1997年英国学者首次发现母血中含有胎儿源性的游离DNA(cell-free DNA,cfDNA)[1],2011年基于cfDNA的无创产前筛查(noninvasive prenatal screening,NIPS)技术正式进入临床。2016年美国医学遗传学与基因组学学会(American College of Medi...1997年英国学者首次发现母血中含有胎儿源性的游离DNA(cell-free DNA,cfDNA)[1],2011年基于cfDNA的无创产前筛查(noninvasive prenatal screening,NIPS)技术正式进入临床。2016年美国医学遗传学与基因组学学会(American College of Medical Genetics and Genomics,ACMG)的共识以及我国有关的技术规范都明确指出,NIPS是针对胎儿21-三体、18-三体、13-三体综合征最敏感的筛查手段[2,3]。2022年ACMG发布了在一般风险人群中胎儿染色体异常NIPS的实践指南[4]。展开更多
自然转化是水平基因转化的一种基因编程机制,是细菌通过水平基因转移获得新的遗传信息的一种途径。DNA处理蛋白A(DNA processing protein A,Dpr A)是一种保守蛋白,它参与自然转化的多个环节,可以结合单链DNA并保护其免受核酸酶损伤;与...自然转化是水平基因转化的一种基因编程机制,是细菌通过水平基因转移获得新的遗传信息的一种途径。DNA处理蛋白A(DNA processing protein A,Dpr A)是一种保守蛋白,它参与自然转化的多个环节,可以结合单链DNA并保护其免受核酸酶损伤;与重组酶A相互作用,利于重组酶A装载到裸露的单链DNA及被单链DNA结合蛋白覆盖的单链DNA上,随后进行染色体同源搜索及配对,可以减弱单链DNA结合蛋白的屏障作用,通过限制感受态刺激因子的早期基因表达,参与细胞感受态的关闭过程。本文对Dpr A蛋白在细菌自然转化中的作用进行综述。展开更多
文摘1997年英国学者首次发现母血中含有胎儿源性的游离DNA(cell-free DNA,cfDNA)[1],2011年基于cfDNA的无创产前筛查(noninvasive prenatal screening,NIPS)技术正式进入临床。2016年美国医学遗传学与基因组学学会(American College of Medical Genetics and Genomics,ACMG)的共识以及我国有关的技术规范都明确指出,NIPS是针对胎儿21-三体、18-三体、13-三体综合征最敏感的筛查手段[2,3]。2022年ACMG发布了在一般风险人群中胎儿染色体异常NIPS的实践指南[4]。