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KIF4A基因变异所致智力发育障碍和牙齿形态发育异常伴孤独症患儿一例遗传学分析
1
作者 刘磊 安爽 +4 位作者 王彦红 郭鹏波 夏志毅 张耀东 梅世月 《郑州大学学报（医学版）》 CAS 北大核心 2024年第3期427-430,共4页
KIF4A基因位于Xq13.1,编码一种ATP依赖的微管运动蛋白,该蛋白参与膜性细胞器的胞内运输,对细胞周期和神经元的发育至关重要[1]。目前,只有少数与KIF4A基因变异相关的病例报道[2-5],在OMIM数据库中KIF4A基因变异与X连锁智力发育障碍100... KIF4A基因位于Xq13.1,编码一种ATP依赖的微管运动蛋白,该蛋白参与膜性细胞器的胞内运输,对细胞周期和神经元的发育至关重要[1]。目前,只有少数与KIF4A基因变异相关的病例报道[2-5],在OMIM数据库中KIF4A基因变异与X连锁智力发育障碍100型和牛齿、小齿、内陷牙三联征相关联。有研究[5]认为KIF4A基因变异可能与更广谱的神经发育障碍和先天性异常表型有关。本研究对1例携带KIF4A基因变异且智力发育障碍、牙齿形态发育异常伴孤独症患儿的临床资料及基因检测结果进行分析,以期提高临床医师对该基因所致疾病的认识。 展开更多
关键词 KIF4A 智力发育障碍 牙齿形态发育异常 孤独症
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告别“强制性”期刊发表?--论我国法学博士生评价制度的困境与出路
2
作者 夏志毅 《法学教育研究》 2024年第2期173-192,共20页
“强制性”期刊发表制度已成为影响我国法学博士生学术成长环境的核心因素。德国作为法学博士培养强国,其法学博士生评价制度值得我国借鉴。我国法学博士生学术评价制度应当具备学术人才培育和分流两项核心功能。具言之,我国法学培养院... “强制性”期刊发表制度已成为影响我国法学博士生学术成长环境的核心因素。德国作为法学博士培养强国,其法学博士生评价制度值得我国借鉴。我国法学博士生学术评价制度应当具备学术人才培育和分流两项核心功能。具言之,我国法学培养院校应收回对博士生的学术评价权,评价内容应以博士论文为主,以小论文为辅,博士生的学术成果均应分级评定并予以公开。信息时代的公开发表不等同于期刊发表,电子学术平台是展示博士生学术成果的理想平台。此外,期刊发表宜转型为评价制度外的自愿选项,并建议引入市场化机制规范博士生的“广撒网式”投稿行为和学术期刊的不专业审稿行为。 展开更多
关键词 “强制性”期刊发表 法学博士生 博 士生评价
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《民法典》时代债权人撤销之诉的解释论——以诉讼法视角为切入点 被引量：7
3
作者 夏志毅 《烟台大学学报（哲学社会科学版）》 CSSCI 2022年第6期24-32,49,共10页
我国民法学说就债权人撤销权的性质与法效果均存在争论,司法实务对债权人撤销权的撤销对象也认识不清,从而难以确定债权人撤销之诉的诉讼形态。以诉讼标的理论检视,债权人撤销之诉不仅处理债权人撤销权纠纷,还可能涉及其他实体法权利。... 我国民法学说就债权人撤销权的性质与法效果均存在争论,司法实务对债权人撤销权的撤销对象也认识不清,从而难以确定债权人撤销之诉的诉讼形态。以诉讼标的理论检视,债权人撤销之诉不仅处理债权人撤销权纠纷,还可能涉及其他实体法权利。随着《民法典》的施行,法律行为区分原则已得到普遍认可,债权人撤销权的撤销对象原则上仅限于处分行为,支持债权人撤销权的形成判决则为法定物权变动依据,被转让的财产在判决生效时即回复为债务人的责任财产,从而达成债权人撤销之诉的目的。在例外情形下,撤销对象也可包括负担行为。债权人撤销之诉的诉讼形态则包括第三人参加之诉、必要共同诉讼和需合并审理的必要共同诉讼三种类型。 展开更多
关键词 债权人撤销权 诉讼标的 撤销对象 区分原则 诉讼形态
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我国民事自认制度的溯源、结构与解释论展开 被引量：4
4
作者 夏志毅 《经贸法律评论》 2022年第4期112-128,共17页
2019年修正的《最高人民法院关于民事诉讼证据的若干规定》施行后,我国亟待展开自认规则的解释论工作。我国民事自认制度受本土文化及域外理论的叠加影响,内核是“推定自认事实为真实事实”这一经验法则,兼顾诉讼经济效率与尊重客观事实... 2019年修正的《最高人民法院关于民事诉讼证据的若干规定》施行后,我国亟待展开自认规则的解释论工作。我国民事自认制度受本土文化及域外理论的叠加影响,内核是“推定自认事实为真实事实”这一经验法则,兼顾诉讼经济效率与尊重客观事实,呈现出“宽入口”“强效力”和“窄出口”的制度结构。具言之,自认的“宽入口”体现为进入机制的相对宽松,自认对象限于“于己不利”的事实,自认行为指对于己不利事实的陈述或明确承认,不以言词辩论场域为限,也不以意思要素为必要。自认“强效力”的核心为免证效,“无需举证证明”指相对方无需履行行为意义上的举证责任,审判排除效为衍生效力。此外,自认的“窄出口”包括以“意思”为建构中心的撤销机制和以“尊重客观真实”为建构中心的推翻机制,应严格解释以限缩退出机制的空间。 展开更多
关键词 证据规定 民事自认 辩论主义 约束力 解释论
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水运工程施工中的水下设施安全管理 被引量：2
5
作者 孙培声 程绍鹏 +1 位作者 夏志毅 孙东宁 《建筑技术开发》 2022年第15期63-66,共4页
在水运工程建设过程中,各类地下管线的安全保障一直是工程参建单位重点关注的焦点因素。针对海底输油管道安全对码头施工的影响,以浙江平湖LNG应急调峰储运站项目码头工程施工建设为依托,通过具体分析输油管道的位置数据以及对工程施工... 在水运工程建设过程中,各类地下管线的安全保障一直是工程参建单位重点关注的焦点因素。针对海底输油管道安全对码头施工的影响,以浙江平湖LNG应急调峰储运站项目码头工程施工建设为依托,通过具体分析输油管道的位置数据以及对工程施工构成的安全风险,提出了技术可行、经济合理的方案措施,并在实施过程中严格落实安全监管措施,做到全过程安全监控,顺利实现了工程目标。 展开更多
关键词 海底输油管道 安全管理 码头施工
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CHARGE综合征7例患儿的临床表型及分子遗传学分析
6
作者 葛丽丽 孔京慧 +3 位作者 陈重芬 夏志毅 梅世月 张耀东 《中华医学遗传学杂志》 CAS CSCD 2024年第9期1053-1058,共6页
目的探讨7例CHARGE综合征(CS)患儿的临床表型及遗传学病因。方法回顾性分析2020年3月至2022年12月就诊于郑州大学附属儿童医院的7例CS患儿的临床资料,采集患儿及其父母的外周血样,提取基因组DNA,对其进行全外显子组测序。对候选变异进行... 目的探讨7例CHARGE综合征(CS)患儿的临床表型及遗传学病因。方法回顾性分析2020年3月至2022年12月就诊于郑州大学附属儿童医院的7例CS患儿的临床资料,采集患儿及其父母的外周血样,提取基因组DNA,对其进行全外显子组测序。对候选变异进行Sanger测序家系验证及致病性分析。本研究通过郑州大学附属儿童医院医学伦理委员会的审查(伦理号:2024-K-023)。结果7例患儿首诊年龄为出生后1 d~12岁不等,均存在生长发育迟缓,5例患儿首诊原因为出生后呼吸、吞咽及喂养困难,1例因外生殖器异常伴听力障碍就诊,1例因青春期第二性征未发育就诊。7例患儿均检测出CHD7基因变异:c.6292C>T(p.R2098*)、c.2754G>A(p.W918*)、c.469C>T(p.R157*)、c.3308T>A(p.V1103D)、c.7111delC(p.Q2371Kfs)、c.6023delA(p.D2008Vfs)、c.3565C>T(p.R1189C),包括3个无义变异、2个移码变异、2个错义变异。经Sanger测序验证,上述变异均为新发。经生物信息学预测及美国医学遗传学与基因组学学会(ACMG)相关指南评级,c.3308T>A(p.V1103D)与c.3565C>T(p.R1189C)被评定为可能致病性变异(PS2+PM2_Supporting+PP3),其余均被评定为致病性变异(PVS1+PS2+PM2_Supporting)。结论CS的临床与遗传异质性较强,早期进行基因检测有利于准确诊断,避免漏诊与误诊。上述新变异位点的检出拓展了CS的表型谱及CHD7基因的变异谱。 展开更多
关键词 CHARGE综合征 CHD7基因 先天性多发畸形
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嵌合型18号环状染色体综合征1例
7
作者 李瑞 许召杰 +4 位作者 王超杰 张振华 夏志毅 张耀东 李东晓 《中华医学遗传学杂志》 CAS CSCD 2023年第5期634-635,共2页
男,3个月9日龄,因"竖头不稳、反应迟钝"于2022年6月13日就诊我院。患儿系G2P2,足月剖宫产娩出,出生时有羊水污染和缺氧症状,黄疸出现后自行消退。主要表现为反应慢、竖头不稳、会对视、追视,可逗笑。入院体格检查:精神好,呼... 男,3个月9日龄,因"竖头不稳、反应迟钝"于2022年6月13日就诊我院。患儿系G2P2,足月剖宫产娩出,出生时有羊水污染和缺氧症状,黄疸出现后自行消退。主要表现为反应慢、竖头不稳、会对视、追视,可逗笑。入院体格检查:精神好,呼吸平稳,头围39.5 cm,咽无充血,肺音清,心音有力,腹软,肠鸣音正常。下肢肌张力稍低,俯卧位时支撑抬头好,坐位全前倾,立位双下肢支持体重差,屈髋,降落伞反射未建立,双膝及跟腱反射可引出,Vojta姿势反射见手握举,拇指内收,脚小。头颅MRI检查结果提示蛛网膜下腔增宽(图1),脑白质发育符合0~2月龄,听力检查未见异常。入院遗传学检查:采集患儿及其父母的外周静脉血样各2~3 mL,常规培养淋巴细胞72 h,制片,G显带核型分析,计数并分析47个中期分裂相,根据《人类细胞基因组学国际命名体系》(ISCN 2020)描述染色体核型。患儿核型为46,XY,r(18)(p11.21q22.1)[40]/46,XY[7](嵌合比例为85%)(图2),其父母核型均未见异常。为明确缺失区域的大小及断裂点的位置,进一步对患儿进行拷贝数变异测序(copy number variation sequencing,CNV-seq),结果显示其染色体18p11.21p11.32和18q22.q23区分别存在14.86 Mb和14.02 Mb的杂合缺失(图3)。本研究通过了本院医学伦理委员会的审查(2023-K-013),患儿监护人均签署了知情同意书。 展开更多
关键词 听力检查 缺氧症状 下肢肌张力 拇指内收 羊水污染 跟腱反射 人类细胞 嵌合型
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迈向自创生的民事诉讼——一个法律、社会与科技的交叉研究 被引量：2
8
作者 夏志毅 《法制与社会发展》 CSSCI 北大核心 2023年第4期191-208,共18页
系统论法学描绘出一个承担稳定规范性预期功能,运作封闭且认知开放,与社会共生演化的自创生法律系统,为观察和理解我国民事诉讼法律制度及其运行提供了新视角。在系统论视域下,我国民事诉讼法律系统呈现出“半自创生”特征,具体体现为... 系统论法学描绘出一个承担稳定规范性预期功能,运作封闭且认知开放,与社会共生演化的自创生法律系统,为观察和理解我国民事诉讼法律制度及其运行提供了新视角。在系统论视域下,我国民事诉讼法律系统呈现出“半自创生”特征,具体体现为规范性预期功能孱弱、运作封闭不足与认知开放弥散。与此同时,我国民事诉讼法律系统的复杂性化简能力不足,这可归因于重要的诉讼法法理未实证化、既有制度供给过于简化以及结构耦合机制相对缺乏。在迈向自创生民事诉讼的进程中,司法科技有望发挥“加速器”功效,以其规制与赋能的双重特征,增强我国民事诉讼法律系统运作的封闭性,拓展其认知开放的边界,强化稳定规范性预期功能,促使民事诉讼的内部结构转向更为复杂的“技术权审判权诉权”的金字塔型诉讼结构,从而有效增强系统的复杂性化简能力。 展开更多
关键词 法律自创生 系统论法学 自创生民事诉讼 司法科技 诉讼结构
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管辖协议与仲裁协议实质效力判断研究
9
作者 夏志毅 《民事程序法研究》 2017年第2期137-165,共29页
我国现行法下针对管辖协议和仲裁协议的规制存在诸多不一致之处,在存在当事人行为能力瑕疵、意思瑕疵、存在于格式条款中及合同转让时,解释上均面临着一定的困难。本文先考察二者的理论基础与基本性质,进而主张以统一解释的路径对管辖... 我国现行法下针对管辖协议和仲裁协议的规制存在诸多不一致之处,在存在当事人行为能力瑕疵、意思瑕疵、存在于格式条款中及合同转让时,解释上均面临着一定的困难。本文先考察二者的理论基础与基本性质,进而主张以统一解释的路径对管辖协议和仲裁协议的实质效力问题进行解释,并提出了现行法下妥适的解释方案和相应的完善建议。 展开更多
关键词 管辖协议 仲裁协议 实质效力判断 统一解释
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