产前母源性UPD(16)的临床病例随访及遗传学分析

1

作者 曾果 林彭思远 +2 位作者 卜秀芬 周世豪 曾黎 《中国产前诊断杂志（电子版）》 2024年第1期16-21,共6页

目的对1例产前超声诊断为宫内生长受限的胎儿进行遗传学分析及出生后随访。方法孕24^(+)周孕妇因孕中期血清学筛查21三体高风险、扩展性无创产前检测提示16号染色体数目偏多和胎儿生长受限行介入性产前诊断,取胎儿羊水细胞行染色体核型... 目的对1例产前超声诊断为宫内生长受限的胎儿进行遗传学分析及出生后随访。方法孕24^(+)周孕妇因孕中期血清学筛查21三体高风险、扩展性无创产前检测提示16号染色体数目偏多和胎儿生长受限行介入性产前诊断,取胎儿羊水细胞行染色体核型分析、染色体微阵列分析(chromosomal microarray analysis,CMA)和全外显子组测序(whole exome sequencing,WES)分析。抽取父母静脉血,提取基因组DNA,分析确定胎儿变异的遗传来源。结果320条带G显带核型分析未见异常,全外显子组测序结果未检出与受检者临床表型相关的致病/疑似致病变异/遗传模式相符的临床意义未明变异。CMA未检出有临床意义的拷贝数变异,但提示:arr[hg19]16p13.3p12.2(94,808-23,024,688)x2 hmz,即胎儿16号染色体16p13.3p12.2区域存在22.93Mb的纯合区域。经过对父母和胎儿的SNP位点进行比对分析,确定这1例胎儿为整条16号染色体的混合型母源性单亲二体。充分告知遗传学风险后,父母决定继续妊娠。新生儿出生时体重极低,但出生后生长追赶,精神运动发育良好,目前已随访至2岁6月。结论本病例存在的母源性16号染色体单亲二体和胎儿生长受限表型可能没有直接关联,本研究中胎儿FGR的致病原因可能是由胎盘16号染色体三体造成,这为今后产前母源性UPD(16)的遗传咨询提供了参考。 展开更多

关键词 产前诊断 单亲二体 胎儿生长受限 无创产前检测

下载PDF 职称材料

全外显子组测序技术在超声指标异常胎儿遗传病中应用价值分析

2

作者 胡兰萍 彭灿 +6 位作者 林彭思远 卜秀芬 江璇宇 周世豪 李红玉 王卫红 贺骏 《实用妇产科杂志》 CAS CSCD 北大核心 2023年第9期692-695,共4页

目的:探讨全外显子组测序(WES)技术在超声指标异常,但染色体核型分析及染色体微阵列(CMA)检测结果阴性胎儿中的临床应用价值。方法:回顾性分析2018年6月至2021年4月在长沙市妇幼保健院产前超声检查中发现超声指标异常胎儿1080例,对胎儿... 目的:探讨全外显子组测序(WES)技术在超声指标异常,但染色体核型分析及染色体微阵列(CMA)检测结果阴性胎儿中的临床应用价值。方法:回顾性分析2018年6月至2021年4月在长沙市妇幼保健院产前超声检查中发现超声指标异常胎儿1080例,对胎儿羊水或脐血进行CMA检测和染色体核型分析,并对部分染色体核型分析及CMA结果阴性胎儿进行WES检测,所有变异等级根据美国医学遗传学和基因组学学会遗传变异分类标准与指南进行分类。结果:1080例胎儿全部经过CMA检测,其中947例同时进行了染色体核型分析,CMA检测到136例拷贝数变异(CNV),检出率12.6%(136/1080),其中85例致病性CNV、51例致病意义未明。染色体核型分析共检出91例阳性,检出率9.6%(91/947),其中非整倍体变异54例,结构变异9例,染色体正常变异28例。另外对18例染色体核型分析和CMA检测阴性样本进行WES检测,结果显示5例(27.8%)致病性基因变异,5例可能致病性基因变异,3例意义未明变异,5例未发现异常。结论:在染色体核型分析和CMA检测未能明确超声指标异常胎儿遗传学病因的情况下,WES有助于提高其额外诊断率,为胎儿的诊断及家系的遗传咨询提供依据。 展开更多

关键词 超声指标异常 全外显子组测序 染色体核型分析 染色体微阵列分析

下载PDF 职称材料

嵌合型猫眼综合征的产前诊断及遗传学分析

3

作者 李世红 阳敏慧 +1 位作者 卜秀芬 周霞 《中国产前诊断杂志（电子版）》 2023年第3期37-42,共6页

目的对产前诊断嵌合型猫眼综合征(cat eye syndrome,CES)胎儿进行临床和遗传学分析,为遗传咨询提供依据。方法回顾性分析2018年至2022年间在长沙市妇幼保健院确诊的3例嵌合型CES胎儿的病例资料。所有病例均在超声引导下采集羊水进行染... 目的对产前诊断嵌合型猫眼综合征(cat eye syndrome,CES)胎儿进行临床和遗传学分析,为遗传咨询提供依据。方法回顾性分析2018年至2022年间在长沙市妇幼保健院确诊的3例嵌合型CES胎儿的病例资料。所有病例均在超声引导下采集羊水进行染色体核型分析和单核苷酸多态性微阵列(single nucleotide polymorphism array,SNP array)检测,对异常结果行胎儿父母验证性检测,验证变异来源。结果(1)病例1羊水染色体核型结果为:47,XN,+mar[34]/46,XN[26];病例2核型结果为:47,XN,+mar[47]/46,XN[31];病例3胎儿染色体核型未见异常。(2)SNP array检测结果显示:病例1胎儿22q11.1q12.1区域存在10.24Mb嵌合重复,比例约64%,为新发变异;病例2胎儿22q11.1q12.1区域存在12.90Mb嵌合重复,比例约69%,为新发变异;病例3胎儿22q11.1q11.23区域存在6.74Mb嵌合重复,比例约26%,遗传方式未知。(3)三例胎儿均可诊断为嵌合型CES,经充分遗传咨询后,病例1和病例3选择继续妊娠,新生儿出生后均未见异常表型,目前生长发育均可。病例2选择终止妊娠。结论嵌合型CES胎儿的临床特征缺乏特异性,很难在超声筛查中发现。对于产前诊断确诊为嵌合型CES的胎儿,若系统超声检查未见异常,胎儿预后可能较好。 展开更多

关键词 猫眼综合征 嵌合 产前诊断 染色体核型 单核苷酸多态性微阵列

下载PDF 职称材料

嵌合型13环状染色体综合征的产前诊断

4

作者 周世豪 杨梦月 +5 位作者 李红玉 卜秀芬 王卫红 胡兰萍 贺骏 吴敏泉 《转化医学杂志》 2021年第3期175-177,182,共4页

目的对1例孕17周超声发现室间隔缺损,主动脉与肺动脉内径接近,单脐动脉的胎儿进行分子细胞遗传学分析。方法对羊水细胞进行G显带染色体核型分析和染色体微阵列分析,父母外周血进行G显带染色体核型分析。结果G显带分析提示胎儿核型为45,X... 目的对1例孕17周超声发现室间隔缺损,主动脉与肺动脉内径接近,单脐动脉的胎儿进行分子细胞遗传学分析。方法对羊水细胞进行G显带染色体核型分析和染色体微阵列分析,父母外周血进行G显带染色体核型分析。结果G显带分析提示胎儿核型为45,XY,-13[45]/46,XY,r(13)(p11q34)[35],父母核型均正常,胎儿染色体异常为新发突变。CMA检测胎儿为13号染色体长臂q32.3q34存在13.6Mb缺失,为致病性CNVs,13号染色体长臂q31.3q32.3存在7.2Mb重复,为致病性未明CNVs。不同检测方法嵌合情况存在差异。结论本例13单体,13环状染色体嵌合体胎儿产前超声诊断表现为心血管发育畸形,相关发育基因的缺失和重复可能是表型变异的主要原因。 展开更多

关键词 13号环状染色体 嵌合体 B超异常 产前诊断

下载PDF 职称材料

一种基于母血浆的新型冠状病毒核酸检测体系的建立 被引量：1

5

作者 林彭思远 杨旭 +3 位作者 周世豪 卜秀芬 刘激扬 贺骏 《转化医学杂志》 2021年第3期170-174,共5页

目的通过改良染色体非整倍体无创产前检测(Non-Invasive Prenatal Testing,NIPT)的文库构建方法,开发一种基于母血浆的新型冠状病毒(SARS-CoV-2)核酸检测方法,实现NIPT与SARS-CoV-2的整合性筛查。方法收集2020年7月1日-2020年9月30日在... 目的通过改良染色体非整倍体无创产前检测(Non-Invasive Prenatal Testing,NIPT)的文库构建方法,开发一种基于母血浆的新型冠状病毒(SARS-CoV-2)核酸检测方法,实现NIPT与SARS-CoV-2的整合性筛查。方法收集2020年7月1日-2020年9月30日在长沙市妇幼保健院就诊行NIPT检测的孕妇50例,将孕妇血浆等分为两份,一份常规提取游离DNA,另一份提取SARS-CoV-2核酸并逆转录,两种提取物等比例混合后按照NIPT常规流程进行扩增、测序和分析。改良测试文库分为三组,正常孕妇组,三体孕妇组和模拟SARS-CoV-2孕妇组,其中模拟SARS-CoV-2孕妇组又设置三个不同的病毒浓度梯度。结果①正常孕妇组所有样本NIPT检测均为阴性,三体孕妇组4例为21三体、4例为18三体、1例为13三体、1例为21三体合并13三体,均与实际相符。②模拟SARS-CoV-2孕妇组三个病毒浓度梯度均可实现SARS-CoV-2核酸的检测,且NIPT检测结果为阴性,与实际相符。③SARS-CoV-2序列占比与病毒拷贝数的相关系数为0.997,提示该方法有潜力用于SARS-CoV-2的定量或半定量分析。结论本研究开发的NIPT-SARS-CoV-2技术可以在孕妇常规产检过程中,采集一管外周血即达到NIPT检测和孕妇SARS-CoV-2核酸检测的目的,实现孕产妇这一易感人群的SARS-CoV-2全面筛查,保证孕妇和新生儿得到最优化的管理与救治。 展开更多

关键词 新型冠状病毒 无创产前检测 无症状携带者 孕妇

下载PDF 职称材料

子宫内膜微型套管法终止早早孕的临床观察 被引量：8

6

作者 甘柏柳 黄玉葵 +3 位作者 覃军 卜秀芬 徐意玲 候德华 《广西医科大学学报》 CAS 2001年第5期666-667,共2页

目的 :探讨子宫内膜微型套管法终止早早孕 (孕 31～ 42 d)的临床应用价值。方法 :采用子宫内膜微型套管法对 10 0例早早孕妇女进行子宫内膜抽吸法终止妊娠 ,并与常规人流组、药物流产组对比 ,观察完全流产率、术中疼痛、出血量、术后阴... 目的 :探讨子宫内膜微型套管法终止早早孕 (孕 31～ 42 d)的临床应用价值。方法 :采用子宫内膜微型套管法对 10 0例早早孕妇女进行子宫内膜抽吸法终止妊娠 ,并与常规人流组、药物流产组对比 ,观察完全流产率、术中疼痛、出血量、术后阴道流血时间等。结果 :完全流产率 ,微管组与药流组比较 ,有显著性差异 (P <0 .0 0 5 ) ,与常规人流组比较无显著性差异 (P>0 .0 5 )。无痛率 ,微管组与常规人流组、药流组比较均有显著性差异 (P <0 .0 0 5 ) ,出血量 ,微管组与常规人流组、药流组比较有显著性差异 (P <0 .0 0 5 ) ,术后阴道流血时间 ,微管组与常规人流组、药流组比较均有显著性差异 (P <0 .0 1)。结论 :子宫内膜微型套管法终止早早孕 ,手术简单易行 ,几乎无痛 ,术后恢复快 ,无术后并发症 ,值得进一步研究及推广。 展开更多

关键词 子宫内膜微型套管 早早孕 终止妊娠

下载PDF 职称材料

微管联合蠕动泵快速无痛终止早早孕的临床观察

7

作者 徐意玲 罗琳 +1 位作者 卜秀芬 侯扬华 《广西医学》 CAS 2004年第2期180-181,共2页

目的　探讨用微泵套子宫内膜微管终止早早孕 (33～ 4 4天 )的临床应用疗效。方法　采用微泵套微管对 10 0例早早孕妇女进行子宫内妊囊吸刮终止妊娠 (简称微泵 ) ,并与单用微管抽吸、常规人流术、药物流产对比 ,观察完全流产率、术中疼... 目的　探讨用微泵套子宫内膜微管终止早早孕 (33～ 4 4天 )的临床应用疗效。方法　采用微泵套微管对 10 0例早早孕妇女进行子宫内妊囊吸刮终止妊娠 (简称微泵 ) ,并与单用微管抽吸、常规人流术、药物流产对比 ,观察完全流产率、术中疼痛、出血量、术后出血时间、手术时间等。结果　微泵组手术时间只须 30～ 4 0秒即可完成 ,与其它三组需要数分钟甚至数小时有显著差异 (P <0 .0 0 0 1) ;完全流产率 ,微泵组与药物流产组有显著差异 (P =0 .0 0 1) ;无痛性与人流组、药物流产组比较均有显著差异 (P =0 .0 0 0 0 ) ;流血量与其它三组均有最显著差异 (P =0 .0 0 0 0 ) ;术后出血时间 ,微管组平均为 4 .7天 ,常规组平均为 7天 ,药流组平均为 15天 ,微泵组平均为 2～ 3天 ,所以它们之间也有很大差异 (P<0 .0 0 0 1)。结论　微泵套微管终止早早孕 ,手术简单 ,快速易行 ,无疼痛 ,术后出血的时间短 ,恢复快 ,无术后并发症 ,值得推广应用。 展开更多

关键词 微管 蠕动泵 早早孕 临床观察 终止妊娠 子宫内膜吸引管

下载PDF 职称材料

蠕动微泵联合微管终止早孕的疗效观察

8

作者 罗琳 徐意玲 +2 位作者 卜秀芬 侯扬华 孙青 《中国计划生育学杂志》 2004年第6期363-365,共3页

目的:探讨用蠕动微泵连接子宫内膜微型吸管(简称微管)终止早孕(33-44天)的临床应用效果。方法:采用微泵连接微管对100例早孕妇女进行子宫内膜胚囊吸刮终止妊娠(简称微泵组),与常规手术流产、药物流产两组对比,观察完全流产率、术中疼痛... 目的:探讨用蠕动微泵连接子宫内膜微型吸管(简称微管)终止早孕(33-44天)的临床应用效果。方法:采用微泵连接微管对100例早孕妇女进行子宫内膜胚囊吸刮终止妊娠(简称微泵组),与常规手术流产、药物流产两组对比,观察完全流产率、术中疼痛程度、手术时间、出血量、术后出血时间等。结果:微泵组手术时间短,术中疼痛程度较轻,与其它两组比较有显著性差异(P<0.01);完全流产率高,与药物流产组相比有显著性差异(P<0.01);术中疼痛程度、出血量及出血时间与其它两组比较有显著性差异(P<O.01)。结论:微泵连接微管终止早孕,临床效果显著,值得推广应用。 展开更多

关键词 蠕动微泵 微管治疗 早孕反应 子宫内膜

下载PDF 职称材料

人胎盘,猪血粉酸水解的复合氨基酸的临床应用

9

作者 田金良 张仁健 +1 位作者 卜秀芬 徐佩珍 《氨基酸杂志》 1989年第2期38-39,共2页

我院用人胎盘、胚胎渣配以适量猪血、用酸水解提制含有17种复合氨基酸的水溶液加蔗糖配成口服液,应用临床治疗妊娠贫血、胎儿宫内发育迟缓取得了较好的效果,现总结如下: 一。

关键词 人胎盘 猪血粉 氨基酸

下载PDF 职称材料

染色体微阵列分析对于无创产前检测提示异常的孕妇的诊断价值 被引量：5

10

作者 卜秀芬 曾黎 +3 位作者 李红玉 周世豪 胡兰萍 贺骏 《中华医学遗传学杂志》 CAS CSCD 2021年第6期541-544,共4页

目的探讨染色体微阵列分析(chromosomal microarray analysis,CMA)对于无创产前检测(non-invasive prenatal testing,NIPT)提示高风险胎儿的诊断价值。方法为628例NIPT提示高风险的孕妇提供羊膜腔穿刺,采集羊水/脐血样本,进行染色体G显... 目的探讨染色体微阵列分析(chromosomal microarray analysis,CMA)对于无创产前检测(non-invasive prenatal testing,NIPT)提示高风险胎儿的诊断价值。方法为628例NIPT提示高风险的孕妇提供羊膜腔穿刺,采集羊水/脐血样本,进行染色体G显带核型分析或全基因组CMA检测。随访妊娠结局以及新生儿出生后的情况。结果NIPT对于21三体、18三体、13三体、性染色体非整倍体、其他罕见三体和拷贝数变异(copy number variations,CNVs)的阳性预测值分别为86.4%(127/147)、41.7%(30/72)、12.9%(4/31)、43.7%(101/231)、16.5%(14/85)和52.2%(35/67)。在218例核型未见异常的样本中,全基因组CMA额外检出约12例(5.5%)的致病性CNVs和5例(2.3%)的杂合度丢失。结论CMA联合染色体核型分析可作为NIPT阳性孕妇首选的产前诊断方案。 展开更多

关键词 染色体微阵列分析 无创产前检测 核型分析 产前诊断

原文传递

Xp11.4p11.3微缺失导致胎儿生长受限一例 被引量：1

11

作者 卜秀芬 林彭思远 +3 位作者 胡兰萍 李红玉 周世豪 贺骏 《中华医学遗传学杂志》 CAS CSCD 2022年第1期112-114,共3页

目的分析1例生长受限胎儿的遗传学病因。方法应用染色体微阵列分析(chromosomal microarray analysis,CMA)技术对胎儿进行全基因组拷贝数变异分析(Copy number variants,CNVs)。对检测到的CNVs应用实时荧光定量PCR(real-time fluorescen... 目的分析1例生长受限胎儿的遗传学病因。方法应用染色体微阵列分析(chromosomal microarray analysis,CMA)技术对胎儿进行全基因组拷贝数变异分析(Copy number variants,CNVs)。对检测到的CNVs应用实时荧光定量PCR(real-time fluorescent quantitative PCR,qPCR)进行验证。结果CMA结果提示为:arr[hg19]Xp11.4p11.3(41125677-43880590)×1,即胎儿为女性,且Xp11.4p11.3区域杂合缺失2.76 Mb。父母CMA结果均正常,确认该缺失为新发变异;qPCR结果提示缺失区域内的CASK基因杂合缺失,与CMA结果相符。结论Xp11.4p11.3区域内2.76 Mb的杂合缺失可能是胎儿生长受限的原因。CMA技术可作为产前诊断排除致病性CNVs的有效工具。 展开更多

关键词 染色体微阵列分析 胎儿生长受限 拷贝数变异 实时荧光定量PCR

原文传递

孕期营养状况与非综合征型唇腭裂的相关性研究 被引量：5

12

作者 卜秀芬 丁思意 +3 位作者 罗业超 李红玉 李世红 贺骏 《湖南师范大学学报（医学版）》 2020年第5期34-37,共4页

目的:探讨孕期营养状况和叶酸代谢相关基因多态性与非综合征型唇腭裂(NSCL/P)发生的相关性。方法:选取2017年4月~2019年6月在长沙市妇幼保健院接受孕期NSCL/P胎儿筛查为研究对象,通过问卷调查收集孕妇孕期相关信息,采用质谱法、比色法... 目的:探讨孕期营养状况和叶酸代谢相关基因多态性与非综合征型唇腭裂(NSCL/P)发生的相关性。方法:选取2017年4月~2019年6月在长沙市妇幼保健院接受孕期NSCL/P胎儿筛查为研究对象,通过问卷调查收集孕妇孕期相关信息,采用质谱法、比色法等检测孕妇孕期营养素水平,并采用实时荧光PCR法检测MTHFR及MTRR基因多态性位点。结果:Logistic回归分析显示叶酸服用不足是NSCL/P发生的独立危险因素;病例-对照组t检验显示:血清锌、25-羟基维生素D、红细胞叶酸含量分别与NSCL/P发生存在显著相关性;病例组MTHFR基因C677T、A1298C位点及MTRR基因A66G位点基因型构成比与对照组相比未发现显著相关性。结论:孕期通过营养素检测,叶酸基因检测,合理进行孕期叶酸、锌、25-羟基维生素D的增补可以降低唇腭裂的发生风险。 展开更多

关键词 营养素 叶酸 非综合征型唇腭裂 孕妇

原文传递

一例新发16q部分三体综合征胎儿的诊断

13

作者 胡兰萍 王卫红 +5 位作者 李红玉 周世豪 柳钐 杨梦月 卜秀芬 贺骏 《中华医学遗传学杂志》 CAS CSCD 2020年第10期1084-1086,共3页

目的对1例B超检查及无创产前检测提示异常的胎儿进行产前诊断。方法应用羊水染色体核型分析和单核苷酸多态性微阵列(single nucleotide polymorphism array,SNP-array)技术对胎儿及其父母进行检测。结果胎儿父母核型均未见异常,胎儿携带... 目的对1例B超检查及无创产前检测提示异常的胎儿进行产前诊断。方法应用羊水染色体核型分析和单核苷酸多态性微阵列(single nucleotide polymorphism array,SNP-array)技术对胎儿及其父母进行检测。结果胎儿父母核型均未见异常,胎儿携带46,N,der(X)t(X;16)(q28;q22)非平衡易位。SNP-array检测证实胎儿的衍生染色体片段源自16号长臂,确诊胎儿为新发的16q22.1q24.3部分三体综合征。结论综合传统的染色体核型分析与SNP-array检测,能够准确检出亚显微水平的染色体畸变,对异常胎儿的病因做出准确的判断。 展开更多

关键词 16q部分三体 核型分析 染色体微阵列分析

原文传递

产前诊断重度胎儿生长受限的Wolf-Hirschhorn综合征三例 被引量：2

14

作者 林彭思远 卜秀芬 +3 位作者 曾黎 李红玉 周世豪 贺骏 《中华围产医学杂志》 CAS CSCD 北大核心 2021年第4期278-282,共5页

目的探讨产前超声诊断为重度胎儿生长受限的Wolf-Hirschhorn综合征胎儿的遗传学病因。方法回顾性分析2018年至2020年间在长沙市妇幼保健院产前超声诊断为重度胎儿生长受限伴或不伴其他畸形的3例Wolf-Hirschhorn综合征胎儿的病历资料。... 目的探讨产前超声诊断为重度胎儿生长受限的Wolf-Hirschhorn综合征胎儿的遗传学病因。方法回顾性分析2018年至2020年间在长沙市妇幼保健院产前超声诊断为重度胎儿生长受限伴或不伴其他畸形的3例Wolf-Hirschhorn综合征胎儿的病历资料。所有病例均在超声引导下采集羊水进行染色体核型分析和单核苷酸多态性微阵列(single nucleotide polymorphism array,SNP array)检测,并对胎儿父母行SNP array检测验证变异来源。结果(1)病例1和病例2胎儿染色体核型未见异常,病例3胎儿核型结果为46,XN,der(4)(9pter→9p23::4p15.31→4qter)。(2)SNP array检测结果显示:病例1胎儿4p16.3p16.1区域存在7.8 Mb缺失,为新发变异;病例2胎儿4p16.3p16.2区域存在5.5 Mb缺失,为新发变异;病例3胎儿同时携带2个拷贝数变异,分别为4p16.3p15.31缺失19.88 Mb和9p24.3p23重复10.89 Mb。(3)3例胎儿均诊断为Wolf-Hirschhorn综合征,经充分遗传咨询后终止妊娠。结论对于产前超声提示重度胎儿生长受限,无论是否伴其他畸形,均应考虑遗传性因素致病的可能,建议行介入性产前遗传学诊断以明确病因,指导遗传咨询。 展开更多

关键词 胎儿生长受限 Wolf-Hirschhorn综合征 超声检查 产前 DNA拷贝数变异

原文传递

三例嵌合型2三体综合征的产前诊断 被引量：1

15

作者 彭灿 贺骏 +5 位作者 胡兰萍 周世豪 林彭思远 卜秀芬 徐珍 李红玉 《中华医学遗传学杂志》 CAS CSCD 2022年第2期255-256,共2页

例1孕妇,23岁,G_(3)P_(0),既往药物流产两次。此次妊娠孕18周超声检查胎儿颈部皱褶厚度为1.5 mm,中孕期血清学筛查提示21三体高风险(1/30),β-hCG:中位数均值为6.45。经知情同意后于孕19+周在我院行有创产前检查,羊水G显带(320条带)染... 例1孕妇,23岁,G_(3)P_(0),既往药物流产两次。此次妊娠孕18周超声检查胎儿颈部皱褶厚度为1.5 mm,中孕期血清学筛查提示21三体高风险(1/30),β-hCG:中位数均值为6.45。经知情同意后于孕19+周在我院行有创产前检查,羊水G显带(320条带)染色体核型为47,XN,+2[2]/46,XN[31](图1)。 展开更多

关键词 产前检查 嵌合型 21三体 中孕期 超声检查 产前诊断 知情同意 染色体核型

原文传递