N-甲基-D-天冬氨酸受体GRIN2A基因变异与癫痫研究进展

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作者 唐薇婷 肖波 《中国现代神经疾病杂志》 CAS 北大核心 2023年第2期89-93,共5页

随着基因检测技术的发展,癫痫相关致病基因相继被发现,编码神经递质N-甲基-D-天冬氨酸受体(NMDAR)的GRIN2A基因变异与癫痫的发生密切相关,该基因变异导致的临床表型复杂多样,药物治疗效果不同。本文综述GRIN2A基因变异致NMDAR结构和功... 随着基因检测技术的发展,癫痫相关致病基因相继被发现,编码神经递质N-甲基-D-天冬氨酸受体(NMDAR)的GRIN2A基因变异与癫痫的发生密切相关,该基因变异导致的临床表型复杂多样,药物治疗效果不同。本文综述GRIN2A基因变异致NMDAR结构和功能改变与癫痫临床表型的关系,以为癫痫精准诊断与治疗提供依据。 展开更多

关键词 癫痫 受体 N-甲基-D-天冬氨酸 基因 突变 综述

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心血管疾病中高风险人群颈动脉粥样硬化的识别:基于机器学习的预测模型及验证

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作者 刘忠典 许琪 +4 位作者 陈伊静 覃玲巧 陈淑萍 唐薇婷 钟秋安 《中国全科医学》 CAS 北大核心 2024年第30期3763-3771,共9页

背景颈动脉粥样硬化(CAS)常被视为心血管疾病(CVD)的预警信号,其诊断技术颈动脉多普勒超声检查没有被纳入公共卫生服务项目,同时弗雷明汉风险评分(FRS)存在着评估CAS风险准确性不足的情况,不利于基层医疗人员识别CAS。目前,关于机器学... 背景颈动脉粥样硬化(CAS)常被视为心血管疾病(CVD)的预警信号,其诊断技术颈动脉多普勒超声检查没有被纳入公共卫生服务项目,同时弗雷明汉风险评分(FRS)存在着评估CAS风险准确性不足的情况,不利于基层医疗人员识别CAS。目前,关于机器学习方法识别FRS中高风险人群CAS的研究依然缺乏。目的运用机器学习方法构建FRS中高风险人群CAS的预测模型,比较其判别效能,筛选出性能最优的模型,以期辅助基层医疗人员更简便更准确地识别CAS。方法采用方便抽样法,选取2019—2021年和2023年在广西壮族自治区柳州市两乡镇的674例当地居民作为研究对象。收集相关信息,并采集空腹血样、尿样检测生化指标。采用FRS评估CVD发生风险;运用颈动脉超声诊断CAS。将2019—2021年517例研究对象按照8∶2的比例随机分为训练集和验证集,训练集用于构建Logistic回归、随机森林(RF)、支持向量机(SVM)、极端梯度增强(XGBoost)模型和梯度增强决策树(GBDT)模型,验证集用于内部验证;2023年157例研究对象作为测试集,用于外部验证。通过Lasso回归分析筛选特征变量,运用灵敏度、特异度、准确度、F1值和曲线下面积(AUC)评价判别效能,外部验证采用AUC值评价最优模型泛化能力,并通过Shapley Additive exPlanation(SHAP)方法探讨影响最优模型识别CAS的重要变量。结果通过Lasso回归,筛选出15个非零特征变量:年龄、BMI、收缩压(SBP)、吸烟、饮酒、高血压、总胆固醇、高密度脂蛋白胆固醇、C-反应蛋白(CRP)、空腹血糖、载脂蛋白B(ApoB)、脂蛋白a(LPA)、天冬氨酸氨基转移酶(AST)、AST/丙氨酸氨基转移酶、尿微量白蛋白肌酐比值。构建的Logistic回归、RF、SVM、XGBoost模型和GBDT模型的AUC值均较高,其中GBDT模型的判别性能最优,其灵敏度、特异度、准确度、F1值和AUC分别是0.7551、0.8364、0.7981、0.7789、0.8349,外部验证AUC为0.7940。SHAP方法发现年龄、SBP、CRP、LPA、ApoB是影响GBDT模型识别CAS排名前5的因素。结论基于机器学习识别CAS的Logistic回归、RF、SVM、XGBoost模型和GBDT模型均显示出较高的判别性能,其中GBDT模型综合判别效能最佳,同时具有较强的泛化能力。 展开更多

关键词 心血管疾病 颈动脉粥样硬化 机器学习 弗雷明汉风险评分 识别 预测

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视频脑电图监测对夜间发作性癫痫诊断价值的研究 被引量：2

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作者 唐薇婷 胡崇宇 +2 位作者 肖波 龙莉莉 刘楚娟 《中国神经免疫学和神经病学杂志》 CAS 2010年第2期151-151,共1页

为评价视频脑电图（video-electroencephalogram，VEEG）对夜间发作性癫痫的诊断价值，此文回顾性分析了作者医院65例确诊或疑诊为癫痫患者的VEEG监测结果。

关键词 癫痫 视频脑电图 诊断

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Dandy-Walker综合征临床分析 被引量：3

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作者 唐薇婷 张忱 +2 位作者 肖波 龙莉莉 刘楚娟 《国际神经病学神经外科学杂志》 2009年第6期479-482,共4页

该文回顾性分析了6例Dandy-Walker综合征的病例资料,包括临床表现及MRI表现。在这6例Dandy-Walker综合征患者中,男4例,女2例,平均年龄12.7岁,平均病程55个月。6例均有头痛,痫性发作5例,其中4例以白天发作全身强直-阵挛发作或复杂部分性... 该文回顾性分析了6例Dandy-Walker综合征的病例资料,包括临床表现及MRI表现。在这6例Dandy-Walker综合征患者中,男4例,女2例,平均年龄12.7岁,平均病程55个月。6例均有头痛,痫性发作5例,其中4例以白天发作全身强直-阵挛发作或复杂部分性发作继发全身强直-阵挛发作,另一例夜间睡眠时发作为强直-阵挛。6例患者智力发育均落后于同龄人,且均有小脑性共济失调症状。MRI表现为后颅窝囊性扩大与不同程度扩大的四脑室相通、脑室积水及小脑蚓部的缺如或发育不良、胼胝体发育不良、巨脑回等。 展开更多

关键词 Dandy—Walker综合征 临床特点

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TRPC6在匹罗卡品致痫大鼠海马苔藓纤维出芽中的作用

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作者 唐薇婷 曾畅 +3 位作者 李国良 冯莉 陈锶 肖波 《国际神经病学神经外科学杂志》 2012年第4期299-303,共5页

目的观察传统型瞬时受体电位通道6(TRPC6)蛋白在匹罗卡品致痫大鼠海马中的表达变化,探讨其在海马苔藓纤维出芽中的作用。方法 72只SD大鼠随机分为实验组(n=60)和对照组(n=12)。实验组采用氯化锂-匹罗卡品腹腔注射法建立颞叶癫痫模型;对... 目的观察传统型瞬时受体电位通道6(TRPC6)蛋白在匹罗卡品致痫大鼠海马中的表达变化,探讨其在海马苔藓纤维出芽中的作用。方法 72只SD大鼠随机分为实验组(n=60)和对照组(n=12)。实验组采用氯化锂-匹罗卡品腹腔注射法建立颞叶癫痫模型;对照组腹腔注射等量无菌生理盐水。实验组按癫痫持续状态(SE)后1 d、7 d、15 d、30 d和60 d分为5个亚组,每亚组12只大鼠。以上各亚组及对照组再分为2个小组,分别进行Western blot检测TRPC6及突触重建标志蛋白Synaptophysin在海马中的表达和Timm染色观察海马苔藓纤维出芽并评分。结果实验组TRPC6蛋白表达量在SE后1 d达高峰(P<0.01),其他时间点均显著高于对照组(P<0.01)。Synaptophysin蛋白表达量在SE后7 d、15 d、30 d和60 d显著增加(7 d:P<0.05;15 d、30 d、60 d:P<0.01),30 d达峰值(P<0.01)。实验组大鼠齿状回内分子层在SE后7 d出现Timm颗粒,并呈进行性增加。结论 TRPC6可能参与了苔藓纤维出芽这一过程。 展开更多

关键词 传统型瞬时受体电位通道6 匹罗卡品 颞叶癫痫 苔藓纤维出芽 大鼠

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原发性干燥综合征神经系统损害21例临床分析 被引量：7

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作者 袁春云 李蜀渝 +4 位作者 肖波 马艳 李艺 唐薇婷 杨利 《国际神经病学神经外科学杂志》 2010年第1期9-11,共3页

21例原发性干燥综合征(PSS)患者,中老年女性占95%,有眼干、口干症状者16例,以神经系统症状首发14例。神经系统损害主要为脑损害15例,呈脑梗死型,以皮质下及脑室周围白质为主,脊髓损害5例,均合并脑梗死,以上胸段脊髓为主;周围神经损害5例... 21例原发性干燥综合征(PSS)患者,中老年女性占95%,有眼干、口干症状者16例,以神经系统症状首发14例。神经系统损害主要为脑损害15例,呈脑梗死型,以皮质下及脑室周围白质为主,脊髓损害5例,均合并脑梗死,以上胸段脊髓为主;周围神经损害5例;低钾性周期性瘫痪1例。神经系统损害症状可在眼干、口干症状前或后。对中老年女性出现不能用其他疾病解释的神经肌肉症状,应注意询问眼干、口干病史,进行相关的检查,以利早期诊断。 展开更多

关键词 原发性干燥综合征 神经系统损害 周围神经系统

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Moesin在人脑星形细胞瘤的表达及意义 被引量：1

7

作者 伍明 唐薇婷 +3 位作者 唐智 成磊 李学军 袁贤瑞 《中华神经外科疾病研究杂志》 CAS 2010年第1期15-18,共4页

目的探讨膜结构伸展刺突蛋白(Moesin)在人脑星形细胞瘤中的表达及意义。方法应用免疫组织化学链霉菌抗生物素蛋白-过氧化物酶连结法(SP法),检测56例人脑星形细胞瘤和10例正常脑组织中Moesin和磷酸化Moesin的表达,并结合临床随访资料分... 目的探讨膜结构伸展刺突蛋白(Moesin)在人脑星形细胞瘤中的表达及意义。方法应用免疫组织化学链霉菌抗生物素蛋白-过氧化物酶连结法(SP法),检测56例人脑星形细胞瘤和10例正常脑组织中Moesin和磷酸化Moesin的表达,并结合临床随访资料分析表达水平与星形细胞瘤临床预后的相关性。结果Moesin的阳性表达率在人脑星形细胞瘤组96.4%(54/56)和正常脑组织对照组0%(0/10)之间有统计学差异(P<0.01)。Ⅲ～Ⅳ级星形细胞瘤Moesin的强阳性表达高于Ⅰ～Ⅱ级,两者相比有统计学差异(χ2=27.50,P<0.01),磷酸化Moesin的表达结果与Moesin的结果基本一致。Moesin强阳性表达组患者比弱阳性+阴性表达组患者的术后无瘤生存时间短,其差异有统计学意义(χ2=29.85,P=0.000)。结论Moesin的表达水平与人脑星形细胞瘤的恶性程度密切相关,Moesin的过度表达对星形细胞瘤发展和预后起重要作用,提示Moesin可以作为反映星形细胞瘤预后的一种有价值的分子标志物。 展开更多

关键词 星形细胞瘤 膜结构伸展刺突蛋白 预后

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脑脊液检测对隐球菌性脑膜炎的临床意义 被引量：1

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作者 胡崇宇 刘人恺 +5 位作者 肖波 张忱 李艺 杨利 唐薇婷 梁静慧 《脑与神经疾病杂志》 2010年第3期187-189,共3页

目的探讨脑脊液(CSF)检测对隐球菌性脑膜炎(CM)的临床诊断、治疗及预后的意义。方法分析36例CM患者的CSF动态变化、疗效及转归。结果 CM患者在治疗前32例(88.9%)CSF压力升高、34例(94.4%)墨汁染色阳性、26例(72.2%)白细胞总数升高、33例... 目的探讨脑脊液(CSF)检测对隐球菌性脑膜炎(CM)的临床诊断、治疗及预后的意义。方法分析36例CM患者的CSF动态变化、疗效及转归。结果 CM患者在治疗前32例(88.9%)CSF压力升高、34例(94.4%)墨汁染色阳性、26例(72.2%)白细胞总数升高、33例(91.7%)蛋白质含量升高、27例(75.0%)氯化物含量降低,治疗后6例(33.3%)脑脊液压力升高、4例(22.2%)墨汁染色阳性、8例(44.4%)白细胞总数升高、10例(55.6%)蛋白质含量升高、4例(22.2%)氯化物含量降低,且上述指标均呈动态变化。36例患者中治愈17例(47.2%),好转10例(27.8%),死亡9例(死于脑疝)(25%)。结论脑脊液检查是CM临床诊断最重要的手段,在治疗过程中可作为动态观察CM疗效的指标。 展开更多

关键词 隐球菌性脑膜炎 脑脊液 治疗

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癫癎持续状态病理学研究进展

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作者 张乐 毕方方 +2 位作者 舒怡 唐薇婷 杨铭 《中国现代神经疾病杂志》 CAS 2015年第11期852-858,共7页

癫癎持续状态为病死率和病残率较高的中枢神经系统常见急危重症,其引起的脑损伤严重程度是影响患者预后的重要因素。从癫癎持续状态诱发的脑组织病理改变角度结合分子水平加以研究,有望揭示其脑损伤机制,为探索癫癎持续状态新的预测与... 癫癎持续状态为病死率和病残率较高的中枢神经系统常见急危重症,其引起的脑损伤严重程度是影响患者预后的重要因素。从癫癎持续状态诱发的脑组织病理改变角度结合分子水平加以研究,有望揭示其脑损伤机制,为探索癫癎持续状态新的预测与治疗方法提供理论依据。 展开更多

关键词 癫癎持续状态 病理学 综述

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性别对舍曲林与丙米嗪治疗慢性抑郁响应率的影响 被引量：1

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作者 方国栋 张丽华 唐薇婷 《中国临床药理学与治疗学》 CAS CSCD 2017年第10期1172-1179,共8页

目的:探讨性别差异对选择性5-羟色胺再摄取抑制剂舍曲林和三环类药物丙米嗪治疗慢性抑郁响应率的影响。方法:于本院就诊的235例男性和400例女性且根据DSM-III-R诊断标准确诊的慢性重性抑郁或双向抑郁患者接受12周舍曲林或丙米嗪双盲治... 目的:探讨性别差异对选择性5-羟色胺再摄取抑制剂舍曲林和三环类药物丙米嗪治疗慢性抑郁响应率的影响。方法:于本院就诊的235例男性和400例女性且根据DSM-III-R诊断标准确诊的慢性重性抑郁或双向抑郁患者接受12周舍曲林或丙米嗪双盲治疗。结果:女性患者对舍曲林的响应率高于丙米嗪,而男性患者对丙米嗪的响应率高于舍曲林;性别和治疗方法对患者退出研究率也有限制影响,接受丙米嗪治疗的女性抑郁患者和接受舍曲林治疗的男性抑郁患者退出研究率更高;性别对丙米嗪的响应时间有影响,女性对丙米嗪的响应时间慢于男性;未绝经女性对舍曲林的响应率优于绝经女性,而绝经女性对两种药物的响应率大致相同。结论:男性和女性慢性抑郁患者对5-羟色胺再摄取抑制剂和三环类药物丙米嗪的响应率和耐受力有显著差异。未绝经女性对不同药物的响应率也不同。女性性激素加强了5-羟色胺再摄取抑制剂的响应率,而抑制了三环类药物的响应率。因此,抑郁患者选择治疗用药时需考虑性别和月经状态的影响。 展开更多

关键词 性别差异 慢性抑郁 舍曲林 丙米嗪

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诱导性多能干细胞研究进展及其在帕金森病中的应用

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作者 杜阳 肖波 +1 位作者 冯莉 唐薇婷 《国际神经病学神经外科学杂志》 2012年第6期553-557,共5页

2006年Takahashi小组将4种转录因子导入小鼠成纤维细胞,令其重编程为具有胚胎干细胞特性的诱导性多能干细胞(iPS细胞),该成果开启了干细胞研究的新篇章。近年,研究者们就如何提高体细胞重编程效率及安全性,进而推动iPS细胞在临床领域的... 2006年Takahashi小组将4种转录因子导入小鼠成纤维细胞,令其重编程为具有胚胎干细胞特性的诱导性多能干细胞(iPS细胞),该成果开启了干细胞研究的新篇章。近年,研究者们就如何提高体细胞重编程效率及安全性,进而推动iPS细胞在临床领域的应用,展开了广泛研究。应用iPS细胞作为细胞移植供体已成为帕金森病细胞移植治疗研究的新热点,而帕金森病患者特异性iPS细胞的获取更为研究帕金森病发病机制、新药筛选及疗效评估提供了新工具。 展开更多

关键词 诱导性多能干细胞 帕金森病 细胞移植 治疗

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QDs-SA和Cy3荧光标记阿尔茨海默病细胞模型β淀粉样蛋白的比较研究 被引量：2

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作者 唐薇婷 冯莉 +4 位作者 肖波 李蜀渝 龙莉莉 杨晓苏 龙小艳 《中国临床神经科学》 2010年第3期225-230,共6页

目的:观察利用量子点(QDs)标记的链霉亲和素复合物(QDs-SA)和传统荧光染料Cy3分别标记的阿尔茨海默病(AD)转基因细胞模型β淀粉样蛋白(Aβ)在荧光强度和抗光漂白性能的差异。方法:将pcDNA3.1/APP质粒转染至HEK293细胞建立稳定表达株,Wes... 目的:观察利用量子点(QDs)标记的链霉亲和素复合物(QDs-SA)和传统荧光染料Cy3分别标记的阿尔茨海默病(AD)转基因细胞模型β淀粉样蛋白(Aβ)在荧光强度和抗光漂白性能的差异。方法:将pcDNA3.1/APP质粒转染至HEK293细胞建立稳定表达株,Western blot法检测转染细胞APP蛋白的表达,细胞免疫荧光检测Aβ蛋白生成。建立AD转基因细胞模型,分别应用QDs-SA和Cy3细胞免疫荧光染色技术靶向标记转基因细胞模型的Aβ蛋白,激光共聚焦显微镜下对荧光强度和抗光漂白特性进行检测。结果:Western blot法在稳定转染pcDNA3.1/APP质粒的细胞中检测到APP目的蛋白谱带,而未转染的空载体转染组细胞未见APP蛋白表达。共聚焦荧光显微镜下观察到:①APP基因转染后能够生成大量Aβ蛋白;②QDs-SA特异标记的Aβ蛋白主要分布在细胞膜和胞质,显现出均匀分布的高密度橙红色强荧光;③Cy3特异标记Aβ蛋白荧光强度较QDs-SA标记弱,且细胞膜染色不均匀,部分细胞膜区域有染料少量团聚;④QDs-SA相较于传统Cy3荧光染料的平均荧光强度值更大(P<0.05),488 nm激发光连续激发12 min,QDs-SA荧光标记的Aβ蛋白仍发射较强的橙红色荧光,荧光强度下降了29.25%,而传统荧光染料Cy3荧光强度下降幅度达76.82%。结论:QDs-SA能有效识别AD转基因细胞模型中Aβ蛋白,且在光稳定性和荧光强度等方面均优于传统的Cy3荧光染料标记的免疫荧光成像。 展开更多

关键词 阿尔茨海默病 量子点 Β淀粉样蛋白 分子成像 激光共聚焦显微镜

原文传递

危重症患者液体出入量记录存在的问题及对策

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作者 唐薇婷 《中文科技期刊数据库（全文版）医药卫生》 2023年第8期23-25,共3页

针对医院内部危重症患者的液体出入量予以记录,思考其中存在的问题,并提出处理对策。方法 本案例选择的是某医院2022年2月到8月重症监护室里面的71名病患作为对象,对其在24h内的液体出入量予以记录,并总结其中存在的错误。结果 在318张... 针对医院内部危重症患者的液体出入量予以记录,思考其中存在的问题,并提出处理对策。方法 本案例选择的是某医院2022年2月到8月重症监护室里面的71名病患作为对象,对其在24h内的液体出入量予以记录,并总结其中存在的错误。结果 在318张记录单里面,出入量记录错误的单子为216张,总共有510次错误,其中入量错误是168,出量错误是342。结论 为了确保出入量记录工作更具准确性,医院就需要对相关人员予以培训,促使其对出入量的基本概念有所认识,强化记录工作,按照规定标准对出入量的记录展开总结,以防会有漏记、错记的情况。同时还要尽可能使用标准工具进行称重,促使各项工作能够正常进行。 展开更多

关键词 危重症患者 液体出入量记录 主要问题 处理对策

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