维持性血液透析患者血清Hcy、TGF-α水平变化与肾功能的相关性

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作者 刘磊 韩建 吕书博 《中国血液流变学杂志》 CAS 2023年第4期578-581,共4页

目的分析维持性血液透析患者血清同型半胱氨酸(Hcy)、转化生长因子-α(TGF-α)水平变化与肾功能的相关性。方法选取2020年3月—2022年3月在平舆县人民医院接受维持性血液透析的糖尿病肾病患者150例作为研究组,另选取同期82名健康体检者... 目的分析维持性血液透析患者血清同型半胱氨酸(Hcy)、转化生长因子-α(TGF-α)水平变化与肾功能的相关性。方法选取2020年3月—2022年3月在平舆县人民医院接受维持性血液透析的糖尿病肾病患者150例作为研究组,另选取同期82名健康体检者作为对照组。比较两组(治疗前、后)血清Hcy、TGF-α水平及肾功能指标[血清肌酐(Scr)、尿素氮(BUN)、尿酸(UA)、白蛋白(Alb)]水平,分析血清Hcy、TGF-α水平变化与肾功能的相关性及联合诊断糖尿病肾病的检测价值。结果研究组治疗前、后血清Hcy、TGF-α水平高于对照组(P<0.05);研究组治疗前、后Scr、BUN、UA、Alb水平高于对照组(P<0.05);治疗前糖尿病肾病患者血清Hcy、TGF-α水平与Scr、BUN、UA水平呈正相关,与Alb水平呈负相关(P<0.05);治疗6个月后血清Hcy、TGF-α水平联合检测糖尿病肾病维持性血液透析的AUC为0.759(P<0.05)。结论维持性血液透析患者血清Hcy、TGF-α水平与肾功能水平密切相关,可作为临床诊断患者疾病转归的参考依据。 展开更多

关键词 同型半胱氨酸 转化生长因子-Α 肾功能 维持性血液透析 相关性

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苯丙酮尿症大鼠海马神经元损伤及其与BDNF/TrkB通路的关系 被引量：4

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作者 吕书博 张展 +5 位作者 赵德华 李晓乐 苏立 罗春伟 孟云 王丽雯 《东南大学学报（医学版）》 CAS 2019年第3期461-466,共6页

目的:观察苯丙酮尿症大鼠海马神经元损伤及其与脑源性生长因子(BDNF)/酪氨酸激酶受体B(TrkB)通路的关系。方法:将24只大鼠根据随机数字表法分为对照组和苯丙酮尿症组各12只。用10%FeCl3液显色进行尿液实验,采用高效液相色谱-荧光检测法... 目的:观察苯丙酮尿症大鼠海马神经元损伤及其与脑源性生长因子(BDNF)/酪氨酸激酶受体B(TrkB)通路的关系。方法:将24只大鼠根据随机数字表法分为对照组和苯丙酮尿症组各12只。用10%FeCl3液显色进行尿液实验,采用高效液相色谱-荧光检测法测定大鼠大脑皮层及血清中酪氨酸和苯丙氨酸水平,HE染色观察海马CA1区病理变化,采用末端脱氧核苷酸转移酶介导的dUTP缺口末端标记测定(TUNEL)法测定神经元凋亡情况,采用蛋白质印迹法测定海马含半胱氨酸的天冬氨酸蛋白水解酶3(Caspase-3)、B淋巴细胞瘤-2基因(Bcl-2)蛋白和BDNF、TrkB、磷酸化细胞外调节蛋白激酶(p-ERK)、磷酸化丝氨酸/苏氨酸激酶(P-Akt)蛋白含量。结果:苯丙酮尿症组尿液显色为强阳性;大脑皮层和血清苯丙氨酸水平明显高于对照组(P<0.05),大脑皮层和血清酪氨酸水平低于对照组(P<0.05);海马CA1区组织结构紊乱,细胞结构模糊、排列紊乱,见神经元细胞变性、坏死;海马CA1区细胞凋亡数高于对照组(P<0.05);海马Caspase-3、Bcl-2、BDNF、TrkB、p-ERK、P-Akt蛋白含量高于对照组(P<0.05)。结论:苯丙酮尿症大鼠海马神经元存在损伤,其机制可能与BDNF/TrkB通路有关。 展开更多

关键词 苯丙酮尿症 大鼠 海马 神经元 脑源性生长因子 酪氨酸激酶受体B

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JNK/MAPK信号通路介导甲基丙二酸血症脑损伤的机制研究 被引量：2

3

作者 吕书博 张展 +5 位作者 赵德华 李晓乐 苏立 罗春伟 孟云 王丽雯 《东南大学学报（医学版）》 CAS 2019年第5期837-842,共6页

目的:观察甲基丙二酸对小鼠皮层神经元凋亡及细胞中c-jun氨基末端激酶(JNK)、磷酸化c-jun氨基末端激酶(p-JNK)、c-fos、c-jun蛋白水平的影响,探讨甲基丙二酸血症脑损伤的机制。方法:培养小鼠皮层神经元,甲基丙二酸诱导小鼠皮层神经元,... 目的:观察甲基丙二酸对小鼠皮层神经元凋亡及细胞中c-jun氨基末端激酶(JNK)、磷酸化c-jun氨基末端激酶(p-JNK)、c-fos、c-jun蛋白水平的影响,探讨甲基丙二酸血症脑损伤的机制。方法:培养小鼠皮层神经元,甲基丙二酸诱导小鼠皮层神经元,采用流式细胞术检测小鼠皮层神经元凋亡情况。将神经元分为对照组(加入正常培养基)、甲基丙二酸组(加入甲基丙二酸浓度为15 mmol·L^-1的培养基)和JNK抑制剂组(加入甲基丙二酸浓度为15 mmol·L^-1和SP600125浓度为40μmol·L^-1的培养基),采用蛋白质印迹法检测各组神经元JNK、p-JNK、c-fos、c-jun、B淋巴细胞瘤-2基因(Bcl-2)、Bcl-2相关X蛋白(Bax)、Caspase 3、cleaved-caspase 3蛋白表达水平。结果:与对照组比较,甲基丙二酸浓度为5、10 mmol·L^-1时凋亡神经元比例变化不明显(P>0.05),甲基丙二酸浓度为15 mmol·L^-1时凋亡神经元比例明显增加(P<0.05)。甲基丙二酸组神经元p-JNK、c-fos、c-jun蛋白相对表达量高于对照组(P<0.05),JNK蛋白相对表达量和对照组比较差异无统计学意义(P>0.05)。甲基丙二酸组Bax、Caspase 3、cleaved-caspase 3蛋白相对表达量高于对照组(P<0.05),Bcl-2蛋白相对表达量低于对照组(P<0.05);JNK抑制剂组Bax、Caspase 3、cleaved-caspase 3蛋白相对表达量低于甲基丙二酸组(P<0.05),Bcl-2蛋白相对表达量高于甲基丙二酸组(P<0.05)。结论:甲基丙二酸可引起小鼠皮层神经元损伤,其机制可能为甲基丙二酸通过JNK/MAPK通路诱导小鼠皮层神经元凋亡。 展开更多

关键词 甲基丙二酸 神经元 凋亡 C-JUN氨基末端激酶 小鼠

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PCMT1/MST1通路在甲基丙二酸血症脑损伤中的作用

4

作者 吕书博 张展 +5 位作者 赵德华 李晓乐 苏立 罗春伟 孟云 王丽雯 《东南大学学报（医学版）》 CAS 2019年第4期667-671,共5页

目的:探讨PCMT1/MST1通路在甲基丙二酸血症脑损伤中的作用。方法:培养小鼠皮层神经元,用不同浓度甲基丙二酸诱导小鼠皮层神经元,观察细胞形态变化。采用四甲基偶氮唑蓝(MTT)法检测小鼠皮层神经元活力,Westernblotting法检测各组(甲基丙... 目的:探讨PCMT1/MST1通路在甲基丙二酸血症脑损伤中的作用。方法:培养小鼠皮层神经元,用不同浓度甲基丙二酸诱导小鼠皮层神经元,观察细胞形态变化。采用四甲基偶氮唑蓝(MTT)法检测小鼠皮层神经元活力,Westernblotting法检测各组(甲基丙二酸诱导组、CGP3466B治疗组和对照组)神经元蛋白异天冬氨酸甲基转移酶1(PCMT1)、磷酸化蛋白激酶(MST1)、裂解MST1(cl-MST1)、磷酸化MST1(p-MST1)、Caspase-3、B淋巴细胞瘤-2基因(Bcl-2)、Bcl-2相关X蛋白(Bax)蛋白水平。结果:不同浓度甲基丙二酸诱导24h显示,甲基丙二酸浓度≤8mmol·L^-1时神经元形态无明显变化;甲基丙二酸浓度为12mmol·L^-1时神经元胞内出现空泡,神经元突起缩短,胞体皱缩;甲基丙二酸浓度为16mmol·L^-1时神经元胞体脱落,突起几乎全部断裂。甲基丙二酸组神经元PCMT1、MST1蛋白相对表达量均低于对照组和CGP3466B治疗组(P<0.05),cl-MST1、p-MST1蛋白相对表达量均高于对照组和CGP3466B治疗组(P<0.05)。甲基丙二酸组Caspase-3、Bax蛋白相对表达量均高于对照组和CGP3466B治疗组(P<0.05),Bcl-2蛋白相对表达量均低于对照组和CGP3466B治疗组(P<0.05)。结论:甲基丙二酸可引起皮层神经元凋亡,这可能是通过PCMT1/MST1通路来实现的。 展开更多

关键词 甲基丙二酸 神经元 蛋白异天冬氨酸甲基转移酶1 哺乳动物不育系20样激酶1 凋亡 小鼠

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外周血游离胎儿DNA检测联合唐氏筛查在妊娠中期唐氏综合征胎儿筛查中的应用价值 被引量：5

5

作者 吕书博 《数理医药学杂志》 2018年第12期1814-1815,共2页

目的:探讨外周血游离胎儿DNA检测联合唐氏筛查在妊娠中期唐氏综合征胎儿筛查中的应用价值。方法:选取2015年9月~2017年4月在某院进行产前检查的孕中期孕妇1430例,均先行唐氏筛查,对唐氏筛查阳性患者再行外周血游离胎儿DNA检测,统计唐氏... 目的:探讨外周血游离胎儿DNA检测联合唐氏筛查在妊娠中期唐氏综合征胎儿筛查中的应用价值。方法:选取2015年9月~2017年4月在某院进行产前检查的孕中期孕妇1430例,均先行唐氏筛查,对唐氏筛查阳性患者再行外周血游离胎儿DNA检测,统计唐氏筛查结果及外周血游离胎儿DNA检测结果。结果:1430例孕中期孕妇经唐氏筛查,筛查阳性率为7.41%(106/1430);106例高危孕中期孕妇进行外周血游离胎儿DNA检测发现染色体数目异常10例,4例结构异常,检测准确率为100.00%;外周血游离胎儿DNA检测结果显示21-三体综合征2例、18-三体综合征1例、13-三体综合征1例,与染色体核型分析结果符合率均为100.00%。结论:对大样本妊娠中期孕妇进行唐氏筛查可及早发现高危孕妇,对高危孕妇进一步实施外周血游离胎儿DNA检测,可提高诊断符合率。 展开更多

关键词 唐氏综合征 外周血游离胎儿DNA检测 唐氏筛查 妊娠中期

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人才激励机制在医院现代化管理中的应用 被引量：3

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作者 吕书博 李利娜 《中国卫生监督杂志》 2013年第5期423-427,共5页

人力资源管理是医院现代化管理的核心,其配置是否合理、管理模式是否科学、先进和具有时代特色,关系着医院的发展、生存和在医疗卫生行业的竞争力。作者对激励理论及人才激励机制进行详细阐述,并针对医院现状及人力资源管理的特点,提出... 人力资源管理是医院现代化管理的核心,其配置是否合理、管理模式是否科学、先进和具有时代特色,关系着医院的发展、生存和在医疗卫生行业的竞争力。作者对激励理论及人才激励机制进行详细阐述,并针对医院现状及人力资源管理的特点,提出建立人才激励机制的重要性以及具体构建的思路。 展开更多

关键词 人力资源 激励 医院 现代化管理

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孕妇产前羊水细胞染色体非整倍体异常的荧光原位杂交诊断 被引量：8

7

作者 吴玥丽 赵晖 +3 位作者 贾莉婷 吕书博 崔世红 张展 《郑州大学学报（医学版）》 CAS 北大核心 2011年第2期272-274,共3页

出生缺陷是影响人口素质的重大问题,其中70%为遗传因素所致,以染色体非整倍体异常最常见,如常染色体异常13、18、21三体等及性染色体异常唐氏综合征、Klinefelter综合征等。

关键词 荧光原位杂交 产前诊断 染色体 羊水细胞

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孕中期血清学检测联合超声NT筛查在唐氏综合征诊断中的应用价值 被引量：10

8

作者 苏立 刘素娜 +4 位作者 贾晨路 王军 王丽雯 吕书博 赵德华 《标记免疫分析与临床》 CAS 2021年第3期410-413,共4页

目的分析在孕中期唐氏综合征(DS)检查中应用血清学指标联合超声检测胎儿颈项透明层(NT)的临床价值。方法选取本院2018年1月至2020年6月的就诊的17338例孕妇作为研究对象。入选孕妇在孕早期开展超声波检测NT,在孕中期进行母体血清甲胎蛋... 目的分析在孕中期唐氏综合征(DS)检查中应用血清学指标联合超声检测胎儿颈项透明层(NT)的临床价值。方法选取本院2018年1月至2020年6月的就诊的17338例孕妇作为研究对象。入选孕妇在孕早期开展超声波检测NT,在孕中期进行母体血清甲胎蛋白(AFP)、游离人绒毛膜促性腺素亚基(freeβ-HCG)和游离雌三醇(uE3)的检测。运用风险评估软件分析孕中期血清学检测联合超声NT筛查在同一个体孕妇中对唐氏综合征诊断效能的影响。结果在17388例孕妇中,孕中期血清学检测出DS高危患者792例,确诊22例,患病率为0.13%,初筛阳性率为4.57%。孕中期的血清学检测检出率为63.64%,血清学联合NT筛查对DS检出率为81.82%,二者差异具有统计学意义(χ^(2)=6.23,P=0.03)。联合筛查的灵敏度和特异性均高于血清检测。结论孕中期血清学检测联合超声NT筛查对诊断DS具有较高的灵敏度和特异性,可以更加准确地预测孕妇的不良妊娠发生率,具有良好的临床应用价值。 展开更多

关键词 血清学检测 唐氏综合征 颈项透明层筛查 联合筛查

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GSP分析仪检测新生儿苯丙氨酸参考限的建立 被引量：3

9

作者 贾晨路 赵德华 +3 位作者 吕书博 刘素娜 王丽雯 罗春伟 《标记免疫分析与临床》 CAS 2019年第8期1314-1316,共3页

目的探讨河南地区使用全自动荧光免疫分析仪(Genetic Screening Processor,GSP)检测新生儿高苯丙氨酸血症(hyperphenylalaninemia,HPA)的筛查指标血苯丙氨酸(phenylalanine,Phe)水平时其参考限的建立。方法采用GSP分析仪和目前临床常规... 目的探讨河南地区使用全自动荧光免疫分析仪(Genetic Screening Processor,GSP)检测新生儿高苯丙氨酸血症(hyperphenylalaninemia,HPA)的筛查指标血苯丙氨酸(phenylalanine,Phe)水平时其参考限的建立。方法采用GSP分析仪和目前临床常规使用的Victor2D 1420型荧光免疫分析仪(半自动分析仪)同步检测6204例新生儿血Phe水平并对其进行比较,使用百分位数法建立GSP分析仪筛查HPA时血Phe水平的参考限。结果 GSP分析仪和Victor2D 1420型荧光免疫分析仪对新生儿血Phe水平的检测结果呈显著正线性相关( r =0.393, P <0.001),但成对样本检测结果差异具有统计学意义( t =74.764, P <0.001);GSP分析仪检测血Phe水平时参考限为2.10 mg/dL。结论使用不同仪器设备检测血Phe水平时应分别建立其参考限;GSP分析仪检测时的参考限为2.10 mg/dL,以指导河南地区后续的HPA筛查工作。 展开更多

关键词 全自动荧光免疫分析仪 高苯丙氨酸血症 苯丙氨酸 参考限

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冠心病诊治过程中C反应蛋白、血胆红素与血脂联合检测的作用 被引量：2

10

作者 苏立 吕书博 +2 位作者 赵德华 倪敏 贾晨路 《现代诊断与治疗》 CAS 2014年第5期1084-1085,共2页

选择2011年10月-2012年12月我院收治并确诊为CHD的146例患者为研究组,并选择同期146例无心血管疾病者为对照组,对两组患者的C反应蛋白（CRP）、总胆红素（TBIL）、直接胆红素（DBIL）、间接胆红素（IBIL）、总胆固醇（TC）、甘油三酯（T... 选择2011年10月-2012年12月我院收治并确诊为CHD的146例患者为研究组,并选择同期146例无心血管疾病者为对照组,对两组患者的C反应蛋白（CRP）、总胆红素（TBIL）、直接胆红素（DBIL）、间接胆红素（IBIL）、总胆固醇（TC）、甘油三酯（TG）、高密度脂蛋白胆固醇（HDL-C）、低密度脂蛋白胆固醇（LDL-C）等浓度进行对比。结果与对照组相比,研究组患者的CRP、TBIL、DBIL、IBIL、TC、TG、HDL-C、LDL-C等的浓度明显要高,差异具有显著性（P〈0.05）。C反应蛋白、血胆红素及血脂联合检测有助于冠心病的检测,并可以对其危险性进行评估及判断预后。 展开更多

关键词 冠心病 诊治 C反应蛋白 血胆红素 血脂

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后疫情时代“线上”模式用于新生儿疾病筛查技术人员的培训效果

11

作者 赵德华 贾晨路 +7 位作者 吕书博 倪敏 苏立 李晓乐 刘素娜 王丽雯 朱昕赟 贾莉婷 《河南医学研究》 CAS 2021年第10期1733-1735,共3页

目的分析“线上”模式用于新生儿疾病筛查(简称“新筛”)技术人员的培训效果,为后疫情时代“新筛”技术人员的培训常态化运行提供参考。方法选择同时参加河南省卫生健康委员会举办的2019年“线下”和2020年“线上”免费“新筛”技术培... 目的分析“线上”模式用于新生儿疾病筛查(简称“新筛”)技术人员的培训效果,为后疫情时代“新筛”技术人员的培训常态化运行提供参考。方法选择同时参加河南省卫生健康委员会举办的2019年“线下”和2020年“线上”免费“新筛”技术培训班的824名技术人员,通过问卷星平台对首次“线上”培训方式的培训效果进行调查与分析。结果54.98%的学员认为“线上”培训在提高学习兴趣及积极性方面优于“线下”。针对“线上”授课情况调查显示,68.57%的学员认为内容丰富、重点突出。“线上”培训及考核方式的满意度调查显示,有53.16%的学员表示非常满意,有0.97%的学员不满意。结论基于问卷星平台建立教师授课和学员考核的质量评价体系,能够保证并不断完善“线上”培训模式,值得在后疫情时代进行推广使用。 展开更多

关键词 疫情 “线上”培训 问卷星 质量评价体系

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影响新生儿苯丙酮尿症检出的因素探讨

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作者 孟云 吕书博 +2 位作者 赵德华 刘锐娟 张展 《疾病监测与控制》 2014年第8期522-523,共2页

目的 分析影响新生儿苯丙酮尿症（PKU）的检出因素,提高PKU检出率,减少漏诊。方法 比较分析1998年1月-2013年12月,不同年份新生儿PKU筛查的筛查率和检出率的关系;同时比较两种实验室不同筛查方法的发病率和检出率的关系。并探讨从2011年... 目的 分析影响新生儿苯丙酮尿症（PKU）的检出因素,提高PKU检出率,减少漏诊。方法 比较分析1998年1月-2013年12月,不同年份新生儿PKU筛查的筛查率和检出率的关系;同时比较两种实验室不同筛查方法的发病率和检出率的关系。并探讨从2011年4月-2013年12月间可疑阳性召回率与PKU检出率的关系。结果 （1）随着新生儿筛查数量的逐年增多,PKU的检出数也上升,PKU的发病率与检出率逐年上升;（2）可疑阳性召回率提高,PKU检出数量增加;（3）更好的实验筛查方法能提高PKU的检出数,避免漏诊;（4）可疑阳性召回复查后,大部分PKU患儿血中的苯丙氨酸浓度都比原血片含量增多。结论 影响新生儿PKU检出的因素主要为新生儿筛查的筛查率,可疑阳性召回率,实验室筛查方法及新生儿的哺乳次数等。 展开更多

关键词 新生儿筛查 苯丙酮尿症 检出率

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基于文献汇报的教学方式在新生儿疾病筛查进修人员培养中的应用

13

作者 倪敏 刘素娜 +2 位作者 王丽雯 朱昕赟 吕书博 《教师》 2022年第9期96-98,共3页

由于新生儿疾病筛查领域的复杂性、前沿性,来自基层的新筛进修人员需要不断更新知识和积累新的诊断案例,文献阅读是一种很好的途径。文章将基于文献汇报的教学方式引入新筛进修人员培养中,在有限的课堂时间和师资力量下,引导进修人员初... 由于新生儿疾病筛查领域的复杂性、前沿性,来自基层的新筛进修人员需要不断更新知识和积累新的诊断案例,文献阅读是一种很好的途径。文章将基于文献汇报的教学方式引入新筛进修人员培养中,在有限的课堂时间和师资力量下,引导进修人员初步掌握文献阅读方法与技巧,学习专业信息的获取方式和批判性阅读,提高自主学习的能力。基于文献汇报的教学方式是提高进修人员学习能力、教学能力、外语水平、科研能力以及了解前沿知识能力等方面的有效方式,值得推广应用。 展开更多

关键词 文献汇报 进修人员 培养方式

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河南省新生儿希特林蛋白缺乏症筛查、临床特征及基因变异分析

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作者 朱昕赟 徐一卓 +10 位作者 张洁 李晓乐 何婧文 贾晨路 吕书博 刘素娜 高彦博 马坤 欧阳运佳 任益慧 赵德华 《中华医学遗传学杂志》 CAS CSCD 2024年第4期461-466,共6页

目的分析河南省新生儿希特林蛋白缺乏症的患病率、临床特征、基因变异情况及预后。方法回顾性分析2013年1月至2021年12月在郑州大学第三附属医院应用串联质谱法完成的986565例河南省新生儿的筛查结果。采用二代测序法对希特林蛋白缺乏... 目的分析河南省新生儿希特林蛋白缺乏症的患病率、临床特征、基因变异情况及预后。方法回顾性分析2013年1月至2021年12月在郑州大学第三附属医院应用串联质谱法完成的986565例河南省新生儿的筛查结果。采用二代测序法对希特林蛋白缺乏症筛查阳性的患儿进行SLC25A13基因的变异分析及亲代验证。综合希特林蛋白缺乏症患儿的临床、生化和基因变异特征,指导饮食治疗,随访生长发育情况。采用配对设计t检验比较患儿治疗前后外周血的氨基酸水平。结果本研究在986565例新生儿中共确诊9例希特林蛋白缺乏症。9例患儿均有血瓜氨酸特异性的升高,基因测序共检出6种变异,其中c.852_855delTATG、c.615+5G>A、c.550C>T、IVS16ins3kb为已知变异,c.1111_1112delAT、c.837T>A为新发现的变异。c.852_855delTATG变异的检出率最高,占61.6%(11/18),IVS16ins3kb次之,占16.7%(3/18)。9例患儿经治疗后均症状缓解,血氨基酸谱及生化指标明显改善,逐渐降至正常水平。截至2022年6月,所有患儿均预后良好。结论河南省新生儿串联质谱法筛查希特林蛋白缺乏症的患病率为1/109618,人群SLC25A13基因致病性变异的携带率为1/166。c.852_855delTATG可能是河南省希特林蛋白缺乏症患者的热点变异。新发现的变异丰富了SLC25A13基因的变异谱,为该病的早期诊断、治疗、预后和遗传咨询提供了依据。 展开更多

关键词 希特林蛋白缺乏症 新生儿筛查 SLC25A13基因 变异分析

原文传递

季节变化对河南省新生儿先天性甲状腺功能减低症筛查结果和TSH切值影响的情况分析 被引量：1

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作者 张秋月 刘素娜 +3 位作者 吕书博 欧阳运佳 张洁 赵德华 《医药论坛杂志》 2023年第9期36-40,共5页

目的 了解河南省新生儿先天性甲状腺功能减低症(CH)促甲状腺素(TSH)的季节变化,探讨季节变化对新生儿CH筛查结果和切值的影响。方法 收集2016年1月至2022年12月在郑州大学第三附属医院新生儿疾病筛查中心接受筛查的6 695 024例新生儿干... 目的 了解河南省新生儿先天性甲状腺功能减低症(CH)促甲状腺素(TSH)的季节变化,探讨季节变化对新生儿CH筛查结果和切值的影响。方法 收集2016年1月至2022年12月在郑州大学第三附属医院新生儿疾病筛查中心接受筛查的6 695 024例新生儿干血斑标本,用时间分辨免疫荧光分析法检测血中TSH浓度,将结果按照季节分为4组,用百分位数法计算切值并比较初筛阳性率和发病率是否存在差异。结果 2016—2022年共筛查新生儿6 695 024例,确诊CH 4 903例,CH发病率呈逐年上升趋势。春、夏、秋、冬季节的CH初筛阳性率分别为8.25‰、3.38‰、5.78‰和12.41‰,发病率分别为7.12‱、6.06‱、6.69‱和9.40‱,春冬季CH初筛阳性率和确诊率均高于夏秋季,差异具有统计学意义(P<0.05);不同季度出生的新生儿TSH值P99差异有统计学意义(P<0.05)。结论 河南省新生儿CH发病率为1/1 377(7.26∶10000),高于中国北方其它地区。不同季节新生儿CH初筛阳性率和发病率有显著性差异,温度较低的季节例如冬季初筛阳性率和发病率较高,而夏季温度较高,初筛阳性率和发病率最低,建议不同季节根据当地情况和实验室统计数据设定不同的切值,以减少初筛阳性率,也为河南地区新生儿CH的筛查和治疗提供了新的依据。 展开更多

关键词 先天性甲状腺功能减低症 季节变化 新生儿筛查 河南省 切值

原文传递

河南地区6-丙酮酰四氢蝶呤合成酶缺乏症基因变异分析 被引量：1

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作者 吕书博 赵德华 +6 位作者 张琳琳 刘素娜 张展 贾莉婷 何婧文 张洁 李晓乐 《中华实用儿科临床杂志》 CSCD 北大核心 2020年第9期691-694,共4页

目的:分析河南地区6-丙酮酰四氢蝶呤合成酶缺乏症(PTPSD)基因变异规律及特点,为PTPSD早期诊断、治疗及遗传咨询和产前诊断提供理论依据。方法:选择1998年1月至2018年12月在郑州大学第三附属医院河南省新生儿疾病筛查中心就诊的1906例高... 目的:分析河南地区6-丙酮酰四氢蝶呤合成酶缺乏症(PTPSD)基因变异规律及特点,为PTPSD早期诊断、治疗及遗传咨询和产前诊断提供理论依据。方法:选择1998年1月至2018年12月在郑州大学第三附属医院河南省新生儿疾病筛查中心就诊的1906例高苯丙氨酸血症(HPA)患儿,采用荧光分析法测定其血苯丙氨酸(Phe)水平,对血Phe>120μmol/L者进行尿蝶呤谱分析和红细胞二氢蝶呤还原酶(DHPR)活性测定,对临床初步诊断为四氢生物蝶呤缺乏症(BH4D)的79例患儿行HPA相关基因(PAH、GCH1、GFRP、PCBD1、PTPS、QDPR)的高通量测序分析,对筛选出的致病性变异位点进行Sanger测序验证。结果:1906例HPA患儿中,79例临床诊断BH4D,且均为PTPSD,HPA中PTPSD发生率为4.14%;79例患儿158个等位基因中156个检测出变异,检出率为98.73%;共检测到30种变异,第5外显子的变异检出率最高(92/156个,58.97%);变异频率较高的依次为c.259C>T(61/156个,39.10%)、c.286G>A(17/156个,10.90%)、c.155A>G(13/156个,8.33%)和c.272A>G(10/156个,6.41%);共检出6种新的错义变异,分别为c.-77G>T、c.158A>G、c.207G>A、c.262C>T、c.316A>G、c.332C>G。79例患儿检测出38种基因型,其中纯合变异基因型3种,复合杂合变异基因型33种。结论:c.259C>T可能为河南省PTPSD患儿热点突变类型,发现6种新发变异,丰富了其基因突变谱。 展开更多

关键词 高苯丙氨酸血症 四氢生物蝶呤缺乏症 6-丙酮酰四氢蝶呤合成酶基因 变异分析

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极长链酰基辅酶A脱氢酶缺乏症的筛查、基因变异分析及随访研究 被引量：5

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作者 李晓乐 吕书博 +8 位作者 张琳琳 朱昕赟 田远 倪敏 刘素娜 徐一卓 张洁 王军 赵德华 《中华实用儿科临床杂志》 CAS CSCD 北大核心 2021年第23期1815-1819,共5页

目的了解河南省新生儿极长链酰基辅酶A脱氢酶缺乏症(VLCADD)的患病率、基因变异特点及预后。方法采用串联质谱分析技术对2013年1月至2019年12月河南省867103例新生儿行遗传代谢病筛查,对确诊VLCADD患儿及家系进行二代测序技术靶向测序及... 目的了解河南省新生儿极长链酰基辅酶A脱氢酶缺乏症(VLCADD)的患病率、基因变异特点及预后。方法采用串联质谱分析技术对2013年1月至2019年12月河南省867103例新生儿行遗传代谢病筛查,对确诊VLCADD患儿及家系进行二代测序技术靶向测序及Sanger测序验证,分析其临床、生化改变及基因变异特点,进行饮食指导,随访观察其生长发育情况。结果共确诊VLCADD新生儿6例,河南省新生儿VLCADD患病率为1/144517。发现ACADVL基因变异11种,包括5种新发变异c.692-2_692-1delAG、c.753-23_753-22del、c.960delG、c.1361A>G、c.1955C>T。对确诊新生儿给予高碳水化合物、低脂饮食,随访8~56个月,除2例患儿死亡外,其余患儿预后良好。结论河南省新生儿VLCADD患病率为1/144517。本研究结果丰富了ACADVL基因突变谱,为VLCADD筛查和诊断提供了重要依据。 展开更多

关键词 极长链酰基辅酶A脱氢酶 新生儿筛查 ACADVL基因 变异分析

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ROC曲线在河南省新生儿苯丙酮尿症筛查阳性切值中的应用 被引量：4

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作者 赵德华 贾晨路 +2 位作者 吕书博 倪敏 李晓乐 《中国妇幼保健》 CAS 2016年第9期1905-1907,共3页

目的建立河南省新生儿苯丙酮尿症(PKU)筛查的最佳苯丙氨酸(Phe)浓度阳性切值,以避免漏诊苯丙酮尿症患儿,同时可以降低假阳性率,减少人力和物力资源的浪费。方法采用荧光分析法检测新生儿血Phe浓度,应用软件SPSS19.0中的ROC曲线对初筛阳... 目的建立河南省新生儿苯丙酮尿症(PKU)筛查的最佳苯丙氨酸(Phe)浓度阳性切值,以避免漏诊苯丙酮尿症患儿,同时可以降低假阳性率,减少人力和物力资源的浪费。方法采用荧光分析法检测新生儿血Phe浓度,应用软件SPSS19.0中的ROC曲线对初筛阳性的3 992例新生儿检测结果进行分析并确立最佳的Phe浓度阳性切值。结果不同的Phe浓度阳性切值具有不同的敏感度和特异度,其最佳Phe浓度阳性切值为2.05mg/dl,敏感度为100.00%,特异度为5.95%。ROC曲线下面积为0.734。结论应用ROC曲线确立我省新生儿PKU筛查的最佳Phe浓度阳性切值为2.05mg/dl,该切值具有一定的诊断价值。 展开更多

关键词 ROC曲线 苯丙酮尿症 Phe浓度阳性切值

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河南地区正常双胎和单胎妊娠孕中期孕妇血清AFP与F-β-hCG的水平分析 被引量：2

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作者 苏立 李晓乐 +1 位作者 吕书博 赵德华 《中国优生与遗传杂志》 2014年第7期80-82,共3页

目的研究河南地区单胎妊娠和双胎妊娠母体血清中总游离β-人绒毛膜促性腺激素(F-β-hCG),甲胎蛋白(AFP)水平的差异。方法选择2012年1月至2012年12月就诊于河南省妇幼保健院,行孕中期唐氏综合征筛查并经产后随访证实为正常胎儿的29 376... 目的研究河南地区单胎妊娠和双胎妊娠母体血清中总游离β-人绒毛膜促性腺激素(F-β-hCG),甲胎蛋白(AFP)水平的差异。方法选择2012年1月至2012年12月就诊于河南省妇幼保健院,行孕中期唐氏综合征筛查并经产后随访证实为正常胎儿的29 376例正常单胎妊娠孕妇和450例正常双胎妊娠孕妇,对两组人群的AFP和F-β-hCG指标进行统计学分析。结果研究表明,单胎孕妇血清AFP和F-β-hCG水平与双胎之间有明显差异。母血清中AFP和F-β-hCG水平与孕期体重具有显著相关性(P<0.05)。结论正常单胎妊娠与双胎妊娠孕妇孕中期AFP和F-β-hCG水平有明显差异,建立河南地区人群双胎妊娠风险评价参数的数据库有重要临床意义。 展开更多

关键词 产前筛查 AFP F-β-hCG 孕中期 单胎 双胎

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98例甲基丙二酸血症患儿的临床分析 被引量：1

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作者 倪敏 赵德华 +6 位作者 谷雅君 孟云 贾晨路 李晓乐 朱昕赟 苏立 吕书博 《社区医学杂志》 2017年第18期33-34,共2页

目的探讨分析98例甲基丙二酸血症患儿(methylmalonic acidemia,MMA)的临床特点。方法以随机抽选的模式在本院2016年5月—2017年5月收治的MMA患儿中抽选98例,对其就诊资料进行回顾性分析。收集患儿尿液样本以及干血滤纸片,分别采用气相... 目的探讨分析98例甲基丙二酸血症患儿(methylmalonic acidemia,MMA)的临床特点。方法以随机抽选的模式在本院2016年5月—2017年5月收治的MMA患儿中抽选98例,对其就诊资料进行回顾性分析。收集患儿尿液样本以及干血滤纸片,分别采用气相色谱—质谱联用分析(gas chromatography and mass spectrometry,GC-MS)和液相色谱—串联质谱分析(liquid chromatograph-mass spectrometer/mass spectrometer,LC-MS/MS)进行有机酸测定以及酰基肉碱谱测定,观察并统计检测结果。同时观察患儿肝肾功能、血乳酸、血气分析、血糖、尿常规、血氨以及血常规等常规辅助检查结果。结果 98例MMA患儿的疾病确诊在3 d^12岁间,患儿主要的临床表现囊括9例发作性呕吐,19例间断抽搐,11例智力、运动落后,15例乏力、下肢水肿,6例贫血,14例皮肤黄染,15例嗜睡以及9例反应弱。患儿各项检查指标水平结果包含14例尿常规异常,13例心肌酶谱异常,9例血气分析异常,13例血乳酸升高,14例肾肝功能异常,5例血氨升高,15例不同程度的红细胞计数减低以及15例血糖降低。患儿采用GC-MS尿有机酸分析发现其甲基丙二酸指标为0.09~89.21mmol/(mmol·Cr)。通过LC-MS/MS可发现,90.81%的患儿丙酰肉碱(C3)、丙酰肉碱与游离肉碱比例值(C3/C0)以及丙酰肉碱与乙酰肉碱比值(C3/C2)较正常儿童相应指标高出2~3倍,9.19%的患儿仅有C3/C2增高。结论临床上可根据患儿的临床症状、实验检测指标水平异常现象,并结合GC-MS、LC-MS/MS的检测结果,诊断甲基丙二酸血症患儿病情起到重要的辅助作用,有效提高其诊断结果的准确性,具有较好的临床价值,值得采纳。 展开更多

关键词 甲基丙二酸血症 临床分析 丙酰肉碱 游离肉碱

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