期刊文献+
共找到215篇文章
< 1 2 11 >
每页显示 20 50 100
贵州三都水族Y染色体单倍型频率分析 被引量:14
1
作者 何燕 文波 +9 位作者 单可人 黄薇 谢渊 吴昌学 熊晓燕 修瑾 张静 张小蕾 任锡麟 金力 《遗传》 CAS CSCD 北大核心 2003年第3期249-252,共4页
在92例贵州三都水族个体中,用PCR-RFLP法研究由11个单核苷酸多态位点(SNPs)组成的Y染色体单倍型频率分布,结果显示该人群的Y染色体主要为南方特异的H11和H9单倍型,两者频率高达90.22%。主成分分析结果显示其父系遗传结构与我国黎族、布... 在92例贵州三都水族个体中,用PCR-RFLP法研究由11个单核苷酸多态位点(SNPs)组成的Y染色体单倍型频率分布,结果显示该人群的Y染色体主要为南方特异的H11和H9单倍型,两者频率高达90.22%。主成分分析结果显示其父系遗传结构与我国黎族、布依族等汉藏语系壮侗语族民族最为接近。通过Y染色体的遗传学观察与历史记载和语言学分类有较好一致性。 展开更多
关键词 PCR-RFLP Y染色体单倍型 基因频率 单核苷酸多态位点 水族 人类 遗传学
下载PDF
SH-SY5Y神经细胞中尼古丁受体α3亚单位基因表达抑制与APP代谢的关系 被引量:2
2
作者 唐智 安宇 +3 位作者 齐晓岚 肖雁 单可人 官志忠 《中国老年学杂志》 CAS CSCD 北大核心 2009年第21期2749-2751,共3页
目的用RNA干扰技术抑制神经型尼古丁受体(nAChR)α3亚单位基因表达并观察对神经细胞淀粉样蛋白前体蛋白(APP)代谢的影响。方法设计并体外合成α3nAChR的特异性编码siRNA序列的寡核苷酸,退火后克隆至pSliencer3.1-H1neo质粒中,构建重组... 目的用RNA干扰技术抑制神经型尼古丁受体(nAChR)α3亚单位基因表达并观察对神经细胞淀粉样蛋白前体蛋白(APP)代谢的影响。方法设计并体外合成α3nAChR的特异性编码siRNA序列的寡核苷酸,退火后克隆至pSliencer3.1-H1neo质粒中,构建重组质粒α3nAChR pSilencer3.1-H1neo。将α3nAChR pSilencer3.1-H1neo转染SH-SY5Y细胞,用含G418的培养液筛选,挑选阳性克隆后采用实时荧光定量PCR和蛋白质印迹方法检测转染细胞中α3nAChR mRNA及蛋白表达水平的变化;并测定分泌型APP、总APP蛋白表达的变化。结果成功构建α3nAChR siRNA表达质粒,转染后经G418筛选获得稳定转染重组质粒的细胞克隆株,与对照组相比,α3nAChR mRNA及蛋白表达量均降低(抑制率分别为98%和66%);分泌型APP表达下降,总APP水平比较表达水平无显著性差异。结论α3nAChR siRNA表达质粒能特异性抑制α3nAChR基因表达,α3nAChR可能通过增加α-分泌酶对APP的切割发挥神经保护作用。 展开更多
关键词 SIRNA α3神经型尼古丁受体 神经母细胞瘤细胞 淀粉样蛋白前体蛋白
下载PDF
阿尔茨海默病患者的神经型尼古丁受体α7亚单位基因多态性 被引量:1
3
作者 徐鹰 单可人 +5 位作者 任锡麟 赵明祥 刘芳 李光荣 李毅 官志忠 《贵阳医学院学报》 CAS 2005年第5期396-398,共3页
目的:探讨散发性阿尔茨海默病(Spord ic alzhe im er d isease,SAD)患者神经型尼古丁受体α7亚单位(CHRNA7)基因多态性情况。方法:用聚合酶链式反应-温度梯度凝胶电泳(PCR-TGGE)和DNA测序技术,分析12例SAD病人CHRNA7基因全部10个外显子... 目的:探讨散发性阿尔茨海默病(Spord ic alzhe im er d isease,SAD)患者神经型尼古丁受体α7亚单位(CHRNA7)基因多态性情况。方法:用聚合酶链式反应-温度梯度凝胶电泳(PCR-TGGE)和DNA测序技术,分析12例SAD病人CHRNA7基因全部10个外显子及其两侧的部分内含子基因序列。结果:在CHRNA7基因上发现1个新的突变位点,即在外显子7附近的内含子7上的117 643+GTG三碱基插入突变,未发现任何已报道的多态性位点。结论:SAD患者的CHRNA7基因多态性与其它人群可能有差异。 展开更多
关键词 阿尔茨海默病 聚合酶链反应 多态现象 基因表达 神经型尼古丁受体α7亚单位
下载PDF
神经型尼古丁乙酰胆碱受体α7亚单位基因多态性与散发性Alzheimer病的关联分析
4
作者 徐鹰 单可人 +5 位作者 赵明祥 刘芳 李光荣 李毅 任锡麟 官志忠 《临床神经病学杂志》 CAS 北大核心 2006年第4期241-243,共3页
目的探讨散发性Alzheimer病(SAD)与神经型尼古丁乙酰胆碱受体α7亚单位(CHRNA7)基因多态性的关系。方法用聚合酶链式反应温度梯度凝胶电(PCRTGGE)和DNA测序技术分析16例SAD患者及16名正常人CHRNA7基因全部10个外显子及其两侧的部分内含... 目的探讨散发性Alzheimer病(SAD)与神经型尼古丁乙酰胆碱受体α7亚单位(CHRNA7)基因多态性的关系。方法用聚合酶链式反应温度梯度凝胶电(PCRTGGE)和DNA测序技术分析16例SAD患者及16名正常人CHRNA7基因全部10个外显子及其两侧的部分内含子序列和内含子4的部分基因序列。结果在CHRNA7基因上发现2个新的多态性位点;内含子3区的133418G/C突变,两组相比差异无显著性(χ2=4.571,P>0.05);内含子7上的117643+GTG三碱基插入突变,两组相比差异无显著性(χ2=1.032,P>0.05)。结论在CHRNA7基因上发现的2个新的多态性位点与SAD的发病无显著相关性。 展开更多
关键词 ALZHEIMER病 尼古丁乙酰胆碱受体α7亚单位 基因多态性
下载PDF
阿尔茨海默病患者神经型尼古丁受体α7亚单位基因多态性:发现一个新的GTG三碱基插入突变
5
作者 徐鹰 任锡麟 +4 位作者 温二生 单可人 李毅 李光荣 官志忠 《中国临床康复》 CSCD 北大核心 2005年第37期28-29,F0003,共3页
目的:探讨阿尔茨海默病患者神经型尼古丁受体α7亚单位基因多态性情况。方法:选择2001-01-01/2002-12-03贵阳医学院附属医院及贵阳中医学院附属医院住院的贵州籍汉族阿尔茨海默病患者12例。年龄62~81岁,平均(70.0±21.9)岁,其中男9... 目的:探讨阿尔茨海默病患者神经型尼古丁受体α7亚单位基因多态性情况。方法:选择2001-01-01/2002-12-03贵阳医学院附属医院及贵阳中医学院附属医院住院的贵州籍汉族阿尔茨海默病患者12例。年龄62~81岁,平均(70.0±21.9)岁,其中男9例,女3例,病程均超过1年。用聚合酶链式反应-温度梯度凝胶电泳分析阿尔茨海默病患者神经型尼古丁受体α7亚单位基因全部10个外显子及其两侧的部分内含子DNA片段,电泳条带异常者进行DNA序列分析,借以了解贵州汉族阿尔茨海默病患者的神经型尼古丁受体α7亚单位基因多态性情况。结果:12例阿尔茨海默病患者中,含外显子7和部分内含子7序列的DNA片段温度梯度凝胶电泳结果均出现两条带,在神经型尼古丁受体α7亚单位基因上发现1个新的突变位点,即在外显子7附近的内含子7上的117643+GTG三碱基插入突变。结论:在贵州汉族阿尔茨海默病患者的神经型尼古丁受体α7亚单位基因上发现一个新的多态性位点,与阿尔茨海默病的发生是否有关联尚需进一步的研究。 展开更多
关键词 阿尔茨海默病 基因 多态性 限制性片段长度 聚合酶链反应
下载PDF
直接测序法与克隆测序法在单核苷酸多态性检测中的比较
6
作者 张婷 单可人 +7 位作者 李毅 何燕 齐晓岚 赵艳 谢渊 吴昌学 任锡麟 官志忠 《贵阳医学院学报》 CAS 2006年第1期18-20,共3页
目的:了解PCR产物直接测序法与克隆测序法在单核苷酸多态性(SNP)检测上的差别。方法:对2型糖尿病患者的载脂蛋白J外显子2基因及旁侧进行聚合酶链反应(PCR)扩增,分别对其产物进行直接测序和克隆测序。结果:在样本的检测中,PCR... 目的:了解PCR产物直接测序法与克隆测序法在单核苷酸多态性(SNP)检测上的差别。方法:对2型糖尿病患者的载脂蛋白J外显子2基因及旁侧进行聚合酶链反应(PCR)扩增,分别对其产物进行直接测序和克隆测序。结果:在样本的检测中,PCR产物直接测序法所测序列与43~60bp以后克隆测序相同;检出一个突变位点并与GenBank(DQ012938)发表序列一致。结论:PCR产物直接测序法和克隆测序法都是检测SNP的有效方法,但前者不仅特异性强,敏感度高,而且比克隆测序方法更为快速简便,节省材料。 展开更多
关键词 载脂蛋白类 多态性 单核苷酸 糖尿病 非胰岛素依赖型 聚合酶链反应 直接测序法 克隆测序法
下载PDF
神经型尼古丁胆碱能受体α4亚单位基因外显子3基因多态性与散发性Alzheimer病的关系 被引量:3
7
作者 齐艳飞 单可人 +7 位作者 徐鹰 赵明祥 刘芳 李光荣 张婷 李毅 官志忠 任锡麟 《临床神经病学杂志》 CAS 北大核心 2006年第3期161-163,共3页
目的探讨神经型尼古丁胆碱能受体α4亚单位(CHRNA4)基因外显子3基因多态性与散发性Alzheimer病(SAD)的关系。方法采用聚合酶链式反应变性梯度凝胶电泳和DNA测序技术分析23例SAD患者(SAD组)及30名健康对照者(正常对照组)的CHRNA4基因外显... 目的探讨神经型尼古丁胆碱能受体α4亚单位(CHRNA4)基因外显子3基因多态性与散发性Alzheimer病(SAD)的关系。方法采用聚合酶链式反应变性梯度凝胶电泳和DNA测序技术分析23例SAD患者(SAD组)及30名健康对照者(正常对照组)的CHRNA4基因外显子3基因序列。结果对CHRNA4基因外显子3测序发现3个新多态性位点:C104T、A136G、G169A;此3个多态性位点的基因频率在SAD组分别为35%、46%、61%,在正常对照组分别为13%、13%、33%,两组比较差异有显著性(均P<0.05)。结论在CHRNA4基因外显子3新发现的3个多态性位点可能与SAD的发病存在相关性。 展开更多
关键词 ALZHEIMER病 散发 神经型尼古丁胆碱能受体α4亚单位 基因多态性
下载PDF
贵州从江侗族和江口土家族人群β-地中海贫血基因突变型的研究 被引量:16
8
作者 单可人 谢渊 +7 位作者 马娇 赵艳 齐晓岚 何燕 吴昌学 李毅 官志忠 任锡麟 《中国地方病学杂志》 CAS CSCD 北大核心 2005年第5期526-529,共4页
目的了解β-地中海贫血在贵州从江县侗族、江口县土家族中的基因类型特点、基因型频率及分布规律。方法采用抗碱血红蛋白(HbF)和血红蛋白A2(HbA2)定量测定对人群进行β-地中海贫血初筛,同时应用全自动血细胞分析仪进行RBC、Hb、HCT、MCV... 目的了解β-地中海贫血在贵州从江县侗族、江口县土家族中的基因类型特点、基因型频率及分布规律。方法采用抗碱血红蛋白(HbF)和血红蛋白A2(HbA2)定量测定对人群进行β-地中海贫血初筛,同时应用全自动血细胞分析仪进行RBC、Hb、HCT、MCV、MCH、MCHC、RDW等7项血液学指标分析,用常规酚-氯仿抽提法提取筛查阳性受检者DNA,经PCR-反向点杂交法对β珠蛋白基因进行突变分析。结果受检982人中,共检出52例β-地中海贫血携带者,总检出率为5.27%,其中侗族、土家族检出率分别为7.85%、2.68%;经β珠蛋白突变基因分析,在这两个民族中检出中国人常见3种突变类型:CD17(A→T)无义突变(39例,75.00%),CD41-42(TCTT)移码突变(12例,23.07%)和βE(Codon26)(1例,1.92%)。结论在贵州省少数民族中β-地中海贫血有很高的发病率,基因突变类型具有显著的民族特征,β珠蛋白基因变异情况很独特,可能与族内婚配、家族发病聚集性和通婚地域半径狭小有关。 展开更多
关键词 Β-地中海贫血 少数民族 PCR-反向点杂交
下载PDF
贵州黔西荔波少数民族全血DNA提取方法的探讨 被引量:5
9
作者 单可人 齐晓岚 +9 位作者 谢渊 修瑾 吴昌学 李毅 马骄 赵艳 何燕 张小蕾 任锡麟 吴晓黎 《贵州医药》 CAS 2003年第11期976-977,共2页
关键词 贵州 黔西荔波少数民族 全血 DNA 提取方法
下载PDF
贵州省少数民族百越系统的分子人类学分析 被引量:3
10
作者 单可人 何燕 +7 位作者 齐晓岚 刘烜 赵艳 吴昌学 李毅 谢渊 褚迅 任锡麟 《贵阳医学院学报》 CAS 2007年第6期575-578,共4页
目的:分析贵州省少数民族百越系统父系遗传结构,探讨其起源及迁徒。方法:采用聚合酶链式反应-限制性片段长度多态性(PCR-RFLP)方法检测贵州省百越系统7个少数民族10个单核苷酸位点(SNPs)构成的Y染色体单体型,并以省内苗族为对照分析其... 目的:分析贵州省少数民族百越系统父系遗传结构,探讨其起源及迁徒。方法:采用聚合酶链式反应-限制性片段长度多态性(PCR-RFLP)方法检测贵州省百越系统7个少数民族10个单核苷酸位点(SNPs)构成的Y染色体单体型,并以省内苗族为对照分析其父系遗传结构。结果:侗族、水族集中于Y染色体-SNP中H11单体型,H11的频率分别为92.5%及58.7%,布依族、仡佬族、仫佬族、毛南族、壮族5个民族集中于Y染色体-SNP中H8单体型,苗族样本集中于Y染色体-SNP中的H8、H11与H12单体型。结论:贵州省从江侗族、三都水族父系遗传构成相对简单。通过主成分分析,证明贵州省从江侗族、三都水族与其他的壮侗语族人群相聚,而布依族、仡佬族、仫佬族、毛南族、壮族5个民族之间有密切联系,且与国内其他地域百越系统有较大的遗传差异,是一个相对独立的群体。 展开更多
关键词 基因 少数民族 染色体 Y 人类学
下载PDF
2型糖尿病与簇蛋白基因关联的初步研究 被引量:1
11
作者 单可人 张婷 +7 位作者 李毅 何燕 齐晓岚 赵艳 谢渊 吴昌学 任锡麟 官志忠 《中国糖尿病杂志》 CAS CSCD 北大核心 2008年第8期459-461,共3页
目的探讨2型糖尿病(T2DM)与簇蛋白(Glu)基因多态性的关联。方法聚合酶链式反应-变性梯度凝胶电泳(PCR-DGGE)和DNA测序技术分析62例T2DM患者及60例正常对照者的Glu基因外显子2和外显子5基因多态性。结果Glu基因外显子2发现1个多态位点:19... 目的探讨2型糖尿病(T2DM)与簇蛋白(Glu)基因多态性的关联。方法聚合酶链式反应-变性梯度凝胶电泳(PCR-DGGE)和DNA测序技术分析62例T2DM患者及60例正常对照者的Glu基因外显子2和外显子5基因多态性。结果Glu基因外显子2发现1个多态位点:1963(+A);外显子5发现3个多态位点:(1)7476(-A),(2)7534(-C),(3)7521C→T。结论Glu基因外显子2和外显子5多态性在2型糖尿病组和正常对照组多态性位点基因频率分布差异有统计学意义。因此,Clu基因外显子2和外显子5多态性可能与T2DM易感性有关联。 展开更多
关键词 基因 簇蛋白 糖尿病 2型 多态性
下载PDF
贵州黔西威宁彝族人群HBV感染与IL10-819及CCR5-59029多态性的相关性 被引量:1
12
作者 单可人 王婵娟 +7 位作者 谭奎 何燕 张婷 李毅 赵艳 吴昌学 齐晓岚 官志忠 《世界华人消化杂志》 CAS 北大核心 2010年第31期3372-3377,共6页
目的:研究贵州世居少数民族-黔西、威宁彝族人群IL-10基因启动子区-819位点(IL10-819)和趋化因子受体5(chemokine receptor 5,CCR5)基因启动子区-59029位点(CCR5-59029)与HBV易感性的相关性.方法:对研究人群采用序列特异性引物-聚合酶... 目的:研究贵州世居少数民族-黔西、威宁彝族人群IL-10基因启动子区-819位点(IL10-819)和趋化因子受体5(chemokine receptor 5,CCR5)基因启动子区-59029位点(CCR5-59029)与HBV易感性的相关性.方法:对研究人群采用序列特异性引物-聚合酶链式反应(PCR-SSP)方法分析IL-10基因启动子区-819位点多态性和限制性片段长度多态性-聚合酶链式反应(PCR-RFLP)方法分析CCR5基因启动子区-59029位点.结果:IL10-819基因型频率在贵州黔西彝族感染组与非感染组中的分布差异有统计学意义(P<0.05),在贵州威宁彝族感染组与非感染组中的分布差异无统计学意义;CCR5-59029基因威宁彝族感染组与非感染组中的分布差异有统计学意义(P<0.05),在贵州黔西彝族感染组与非感染组中的分布差异无统计学意义.结论:IL10-819基因和CCR5-59029基因多态性与彝族乙肝感染情况可能存在相关性,IL10-819基因和CCR5-59029基因多态性可能是乙肝易感性的因素之一. 展开更多
关键词 趋化因子受体5 白介素10 多态性 彝族 乙型肝炎病毒
下载PDF
重症β-地中海贫血2例及双亲基因突变的研究 被引量:1
13
作者 单可人 张惠 +2 位作者 何燕 任锡麟 王雪芬 《实用儿科临床杂志》 CAS CSCD 1999年第4期243-243,共1页
关键词 Β-地中海贫血 基因突变 基因诊断 ARMS
下载PDF
用PCR检测尖锐湿疣患者的6,11型人乳头瘤病毒 被引量:2
14
作者 单可人 何燕 +5 位作者 吕筠 钟复光 潘美兰 徐德明 王柄南 周茂梅 《贵阳医学院学报》 CAS 1999年第3期229-230,233,共3页
应用聚合酶链反应 (PCR)技术对 198例尖锐湿疣、疑尖锐湿疣患者进行HPV - 6 ,11感染的基因诊断。结果HPV - 6 ,11阳性 142例 ,阳性率 71 7% (142 / 198)。其中尖锐湿疣患者 10 6例 ,HPV - 6 ,11阳性 76例 ,阳性率 71 70 % (76 / 10 6 ) ... 应用聚合酶链反应 (PCR)技术对 198例尖锐湿疣、疑尖锐湿疣患者进行HPV - 6 ,11感染的基因诊断。结果HPV - 6 ,11阳性 142例 ,阳性率 71 7% (142 / 198)。其中尖锐湿疣患者 10 6例 ,HPV - 6 ,11阳性 76例 ,阳性率 71 70 % (76 / 10 6 ) ;疑尖锐湿疣患者 92例 ,HPV - 6 ,11阳性 6 6例 ,阳性率 71 73% (6 6 / 92 )。说明无明显临床症状者 ,经PCR技术检测可得到诊断。 展开更多
关键词 乳头状瘤病毒 尖锐湿疣 聚合酶链反应
下载PDF
Hb Ottawa结构分析 被引量:1
15
作者 单可人 陈尚武 +1 位作者 张小蕾 拓生 《贵阳医学院学报》 CAS 1998年第3期300-302,共3页
随机收集脐带血782份,用醋纤薄膜电泳(pH86)作筛查,电泳行为异常者3例,频率为0384%。其中1例用高压液相色谱(HPLC)法作了结构分析,结果证明异常Hbα链的15位Gly被Arg取代,判定为HbOtaw... 随机收集脐带血782份,用醋纤薄膜电泳(pH86)作筛查,电泳行为异常者3例,频率为0384%。其中1例用高压液相色谱(HPLC)法作了结构分析,结果证明异常Hbα链的15位Gly被Arg取代,判定为HbOtawa(siam)α15(A13)GlyArg。 展开更多
关键词 血红蛋白 电泳异常 脐血 高效液相色谱法
下载PDF
Alzheimer′s病与神经型尼古丁胆碱能受体α4基因多态性关联研究
16
作者 单可人 齐艳飞 +6 位作者 齐晓岚 何燕 张婷 李毅 吴昌学 任锡麟 官志忠 《中国老年学杂志》 CAS CSCD 北大核心 2008年第10期972-975,共4页
目的探讨Alzheimer′s病(AD)与神经型尼古丁胆碱能受体α4亚单位(CHRNA4)基因所有外显子基因多态性的关联关系。方法用聚合酶链式反应-变性梯度凝胶电泳(PCR-DGGE)和DNA测序技术分析23例AD病人及30例正常人的CHRNA4基因所有外显子基因... 目的探讨Alzheimer′s病(AD)与神经型尼古丁胆碱能受体α4亚单位(CHRNA4)基因所有外显子基因多态性的关联关系。方法用聚合酶链式反应-变性梯度凝胶电泳(PCR-DGGE)和DNA测序技术分析23例AD病人及30例正常人的CHRNA4基因所有外显子基因序列。结果CHRNA4的外显子3上发现3个新的多态性位点,这3个多态位点在病例组与对照组之间存在差异显著性。CHRNA4的外显子5上发现3个多态性位点,病例组与对照组之间没有差异。CHRNA4的外显子6上发现7个多态性位点,病例组与对照组之间没有差异。结论在CHRNA4外显子3上发现的3个新的多态性位点与AD发病可能存在相关关系。因此CHRNA4基因外显子3多态性可能与AD发病有关联。 展开更多
关键词 Alzheimer′s病 神经型尼古丁胆碱能受体a4亚单位基因 聚合酶链式反应-变性梯度凝胶电泳 DNA测序
下载PDF
载脂蛋白J基因多态性与2型糖尿病相关性分析
17
作者 单可人 张婷 +6 位作者 何燕 齐晓岚 赵艳 谢渊 吴昌学 任锡麟 官志忠 《中国糖尿病杂志》 CAS CSCD 北大核心 2006年第3期195-196,共2页
用PCR变性梯度凝胶电泳法研究载脂蛋白J基因外显子2和5的多态性,发现31例2型糖尿病(T2DM)病人的外显子5的突变杂合子频度高于正常对照(n=30)(100%vs77%,P<0.05),外显子2的突变杂合子频度也高于正常对照(61%vs40%)。提示这种突变可能... 用PCR变性梯度凝胶电泳法研究载脂蛋白J基因外显子2和5的多态性,发现31例2型糖尿病(T2DM)病人的外显子5的突变杂合子频度高于正常对照(n=30)(100%vs77%,P<0.05),外显子2的突变杂合子频度也高于正常对照(61%vs40%)。提示这种突变可能与T2DM有关。 展开更多
关键词 糖尿病 2型 载脂蛋白J 基因多态性
下载PDF
贵阳地区孕期夫妇地中海贫血血液学筛查的研究
18
作者 单可人 何燕 +4 位作者 窦友莲 钟复光 徐德明 惠春林 刘琦 《贵州医药》 CAS 1999年第4期314-315,共2页
目的:对贵阳地区孕期夫妇进行地中海贫血(以下简称地贫)血液学筛查,预防和控制地贫重症患儿的出生。方法:采用一管定量筛查法及HbA、HbF定量法。结果:在贵阳医学院附院产科围产期检查的324例孕妇及其配偶进行血液学筛查,检出地... 目的:对贵阳地区孕期夫妇进行地中海贫血(以下简称地贫)血液学筛查,预防和控制地贫重症患儿的出生。方法:采用一管定量筛查法及HbA、HbF定量法。结果:在贵阳医学院附院产科围产期检查的324例孕妇及其配偶进行血液学筛查,检出地贫阳性病例14例,其中二对孕期夫妇双方均为阳性,患病率为4.32%。结论:这是首次在贵阳地区进行的筛查研究工作。为产前基因诊断奠定了基础。 展开更多
关键词 地中海贫血 遗传筛查 血液学筛查 产前诊断
下载PDF
散发性Alzheimer病与神经型尼古丁胆碱能受体α4α7基因多态性的关联研究
19
作者 单可人 齐艳飞 +7 位作者 徐鹰 赵明祥 李毅 张婷 刘芳 李光荣 任锡麟 官志忠 《脑与神经疾病杂志》 2006年第4期256-260,共5页
目的探讨散发性Alzheimer病(SAD)与神经型尼古丁胆碱能受体α4亚单位(CHRNA4)基因外显子3、α7亚单位(CHRNA7)基因内含子3、7基因多态性的关联关系。方法用聚合酶链式反应-变性梯度凝胶电泳(PCR-DGGE)和DNA测序技术分析23例SAD患者及30... 目的探讨散发性Alzheimer病(SAD)与神经型尼古丁胆碱能受体α4亚单位(CHRNA4)基因外显子3、α7亚单位(CHRNA7)基因内含子3、7基因多态性的关联关系。方法用聚合酶链式反应-变性梯度凝胶电泳(PCR-DGGE)和DNA测序技术分析23例SAD患者及30例正常人的CHRNA4基因外显子3基因序列和16例SAD患者及16例正常人CHRNA7基因全部外显子及其两侧的部分内含子基因序列。结果在CHRNA4基因外显子3上发现3个新的多态性位点C104T(2=8,41,P<0.05)、A136G(2=16.21,P<0.05);G169A(2=3.98,P<0.05)。研究结果显示3个多态位点在SAD组与对照组之间存在差异显著性。在CHRNA7基因上发现2个新的多态性位点内含子3G3133418C(2=4.571,P>0.05)、内含子7上117643+GTG三碱基插入突变(2=1.032,P>0.5)统计学结果该2个多态位点在SAD组与对照组之间无差异显著性。结论在CHRNA4基因外显子3上发现的3个新的多态性位点(GeneBank登录号为AY786507AY857199AY857197)与散发性Alzheimer病的发病可能存在相关关系。在CHRNA7基因上发现的2个新的多态性位点(GeneBank登录号为AY641830和AY641831)与散发性Alzheimer病的发病没有显著性的相关关系。因此CHRNA4基因外显子3多态性可能与散发性Alzheimer病发病有关联。 展开更多
关键词 散发性Alzheimer病 神经型尼古丁胆碱能受体α4亚单位 α7亚单位 聚合酶链式反应-变性梯度凝胶 电泳DNA测序
下载PDF
批量生产纯化人白细胞α-干扰素的研究
20
作者 单可人 李进 +2 位作者 欧泽惠 邱淑华 孙明 《中国生化药物杂志》 CAS CSCD 1992年第1期19-20,共2页
自1957年Isaacs等发现干扰素以来,由于它具有广谱的抗病毒作用,无毒性,抗原性弱等特性,引起普遍重视,目前干扰素在防治多种人类病毒性疾病的效果已得到肯定,并证明有抗肿瘤作用。人白细胞α-干扰素是正常人白细胞在诱生剂的作用下,产生... 自1957年Isaacs等发现干扰素以来,由于它具有广谱的抗病毒作用,无毒性,抗原性弱等特性,引起普遍重视,目前干扰素在防治多种人类病毒性疾病的效果已得到肯定,并证明有抗肿瘤作用。人白细胞α-干扰素是正常人白细胞在诱生剂的作用下,产生的一组蛋白制剂。具有非特异性抗病毒繁殖,抗肿瘤生长,调节机体免疫反应等多种生物活性粗制干扰素不论在纯度、治疗效果及效价上都不适于临床应用。 展开更多
关键词 白细胞干扰素 提纯
下载PDF
上一页 1 2 11 下一页 到第
使用帮助 返回顶部