目的探讨尿液生物学标志物在儿童巨细胞病毒(CMV)感染所致肾损伤以及治疗前后的变化。方法收集我科CMV感染的患儿50例作为患儿组,对照组选择健康体检儿童35例,患儿组在入院初检测血肌酐(Scr)、血尿素氮(BUN)、血β_2微球蛋白(MG)、肝功...目的探讨尿液生物学标志物在儿童巨细胞病毒(CMV)感染所致肾损伤以及治疗前后的变化。方法收集我科CMV感染的患儿50例作为患儿组,对照组选择健康体检儿童35例,患儿组在入院初检测血肌酐(Scr)、血尿素氮(BUN)、血β_2微球蛋白(MG)、肝功能、血CMV-Ig M,血及尿液CMV-PCR、脑干电测听(BAEP)、头CT、尿常规,尿液中的尿液转铁蛋白(TFR)、微量白蛋白(mALb)、β_2MG、α_1MG和N-乙酰-β-D氨基葡萄糖苷酶(NAG),合并CMV肺炎吸取痰液检测CMV-PCR。所有患儿均给予更昔洛韦治疗,5 mg/kg加入0.9%氯化钠溶液(5 m L/kg)中,静脉滴注,12 h 1次,每次滴注不少于1 h,持续14 d,复查尿液TFR、mALb、β_2MG、α_1MG和NAG。结果患儿组与对照组尿液mALb、TFR差异无统计学意义,患儿组尿液α_1MG、NAG、β_2MG高于对照组,患儿组予更昔洛韦抗病毒治疗2周后,复查尿液α_1MG、NAG、β_2MG治疗后较治疗前降低,而尿液mALb、TFR治疗前后差异无统计学意义。结论尿液β_2MG、α_1MG、NAG的联合检测对于早期发现儿童CMV肾损害有很好的提示作用。展开更多
目的:探讨两例散发1型神经纤维瘤病(neurofibromatosis type 1,NF1)合并肾病综合征(nephrotic syndrome,NS)患儿的遗传学病因。方法:收集患儿的临床资料,通过高通量测序技术对患儿进行基因变异检测,并用Sanger测序对候选变异进行验证。...目的:探讨两例散发1型神经纤维瘤病(neurofibromatosis type 1,NF1)合并肾病综合征(nephrotic syndrome,NS)患儿的遗传学病因。方法:收集患儿的临床资料,通过高通量测序技术对患儿进行基因变异检测,并用Sanger测序对候选变异进行验证。结果:两例患儿临床均表现出牛奶咖啡斑、腋窝下雀斑和眼部Lisch结节等,患儿1伴左下肢先天性胫腓假关节。基因检测结果显示患儿1的NF1基因第8外显子存在c.844C>T杂合变异,患儿2的NF1基因第11外显子存在c.1246C>T杂合变异,均被诊断为NF1。两例患儿分别在3岁和10岁出现了大量蛋白尿、低白蛋白血症、高胆固醇血症及指凹性水肿,均符合NS临床表型,且患儿2为微小病变肾病。患儿1给予糖皮质激素治疗,患儿2给予糖皮质激素联合霉酚酸酯治疗,NS病情均有缓解,随访1年,无复发。结论:NF1合并NS在临床较为罕见,儿童NF1合并微小病变肾病的预后相对良好,NF1基因的检测有助于NF1的早期筛查和诊断。展开更多
文摘目的探讨尿液生物学标志物在儿童巨细胞病毒(CMV)感染所致肾损伤以及治疗前后的变化。方法收集我科CMV感染的患儿50例作为患儿组,对照组选择健康体检儿童35例,患儿组在入院初检测血肌酐(Scr)、血尿素氮(BUN)、血β_2微球蛋白(MG)、肝功能、血CMV-Ig M,血及尿液CMV-PCR、脑干电测听(BAEP)、头CT、尿常规,尿液中的尿液转铁蛋白(TFR)、微量白蛋白(mALb)、β_2MG、α_1MG和N-乙酰-β-D氨基葡萄糖苷酶(NAG),合并CMV肺炎吸取痰液检测CMV-PCR。所有患儿均给予更昔洛韦治疗,5 mg/kg加入0.9%氯化钠溶液(5 m L/kg)中,静脉滴注,12 h 1次,每次滴注不少于1 h,持续14 d,复查尿液TFR、mALb、β_2MG、α_1MG和NAG。结果患儿组与对照组尿液mALb、TFR差异无统计学意义,患儿组尿液α_1MG、NAG、β_2MG高于对照组,患儿组予更昔洛韦抗病毒治疗2周后,复查尿液α_1MG、NAG、β_2MG治疗后较治疗前降低,而尿液mALb、TFR治疗前后差异无统计学意义。结论尿液β_2MG、α_1MG、NAG的联合检测对于早期发现儿童CMV肾损害有很好的提示作用。
文摘目的:探讨两例散发1型神经纤维瘤病(neurofibromatosis type 1,NF1)合并肾病综合征(nephrotic syndrome,NS)患儿的遗传学病因。方法:收集患儿的临床资料,通过高通量测序技术对患儿进行基因变异检测,并用Sanger测序对候选变异进行验证。结果:两例患儿临床均表现出牛奶咖啡斑、腋窝下雀斑和眼部Lisch结节等,患儿1伴左下肢先天性胫腓假关节。基因检测结果显示患儿1的NF1基因第8外显子存在c.844C>T杂合变异,患儿2的NF1基因第11外显子存在c.1246C>T杂合变异,均被诊断为NF1。两例患儿分别在3岁和10岁出现了大量蛋白尿、低白蛋白血症、高胆固醇血症及指凹性水肿,均符合NS临床表型,且患儿2为微小病变肾病。患儿1给予糖皮质激素治疗,患儿2给予糖皮质激素联合霉酚酸酯治疗,NS病情均有缓解,随访1年,无复发。结论:NF1合并NS在临床较为罕见,儿童NF1合并微小病变肾病的预后相对良好,NF1基因的检测有助于NF1的早期筛查和诊断。
