KCNMA1基因变异相关儿童神经系统疾病表型谱研究

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作者 刘昌昊 杨小玲 +5 位作者 程苗苗 王婷 谭全桢 杨莹 刘文玮 张月华 《精准医学杂志》 2024年第6期495-499,共5页

目的总结KCNMA1基因变异患儿的临床表型和基因变异特点。方法回顾性分析2013年3月—2023年5月在北京大学第一医院儿童医学中心就诊的10例KCNMA1基因杂合变异患儿的临床资料,总结并分析其临床表现及颅脑影像学、脑电图特点。结果10例KCN... 目的总结KCNMA1基因变异患儿的临床表型和基因变异特点。方法回顾性分析2013年3月—2023年5月在北京大学第一医院儿童医学中心就诊的10例KCNMA1基因杂合变异患儿的临床资料,总结并分析其临床表现及颅脑影像学、脑电图特点。结果10例KCNMA1变异患儿中,男8例,女2例。共发现9个不同的KCNMA1变异位点,其中错义变异5个,移码变异3个,剪切位点变异1个。7个变异位点为新发变异,2个变异位点为遗传性变异。10例KCNMA1变异患儿中,6例仅表现为癫痫发作,3例表现为癫痫发作合并阵发性运动障碍,1例仅表现为阵发性运动障碍。9例有癫痫发作的患儿起病年龄为3日龄~1岁8月龄(中位起病年龄为8月龄),癫痫发作类型包括局灶性发作6例,癫痫性痉挛4例,肌阵挛发作2例,不典型失神发作2例,全面强直阵挛发作2例,肌阵挛失张力发作1例,失张力发作1例,5例患儿有多种发作类型。符合癫痫综合征诊断的患儿中诊断为婴儿癫痫性痉挛综合征1例,肌阵挛失张力癫痫1例。4例运动障碍患儿起病年龄为15日龄~1岁6月龄,运动障碍主要表现为阵发性非运动诱发的肌张力障碍,其中1例阵发性运动障碍合并眼球运动异常。10例KCNMA1变异患儿中,4例有颅脑MRI异常,其中脑室增宽3例,蛛网膜下腔增宽2例,胼胝体发育不良2例,脑白质髓鞘化落后1例。脑电图背景活动减慢5例;10例发作间期均监测到癫痫样放电,表现为局灶性放电、多灶性放电或广泛性放电,其中4例可见高峰失律,1例存在睡眠中癫痫性电持续状态;4例监测到癫痫发作,其中癫痫性痉挛3例,不典型失神发作1例。10例患儿均有发育落后。结论KCNMA1基因变异相关神经系统表型主要包括癫痫、阵发性非运动诱发的运动障碍和发育落后。癫痫多在2岁以内起病,具有多种发作类型,以局灶性发作常见。阵发性运动障碍主要表现为阵发性肌张力障碍。 展开更多

关键词 KCNMA1 大电导钙激活钾通道α亚基 突变 癫痫 运动障碍 发育障碍 遗传关联研究

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不同砧木嫁接对薄皮甜瓜成熟期品质、香气合成相关酶活性及基因表达的影响 被引量：12

2

作者 田晓彬 齐红岩 +3 位作者 李岩 靳亚忠 刘文玮 徐晓飞 《中国农业科学》 CAS CSCD 北大核心 2012年第9期1766-1774,共9页

【目的】明确不同砧木嫁接对薄皮甜瓜成熟期品质、主要香气组分和含量及相关酶活性与基因表达的影响。【方法】以薄皮甜瓜‘玉美人’为接穗,白籽南瓜‘圣砧1号’(G1)、‘甜砧2号’(G2)和厚皮甜瓜‘PG22HF1’(G3)为砧木,测定成熟果实的... 【目的】明确不同砧木嫁接对薄皮甜瓜成熟期品质、主要香气组分和含量及相关酶活性与基因表达的影响。【方法】以薄皮甜瓜‘玉美人’为接穗,白籽南瓜‘圣砧1号’(G1)、‘甜砧2号’(G2)和厚皮甜瓜‘PG22HF1’(G3)为砧木,测定成熟果实的相关品质及香气合成关键酶活性,并对醇脱氢酶(alcohol dehydrogenase,ADH)和醇酰基转移酶(alcohol acyltransferase,AAT)的基因表达进行实时荧光定量PCR分析。【结果】3种砧木嫁接不同程度地延迟了果实成熟,表现为果实硬度大,果皮颜色退绿慢,可溶性固形物含量低,G2比自根果实延后2 d,而G1和G3延后程度更大。G2砧木嫁接后显著提高了成熟甜瓜果实中非乙酸酯类种类和含量以及乙酸乙酯等主要酯类的含量,其非乙酸酯类含量是花后相同天数自根果实的1.5倍;而其它两个砧木嫁接后显著降低了主要酯类的含量,且3种砧木嫁接果实中均检测到自根果实中没有的草酸烯丙基异己酯。对于成熟一致的果实,嫁接没有显著降低香气合成相关酶活性,而且G2还提高了脂氧合酶(lipoxygenase,LOX)、ADH和AAT的活性,但是,嫁接抑制了香气合成关键酶的基因表达。【结论】不同砧木对成熟果实品质影响不同。‘甜砧2号’利于提高果实品质,其它两个砧木降低了相关品质。嫁接一方面是通过延迟果实成熟而影响果实品质和香气合成相关酶的活性,另一方面,从转录水平降低了香气合成相关酶基因的表达,最终影响果实的香气成分和品质。 展开更多

关键词 薄皮甜瓜 嫁接 品质 香气物质合成相关酶 基因表达

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不同风味类型甜瓜果实发育过程中风味品质比较 被引量：14

3

作者 徐晓飞 齐红岩 +3 位作者 姜岩岩 刘文玮 田晓彬 刘芷彤 《华北农学报》 CSCD 北大核心 2012年第2期127-132,共6页

采用风味类型不同的4个甜瓜品种为试材,测定果实发育过程中的可溶性糖、可滴定酸、Vc、可溶性固形物和芳香物质等风味品质。结果表明:日本甜宝(TB)在果实发育过程中的可溶性糖含量最高,其次是雪奶香(XNX),泽甜十里香(ZT)第三,风味4号(FW... 采用风味类型不同的4个甜瓜品种为试材,测定果实发育过程中的可溶性糖、可滴定酸、Vc、可溶性固形物和芳香物质等风味品质。结果表明:日本甜宝(TB)在果实发育过程中的可溶性糖含量最高,其次是雪奶香(XNX),泽甜十里香(ZT)第三,风味4号(FW)最低;但FW中有机酸含量显著高于其他品种,成熟期XNX的Vc含量最为丰富;在花后25/35 d时FW的芳香物质以6和9碳醛类为主,其他3个品种则以醇类为主,尤其是9碳醇,随着果实的成熟,芳香物质总量均有较大提高,特别是乙酸酯类,FW的酸类和含苯化合物增加显著。在36/46 d时芳香物质的总含量为XNX最高,其次为ZT,TB第三,FW最低,品种间差异极显著(P<0.01)。不同品种的糖酸比、芳香物质的组分与含量,及其特有芳香物质的差异共同导致了品种间风味品质的差异。 展开更多

关键词 甜瓜 果实发育 风味品质 芳香物质

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鼻窦镜检查及上颌窦腔粘膜超微结构观察 被引量：1

4

作者 刘文玮 王燕楢 苏长海 《天津医药》 CAS 1992年第6期350-352,F003,共4页

对50例上颌窦手术后半年至5年随访,随访结果30例症状消失,各鼻道通畅,无脓性分泌物。20例术后仍有症状者行鼻镜与鼻窦镜检查,部分病例并行电镜检查。其中,刮除窦腔全部粘膜8例,刮除部分粘膜12例。检查结果提示,术后再生粘膜的生理功能... 对50例上颌窦手术后半年至5年随访,随访结果30例症状消失,各鼻道通畅,无脓性分泌物。20例术后仍有症状者行鼻镜与鼻窦镜检查,部分病例并行电镜检查。其中,刮除窦腔全部粘膜8例,刮除部分粘膜12例。检查结果提示,术后再生粘膜的生理功能与术中是否损伤自然孔周围粘膜有关,远期效果与自然孔和对孔的通畅与否有宜接关系。良性肿瘤术后有结构完善的纤毛粘膜上皮生长。而恶性肿瘤手术后再生粘膜只见不典型粘膜上皮细胞,无纤毛上皮细胞。 展开更多

关键词 上颌窦粘膜 鼻窦镜检查术 超微结构

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中学生古典诗词、楹联教学的思考 被引量：1

5

作者 刘文玮 《教育教学论坛》 2016年第4期271-272,共2页

文章先提出古典诗词创作现状,应对初中生诗词、楹联教学进行尝试,再谈应从初中生开始尝试写作诗词、楹联,语文教师要掌握古典诗词、楹联创作知识,并进一步具体介绍写作知识,初中生尝试古典诗词、楹联创作的作用,古典诗词、楹联创作重在... 文章先提出古典诗词创作现状,应对初中生诗词、楹联教学进行尝试,再谈应从初中生开始尝试写作诗词、楹联,语文教师要掌握古典诗词、楹联创作知识,并进一步具体介绍写作知识,初中生尝试古典诗词、楹联创作的作用,古典诗词、楹联创作重在修改,最后强调要为实现目标而努力。 展开更多

关键词 中学生 古典诗词 楹联 教学 思考

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无损伤性测定鼻粘膜微循环（摘要）

6

作者 刘文玮 《中华耳鼻咽喉科杂志》 CSCD 1992年第6期371-371,共1页

关键词 鼻粘膜 微循环 测定

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基于光学人工微结构的光场调控研究 被引量：3

7

作者 李占成 刘文玮 +1 位作者 程化 陈树琪 《物理实验》 2019年第12期1-10,14,共11页

从光学人工微结构光场调控研究的研究现状出发,详细介绍了光学人工微结构在光场调控研究中的设计思路、研究流程和实验方法,着重展示了课题组在本领域近年来的研究进展,力图以此引导研究型实验教学,同时为相关领域研究人员提供借鉴.

关键词 人工微结构 光场调控 微纳光学 超材料 超表面

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基于电介质超表面的双频带双偏振通道波前调控

8

作者 刘淇 刘文玮 +1 位作者 程化 陈树琪 《红外与激光工程》 EI CSCD 北大核心 2021年第5期99-103,共5页

随着微纳加工技术的发展,超表面在亚波长尺度对电磁波的多维度调控展现出传统光学器件难以比拟的优势。基于电介质硅纳米柱结构构建了具有双频带响应的超表面,利用微结构对不同偏振入射光反射系数的差异,通过构建梯度几何相位实现了双... 随着微纳加工技术的发展,超表面在亚波长尺度对电磁波的多维度调控展现出传统光学器件难以比拟的优势。基于电介质硅纳米柱结构构建了具有双频带响应的超表面,利用微结构对不同偏振入射光反射系数的差异,通过构建梯度几何相位实现了双波长下的异常反射;同时设计了超表面灰度成像阵列,在近红外波段实现了对正交偏振态和双波长入射具有不同响应的正负灰度图像。文中提出的超表面设计为基于超表面的多功能集成技术的发展奠定了基础。 展开更多

关键词 超表面 偏振态 双频带 多功能 波前调控

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WWOX基因相关发育性癫痫性脑病患儿基因型及临床表型特点

9

作者 王婷 程苗苗 +5 位作者 刘文玮 谭全桢 刘昌昊 杨莹 杨小玲 张月华 《中华儿科杂志》 CAS CSCD 北大核心 2024年第8期752-757,共6页

目的总结WWOX基因相关发育性癫痫性脑病患儿的基因型及临床表型特点。方法病例系列研究。收集2019年6月至2023年12月在北京大学第一医院儿童医学中心神经内科就诊的12例WWOX基因相关发育性癫痫性脑病患儿的临床资料, 分析其基因变异特... 目的总结WWOX基因相关发育性癫痫性脑病患儿的基因型及临床表型特点。方法病例系列研究。收集2019年6月至2023年12月在北京大学第一医院儿童医学中心神经内科就诊的12例WWOX基因相关发育性癫痫性脑病患儿的临床资料, 分析其基因变异特点、临床表型、辅助检查结果以及治疗和预后情况。结果 12例患儿中男7例、女5例, 癫痫起病年龄中位数为1.8月龄, 范围为10日龄至6月龄。患儿癫痫发作类型多样, 包括局灶性发作10例, 癫痫性痉挛9例, 强直发作4例, 肌阵挛发作1例;9例患儿有多种发作类型。12例患儿均有小头畸形及全面发育迟缓。视频脑电图显示背景活动减慢6例, 高度失律6例, 多灶性放电6例, 局灶性放电1例;监测到癫痫性痉挛8例, 强直发作4例, 肌阵挛发作1例。头颅磁共振成像可见双侧额颞区蛛网膜下腔增宽5例, 脑沟深3例, 双侧侧脑室增宽2例, 胼胝体发育不良5例, 脑白质髓鞘化延迟3例。12例患儿表型均符合发育性癫痫性脑病诊断, 其中8例诊断为婴儿癫痫性痉挛综合征。12例WWOX基因变异均为复合杂合变异, 共包含20个变异位点、片段缺失或染色体缺失, 其中11个变异位点(p.Ala149Thr、p.Arg156Ser、p.R167Tfs*8、p.Leu186Val、c.605+5G>A、p.Trp218*、p.His263Arg、p.Leu275fs*19*1、p.N285Kfs*10、p.Ser304Tyr、p.Met326Arg)及1个片段缺失(loss1 exon2-8)尚未见报道。末次随访年龄为11月龄至5岁3月龄, 1例1岁10月龄死亡, 其余11例患儿经过多种抗癫痫发作药物治疗后, 2例发作控制、9例癫痫发作未控制。结论 WWOX基因变异相关发育性癫痫性脑病患儿均在6月龄内起病, 部分可早到新生儿期, 常见癫痫发作类型包括局灶性发作和癫痫性痉挛, 均有小头和全面发育迟缓, 多为药物难治性癫痫。 展开更多

关键词 癫痫 基因 WWOX 发育性癫痫性脑病 发育迟缓

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SYNGAP1基因相关神经系统表型谱及基因变异特点 被引量：1

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作者 谭全桢 杨莹 +5 位作者 牛雪阳 程苗苗 陈奕 刘文玮 杨小玲 张月华 《中国实用儿科杂志》 CSCD 北大核心 2023年第4期291-296,共6页

目的总结SYNGAP1基因变异患儿神经系统表型谱及基因变异特点。方法回顾性收集2015年5月至2022年3月在北京大学第一医院儿科门诊就诊的23例SYNGAP1基因变异患儿临床资料,对其临床表型、基因变异特点及治疗预后进行分析。结果23例SYNGAP1... 目的总结SYNGAP1基因变异患儿神经系统表型谱及基因变异特点。方法回顾性收集2015年5月至2022年3月在北京大学第一医院儿科门诊就诊的23例SYNGAP1基因变异患儿临床资料,对其临床表型、基因变异特点及治疗预后进行分析。结果23例SYNGAP1基因变异患儿中,男7例、女16例,23例均为新生变异,其中错义变异9例,无义变异7例,移码变异6例,剪切位点变异1例。23例均有发育落后,其中21例(91.3%,21/23)患儿有癫痫发作,癫痫发作起病年龄为8个月~5岁(中位起病年龄2岁1月)。发作类型包括不典型失神8例,眼睑肌阵挛伴或不伴失神6例,肌阵挛发作6例,失张力发作3例,痉挛发作2例,全面强直阵挛发作1例。脑电图提示背景活动慢于同龄儿,发作间期广泛性放电22例,无异常放电1例。23例头颅磁共振成像均未见异常。癫痫综合征表型诊断为眼睑肌阵挛伴失神4例,婴儿痉挛症1例,Doose综合征1例,热性惊厥1例。3例(13%,3/23)有孤独症样表现。21例有癫痫发作的患儿中,20例口服抗癫痫发作药物(ASM),7例发作控制1年以上,其中用丙戊酸6例,左乙拉西坦3例,拉莫三嗪2例,托吡酯1例,其中4例患儿联合2~3种ASM。13例发作未控制,1例热性惊厥患儿未用药。结论SYNGAP1基因变异均为新生变异,变异类型主要包括错义、无义、插入及缺失变异,少数为剪切位点变异。SYNGAP1基因变异相关临床特点为均有发育落后;90%以上有癫痫发作,少数有孤独症样表现。癫痫多在儿童早期起病,发作类型多样,常见发作类型为不典型失神、眼睑肌阵挛伴或不伴失神和肌阵挛发作。癫痫综合征表型包括眼睑肌阵挛伴失神、婴儿痉挛症和Doose综合征,少数表型为热性惊厥。癫痫治疗应选择广谱ASM。 展开更多

关键词 基因 SYNGAP1 癫痫 发育落后

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1p36缺失综合征相关癫痫13例遗传学与临床特点研究

11

作者 程苗苗 杨莹 +6 位作者 牛雪阳 陈奕 谭全桢 刘文玮 杨小玲 杨志仙 张月华 《中国实用儿科杂志》 CSCD 北大核心 2023年第1期45-51,共7页

目的总结1p36缺失综合征相关癫痫患儿遗传学与临床表型特点。方法回顾性研究2017年3月至2021年11月在北京大学第一医院儿科收集的癫痫患儿,对1p36缺失综合征患儿临床表现、脑电图、头颅影像学及遗传学特点进行总结。结果共收集13例1p36... 目的总结1p36缺失综合征相关癫痫患儿遗传学与临床表型特点。方法回顾性研究2017年3月至2021年11月在北京大学第一医院儿科收集的癫痫患儿,对1p36缺失综合征患儿临床表现、脑电图、头颅影像学及遗传学特点进行总结。结果共收集13例1p36缺失综合征相关癫痫患儿,缺失片段大小为1.38~8.1Mb,缺失区域内包括的主要致病基因为MMP23B、GABRD、SKI和PRDM16,13例患儿均为新生拷贝数变异。癫痫起病年龄为生后17 d至9月龄,中位起病年龄为2.5月龄。13例患儿癫痫发作类型多样,其中痉挛发作11例、局灶性发作6例、强直发作2例、肌阵挛发作1例。13例患儿均有颅面部异常和发育落后,表现为鼻梁扁平、直眉、眼窝深、耳位低、眼距偏宽和招风耳。8例有其他系统异常表现,其中先天性心脏病5例,听力异常4例,血管瘤3例,双肾结石、先天性白内障、阴茎短小和通贯掌各1例。13例头颅磁共振检查,额颞区蛛网膜下腔增宽3例、脑沟深2例、双侧侧脑室扩大5例、脑白质发育延迟4例、胼胝体发育不良2例。13例患儿中,有9例符合婴儿痉挛症诊断。末次随访年龄为1岁1月龄至8岁5月龄,其中2例癫痫发作已缓解1年7月至2年,1例不明原因死亡,余10例仍有癫痫发作。结论1p36缺失综合征相关癫痫患儿缺失区域内的主要致病基因包括MMP23B、GABRD、SKI和PRDM16,患儿癫痫多在婴儿早期起病,发作类型以痉挛发作和局灶性发作多见,癫痫综合征表型主要为婴儿痉挛症,多数患儿癫痫发作难以控制,所有患儿均有智力运动发育落后及颅面部畸形,部分患儿可出现其他系统异常。 展开更多

关键词 1p36缺失综合征 癫痫 婴儿痉挛症 颅面部畸形 预后

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巨菌草在新疆昌吉的机械化种植技术

12

作者 张洁 许玲 +1 位作者 林小能 刘文玮 《新疆农业科技》 2023年第3期12-14,共3页

根据巨菌草二十年来在新疆昌吉的引种栽培实践经验,本文通过从整地、铺管覆膜、种条准备、种植、田间管理等方面,总结出适应性好、抗盐碱能力强、丰产性佳,且适宜在昌吉地区大面积示范推广的机械化种植技术、以期为昌吉栽培优质牧草、... 根据巨菌草二十年来在新疆昌吉的引种栽培实践经验,本文通过从整地、铺管覆膜、种条准备、种植、田间管理等方面,总结出适应性好、抗盐碱能力强、丰产性佳,且适宜在昌吉地区大面积示范推广的机械化种植技术、以期为昌吉栽培优质牧草、发展特色增收产业提供参考。 展开更多

关键词 新疆昌吉 巨菌草 机械化 栽培技术

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空间光学模拟计算的发展与应用

13

作者 刘勇良 刘文玮 +1 位作者 程化 陈树琪 《光学学报》 EI CAS CSCD 北大核心 2023年第16期74-86,共13页

空间光学模拟计算具有大规模并行计算、低功耗和超快响应速度的信息处理优势,在图像处理、边缘检测和机器学习方面显示出巨大的应用潜力。本文回顾了空间光学模拟计算的发展,着重阐述了空间光学模拟计算结合超表面在不同理论模型及体系... 空间光学模拟计算具有大规模并行计算、低功耗和超快响应速度的信息处理优势,在图像处理、边缘检测和机器学习方面显示出巨大的应用潜力。本文回顾了空间光学模拟计算的发展,着重阐述了空间光学模拟计算结合超表面在不同理论模型及体系中的研究进展与应用,通过引入人工微结构替代传统大尺寸光学元件,推动空间光学模拟计算器件向微型化、集成化发展;总结了基于自旋轨道耦合、拓扑等物理效应的新型空间光学模拟计算最新进展,为实现超带宽高速信息处理提供了新思路;对空间光学模拟计算现有挑战和研究前景进行了分析和讨论。 展开更多

关键词 空间光学模拟计算 空间微分器 傅里叶光学 超表面 光学自旋霍尔效应

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DEPDC5基因变异相关癫痫患儿基因型及表型特点 被引量：7

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作者 刘文玮 杨莹 +8 位作者 牛雪阳 程苗苗 王爽 吴晔 杨志仙 刘晓燕 蔡立新 姜玉武 张月华 《中华儿科杂志》 CAS CSCD 北大核心 2021年第10期859-864,共6页

目的总结DEPDC5基因变异相关癫痫患儿的临床和脑电图特点。方法回顾性收集2017年5月至2020年11月在北京大学第一医院儿科就诊的20例DEPDC5基因变异癫痫患儿的病例资料,总结其临床表现、脑电图和影像学特点。结果20例DEPDC5基因变异患儿... 目的总结DEPDC5基因变异相关癫痫患儿的临床和脑电图特点。方法回顾性收集2017年5月至2020年11月在北京大学第一医院儿科就诊的20例DEPDC5基因变异癫痫患儿的病例资料,总结其临床表现、脑电图和影像学特点。结果20例DEPDC5基因变异患儿中无义变异8例,错义变异6例,移码变异3例,剪接变异2例,大片段缺失1例;遗传性变异16例,新生变异4例;15种变异为尚未报道过的新变异。20例患儿中男9例、女11例,末次随访年龄10月龄至13岁1月龄;起病年龄为10.5月龄(3小时龄至11岁3月龄)。12例(60%)有发育落后。局灶性发作19例,痉挛发作7例,强直发作、不典型失神发作、失张力发作及肌阵挛发作1例。脑电图发作间期18例异常放电,其中局灶性放电11例,多灶性放电7例。头颅磁共振成像(MRI)异常10例(50%),其中局灶性皮质发育不良5例,未分类的皮质发育畸形4例,半侧巨脑畸形1例。4例诊断为West综合征,1例为Lennox-Gastaut综合征。20例患儿中,14例(70%)符合药物难治性癫痫的诊断标准,4例药物治疗发作控制。手术治疗3例,术后发作控制2例,发作减少75%以上1例。结论DEPDC5基因变异有遗传外显率不全现象。局灶性发作最常见,病程中可有痉挛发作,少数患儿可仅表现为全面性发作;半数患儿可见脑结构异常;多数患儿为药物难治性癫痫,有明确致痫病灶者可手术治疗。发作控制不佳的患儿易合并发育落后。 展开更多

关键词 癫痫 基因 DEPDC5 遗传 局灶性发作 难治性癫痫

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GATOR1蛋白复合体相关癫痫研究进展 被引量：3

15

作者 刘文玮 张月华 《中华儿科杂志》 CAS CSCD 北大核心 2020年第11期945-948,共4页

GATOR1蛋白复合体作为mTORC1上游的负性调控因子,是mTOR通路的重要组成部分,对细胞生长、蛋白质合成和自噬起到了重要作用。GATOR1蛋白复合体包括DEPDC5、NPRL2和NPRL3共3个组成部分,三者相互协同配合在细胞内共同调节细胞的生长、增殖... GATOR1蛋白复合体作为mTORC1上游的负性调控因子,是mTOR通路的重要组成部分,对细胞生长、蛋白质合成和自噬起到了重要作用。GATOR1蛋白复合体包括DEPDC5、NPRL2和NPRL3共3个组成部分,三者相互协同配合在细胞内共同调节细胞的生长、增殖及凋亡。近年来,随着二代测序技术在临床的广泛应用,GATOR1蛋白复合体相关基因变异与癫痫之间的关系逐渐被认识。本文对GATOR1蛋白的结构和功能、相关癫痫的临床表现和致病机制及治疗研究进展进行综述。 展开更多

关键词 基因变异 复合体 蛋白质合成 癫痫 细胞生长 致病机制 协同配合

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DNM1基因变异相关发育性癫痫性脑病基因型及表型特点研究 被引量：2

16

作者 牛雪阳 陈娇阳 +6 位作者 程苗苗 杨莹 陈奕 刘文玮 谭全桢 杨小玲 张月华 《中华实用儿科临床杂志》 CAS CSCD 北大核心 2022年第9期692-696,共5页

目的总结DNM1基因变异相关发育性癫痫性脑病患儿的基因型及临床表型特点。方法回顾性收集2017年6月至2021年10月北京大学第一医院儿科门诊就诊的15例DNM1基因变异相关癫痫患儿资料, 分析其基因变异及临床特点。结果 15例患儿中, 男8例, ... 目的总结DNM1基因变异相关发育性癫痫性脑病患儿的基因型及临床表型特点。方法回顾性收集2017年6月至2021年10月北京大学第一医院儿科门诊就诊的15例DNM1基因变异相关癫痫患儿资料, 分析其基因变异及临床特点。结果 15例患儿中, 男8例, 女7例;癫痫起病年龄为15 d~22月龄, 中位起病年龄为8月龄。15例DNM1基因变异均为新生杂合变异, 其中错义变异13例、移码变异1例、无义变异1例, 8例变异位点为尚未报道的新变异。癫痫发作类型包括:痉挛发作15例、局灶性发作9例、不典型失神发作2例、强直发作2例。7例患儿有多种发作类型, 9例首次发作为痉挛发作。15例均有发育落后, 其中11例在出现癫痫发作前即有发育落后。脑电图背景节律减慢3例, 发作间期显示高度失律13例;8例监测到临床发作, 其中痉挛发作7例, 强直发作1例。头颅磁共振检查示额颞区蛛网膜下腔增宽6例、大脑皮质萎缩2例、胼胝体发育不良3例。15例均诊断为发育性癫痫性脑病, 其中13例符合婴儿痉挛症。末次随访年龄1~7岁, 予多种抗癫痫药物联合治疗后, 2例发作缓解, 1例(同卵双胎之小)2岁时因重症肺炎死亡, 12例仍有间断发作, 其中1例由婴儿痉挛症转型为Lennox-Gastaut综合征。结论 DNM1基因变异相关发育性癫痫性脑病多在婴儿期起病, 高峰起病年龄为8月龄。癫痫发作类型主要为痉挛发作和局灶性发作, 发育落后可出现在癫痫发作之前。临床多表现为婴儿痉挛症, 少数患儿可转型为Lennox-Gastaut综合征。 展开更多

关键词 DNM1基因 发育性癫痫性脑病 婴儿痉挛症

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IRF2BPL基因变异相关的癫痫患儿临床表型特点 被引量：2

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作者 牛茜 杨莹 +3 位作者 牛雪阳 陈奕 刘文玮 张月华 《中华儿科杂志》 CAS CSCD 北大核心 2021年第6期506-510,共5页

目的总结干扰素调节因子2结合蛋白样(IRF2BPL)基因变异相关的癫痫患儿临床表型及基因变异特点。方法回顾性分析2017年5月至2020年9月北京大学第一医院儿科就诊的6例IRF2BPL基因变异癫痫患儿的病例资料,对其临床表型和基因检测结果进行... 目的总结干扰素调节因子2结合蛋白样(IRF2BPL)基因变异相关的癫痫患儿临床表型及基因变异特点。方法回顾性分析2017年5月至2020年9月北京大学第一医院儿科就诊的6例IRF2BPL基因变异癫痫患儿的病例资料,对其临床表型和基因检测结果进行分析。结果6例患儿中男1例、女5例,均以癫痫发作起病,起病年龄为3.5~7.0月龄;均有痉挛发作,1例兼有强直发作和强直-痉挛发作,1例有局灶性发作;均有发育落后,肌张力低下5例,吞咽困难2例,小头、眼球震颤、手足舞动见于同1例。脑电图背景活动慢2例,6例均有高峰失律,2例有局灶性痫样放电;6例均监测到痉挛发作,1例监测到局灶性发作,1例监测到强直痉挛发作。头颅磁共振成像1例显示脑萎缩和胼胝体发育不良,2例髓鞘化延迟,3例正常。6例患儿IRF2BPL基因错义变异2例(c.1280C>T/p.L474F、c.1420C>T/p.S427L),移码变异3例(c.232delG/p.V78Sfs*7、c.244del/p.A82Pfs*70、c.283-308del/p.Ala95Thrfs*29),框内缺失变异1例(c.1453-c.1455delTTC/p.F485del),6例均为新生变异。6例均诊断为婴儿痉挛症。末次随访年龄1岁至3岁10个月,经抗癫痫药物治疗4例发作缓解,分别用促肾上腺皮质激素、托吡酯、氨己烯酸,2例尝试多种抗癫痫药仍有发作。结论IRF2BPL基因变异以新生变异为主,多在婴儿期起病,主要表现为癫痫发作和发育迟缓,以婴儿痉挛症表型最常见,部分可出现肌张力低下和吞咽困难,少数患儿可有脑萎缩。 展开更多

关键词 癫痫 发育障碍 基因 IRF2BPL 预后

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人工光学微纳结构中的连续体束缚态:原理、发展及应用 被引量：6

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作者 柴若衡 刘文玮 +2 位作者 程化 田建国 陈树琪 《光学学报》 EI CAS CSCD 北大核心 2021年第1期302-316,共15页

人工微结构可以捕获特定频率的电磁波,其为增强光与物质相互作用以及调控光场的重要平台之一。连续体束缚态在能谱上位于辐射连续区域,其是开放波动系统中与辐射连续态完全正交的本征态。连续体束缚态源于波动的相干相消,可以极大地抑... 人工微结构可以捕获特定频率的电磁波,其为增强光与物质相互作用以及调控光场的重要平台之一。连续体束缚态在能谱上位于辐射连续区域,其是开放波动系统中与辐射连续态完全正交的本征态。连续体束缚态源于波动的相干相消,可以极大地抑制微纳光子器件的辐射损耗,为解决人工微纳结构中的光束缚提供全新思路。本文回顾连续体束缚态的发展历程,着重阐述连续体束缚态的理论模型在不同人工光学微纳结构中的进展与应用。连续体束缚态有望促进光通信、集成光学及高效率光场调控等领域的发展。 展开更多

关键词 光学器件 物理光学 连续体束缚态 模式相干 人工微结构 辐射的品质因数

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