背景近年来儿童高尿酸血症(HUA)患病率升高,但临床重视程度不够,国内尚未建立公认的儿童血尿酸水平参考值,缺乏儿童HUA的诊断标准。目的探讨医院就诊患儿中血尿酸水平的分布特征、HUA的检出率。设计横断面调查。方法纳入2022年7月至2023...背景近年来儿童高尿酸血症(HUA)患病率升高,但临床重视程度不够,国内尚未建立公认的儿童血尿酸水平参考值,缺乏儿童HUA的诊断标准。目的探讨医院就诊患儿中血尿酸水平的分布特征、HUA的检出率。设计横断面调查。方法纳入2022年7月至2023年7月在郑州大学附属儿童医院行血尿酸检测的门诊及住院患儿,尿酸检测时年龄>28日龄且病历系统中有明确的疾病诊断。HUA诊断标准:男性和女性外周血尿酸水平分别为≥420μmol·L^(-1)和≥360μmol·L^(-1);血尿酸≥540μmol·L^(-1)为重度HUA。主要结局指标血尿酸水平及HUA检出率。结果38317例有血尿酸检测结果的患儿进入分析,男22534例、女15783例。①总体血尿酸中位数为259.3(211.1,316.1)μmol·L^(-1),男孩和女孩差异有统计学意义[262.7(213.0,322.3)μmol·L^(-1) vs 255.0(208.3,308.5)μmol·L^(-1),Z=10.365,P<0.001]。男孩血尿酸水平随年龄增加逐渐升高;女孩血尿酸水平在14岁前随年龄增加而升高,从14岁起逐渐下降,17岁起再次升高;除~8岁和~10岁外其他年龄段男孩的血尿酸水平均高于女孩。②共检出HUA 3719例(9.7%),男、女孩HUA检出率分别为7.7%(1730例)和12.6%(1989例),差异有统计学意义(χ^(2)=256.882,P<0.001)。男孩HUA检出率随年龄的增加而升高,~17岁达到峰值45.8%;女孩HUA检出率在~13岁前(25.7%)随年龄增加呈升高趋势,之后逐渐下降;男孩在~13岁前的HUA检出率低于女孩,~14岁后高于女孩。③重度HUA 284例(0.7%),男、女孩检出率分别为1.0%(222/22534)和0.4%(62/15783),差异有统计学意义(χ^(2)=44.269,P<0.001)。重度HUA在HUA患儿中的比例:除~7岁和~17岁外,其他年龄段男孩均高于女孩。④HUA检出率和重度HUA检出率均以内分泌系统疾病患儿最高(15.3%和1.8%),HUA检出率最高的病种为肥胖症(46.3%,320/691)。结论儿童HUA临床并不少见,儿童血尿酸水平有明显的年龄和性别差异,我国亟待建立不同年龄和不同性别儿童的血尿酸参考值,并在此基础上制定儿童HUA的诊断标准,以加强对HUA患儿的临床管理。展开更多
目的探讨一例赖氨酸尿性蛋白耐受不良(Lysinuric Protein Intolerance,LPI)患儿的临床及遗传学特点。方法回顾分析1例LPI患儿的临床特点,通过高通量测序对患儿家系进行基因检测。结果2岁2月,男性患儿,表现为异常哭闹,发育迟缓,身材矮小...目的探讨一例赖氨酸尿性蛋白耐受不良(Lysinuric Protein Intolerance,LPI)患儿的临床及遗传学特点。方法回顾分析1例LPI患儿的临床特点,通过高通量测序对患儿家系进行基因检测。结果2岁2月,男性患儿,表现为异常哭闹,发育迟缓,身材矮小,厌恶蛋白。高通量测序提示SLC7A7基因存在c.625+1G>A和c.225_c.226insAGGGTGTGCTCATATACAGTGCCTCCTTTGGTCTCTCTCTGGTCATC(p.W76Rfs*110)复合杂合变异,分别来自于表型正常的母亲和父亲,c.225_c.226insAGGGTGTGCTCATATACAGTGCCTCCTTTGGTCTCTCTCTGGTCATC(p.W76Rfs*110)为未报道过的变异。结论LPI临床缺乏特异性,厌恶蛋白是本病的一个明显特征,新位点变异扩展了SLC7A7基因变异谱,基因检测是确诊LPI的关键。展开更多
文摘背景近年来儿童高尿酸血症(HUA)患病率升高,但临床重视程度不够,国内尚未建立公认的儿童血尿酸水平参考值,缺乏儿童HUA的诊断标准。目的探讨医院就诊患儿中血尿酸水平的分布特征、HUA的检出率。设计横断面调查。方法纳入2022年7月至2023年7月在郑州大学附属儿童医院行血尿酸检测的门诊及住院患儿,尿酸检测时年龄>28日龄且病历系统中有明确的疾病诊断。HUA诊断标准:男性和女性外周血尿酸水平分别为≥420μmol·L^(-1)和≥360μmol·L^(-1);血尿酸≥540μmol·L^(-1)为重度HUA。主要结局指标血尿酸水平及HUA检出率。结果38317例有血尿酸检测结果的患儿进入分析,男22534例、女15783例。①总体血尿酸中位数为259.3(211.1,316.1)μmol·L^(-1),男孩和女孩差异有统计学意义[262.7(213.0,322.3)μmol·L^(-1) vs 255.0(208.3,308.5)μmol·L^(-1),Z=10.365,P<0.001]。男孩血尿酸水平随年龄增加逐渐升高;女孩血尿酸水平在14岁前随年龄增加而升高,从14岁起逐渐下降,17岁起再次升高;除~8岁和~10岁外其他年龄段男孩的血尿酸水平均高于女孩。②共检出HUA 3719例(9.7%),男、女孩HUA检出率分别为7.7%(1730例)和12.6%(1989例),差异有统计学意义(χ^(2)=256.882,P<0.001)。男孩HUA检出率随年龄的增加而升高,~17岁达到峰值45.8%;女孩HUA检出率在~13岁前(25.7%)随年龄增加呈升高趋势,之后逐渐下降;男孩在~13岁前的HUA检出率低于女孩,~14岁后高于女孩。③重度HUA 284例(0.7%),男、女孩检出率分别为1.0%(222/22534)和0.4%(62/15783),差异有统计学意义(χ^(2)=44.269,P<0.001)。重度HUA在HUA患儿中的比例:除~7岁和~17岁外,其他年龄段男孩均高于女孩。④HUA检出率和重度HUA检出率均以内分泌系统疾病患儿最高(15.3%和1.8%),HUA检出率最高的病种为肥胖症(46.3%,320/691)。结论儿童HUA临床并不少见,儿童血尿酸水平有明显的年龄和性别差异,我国亟待建立不同年龄和不同性别儿童的血尿酸参考值,并在此基础上制定儿童HUA的诊断标准,以加强对HUA患儿的临床管理。
文摘目的探讨一例赖氨酸尿性蛋白耐受不良(Lysinuric Protein Intolerance,LPI)患儿的临床及遗传学特点。方法回顾分析1例LPI患儿的临床特点,通过高通量测序对患儿家系进行基因检测。结果2岁2月,男性患儿,表现为异常哭闹,发育迟缓,身材矮小,厌恶蛋白。高通量测序提示SLC7A7基因存在c.625+1G>A和c.225_c.226insAGGGTGTGCTCATATACAGTGCCTCCTTTGGTCTCTCTCTGGTCATC(p.W76Rfs*110)复合杂合变异,分别来自于表型正常的母亲和父亲,c.225_c.226insAGGGTGTGCTCATATACAGTGCCTCCTTTGGTCTCTCTCTGGTCATC(p.W76Rfs*110)为未报道过的变异。结论LPI临床缺乏特异性,厌恶蛋白是本病的一个明显特征,新位点变异扩展了SLC7A7基因变异谱,基因检测是确诊LPI的关键。
