目的分析颈项透明层(nuchal translucency,NT)增厚胎儿中拷贝数变异(copy number variations,CNV)的检出率和特点,以及NT增厚与CNV的关系。方法选取2017年1月至2021年12月在内蒙古自治区妇幼保健院经孕早期超声检查NT≥2.5 mm,且后续接...目的分析颈项透明层(nuchal translucency,NT)增厚胎儿中拷贝数变异(copy number variations,CNV)的检出率和特点,以及NT增厚与CNV的关系。方法选取2017年1月至2021年12月在内蒙古自治区妇幼保健院经孕早期超声检查NT≥2.5 mm,且后续接受介入性产前诊断的334例单胎孕妇及其胎儿为研究对象,收集其产检信息、遗传学检测结果及妊娠结局。遗传学检测方法包括G显带核型分析和染色体微阵列分析(chromosomal microarray analysis,CMA)。按NT厚度、NT合并其他染色体异常高危因素分别分组分析不同临床特征下NT增厚与CNV发生率的关系。结果①共发现26例CNV,检出率为7.78%。其中,13例为致病性CNV,2例为可能致病性CNV,11例为临床意义未明的(variant of uncertain significance,VOUS)CNV。15例中13例致病性及可能致病性CNV终止妊娠,11例中9例VOUS CNV病例活产并正常发育。②不同NT厚度组间CNV的检出率,以及单纯NT增厚与NT增厚合并其他高风险因素间CNV检出率均差异无统计学意义。③26例中有9例(34.6%)为复发性微缺失微重复区域的CNV,其中5例在15q11.2区域和3例在16p12.2-13.1区域。结论CNV是NT增厚胎儿常见的遗传变异,且多数为致病性和可能致病性CNV。但NT增厚程度及是否合并其他产前筛查高危因素与CNV的发生率无明显相关性。复发性微缺失微重复区域的CNV出现频率较高值得引起关注。展开更多
目的:研究B族溶血性链球菌(Group B Streptococcus,GBS)的定量分析与母婴感染的相关性。方法:应用实时荧光定量PCR技术,在孕周35~37周对孕妇进行GBS检测,并对新生儿进行GBS检测,结合临床病例诊断信息,研究母婴GBS感染情况。结果:共检测...目的:研究B族溶血性链球菌(Group B Streptococcus,GBS)的定量分析与母婴感染的相关性。方法:应用实时荧光定量PCR技术,在孕周35~37周对孕妇进行GBS检测,并对新生儿进行GBS检测,结合临床病例诊断信息,研究母婴GBS感染情况。结果:共检测孕妇27462例,其中1139例为GBS阳性;阳性孕妇分娩的的新生儿中,有28例为GBS阳性。母婴共同感染有28例。当新生儿GBS拷贝数≥104时,患儿表出现感染或异常体征。随着母亲GBS拷贝数升高(102~109),新生儿GBS拷贝数≥104的比例存在增高的趋势。结论:新生儿所携带GBS拷贝数多少对新生儿感染有影响,且与母亲GBS拷贝数的量呈正相关,临床应采用定量分析方法检测新生儿GBS感染。展开更多
文摘目的:研究B族溶血性链球菌(Group B Streptococcus,GBS)的定量分析与母婴感染的相关性。方法:应用实时荧光定量PCR技术,在孕周35~37周对孕妇进行GBS检测,并对新生儿进行GBS检测,结合临床病例诊断信息,研究母婴GBS感染情况。结果:共检测孕妇27462例,其中1139例为GBS阳性;阳性孕妇分娩的的新生儿中,有28例为GBS阳性。母婴共同感染有28例。当新生儿GBS拷贝数≥104时,患儿表出现感染或异常体征。随着母亲GBS拷贝数升高(102~109),新生儿GBS拷贝数≥104的比例存在增高的趋势。结论:新生儿所携带GBS拷贝数多少对新生儿感染有影响,且与母亲GBS拷贝数的量呈正相关,临床应采用定量分析方法检测新生儿GBS感染。
