四地区精神病院出院病人的遗传史调查

1

作者 冯国鄞 陈寿康 +6 位作者 陈政雄 林和文 李植荣 赵振声 赵健聪 李汝昌 代俊舟 《上海精神医学》 1994年第1期25-26,24,共3页

对四个地区精神病院的出院病人进行了家族遗传史调查,总的阳性率为20.62％。发现沿海两医院住院病人家族遗传史高于内地,导致这种差异的原因可能与不同地区的文化水准、地理位置、风土人情以及医疗水平有关。我们观察到母亲的患病率显... 对四个地区精神病院的出院病人进行了家族遗传史调查,总的阳性率为20.62％。发现沿海两医院住院病人家族遗传史高于内地,导致这种差异的原因可能与不同地区的文化水准、地理位置、风土人情以及医疗水平有关。我们观察到母亲的患病率显著高于父亲,提示精神疾病的发生似乎受到母亲遗传的强烈影响。 展开更多

关键词 精神病 家族遗传史 调查

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露阴癖患者外周血中性粒细胞分叶核上鼓槌体的研究

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作者 冯国鄞 江三多 丁关元 《中国神经精神疾病杂志》 CAS CSCD 北大核心 1990年第2期79-81,共3页

本工作对20例露阴癣患者进行了外周血中性粒细胞分叶核上鼓槌体的研究,并对慢性精神分裂症及正常男性均进行了对照。发现露阴癣患者的鼓槌体的出现率明显高于正常男性及慢性精神分裂症。并对鼓槌体数出现多少与疾病关联进行分析。显示:... 本工作对20例露阴癣患者进行了外周血中性粒细胞分叶核上鼓槌体的研究,并对慢性精神分裂症及正常男性均进行了对照。发现露阴癣患者的鼓槌体的出现率明显高于正常男性及慢性精神分裂症。并对鼓槌体数出现多少与疾病关联进行分析。显示:鼓槌体数出现多的人易患露阴癣(相对危险率是6.08)。露阴癣患者外周血中性粒细胞鼓槌数的增多的产生机理迄今无确切解释。 展开更多

关键词 露阴癖 鼓槌体 中性粒细胞

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湖南汉族、侗族16对遗传性状的调查 被引量：65

3

作者 佘朝文 皮建辉 +2 位作者 舒孝顺 贺林 冯国鄞 《遗传》 CAS CSCD 北大核心 2001年第5期406-408,共3页

本文对湖南汉族、侗族的 16对遗传性状进行了调查。计算出了每对性状的出现率及除扣手和交叉臂外的14对遗传性状的基因频率 ,分析了民族间和性别间的差异 ,同时还分析了惯用手、扣手、交叉臂之间的关系。

关键词 遗传性状 汉族 侗族 基因频率 湖南

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肿瘤坏死因子α的单核苷酸多态性与中国汉族人强直性脊柱炎的关联分析 被引量：16

4

作者 陈蕊雯 段世伟 +7 位作者 蔡青 杨波 林懿 陈琦 冯国鄞 韩星海 贺林 孙树汉 《第二军医大学学报》 CAS CSCD 北大核心 2004年第2期120-124,共5页

目的 :在中国汉族强直性脊柱炎 (AS)患者中 ,检测 TNF- α基因中的单核苷酸多态性 (SNPs)。 方法 :在 1 0 7例 AS患者和 1 1 6名正常对照中 ,用直接测序法和实时动态荧光 PCR结合等位基因特异扩增 ,对 TNF- α基因中的 3个启动子上的 SN... 目的 :在中国汉族强直性脊柱炎 (AS)患者中 ,检测 TNF- α基因中的单核苷酸多态性 (SNPs)。 方法 :在 1 0 7例 AS患者和 1 1 6名正常对照中 ,用直接测序法和实时动态荧光 PCR结合等位基因特异扩增 ,对 TNF- α基因中的 3个启动子上的 SNPs(- 1 0 31 T/ C,- 86 3C/ A,- 85 7C/ T)和 2个内含子上的 SNPs(内含子 1的 +1 2 3C/ T和内含子 3的 +5 1 A/ G)进行基因分型 ,分析单个位点的等位基因和基因型频率是否与 AS相关。用单倍型推测软件计算上述位点单倍体型频率的分布 ,分析这些单倍体型是否与 AS的发病有关。 结果 :在 AS患者中 ,TNF- α的 - 85 7T和 - 86 3A的等位基因频率及它们的基因型频率显著性地超过健康对照组 ,经 Bonferroni校正后仍为阳性。对启动子上 3个 SNPs位点的两两和 3个位点组合的单倍体型频率分析表明 ,其在 AS患者和对照组中也均存在极其显著的差异 (P<0 .0 1 )。在 3个位点推测的单倍体型中 ,AS患者增加最显著的是TNF- 1 0 31 T/- 86 3C/- 857T单倍体型。 结论 :TNF-α基因上 2个 SNPs及单倍体型与中国汉族 展开更多

关键词 肿瘤坏死因子Α 单核苷酸多态性 中国 汉族人 强直性脊柱炎 基因 单倍体型

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糖尿病肾病遗传学研究进展 被引量：43

5

作者 李俊燕 谭英姿 +3 位作者 冯国鄞 贺林 周里钢 陆灏 《遗传》 CAS CSCD 北大核心 2012年第12期1537-1544,共8页

糖尿病肾病是糖尿病最严重的慢性并发症之一,不同种族的发病率分析和家族聚集性研究显示遗传因素是糖尿病肾病发生、发展的重要因素。文章从3个方面对糖尿病肾病的遗传学研究进展进行综述:"候选基因"的关联研究、连锁分析和... 糖尿病肾病是糖尿病最严重的慢性并发症之一,不同种族的发病率分析和家族聚集性研究显示遗传因素是糖尿病肾病发生、发展的重要因素。文章从3个方面对糖尿病肾病的遗传学研究进展进行综述:"候选基因"的关联研究、连锁分析和全基因组关联研究。关联研究及荟萃分析显示一些候选基因与糖尿病肾病显著相关,包括ACE、AGT和PPARG等基因;连锁分析及全基因组连锁分析发现多个糖尿病肾病的易感染色体位点;随着高通量测序技术和芯片技术的发展,全基因组关联研究已成为糖尿病肾病遗传学研究的重要途径。虽然遗传因素在糖尿病肾病发病中占据重要的位置,但还不能完全解释糖尿病肾病的发病原因,因为糖尿病肾病的发生还受环境因素的影响,然而糖尿病肾病的遗传学研究可为糖尿病肾病发病机制研究以及药物治疗靶点研究提供一定的理论依据。 展开更多

关键词 糖尿病肾病 遗传学 全基因组关联研究

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泛肽相关蛋白基因UBAP1单核苷酸多态及与鼻咽癌的相关研究 被引量：15

6

作者 熊炜 曾朝阳 +7 位作者 沈守荣 李小玲 李伟芳 周鸣 李江 贺林 冯国鄞 李桂源 《生物化学与生物物理进展》 SCIE CAS CSCD 北大核心 2002年第5期766-770,共5页

UBAP1基因是在鼻咽癌 9p最小共同缺失区内新克隆的鼻咽癌候选抑瘤基因 ,通过采用病例 对照研究方法 ,对 10 5例鼻咽癌患者和 183例正常人UBAP1基因的 5个单核苷酸多态 (SNPs)用测序法进行了分型 ,在实验过程中 ,偶然发现了一个新的SNP... UBAP1基因是在鼻咽癌 9p最小共同缺失区内新克隆的鼻咽癌候选抑瘤基因 ,通过采用病例 对照研究方法 ,对 10 5例鼻咽癌患者和 183例正常人UBAP1基因的 5个单核苷酸多态 (SNPs)用测序法进行了分型 ,在实验过程中 ,偶然发现了一个新的SNP位点 ,并已登录至dbSNP (登录号 :rs3135 92 9) .经相关分析发现 ,位于UBAP1基因第 6外显子中的SNPrs10 4 95 5 7与鼻咽癌发病存在显著相关性 ,基因型GG和GC的相对危险度分别为 1 6 4和 1 31.实验结果进一步支持了UBAP1基因与鼻咽癌的发生发展可能存在密切关系 ,SNPrs10 4 95 5 7由于处在UBAP1基因下游 3′非翻译区 ,其多态类型可能在某种程度上影响UBAP1基因的表达调控 。 展开更多

关键词 泛肽相关蛋白 UBAP1基因 单核苷酸多态 鼻咽癌 相关分析

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一先天性并指中国家系的遗传学研究 被引量：5

7

作者 秦炜 舒安利 +3 位作者 邢清和 秧茂盛 冯国鄞 贺林 《Acta Genetica Sinica》 SCIE CAS CSCD 北大核心 2003年第10期973-977,共5页

先天性并指 (syndactyly)是一种以手脚发育异常为主要症状的常染色体显性遗传性疾病。临床症状主要为手指间由蹼相连。其中Ⅰ、Ⅱ、Ⅲ型先天性并指分别定位于 2q34～ 36、2q31～q32和 6q2 1～ 2 3 2。并指多指 (synpoly dactyly ;SPD)... 先天性并指 (syndactyly)是一种以手脚发育异常为主要症状的常染色体显性遗传性疾病。临床症状主要为手指间由蹼相连。其中Ⅰ、Ⅱ、Ⅲ型先天性并指分别定位于 2q34～ 36、2q31～q32和 6q2 1～ 2 3 2。并指多指 (synpoly dactyly ;SPD)为Ⅱ型并指 (syndactyly ,typeⅡ ) ,通常情况下多为第 3、4手指和第 4、5脚趾受累 ,两指 (趾 )间由蹼相连接 ,不能分离。目前认为本病致病基因为HOXD13,定位于 2q31～q32。HOXD13位于HOXD基因簇中。HOXD基因簇中的 9个同源基因 (HOXD1, D3, D4 , D8, D9, D10 , D11, D12 , D13)根据其距着丝粒的远近 ,按由远到近的顺序在染色体上依次排列。HOXD基因簇中不同基因或其上游调控因子的重复或缺失都可能影响手指关节的发育 ,从而造成指 (趾 )数目或形态的异常。作者对湖南怀化地区一出生后即发现双手并指 ,双足并趾畸形患儿的常染色体显性先天性并指多指家系进行了连锁分析。结果显示 ,在SPD遗传基因座 2q31～q32发现紧密连锁 (两点间最大LOD :6 78;θ=0 0 0 )。多点连锁分析最大LOD值为 7 0 2。本家系单倍型分析遗传区间从D2s2 30 2到D2s315之间 ,间距为 2 0 6 1cM。我们对HOXD13基因的编码区 ,内含子 外显子交接区 ,和部分启动子区域进行序列分析未发现突变。 展开更多

关键词 并指 并指多指 连锁分析 表型

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中国人群5-羟色胺2A受体基因中T102C多态性与精神分裂症的联系 被引量：7

8

作者 李胜 顾牛范 +3 位作者 冯国鄞 刘万清 沈韬 贺林 《遗传》 CAS CSCD 北大核心 1998年第6期14-16,共3页

在研究５－羟色胺２Ａ受体基因多态性与精神分裂症的关联分析中，调查了２０２例精神分裂症患者及２０２例正常对照。各相匹配组间比较未发现基因型和等位基因频率的显著性差异。结果提示，在中国人群中５－羟色胺２Ａ受体的静态Ｔ１０... 在研究５－羟色胺２Ａ受体基因多态性与精神分裂症的关联分析中，调查了２０２例精神分裂症患者及２０２例正常对照。各相匹配组间比较未发现基因型和等位基因频率的显著性差异。结果提示，在中国人群中５－羟色胺２Ａ受体的静态Ｔ１０２Ｃ突变与精神分裂症之间不存在关联。 展开更多

关键词 精神分裂症 T102C多态性 中国人群

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老人的认知功能和载脂蛋白E等位基因 被引量：6

9

作者 陆峥 张明园 +3 位作者 江三多 陈建新 冯国鄞 R.Katzman 《上海精神医学》 1998年第A00期15-18,共4页

目的 探索不同载脂蛋白E(APOE)基因型与老人的认知功能减退的联系。方法 对523名完成7年中前后两次简易智力状态检查(MMSE)的社区老人进行APOE测定,分析认知功能缺损与APOE各基因型的相关性。结果 (1)7年前后的MMSE总分平均下降5.66分,... 目的 探索不同载脂蛋白E(APOE)基因型与老人的认知功能减退的联系。方法 对523名完成7年中前后两次简易智力状态检查(MMSE)的社区老人进行APOE测定,分析认知功能缺损与APOE各基因型的相关性。结果 (1)7年前后的MMSE总分平均下降5.66分,有显著差异(P<0.01);(2)从APOE不同基因型的MMSE变化的比较(F检验)可以发现,(?)2组并无明显差异(P>0.05);(3)对认知功能与APOE基因型进行非条件逐步Logistic回归分析,发现(?)4/(?)4的OR值最大,依次为(?)2/(?)4、(?)3/(?)4、(?)3/(?)3、(?)2/(?)3,把原始数据回代入回归方程,符合率达71.51％。结论 (1)随着年龄的增长,老人的认知功能确有明显减退,并且受损程度以高龄、低教育程度者更为显著;(2)APOE检测对老人的认知功能改变具有预测价值;(3)认知功能缺损与APOE各基因型之间的联系有待进一步证实。 展开更多

关键词 老人 认知功能 载脂蛋白E

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常染色体显性遗传非综合征型耳聋致病基因定位研究 被引量：2

10

作者 孙悍军 陶然 +9 位作者 程静 杨淑芝 曹菊阳 于黎明 洪梦迪 冯国鄞 戴朴 袁慧军 韩东一 贺林 《遗传》 CAS CSCD 北大核心 2006年第12期1489-1494,共6页

耳聋具有高度的遗传异质性,迄今已定位了51个常染色体显性遗传非综合征型耳聋(autosomaldominantnon-syndromicsensorineuralhearingloss,DFNA)基因位点,20个DFNA相关基因被克隆。文章收集了一个DFNA巨大家系,家系中有血缘关系的家族成... 耳聋具有高度的遗传异质性,迄今已定位了51个常染色体显性遗传非综合征型耳聋(autosomaldominantnon-syndromicsensorineuralhearingloss,DFNA)基因位点,20个DFNA相关基因被克隆。文章收集了一个DFNA巨大家系,家系中有血缘关系的家族成员共170人,对73名家族成员进行了详细的病史调查、全身检查和耳科学检查,提示39人有不同程度的迟发性感音神经性听力下降,未见前庭及其他系统的异常。应用ABI公司382个常染色体微卫星多态标记进行全基因组扫描连锁分析,将该家系致聋基因定位于14q12-13处D14S1021-D14S70之间约7.6cM(3.18Mb)的区域,最大LOD值为6.69(D14S1040),与已知DFNA9位点有4.7cM(2.57Mb)的重叠区,DFNA9致病基因COCH位于重叠区域内。下一步拟进行COCH基因的突变筛查,以揭示该家系耳聋的分子致病机制。 展开更多

关键词 耳聋 DFNA9 连锁分析 基因定位

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精神分裂症家系的遗传标记研究 被引量：3

11

作者 江三多 冯国鄞 +1 位作者 贝国平 林治光 《遗传》 CAS CSCD 北大核心 1991年第3期31-32,共2页

本文应用家系Lods法,研究精神分裂症与HLA抗原、ABO血型、P血型、MN血型及Rh血型间的连锁关系。结果提示,疾病基因和标记性状间均无显著的连锁存在,有待扩大家系样本,作进一步研究。

关键词 精神分裂症 遗传标记 连锁分析

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高发精神分裂症的遗传效应 被引量：6

12

作者 江三多 贝国平 +3 位作者 冯国鄞 林治光 李长富 祁曙光 《上海精神医学》 1990年第4期176-178,共3页

本文分析80例高发精神分裂症家系的遗传效应。共调查先证者的一、二及三级亲属成员2765人,有272人患各类精神疾病,其中198人患分裂症,经年龄校正后分裂症的患病率为10.35%。各级亲属的患病率是亲缘关系越近患病率越高,一级亲属为32.96%... 本文分析80例高发精神分裂症家系的遗传效应。共调查先证者的一、二及三级亲属成员2765人,有272人患各类精神疾病,其中198人患分裂症,经年龄校正后分裂症的患病率为10.35%。各级亲属的患病率是亲缘关系越近患病率越高,一级亲属为32.96%,二级亲属为7.63%,三级亲属为2.70%,远远超过群体患病率。 展开更多

关键词 精神分裂症 遗传

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一个畲族亚隔离区的近亲婚配和同病婚配 被引量：2

13

作者 江三多 顾牛范 +7 位作者 贝国平 李长富 林治光 冯国鄞 梅长华 王鹏 方有荣 方葆光 《上海精神医学》 1991年第1期20-22,共3页

对安徽省某山区的563名畬族群体进行调查,在153对婚配中近亲婚配6对,近亲婚配率为3.92%,同时观察到精神发育迟缓的同病婚配5对,发生率为3.27%。在以上二种婚配的子女中,夭折、流产、患精神发育迟缓、精神病、癫痫的例数远远超过随机婚... 对安徽省某山区的563名畬族群体进行调查,在153对婚配中近亲婚配6对,近亲婚配率为3.92%,同时观察到精神发育迟缓的同病婚配5对,发生率为3.27%。在以上二种婚配的子女中,夭折、流产、患精神发育迟缓、精神病、癫痫的例数远远超过随机婚配者。提示应该加强计划生育,严禁近亲婚配和杜绝同病婚配;这将有助于提高民族健康素质。 展开更多

关键词 近亲婚配 优生学 智力迟钝

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一中国脑海绵状血管瘤家系中发现krit1基因新的缺失突变(英文) 被引量：1

14

作者 纪宝虎 秦炜 +3 位作者 孙涛 冯国鄞 贺林 王玉炯 《Acta Genetica Sinica》 SCIE CAS CSCD 北大核心 2006年第2期105-110,共6页

脑海绵状血管瘤(CCM)是多定位于中枢神经系统的一种脑部血管异常,少数在皮肤和视网膜处有并发症。依据致病基因在染色体上的不同位置分为 CCM1、CCM2 和 CCM3 3 种类型。目前,CCM1、CCM2 和 CCM3 的致病基因已经被克隆,分别为 krit1、MG... 脑海绵状血管瘤(CCM)是多定位于中枢神经系统的一种脑部血管异常,少数在皮肤和视网膜处有并发症。依据致病基因在染色体上的不同位置分为 CCM1、CCM2 和 CCM3 3 种类型。目前,CCM1、CCM2 和 CCM3 的致病基因已经被克隆,分别为 krit1、MGC4607 和细胞程序性死亡 10 基因(PDCD10)。利用连锁分析发现内蒙古的一个家系属于 CCM1,突变检测发现患者 CCM1 基因(krit1)第 9 内含子和第 10 外显子拼接位点处存在一“GTA”缺失,该突变导致终止密码子提前出现,产生截短蛋白。实验结果支持 krit1 为 CCM1 致病基因。 展开更多

关键词 脑海绵状血管瘤(CCM) krit1 突变 连锁分析

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安徽省宁国县畲族群体HLA抗原分布 被引量：1

15

作者 梅长华 俞雅琴 +1 位作者 江三多 冯国鄞 《人类学学报》 CSCD 北大核心 2001年第1期64-68,共5页

对安徽宁国县畲族 118人进行了HLA A、B位点分型。检出A位点抗原 9型 ,B位点抗原 13型。A1 、A3、B5、B7、B1 2 、B1 3、B1 7、B2 2 基因频率分别为 :0 0 0 84、 0 0 170、 0 0 70 8、 0 0 0 4 1、 0 0 2 84、0 16 70、 0 0 4 94... 对安徽宁国县畲族 118人进行了HLA A、B位点分型。检出A位点抗原 9型 ,B位点抗原 13型。A1 、A3、B5、B7、B1 2 、B1 3、B1 7、B2 2 基因频率分别为 :0 0 0 84、 0 0 170、 0 0 70 8、 0 0 0 4 1、 0 0 2 84、0 16 70、 0 0 4 94、 0 0 92 2。结果表明 ,宁国县畲族HLA基因分布基本上符合我国南方人群的特征。 展开更多

关键词 HLA 基因频率 畲族

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精神分裂症分子生物学遗传的研究现状 被引量：2

16

作者 徐鹤定 冯国鄞 +6 位作者 王祖承 许东升 方贻儒 大原健士郎 大原浩市 谢达文 宫里胜政 《国外医学（精神病学分册）》 1996年第2期65-71,共7页

精神分裂症是精神科临床上最主要的重性精神病。一个世纪以来，各国学者为寻找病因而作了不懈的努力，证明遗传因素占有重要地位。近年来对该病易患基因的连锁分析也作了大量研究，但迄今尚无明确结论。本文围绕精神分裂症分子生物学研... 精神分裂症是精神科临床上最主要的重性精神病。一个世纪以来，各国学者为寻找病因而作了不懈的努力，证明遗传因素占有重要地位。近年来对该病易患基因的连锁分析也作了大量研究，但迄今尚无明确结论。本文围绕精神分裂症分子生物学研究进行综述。 展开更多

关键词 精神分裂症 分子生物学 遗传

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常染色体显性遗传非综合征型耳聋致病基因的定位研究

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作者 孙悍军 陶然 +9 位作者 杨淑芝 秦炜 曹菊阳 冯国鄞 冀飞 郭维 戴朴 袁慧军 贺林 韩东一 《解放军医学杂志》 CAS CSCD 北大核心 2006年第12期1130-1132,共3页

目的应用连锁分析方法对一个常染色体显性遗传非综合征型耳聋(DFNA)家系进行耳聋基因的定位研究。方法通过进行家系调查、对家系成员进行全面查体及听力学检查,绘制遗传图谱。应用连锁分析的方法,首先排除此家系的遗传位点与表型相似的... 目的应用连锁分析方法对一个常染色体显性遗传非综合征型耳聋(DFNA)家系进行耳聋基因的定位研究。方法通过进行家系调查、对家系成员进行全面查体及听力学检查,绘制遗传图谱。应用连锁分析的方法,首先排除此家系的遗传位点与表型相似的已知DFNA位点连锁,然后进行全基因组扫描。结果该家系致聋基因定位在2号染色体2q13-q14.2上,最大LOD值在D2S363处,为3.22。通过单倍型分析将遗传位点定位于微卫星标记D2S1888和D2S2224之间约8.4cM的区域。对区域内的候选基因PAX8进行突变筛查,没有发现突变。结论本家系的耳聋基因定位在一个新的DFNA位点上。 展开更多

关键词 听力受损者 常染色体显性遗传非综合征型耳聋 连锁分析

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一种简便、快速分析载脂蛋白E基因型的方法

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作者 吴晓东 江三多 +2 位作者 冯国鄞 钱伊萍 顾牛范 《上海精神医学》 1997年第1期44-46,共3页

载脂蛋白E(apolipoprotein E,APOE)是血浆蛋白的组成成分之一,人体许多器官组织均可产生并分泌,主要起脂类运输及调节脂蛋白和脂类代谢作用。APOE分子量约34,000,由299个氨基酸组成。

关键词 载脂蛋白E 基因 测定 血浆蛋白

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精神分裂症患病前后所生子女的易患效应

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作者 林治光 江三多 +3 位作者 贝国平 冯国鄞 李长富 祁曙光 《上海精神医学》 1991年第3期113-115,共3页

本文共收集了59例高发精神分裂症家系,对亲代患病前后所生子女的易患效应作了统计比较,结果均表明子代患病机率是相等的,揭示了精神分裂症患者的子女患病风险率与其在父母发病前后出生无关,为精神科遗传咨询提供了客观的依据。

关键词 精神分裂症 遗传效应

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精神症状的遗传效应初探

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作者 江三多 冯国鄞 +3 位作者 张明岛 董力力 钱得胜 贝国平 《中国优生与遗传杂志》 1990年第4期29-32,共4页

应用双生儿法和家系分析,初探精神分裂症中各种精神症状的遗传效应。结果提示不同精神症状对精神分裂症的双生儿的同病一致率、遗传率以及亲属的患病风险均具不同的影响。

关键词 精神分裂症 精神症状 遗传率 同病一致率

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