期刊文献+
任意字段
题名或关键词
题名
关键词
文摘
作者
第一作者
机构
刊名
分类号
参考文献
作者简介
基金资助
栏目信息
共找到9篇文章
< 1 >
每页显示 20 50 100
已选择0条
导出题录 引用分析
参考文献
引证文献
 统计分析
检索结果
已选文献
显示方式：
以先天性甲状腺功能减退症及矮小为首发症状的假性甲状旁腺功能减退症1例报道并文献复习
1
作者 孟令哲 初国铭 +1 位作者 张丹 辛颖 《中国医科大学学报》 CAS 北大核心 2023年第6期565-569,共5页
回顾1例以先天性甲状腺功能减退症及矮小为首发症状并最终确诊为假性甲状旁腺功能减退症1a型患儿的临床及遗传学资料,并复习相关文献。
关键词 假性甲状旁腺功能减退症 矮小 甲状腺功能减退症 生长激素缺乏
下载PDF
SRD5A2基因新型复合杂合突变致类固醇5-α还原酶2型缺乏症的遗传变异分析 被引量：1
2
作者 初国铭 李萍萍 +2 位作者 常文婧 何蓉 赵彦艳 《中国当代儿科杂志》 CAS CSCD 北大核心 2020年第7期790-795,共6页
该文报道1例类固醇5-α还原酶2型缺乏症患儿的临床特征及SRD5A2基因突变特点。患儿男性,2月龄,生后即出现尿道下裂及阴茎短小。提取患儿及父母外周血DNA,通过高通量测序技术对患儿DNA样本进行内分泌疾病相关基因的捕获测序,并对家系DNA... 该文报道1例类固醇5-α还原酶2型缺乏症患儿的临床特征及SRD5A2基因突变特点。患儿男性,2月龄,生后即出现尿道下裂及阴茎短小。提取患儿及父母外周血DNA,通过高通量测序技术对患儿DNA样本进行内分泌疾病相关基因的捕获测序,并对家系DNA样本进行Sanger测序验证。结果显示患儿SRD5A2基因存在c.680G>A(p.R227Q)和c.608G>A(p.G203D)复合杂合突变,其中c.680G>A来源于其父亲,为已知致病性突变,c.608G>A来源于其母亲,为新发现的突变。该研究为患儿病因诊断及该家系的遗传咨询提供了分子依据,并扩展了SRD5A2基因突变谱。 展开更多
关键词 类固醇5-α还原酶2型缺乏症 尿道下裂 SRD5A2基因 二代测序 儿童
下载PDF
无创性胎儿常见染色体非整倍体筛查与结果分析 被引量：7
3
作者 张媛媛 刘晓亮 +3 位作者 初国铭 崔婉婷 何蓉 赵彦艳 《山东医药》 CAS 北大核心 2017年第20期1-4,共4页
目的探讨无创性胎儿常见染色体非整倍体筛查的应用价值。方法收集5 469例孕妇外周血标本,提取血浆游离DNA进行高通量测序筛查胎儿染色体非整倍体,对21、18、13和性染色体三体高风险者行羊水或脐血穿刺,进行多重定量荧光PCR(QF-PCR)检测... 目的探讨无创性胎儿常见染色体非整倍体筛查的应用价值。方法收集5 469例孕妇外周血标本,提取血浆游离DNA进行高通量测序筛查胎儿染色体非整倍体,对21、18、13和性染色体三体高风险者行羊水或脐血穿刺,进行多重定量荧光PCR(QF-PCR)检测和染色体核型分析验证。结果无创筛查出染色体非整倍体高风险样本71例(1.3%),其中21-三体30例(1例为嵌合型)、18-三体7例、13-三体6例、X染色体数量增多11例、X染色体数量减少17例。21、18、13-三体除有5例未做介入性产前诊断,3例为假阳性外,其余均与QF-PCR和核型分析验证结果一致。性染色体阳性结果者经核型分析验证有13例为异常,准确率为46.4%。其余5 398例无创筛查阴性结果者后期经B超监测和电话随访,未发现21、18、13以及性染色体非整倍体患儿。结论无创性胎儿染色体非整倍体筛查技术对21、18、13-三体的检测准确性较高,可以作为传统产前筛查诊断策略的有益补充,但对性染色体非整倍体检测的准确性较低,尚需进一步优化检测和分析方法。 展开更多
关键词 染色体非整倍体 产前筛查 DNA高通量测序技术 血浆游离DNA
下载PDF
人胚肾293细胞中乙酰转移酶p300对二甲基精氨酸二甲胺水解酶2基因表达的调节 被引量：1
4
作者 李英慧 李家亓 +2 位作者 孙陆 初国铭 孙志军 《中国循环杂志》 CSCD 北大核心 2013年第1期59-62,共4页
目的:一氧化氮(NO)在高血压发生中具有重要作用,二甲基精氨酸二甲胺水解酶2(DDAH2)可调节NO生物合成。本研究以乙酰转移酶p300为乙酰化作用因素,鉴定人胚肾293(human embryonic kidney 293,HEK293)细胞中乙酰化是否参与调节DDAH2基因的... 目的:一氧化氮(NO)在高血压发生中具有重要作用,二甲基精氨酸二甲胺水解酶2(DDAH2)可调节NO生物合成。本研究以乙酰转移酶p300为乙酰化作用因素,鉴定人胚肾293(human embryonic kidney 293,HEK293)细胞中乙酰化是否参与调节DDAH2基因的表达。方法:以人胚肾HEK293细胞为研究对象,转染野生型及乙酰转移酶(HAT)结构域缺失的突变型p300表达载体,应用Western blot方法鉴定载体表达情况;real-time PCR方法鉴定野生型及突变型p300对DDAH2 mRNA表达水平的影响;软件分析DDAH2启动子结构;构建DDAH2启动子荧光素酶报告基因载体;双荧光素酶活性检测系统检测野生型及突变型p300对DDAH2启动子活性的影响。结果:Western blot结果显示转染两种p300表达载体的HEK293细胞中p300蛋白表达水平显著升高(P<0.05);实时定量聚合酶链式反应(real-time PCR)结果证明野生型p300可显著升高DDAH2 mRNA表达(P<0.05),而HAT结构域缺失的突变型p300无此作用(P>0.05);软件分析结果显示DDAH2启动子区存在多种潜在的受乙酰化调控的转录因子的结合位点;构建了两个DDAH2启动子荧光素酶报告基因载体,分别命名为pGL530w和pGL171w;双荧光素酶活性检测结果证明基础条件下,pGL530w和pGL171w具有较高的活性(P<0.05),野生型p300可显著升高二者活性,但突变型p300对二者无明显作用(P>0.05)。结论:人胚肾HEK293细胞中p300介导的乙酰化可通过调节DDAH2基因启动子活性,从而参与调节DDAH2基因表达。这一机制可能在肾脏组织NO生物合成中发挥重要作用,从而在高血压发生中发挥一定作用。 展开更多
关键词 二甲基精氨酸二甲胺水解酶2 一氧化氮 乙酰化 P300 高血压
下载PDF
血液氨基酸浓度与IVF-ET周期妊娠结局的相关性分析
5
作者 李萍萍 初国铭 谭季春 《生殖医学杂志》 CAS 2021年第4期483-489,共7页
目的探讨血液各种氨基酸代谢物水平与不孕症患者IVF-ET助孕临床妊娠结局的相关性。方法选取2020年4月至2020年8月于中国医科大学附属盛京医院生殖医学中心行IVF-ET治疗的100例不孕症患者为研究对象,在胚胎移植后验孕日(第11~15天)留取... 目的探讨血液各种氨基酸代谢物水平与不孕症患者IVF-ET助孕临床妊娠结局的相关性。方法选取2020年4月至2020年8月于中国医科大学附属盛京医院生殖医学中心行IVF-ET治疗的100例不孕症患者为研究对象,在胚胎移植后验孕日(第11~15天)留取外周静脉血,采用高效液相色谱法检测血液中18种氨基酸含量,根据是否获得临床妊娠分为妊娠组和未妊娠组,分析血液中氨基酸浓度与胚胎移植后妊娠结局的关系,并将与妊娠结局相关的氨基酸按浓度高低进行分组分析。结果临床妊娠者63例(63%),未妊娠者37例(37%)。妊娠组患者血液瓜氨酸的浓度[14.92(12.87,16.84)μmol/L]显著低于未妊娠组[16.71(14.50,19.44)μmol/L](P<0.05),妊娠组患者血液丝氨酸和谷氨酰胺的浓度[分别为178.02(157.00,194.87)μmol/L、11.99(9.99,13.75)μmol/L]显著高于未妊娠组[分别为162.76(139.43,187.86)μmol/L、10.99(9.46,12.80)μmol/L](P<0.05)。多因素Logistic回归分析表明瓜氨酸的浓度与妊娠呈负相关(P<0.05),丝氨酸的浓度与妊娠呈正相关(P<0.05)。与低浓度组相比,瓜氨酸高浓度组获得临床妊娠的概率降低71.9%;而丝氨酸中等浓度组获得临床妊娠的概率是低浓度组的2.65倍,高浓度组获得临床妊娠的概率是低浓度组的2.415倍。结论血液中瓜氨酸和丝氨酸的浓度与不孕症患者胚胎移植后的妊娠结局相关,瓜氨酸的浓度较低而丝氨酸的浓度较高时成功妊娠的概率较高。 展开更多
关键词 不孕症女性 体外受精-胚胎移植 氨基酸 妊娠结局
下载PDF
13号环状染色体1例的产前遗传学诊断
6
作者 孙陆 文娟 +2 位作者 初国铭 赖光锐 何蓉 《中华医学遗传学杂志》 CAS CSCD 2023年第12期1455-1460,共6页
目的对1例无创产前检测(NIPT)提示的胎儿13号染色体复杂环状结构异常进行细胞及分子遗传学分析。方法选择2021年5月11日就诊于中国医科大学附属盛京医院的1例孕妇作为研究对象,抽取其外周血样进行NIPT筛查,对羊水细胞及孕妇夫妇的外周... 目的对1例无创产前检测(NIPT)提示的胎儿13号染色体复杂环状结构异常进行细胞及分子遗传学分析。方法选择2021年5月11日就诊于中国医科大学附属盛京医院的1例孕妇作为研究对象,抽取其外周血样进行NIPT筛查,对羊水细胞及孕妇夫妇的外周血样进行G显带染色体核型分析。对孕妇外周血样和羊水细胞同时进行基因组拷贝数变异测序(CNV-seq)、染色体微阵列分析(CMA)和荧光原位杂交(FISH)检测。结果NIPT检测提示胎儿13号染色体存在单体嵌合或片段缺失。G显带分析提示胎儿与孕妇的染色体核型均为47,XX,der(13)(pter→p11::q22→q10),+r(13)(::p10::q22→qter::),孕妇丈夫核型未见异常,FISH证实了上述结果。CNV-seq和CMA检测胎儿和孕妇均未见明显异常。结论本研究胎儿的13号环状染色体遗传自孕妇,但未合并缺失、重复、嵌合体等异常。孕妇本人及胎儿产前超声诊断均未见明显异常。 展开更多
关键词 13号环状染色体 染色体异常 基因组拷贝数变异测序 染色体微阵列分析 无创产前检测
原文传递
表皮松解性掌跖角化症家系基因突变研究 被引量：1
7
作者 张媛媛 初国铭 +2 位作者 高海明 何蓉 赵彦艳 《临床军医杂志》 CAS 2016年第8期805-808,共4页
目的确定一个表皮松解性掌跖角化症家系的致病基因。方法收集该家系3例患者、3例表型正常个体和50名无亲缘关系的健康个体的外周血标本,抽提基因组DNA。选取角蛋白9(KRT9)基因邻近的3个STR多态性位点D17S1787、D17S579、D17S250进行连... 目的确定一个表皮松解性掌跖角化症家系的致病基因。方法收集该家系3例患者、3例表型正常个体和50名无亲缘关系的健康个体的外周血标本,抽提基因组DNA。选取角蛋白9(KRT9)基因邻近的3个STR多态性位点D17S1787、D17S579、D17S250进行连锁分析研究,并对KRT9基因所有外显子进行PCR扩增和Sanger测序分析。结果 3个STR位点均与患者表型共分离;患者的KRT9基因第1外显子均可见c.488 G>A(p.R163Q)杂合性突变,而家系中表型正常个体和50名正常对照个体均未检测到KRT9基因突变。结论 KRT9基因的c.488 G>A错义突变是导致该家系发生表皮松解性掌跖角化症的原因。 展开更多
关键词 表皮松解性掌跖角化症 角蛋白9 基因突变
下载PDF
二甲基精氨酸二甲胺水解酶2基因启动子区-个NF-κB反应元件的鉴定
8
作者 李英慧 李家亓 +2 位作者 孙陆 初国铭 赵彦艳 《中华医学遗传学杂志》 CAS CSCD 北大核心 2014年第3期322-326,共5页
目的鉴定二甲基精氨酸二甲胺水解酶2（DDAH2）基因启动子区的一个NF-κB反应元件，证明其在DDAH2转录激活中的作用。方法应用多种软件分析DDAH2启动子区，寻找潜在的转录因子结合位点；构建系列截短的DDAH2基因启动子荧光素酶报告基因... 目的鉴定二甲基精氨酸二甲胺水解酶2（DDAH2）基因启动子区的一个NF-κB反应元件，证明其在DDAH2转录激活中的作用。方法应用多种软件分析DDAH2启动子区，寻找潜在的转录因子结合位点；构建系列截短的DDAH2基因启动子荧光素酶报告基因载体，转染人胚肾HEK293细胞，通过荧光素酶活性检测分析各段启动子的活性；应用电泳泳动迁移实验（electrophoresis mobility shift assay，EMSA）和染色质免疫沉淀（chromatin immunoprecipitation，CHIP）方法分别在体外及体内鉴定NF-κB反应元件；构建NF-κB位点突变的DDAH2基因启动子荧光素酶报告基因载体，转染细胞，比较其与野生型启动子活性差异。结果DDAH2基因启动子区存在多种潜在的转录因子结合位点；DDAH2的各段启动子具有高转录活性，其中-530～-437区域为一个正调控区域；DDAH2基因启动子-476～469区为NF-κB反应元件，NF-κB可特异性结合于该位点；该NF-κB元件突变使DDAH2基因启动子活性显著下降。结论DDAH2基因启动子-476～469区为NF-κB反应元件，该元件在DDAH2转录激活中具有重要的作用。 展开更多
关键词 DDAH2基因 NF-κB反应元件 一氧化氮 高血压
原文传递
Gitelman综合征患儿的临床特点和遗传分析 被引量：5
9
作者 常文婧 初国铭 +2 位作者 何蓉 刘晓亮 赵彦艳 《国际儿科学杂志》 2020年第10期741-745,共5页
目的研究8例Gitelman综合征(Gitelman syndrome,GS)患儿的遗传学病因并且分析其临床特点,为该类患儿的精确诊断和遗传咨询提供依据。方法收集8例GS患儿的临床资料并采集外周血样本,采用高通量测序技术对患儿进行基因检测,随后通过Sange... 目的研究8例Gitelman综合征(Gitelman syndrome,GS)患儿的遗传学病因并且分析其临床特点,为该类患儿的精确诊断和遗传咨询提供依据。方法收集8例GS患儿的临床资料并采集外周血样本,采用高通量测序技术对患儿进行基因检测,随后通过Sanger测序对患儿及其父母进行家系验证,结合患儿临床表现对其致病基因进行分析。结果8例患儿均检测到导致GS的SLC12A3基因复合杂合突变,其中发现3个未见报道的新突变。结论SLC12A3基因突变是8例GS患儿的遗传学病因,该研究拓展了SLC12A3基因突变图谱。 展开更多
关键词 GITELMAN综合征 SLC12A3基因 二代测序 低钾血症
原文传递
已选择0条
导出题录 引用分析
参考文献
引证文献
 统计分析
检索结果
已选文献
上一页 1 下一页 到第 页
使用帮助 返回顶部