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云南地区53例先天性高胆红素血症临床特征及UGT1A1基因多态性分析
1
作者 李娟 邓成俊 +2 位作者 何舒丽 李英 王美芬 《昆明医科大学学报》 CAS 2024年第5期136-143,共8页
目的探讨云南地区53例UGT1A1基因突变所致的先天性高胆红素血症(Gilbert综合征、Crigler-Najjar综合征)的临床特征及UGT1A1基因突变特点。方法选取2017年1月至2022年12月间昆明市儿童医院消化内科53例Gilbert综合征(GS组)、Crigler-Naj... 目的探讨云南地区53例UGT1A1基因突变所致的先天性高胆红素血症(Gilbert综合征、Crigler-Najjar综合征)的临床特征及UGT1A1基因突变特点。方法选取2017年1月至2022年12月间昆明市儿童医院消化内科53例Gilbert综合征(GS组)、Crigler-NajjarⅡ型综合征(CN-2组)患儿的临床数据、UGT1A1基因突变结果,回顾性分析患儿的临床特征、实验室检查结果和基因多态性。结果少数民族患儿均在2组中发病率较高,CN-2组中女性比例比GS高。肝脏系统方面,CN-2组TBil、IDB水平较GS组更高,差异均有统计学意义(P<0.05),GS组肝脏结构正常,CN-2组有3例患者肝胆结构有异常。肝外系统方面,血液系统、糖代谢无异常,血脂、甲状腺功能代谢有异常,GS组有维生素D不足,CN-2组存在维生素A、D缺乏及维生素E水平下降。2组患儿均存在心脏结构异常,但CN-2组较GS组发病率高。在所有患者中,突变频率最高的为发生在5号外显子上的c.1456T>G(32例,60.37%),其次为c.1091C>T(14例,26.42%)、1号外显子c.211G>A(6例,11.32%)和c.1198A>C(4例,7.55%)。c.1456T>G位点突变在GS组和CN-2组的频率分别为69.23%和57.5%(9例和23例),2组间差异无统计学意义(P>0.05)。2组中,其次突变频率较高的为c.1091C>T(4例和10例),2组间差异无统计学意义(P>0.05)。UGT1A1基因单倍型1、3、4在GS组和CN-2组间的频率差异均有统计学意义(P<0.05)。UGT1A1基因的4种主要突变形式,在性别和不同民族间,差异无统计学意义(P>0.05)。结论GS组和CN-2组在肝脏系统、肝外系统的临床表现存在不同,UGT1A1基因突变频率最高的为发生在5号外显子上的c.1456T>G。 展开更多
关键词 GILBERT综合征 Crigler-Najjar综合征 血清总胆红素 UGT1A1 基因型
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熊去氧胆酸治疗新生儿高胆红素血症的文献分析
2
作者 李娟 何舒丽 +1 位作者 方佳慧 李英 《中国医学前沿杂志（电子版）》 CSCD 北大核心 2024年第2期42-49,共8页
目的Meta分析熊去氧胆酸(ursodeoxycholic acid,UDCA)治疗新生儿高胆红素血症的临床疗效。方法在中国知网、万方、维普、Pub Med/MEDLINE及Scopus等中英文数据库中检索,筛选出2010—2023年期间有关UDCA用于高胆红素血症新生儿治疗的随... 目的Meta分析熊去氧胆酸(ursodeoxycholic acid,UDCA)治疗新生儿高胆红素血症的临床疗效。方法在中国知网、万方、维普、Pub Med/MEDLINE及Scopus等中英文数据库中检索,筛选出2010—2023年期间有关UDCA用于高胆红素血症新生儿治疗的随机对照试验,对文献质量评价,提取相关文献研究资料,采用Review Manager 5.4统计软件对筛选出的文献进行Meta分析,以探讨UDCA联合蓝光治疗新生儿高胆红素血症的临床疗效。结果筛出符合研究的6篇随机临床试验文献,包括1篇中文与5篇英文文献。文献中的对照组新生儿总计371例,均行蓝光照射疗法;试验组总计439例,均行UDCA+蓝光照射疗法。文献的I2值均>50%且P值均<0.10时,表示存在异质性,采用随机效应模型;经Meta分析,试验组新生儿在治疗后不同时间段的总胆红素水平均明显低于对照组(P<0.05);且试验组光疗持续时间也明显短于对照组(MD=-19.15,95%CI:-20.80~-17.50,P<0.01)。结论相较于传统的蓝光疗法,联合UDCA治疗能进一步促进高胆红素血症患儿的胆红素水平下降,缩短光疗时间。 展开更多
关键词 新生儿 高胆红素血症 蓝光照射 熊去氧胆酸 疗效
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构建儿童消化性溃疡预测模型并分析其预测效能
3
作者 何舒丽 段金涛 李娟 《云南医药》 CAS 2024年第5期65-68,共4页
目的初步建立云南省儿童消化性溃疡预测模型,并分析其预测效能。方法纳入171例消化性溃疡的患儿为观察组,150例慢性胃炎患儿为对照组。用单因素和多因素统计学方法对比分析2组患儿的临床资料和实验室指标差异,将有统计学差异的相关因素... 目的初步建立云南省儿童消化性溃疡预测模型,并分析其预测效能。方法纳入171例消化性溃疡的患儿为观察组,150例慢性胃炎患儿为对照组。用单因素和多因素统计学方法对比分析2组患儿的临床资料和实验室指标差异,将有统计学差异的相关因素代入logistic模型,判断儿童消化性溃疡发生的危险因素,所得结果构建儿童消化道溃疡预测模型。采用Hosmer-Lemeshow检验及ROC曲线分析该模型的校准度及预测效能。结果合并并发症、HB、CRP、胆汁酸、13碳呼气试验及大便隐血异常等是儿童发生消化性溃疡的危险因素。预测模型预测儿童消化道溃疡的AUC为0.834(0.743~0.926),灵敏度为81.25%,特异度为76.39%。结论依据影响儿童发生消化性溃疡的诸多因素所构建的预测模型具有较高的校准度和预测效能。 展开更多
关键词 儿童消化性溃疡 预测模型 临床价值
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CAP对儿童非酒精性脂肪性肝病的诊断价值研究 被引量：1
4
作者 刘敏 郑曦 +6 位作者 仇君 何舒丽 陈卫坚 周峥珍 欧阳文献 康桢 李双杰 《医学临床研究》 CAS 2021年第3期343-345,348,共4页
【目的】探讨CAP对儿童非酒精性脂肪性肝病(NAFLD)的临床诊断价值。【方法】选择2016年8月至2020年9月本院肝病中心收治的91例NAFLD患儿,均经肝脏组织活检,同时进行受控衰减参数(CAP)检查。另选取30例其他肝病患儿为对照组,经肝活检证... 【目的】探讨CAP对儿童非酒精性脂肪性肝病(NAFLD)的临床诊断价值。【方法】选择2016年8月至2020年9月本院肝病中心收治的91例NAFLD患儿,均经肝脏组织活检,同时进行受控衰减参数(CAP)检查。另选取30例其他肝病患儿为对照组,经肝活检证实无肝脂肪变性,同时也进行CAP检测。运用儿童NAFLD组织学评分系统对肝脂肪变性进行分级,并进行相关性分析。【结果】观察组患儿BMI、门冬氨酸转移酶(AST)、丙氨酸转氨酶(ALT)、谷氨酰转移酶(GGT)、CAP、总胆固醇(TC)、三酰甘油(TG)均大于对照组,差异有统计学意义(P<0.05)。CAP区分有无肝脂肪变性的AUC为0.955,最佳截断值为222.5dB/m,95%CI为0.91~1.00,为94.5%、特异性为86.7%,按最佳截断值评估观察组肝脂肪变性准确率为94.51%(86/91)。BMI与CAP具有显著相关性(r=0.241,P=0.021<0.05)。【结论】CAP对儿童NAFLD的诊断有较高的临床价值,值得临床推广应用。 展开更多
关键词 非酒精性脂肪性肝病/诊断 弹性成像技术 超声检查 儿童
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云南省临沧市中职生性健康状况调查研究 被引量：1
5
作者 张奕蓉 何舒丽 +1 位作者 丁红松 杜宏 《卫生职业教育》 2017年第11期112-113,共2页
目的了解我市中职生性健康现状,为有针对性地对学生进行性健康教育提供参考。方法通过分层抽样方法,对我市4所中专学校共849名学生进行问卷调查。结果我市中职生首次发生性行为的平均年龄是15.1岁;在小学接受过性健康教育的占19.1%,接... 目的了解我市中职生性健康现状,为有针对性地对学生进行性健康教育提供参考。方法通过分层抽样方法,对我市4所中专学校共849名学生进行问卷调查。结果我市中职生首次发生性行为的平均年龄是15.1岁;在小学接受过性健康教育的占19.1%,接受过来自家长的性健康教育的仅占4.7%;发生意外怀孕时,27.9%的学生独自一人面对,11.2%的学生不知道如何处理;男生的性态度更为开放,随着年龄增长,学生对性的态度更趋于理性。结论我市在中职生性健康教育方面仍然存在诸多问题,需要学校、家庭、学生乃至社会共同努力来解决。 展开更多
关键词 中职生 性健康 青春期
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儿童糖原贮积症Ⅳ型1例报告
6
作者 何舒丽 李娟 《中国实用儿科杂志》 CSCD 北大核心 2024年第9期717-720,共4页
报告1例女性1岁11月患儿,因“发热、咳嗽、腹胀5d,发现肝脾大1d”于2022年2月14日入院治疗。患儿腹部明显膨隆,见腹壁静脉曲张,肝脾肿大。经肝脏病理检查及基因检测,诊断为糖原贮积症Ⅳ型。患儿行肝脏移植术后随访1年余,定期复查相关指... 报告1例女性1岁11月患儿,因“发热、咳嗽、腹胀5d,发现肝脾大1d”于2022年2月14日入院治疗。患儿腹部明显膨隆,见腹壁静脉曲张,肝脾肿大。经肝脏病理检查及基因检测,诊断为糖原贮积症Ⅳ型。患儿行肝脏移植术后随访1年余,定期复查相关指标无明显异常,患儿饮食、生长发育正常。 展开更多
关键词 糖原贮积症Ⅳ型 儿童
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瞬时弹性成像技术、APRI及FIB-4对儿童非酒精性脂肪性肝病肝纤维化诊断价值的研究 被引量：15
7
作者 何舒丽 李双杰 +8 位作者 刘敏 欧阳文献 陈卫坚 郑曦 姜涛 谭艳芳 康桢 覃小梅 于莹 《中华肝脏病杂志》 CSCD 北大核心 2022年第1期81-86,共6页
目的评估肝脏瞬时弹性成像、天冬氨酸转氨酶与血小板比值指数(APRI)及基于4因子的肝纤维化指数(FIB-4)对儿童非酒精性脂肪性肝病(NAFLD)肝纤维化的诊断价值。方法选取湖南省儿童医院2015年8月至2020年10月已行肝穿刺病理活检的非酒精性... 目的评估肝脏瞬时弹性成像、天冬氨酸转氨酶与血小板比值指数(APRI)及基于4因子的肝纤维化指数(FIB-4)对儿童非酒精性脂肪性肝病(NAFLD)肝纤维化的诊断价值。方法选取湖南省儿童医院2015年8月至2020年10月已行肝穿刺病理活检的非酒精性脂肪性肝病100例进行回顾性研究,收集肝脏病理组织和临床资料。采用受试者操作特征曲线(ROC曲线)分析肝脏硬度(LSM)值、APRI及FIB-4诊断儿童NAFLD所致不同肝脏纤维化的诊断价值。结果LSM值、APRI、FIB-4诊断肝纤维化(S≥1)的ROC曲线下面积(AUC)分别为0.701[95%可信区间(CI):0.579~0.822,P=0.011]、0.606(95%CI:0.436~0.775,P=0.182)、0.568(95%CI:0.397~0.740,P=0.387),最佳临界值分别为6.65 kPa、21.20、0.18;LSM值、APRI、FIB-4诊断显著肝纤维化(S≥2)的AUC分别为0.660(95%CI:0.552~0.768,P=0.006)、0.578(95%CI:0.464~0.691,P=0.182)、0.541(95%CI:0.427~0.655,P=0.482),最佳临界值分别为7.35 kPa、24.78、0.22;LSM值、APRI、FIB-4诊断进展期肝纤维化(S≥3)的AUC分别为0.639(95%CI:0.446~0.832,P=0.134)、0.613(95%CI:0.447~0.779,P=0.223)、0.587(95%CI:0.411~0.764,P=0.346),最佳临界值分别为8.55 kPa、26.66、0.27。结论瞬时弹性成像技术对儿童NAFLD肝纤维化有较好的诊断价值,优于APRI和FIB-4。 展开更多
关键词 肝纤维化 非酒精性脂肪性肝病 诊断 弹性成像技术 APRI FIB-4
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