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CRPPA基因变异导致肢带型肌营养不良症1例
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作者 杨媛媛 刘蕊 +7 位作者 范宽 韩璐 刘嘉鹏 李世容 瞿浩 王添阳 刘坤雪灵 胡晓 《中国神经精神疾病杂志》 CAS CSCD 北大核心 2023年第7期431-435,共5页
报告1例CRPPA基因变异所致常染色体隐性遗传性肢带型肌营养不良症患者,总结CRPPA基因相关肌病的临床特点和致病变异谱。患者主要临床表现为双下肢无力7年,进行性加重。血清肌酸激酶水平轻度增高。肌电图提示肌源性损害。肌肉MRI表现为... 报告1例CRPPA基因变异所致常染色体隐性遗传性肢带型肌营养不良症患者,总结CRPPA基因相关肌病的临床特点和致病变异谱。患者主要临床表现为双下肢无力7年,进行性加重。血清肌酸激酶水平轻度增高。肌电图提示肌源性损害。肌肉MRI表现为双侧大腿、小腿多发肌群信号异常。骨骼肌活检组织电镜下可见肌细胞胞浆内肌浆网轻度扩张,小脂滴轻度增多,可见少量萎缩肌细胞。基因检测提示携带CRPPA基因c.1114_1116delGTT(p.V372del)纯合变异。患者父母携带该位点杂合变异。根据ACMG指南将该变异分类为致病性变异。患者明确诊断为肌营养不良-抗肌萎缩相关糖蛋白病C7型。本文拓展了CRPPA基因和抗肌萎缩相关糖蛋白病的遗传变异谱和临床表型谱。 展开更多
关键词 CRPPA基因 肢带型肌营养不良症 遗传性肌肉疾病 抗肌萎缩相关糖蛋白病 胞苷二磷酸-核糖醇
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