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非综合征型多数牙先天缺失家系中PAX9新突变的研究及PAX9突变导致非综合征型先天缺牙基因型—表型分析
1
作者 靳占云 郭峻嘉 +12 位作者 袁云云 孟令强 李慧 赵娅 任嘉宝 马永平 肖遵胜 张红 杨玲 窦晨云 王晓雪 王金梅 沈文静 《华西口腔医学杂志》 CAS CSCD 北大核心 2024年第5期581-592,共12页
目的 在中国多个非综合征型先天缺牙家系中鉴定PAX9突变,并研究PAX9突变导致非综合征型先天缺牙的基因型—表型关系,为先天缺牙基因诊断提供依据。方法 收集自2018年至2023年期间于河北医科大学口腔医院就诊的44例非综合征型多数牙缺失... 目的 在中国多个非综合征型先天缺牙家系中鉴定PAX9突变,并研究PAX9突变导致非综合征型先天缺牙的基因型—表型关系,为先天缺牙基因诊断提供依据。方法 收集自2018年至2023年期间于河北医科大学口腔医院就诊的44例非综合征型多数牙缺失患者。采集先证者及其核心家系成员外周血进行全外显子组测序(WES),并用Sanger测序验证其突变,通过生物信息学工具对突变体进行了致病性分析和功能预测。在PubMed等检索出与先天缺牙相关PAX9突变的55篇文章共232例患者,分析PAX9突变基因型—表型关系。结果 在中国家庭中发现了一个新的PAX9基因移码突变c.447delG (p.Pro150Argfs*62)和一个已报道的PAX9基因错义突变c.406C>T (p.Gln136*)。通过生物信息学分析和三维结构建模,预测发现该移码突变具有致病性,突变导致PAX9蛋白提前终止,结构与功能受损严重。总结PAX9基因型—表型关系发现,携带PAX9突变的非综合征型先天缺牙患者最容易缺失第二磨牙。结论 发现非综合征型先天缺牙新的PAX9基因移码突变c.447delG(p.Pro150Argfs*62),扩展先天缺牙PAX9突变谱。非综合征型先天缺牙PAX9突变最易感牙位为第二磨牙,PAX9突变导致的乳牙缺失均为乳磨牙缺失。 展开更多
关键词 非综合征型先天缺牙 PAX9 全外显子组测序 基因型—表型
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清除舌苔对口臭程度的影响 被引量：2
2
作者 李含薇 张若文 +1 位作者 任嘉宝 苗雨露 《牙体牙髓牙周病学杂志》 CAS 北大核心 2010年第6期351-352,336,共3页
目的:观察2种消除口臭方法的临床疗效,为治疗口臭提供依据。方法:选取86例病人,随机分为实验组和对照组各43例,对照组用2g/L的氯己定漱口,实验组用舌刷和舌刮清洁舌苔,分别记录2组使用前后的口臭程度、挥发性硫化物水平,计算显效率后并... 目的:观察2种消除口臭方法的临床疗效,为治疗口臭提供依据。方法:选取86例病人,随机分为实验组和对照组各43例,对照组用2g/L的氯己定漱口,实验组用舌刷和舌刮清洁舌苔,分别记录2组使用前后的口臭程度、挥发性硫化物水平,计算显效率后并进行χ2检验分析。结果:实验组显效率为84.12%,对照组有效率为30.30%,2组差异有统计学意义(P<0.05)。结论:用舌刷和舌刮清洁舌苔使口气中挥发性硫化物的量下降,对消除口臭有一定的临床效果。 展开更多
关键词 清洁 舌苔 口臭
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自制舌苔清洁刮除一体刷清除口臭120例临床分析
3
作者 李含薇 张若文 +1 位作者 任嘉宝 苗雨露 《吉林大学学报（医学版）》 CAS CSCD 北大核心 2011年第2期287-287,共1页
1临床资料 1．1一般资料 北华大学附属医院口腔内科门诊就诊患者120例，均有口臭和舌苔，但无牙周病、黏膜病和龋病。其中男性62例，女性58例，年龄30～65岁，全口至少有20个牙。受试者的要求：全身健康，不吸烟；2周内未用抗生素或1... 1临床资料 1．1一般资料 北华大学附属医院口腔内科门诊就诊患者120例，均有口臭和舌苔，但无牙周病、黏膜病和龋病。其中男性62例，女性58例，年龄30～65岁，全口至少有20个牙。受试者的要求：全身健康，不吸烟；2周内未用抗生素或1个月内未连续使用抗生素3d以上；女性未在月经期、妊娠期及哺乳期；每次检查前2d内不能进食、喝饮料、嚼口香糖及刷牙；前3d内不能进食辛辣、刺激性食物；前1d内不能饮酒及使用漱口药。患者均知情同意。120例患者随机分为实验组和对照组，每组60例。 展开更多
关键词 除口臭 临床分析 舌苔 刮除 自制 就诊患者 口腔内科门诊 大学附属医院
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全外显子测序检测非综合征型多数牙先天缺失家系中EDAR基因新突变的研究 被引量：1
4
作者 张红玉 杨丽媛 +7 位作者 孟令强 郑书深 马文盛 杨冬茹 沈文静 侯彦 刘晔 任嘉宝 《实用口腔医学杂志》 CAS CSCD 北大核心 2021年第6期783-789,共7页
目的:探索非综合征型多数牙先天缺失家系中新的致病突变,并为其致病机制的研究提供遗传学基础。方法:针对收集到的21个非综合征型多数牙先天缺失家系,提取家系核心成员外周血基因组DNA,对先证者DNA进行全外显子测序(WES)及Sanger测序验... 目的:探索非综合征型多数牙先天缺失家系中新的致病突变,并为其致病机制的研究提供遗传学基础。方法:针对收集到的21个非综合征型多数牙先天缺失家系,提取家系核心成员外周血基因组DNA,对先证者DNA进行全外显子测序(WES)及Sanger测序验证。通过耐受性分析(SIFT)、多态性表现型分析(PolyPhen-2)、突变筛选分析(Mutation Taster)以及突变位点的保守性分析,筛选致病突变,重建比对突变EDAR蛋白与野生型EDAR蛋白三维结构的改变。结果:在21个非综合征型先天缺牙患者中发现一个新的EDAR基因错义突变c.338G>A(p.Cys113Tyr)以及一个已知的EDAR基因突变c.1138A>G(p.Ser380Arg)。结论:在非综合征型多数牙先天缺失患者中发现一个新的EDAR突变c.338G>A(p.Cys113Tyr),扩大了EDAR基因的突变谱。 展开更多
关键词 非综合征型先天缺牙 EDAR 突变 全外显子测序
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少汗型外胚叶发育不全新EDA胶原结构域整码缺失突变基因型与表型分析
5
作者 马昊然 干四方 +6 位作者 任嘉宝 张红玉 杨丽媛 郑书深 牛小雷 牛海燕 沈文静 《临床皮肤科杂志》 CAS CSCD 北大核心 2022年第7期401-407,共7页
目的:寻找1例中国汉族少汗型外胚叶发育不全(HED)患者及其核心家系的致病基因。方法:收集1例HED患者及家系资料,采集先证者、核心家系及对照组成员外周血进行全外显子组测序(WES),采用Sanger测序验证突变基因,对突变EDA位点进行保守性分... 目的:寻找1例中国汉族少汗型外胚叶发育不全(HED)患者及其核心家系的致病基因。方法:收集1例HED患者及家系资料,采集先证者、核心家系及对照组成员外周血进行全外显子组测序(WES),采用Sanger测序验证突变基因,对突变EDA位点进行保守性分析,根据《美国医学遗传学与基因组学学会(ACMG)遗传变异分类标准与指南》评估该突变的致病性。结果:先证者中存在一个新的EDA基因突变(参考序列NM_001399.5):c.559_576delCCTCCAGGACCCCCAGGA,该突变导致第187位至第192位氨基酸缺失(p.187_192del),为整码缺失突变。患儿母亲同一位置呈现杂合双峰,患儿父亲及对照组未检测到此突变。结论:缺失突变c.559_576delCCTCCAGGACCCCCAGGA是导致该例HED临床表型的主要原因,该突变位点扩大了EDA基因突变谱。 展开更多
关键词 少汗型外胚叶发育不全 EDA基因 全外显子组测序 Sanger测序 基因突变
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少汗性外胚层发育不良家系外异蛋白A受体基因新突变1例 被引量：1
6
作者 高雪梅 赵娅 +4 位作者 任嘉宝 郑舒云 侯逸飞 孟令强 沈文静 《中华口腔医学杂志》 CAS CSCD 北大核心 2023年第8期839-843,共5页
本文报道1例少汗性外胚层发育不良先证者,收集先证者、核心家系及对照人员外周血进行全外显子组测序,采用Sanger测序及TA克隆测序验证突变位点。对新发现的外异蛋白A受体(ectodysplasin-A receptor,EDAR)基因突变位点进行致病性分析、... 本文报道1例少汗性外胚层发育不良先证者,收集先证者、核心家系及对照人员外周血进行全外显子组测序,采用Sanger测序及TA克隆测序验证突变位点。对新发现的外异蛋白A受体(ectodysplasin-A receptor,EDAR)基因突变位点进行致病性分析、家系共分离分析、保守性分析以及构建突变前后EDAR蛋白三维结构。结果显示先证者携带1个新的EDAR基因移码突变c.1093_1094insGCTCAGCTCCACGTACA(p.N365fs*13),碱基插入后阅读框发生改变,导致终止密码子提前至第377位,形成截短的EDAR蛋白。先证者弟弟和父亲与先证者突变一致,先证者母亲正常。对该家系的临床及遗传资料分析显示,EDAR c.1093_1094insGCTCAGCTCCACGTACA(p.N365fs*13)是导致该家系患少汗性外胚层发育不良的主要原因。 展开更多
关键词 先证者 全外显子组测序 核心家系 移码突变 分离分析 三维结构 受体基因 突变位点
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矫治器治疗OSAHS对腭咽软组织结构的影响 被引量：6
7
作者 余舒星 刘珍琪 +6 位作者 程雨平 余帆 萧文云登 康文静 朱德超 任嘉宝 刘春艳 《现代口腔医学杂志》 CAS 2018年第5期274-278,共5页
目的应用阻塞性睡眠呼吸暂停低通气综合征(obstructive sleep apnea hypopnea syndrome,OSAHS)模型观察下颌前移矫治器(mandibular advancement device,MAD)治疗OSAHS前后腭咽部软组织结构的变化,评价OSAHS对兔腭咽软组织结构的影响及MA... 目的应用阻塞性睡眠呼吸暂停低通气综合征(obstructive sleep apnea hypopnea syndrome,OSAHS)模型观察下颌前移矫治器(mandibular advancement device,MAD)治疗OSAHS前后腭咽部软组织结构的变化,评价OSAHS对兔腭咽软组织结构的影响及MAD在治疗OSAHS中的作用。方法将18只6个月龄雄性新西兰大白兔通过随机数字表分为3组,即对照组、OSAHS组和MAD组,每组6只。OSAHS组和MAD组动物在软腭中与软硬腭交界1.5cm处黏膜下肌层注射聚丙烯酰胺水凝胶建立上气道阻塞OSAHS模型,建模成功后,MAD组中的OSAHS兔佩戴下颌前移矫治器,当矫治器戴入后,下颌被引导前移3mm～4mm,咬合打开2mm～3mm,对照组不接受任何处理。应用仰卧位上气道CBCT扫描观察上气道结构变化和多导睡眠监测观察血氧饱和度和呼吸睡眠指标的变化来评价矫治器疗效。诱导动物仰卧位睡眠3小时/天,持续8周。8周后,应用1%戊巴比妥钠将动物进行全身麻醉,制备腭咽软组织标本,10%福尔马林固定,然后进行常规脱水、包埋、切片和HE染色,光学显微镜下观察三组兔腭咽肌的病理改变。结果光镜结果显示对照组腭咽组织粘膜上皮层、腺体结构和肌纤维结构正常;OSAHS组腭咽组织上皮钉突变长,固有层增厚;腺体结构紊乱,腺管扩张,肌纤维变性。MAD组腭咽组织粘膜上皮层、腺体结构及肌纤维排列比较整齐,接近于正常对照组。结论 OSAHS可导致腭咽软组织病理结构改变,MAD治疗后可预防OSAHS对腭咽软组织的损害。 展开更多
关键词 阻塞性睡眠呼吸暂停低通气综合征 下颌前移矫治器 腭咽软组织
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