应用G6PD/6PGD比值法检测育龄夫妇6-磷酸葡萄糖脱氢酶 被引量：16

1

作者 区丽群 崔金环 +2 位作者 林蔚 宣洁甜 杨光 《现代检验医学杂志》 CAS 2004年第4期31-31,共1页

目的　了解佛山地区育龄夫妇的 6-磷酸葡萄糖脱氢酶缺乏症的发生率。方法　应用 G6PD/6PGD比值法检测 80 5 7例育龄夫妇的 G6PD缺乏。结果　 40 0 8例男性受检者中 ,G6PD缺乏的 2 2 7例 ,40 4 9例女性受检者中检出 1 46例 ,检出率分别是... 目的　了解佛山地区育龄夫妇的 6-磷酸葡萄糖脱氢酶缺乏症的发生率。方法　应用 G6PD/6PGD比值法检测 80 5 7例育龄夫妇的 G6PD缺乏。结果　 40 0 8例男性受检者中 ,G6PD缺乏的 2 2 7例 ,40 4 9例女性受检者中检出 1 46例 ,检出率分别是 5 .66%和 3.5 7% ,总检出率为 4.63%。结论　佛山地区G6PD缺乏症有较高的发生率。在育龄夫妇中进行 G6PD缺乏症的筛查 ,并及早采取措施 ,是减轻新生儿病理性黄疸发生率和核黄疸发生率的有效途径。比值法简单、快速、较准确 ,是 展开更多

关键词 G6PD/6PGD比值法 6-磷酸葡萄糖脱氢酶 遗传病

下载PDF 职称材料

MCV、MCH、RDW及红细胞脆性试验联合应用在地中海贫血诊断中的作用 被引量：36

2

作者 区丽群 蔡早育 +3 位作者 崔金环 郑雪莲 杨光 刘炜培 《中国优生与遗传杂志》 2002年第4期120-121,共2页

目的　探讨MCV、MCH、RDW及红细胞脆性试验联合应用在地中海贫血中的诊断意义。方法　健康对照组 30例 ,地中海贫血杂合子携带者 12 0例 ,应用SysmexSE 90 0 0全自动血细胞分析仪检测红细胞MCV、MCH、RDW。用一管法测定红细胞脆性。结... 目的　探讨MCV、MCH、RDW及红细胞脆性试验联合应用在地中海贫血中的诊断意义。方法　健康对照组 30例 ,地中海贫血杂合子携带者 12 0例 ,应用SysmexSE 90 0 0全自动血细胞分析仪检测红细胞MCV、MCH、RDW。用一管法测定红细胞脆性。结果 :病人组MCV、MCH、及红细胞脆性结果均降低 ,与正常对照组比较有显著差异 (P <0 0 1)。 80 %病例符合MCV降低 /RDW正常的标准。结论 :MCV、MCH、RDW及红细胞脆性试验联合应用对地中海贫血有诊断意义。可作为简单、方便、快速、较准确的筛查方法。 展开更多

关键词 MCV MCH RDW-CV 红细胞脆性 地中海贫血 诊断

下载PDF 职称材料

血红蛋白E病的实验室诊断 被引量：6

3

作者 区丽群 蔡早育 +4 位作者 崔金环 洁甜 曾劲伟 林蔚 杨光 《临床血液学杂志》 CAS 2004年第4期234-236,共3页

关键词 地中海贫血 杂合子 HbE病

下载PDF 职称材料

65例血红蛋白H病电泳及血液学分析 被引量：2

4

作者 区丽群 崔金环 +1 位作者 郑雪莲 杨光 《中国优生与遗传杂志》 2003年第2期112-112,105,共2页

目的　分析血红蛋白H病 (HbH病 )在血红蛋白电泳及血液学中的特点。方法　应用血红蛋白电泳及血液学实验分析 6 5例HbH病。结果　所有HbH病例碱性电泳时均在HbA前出现一快速区带 ,经酸性电泳证实为HbH区带。5 0 7% (33/ 6 5例 )可见HbB... 目的　分析血红蛋白H病 (HbH病 )在血红蛋白电泳及血液学中的特点。方法　应用血红蛋白电泳及血液学实验分析 6 5例HbH病。结果　所有HbH病例碱性电泳时均在HbA前出现一快速区带 ,经酸性电泳证实为HbH区带。5 0 7% (33/ 6 5例 )可见HbBart′s区带 ,16 9% (11/ 6 5例 )可见HbCS (HbConstantSpring)区带 ,HbA及HbA2 量降低。Hb、MCV、MCH、及红细胞脆性结果均明显降低 ,RET明显增高。结论　HbH病在血红蛋白电泳及血液学中均出现明显改变。 展开更多

关键词 血红蛋白H病 血液学 血红蛋白电泳 红细胞 地中海贫血

下载PDF 职称材料

血红蛋白电泳诊断血红蛋白H病90例临床研究 被引量：1

5

作者 区丽群 崔金环 +3 位作者 郑雪莲 林蔚 禤洁甜 杨光 《中国优生与遗传杂志》 2004年第2期111-111,共1页

目的　介绍应用血红蛋白电泳诊断血红蛋白H病 (HbH病 )的要点。方法　应用血红蛋白电泳诊断 90例血红蛋白H病。结果　 10 0 %病例出现快速HbH区带 ,4 5 .6 % (42 / 90例 )出现快速HbBart’s区带 ,16 .7% (15 / 90例 )可见HbCS(HbConstan... 目的　介绍应用血红蛋白电泳诊断血红蛋白H病 (HbH病 )的要点。方法　应用血红蛋白电泳诊断 90例血红蛋白H病。结果　 10 0 %病例出现快速HbH区带 ,4 5 .6 % (42 / 90例 )出现快速HbBart’s区带 ,16 .7% (15 / 90例 )可见HbCS(HbConstantSpring)区带 ;结论　血红蛋白电泳是诊断HbH病的必备条件 ,而电泳结果受多因素影响 ,应控制好各实验条件。 展开更多

关键词 血红蛋白电泳 血红蛋白H病 Α地中海贫血

下载PDF 职称材料

HLA-B27基因检测的临床应用

6

作者 区丽群 杨光 崔金环 《国际医药卫生导报》 2007年第4期93-95,共3页

目的 探讨HLA-B27基因检测的临床应用效果。方法 对100例临床送检疑似强直性脊柱炎（ankylosing spondylitis，AS）病例（观察组）及30例经体检合格的献血员（对照组），采用聚合酶链反应-序列特异引物法（PCR-SSP）进行HLA-B27基因检... 目的 探讨HLA-B27基因检测的临床应用效果。方法 对100例临床送检疑似强直性脊柱炎（ankylosing spondylitis，AS）病例（观察组）及30例经体检合格的献血员（对照组），采用聚合酶链反应-序列特异引物法（PCR-SSP）进行HLA-B27基因检测，并与流式细胞术检测结果比较。结果 在100例疑似AS病例中，应用PCR—SSP方法检出HLA-B27基因69例，未检出HLA-B27基因31例，30例献血员均未检出HLA-B27基因；用流式细胞术检测，得出与PCR-SSP法完全相同的结果。结论 HLA-B27检测PCR-SSP法和流式细胞术各有特点：PCR-SSP法具有结果准确、成本低、标本可长期保存，便于进行实验室间质量评价等特点；流式细胞术具有简便快捷、自动化程度高、结果判断客观性强等特点。 展开更多

关键词 PCR-SSP法 HLA-B27基因 强直性脊椎炎

下载PDF 职称材料

高效液相色谱法检测血红蛋白A_2诊断β-地中海贫血携带者的最佳阈值 被引量：15

7

作者 曾劲伟 杨光 +2 位作者 崔金环 汤丽霞 区丽群 《中国循证医学杂志》 CSCD 2009年第8期828-831,共4页

目的确定高效液相色谱法(HPLC)检测血红蛋白A2(HbA2)诊断β-地中海贫血(β地贫)携带者的最佳阈值,以提高HbA2作为β地贫携带者诊断指标的应用价值,减少漏诊与误诊。方法以反向点杂交技术(RDB)为金标准方法,将近两年来已确诊的1007例β... 目的确定高效液相色谱法(HPLC)检测血红蛋白A2(HbA2)诊断β-地中海贫血(β地贫)携带者的最佳阈值,以提高HbA2作为β地贫携带者诊断指标的应用价值,减少漏诊与误诊。方法以反向点杂交技术(RDB)为金标准方法,将近两年来已确诊的1007例β地贫携带者和606例正常对照采用HPLC检测HbA2的结果按不同阈值界定的范围分为真阳性、假阳性、真阴性和假阴性,并评估出敏感度、特异度、阳性似然比、阴性似然比、尤登(Youden)指数等评价指标,同时绘制受试者工作特征曲线(ROC),确定HPLC诊断β地贫携带者HbA2的最佳阈值。结果以HbA2≥4.0%作为HPLC诊断β地贫携带者的阈值时,其敏感度为99.21%,特异度为99.34%,阳性似然比为150.30,阴性似然比为0.008,尤登指数为0.99,其中尤登指数优于其它阈值,且对应的切点在ROC曲线上最靠近左上方。结论HbA2≥4.0%为HPLC诊断β地贫携带者的最佳阈值,其敏感度与特异度的综合评价性能最理想,诊断试验的真实性最好。 展开更多

关键词 Β-地中海贫血 高效液相色谱法 血红蛋白A2 诊断性试验

下载PDF 职称材料

用ROC曲线确定Hb-A2在地贫诊断中的界值 被引量：8

8

作者 汤丽霞 杨光 +5 位作者 曾劲伟 区丽群 李晓杰 禤洁添 林蔚 崔金环 《现代预防医学》 CAS 2004年第3期353-355,共3页

目的 :确定血红蛋白 A2 (Hb- A 2 )在α地中海贫血和β地中海贫血 (地贫 )诊断中的临界值 ,并进行敏感性、特异性和准确性的评估。方法 :采用同步盲法对 383例门诊例行产检的育龄夫妇进行 Gap- PCR、反向斑点杂交基因(RBD)诊断和 Hb- A... 目的 :确定血红蛋白 A2 (Hb- A 2 )在α地中海贫血和β地中海贫血 (地贫 )诊断中的临界值 ,并进行敏感性、特异性和准确性的评估。方法 :采用同步盲法对 383例门诊例行产检的育龄夫妇进行 Gap- PCR、反向斑点杂交基因(RBD)诊断和 Hb- A2的定量测定。 Gap- PCR确诊的α地中海贫血 2 4 6例 ,其中α地中海贫血杂合子 12 2例为病例组 ,12 4例正常者为对照组。 RBD确诊的β地中海贫血 135例 ,其中 10 0例β基因缺陷的杂合子为病例组 ,35例正常者为对照组。确定最适合的临界值 ,并进行准确性、敏感性、特异性、阳性似然比、阴性似然比评估。结果 :诊断α地中海贫血 Hb- A 2最适临界值为≤ 2 .3% ,敏感性 5 9.8% ,特异性 5 7.3%。诊断β地中海贫血最适临界值为≥ 3.8% ,其敏感性为 95 % ,特异性77.1%。Hb- A2的受试者工作曲线显示 Hb- A2在β地中海贫血诊断时曲线下面积大于α地中海贫血诊断时的曲线下面积。结论 :Hb- A 2在α地中海贫血筛查时临界值为≤ 2 .3% ,在β地中海贫血筛查中为≥ 3.8%。 Hb- A2的含量变化对β地中海贫血基因缺陷的敏感性和特异性较高 。 展开更多

关键词 ROC曲线 Hb-A2 诊断 血红蛋白A2 地中海贫血

下载PDF 职称材料

地中海贫血患者血液MCV、MCH、RDW及红细胞脆性试验的探讨 被引量：16

9

作者 陈加力 区丽群 《现代检验医学杂志》 CAS 2004年第4期32-33,共2页

目的　探讨 MCV、MCH、RDW及红细胞脆性试验联合应用在地中海贫血中的诊断意义。方法　健康对照组 30例 ,地中海贫血杂合子携带者 1 2 0例 ,应用 Sysmex SE90 0 0全自动血细胞分析仪检测红细胞 MCV、MCH、RDW,用一管法测定红细胞脆性。... 目的　探讨 MCV、MCH、RDW及红细胞脆性试验联合应用在地中海贫血中的诊断意义。方法　健康对照组 30例 ,地中海贫血杂合子携带者 1 2 0例 ,应用 Sysmex SE90 0 0全自动血细胞分析仪检测红细胞 MCV、MCH、RDW,用一管法测定红细胞脆性。结果　病人组 MCV、MCH及红细胞脆性结果均降低 ,与正常对照组比较有显著差异 ( P<0 .0 1 )。80 %病例符合 MCV↓ /RDW正常。结论　MCV、MCH、RDW及红细胞脆性试验联合应用对地中海贫血有诊断意义 ,可作为其简单、方便、快速。 展开更多

关键词 地中海贫血 MCV MCH RDW-CV 红细胞脆性

下载PDF 职称材料

单管多重PCR体系快速检测缺失型α地中海贫血 被引量：6

10

作者 崔金环 区丽群 +2 位作者 杨光 禤洁甜 曾劲伟 《中国优生与遗传杂志》 2004年第5期34-35,共2页

目的　采用单管多重PCR体系快速检测三种最常见缺失型α地中海贫血 ,并探讨该体系应用于临床基因诊断、产前诊断的可行性。方法　采用单管多重PCR体系对 2 1例血红蛋白H病和 4 4 2例临床送检病例血样本进行α地中海贫血基因诊断 ,另 2... 目的　采用单管多重PCR体系快速检测三种最常见缺失型α地中海贫血 ,并探讨该体系应用于临床基因诊断、产前诊断的可行性。方法　采用单管多重PCR体系对 2 1例血红蛋白H病和 4 4 2例临床送检病例血样本进行α地中海贫血基因诊断 ,另 2例取羊水进行产前诊断。结果　 2 1例H病中 11例为右缺失型H病 ( -α3 .7/ - - ) ,占 5 2 .4 % ;10例为左缺失型H病 ( -α4.2 / - - ) ,占 4 7.6 %。 4 4 2例送检病例中正常 (αα/αα) 30 2例 ;14 0例为缺失型α地贫 ,其中东南亚缺失 ( - - SEA/αα) 12 3例 ,占 87.9% ( 12 3/ 14 0 ) ,右失型 ( -α3 .7/αα) 10例 ,占 7.1% ( 10 / 14 0 ) ,左缺失 ( -α4.2 /αα) 7例 ,占 5 .0 % ( 7/ 14 0 )。 2例羊水中一例为HbBart’s胎儿水肿胎 ( - - / - - ) ,另一例为东南亚缺失 ( - - SEA/αα)。结论　该体系能快速检测三种最常见缺失型α地中海贫血 ,方法准确、简便、可靠、重复性好 ,可望广泛用于临床疑诊病例的基因诊断和产前诊断。 展开更多

关键词 Α地中海贫血 基因诊断 临床 产前诊断 快速检测 常见 多重PCR 体系

下载PDF 职称材料

地中海贫血新生儿脐血细胞参数检测及分析 被引量：5

11

作者 蔡早育 区丽群 +1 位作者 徐杰伟 李炜煊 《中国优生与遗传杂志》 2004年第6期81-82,共2页

目的　探讨地中海贫血的新生儿脐血血细胞参数的变化。方法　应用Sysmex 90 0 0全自动血细胞分析仪检测6 2例脐血细胞参数 ,用PCR法进行地贫基因分析。分为非地贫组、α地贫组及 β地贫组并进行脐血细胞参数比较分析。结果　白细胞和血... 目的　探讨地中海贫血的新生儿脐血血细胞参数的变化。方法　应用Sysmex 90 0 0全自动血细胞分析仪检测6 2例脐血细胞参数 ,用PCR法进行地贫基因分析。分为非地贫组、α地贫组及 β地贫组并进行脐血细胞参数比较分析。结果　白细胞和血小板各项参数组间比较无显著性差异 (P >0 .0 5 )。α地贫组HB、HCT、MCV、MCH及RDW -SD比非地贫组低(P <0 .0 5 ) ;α地贫组RBC比非地贫组高 (P <0 .0 5 )。β地贫组HB、HCT及MCV比非地贫组低 (P <0 .0 5 )。结论　脐血红细胞参数用于地中海贫的初筛有一定的临床意义。 展开更多

关键词 新生儿 脐血 血细胞参数 地中海贫血

下载PDF 职称材料

广东佛山地区β地中海贫血基因突变类型分析 被引量：4

12

作者 崔金环 区丽群 +1 位作者 郑雪莲 杨光 《中国优生与遗传杂志》 2002年第4期16-17,共2页

目的　了解广东佛山地区 β地中海贫血基因突变类型及其频率。方法　应用反向点杂交法检测 16种 β地贫点突变基因。结果　 4 30例中检出 10种 β地贫基因突变类型 ,按其发生率高低排列为 :CD4 1/ 4 2 188例 ,占 4 3 7% ;IVS -nt6 5 41... 目的　了解广东佛山地区 β地中海贫血基因突变类型及其频率。方法　应用反向点杂交法检测 16种 β地贫点突变基因。结果　 4 30例中检出 10种 β地贫基因突变类型 ,按其发生率高低排列为 :CD4 1/ 4 2 188例 ,占 4 3 7% ;IVS -nt6 5 410 7例 ,占 2 4 4 % ;TATAnt- 2 84 3例 ,占 10 0 % ;CD174 2例 ,占 9 8% ;CD71/ 72 18例 ,占 4 2 % ;CD4 311例 ,占 2 5 % ;TATA - 2 95例 ,占 1 2 % ;CD1- 15例 ,占 1 2 % ;βE 4例 ,占 0 9% ;CD2 7/ 2 83例 ,占 0 6 % ,4例为未知类型。结论　佛山地区 β地贫突变频率与广东省已有的研究资料数据较接近 ,但也有一定差异。 展开更多

关键词 广东 Β地中海贫血 基因突变 反向点杂交

下载PDF 职称材料

β地中海贫血的基因诊断及两种试剂比较 被引量：3

13

作者 杨光 崔金环 +3 位作者 区丽群 肖平 禤洁甜 汤丽霞 《中国优生与遗传杂志》 2005年第11期44-45,15,共3页

目的 评价基因诊断在β地中海贫血(β地贫)诊断中的作用,比较不同厂家β地贫基因诊断试剂的临床应用效 果。方法 采用两种β地贫基因诊断试剂分别对包括周围静脉血、脐血和羊水在内的300份标本分别进行基因诊断,比较两 种试剂操作的繁... 目的 评价基因诊断在β地中海贫血(β地贫)诊断中的作用,比较不同厂家β地贫基因诊断试剂的临床应用效 果。方法 采用两种β地贫基因诊断试剂分别对包括周围静脉血、脐血和羊水在内的300份标本分别进行基因诊断,比较两 种试剂操作的繁简性和临床诊断符合率。结果 两试剂操作步骤大致相同,均可对血液以外的样本如羊水等进行β地贫诊 断,均可检测17个突变位点,占β地贫突变发生率的99％以上;与临床诊断结果比较,阳性符合率均在99％左右,阴性符合率 均为100％,差异无显著性。结论 基因诊断对样本的适用范围较广,对β地贫有确诊和分型意义,并有利于产前诊断,具有 准确、敏感、特异、简便等优点,但对17个突变位点以外的稀少类型β地贫仍可能出现漏诊。 展开更多

关键词 Β地中海贫血 诊断 基因分型 试剂

下载PDF 职称材料

β地贫CD41-42突变杂合子复合缺失型α地贫双重杂合子的基因检测与血液学分析 被引量：3

14

作者 曾劲伟 区丽群 +1 位作者 洁甜 杨光 《中国优生与遗传杂志》 2004年第6期21-22,共2页

目的　了解 β地中海贫血 (地贫 )CD4 1- 4 2 (-TCTT)杂合子 (β4 1- 4 2杂合子 )复合缺失型α地贫双重杂合子在本地区β4 1- 4 2杂合子个体中的检出情况及其临床血液学表现。方法　分别采用单管多重PCR与反向点杂交法检测缺失型α地贫... 目的　了解 β地中海贫血 (地贫 )CD4 1- 4 2 (-TCTT)杂合子 (β4 1- 4 2杂合子 )复合缺失型α地贫双重杂合子在本地区β4 1- 4 2杂合子个体中的检出情况及其临床血液学表现。方法　分别采用单管多重PCR与反向点杂交法检测缺失型α地贫与 β地贫基因 ,常规进行血细胞分析及其它地贫筛查试验。结果　 14 4例 β4 1- 4 2杂合子有 8例同时复合缺失型α地贫杂合子 ,其中 7例 (4.9% )携带有α地贫 1基因 (αα/- - SEA) ,1例 (0 .6 9% )携带有缺失型HbH基因 (-α3 .7/- - SEA)。 7例复合α地贫 1患者的MCV均都高于另外 136例单纯的 β4 1- 4 2杂合子的MCV平均值 (6 3.5 3fl) ;而对携带有HbH基因的样本进行pH8.6与 6 .5的血红蛋白电泳时都无法找到HbH区带。结论　诊断 β4 1- 4 2杂合子复合α地贫双重杂合子的患者时 ,如只依赖其临床表现和常规的实验室检查结果作为筛查诊断的指标 ,容易会出现有病患的α或 β地贫基因漏诊的情况。 展开更多

关键词 地中海贫血 血红蛋白H病(HbH) 杂合子 单管多重PCR MCV

下载PDF 职称材料

中重型β地中海贫血基因类型分析 被引量：1

15

作者 崔金环 郑雪莲 +1 位作者 区丽群 杨光 《中国优生与遗传杂志》 2003年第1期32-33,共2页

目的　了解中间型和重型 β地中海贫血基因突变类型及其相关血液、生化变化。方法　应用反向点杂交法检测 16种 β地贫点突变基因 ,常规进行血细胞分析及其他地贫筛查试验。结果　 2 7例中重型 β地贫患者中 10例为纯合子 ,17例为双重... 目的　了解中间型和重型 β地中海贫血基因突变类型及其相关血液、生化变化。方法　应用反向点杂交法检测 16种 β地贫点突变基因 ,常规进行血细胞分析及其他地贫筛查试验。结果　 2 7例中重型 β地贫患者中 10例为纯合子 ,17例为双重杂合子。 10例纯合子中 5例CD4 1 4 2纯合子 ,占 5 0 % ;3例TATAnt 2 8纯合子 ,占 30 % ;CD17纯合子和IVS -nt6 5 4纯合子各 1例 ,各占 10 %。 17例双重杂合子中 5例为IVS -nt6 5 4 /CD4 1 4 2占 2 9.4 % ;3例为CD17/CD4 1- 4 2 ,占 17.6 % ;3例为TATAnt 2 8/CD4 1 4 2 ,占 17.6 % ;2例为 βE/IVS -nt6 5 4 ,占 11.6 % ;CD17/TATAnt 2 8,IVS -nt6 5 4 /CD17,IVS -nt6 5 4 /CD1 1,1CD71 72 /IVS -nt6 5 4各 1例 ,各占 5 .9%。 2 7例患者血红蛋白均低于 90 .0 g/L ,平均为 5 8.8g/L ;平均MCV为 6 5 .0fl,脆性均少于 6 0 %。结论　中重型 β地中海贫血基因突变类型多样 ,组合类型不同 ,临床表现轻重不一 ,多呈中重度贫血 ,血液、生化均有明显改变 ,多需输血维持生命 ,故应做好产前诊断 ,预防其出生。 展开更多

关键词 Β地中海贫血 纯合子 双重杂合子 反向点杂交

下载PDF 职称材料

地中海贫血新生儿脐血MCV的变化 被引量：4

16

作者 蔡早育 区丽群 肖平 《现代临床医学生物工程学杂志》 2004年第5期416-417,共2页

目的　探讨地中海贫血新生儿脐血红细胞平均体积 (MCV)的变化 .方法　对 10 8例父母一方为轻型地中海贫血的新生儿脐血用全自动血细胞分析仪进行MCV测定 ;并用PCR方法进行地贫基因检测 .检出地贫基因者 5 7例列为地贫组 ,未检出地贫基因... 目的　探讨地中海贫血新生儿脐血红细胞平均体积 (MCV)的变化 .方法　对 10 8例父母一方为轻型地中海贫血的新生儿脐血用全自动血细胞分析仪进行MCV测定 ;并用PCR方法进行地贫基因检测 .检出地贫基因者 5 7例列为地贫组 ,未检出地贫基因者 5 1例为正常组 .结果　地贫组新生儿脐血MCV为 97.81± 8.93fl,正常组新生儿脐血MCV为 111.2 8± 9.74fl(p <0 .0 0 1) .并与正常及地贫的外周血的MCV比较 (p <0 .0 0 1) .结论　应建立脐血MVC的参考值 ,对新生儿脐血进行地贫筛查时 ,应以新生儿脐血MCV值为标准 ,而不应以外周血的MCV值为标准 . 展开更多

关键词 新生儿脐血 MCV值 轻型地中海贫血 正常 检出 外周血 全自动血细胞分析仪 MVC

下载PDF 职称材料

α地中海贫血H病的血红蛋白电泳诊断

17

作者 陈加力 区丽群 《中华临床医药杂志（北京）》 CAS 2004年第8期11-12,共2页

目的 介绍应用血红蛋白电泳诊断α地中海贫血血红蛋白H病(HbH病)的要点。方法 应用血红蛋白电泳诊断90例血红蛋白H病。结果 100％病例出现快速HbH区带，45．6％出现快速HbBart’S区带，16．7％可见HbCS(HbConstant Spring)区带。结论 ... 目的 介绍应用血红蛋白电泳诊断α地中海贫血血红蛋白H病(HbH病)的要点。方法 应用血红蛋白电泳诊断90例血红蛋白H病。结果 100％病例出现快速HbH区带，45．6％出现快速HbBart’S区带，16．7％可见HbCS(HbConstant Spring)区带。结论 血红蛋白电泳是诊断HbH病的主要手段，而电泳结果受多因素影响，应控制好各实验条件。 展开更多

关键词 α地中海贫 血红蛋白电泳 诊断 血红蛋白H病 影响因素

下载PDF 职称材料

α地中海贫血血红蛋白H病实验室分析

18

作者 陈加力 区丽群 《中华临床医药杂志（北京）》 CAS 2004年第5期32-33,共2页

目的 分析血红蛋白H病(HbH病)在实验室检查中血红蛋白电泳及血液学的特点。方法应用血红蛋白电泳及血液学实验分析65例HbH病。结果所有HbH病例碱性电泳时均在HbA前出现。快速区带，经酸性电泳证实为HbH区带。50．7％可见HbBart’s区带... 目的 分析血红蛋白H病(HbH病)在实验室检查中血红蛋白电泳及血液学的特点。方法应用血红蛋白电泳及血液学实验分析65例HbH病。结果所有HbH病例碱性电泳时均在HbA前出现。快速区带，经酸性电泳证实为HbH区带。50．7％可见HbBart’s区带，16．9％可见HbCS(HbConstant Spring)区带，HbA及HbAA量降低。Hb、MCV、MCH及红细胞脆性结果均明显降低，RET明显增高。结论HbH病在血红蛋白电泳及血液学中均出现明显改变。 展开更多

关键词 Α地中海贫血 血红蛋白H病 实验室分析 RET测定

下载PDF 职称材料

生化仪直接测定G6PD活性的临床应用 被引量：18

19

作者 梁栋伟 区丽群 《检验医学与临床》 CAS 2007年第8期709-710,共2页

目的探讨在全自动生化仪上直接测定葡萄糖六磷酸盐脱氢酶（G6PD）活性对检测G6PD缺乏的可靠性。方法同时用生化仪上直接测定G6PD活性、G6PD/6PGD比值法及高铁血红蛋白还原率法（MHB-RT）对246例成人标本进行检测分析。结果MHB-RT阳性检... 目的探讨在全自动生化仪上直接测定葡萄糖六磷酸盐脱氢酶（G6PD）活性对检测G6PD缺乏的可靠性。方法同时用生化仪上直接测定G6PD活性、G6PD/6PGD比值法及高铁血红蛋白还原率法（MHB-RT）对246例成人标本进行检测分析。结果MHB-RT阳性检出率最高为8.13%,直接酶活性法与G6PD/6PGD比值法有较好的符合率,二者对G6PD缺乏的检出率同为6.1%,但2例用比值法测定结果为可疑的女性样本（高度怀疑为杂合子）,直接酶活性法测定结果分别为1613、1669μ/L,在正常参考范围的低值。结论在全自动生化仪上直接测定G6PD活性,可用于临床G6PD缺乏的筛查,对于女性样本酶活性在1300~2000μ/L者,建议同时用G6PD/6PGD比值法检测,以提高杂合子的检出率。 展开更多

关键词 葡萄糖六磷酸盐脱氢酶 G6PD缺乏 检测

下载PDF 职称材料

血红蛋白H病的血红蛋白电泳及血液学特征

20

作者 康梅 陈加力 区丽群 《现代检验医学杂志》 CAS 2005年第5期57-58,共2页

关键词 血红蛋白电泳 血红蛋白H病 血液学特征 血红蛋白(Hb) 珠蛋白肽链 16号染色体 Α地中海贫血 蛋白分子 亚铁血红素

下载PDF 职称材料