目的:探讨产前超声结构异常与染色体组拷贝数变异(Chromosome copy number variation,CNV)的相关性,为孕期提示超声结构异常及软指标孕妇提供适宜的产前诊断策略。方法:选取甘肃省产前诊断中心提示高通量测序CNV的837例孕妇进行回顾性分...目的:探讨产前超声结构异常与染色体组拷贝数变异(Chromosome copy number variation,CNV)的相关性,为孕期提示超声结构异常及软指标孕妇提供适宜的产前诊断策略。方法:选取甘肃省产前诊断中心提示高通量测序CNV的837例孕妇进行回顾性分析,通过比较不同产前诊断指征,评估孕期超声指征与致病性高通量测序CNV间的关联性。结果:致病性高通量测序CNV中孕期超声指征占79.4%,与以往单纯胎儿染色体核型分析比较,通过高通量测序CNV检测可额外发现4.1%的染色体异常。结论:孕期超声结构异常或提示多项超声软指标应建议对胎儿染色体进行核型分析及CNV高通量测序检测,降低缺陷儿出生率。展开更多
目的探讨核磁共振与超声在胎儿胼胝体发育不良(agenesis of corpus callosum,ACC)中的诊断价值。方法经超声检查怀疑胎儿胼胝体发育不良的孕妇18例,在系统超声检查后48小时内进行胎儿MRI检查.将MRI、超声、随访结果进行对照比较。结果 1...目的探讨核磁共振与超声在胎儿胼胝体发育不良(agenesis of corpus callosum,ACC)中的诊断价值。方法经超声检查怀疑胎儿胼胝体发育不良的孕妇18例,在系统超声检查后48小时内进行胎儿MRI检查.将MRI、超声、随访结果进行对照比较。结果 18名孕妇共检查出胎儿18例,MRI证实胎儿胼胝体发育不良15例,2例为侧脑室扩张,1例为Dandy-Walker畸形。检出超声漏诊合并侧脑室增宽1例,合并小脑发育畸形1例。结论核磁检查对胎儿胼胝体发育不良的诊断价值明显高于超声,有助于明确诊断胎儿胼胝体发育不良和合并畸形的诊断。展开更多
目的探讨核磁共振与超声在胎儿侧脑室扩张(Expansion of the lateral ventricle)中的诊断价值。方法经超声检查怀疑胎儿侧脑室扩张的孕妇72例,在系统超声检查后48小时内进行胎儿MRI检查。根据侧脑室扩张程度分为三组,10-12mm组,12-15mm...目的探讨核磁共振与超声在胎儿侧脑室扩张(Expansion of the lateral ventricle)中的诊断价值。方法经超声检查怀疑胎儿侧脑室扩张的孕妇72例,在系统超声检查后48小时内进行胎儿MRI检查。根据侧脑室扩张程度分为三组,10-12mm组,12-15mm组,>15mm组。将MRI、超声、随访结果进行对照比较研究。结果 72名孕妇共检查出胎儿72例,MRI证实胎儿侧脑室扩张68例,占超声诊断的94.4%(68/72),合并中枢神经其他异常者10例,其中胼胝体缺如或发育不良4例,脑室周围白质软化3例,小脑发育不良1例,Dandy-Walke2例,胎儿侧脑室增宽>15mm组合并中枢神经系统疾病均较10-12mm组与12-15mm组高(P<0.05),13-15mm组比10-12mm组高(P<0.05)。检出超声漏诊合并胼胝体缺如或发育不良2例,合并Dandy-Walker畸形畸形1例。结论核磁检查对胎儿侧脑室扩张的诊断价值明显高于超声,有助于明确诊断胎儿侧脑室扩张和合并畸形的诊断。展开更多
文摘目的:探讨产前超声结构异常与染色体组拷贝数变异(Chromosome copy number variation,CNV)的相关性,为孕期提示超声结构异常及软指标孕妇提供适宜的产前诊断策略。方法:选取甘肃省产前诊断中心提示高通量测序CNV的837例孕妇进行回顾性分析,通过比较不同产前诊断指征,评估孕期超声指征与致病性高通量测序CNV间的关联性。结果:致病性高通量测序CNV中孕期超声指征占79.4%,与以往单纯胎儿染色体核型分析比较,通过高通量测序CNV检测可额外发现4.1%的染色体异常。结论:孕期超声结构异常或提示多项超声软指标应建议对胎儿染色体进行核型分析及CNV高通量测序检测,降低缺陷儿出生率。
文摘目的探讨核磁共振与超声在胎儿胼胝体发育不良(agenesis of corpus callosum,ACC)中的诊断价值。方法经超声检查怀疑胎儿胼胝体发育不良的孕妇18例,在系统超声检查后48小时内进行胎儿MRI检查.将MRI、超声、随访结果进行对照比较。结果 18名孕妇共检查出胎儿18例,MRI证实胎儿胼胝体发育不良15例,2例为侧脑室扩张,1例为Dandy-Walker畸形。检出超声漏诊合并侧脑室增宽1例,合并小脑发育畸形1例。结论核磁检查对胎儿胼胝体发育不良的诊断价值明显高于超声,有助于明确诊断胎儿胼胝体发育不良和合并畸形的诊断。
文摘目的探讨核磁共振与超声在胎儿侧脑室扩张(Expansion of the lateral ventricle)中的诊断价值。方法经超声检查怀疑胎儿侧脑室扩张的孕妇72例,在系统超声检查后48小时内进行胎儿MRI检查。根据侧脑室扩张程度分为三组,10-12mm组,12-15mm组,>15mm组。将MRI、超声、随访结果进行对照比较研究。结果 72名孕妇共检查出胎儿72例,MRI证实胎儿侧脑室扩张68例,占超声诊断的94.4%(68/72),合并中枢神经其他异常者10例,其中胼胝体缺如或发育不良4例,脑室周围白质软化3例,小脑发育不良1例,Dandy-Walke2例,胎儿侧脑室增宽>15mm组合并中枢神经系统疾病均较10-12mm组与12-15mm组高(P<0.05),13-15mm组比10-12mm组高(P<0.05)。检出超声漏诊合并胼胝体缺如或发育不良2例,合并Dandy-Walker畸形畸形1例。结论核磁检查对胎儿侧脑室扩张的诊断价值明显高于超声,有助于明确诊断胎儿侧脑室扩张和合并畸形的诊断。
