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一例结节性硬化症多器官受累患者的多学科诊疗
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作者 郑华 智云飞 +17 位作者 应露静 朱兰 计鸣良 梁择 王江山 石海峰 张伟宏 孝梦甦 张玉石 徐凯峰 卢朝辉 刘雅萍 徐瑞燚 朱惠娟 文礼 张炎 陈罡 陈丽萌 《罕见病研究》 2024年第1期79-86,共8页
结节性硬化症(TSC)是一种罕见的遗传性疾病,可于皮肤、脑、眼、口腔、心脏、肺脏、肾脏、肝脏和骨骼等多部位器官发生良性血管平滑肌脂肪瘤,主要表现为癫痫、智力障碍、皮肤白斑和面部血管纤维瘤等症状,发病率为1/10000~1/6000新生儿。... 结节性硬化症(TSC)是一种罕见的遗传性疾病,可于皮肤、脑、眼、口腔、心脏、肺脏、肾脏、肝脏和骨骼等多部位器官发生良性血管平滑肌脂肪瘤,主要表现为癫痫、智力障碍、皮肤白斑和面部血管纤维瘤等症状,发病率为1/10000~1/6000新生儿。本例展示了一例中年女性,以癫痫、结节样白斑起病,后期出现下腹包块、肌酐升高、重度贫血,根据临床特征和全外显子组测序明确原发病为TSC,实验室和影像学检查明确下腹包块为子宫来源,CT引导下穿刺活检病理和手术病理考虑平滑肌瘤伴脓肿。患者多器官受累,存在主线诊断之外诸多合并症,该例患者的诊治过程体现了严谨的临床思维和多学科协作在疑难罕见病诊疗过程中的重要意义。 展开更多
关键词 结节性硬化症 子宫脓肿 贫血
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2例中国原发性纤毛运动障碍患者致病变异的鉴定
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作者 郑海霞 周王继 +1 位作者 田欣伦 刘雅萍 《基础医学与临床》 CAS 2024年第5期677-682,共6页
目的分析2例中国原发性纤毛运动障碍(PCD)患者的临床特征,并进行致病变异鉴定。方法收集患者的临床资料,采集患者外周血提取基因组DNA,应用全外显子组测序(WES)和Sanger测序鉴定PCD的潜在致病变异,最后通过生物信息学分析预测候选变异... 目的分析2例中国原发性纤毛运动障碍(PCD)患者的临床特征,并进行致病变异鉴定。方法收集患者的临床资料,采集患者外周血提取基因组DNA,应用全外显子组测序(WES)和Sanger测序鉴定PCD的潜在致病变异,最后通过生物信息学分析预测候选变异的致病性。结果2例中国PCD患者均有双肺弥漫性支气管扩张合并感染,鼻呼出一氧化氮(nNO)水平均低于正常值。WES结果发现两例患者均携带PCD已知致病基因的移码突变。患者1携带外动蛋白臂对接复合物亚基1(ODAD1)(NM_144577)基因纯合变异:c.702_705dupGCAG(p.P236Afs*11),患者2携带动力蛋白轴丝组装因子6(DNAAF6)(NM_173494)基因半合子变异:c.532_533delCT(p.L178Sfs*2)。2个变异均未被人类基因突变数据库(HGMD)收录。这两个移码突变均会引起开放阅读框改变,导致终止密码子提前出现。根据美国医学遗传学与基因组学学会(ACMG)指南,ODAD1基因c.702_705dupGCAG变异被判定为致病变异(PVS1+PM2+PM3+PP4),DNAAF6基因c.532_533delCT变异被判定为致病变异(PVS1+PM2+PM3+PP4)。结论本研究新发现的ODAD1变异c.702_705dupGCAG及DNAAF6变异c.532_533delCT分别是这2例患者的致病变异,支持其PCD诊断。以上结果将丰富ODAD1和DNAAF6的突变谱。 展开更多
关键词 原发性纤毛运动障碍 全外显子组测序 致病变异
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不同杀菌剂对马铃薯早疫病的田间防效比较
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作者 姜超 翟永青 +5 位作者 李景伟 韵丽娜 尹鑫跃 刘雅萍 王宏利 葛丽远 《南方农业》 2024年第1期156-160,168,共6页
以马铃薯早疫病敏感品种V7为试验材料,采用4种杀菌剂处理和空白对照,在内蒙古海拉尔、牙克石和特尼河3个试验地开展早疫病田间防效比较试验,每种杀菌剂处理均进行2次施药,施药后14 d调查不同处理下马铃薯的病情指数并计算田间防效。结... 以马铃薯早疫病敏感品种V7为试验材料,采用4种杀菌剂处理和空白对照,在内蒙古海拉尔、牙克石和特尼河3个试验地开展早疫病田间防效比较试验,每种杀菌剂处理均进行2次施药,施药后14 d调查不同处理下马铃薯的病情指数并计算田间防效。结果表明:牙克石试验点Q3处理(露娜森25 mL/667 m^(2))的田间防效最好;海拉尔试验点的Q2处理(露娜森20 mL/667 m^(2))与Q3处理(露娜森25 mL/667 m^(2))差异不显著,均优于其他处理,生产中可选择Q2处理(露娜森20 mL/667 m^(2))防治马铃薯早疫病;特尼河试验点的Q2处理(露娜森20 mL/667 m^(2))的综合田间防效最好。 展开更多
关键词 马铃薯 早疫病 杀菌剂 田间防效
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幼儿园教师专业愿景的影响因素及其作用机制
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作者 贺敬雯 郑美佳 刘雅萍 《现代教育论丛》 2024年第2期45-55,共11页
幼儿园教师专业愿景是促进教师专业发展的内生动力,合理清晰的专业愿景能够引领教师自主发展,为之提供不竭动力。本研究基于20位幼儿园教师的访谈记录,提炼其专业愿景的核心因素,构建幼儿园教师专业愿景形成与发展的影响机制模型。由机... 幼儿园教师专业愿景是促进教师专业发展的内生动力,合理清晰的专业愿景能够引领教师自主发展,为之提供不竭动力。本研究基于20位幼儿园教师的访谈记录,提炼其专业愿景的核心因素,构建幼儿园教师专业愿景形成与发展的影响机制模型。由机制模型可知:职业意识、职业理想与现实问题是激发幼儿园教师专业愿景的重要条件,教研培训是促进幼儿园教师专业愿景形成与发展的催化剂,积极的愿景实践和深入的专业反思是推动幼儿园教师专业愿景发展的力量源泉,组织环境支持是幼儿园教师专业愿景和专业发展的外部保障。采取相应的措施可以促进幼儿园教师专业愿景的积极构建与发展。 展开更多
关键词 幼儿园教师 教师专业愿景 影响因素 作用机制
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精准医学时代下医学遗传学教学的新思路 被引量:6
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作者 刘雅萍 张学 《基础医学与临床》 CSCD 2020年第9期1310-1312,共3页
“哈佛医学院-北京协和医学院教师培训项目—T2T培训项目”主要讲授医学教育中的成人教育理论进展;“约翰·霍普金斯医学院-北京协和医学院医学教育教师交流项目—JHMI-GTS观摩项目”重点观摩其核心整合新课程“从基因到社会”的构... “哈佛医学院-北京协和医学院教师培训项目—T2T培训项目”主要讲授医学教育中的成人教育理论进展;“约翰·霍普金斯医学院-北京协和医学院医学教育教师交流项目—JHMI-GTS观摩项目”重点观摩其核心整合新课程“从基因到社会”的构成和教学模式。作为一名医学遗传学的教师,作者有幸参加上述两个项目,由此提出精准医学时代下医学遗传学基础与临床整合教学的新思路:结合成人教育理论与基因组学新进展。 展开更多
关键词 成人教育理论 整合课程 基因组医学 精准医学 医学遗传学教学
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面对金融危机探讨公允价值 被引量:11
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作者 刘雅萍 《会计之友》 北大核心 2009年第14期37-38,共2页
金融危机的连锁反应,引发对公允价值计量的国际议论。本文就金融危机与公允价值的连带关系给予了客观公正的评价与分析,对公允价值的存在及作用进行充分肯定,并提出公允价值有待完善的思路。
关键词 公允价值 金融危机 会计准则 会计计量 会计假设
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基因组医学时代遗传病网络实践对遗传学教育的影响 被引量:1
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作者 刘雅萍 赵秀丽 张学 《基础医学与临床》 CSCD 北大核心 2014年第7期1014-1016,共3页
目的结合当前后基因组时代信息爆炸的发展现状,总结北京协和医学院基础学院医学遗传学系在临床八年制学生中进行遗传病网络实践学习对遗传学教育产生的影响。方法回顾2008年以来遗传病网络实践学习的历程,设计问卷在学生中进行调查,总... 目的结合当前后基因组时代信息爆炸的发展现状,总结北京协和医学院基础学院医学遗传学系在临床八年制学生中进行遗传病网络实践学习对遗传学教育产生的影响。方法回顾2008年以来遗传病网络实践学习的历程,设计问卷在学生中进行调查,总结该活动的效果。结果该活动有助于学生理解"基因组医学",在一定程度上拓宽了学生科学视野、增加了学生科学研究兴趣。结论 "以病例为中心"的整合式教学模式是基因组医学时代医学遗传学教育的趋势。 展开更多
关键词 遗传学教育 遗传病网络实践 基因组医学
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增效剂在AKD表面施胶中的应用研究 被引量:2
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作者 刘雅萍 陈港 《造纸科学与技术》 北大核心 2010年第4期31-34,共4页
本文就AKD增效剂对AKD表面施胶的影响作用,从熟化时间、体系的pH值、增效剂的用量等方面来探讨增效剂对AKD表面施胶的作用。结果表明:在达到相同的Cobb值前提下,使用增效剂协同表面施胶淀粉和AKD进行表面施胶时,可以使AKD的用量从5kg/t... 本文就AKD增效剂对AKD表面施胶的影响作用,从熟化时间、体系的pH值、增效剂的用量等方面来探讨增效剂对AKD表面施胶的作用。结果表明:在达到相同的Cobb值前提下,使用增效剂协同表面施胶淀粉和AKD进行表面施胶时,可以使AKD的用量从5kg/t减少到3kg/t;当表面施胶液的pH值为6,增效剂的用量为8%(质量分数,相对于AKD的用量)时,可使熟化时间降低到20h左右,纸页的Cobb值(60 s)降低约66%、表面强度提高114%。 展开更多
关键词 增效剂 AKD 表面施胶 抗水性
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唐宋影堂与祭祖文化研究 被引量:4
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作者 刘雅萍 《云南社会科学》 CSSCI 北大核心 2010年第4期126-130,共5页
中国人历来十分重视祖先祭祀活动。祭祀共同的祖先,是宗族得以维持和延续的重要手段之一。唐宋时期是中国古代社会的转型期之一,世家大族的衰落,社会阶层的重新整合,使得祭祖活动亦发生了重大改变。影堂盛行于唐代,多用于祭祀得道高僧... 中国人历来十分重视祖先祭祀活动。祭祀共同的祖先,是宗族得以维持和延续的重要手段之一。唐宋时期是中国古代社会的转型期之一,世家大族的衰落,社会阶层的重新整合,使得祭祖活动亦发生了重大改变。影堂盛行于唐代,多用于祭祀得道高僧。到了宋代,影堂逐渐为普通民众所接受,成为一种民间祭祀祖先的场所,承担着家族祭祀、教育等诸多职能。 展开更多
关键词 唐宋 影堂 祭祀文化
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防紫外线纤维及防紫外线纺织品整理工艺 被引量:8
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作者 刘雅萍 《纺织科技进展》 CAS 2009年第3期44-45,47,共3页
分别从结构、性能、应用等方面介绍了防紫外线纤维,并阐述了防紫外线辐射整理的工艺、机理及影响因素以及防紫外线辐射整理纺织品性能的效果评价。
关键词 防紫外线纤维 工艺 机理 影响因素 纺织品
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乡土情结与神灵的扩张——关于两宋时期区域神灵的思考 被引量:2
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作者 刘雅萍 《河北师范大学学报(哲学社会科学版)》 北大核心 2010年第5期100-106,共7页
中国是个多神的国度,不同地域孕育了不同的神灵。作为地域文化的一种表现,神灵具有强烈的乡土性,祭拜神灵成为人们维系乡土之情的方式之一。两宋时期是中国社会发生巨大变化的时期之一,而精神领域的神灵也发生了诸多微妙的变化,其中包括... 中国是个多神的国度,不同地域孕育了不同的神灵。作为地域文化的一种表现,神灵具有强烈的乡土性,祭拜神灵成为人们维系乡土之情的方式之一。两宋时期是中国社会发生巨大变化的时期之一,而精神领域的神灵也发生了诸多微妙的变化,其中包括"祭不越望"的彻底打破和地方神灵的跨区域传播。传播四方的神灵,在不同的地域亦有不同的灵验故事,满足不同地区民众的不同需求。 展开更多
关键词 乡土 神灵 传播
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辽河口水沙演变特性 被引量:5
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作者 刘雅萍 章喆 《东北水利水电》 2005年第8期38-40,共3页
辽河口水沙主要受涨潮流的落潮流的影响。文章介绍了涨潮流和落潮流的运动特性、悬沙分布、输移特性和平面演变以及对入海河道的影响。
关键词 辽河口 潮汐 演变 入海河道
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宋代家庙制度考略 被引量:1
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作者 刘雅萍 《兰州大学学报(社会科学版)》 CSSCI 北大核心 2009年第1期62-68,共7页
祭祀祖先是古人一项重要的生活内容,上至天子,下至庶民,都要进行祭祖活动,并形成了一套完整的祭祀制度。社会各个阶层按照其不同的身份地位,有着规制不同的祭祀规定:太庙是皇帝祭祖之所,家庙是世族大臣祭祖之所,庶民只能在寝室祭拜祖先... 祭祀祖先是古人一项重要的生活内容,上至天子,下至庶民,都要进行祭祖活动,并形成了一套完整的祭祀制度。社会各个阶层按照其不同的身份地位,有着规制不同的祭祀规定:太庙是皇帝祭祖之所,家庙是世族大臣祭祖之所,庶民只能在寝室祭拜祖先。随着社会的发展,祭祀制度发生了巨大的变化,象征身份等级的家庙制度逐步瓦解,为民间祠堂所替代。 展开更多
关键词 宋代 家庙 祭祀 等级制度
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新准则下股权分置流通权在合并报表的会计处理 被引量:1
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作者 刘雅萍 《会计之友》 北大核心 2008年第26期109-110,共2页
新旧会计准则交替中,在原会计准则体系下诞生的"股权分置流通权"已面临新准则带来的挑战。在新准则下如何对股权分置流通权在合并报表进行会计处理,成为一个新课题。
关键词 新旧会计准则 股权分置流通权 合并报表
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美国电影的“反文化”言说 被引量:1
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作者 刘雅萍 《电影文学》 北大核心 2018年第1期51-53,共3页
自"反文化"浪潮席卷美国以来,美国电影就未停止对"反文化"的言说,这不仅仅是对美国社会历史的简单再现,更是对"反文化"多元解读的重要表征,同时也证明了"反文化"所带来的深远影响力和现实批判... 自"反文化"浪潮席卷美国以来,美国电影就未停止对"反文化"的言说,这不仅仅是对美国社会历史的简单再现,更是对"反文化"多元解读的重要表征,同时也证明了"反文化"所带来的深远影响力和现实批判价值。本文将从"反文化"浪潮的缘起与影响入手,以《飞车党》《邦妮和克莱德》《摇滚校园》等为研究对象,以"垮掉""暴力""摇滚"这三个"反文化"浪潮中的"关键词"为线索解读美国电影的"反文化"言说。 展开更多
关键词 “反文化” 美国电影 青年 反叛
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辽河干流河道冲淤分析 被引量:2
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作者 刘雅萍 杨祎 《东北水利水电》 2008年第4期49-51,共3页
通过对辽河干流河道淤积成因、淤积特性、演变规律的分析以及河道发展趋势的预测,归纳总结辽河干流各河段河道冲淤变化特征,并提出辽河河道整治的基本措施。
关键词 辽河干流 河道淤积 演变规律
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“三有”,提升低年级微作文教学的效度 被引量:3
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作者 刘雅萍 《语文教学通讯(小学)(C)》 2018年第3期73-74,共2页
在低年级的微作文教学中,指导学生选择有意思的微素材,有意识地教给学生写作的微方法,采用有变化的微评价,让他们兴致勃勃地观察生活,用生动鲜活的语言自然畅达地表达心灵的微妙感受,提升微作文教学的效度,为中高年级的习作打下... 在低年级的微作文教学中,指导学生选择有意思的微素材,有意识地教给学生写作的微方法,采用有变化的微评价,让他们兴致勃勃地观察生活,用生动鲜活的语言自然畅达地表达心灵的微妙感受,提升微作文教学的效度,为中高年级的习作打下扎实的基础。 展开更多
关键词 微素材 微方法 微评价 有意思 有意识 有变化
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盘山闸对上下游河道冲淤的影响及防淤措施 被引量:4
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作者 刘雅萍 黄保国 熊敬东 《东北水利水电》 2003年第6期30-31,共2页
盘山闸位于辽河干流下游的盘锦市,该闸修建后,闸上下河段的淤积明显增加,河槽过水面积普遍减小,河床高程的冲淤随距闸里程的增加而减小。防淤措施是:改建盘山闸;改善闸的运行方式,包括降低汛期闸前水位,调节闸下泄流量,增大闸下河道输... 盘山闸位于辽河干流下游的盘锦市,该闸修建后,闸上下河段的淤积明显增加,河槽过水面积普遍减小,河床高程的冲淤随距闸里程的增加而减小。防淤措施是:改建盘山闸;改善闸的运行方式,包括降低汛期闸前水位,调节闸下泄流量,增大闸下河道输沙能力。 展开更多
关键词 河道 冲淤 盘山闸
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辽河中下游地区防洪措施研究 被引量:1
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作者 刘雅萍 孙融 《东北水利水电》 1999年第5期36-37,共2页
针对辽河防洪工程体系现状及其存在的问题,为抵御辽河干流100年一遇洪水,提出在辽河干流上修建控制性工程—石佛寺一期工程,要比加高堤防方案合理,且比较经济。
关键词 辽河中下游 防洪措施 堤防
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低年级“微作文”课程的探索和实践 被引量:2
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作者 刘雅萍 《语文教学通讯(小学)(C)》 2015年第12期35-38,共4页
要不要教低年级的学生写作?怎么教才有趣有效?为此,我们开发了低年级“微作文”课程,教师自编童话故事,融入写作技巧,五大教学版块打通微作文和生活链接的五条途径,指导学生学会微作文的十个方法。为中高年级的作文教学打下扎实... 要不要教低年级的学生写作?怎么教才有趣有效?为此,我们开发了低年级“微作文”课程,教师自编童话故事,融入写作技巧,五大教学版块打通微作文和生活链接的五条途径,指导学生学会微作文的十个方法。为中高年级的作文教学打下扎实的基础。 展开更多
关键词 微作文 微素材 微方法 微课堂 微评价
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