恒牙早期正常骨面型青少年上气道形态和舌骨位置的X线头影测量研究 被引量：27

1

作者 唐志慧 曾祥龙 《北京大学学报（医学版）》 CAS CSCD 北大核心 2002年第2期140-143,共4页

目的 :研究恒牙早期青少年上气道形态和舌骨位置。方法 :对 45名矢状和垂直骨面型正常、磨牙关系中性的恒牙早期青少年进行X线头影测量分析 ,并比较性别差异。结果 :得出反映上气道深度和舌骨位置的 14项X线头影测量正常值和变异范围 ,... 目的 :研究恒牙早期青少年上气道形态和舌骨位置。方法 :对 45名矢状和垂直骨面型正常、磨牙关系中性的恒牙早期青少年进行X线头影测量分析 ,并比较性别差异。结果 :得出反映上气道深度和舌骨位置的 14项X线头影测量正常值和变异范围 ,作为临床恒牙早期错患者的诊断、治疗参考。结论 :恒牙早期上气道深度女性较男性偏大 ,以腭咽部显著 ;舌骨位置男性较女性偏前下。 展开更多

关键词 上气道 舌骨 解剖学 组织学 恒牙期 头影测量

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矢状骨面型与上气道形态和舌骨位置关系的研究 被引量：64

2

作者 曾祥龙 唐志慧 《现代口腔医学杂志》 CAS CSCD 2004年第3期231-234,共4页

目的　研究不同矢状骨面型上气道形态和舌骨位置的差异。方法　对 182名恒牙早期青少年按ANB角大小分为Ⅰ类、Ⅱ类和Ⅲ类三种不同矢状骨面型组 ,三组的年龄、性别相匹配 ,垂直骨面型以及腺样体情况三组间分布一致。对上气道矢状径和舌... 目的　研究不同矢状骨面型上气道形态和舌骨位置的差异。方法　对 182名恒牙早期青少年按ANB角大小分为Ⅰ类、Ⅱ类和Ⅲ类三种不同矢状骨面型组 ,三组的年龄、性别相匹配 ,垂直骨面型以及腺样体情况三组间分布一致。对上气道矢状径和舌骨位置进行X线头影测量分析 ,并比较三组间的差异。结果　三组间鼻咽段和腭咽段矢状径无显著差异 ;从悬雍垂尖向下 ,随ANB角的增大咽腔矢状径有减小趋势 ,Ⅱ类患者的舌咽矢状径显著小于Ⅲ类。舌骨的垂直向位置三组间无显著差异 ;水平方向上 ,Ⅲ类、Ⅰ类、Ⅱ类舌骨位置逐渐后移 ,Ⅱ类和Ⅰ类比Ⅲ类显著后位。结论　以ANB角为代表与面部矢状发育与上气道鼻咽、腭咽和舌骨垂直向位置无明显关系 ,而对上气道下段的舌咽和舌骨的矢状位置有显著影响 ,这可能与不同矢状骨面型下颌大小位置发育差异有关。 展开更多

关键词 矢状骨面型 上气道形态 舌骨位置 腭咽

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5例流行性乙型脑炎儿童继发自身免疫性脑炎的临床分析 被引量：2

3

作者 宋丽芳 王莉 +3 位作者 唐志慧 羡一心 刘凯 马远宁 《中国当代儿科杂志》 CAS CSCD 北大核心 2023年第3期302-307,共6页

目的探讨儿童流行性乙型脑炎(epidemicencephalitisB,EEB)继发自身免疫性脑炎(autoimmune encephalitis,AE)的临床特征。方法 回顾性分析2020年1月-2022年6月在郑州大学附属儿童医院住院治疗的5例“双相病程”EEB患儿的临床资料。结果 ... 目的探讨儿童流行性乙型脑炎(epidemicencephalitisB,EEB)继发自身免疫性脑炎(autoimmune encephalitis,AE)的临床特征。方法 回顾性分析2020年1月-2022年6月在郑州大学附属儿童医院住院治疗的5例“双相病程”EEB患儿的临床资料。结果 5例患儿,男3例,女2例;中位发病年龄为7岁(范围:3岁9个月至12岁),EEB发病至AE症状出现中位间隔时间为32 (范围:25~37) d。AE期主要症状为运动障碍(5/5)、低热(4/5)、精神行为异常(4/5)、抽搐(2/5)、意识障碍加重(2/5)、肢体无力(1/5)。与EEB急性期头颅磁共振成像结果相比,AE期病灶扩大3例,无变化2例。AE期4例抗N-甲基-D-天冬氨酸受体抗体阳性,其中1例合并抗γ-氨基丁酸B型受体抗体阳性;1例AE抗体均阴性。5例患儿AE期免疫治疗均有效,随访3个月,1例基本恢复正常,4例遗留神经功能障碍。结论 EEB可诱发AE,以抗N-甲基-D-天冬氨酸受体脑炎最常见,AE期症状与经典抗N-甲基-D-天冬氨酸受体脑炎类似,免疫治疗有效,预后可能与EEB期神经功能障碍有关。 展开更多

关键词 自身免疫性脑炎 流行性乙型脑炎 双相病程 儿童

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儿童线粒体脑肌病伴高乳酸血症和卒中样发作综合征2例报告 被引量：2

4

作者 唐志慧 罗强 《临床儿科杂志》 CAS CSCD 北大核心 2015年第3期258-260,共3页

目的探讨线粒体脑肌病伴高乳酸血症和卒中样发作综合征(MELAS)的诊断与治疗。方法回顾性分析2例MELAS患儿的临床特征及诊疗过程。结果 2例患儿主要临床表现为卒中样发作、抽搐、视物模糊、高乳酸血症;发作期头颅磁共振成像结果符合典型... 目的探讨线粒体脑肌病伴高乳酸血症和卒中样发作综合征(MELAS)的诊断与治疗。方法回顾性分析2例MELAS患儿的临床特征及诊疗过程。结果 2例患儿主要临床表现为卒中样发作、抽搐、视物模糊、高乳酸血症;发作期头颅磁共振成像结果符合典型的MELAS综合征影像学表现;基因测序存在mt DNA的A3243G点突变;改善供能及皮质激素治疗后症状明显改善。结论 MELAS临床症状复杂多样,血乳酸及头颅磁共振成像检查有助临床诊断,确诊需要肌肉活检或基因检测,皮质激素治疗有效。 展开更多

关键词 线粒体脑肌病伴高乳酸血症和卒中样发作综合征 基因诊断 治疗

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高敏C-反应蛋白的临床意义与检测方法 被引量：9

5

作者 瞿国英 唐志慧 《检验医学与临床》 CAS 2009年第8期603-604,共2页

关键词 高敏C-反应蛋白 心血管疾病 新生儿感染

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ATP7B p.Ser1369Tyrfs^(*)24突变致肝豆状核变性1例报告

6

作者 刘玉婷 唐志慧 宾琼 《临床肝胆病杂志》 CAS 北大核心 2023年第4期892-895,共4页

肝豆状核变性又称Wilson病(Wilson’s disease,WD),是由一种铜代谢障碍所致的常染色体隐性遗传病,其发病机制主要是位于第13号染色体长臂(13q14.3~q21.1)上的ATP7B基因突变,导致ATP7B蛋白功能障碍引起铜排泄障碍,进而造成铜大量沉积于... 肝豆状核变性又称Wilson病(Wilson’s disease,WD),是由一种铜代谢障碍所致的常染色体隐性遗传病,其发病机制主要是位于第13号染色体长臂(13q14.3~q21.1)上的ATP7B基因突变,导致ATP7B蛋白功能障碍引起铜排泄障碍,进而造成铜大量沉积于组织器官,尤以肝脏、大脑多见[1]。目前WD全球患病率为1/5000~1/30000,ATP7B突变基因携带率为1/90[2-3],该疾病主要通过血清铜蓝蛋白、24 h尿铜、青霉胺负荷试验、肝细胞含铜测定及基因测序等检查进行辅助诊断[1]。WD是一种早发现、早诊断、早治疗可有效遏制疾病进展、预后良好的遗传性疾病,因此早期诊断和治疗可大大减少该病的致残率及死亡率。本文通过对先证者及其家系的基因检测并结合相关辅助检查,明确了患儿及其胞兄WD的诊断,进一步丰富了ATP7B基因突变谱。 展开更多

关键词 肝豆状核变性 高通量核苷酸序列分析 ATP7B基因

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儿童脑脊液漏及骶部窦道合并化脓性脑膜炎临床特点分析

7

作者 索军芳 唐志慧 +2 位作者 马远宁 乔平云 王营 《山西卫生健康职业学院学报》 CAS 2023年第6期8-9,共2页

目的:研究儿童脑脊液漏及骶部窦道合并化脓性脑膜炎的病原菌及临床特点,为及时查找脑脊液漏及脊柱窦道、精准治疗提供指导。方法:回顾性分析5例儿童脑脊液耳漏或鼻漏和2例脊柱骶部窦道合并化脓性脑膜炎病例的病原菌、临床特点及治疗效... 目的:研究儿童脑脊液漏及骶部窦道合并化脓性脑膜炎的病原菌及临床特点,为及时查找脑脊液漏及脊柱窦道、精准治疗提供指导。方法:回顾性分析5例儿童脑脊液耳漏或鼻漏和2例脊柱骶部窦道合并化脓性脑膜炎病例的病原菌、临床特点及治疗效果。结果:7例患儿中,男5例,女2例,首次化脓性脑膜炎起病年龄6月~11岁,患化脓性脑膜炎次数1~10次。脑脊液鼻漏2例、其中1例合并枕骨大孔疝,脑脊液耳漏3例、1例合并脑积水,手术年龄9月~13岁,其中3例脑脊液耳漏手术效果良好,1例脑脊液鼻漏手术效果差、1例外院手术失访。脑脊液漏病原菌阳性4例,均为肺炎链球菌;骶部窦道2例,病原菌阳性1例,为大肠埃希菌,2例骶部窦道手术效果好。结论:脑脊液鼻漏、先天性内耳畸形合并脑脊液耳漏及脊柱窦道可能是儿童重症、反复化脓性脑膜炎的病因。儿童化脓性脑膜炎针对病原菌抗感染的同时,及时查找先天性解剖畸形并进行手术干预可降低化脓性脑膜炎复发及减少并发症。 展开更多

关键词 脑脊液漏 内耳畸形 窦道 化脓性脑膜炎 儿童

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维生素D联合重组人生长激素治疗生长激素缺乏症患儿的效果

8

作者 张春华 唐志慧 《中国民康医学》 2023年第2期58-61,共4页

目的:观察维生素D联合重组人生长激素(rhGH)治疗生长激素缺乏症(GHD)患儿的效果。方法:选取2019年1月至2021年3月该院收治的124例GHD患儿进行前瞻性研究,采用随机数字法将其分为研究组与对照组各62例。对照组给予注射用rhGH治疗,研究组... 目的:观察维生素D联合重组人生长激素(rhGH)治疗生长激素缺乏症(GHD)患儿的效果。方法:选取2019年1月至2021年3月该院收治的124例GHD患儿进行前瞻性研究,采用随机数字法将其分为研究组与对照组各62例。对照组给予注射用rhGH治疗,研究组在对照组基础上联合维生素D钙咀嚼片治疗,比较两组治疗前后脂代谢指标[三酰甘油(TG)、总胆固醇(TC)]水平、脂联素水平、胰岛素样生长因子-1(IGF-1)水平、胰岛素生长因子结合蛋白-3(IGFBP-3)水平、糖代谢指标[空腹血糖(FBG)、胰岛素(INS)、胰岛素抵抗指数(IR)]水平、不良反应发生率。结果:治疗1、3、6个月后,研究组TG、TC水平均低于治疗前,且低于对照组,差异有统计学意义(P<0.05);两组脂联素、IGF-1、IGFBP-3水平均高于治疗前,且研究组高于对照组,差异有统计学意义(P<0.05);两组FBG、INS、IR水平均高于治疗前,但研究组低于对照组,差异有统计学意义(P<0.05);研究组不良反应发生率低于对照组,差异有统计学意义(P<0.05)。结论:维生素D联合rhGH治疗GHD患儿可提高脂联素、IGF-1和IGFBP-3水平,降低脂代谢指标、糖代谢指标水平和不良反应发生率,其效果优于单纯重组人生长激素治疗。 展开更多

关键词 生长激素缺乏症 患儿 维生素D 重组人生长激素 糖代谢 脂代谢 脂联素

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基于空间视角的我国民营经济融资约束研究

9

作者 唐志慧 雷佑新 曹愉 《区域金融研究》 2020年第4期29-36,共8页

本文收集我国31个省区2008~2018年上市民营企业的相关指标数据,运用逻辑回归法、算术平均法测算我国各省份民企融资约束程度,并运用全局莫兰指数、局部莫兰指数检验各省份间民企融资约束程度是否存在空间相关性。结果表明,整体融资约束... 本文收集我国31个省区2008~2018年上市民营企业的相关指标数据,运用逻辑回归法、算术平均法测算我国各省份民企融资约束程度,并运用全局莫兰指数、局部莫兰指数检验各省份间民企融资约束程度是否存在空间相关性。结果表明,整体融资约束程度较高时,相邻省份间民企融资约束程度呈空间正相关性,整体融资约束程度较低时,空间正相关程度降低甚至出现负相关效应,民营经济发达的中心省份未能向周边省份实现较好的反哺效应。因此,认为我国政府、金融机构应重视民营企业问题在相邻省域间的相关关系,支持相邻省份间通过信息交流、资源共享等方式使民营经济发展程度较高的省份带动周边省份的民营企业的发展。 展开更多

关键词 民营经济 融资约束 莫兰检验 空间自相关性 KZ指数

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对矿业防治水技术的讨论 被引量：1

10

作者 唐志慧 《科技创新导报》 2013年第17期79-79,共1页

对矿业开采过程中防治水安全技术经验进行总结,通过对矿井不同区域的水文地质情况分布特点进行分析、研究、找出规律,从而改变采煤内设计、安装到生产多环节采取针对性的顶防措施,有效地解决了水害威胁,为生产的正常进行创造了良好条件... 对矿业开采过程中防治水安全技术经验进行总结,通过对矿井不同区域的水文地质情况分布特点进行分析、研究、找出规律,从而改变采煤内设计、安装到生产多环节采取针对性的顶防措施,有效地解决了水害威胁,为生产的正常进行创造了良好条件。保证了安全生产,为同类条件下矿井防治水提供了宝贵经验。 展开更多

关键词 矿业 防治水技术 经验

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发挥教育培训作用促煤炭企业发展质量 被引量：2

11

作者 唐志慧 《智库时代》 2019年第49期297-298,共2页

随着时代的不断变更,科技不断获得进步,经济发展也极为迅速,同时也使得市场经济环境愈加复杂,作为市场经济发展中的重要支撑,煤炭企业在经营发展的进程中也需要做到与时俱进,而教育培训在其中发挥着重要的作用,因此,有必要针对发挥教育... 随着时代的不断变更,科技不断获得进步,经济发展也极为迅速,同时也使得市场经济环境愈加复杂,作为市场经济发展中的重要支撑,煤炭企业在经营发展的进程中也需要做到与时俱进,而教育培训在其中发挥着重要的作用,因此,有必要针对发挥教育培训作用促煤炭企业发展质量展开论述。 展开更多

关键词 教育培训 煤炭企业 发展 质量

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奥拉西坦治疗儿童癫痫认知功能障碍的疗效观察 被引量：3

12

作者 李婉婉 赵少聪 +3 位作者 贾东华 梅道启 唐志慧 孙晓敏 《中国实用神经疾病杂志》 2020年第17期1530-1533,共4页

目的观察奥拉西坦治疗儿童癫痫伴有认知功能障碍的临床疗效。方法选取2017-01-2019-12郑州儿童医院50例临床诊断癫痫且伴随认知功能障碍的患儿,随机分为对照组(常规抗癫痫治疗)、观察组(常规治疗的基础上给予奥拉西坦口服),统计分析2组... 目的观察奥拉西坦治疗儿童癫痫伴有认知功能障碍的临床疗效。方法选取2017-01-2019-12郑州儿童医院50例临床诊断癫痫且伴随认知功能障碍的患儿,随机分为对照组(常规抗癫痫治疗)、观察组(常规治疗的基础上给予奥拉西坦口服),统计分析2组治疗前后MMSE评分、MoCA评分变化状况、认知障碍改善效果及不良反应发生率。结果治疗前2组患儿MMSE、MoCA评分比较,差异均无统计学意义(P>0.05);治疗后2组患儿MMSE、MoCA评分均优于本组治疗前,且观察组优于对照组,差异有统计学意义(P<0.05)。观察组总有效率为92%,高于对照组的68%,差异有统计学意义(P<0.05);2组均无明显不良反应。结论奥拉西坦治疗儿童癫痫伴认知功能障碍,能更好的促进患儿认知功能的恢复,且无明显不良反应。 展开更多

关键词 奥拉西坦 儿童 癫痫 认知功能障碍

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Our Village

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作者 唐志慧 《中学英语园地（八九年级适用）》 2002年第10期15-16,共2页

IliveinasmallvillagecalledXingyang.ItisnotfarfromthetownofLongnan,JiangxiProvince.Itisabeautifulvillage.Thevillageliesatthefootofahill.Thereisarivernearit.Therearedifferentkindsoffishintheriver.Thevillagersraiseducksa... IliveinasmallvillagecalledXingyang.ItisnotfarfromthetownofLongnan,JiangxiProvince.Itisabeautifulvillage.Thevillageliesatthefootofahill.Thereisarivernearit.Therearedifferentkindsoffishintheriver.Thevillagersraiseducksandgeeseontheriver.Onbothsidesoftheriveraretreesandflowers. 展开更多

关键词 指导教师

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3种不同血糖检测方法的比较研究 被引量：2

14

作者 沈卫 唐志慧 +2 位作者 刘况廷 任敏超 方娴静 《糖尿病新世界》 2018年第5期185-187,共3页

目的通过比较3种测定血糖的方法——乐百全血糖检测仪(酶电极生物传感器法)、贝克曼AU680生化分析仪(己糖激酶法)以及罗氏卓越型快速血糖仪(葡萄糖脱氢酶试纸法),阐述不同方法的优缺点,评估新型血糖检测方法临床应用前景。方法用上述3... 目的通过比较3种测定血糖的方法——乐百全血糖检测仪(酶电极生物传感器法)、贝克曼AU680生化分析仪(己糖激酶法)以及罗氏卓越型快速血糖仪(葡萄糖脱氢酶试纸法),阐述不同方法的优缺点,评估新型血糖检测方法临床应用前景。方法用上述3种测定血糖方法,分别对患者的全血和血清或血浆标本进行测定,评价3种方法的正确度、精密度,验证3种方法的线性范围,得出结论。结果实验分析数据表明,乐百全血糖检测仪检测正确度上高于罗氏快速血糖仪;批内精密度优于罗氏卓越血糖仪,两种方法总精密度都略低于生化分析仪;乐百全血糖检测仪的线性范围宽于其它两种方法。结论分析结果表明,乐百全血糖分析仪能够满足临床上快速、准确的测定要求,并且取血简单,操作方便,适合于内分泌科及糖尿病人较多的医院,是一种新型的快速血糖测定方法。 展开更多

关键词 血糖测定 酶电极生物传感器法 己糖激酶法 葡萄糖脱氢酶试纸法

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联合氧化磷酸化缺陷症4型临床特征及TUFM基因变异分析

15

作者 唐志慧 王媛 +6 位作者 梅道启 陈国洪 陈晓轶 宋丽芳 杨志刚 张小慢 董世杰 《中华神经科杂志》 CAS CSCD 北大核心 2023年第9期1027-1033,共7页

目的探讨TUFM基因变异相关的联合氧化磷酸化缺陷症4型(COXPD 4)患者的临床特征,提高临床医生对本病的认识。方法以2021年6月郑州大学附属儿童医院收治的临床诊断为COXPD4且伴囊性脑白质营养不良的1例患儿为研究对象,对其临床特征和基因... 目的探讨TUFM基因变异相关的联合氧化磷酸化缺陷症4型(COXPD 4)患者的临床特征,提高临床医生对本病的认识。方法以2021年6月郑州大学附属儿童医院收治的临床诊断为COXPD4且伴囊性脑白质营养不良的1例患儿为研究对象,对其临床特征和基因检测结果进行回顾性分析。以"联合氧化磷酸化缺陷症4型""TUFM基因""囊性脑白质营养不良""combined oxidative phosphorylation deficiency 4""COXPD4""TUFM"及"cystic leukodystrophy"作为中英文关键词,检索万方数据知识服务平台、中国知网、PubMed数据库、美国国家生物技术信息中心建库至2021年8月收录的关于TUFM基因变异相关的COXPD4的文献进行复习,对既往报道的COXPD4患者的临床特征及基因变异类型进行总结分析。结果本例患儿为2岁6个月女童,临床表现为认知运动发育落后、进行性加重,血清及脑脊液乳酸水平升高,头颅磁共振成像(MRI)表现为弥漫性脑白质异常信号伴多发囊性病变,全外显子组测序显示TUFM基因复合杂合变异c.684684+4delGGTGA、c.1105C>T。文献复习共检索到4篇英文文献报道的5例COXPD4患者,连同本研究中的患儿,至今有详细临床病史资料的COXPD4患者共计4例,其中男性1例,女性3例,临床表现均有严重的早发性乳酸酸中毒、发育落后,3例伴有进行性的婴儿脑病;其中3例行头颅MRI检查,均显示弥漫性脑白质异常信号伴多发囊性病变,2例伴基底节受累、多小脑回畸形;遗传学检测结果提示为TUFM基因不同类型的变异。结论COXPD4是一种罕见的遗传性线粒体疾病,对具有COXPD4临床和影像学特点的病例,可首先进行TUFM基因变异的筛查。 展开更多

关键词 联合氧化磷酸化缺陷症4型 TUFM基因 囊性脑白质营养不良

原文传递

SMC1A基因截短变异致儿童晚发性丛集性癫痫发作1例并文献复习

16

作者 宋丽芳 梅道启 +5 位作者 王媛 王莉 毕文静 唐志慧 郑璇 梅世月 《中华神经科杂志》 CAS CSCD 北大核心 2023年第11期1237-1243,共7页

目的总结SMC1A基因截短变异患儿的临床表型和基因型特点。方法回顾性分析郑州大学附属儿童医院2021年2月收治并确诊的1例SMC1A基因截短变异致晚发性丛集性癫痫发作患儿的临床资料,总结其临床特征并进行文献复习。结果先证者为女性,5岁... 目的总结SMC1A基因截短变异患儿的临床表型和基因型特点。方法回顾性分析郑州大学附属儿童医院2021年2月收治并确诊的1例SMC1A基因截短变异致晚发性丛集性癫痫发作患儿的临床资料,总结其临床特征并进行文献复习。结果先证者为女性,5岁首次癫痫发作,呈丛集性发作,对多种抗癫痫药物反应差,起病前智力运动及语言发育正常。行全外显子基因组测序示:SMC1A基因存在新发杂合无义变异c.55C>T,p.Gln19Ter(p.Gln19*),该变异未见报道。共检索到相关文献14篇,结合本例共32例SMC1A基因截短变异患者,均为女性,其中30例为早发性难治性癫痫患者,首次癫痫发作中位年龄5个月(范围4周至40个月),78.1%(25/32)有丛集性发作,93.8%(30/32)合并智力发育障碍,68.8%(22/32)德朗热综合征临床评分≥4分。基因变异类型:31例为新发变异;32例中移码变异16例,无义变异12例[其中c.2923C>T位点变异3例(9.4%,3/32)],剪切变异4例。结论本研究进一步扩展了SMC1A基因截短变异的临床表型和基因型;女性晚发性丛集性癫痫发作表型少见,国内尚未见相关报道;基因检测有助于遗传性癫痫疾病的早期诊断及精准治疗。 展开更多

关键词 癫痫 女性 De Lange综合征 突变 SMC1A基因

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Legius综合征合并中枢性性早熟1例并文献复习

17

作者 宋丽芳 梅道启 +3 位作者 王媛 王莉 毕文静 唐志慧 《中华神经科杂志》 CAS CSCD 北大核心 2023年第9期1044-1050,共7页

目的探讨Legius综合征的临床表型和基因型特点。方法回顾性分析郑州大学附属儿童医院神经内科2021年7月收治的1例表现为性早熟和皮肤散在咖啡牛奶斑患儿的临床资料,利用家系全外显子组测序对该家系进行遗传学分析,明确分子诊断,并复习... 目的探讨Legius综合征的临床表型和基因型特点。方法回顾性分析郑州大学附属儿童医院神经内科2021年7月收治的1例表现为性早熟和皮肤散在咖啡牛奶斑患儿的临床资料,利用家系全外显子组测序对该家系进行遗传学分析,明确分子诊断,并复习相关文献总结该病临床特征。结果先证者女性,10岁9个月,临床表现为颜面、躯干>5处直径大于5 mm的咖啡牛奶斑、腋窝雀斑,无虹膜Lisch结节及神经纤维瘤体征,8岁确诊中枢性性早熟;家系3人全外显子组测序提示先证者SPRED1基因新发杂合无义突变c.751(exon7)C>T,p.Arg251Ter(p.Ter251*)。检索文献发现:共报道88个SPRED1基因致病性突变,包括移码突变(41/88)、无义突变(31/88)、剪切突变(7/88)、错义突变(6/88)、其他(3/88),未发现突变热点;临床表型:>5处咖啡牛奶斑占92.8%(168/181),腋窝、腹股沟雀斑占43.5%(73/168),巨头畸形占21.4%(31/145),学习障碍占18.0%(30/166),精神运动发育迟缓占13.8%(22/159),脂肪瘤(成人)占13.7%(21/153),努南样面貌征占12.1%(21/173),神经纤维瘤病1型肿瘤表型未见报道。结论Legius综合征合并中枢性性早熟表型国内尚未见相关报道;Legius综合征临床表型轻,具遗传异质性,无神经纤维瘤病1型肿瘤表型;基因检测有助于Legius综合征早期诊断。 展开更多

关键词 Legius综合征 SPRED1基因 中枢性性早熟 儿童

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2q23.1微缺失导致婴幼儿癫痫1例 被引量：1

18

作者 李林飞 罗淑颖 +5 位作者 张耀东 张万存 唐志慧 章波 孔京慧 梅世月 《中华医学遗传学杂志》 CAS CSCD 2023年第2期254-255,共2页

患儿 女, 2岁8个月, 因"间断抽搐半月余"于2021年11月就诊于郑州大学附属儿童医院神经内科。半月前患儿于睡眠中出现抽搐, 表现为突然睁眼、四肢发硬、双手握拳、咬牙、口唇发绀、呼之不应, 持续约2 min后缓解, 当地医院给予&... 患儿 女, 2岁8个月, 因"间断抽搐半月余"于2021年11月就诊于郑州大学附属儿童医院神经内科。半月前患儿于睡眠中出现抽搐, 表现为突然睁眼、四肢发硬、双手握拳、咬牙、口唇发绀、呼之不应, 持续约2 min后缓解, 当地医院给予"维生素B6"等药物治疗数日后未再发作。1天前于睡眠中出现抽搐频繁发作, 发作情况与既往类似, 间隔数小时1次, 其中1次为清醒时出现, 余为刚入睡或睡醒前出现, 无发热、呕吐、嗜睡等, 至入院时共发作6次。患儿系G2P2, 足月顺产, 产程不详, 否认窒息史及生后抢救史, 出生体重4.4 kg。生后曾因"缺氧"在当地医院治疗数日。5个月抬头, 8个月独坐, 2岁4个月会爬, 2岁6个月会独站, 目前仍走路不稳。平素有反复交叉擦腿动作, 未予特殊药物治疗。其父母体健, 否认近亲婚配, 有一哥哥, 体健。 展开更多

关键词 口唇发绀 足月顺产 附属儿童医院 窒息史 神经内科 微缺失 近亲婚配 维生素B6

原文传递

人类疱疹病毒6型感染所致儿童急性坏死性脑病一例 被引量：3

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作者 唐志慧 梅道启 +7 位作者 王媛 陈国洪 马燕丽 陈晓轶 梅世月 张耀东 王潇娜 董世杰 《中华神经科杂志》 CAS CSCD 北大核心 2021年第1期34-39,共6页

目的探讨1例人类疱疹病毒6型(HHV-6)感染所致儿童急性坏死性脑病(ANE)的临床及影像学特点。方法回顾性分析郑州大学附属儿童医院于2019年3月确诊的1例HHV-6感染所致的ANE患儿,总结临床表现及其影像学特征。结果患儿1岁7个月,感染发热后... 目的探讨1例人类疱疹病毒6型(HHV-6)感染所致儿童急性坏死性脑病(ANE)的临床及影像学特点。方法回顾性分析郑州大学附属儿童医院于2019年3月确诊的1例HHV-6感染所致的ANE患儿,总结临床表现及其影像学特征。结果患儿1岁7个月,感染发热后出现急性脑病,有反复惊厥、意识障碍,血清转氨酶升高,脑脊液细胞数正常,蛋白升高。脑脊液PMseq病原微生物高通量基因检测示人类β疱疹病毒6B型。头颅磁共振成像示双侧丘脑、脑干、小脑等处多发斑片状异常信号,应用激素及丙种球蛋白抗炎、血浆置换、控制惊厥对症治疗后好转。结论ANE是一种罕见的急性、暴发性重症脑病,其特征性影像学改变为对称性多灶性脑损害、双侧丘脑受累为主,对于病毒感染后出现频繁惊厥、意识障碍的婴幼儿应警惕ANE的可能。 展开更多

关键词 疱疹病毒6型 人 丘脑 急性坏死性脑病 儿童 高通量基因测序

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神经纤维瘤病Ⅰ型一家系临床特点及基因突变分析 被引量：1

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作者 唐志慧 梅道启 +4 位作者 梅世月 王媛 陈国洪 马燕丽 赵艺然 《中华神经医学杂志》 CAS CSCD 北大核心 2021年第8期787-792,共6页

目的总结神经纤维瘤病Ⅰ型(NF1)一家系的临床表型及NF1基因突变特点。方法收集2020年5月郑州大学附属儿童医院神经内科确诊为NF1的一家系临床资料,总结先证者及家系成员临床特征。同时采用二代测序方法对先证者行NF1/NF2基因panel测序,... 目的总结神经纤维瘤病Ⅰ型(NF1)一家系的临床表型及NF1基因突变特点。方法收集2020年5月郑州大学附属儿童医院神经内科确诊为NF1的一家系临床资料,总结先证者及家系成员临床特征。同时采用二代测序方法对先证者行NF1/NF2基因panel测序,并对家系成员进行一代Sanger测序验证分析,分析其基因突变特点。结果先证者(Ⅴ_(2))为1岁2个月女童,临床表型为出生时全身皮肤多个咖啡牛奶斑,精神及运动发育正常,婴儿期出现局灶性癫痫发作。家系中父亲(Ⅳ_(3))、祖母(Ⅲ_(2))及其他2人(Ⅱ_(2)、Ⅰ_(2))均有皮肤咖啡牛奶斑或神经纤维瘤、无癫痫发作。其母亲表型正常。先证者NF1基因突变表现为c.83-84delAG(P.N29Hfs*8),属于未报道的移码杂合突变;Sanger测序验证其父亲及祖母NF1基因突变类型与先证者一致,符合NF1杂合突变常染色显性遗传特点。结论NF1由NF1基因突变引起,早期临床表现多为牛奶咖啡斑,部分有癫痫发作,疑似患者应尽早行基因分析确诊。 展开更多

关键词 神经纤维瘤病Ⅰ型 牛奶咖啡斑 癫痫

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