少年起病的甲基丙二酸血症1例报告并文献复习 被引量：2

1

作者 任守臣 焉传祝 +3 位作者 赵玉英 刘艺鸣 郑敏 李大年 《中国神经精神疾病杂志》 CAS CSCD 北大核心 2006年第6期566-567,共2页

甲基丙二酸血症（MMAemia）为1组常染色体隐性遗传的代谢性疾病，是由于线粒体内的甲基丙二酰辅酶A变位酶（MCM）或其辅酶脱氧腺苷钴胺素（AdoCbl）先天性缺陷，使体内物质代谢的中间产物甲基丙二酸（MMA）不能进一步分解，在体内堆积... 甲基丙二酸血症（MMAemia）为1组常染色体隐性遗传的代谢性疾病，是由于线粒体内的甲基丙二酰辅酶A变位酶（MCM）或其辅酶脱氧腺苷钴胺素（AdoCbl）先天性缺陷，使体内物质代谢的中间产物甲基丙二酸（MMA）不能进一步分解，在体内堆积引起的以神经系统损害和酸中毒为主的临床综合征。据估计全球发病率约为五万分之一，我国尚无相关统计。目前国内报告的病例多是婴幼儿起病，少年期起病的少见，现将我们发现的1例少年期起病的MMAemia，报告如下。 展开更多

关键词 甲基丙二酸血症 维生素B12 气相色谱/质谱 联用分析 同型半胱氨酸

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MELAS1例

2

作者 任守臣 赵玉英 +2 位作者 李伟 张永庆 焉传祝 《中日友好医院学报》 2006年第5期301-301,F0003,共2页

关键词 MELAS 意识不清 发作性抽搐 口角歪斜 小便失禁 反复发作 发作间期 颞叶病变

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SCN8A基因突变相关癫痫性脑病2例报告并文献复习 被引量：6

3

作者 姚春美 赵荣江 +4 位作者 邓亚仙 任守臣 王雅洁 杨伟力 高宝勤 《临床儿科杂志》 CAS CSCD 北大核心 2019年第6期462-465,共4页

目的探讨SCN8A基因突变相关癫痫性脑病的临床特点和诊治。方法回顾分析2例确诊SCN8A基因突变相关癫痫性脑病患儿的临床资料,并复习相关文献。结果2例患儿均为男性,均以抽搐起病,同时伴有精神运动发育落后;经基因检测均证实有SCN8A基因... 目的探讨SCN8A基因突变相关癫痫性脑病的临床特点和诊治。方法回顾分析2例确诊SCN8A基因突变相关癫痫性脑病患儿的临床资料,并复习相关文献。结果2例患儿均为男性,均以抽搐起病,同时伴有精神运动发育落后;经基因检测均证实有SCN8A基因突变。例1患儿生后3.5个月起病后,因左乙拉西坦治疗致发作增加而改用妥泰和中药,但抽搐控制不理想;2岁9个月时抽搐频繁,同时伴有严重的语言和运动发育倒退及吞咽功能差;加用拉莫三嗪口服后发作停止,吞咽功能,以及运动和语言恢复至抽搐频繁发作前水平。例2生后2个月起病后,服用妥泰发作减少,但未完全控制;后突然抽搐频繁,同时因在夏季出汗减少和体温增高,逐渐停用妥泰换用左乙拉西坦,但发作次数有增多趋势;遂停用左乙拉西坦换用丙戊酸钠,抽搐发作减少;联合应用奥卡西平后发作完全控制,随访2年半未再发作;例2患儿自出生至今全面发育落后、吞咽功能差。结论SCN8A基因突变所致癫痫起病年龄早,常合并智力障碍/发育迟缓,同时伴有语言落后,发作严重时出现吞咽功能异常;对钠离子通道阻滞剂反应较好。 展开更多

关键词 SCN8A基因 癫痫 钠离子通道阻滞剂 脑病

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横纹肌溶解及其致急性肾功能衰竭的临床与病理特点(附1例报告) 被引量：6

4

作者 李大年 郑国玲 +1 位作者 刘淑萍 任守臣 《临床神经病学杂志》 CAS 北大核心 2007年第3期185-187,共3页

目的探讨横纹肌溶解(RM)及其致急性肾功能衰竭(ARF)的病因、病理、发病机制及治疗。方法对1例RM-ARF患者的临床和病理资料结合文献加以分析。结果此例患者有运动诱发性RM史5年,本次因饮酒及感染诱发RM-ARF。肌肉活检显示非特异性炎性改... 目的探讨横纹肌溶解(RM)及其致急性肾功能衰竭(ARF)的病因、病理、发病机制及治疗。方法对1例RM-ARF患者的临床和病理资料结合文献加以分析。结果此例患者有运动诱发性RM史5年,本次因饮酒及感染诱发RM-ARF。肌肉活检显示非特异性炎性改变。治疗RM以防止血容量降低和尿液酸化为原则,治疗ARF选择血液透析(HD),本例基本痊愈。结论本例病因系在原有运动诱发性RM基础上,因饮酒及感染而导致RM-ARF。应用肌肉活检,不但可观察到RM的典型形态学表现,并有助于病因的鉴别。及时应用HD治疗是本例获得良好疗效的关键。 展开更多

关键词 横纹肌溶解 肌肉病理 急性肾功能衰竭

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在儿科PBL教学中如何提高教师的带教能力 被引量：4

5

作者 武小娟 邓亚仙 +3 位作者 任守臣 俞亚珍 燕丽 杨伟力 《中国高等医学教育》 2016年第6期90-91,共2页

目的:探讨如何提高PBL教学中教师的带教能力。方法:通过多种途径对临床教师进行培训,将前后两届实习学生分为对照组和实验组,通过分析出科考试成绩和调查问卷来评价教学效果,以及教师自评。结果:两组实习生的出科考试成绩的差异有统计... 目的:探讨如何提高PBL教学中教师的带教能力。方法:通过多种途径对临床教师进行培训,将前后两届实习学生分为对照组和实验组,通过分析出科考试成绩和调查问卷来评价教学效果,以及教师自评。结果:两组实习生的出科考试成绩的差异有统计学意义(P<0.05),实验组临床技能考核成绩明显高于对照组,对教学效果各项指标的评价显著优于对照组。结论:对教师进行系统培训,可显著提高PBL教学中带教老师的能力。 展开更多

关键词 PBL教学法 小儿神经科 带教能力

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羚羊角胶囊治疗小儿多发性抽动症的临床研究

6

作者 武小娟 杨伟力 +4 位作者 任守臣 田朝霞 邓亚仙 俞雅珍 高宝勤 《湖南中医药大学学报》 CAS 2018年第A01期857-858,共2页

目的:探讨羚羊角胶囊治疗小儿多发性抽动症的临床效果。方法:选取2015年2月~2017年2月在我院门诊随诊的96例多发性抽动症患儿作为研究对象,分为羚羊角组和硫比利组,各48例。羚羊角组给予羚羊角治疗,硫比利组给予硫比利治疗,观察并比较... 目的:探讨羚羊角胶囊治疗小儿多发性抽动症的临床效果。方法:选取2015年2月~2017年2月在我院门诊随诊的96例多发性抽动症患儿作为研究对象,分为羚羊角组和硫比利组,各48例。羚羊角组给予羚羊角治疗,硫比利组给予硫比利治疗,观察并比较两组治疗效果、不良反应的发生几率以及耶鲁综合抽动严重程度量表(YGTSS)评分的变化情况。结果:羚羊角组的治疗有效率39例(81.25%)与硫比利组43例(89.58%)相比并无统计学差异(P>0.05)。羚羊角组发生不良反应几率3例(6.25%)显著低于硫比利组14例(29.17%)。治疗后两组的YGTSS评分(包括运动性抽动和发声性抽动)较治疗前均明显降低,两组治疗后的评分相比,无显著性差异(P>0.05)。结论:羚羊角胶囊治疗小儿多发性抽动症疗效肯定,能够较快改善各项临床症状,且不良反应轻微。 展开更多

关键词 羚羊角胶囊 硫比利 小儿 多发性抽动症

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肢带型肌营养不良和Miyoshi肌病dysferlin表达分析 被引量：6

7

作者 任守臣 焉传祝 +5 位作者 李茂绪 刘淑萍 吴金玲 赵玉英 李伟 李大年 《中华医学杂志》 CAS CSCD 北大核心 2007年第21期1486-1490,共5页

目的探讨 dysferlinopathy 的临床、病理及分子病理特征。方法对45例临床病理诊断为肢带型肌营养不良(LGMD)和 Miyoshi 肌病(MM)患者的冰冻肌肉标本通过免疫组化染色(IHC)观察 dysfedin、α-肌聚糖和肌营养不良蛋白(dystrophin)的表达,... 目的探讨 dysferlinopathy 的临床、病理及分子病理特征。方法对45例临床病理诊断为肢带型肌营养不良(LGMD)和 Miyoshi 肌病(MM)患者的冰冻肌肉标本通过免疫组化染色(IHC)观察 dysfedin、α-肌聚糖和肌营养不良蛋白(dystrophin)的表达,进一步用 Western 印迹分析法(WB)测定肌肉组织中 dysfedin 含量。结果在39例 LGMD 和6例 MM 患者肌肉标本中发现5例dysferlin 完全缺失,另有3例 dysferlin 表达量在正常对照值的15%以下,这8例患者符合dysferlinopathy 的诊断,其中 LGMD 3例,MM 5例。平均发病年龄为18.8岁,2例 LGMD 患者为同胞兄妹,1例 MM 患者的父母为姑表兄妹,提示本病属常染色体隐性遗传方式。血清 CK585～21 280IU/L,平均6240 IU/L,肌电图均显示肌源性损害,肌肉病理为典型肌营养不良改变,3例有炎细胞浸润。结论 dysferlinopathy 临床和普通肌肉病理缺乏特异性,部分患者肌组织中伴有炎细胞浸润,容易误诊为炎症性肌病。应用免疫组化和蛋白印迹方法对 dysferlin 的表达进行分析是诊断本病以及与炎症性肌病鉴别的必要手段。 展开更多

关键词 肢带型肌营养不良2B型 MIYOSHI肌病 dysferlin蛋白 Westem印迹

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神经元蜡样脂褐质沉积病五例的临床表现、基因与超微病理特点 被引量：7

8

作者 任守臣 高宝勤 +3 位作者 王雅洁 武小娟 田朝霞 孙异临 《中华医学杂志》 CAS CSCD 北大核心 2016年第43期3504-3507,共4页

目的报道5例神经元蜡样脂褐质沉积病的临床表现、基因和超微病理改变特点。方法收集首都医科大学附属北京天坛医院儿科2013至2015年期间就诊的5例临床拟诊为神经元蜡样脂褐质沉积病患者，对4例患者及其父母提取外周血DNA，检测9个相关... 目的报道5例神经元蜡样脂褐质沉积病的临床表现、基因和超微病理改变特点。方法收集首都医科大学附属北京天坛医院儿科2013至2015年期间就诊的5例临床拟诊为神经元蜡样脂褐质沉积病患者，对4例患者及其父母提取外周血DNA，检测9个相关基因，3例行皮肤活检电镜检查。结果基因检测见1例MFSD8 1153G〉C的纯合突变，1例CLN5内含子区321－1G〉A剪切位点的纯合突变，1例为CLN6 407 G〉A和307C〉 T的复合杂合突变，其中MFSD8 1153G〉C、CLN5 321－1G〉A和CLN6 407G〉A为新发现的变异，3例患者的父母均为杂合子。1例基因检测未见异常。电镜检查示例1和例3见指纹体和嗜锇颗粒，例5见线样体和嗜锇颗粒。结论由MFSD8、CLN5和CLN6变异引起的神经元蜡样脂褐质沉积病在国内为首先报告；该病的基因型与临床表现有一定相关性；组织病理检查仍是确诊该病的金标准。 展开更多

关键词 神经元蜡样脂褐质沉积病 基因 超微病理学

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尼曼匹克病C型诊疗新进展 被引量：9

9

作者 任守臣 高宝勤 《中国当代儿科杂志》 CAS CSCD 北大核心 2015年第5期533-538,共6页

尼曼匹克病C型(NPC)是一种常染色体隐性遗传的溶酶体脂质贮积病,主要累及内脏器官和神经系统,自婴幼儿至成人均可发病,儿童期多见。新生儿期持续存在的胆汁淤积性黄疸、脾脏肿大、猝倒发作和垂直性核上性眼肌麻痹为该病的特征性表现,因... 尼曼匹克病C型(NPC)是一种常染色体隐性遗传的溶酶体脂质贮积病,主要累及内脏器官和神经系统,自婴幼儿至成人均可发病,儿童期多见。新生儿期持续存在的胆汁淤积性黄疸、脾脏肿大、猝倒发作和垂直性核上性眼肌麻痹为该病的特征性表现,因发病年龄不同,首发的神经系统症状不一致,临床有明显的异质性。NPC基因缺陷导致游离胆固醇转运障碍,在细胞内大量沉积是疾病的始发因素,细胞的自噬功能障碍、钙稳态失平衡、氧化应激等均参与疾病的病理生理过程。通过皮肤成纤维细胞培养发现异常沉积的游离胆固醇或行基因检查发现NPC的致病性突变可确诊该病。美格鲁特是唯一被批准上市的特效药物,早期应用可以改善神经系统症状和延缓疾病的进展。 展开更多

关键词 尼曼匹克病C型 脾脏肿大 垂直性核上性眼肌麻痹 泡沫细胞 美格鲁特

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尼曼匹克病C型的临床表现及基因突变特点分析 被引量：2

10

作者 任守臣 田朝霞 +4 位作者 邓亚仙 王雅洁 武小娟 张元贞 高宝勤 《中华医学杂志》 CAS CSCD 北大核心 2018年第4期284-288,共5页

目的分析尼曼匹克病c型（NPC）患者的临床表现和基因突变特点，观察疾病的治疗效果和预后。方法收集2013年7月至2017年2月在首都医科大学附属北京天坛医院就诊的10例NPC患者，对其临床表现、常规化验检查和基因突变特点进行分析，并随... 目的分析尼曼匹克病c型（NPC）患者的临床表现和基因突变特点，观察疾病的治疗效果和预后。方法收集2013年7月至2017年2月在首都医科大学附属北京天坛医院就诊的10例NPC患者，对其临床表现、常规化验检查和基因突变特点进行分析，并随访其治疗效果和预后。结果10例NPC患者，男5例，女5例，就诊年龄42d～14岁；包括2例新生儿型、4例早期婴儿型、2例晚期婴儿型和2例青少年型。所有患者均有明显的脾大，5例伴有肝大。头部磁共振示8例脑萎缩、2例胼胝体变细及2例脑白质区异常信号。10例患者共检出18种NPCI基因突变，其中11种为已知突变，另7种为新突变，包括3种错义突变：c．3683T〉C（P．Met1128Thr）、c．1926G〉C（P．Met642Iie）和c．3006C〉G（P．Phe1002Leu）；2种无义突变：c．1142G〉A（p．Trp381Ter）和c．3229C〉T（p．Arg1077Ter）；1种微小缺失突变：c．1385-1386del；1种剪切位点突变：c．1757＋5G〉A。平均随访25（3-66）个月，丙咪嗪使5例患者的痴笑猝倒发作减轻，丙戊酸钠和卡马西平分别使2例和1例患者的癫痫发作程度减轻，随访结束时4例死亡，其余患者的病情均呈进行性加重。结论NPC1基因突变谱具有高度异质性，中国人NPC1基因的突变热点可能与欧州国家不同。NPC患者的神经系统表现与其发病年龄有关。丙咪嗪对控制痴笑猝倒发作有效，卡马西平或丙戊酸钠可能在病程早期对控制癫痫发作有效。 展开更多

关键词 尼曼匹克病C型 基因 突变

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基因诊断儿童交替性偏瘫一例并文献复习

11

作者 任守臣 田亚萍 +1 位作者 冯卫星 高宝勤 《国际儿科学杂志》 2016年第3期259-260,F0003,共3页

1病例资料 1．1一般资料患儿，女，2岁，因反复交替出现双侧肢体运动不灵活20个月，于2014年7月26日入住北京天坛医院儿科。患儿在20个月前（生后4个月）无诱因出现左侧上下肢主动运动减少、软弱无力，伴头部及眼球向一侧偏斜、面色苍... 1病例资料 1．1一般资料患儿，女，2岁，因反复交替出现双侧肢体运动不灵活20个月，于2014年7月26日入住北京天坛医院儿科。患儿在20个月前（生后4个月）无诱因出现左侧上下肢主动运动减少、软弱无力，伴头部及眼球向一侧偏斜、面色苍白、精神状态差和哭声减弱，症状持续3～4d后自行缓解，间歇期未见明显异常表现，1周后右侧上下肢出现相同表现，到当地医院查头部CT和脑电图未见异常。 展开更多

关键词 交替性偏瘫 文献复习 基因诊断 北京天坛医院 儿童 头部CT 病例资料 肢体运动

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线粒体脑肌病伴高乳酸血症和卒中样发作31例临床、神经影像及肌肉病理分析 被引量：22

12

作者 赵玉英 焉传祝 +4 位作者 刘淑萍 吴金玲 李伟 任守臣 李大年 《中华神经科杂志》 CAS CSCD 北大核心 2007年第11期723-727,共5页

目的探讨线粒体脑肌病伴高乳酸血症和卒中样发作(MELAS)的临床、肌肉病理、神经影像及分子病理学特点。方法回顾性分析我科近7年来诊断的31例 MELAS 患者的临床表现、神经影像、肌肉活体组织检查及分子病理学特点,其中13例患者应用限制... 目的探讨线粒体脑肌病伴高乳酸血症和卒中样发作(MELAS)的临床、肌肉病理、神经影像及分子病理学特点。方法回顾性分析我科近7年来诊断的31例 MELAS 患者的临床表现、神经影像、肌肉活体组织检查及分子病理学特点,其中13例患者应用限制性片段长度多态性(RFLP)方法对 mtDNA A3243G位点突变进行分析。结果①临床特点:男性18例,女性13例;发病年龄为3～43岁,平均21.9岁;平均病程4.9年。13例有家族史,均符合母系遗传方式。主要临床表现包括:身材矮小(26例),发作性头痛、呕吐(24例),肌无力(22例),癫癎发作(21例),智能减退(19例),视物模糊(17例),听力减退(16例),共济失调(6例),精神异常(8例),眼外肌麻痹(2例),其中9例合并糖尿病。6例患者有肌酶轻度增高。有结果记录的18例患者中有15例空腹血乳酸增高。②神经影像学特点:脑卒中样病灶多位于皮质,常见受累部位依次为:颞叶24例,枕叶21例,顶叶12例,额叶4例,脑深部白质受累者3例,动态检查脑卒中样病灶呈迁移样改变者4例,另外脑萎缩17例,双侧基底节对称性钙化11例。③肌肉活体组织检查病理特点:所有患者改良 Gomori 三色染色均见数量不等的不整红边纤维,27例琥珀酸脱氢酶染色可见强反应性血管,19例患者细胞色素 C 氧化酶染色可见部分酶缺失,20例油红"O"染色示不整红边纤维内脂滴轻度增多。④13例患者 mtDNA 基因突变分析发现9例有 A3243G 点突变。结论发生于中青年和少年儿童的局限于皮质的脑卒中样病灶强烈提示 MELAS 综合征的可能,结合身材矮小、肌无力、神经性耳聋、头痛等伴随症状可做出 MELAS的临床可能诊断,肌肉活体组织检查及 mtDNA 突变分析可为最终确诊提供重要的实验室依据。 展开更多

关键词 MELAS综合征 磁共振成像 体层摄影术 X线计算机 活组织检查

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PBL教学法在北京市某医学院校小儿神经专业实习带教中的应用 被引量：3

13

作者 武小娟 杨伟力 +3 位作者 邓亚仙 任守臣 燕丽 高宝勤 《医学与社会》 2016年第2期102-104,共3页

目的:探讨PBL教学法对于七年制临床医学专业实习生在小儿神经科实习中的应用。方法:选取北京某医学院校2008、2009级7年制临床医学专业全部实习生各40名,分为实验组和对照组,实验组采用PBL教学法,对照组采用传统的教学模式,通过出科考... 目的:探讨PBL教学法对于七年制临床医学专业实习生在小儿神经科实习中的应用。方法:选取北京某医学院校2008、2009级7年制临床医学专业全部实习生各40名,分为实验组和对照组,实验组采用PBL教学法,对照组采用传统的教学模式,通过出科考试成绩和调查问卷评估PBL的教学效果。采用t检验及描述性统计方法对结果进行分析。结果:实验组在出科考试中理论考核的成绩与对照组比较无显著差异,但临床实践能力明显优于对照组,差异有统计学意义(P<0.01);对教学效果的评价实验组显著优于对照组。结论:在小儿神经科实习中引入PBL教学模式,有利于提高学生的自主学习、临床思维、团队协作、医患沟通等方面的能力,同时也提高了教师的带教水平。 展开更多

关键词 临床实习 PBL

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