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颈项透明层厚度超声联合无创DNA在孕妇胎儿染色体非整倍体异常诊断中的应用价值
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作者 苗金丹 佀妍 石秀金 《大医生》 2023年第8期110-113,共4页
目的探讨颈项透明层厚度(nuchal translucency,NT)超声联合无创DNA在孕妇胎儿染色体非整倍体异常诊断中的应用价值。方法选择2020年1月至2022年1月在内蒙古林业总医院接受产前筛查的130例孕妇作为本次研究的对象,所有孕妇均在内蒙古林... 目的探讨颈项透明层厚度(nuchal translucency,NT)超声联合无创DNA在孕妇胎儿染色体非整倍体异常诊断中的应用价值。方法选择2020年1月至2022年1月在内蒙古林业总医院接受产前筛查的130例孕妇作为本次研究的对象,所有孕妇均在内蒙古林业总医院接受了NT超声检查及无创DNA检查。根据羊水穿刺检测结果,比较NT超声单独应用及其联合无创DNA检查诊断孕妇胎儿染色体非整倍体异常的准确率、敏感度及特异度。对所有孕妇的妊娠结局进行追踪随访,了解孕妇是否有引产及新生儿是否有先天性疾病、染色体非整倍体病例。结果本次纳入的130例孕妇中,羊水穿刺检测检出62例胎儿患有染色体非整倍体异常疾病,其余胎儿正常。NT联合无创DNA诊断孕妇胎儿染色体非整倍体异常的准确率、敏感度及特异度分别为97.69%、98.39%、97.06%,均高于单一NT超声检查的准确率、敏感度及特异度,两种检查方式的诊断效能差异有统计学意义(均P<0.05)。对检出的62例患者妊娠结局随访结果发现,62例患者中共有11例为胎儿超声异常引产,22例有超声异常且无创DNA提示非整倍体低风险引产,28例早产,另有1例胎膜早破流产,对娩出的新生儿随访未发现染色体非整倍体异常情况。结论NT联合无创DNA在诊断孕妇胎儿染色体非整倍体异常中具有较好的诊断效果,通过联合诊断能够改善孕妇妊娠结局,具有较高的应用价值。 展开更多
关键词 染色体非整倍体异常 无创DNA 颈项透明层厚度超声
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