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白细胞介素-17基因多态性与山西东南地区汉族人群2型糖尿病的相关性
1
作者 李燕 王琦 +4 位作者 郑路 冯李慧 马丽 魏健 刘良姝 《实用医学杂志》 CAS 北大核心 2024年第5期695-701,共7页
目的 研究山西省东南地区汉族人群白细胞介素-17(IL-17)基因单核苷酸多态性及其与2型糖尿病(T2DM)的相关性。方法 收集健康对照组和T2DM组受试者基本信息及临床资料,提取全血DNA,采用聚合酶链反应-高温连接酶反应对IL-17基因4个位点(rs2... 目的 研究山西省东南地区汉族人群白细胞介素-17(IL-17)基因单核苷酸多态性及其与2型糖尿病(T2DM)的相关性。方法 收集健康对照组和T2DM组受试者基本信息及临床资料,提取全血DNA,采用聚合酶链反应-高温连接酶反应对IL-17基因4个位点(rs2275913、rs3819024、rs4711998和rs8193036)进行多态性检测。结果 两组IL-17基因4个SNP位点基因型和等位基因频率分布差异均无统计学意义(P> 0.05),在校正年龄、BMI、WC和血脂异常等因素后,两组研究对象在不同遗传模型下的基因型及等位基因频率分布差异亦无统计学意义(P> 0.05)。进一步分析显示,T2DM组rs2275913位点AA基因型FPG和HOMA-IR显著低于AG和GG基因型,三组间差异有统计学意义(P <0.05);而三组间BMI、FINS、HbA1c水平差异无统计学意义(P> 0.05)。此外,T2DM组rs3819024位点AA基因型WC、HOMA-IR显著高于GG基因型,差异有统计学意义(P <0.05)。结论 IL-17基因rs2275913、rs3819024、rs4711998、rs8193036多态性与山西省东南地区汉族人群T2DM可能无关,IL-17 rs2275913位点AA基因型、rs3819024位点GG基因型分别与山西东南地区汉族T2DM患者FPG和HOMA-IR、WC和HOMA-IR相关,可能是IL-17影响糖代谢的潜在基因型。 展开更多
关键词 2型糖尿病 白细胞介素-17 基因多态性
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Gitelman综合征1例并文献复习 被引量：2
2
作者 刘良姝 耿艳 +1 位作者 邢莉 申虎威 《山西医科大学学报》 CAS 2021年第4期514-517,共4页
Gitelman综合征(Gitelman syndrome,GS)又称家族性低钾低镁综合征,以低血钾、低血镁、低尿钙、代谢性碱中毒、肾素-血管紧张素-醛固酮系统(RAAS)激活及正常或偏低血压为主要表现,是一种常染色体隐性遗传的失盐性肾小管疾病,由美国医生Gi... Gitelman综合征(Gitelman syndrome,GS)又称家族性低钾低镁综合征,以低血钾、低血镁、低尿钙、代谢性碱中毒、肾素-血管紧张素-醛固酮系统(RAAS)激活及正常或偏低血压为主要表现,是一种常染色体隐性遗传的失盐性肾小管疾病,由美国医生Gitelman于1966年首次报道[1,2];通常于青少年或成年时发病,全球患病率约为(1-10)/40 000,在亚洲可能更高[3]。GS的临床表现缺乏特异性,且起病较隐匿,易漏诊和误诊,对临床疑似GS的患者应进行基因检测以明确诊断。现就长治医学院附属和平医院内分泌科2020年8月收治的1例GS患者进行报道,同时对该病进行文献复习。 展开更多
关键词 GITELMAN综合征 低钾血症 SLC12A3
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原发性甲状旁腺功能亢进症并发尿路结石漏诊1例
3
作者 汤茹 李燕 +5 位作者 董浩宇 郑路 魏健 周晶 王琦 刘良姝 《长治医学院学报》 2022年第4期309-312,共4页
原发性甲状旁腺功能亢进症(Primary hyperparathyroidism,PHPT)是由于甲状旁腺本身病变引起的甲状旁腺激素(Parathyroid hormone,PTH)合成与分泌过多,导致钙磷代谢紊乱的疾病[1]。甲状旁腺腺瘤是导致PHPT最常见原因,占85%~90%,其他原因... 原发性甲状旁腺功能亢进症(Primary hyperparathyroidism,PHPT)是由于甲状旁腺本身病变引起的甲状旁腺激素(Parathyroid hormone,PTH)合成与分泌过多,导致钙磷代谢紊乱的疾病[1]。甲状旁腺腺瘤是导致PHPT最常见原因,占85%~90%,其他原因包括甲状旁腺增生和腺癌。PHPT起病隐匿,临床表现复杂多样且缺乏特异性,易被漏诊或误诊为其他系统的疾病而延误治疗。现回顾性分析1例PHPT漏诊病例,并报道如下。 展开更多
关键词 甲状旁腺功能亢进症 甲状旁腺腺瘤 漏诊 尿路结石
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非典型胰岛素瘤1例报道
4
作者 王琦 李燕 +4 位作者 董浩宇 魏健 郑璐 汤茹 刘良姝 《长治医学院学报》 2021年第5期390-392,共3页
胰岛素瘤是成人非糖尿病患者低血糖症的常见病因,由于临床表现多样,容易导致误诊、漏诊。本文通过报道1例非典型表现的胰岛素瘤病例,总结回顾文献,希望临床医生警惕,以期早诊断、早治疗。
关键词 胰岛素瘤 低血糖症 高胰岛素血症
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