文摘目的探讨甲状腺乳头状癌(PTC)中促甲状腺激素受体(TSHR)和钠/碘协同转运体(NIS)蛋白表达与相应基因的甲基化及T1799A BRAF基因突变的关系。方法应用直接测序法检测60例PTC和20例癌旁正常甲状腺组织中T1799A BRAF突变;甲基化特异性PCR(MSP)检测上述标本中的TSHR和NIS的基因甲基化;免疫组化法检测蛋白表达。结果60例PTC标本中,BRAF突变率为65%(n=39),TSHR和NIS基因甲基化的发生率分别为43%(n=26)和27%(n=16),突变和甲基化与临床病理特征未见显著关联。TSHR蛋白表达阳性评分在TSHR甲基化阳性组和阴性组中分别为1.3±0.5和1.7±0.7(P=0.009),NIS蛋白表达阳性评分在NIS甲基化阳性组和阴性组中分别为1.1±0.5和1.5±0.6(P=0.019)。BRAF突变的PTC病例中,TSHR和NIS蛋白表达阳性评分显著低于野生组(TSHR,1.4±0.5 vs 1.8±0.8,P=0.031;NIS,1.3±0.6 vs 1.7±0.6,P=0.009),TSHR和NIS基因甲基化发生率显著高于野生组(TSHR,54%vs 36%,P=0.049;NIS,24%vs 10%,P=0.034)。结论PTC中相应基因的甲基化和BRAF突变可能是TSHR和NIS蛋白表达减弱并分布异常的原因。
