期刊文献+
共找到4篇文章
< 1 >
每页显示 20 50 100
成人型多囊肾病的基因诊断—APKD基因与α珠蛋白基因3’HVR的连锁分析 被引量:12
1
作者 刘国仰 袁丽芳 +8 位作者 叶子钧 刘翀 王洪忠 赵俊谋 陈翚 程玉芳 叶珏 刘敬忠 罗会元 《中国医学科学院学报》 CAS CSCD 北大核心 1991年第1期56-59,共4页
成人型多囊肾病(adult polycystic kidney disease,APKD)是一种常染色体显性遗传病,临床并不罕见,欧美发病率为1/1000,占慢性肾功能衰竭的9%;我国尚无确切统计.近年来随着B型超声在医学领域中的广泛应用,该病的检出率有所提高.由于APK... 成人型多囊肾病(adult polycystic kidney disease,APKD)是一种常染色体显性遗传病,临床并不罕见,欧美发病率为1/1000,占慢性肾功能衰竭的9%;我国尚无确切统计.近年来随着B型超声在医学领域中的广泛应用,该病的检出率有所提高.由于APKD症状出现较晚.临床确诊为该病时患者往往已将其致病基因遗传给下一代,因此症状前基因诊断及产前诊断是控制本病的有效措施.1985年Reeders等报道,成人型多囊肾病基因与位于16号染色体短臂上的α珠蛋白基因簇下游(3’端)8 kb处的一高变区(The 3’hypervariable region,3’HVR)具有紧密连锁关系,其重组率为5%;用3’HVR为探针对APKD家系基因组PvuⅡ片段进行RFLP(限制性片段长度多态性)连锁分析,可成功地用于产前诊断.本文首次报道国内5个APKD家系及正常人RFLP分析结果. 展开更多
关键词 多囊肾 基因 诊断 遗传病
下载PDF
EFFECT OF ACUPUNCTURE ON LEFT VENTRICULAR FUNCTION,MICROCIRCULATION,BLOOD RHEOLOGY AND CYCLICNUCLEOTIDES IN PATIENTS WITH ACUTE MYOCARDIAL INFARCTION
2
作者 朱柏君 毕力格 +12 位作者 梁淑英 庞莉 王淑玲 刘建峰 姜爱萍 李传杰 叶子钧 杨红 陈增颖 王开太 卞绍华 郭小华 洪和秀 《Journal of Traditional Chinese Medicine》 SCIE CAS CSCD 1989年第1期63-68,共6页
Institute of Acupuncture and Moxibustionof China Academy of TCM in cooperation withBeijing No.4 Hospital in 1981-1982 and BeijingNo.6 Hospital in 1984-1986,using left ventricularfunction,microcirculation,blood rheolog... Institute of Acupuncture and Moxibustionof China Academy of TCM in cooperation withBeijing No.4 Hospital in 1981-1982 and BeijingNo.6 Hospital in 1984-1986,using left ventricularfunction,microcirculation,blood rheology andcAMP and cGMP as indexes,observed 91 in-patients with acute myocardial infarction。 展开更多
关键词 cooperation RHEOLOGY ACUPUNCTURE minutes MERIDIAN noted viscosity ultraviolet DILATATION aggregation
下载PDF
成人型多囊肾病的异质性——一个与3′HVR不连锁的APKD家系分析 被引量:5
3
作者 刘国仰 袁丽芳 +6 位作者 刘翀 张小晓 叶珏 罗会元 赵俊谋 叶子钧 陈翚 《科学通报》 EI CAS CSCD 北大核心 1992年第15期1418-1421,共4页
成人型多囊肾病(adult polycystic kidney disease,简称APKD)大多数为遗传性,属常染色体显性遗传,在欧美人群中发病率高达1:1000,在我国虽无确切统计,但并不罕见1985年英国学者Reeders报道APKD与位于16号染色体短臂1区3带(16P13)的α_1... 成人型多囊肾病(adult polycystic kidney disease,简称APKD)大多数为遗传性,属常染色体显性遗传,在欧美人群中发病率高达1:1000,在我国虽无确切统计,但并不罕见1985年英国学者Reeders报道APKD与位于16号染色体短臂1区3带(16P13)的α_1珠蛋白基因下游(3′端)8kb处的一高变区3′HVR(3′hyper variable region)紧密连锁,因而APKD基因也定位于16P13。迄今为止,绝大多数学者的研究结果都符合并支持这一位点, 展开更多
关键词 成人型 多囊肾 遗传异性
原文传递
Heterogeneity of Adult Polycystic Kidney Disease Analysis of an APKD Family Unlinked to 3'HVR
4
作者 刘国仰 袁丽芳 +6 位作者 刘翀 张小晓 叶珏 罗会元 赵俊谋 叶子钧 陈翚 《Chinese Science Bulletin》 SCIE EI CAS 1993年第2期156-157,共2页
The majority of adult polycystic kidney disease (APKD) cases belong to the autosomal dominant category, occurring with a gene frequency of 1:1000 in Europe and North America. Although reliable statistical data are sti... The majority of adult polycystic kidney disease (APKD) cases belong to the autosomal dominant category, occurring with a gene frequency of 1:1000 in Europe and North America. Although reliable statistical data are still lacking, APKD is not rare in China. In 1985, Reeders reported that PKD1, the APKD gene, was located on the short 展开更多
关键词 ADULT POLYCYSTIC KIDNEY disease genetic HETEROGENEITY RFLPS LINKAGE analysis recombination frequency.
下载PDF
上一页 1 下一页 到第
使用帮助 返回顶部