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MicroRNA与肿瘤相关的信号转导通路 被引量：12
1
作者 吴易阳 李岭 《遗传》 CAS CSCD 北大核心 2007年第12期1419-1428,共10页
信号转导通路在细胞代谢、生长、增殖、应激、发育和凋亡等生命活动中具有极为重要的作用。干扰这些通路将可能影响细胞的正常发育,甚至导致肿瘤。MicroRNA(miRNA)是近年来在真核生物中发现的、在转录后水平负调节基因表达的一类长度约2... 信号转导通路在细胞代谢、生长、增殖、应激、发育和凋亡等生命活动中具有极为重要的作用。干扰这些通路将可能影响细胞的正常发育,甚至导致肿瘤。MicroRNA(miRNA)是近年来在真核生物中发现的、在转录后水平负调节基因表达的一类长度约22个核苷酸的非编码小RNA,其靶基因数目众多,生物学功能广泛。在多种肿瘤中发现了miRNA的异常表达,提示后者与肿瘤发生有关,可能机制为调控癌基因或肿瘤抑制基因的表达。此外亦发现miRNA的靶基因有许多作用于肿瘤相关的信号转导通路。miRNA在肿瘤发生过程中的重要调控功能预示其将成为人类癌症诊断和治疗方面的新星。 展开更多
关键词 MIRNA 肿瘤 肿瘤发生 信号转导通路
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成骨不全症患者COL1A1/2致病突变谱和基因诊断研究 被引量：14
2
作者 赵秀丽 肖继芳 +5 位作者 汪涵 任秀智 高劲松 吴易阳 卢超霞 张学 《中华医学杂志》 CAS CSCD 北大核心 2015年第43期3484-3489,共6页
目的 在成骨不全症（OI）患者中鉴定Ⅰ型胶原基因（COL1A1和COL1A2）致病突变,构建中国人OI致病基因突变谱,并在此基础上完成OI高危胎儿的产前基因诊断.方法 应用酚/氯仿法提取先证者及家系成员外周血基因组DNA,联合应用聚合酶链反应（... 目的 在成骨不全症（OI）患者中鉴定Ⅰ型胶原基因（COL1A1和COL1A2）致病突变,构建中国人OI致病基因突变谱,并在此基础上完成OI高危胎儿的产前基因诊断.方法 应用酚/氯仿法提取先证者及家系成员外周血基因组DNA,联合应用聚合酶链反应（PCR）-Sanger DNA测序和靶向高通量测序技术对200例OI先证者进行COL1A1/2编码区及外显子/内含子衔接区的DNA序列分析;采用PCR-高分辨熔解曲线（HRM）技术对先证者及其家系成员进行突变验证;通过PCR-测序对散发病例的父母样本进行突变检测,进而确定突变来源;联合应用PCR-测序和微卫星标记等位基因分析的方法进行胎儿产前基因诊断.结果 在158例先证者中,发现COL1A1/2基因致病突变125种,包含COL1A1突变74种（91例）,COL1A2突变51种（67例）,阳性检出率79％ （158/200）;发现新突变63种,包括33种COL1A1突变和30种COL1A2突变.在上述125种COL1A1/2基因突变中,13种突变分别在2例以上先证者中重复出现（其中6种突变重复出现4次以上）,合计检出46次,检出率为29.11％ （46/158）;完成产前基因诊断74例,其中包括患儿40例,正常胎儿34例.结论 建立基于Sanger DNA测序、靶向高通量测序和PCR-高分辨熔解曲线分析技术的OI基因诊断平台.在中国人群中,构建了OI相关COL1A1/2基因致病突变谱,并在此基础上完成大样本OI患者和高危胎儿的基因诊断. 展开更多
关键词 致密成骨不全症 COL1A1基因 COL1A2基因 基因诊断
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200例成骨不全症高风险胎儿的产前基因诊断 被引量：2
3
作者 赵秀丽 高劲松 +13 位作者 李璐璐 李闪 汪涵 肖继芳 张静 米欢 杨玉姣 赵飞跃 管鑫 曹一璇 吴易阳 卢超霞 杨涛 张学 《中华医学杂志》 CAS CSCD 北大核心 2019年第42期3328-3334,共7页
目的在完成大样本成骨不全症(OI)家系致病基因突变鉴定的基础上,为OI高风险胎儿提供遗传咨询和产前诊断.方法采用酚/氯仿法提取先证者与胎儿父母外周血及胎儿绒毛、羊水细胞或脐带血基因组DNA;联合应用聚合酶链反应(PCR)-Sanger测序方... 目的在完成大样本成骨不全症(OI)家系致病基因突变鉴定的基础上,为OI高风险胎儿提供遗传咨询和产前诊断.方法采用酚/氯仿法提取先证者与胎儿父母外周血及胎儿绒毛、羊水细胞或脐带血基因组DNA;联合应用聚合酶链反应(PCR)-Sanger测序方法对来自158个OI家系的200例高风险胎儿和他们的父母进行相应位点的基因型鉴定;当胎儿与其母均为患病基因型时,应用微卫星标记等位基因分析的方法排除因胎儿基因组样本的母源DNA污染造成的假阳性.结果在200例OI高风险胎儿中检出OI患者83例(41.5%),隐性遗传携带者12例(6.0%).83例OI胎儿中包含COL1A1突变杂合子45例,COL1A2突变杂合子32例,IFITM5突变杂合子1例,FKBP10复合杂合突变2例,WNT1纯合突变1例,SEC24D复合杂合突变1例和CRTAP突变复合杂合子1例;12例隐性遗传携带者中包含WNT1杂合子7例、SERPINF1杂合子4例和SERPINH1杂合子1例;当母亲和胎儿同为OI致病基因型时,胎儿基因组DNA样本未见母源DNA污染,排除了胎儿假阳性可能.结论本研究建立了较完善的OI产前基因诊断体系,为200例OI高风险胎儿提供了产前基因诊断和精准遗传咨询. 展开更多
关键词 成骨不全症 Ⅰ型胶原 高风险胎儿 产前基因诊断
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