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SiFa STR 23plex检测体系在福建地区汉族人群中的应用
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作者 吴贻晨 余鸿 +2 位作者 陈点 王尧城 赖力 《福建医药杂志》 CAS 2024年第4期22-26,共5页
目的调查SiFa STR 23plex检测体系中21个常染色体STR基因座和1个Y-InDel位点在福建地区汉族群体中的遗传多态性,并探讨其在法医物证鉴定方面的应用价值。方法采用SiFa STR 23plex检测体系对302例福建地区汉族无关个体血样进行分型检测,... 目的调查SiFa STR 23plex检测体系中21个常染色体STR基因座和1个Y-InDel位点在福建地区汉族群体中的遗传多态性,并探讨其在法医物证鉴定方面的应用价值。方法采用SiFa STR 23plex检测体系对302例福建地区汉族无关个体血样进行分型检测,并通过PowerStats v12软件统计福建地区汉族人群上述遗传标记的等位基因频率数据和群体遗传学参数。结果21个常染色体STR基因座多态信息含量为0.5843~0.9117,平均个体识别率为0.9285,平均杂合度为0.7834,检测体系累计个体识别力大于0.9999999999,累计非父排除率大于0.999999992,各STR基因座均符合Hardy-Weinberg平衡(P>0.05)。异常基因座分型2例,1例为D1S1656基因座出现三带型等位基因14/15/17.3,另发现1例Amelogenin性别基因座缺失AMEL-X基因分型。男性个体的Y-InDel位点的“缺失”基因型占82.9%,“插入”基因型占17.1%。结论SiFa STR 23plex检测体系在福建地区汉族人群中具有高度的遗传多态性和较强的法医鉴别能力,能够作为个体识别和亲权鉴定的重要手段并对建立群体DNA数据库提供数据支持。 展开更多
关键词 遗传多态性 STR基因座 福建汉族 插入缺失多态性
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福州地区汉族人群CYP2C19基因多态性分析及方法学比较 被引量：6
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作者 吴贻晨 陈点 +3 位作者 王尧城 余鸿 赖力 黄毅 《检验医学与临床》 CAS 2022年第14期1907-1911,共5页
目的研究福州地区汉族人群CYP2C19基因多态性分布及其与氯吡格雷代谢相关性,并比较不同方法在CYP2C19基因检测方面的差异。方法2021年3-7月于福建省立医院采集324例福州地区汉族人群的静脉抗凝血,提取基因组DNA,采用实时荧光定量PCR法... 目的研究福州地区汉族人群CYP2C19基因多态性分布及其与氯吡格雷代谢相关性,并比较不同方法在CYP2C19基因检测方面的差异。方法2021年3-7月于福建省立医院采集324例福州地区汉族人群的静脉抗凝血,提取基因组DNA,采用实时荧光定量PCR法与荧光PCR毛细管电泳法分别进行CYP2C19基因多态性检测,比较同一标本两种方法检测的等位基因及基因型结果。选取100例研究对象的CYP2C19基因分型检测结果对两种方法的一致性进行验证,两种方法间结果的一致性采用Kappa检验。计算福州地区汉族人群CYP2C19基因的等位基因频率与基因型频率。结果采用实时荧光定量PCR法与荧光PCR毛细管电泳法分别检测100例福州地区汉族人群的CYP2C19基因多态性,两种方法一致性为100%(Kappa=1.000,P<0.05)。在324例福州地区汉族人群中共检出CYP2C19*1、CYP2C19*2、CYP2C19*3、CYP2C19*174种等位基因,等位基因频率分别为58.18%、37.65%、3.24%和0.93%;共检出CYP2C19*1/*1、CYP2C19*1/*2、CYP2C19*1/*3、CYP2C19*1/*17、CYP2C19*2/*2、CYP2C19*2/*3、CYP2C19*2/*17、CYP2C19*3/*178种基因型,基因型频率分别为34.26%、43.52%、3.09%、1.23%、14.20%、3.09%、0.31%、0.31%,未发现CYP2C19*3/*3和*17/*17纯合子基因型。根据CYP2C19基因型分布将福州地区汉族人群氯吡格雷代谢类型分为强代谢型、中间代谢型和弱代谢型,其比例分别为34.26%、47.84%和17.90%。结论实时荧光定量PCR法与荧光PCR毛细管电泳法在CYP2C19基因多态性检测中具有良好一致性,可应用于人群CYP2C19基因多态性检测;福州地区汉族人群中CYP2C19*1等位基因频率最高,CYP2C19*17等位基因频率最低,含有CYP2C19*2等位基因的基因型是构成福州地区汉族人群氯吡格雷弱代谢型的主要类型,福州地区汉族人群中氯吡格雷中间代谢型比例最高,对临床使用抗凝药物氯吡格雷进行抗血栓治疗具有指导意义。 展开更多
关键词 基因多态性 CYP2C19 氯吡格雷 用药指导
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AZF区微缺失检测方法分析Y-STR基因座分型缺失现象 被引量：3
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作者 赖力 吴贻晨 +2 位作者 陈点 王尧城 刘尚龙 《检验医学与临床》 CAS 2021年第22期3225-3228,共4页
目的对个体识别和父源关系鉴定中的Y染色体短串联重复序列(Y-STR)基因座分型缺失现象采用无精症因子区域(AZF区)微缺失检测的方式进行分析,探讨AZF区微缺失对Y-STR基因座分型结果的影响。方法采用3种Y-STR基因座检测系统(AGCU Y24检测... 目的对个体识别和父源关系鉴定中的Y染色体短串联重复序列(Y-STR)基因座分型缺失现象采用无精症因子区域(AZF区)微缺失检测的方式进行分析,探讨AZF区微缺失对Y-STR基因座分型结果的影响。方法采用3种Y-STR基因座检测系统(AGCU Y24检测系统、GFS 24Y检测系统以及Promega Y23检测系统)检测样本的43个Y-STR基因座,对存在Y-STR基因座分型缺失的样本进一步采用Y染色体微缺失试剂进行检测,对AZF区微缺失情况进行判断。结果发现1例DYS459、DYS527ab基因座分型缺失的样本,检出sY255、sY1191、CDY1、sY254和DAZ 5个序列标签(STS)位点缺失,判断其Y染色体微缺失类型为AZFc区缺失(b2/b4);2例存在亲缘关系的样本均检出DYS522、DYS570和DYS576基因座分型缺失,但未发现Y染色体AZF区微缺失。结论在个体识别和父源关系鉴定中发现Y-STR基因座缺失的个体有可能存在AZF区微缺失,部分Y-STR基因座如DYS459、DYS527ab等分型缺失与Y染色体AZF区STS位点微缺失同时存在,该部分Y-STR基因座在男性不育症基因检测方面具有一定应用价值,而在遗传关系鉴定方面应避免使用。 展开更多
关键词 Y染色体微缺失 无精症因子区域 STR基因座
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福建地区血清HER-2/neu蛋白参考值的建立及分析
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作者 余鸿 吴贻晨 +3 位作者 叶曦蔓 陈勇戎 杨婧 徐翔 《中国医药指南》 2021年第25期10-12,共3页
目的探索建立福建地区成人血清HER-2/neu蛋白参考值。方法选取2019年12月至2021年6月在我院体检的成人共323名为研究对象,采用直接化学发光法对其血清HER-2/neu蛋白进行测定,并依测定数据统计分析得到该项目的单侧上限95%医学参考值。... 目的探索建立福建地区成人血清HER-2/neu蛋白参考值。方法选取2019年12月至2021年6月在我院体检的成人共323名为研究对象,采用直接化学发光法对其血清HER-2/neu蛋白进行测定,并依测定数据统计分析得到该项目的单侧上限95%医学参考值。结果获得血清HER-2/neu蛋白中位数为10.0 ng/mL,男性和女性血清HER-2/neu蛋白中位数均为10.0 ng/mL;血清HER-2/neu蛋白95%医学参考值为15.0 ng/mL,男性为14.9 ng/mL,女性为15.3 ng/mL。按性别及年龄分组进行参考值比较,男性与女性成人血清HER-2/neu蛋白差异无统计学意义(P>0.05);年龄段30岁以下、31~40岁、41~50岁与51~60岁比较,差异有高度显著性(P<0.05)。结论血清HER-2/neu蛋白参考值设定为<15.0 ng/mL较为合适。 展开更多
关键词 乳腺癌 血清HER-2/neu蛋白 化学发光法
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同时检测生殖器单纯疱疹1型和2型病毒的临床意义探讨 被引量：6
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作者 张永乐 施新萍 +2 位作者 魏建波 吴贻晨 刘娟娟 《中国艾滋病性病》 CAS CSCD 北大核心 2021年第5期512-514,共3页
目的分析疑似生殖器疱疹患者单纯疱疹病毒(HSV)基因分型检测的临床意义。方法采用多重实时荧光聚合酶链式反应技术对1672例疑似生殖器疱疹患者进行HSV-1型和2型DNA检测。结果1672例疑似生殖器疱疹患者中,单HSV-2DNA阳性率男女分别为40.0... 目的分析疑似生殖器疱疹患者单纯疱疹病毒(HSV)基因分型检测的临床意义。方法采用多重实时荧光聚合酶链式反应技术对1672例疑似生殖器疱疹患者进行HSV-1型和2型DNA检测。结果1672例疑似生殖器疱疹患者中,单HSV-2DNA阳性率男女分别为40.00%,45.10%,男女性别间差异有统计学意义(P<0.01)。单HSV-1DNA阳性率男女分别为3.64%,6.26%,男女性别差异有统计学意义(P<0.01)。HSV-1DNA和HSV-2DNA同时阳性男性1例,女性4例。总体单HSV-2DNA阳性率42.58%,单HSV-1DNA阳性率4.96%,HSV-1DNA和HSV-2DNA同时阳性5例。805例具有典型症状者(水泡,溃疡,结痂,裂纹等)HSV阳性652例占80.99%(652/805),无症状者867例检出HSV阳性148例占17.07%(148/867),不同年龄段间HSV-2DNA检出率差异有统计学意义(P<0.05)。结论生殖器疱疹病毒感染仍以HSV-2感染为主,但不能忽视HSV-1感染,二者联合检测可避免漏诊;女性HSV感染率高于男性,尤其低年龄段表现更为突出。 展开更多
关键词 生殖器疱疹 单纯疱疹病毒 实时荧光聚合酶链式反应 基因分型
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