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PRRT2基因突变相关癫痫患儿临床及基因突变特点分析
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作者 阮毅燕 陈瑜毅 +5 位作者 王金秋 陈殷 冯军坛 韦凤萍 宋玲利 梁路斯 《中国临床新医学》 2024年第8期907-912,共6页
目的分析富脯氨酸跨膜蛋白2(PRRT2)基因突变相关癫痫患儿临床及基因突变特点。方法回顾性分析2015年1月至2020年8月广西壮族自治区妇幼保健院收治的17例PRRT2基因突变相关癫痫患儿的临床资料,对其临床及基因突变特点进行总结分析。结果1... 目的分析富脯氨酸跨膜蛋白2(PRRT2)基因突变相关癫痫患儿临床及基因突变特点。方法回顾性分析2015年1月至2020年8月广西壮族自治区妇幼保健院收治的17例PRRT2基因突变相关癫痫患儿的临床资料,对其临床及基因突变特点进行总结分析。结果17例患儿中男9例,女8例,中位起病龄为5月龄。癫痫发作类型多样,10例起病初期有丛集性发作。诊断为良性婴儿癫痫(BIE)8例,良性家族性婴儿癫痫(BFIE)4例,婴儿痉挛症(IS)1例,BFIE+发作性运动诱发性运动障碍(PKD)1例。应用抗癫痫发作药物单药治疗后大部分患儿病情控制良好。截至末次随访,16例癫痫发作已缓解,1例仍有发作。4例出现认知发育落后。基因检测结果显示17例患儿中有8例为PRRT2基因整体缺失,9例为PRRT2基因点突变,均为移码突变,其中8例突变位点为c.640_641insC。7例为家族遗传性突变,2例为新生突变。结论PRRT2基因突变相关癫痫绝大多数在生后6个月内起病,病初以丛集性发作为特点。癫痫发作类型多样,表现轻重不一。抗癫痫发作药物单药治疗多能有效控制癫痫发作,少部分患儿有不同程度的认知发育落后。c.640_641insC可能是PRRT2基因的热点突变位点。 展开更多
关键词 富脯氨酸跨膜蛋白2 癫痫 基因突变 临床特点
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广西重症手足口病患儿接受重症监护及出现死亡的危险特征分析 被引量:1
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作者 蓝淇元 居昱 +10 位作者 潘沛江 郑志刚 卢振伟 冯军坛 彭远军 廖艳研 王海龙 周丽娟 梁浩 陈敏玫 叶力 《广西医科大学学报》 CAS 2024年第7期1088-1093,共6页
目的:分析重症手足口病(HFMD)患儿在不同临床症状和体征下,进入重症监护室(ICU)及死亡的风险,为重症HFMD患儿接受重症监护与不同临床转归的危险体征识别提供参考。方法:在2014-2018年间,通过现场调查方法,对广西各县(市、区)重症住院的H... 目的:分析重症手足口病(HFMD)患儿在不同临床症状和体征下,进入重症监护室(ICU)及死亡的风险,为重症HFMD患儿接受重症监护与不同临床转归的危险体征识别提供参考。方法:在2014-2018年间,通过现场调查方法,对广西各县(市、区)重症住院的HFMD确诊患儿进行了连续的个案调查;采用Epidata软件对调查资料进行双录入;使用二分类logistic回归分析,比较重症HFMD患儿不同的临床症状和体征与其死亡或被收入ICU的风险(比值比,OR),明确哪些临床症状体征导致患儿更可能进入ICU及更容易死亡。结果:2014—2018年共调查广西各县(市、区)重症HFMD病例1 500例,男女性别比例为1.78∶1;发病年龄中位数为1.85岁(0~11岁)。与未出现这些症状的患儿相比,共济失调、谵妄、口唇紫绀、面色苍灰、嗜睡、无力麻痹、肢体抖动、易惊是患儿进入ICU的危险症状体征(OR分别为4.924、4.515、2.781、2.750、2.311、2.162、2.139、1.361)。血性泡沫痰、呼吸浅促、面色苍灰、口唇紫绀、呕吐是预示死亡风险增加的危险症状(OR分别为19.045、5.438、3.175、3.031、2.621)。结论:重症HFMD患儿如出现共济失调、谵妄、口唇紫绀等症状,其病情进一步发展为危重症的概率更高,并需接受重症监护治疗;如出现血性泡沫痰、呼吸浅促、面色苍灰、口唇紫绀、呕吐等症状时,应重点关注病情是否恶化而导致死亡。 展开更多
关键词 重症手足口病 危险因素 重症监护室 死亡
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全身运动质量评估和脑电图预测高危新生儿神经发育结局的价值 被引量:10
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作者 冯军坛 阮毅燕 +1 位作者 陈艳 梁晓竹 《广西医学》 CAS 2015年第2期186-188,共3页
目的探讨全身运动(GMs)质量评估和脑电图(EEG)对高危新生儿神经发育结局的早期预测价值。方法高危新生儿110例,出生1个月内接受2次GMs质量评估,并进行1次EEG检查;在纠正年龄为1岁时进行神经系统检测判断是否为脑瘫,同时采用Gesell发育... 目的探讨全身运动(GMs)质量评估和脑电图(EEG)对高危新生儿神经发育结局的早期预测价值。方法高危新生儿110例,出生1个月内接受2次GMs质量评估,并进行1次EEG检查;在纠正年龄为1岁时进行神经系统检测判断是否为脑瘫,同时采用Gesell发育量表进行发育商评估,并以之为诊断"金标准"。对比GMs、EEG及GMs+EEG预测高危新生儿神经发育结局的效果。结果患儿纠正年龄为1岁时"金标准"诊断结果为脑瘫4例(3.64%),精神运动发育迟缓27例(24.55%),正常79例(71.82%)。110例高危儿中GMs异常38例,正常72例;EEG检查异常29例,正常81例。GMs质量评估预测高危新生儿神经发育结局的敏感度、特异度、阳性预测值、阴性预测值分别为83.87%、84.81%、68.42%和93.06%,EEG检查分别为70.97%、91.14%、75.86%和88.89%,GMs+EEG分别为90.48%、95.45%、86.36%和96.92%。结论 GMs质量评估与EEG检查对高危新生儿不良神经发育结局都有较高的预测价值;GMs质量评估联合EEG检查可大大提高预测高危新生儿不良神经发育结局的效果。 展开更多
关键词 神经系统畸形 脑性瘫痪 全身运动 脑电图 新生儿 诊断 精神运动性障碍
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注意缺陷多动障碍综合征患儿睡眠结构的初探 被引量:7
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作者 冯军坛 朱彦丽 +3 位作者 王立文 吕凌云 崔雯 李尔珍 《中国循证儿科杂志》 CSCD 2007年第4期271-275,共5页
目的探讨注意缺陷多动障碍(ADHD)综合征患儿的睡眠结构,睡眠中癎性放电及睡眠周期性肢体运动(PLMS)的情况;比较ADHD各亚型间睡眠结构的差异。方法利用多导睡眠监护仪对2005年6月至2006年11月在首都儿科研究所神经科门诊就诊的符合DSM-... 目的探讨注意缺陷多动障碍(ADHD)综合征患儿的睡眠结构,睡眠中癎性放电及睡眠周期性肢体运动(PLMS)的情况;比较ADHD各亚型间睡眠结构的差异。方法利用多导睡眠监护仪对2005年6月至2006年11月在首都儿科研究所神经科门诊就诊的符合DSM-Ⅳ诊断标准的58例ADHD患儿及30名正常儿童进行整夜睡眠结构监测。结果ADHD组58例,其中4例睡眠监测未完成,实际完成54例。ADHD组中混合型(ADHD-C)31例(57.4%,31/54),注意缺陷型(ADHD-I)15例(27.8%,15/54),多动/冲动型(ADHD-H)8例(14.8%,8/54)。①与对照组比较,ADHD组快速动眼期(REM)潜伏期短、睡眠潜伏期延长和睡眠效率降低,差异有统计学意义(P<0.05);②ADHD-C患儿睡眠Ⅱ期百分比较ADHD-I增加,差异有统计学意义(P<0.05);③ADHD组PLMS发生率为37.0%(20/54),对照组PLMS发生率为13.3%(4/30),差异有统计学意义(P<0.05);④ADHD组和对照组EEG未见癎性放电。结论①ADHD患儿存在REM睡眠结构的改变、入睡困难及睡眠效率降低;②睡眠Ⅱ期百分比的增多可使ADHD-C较ADHD-I有更多和更重的症状;③ADHD患儿睡眠过程中PLMS发生率较对照组显著升高,PLMS也是导致ADHD患儿睡眠质量下降的原因之一。 展开更多
关键词 儿童 注意缺陷多动障碍 睡眠
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133例异常新生儿脑电图特点及病因分析 被引量:2
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作者 冯军坛 宋雄 +1 位作者 刘先知 廖家宣 《中国当代儿科杂志》 CAS CSCD 2008年第5期669-670,共2页
关键词 新生儿时期 脑电图特点 自发生物电活动 脑神经细胞 病因 EEG 电生理功能 放大技术
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不同阶段全身运动质量评估对高危新生儿神经发育结局的早期预测价值的研究 被引量:6
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作者 冯军坛 阮毅燕 梁晓竹 《医学研究杂志》 2014年第9期63-65,共3页
目的 研究不同阶段全身运动(general movements,GMs)质量评估对高危新生儿神经发育结局的早期预测价值。方法 110例高危新生儿入组,所有病例在出生到纠正胎龄<40周、纠正胎龄≥40周至<49周内、纠正胎龄≥49周至<60周内各进行1~2次... 目的 研究不同阶段全身运动(general movements,GMs)质量评估对高危新生儿神经发育结局的早期预测价值。方法 110例高危新生儿入组,所有病例在出生到纠正胎龄<40周、纠正胎龄≥40周至<49周内、纠正胎龄≥49周至<60周内各进行1~2次GMs质量评估;在年龄为1岁时,对所有病例判断是否为脑瘫,剩余病例则采用Gesell发育量表进行神经发育评估,将结果分为正常及精神运动发育迟缓;计算阳性预测值、阴性预测值、敏感度及特异性.结果 预测脑瘫时,单调运动(poorrepertoire,PR)、痉挛-同步(cramped-synchronized,CS)、不安运动缺乏(absent fidgety movement,F-)的阳性预测值分别为2.9%、50%、75%,阴性预测值分别为96%、98.1%、99%,敏感度分别为25%、50%、75%,特异性分别为68.9%、98.1%、99%.预测精神运动发育迟缓时PR、CS、F-阳性预测值分别为64.7%、25%、25%,阴性预测值分别为93.4%、75.5%、75.5%,敏感度分别为81.5%、3.8%、3.7%,特异性分别为85.5%、96.4%、96.4%.结论 GMs质量评估表现为CS和F-时高度预测脑瘫,其中F-的预测价值最高.在预测精神运动发育迟缓上,GMs质量评估为PR时预测价值最高。 展开更多
关键词 全身运动质量评估 高危新生儿 神经发育结局 预测价值
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全身运动质量评估应用的研究进展 被引量:7
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作者 冯军坛 阮毅燕 《医学综述》 2014年第9期1611-1613,共3页
全身运动(GMs)质量评估技术是高危儿神经发育的超早期预测工具,国外已广泛用于脑瘫等运动障碍的超早期预测。但是除了预测脑瘫外,国外围绕GMs质量评估技术的应用还作了不少研究。该文就GMs不同阶段的预测价值、GMs质量评估技术与其他神... 全身运动(GMs)质量评估技术是高危儿神经发育的超早期预测工具,国外已广泛用于脑瘫等运动障碍的超早期预测。但是除了预测脑瘫外,国外围绕GMs质量评估技术的应用还作了不少研究。该文就GMs不同阶段的预测价值、GMs质量评估技术与其他神经评估方法的比较,以及GMs质量评估与其他神经系统疾病、GMs质量评估与母孕期疾病、GMs质量评估与脂肪酸等之间的关系进行综述。 展开更多
关键词 全身运动质量评估 应用 婴幼儿
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非那根、安定、鲁米那对脑电图影响的研究 被引量:1
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作者 冯军坛 阮毅燕 +1 位作者 陈艳 梁晓竹 《中国医药导报》 CAS 2012年第24期147-148,共2页
目的探讨非那根、安定、鲁米那三种药物对脑电图的影响。方法选择在我院行脑电图检查的90例患儿为研究对象,将其分为三组,分别在进行脑电图前30 min内使用非那根、安定、鲁米那,观察各组脑电图导联β节律情况。结果安定组和鲁米那组对... 目的探讨非那根、安定、鲁米那三种药物对脑电图的影响。方法选择在我院行脑电图检查的90例患儿为研究对象,将其分为三组,分别在进行脑电图前30 min内使用非那根、安定、鲁米那,观察各组脑电图导联β节律情况。结果安定组和鲁米那组对脑电图的影响率分别为73.33%和60.0%,两组间差异无统计学意义(P>0.05);而非那根组对脑电图的影响率为13.33%,明显低于安定组和鲁米那组,差异有统计学意义(P<0.05)。所有入组的患儿在用药过程中均未出现不良反应。结论非那根对脑电图的影响很小,与安定及鲁米那相比更适合用于做脑电图检查时小儿的镇静用药。在正确剂量下使用非那根是安全的。 展开更多
关键词 非那根 安定 鲁米那 脑电图 影响
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104例新生儿缺氧缺血性脑病异常脑电图的特点分析
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作者 冯军坛 宋雄 +1 位作者 刘先知 廖家宣 《中国临床新医学》 2009年第7期698-700,共3页
目的探讨新生儿缺氧缺血性脑病(HIE)异常脑电图(EEG)的特点。方法对2006—01—2008—10在我院就诊、首次脑电图异常的104例HIE新生儿进行回顾性分析。结果(1)104例异常HIE新生儿EEG中,低电压、背景波率慢为44例,电静息28例,痫... 目的探讨新生儿缺氧缺血性脑病(HIE)异常脑电图(EEG)的特点。方法对2006—01—2008—10在我院就诊、首次脑电图异常的104例HIE新生儿进行回顾性分析。结果(1)104例异常HIE新生儿EEG中,低电压、背景波率慢为44例,电静息28例,痫性放电22例,爆发抑制8例,不对称2例。(2)104例异常HIE新生儿EEG中,轻度HIE16例,其中低电压、背景波率慢12例,痫性放电4例;中度HIE46例,其中低电压、背景波率慢28例,痫性放电10例,电静息4例,爆发抑制2例,不对称2例;重度HIE42例,低电压、背景波率慢4例,痫性放电8例,电静息24例,爆发抑制6例。结论新生儿HIE的异常EEG形式以电压偏低、电静息、爆发-抑制等多见;EEG的严重程度与新生儿HIE的临床分度相符。 展开更多
关键词 新生儿 缺氧缺血性脑病 异常脑电图 特点
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特发性血小板减少性紫癜患儿细胞免疫功能变化及临床意义 被引量:15
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作者 阮毅燕 陈瑜毅 +5 位作者 唐文珏 胡雪桦 陆盅妤 冯军坛 谢翠玲 刘敏成 《医学研究杂志》 2017年第2期43-45,共3页
目的探讨特发性血小板减少性紫癜(ITP)患儿细胞免疫功能的变化及其临床意义。方法将2013年8月~2015年7月在笔者医院儿科住院的83例ITP初治患儿及31例同期在笔者医院门诊体检的健康同龄儿纳入研究,采用流式细胞术检测外周血T淋巴细胞亚群... 目的探讨特发性血小板减少性紫癜(ITP)患儿细胞免疫功能的变化及其临床意义。方法将2013年8月~2015年7月在笔者医院儿科住院的83例ITP初治患儿及31例同期在笔者医院门诊体检的健康同龄儿纳入研究,采用流式细胞术检测外周血T淋巴细胞亚群CD3、CD4、CD8、CD4/CD8比例,采用酶联免疫吸附试验检测血浆细胞因子IFN-γ及IL-4浓度。结果治疗前病例组CD3 60.07%±11.85%、CD4 34.18%±11.72%、CD4/CD8 1.76%±0.94%及IL-4 11.24±8.42pg/ml水平显著低于对照组70.96%±7.26%、45.05%±6.53%,2.26%±0.66%及21.26±9.34pg/ml,IFN-γ水平5.88±4.02pg/ml显著高于对照组2.12±1.09pg/ml;治疗后8周后,CD3 65.76%±10.87%、CD4 38.71%±11.81%及IL-4 14.59±11.59pg/ml水平均较治疗前升高,IFN-γ3.65±3.15pg/ml水平均较治疗前降低,差异有统计学意义(P<0.01或P<0.05)。结论 ITP患儿存在细胞免疫功能紊乱,Th1/Th2平衡失调可能与ITP的发病机制和疾病的活动状态密切相关。 展开更多
关键词 血小板减少性紫癜 儿童 细胞免疫 淋巴细胞亚群 细胞因子
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益生菌对免疫性血小板减少性紫癜患儿细胞免疫功能的影响 被引量:6
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作者 阮毅燕 林子惠 +4 位作者 唐文珏 冯军坛 胡雪桦 谢翠玲 刘敏成 《广东医学》 CAS 北大核心 2017年第22期3518-3519,3523,共3页
目的探讨益生菌对免疫性血小板减少性紫癜(ITP)患儿细胞免疫功能的影响及其临床意义。方法采用前瞻性随机双盲安慰剂对照临床研究方法,将在我院儿科住院的60例ITP患儿分为治疗组及安慰剂组,两组均在常规治疗基础上加服益生菌或安慰剂治... 目的探讨益生菌对免疫性血小板减少性紫癜(ITP)患儿细胞免疫功能的影响及其临床意义。方法采用前瞻性随机双盲安慰剂对照临床研究方法,将在我院儿科住院的60例ITP患儿分为治疗组及安慰剂组,两组均在常规治疗基础上加服益生菌或安慰剂治疗,治疗前及治疗8周后均采血检测T淋巴细胞亚群及细胞因子γ干扰素(IFN-γ)及白细胞介素-4(IL-4)浓度,并以30例健康同龄儿为对照组。结果与对照组比较,治疗前病例组CD3、CD4、CD4/CD8及IL-4水平显著降低,IFN-γ水平显著增高[(61.67±11.34)%vs(71.00±7.38)%,(35.80±12.81)%vs(45.20±6.59)%,1.83±1.04 vs 2.27±0.67,(11.81±8.21)pg/m L vs(19.01±8.44)pg/m L,(5.94±3.80)pg/m L vs(2.08±0.95)pg/m L]。治疗后8周,随着病情好转,治疗组CD4、CD4/CD8及IL-4水平均显著高于安慰剂组,IFN-γ水平显著低于安慰剂组[41.77±11.86)%vs(35.31±11.12)%,2.26±1.56 vs 1.53±0.80,(18.23±10.15)pg/m L vs(12.30±9.35)pg/m L,(2.36±1.81)pg/m L vs(4.03±3.48)pg/m L]。结论益生菌可调节机体细胞免疫功能,其可能通过恢复机体细胞免疫的平衡而对疾病的恢复起积极的促进作用。 展开更多
关键词 血小板减少性紫癜 儿童 细胞免疫 淋巴细胞亚群 细胞因子 益生菌
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促肾上腺皮质激素治疗婴儿痉挛症的临床效果 被引量:7
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作者 陈殷 阮毅燕 +3 位作者 陈瑜毅 冯军坛 黄雪林 王金秋 《广西医学》 CAS 2019年第16期2031-2034,共4页
目的 探讨促肾上腺皮质激素(ACTH)治疗婴儿痉挛症的临床效果。方法 回顾性分析22例婴儿痉挛症的患儿临床资料。患儿均于确诊后静脉滴注ACTH 2 IU/(kg·d)治疗。治疗后2周,若发作控制则继续原剂量用药,若发作未控制则将ACTH加量至4 I... 目的 探讨促肾上腺皮质激素(ACTH)治疗婴儿痉挛症的临床效果。方法 回顾性分析22例婴儿痉挛症的患儿临床资料。患儿均于确诊后静脉滴注ACTH 2 IU/(kg·d)治疗。治疗后2周,若发作控制则继续原剂量用药,若发作未控制则将ACTH加量至4 IU/(kg·d)。ACTH用药4周后改足量泼尼松口服。观察患儿的临床疗效、脑电图疗效、复发及不良反应发生情况。结果 ACTH治疗4周后的临床总有效率为 77.3%(17/22),高于ACTH治疗2周后的40.9%(9/22)( P <0.05),但完全缓解率差异无统计学意义( P >0.05),ACTH治疗4周后,脑电图完全控制3例(13.6%),有效8例(36.4%),总有效率为50%。9例临床疗效完全缓解的患儿,ACTH起效时间为(14.11±8.39)d,其中脑电图完全控制3例,有效3例,无效3例。随访期间有5例复发,其中脑电图无效的3例患儿6个月内均复发。ACTH治疗过程中22例患儿均出现库欣综合征,其他常见不良反应为低钾血症、呼吸道感染、转氨酶升高及消化道症状,激素减量或对症治疗后均缓解。结论 通过增加ACTH剂量[至4 IU/(kg·d)]并延长用药时间(至4周)或有助于提高婴儿痉挛症的疗效,而2~4 IU/(kg·d)剂量的ACTH具有良好的耐受性及安全性。对于ACTH治疗后脑电图仍有高峰失律者,建议尽早添加或调整口服抗癫痫药治疗,以减少复发。 展开更多
关键词 婴儿痉挛症 促肾上腺皮质激素 临床疗效 脑电图疗效 剂量 疗程
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新生儿低血糖与脑损伤关系的研究 被引量:10
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作者 阮毅燕 潘新年 +3 位作者 王金秋 陈瑜毅 冯军坛 沈开颜 《中国医药导报》 CAS 2015年第24期116-118,122,共4页
目的:观察新生儿低血糖与脑损伤发生的关系,为临床低血糖性脑损伤的防治提供理论依据。方法回顾性分析2009年1月~2010年12月在广西壮族自治区妇幼保健院新生儿科住院的90例新生低血糖患儿的临床资料,按有无脑损伤分为脑损伤组及无脑... 目的:观察新生儿低血糖与脑损伤发生的关系,为临床低血糖性脑损伤的防治提供理论依据。方法回顾性分析2009年1月~2010年12月在广西壮族自治区妇幼保健院新生儿科住院的90例新生低血糖患儿的临床资料,按有无脑损伤分为脑损伤组及无脑损伤组,分别为39例和51例。比较早产儿与足月儿、母、婴围生因素及临床表现在两组间的差异。结果早产儿低血糖发生率为83.3%,显著高于足月儿的16.7%,差异有高度统计学意义(P〈0.01);低血糖性脑损伤发生率为43.33%;母亲妊娠期糖尿病婴儿低血糖性脑损伤发病率显著高于母亲无妊娠期糖尿病婴儿,差异有高度统计学意义(P〈0.01)。脑损伤组在胎龄、5 min及10 min Apgar评分均显著低于无脑损伤组,差异有高度统计学意义(P〈0.01);有症状的低血糖患儿脑损伤显著高于无症状者,差异有高度统计学意义(P〈0.01)。脑损伤组血糖最低值显著低于无脑损伤组,差异有高度统计学意义(P〈0.01);低血糖持续时间显著长于无脑损伤组,差异有高度统计学意义(P〈0.01)。结论早产儿易发生低血糖;母亲妊娠期糖尿病、胎龄小、出生5 min及10 min Apgar评分、血糖最低值、低血糖持续时间与脑损伤发生率密切相关。 展开更多
关键词 新生儿 低血糖 脑损伤
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注意缺陷多动障碍儿童临床特点及长期服用哌甲酯的安全性 被引量:5
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作者 朱彦丽 王立文 +2 位作者 李尔珍 冯军坛 彭晓音 《实用儿科临床杂志》 CAS CSCD 北大核心 2007年第12期912-913,共2页
目的通过对注意缺陷多动障碍(ADHD)儿童临床分型、治疗前后脑电图(EEG)监测,探讨儿童ADHD临床特点及长期服用哌甲酯的安全性。方法将2005年1月~2006年6月首都儿科研究所附属儿童医院神经内科确诊的ADHD患儿121例,予哌甲酯10~20mg/d口... 目的通过对注意缺陷多动障碍(ADHD)儿童临床分型、治疗前后脑电图(EEG)监测,探讨儿童ADHD临床特点及长期服用哌甲酯的安全性。方法将2005年1月~2006年6月首都儿科研究所附属儿童医院神经内科确诊的ADHD患儿121例,予哌甲酯10~20mg/d口服,观察6~18个月。于治疗前及治疗后3、6个月予ADHD评定量表-Ⅳ-父母版(ADHDRS-IV-Parent:Inv)、临床总体印象-总体严重度量表(CGI-ADHD-S)行疗效评定,治疗前、治疗后6个月行EEG检查。结果1.分型特点:ADHD121例中ADHD-I56例,ADHD-C54例,ADHD-HI11例,分别占46.3%、44.6%、9.1%;2.男女患儿发病比:男104例,女17例;男女比例为6.11;3.疗效及EEG:哌甲酯治疗有效者85例(有效率70.2%);治疗前、治疗后6个月EEG检查均未见异常。结论女性ADHD患儿少于男性。临床主要以学习困难为主述,以注意力缺陷型为主;哌甲酯长期服用对ADHD患儿EEG无影响。 展开更多
关键词 注意缺陷多动障碍 哌甲酯 疗效 脑电图
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危重新生儿院前急救转运518例分析 被引量:3
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作者 牟静飞 冯军坛 潘新年 《现代中西医结合杂志》 CAS 2010年第35期4559-4560,共2页
目的进一步完善危重新生儿转运系统,提高危重新生儿的抢救成功率。方法对转运的518例危重新生儿临床资料进行总结分析。结果转运的518例新生儿中,病种以早产儿、新生儿窒息、呼吸系统疾病为主。需要机械通气者104例,治愈好转476例,放弃... 目的进一步完善危重新生儿转运系统,提高危重新生儿的抢救成功率。方法对转运的518例危重新生儿临床资料进行总结分析。结果转运的518例新生儿中,病种以早产儿、新生儿窒息、呼吸系统疾病为主。需要机械通气者104例,治愈好转476例,放弃治疗30例,死亡12例。转运途中无一例死亡。结论建立区域性危重新生儿转运系统是降低新生儿病死率、减少伤残及改善预后的重要措施。 展开更多
关键词 危重新生儿 转运 急救
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口服维生素K_1在新生儿的安全性研究 被引量:3
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作者 梁友玲 林超琼 冯军坛 《儿科药学》 2001年第4期9-10,共2页
目的:探讨新生儿口服维生素K1(以下简称VK1)的安全性.方法:随机把128例足月顺产新生儿于生后1~12 h内分为喂服VK15 mg或2.5 mg 2组.全部病例均于生后三天内用试纸法筛查葡萄糖-6-磷酸脱氢酶活性,观察服VK1后出现黄疸的情况及其他不良反... 目的:探讨新生儿口服维生素K1(以下简称VK1)的安全性.方法:随机把128例足月顺产新生儿于生后1~12 h内分为喂服VK15 mg或2.5 mg 2组.全部病例均于生后三天内用试纸法筛查葡萄糖-6-磷酸脱氢酶活性,观察服VK1后出现黄疸的情况及其他不良反应.结果:全部病例无黄疸加重,未发现过敏反应,无明显的消化系统不良反应.结论:新生儿生后短时间内口服VK1片剂2.5~5 mg预防新生儿出血性疾病是安全的. 展开更多
关键词 新生儿 维生素K1 口服 安全性
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儿童结节性硬化症伴癫痫发作71例临床分析 被引量:3
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作者 赵青青 韩蕴丽 +5 位作者 阮毅燕 冯军坛 陈殷 陈瑜毅 王金秋 黄雪林 《中国医药导报》 CAS 2020年第20期107-110,共4页
目的分析71例儿童结节性硬化症(TSC)伴癫痫发作的临床资料,总结临床特点,提高对疾病的认识。方法收集2012年6月~2018年12月广西医科大学第一附属医院、广西壮族自治区妇幼保健院收治的TSC伴癫痫发作的患儿临床资料,对其临床表现、辅助... 目的分析71例儿童结节性硬化症(TSC)伴癫痫发作的临床资料,总结临床特点,提高对疾病的认识。方法收集2012年6月~2018年12月广西医科大学第一附属医院、广西壮族自治区妇幼保健院收治的TSC伴癫痫发作的患儿临床资料,对其临床表现、辅助检查、治疗转归等进行回顾分析。结果癫痫发病年龄为生后1 d^13岁。癫痫起病形式:局灶性发作26例(36.62%),全身强直阵挛发作15例(21.13%),全身强直发作11例(15.49%),痉挛发作18例(25.35%),失神发作1例(1.41%)。66例(92.96%)合并皮肤损害,43例(60.56%)智力低下,71例(100%)头颅影像学检查异常,66例(92.96%)脑电图检查异常。19例基因检查阳性,1例阴性。71例患儿均服用抗癫痫药物(AEDs),治疗总有效率为85.91%。结论TSC伴癫痫发作患儿,1岁以内发病多见,常合并皮肤损害和智力低下,且累及多系统。癫痫发作大多难以控制,需多种AEDs联合治疗。 展开更多
关键词 儿童 结节性硬化症 癫痫 临床特点 治疗
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结节性硬化症基因型与临床表型的关系 被引量:1
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作者 赵青青 阮毅燕 +4 位作者 冯军坛 陈殷 陈瑜毅 王金秋 黄雪林 《广西医学》 CAS 2021年第12期1423-1426,共4页
目的探讨结节性硬化症(TSC)基因型与临床表型的关系。方法收集临床诊断为TSC的24例患儿的病历资料,完善TSC基因检查,并分析TSC基因型与临床表型的关系。结果24例患儿(100%)均有癫痫发作,23例(95.83%)存在皮肤损害,5例(20.83%)存在心脏... 目的探讨结节性硬化症(TSC)基因型与临床表型的关系。方法收集临床诊断为TSC的24例患儿的病历资料,完善TSC基因检查,并分析TSC基因型与临床表型的关系。结果24例患儿(100%)均有癫痫发作,23例(95.83%)存在皮肤损害,5例(20.83%)存在心脏横纹肌瘤,3例(12.50%)存在肾脏病变,2例(8.34%)存在视网膜病变,15例(62.50%)存在发育落后。基因检测结果显示,有6例(25.00%)患儿发生TSC1基因突变,17例(70.83%)发生TSC2基因突变,1例(4.17%)基因检测结果阴性。相较于TSC1基因突变组,TSC2基因突变组患儿中癫痫发病年龄<1岁、病变累及2个以上脏器者的比例更高(均P<0.05)。结论在TSC患儿中,TSC2基因突变较TSC1突变更为常见,且TSC2基因突变者癫痫发病年龄更小,更容易累及心脏、肾脏、视网膜等多个脏器。 展开更多
关键词 结节性硬化症 基因型 临床表型 相关性 儿童
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儿童大动脉炎合并脑梗死1例报道并文献复习 被引量:1
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作者 赵青青 阮毅燕 +4 位作者 冯军坛 陈殷 陈瑜毅 王金秋 黄雪林 《中国现代药物应用》 2019年第23期209-210,共2页
大动脉炎(Takayasu arteritis, TA)是一种慢性进行性非特异性炎症,主要累及主动脉及其分支,年轻女性为主要发患儿群,国外资料患病率为2.6/1000000,病因迄今不明,可能与遗传、感染后免疫、内分泌等因素有关[1]。目前成人大动脉炎的报道... 大动脉炎(Takayasu arteritis, TA)是一种慢性进行性非特异性炎症,主要累及主动脉及其分支,年轻女性为主要发患儿群,国外资料患病率为2.6/1000000,病因迄今不明,可能与遗传、感染后免疫、内分泌等因素有关[1]。目前成人大动脉炎的报道研究较多,儿童大动脉炎的报道较少,现将广西医科大学第一附属医院收治的1例儿童大动脉炎合并脑梗死病例报告如下,并复习相关文献,以提高临床医生对该病的认识。 展开更多
关键词 大动脉炎 非特异性炎症 脑梗死
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以癫痫为首发表现的KCNA1基因突变所致婴幼儿1型发作性共济失调1例并文献复习
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作者 于程 阮毅燕 +4 位作者 冯军坛 陈瑜毅 黄雪林 韦凤萍 宋玲利 《广西医学》 CAS 2022年第1期109-112,共4页
目的总结以癫痫为首发表现的KCNA1基因突变所致1型发作性共济失调(EA1)的临床表型、基因型特点和治疗方法。方法回顾性分析1例以癫痫为首发表现的KCNA1基因突变所致EA1患儿的临床资料,以及家系外周血全外显子基因测序(WES)结果,检索中... 目的总结以癫痫为首发表现的KCNA1基因突变所致1型发作性共济失调(EA1)的临床表型、基因型特点和治疗方法。方法回顾性分析1例以癫痫为首发表现的KCNA1基因突变所致EA1患儿的临床资料,以及家系外周血全外显子基因测序(WES)结果,检索中英文数据库中有关以癫痫为首发表现的KCNA1基因突变病例,总结其临床特征及基因突变谱。结果(1)本例患儿于1岁4个月起病,以反复抽搐为主要表现,头颅MRI检查无异常,左乙拉西坦治疗效果好,既往生长发育正常,频繁癫痫发作后出现认知倒退及共济失调表现。WES结果提示KCNA1基因c.877G>T杂合错义突变,其母亲及外公同样携带有该杂合变异,父亲及外婆未携带;母亲有癫痫发作史,其余家庭成员无相关表现。(2)共检索到14例国外报告的以癫痫为首发表现的KCNA1基因突变病例,其中11例明确癫痫发作后数月或数年伴发发作性共济失调或神经性肌强直,8例出现发育落后。结论(1)本文报告的KCNA1基因c.877G>T突变尚未见报告,补充了该基因突变位点数据库。(2)以癫痫为首发症状的EA1不易被发现。因此,对先出现婴幼儿期癫痫,后出现短暂性共济失调、肌强直、运动发育落后等症状,且头颅影像学无明显异常的患儿,需考虑EA1的可能,建议及时行基因测序协助诊断。(3)现有的抗癫痫药对于KCNA1基因突变导致的癫痫均有一定疗效。 展开更多
关键词 电压门控钾通道Kv1.1α亚基 基因突变 癫痫 1型发作性共济失调 婴幼儿 病例报告
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