脊髓小脑共济失调基因分型、临床及影像学特征分析 被引量：3

1

作者 夏明荣 黄月 +1 位作者 张杰文 李书剑 《郑州大学学报（医学版）》 CAS 北大核心 2015年第6期860-863,共4页

脊髓小脑共济失调（ spinocerebellar ataxia ，SCA）是一组具有临床和遗传异质性的神经系统遗传疾病［1-2］，多呈常染色体显性遗传，主要表现为慢性进行性加重的肢体共济失调、构音障碍及眼球运动障碍，影像学研究［1-4］表明病变主... 脊髓小脑共济失调（ spinocerebellar ataxia ，SCA）是一组具有临床和遗传异质性的神经系统遗传疾病［1-2］，多呈常染色体显性遗传，主要表现为慢性进行性加重的肢体共济失调、构音障碍及眼球运动障碍，影像学研究［1-4］表明病变主要累及大脑、小脑、脑干及脊髓。目前报道［1，5-6］的SCA亚型多达40种，其发病年龄及临床症状多数相互重叠，因此仅仅依据临床表型特征及影像学评估对患者诊断分型较为困难，而基因检测则有助于明确诊断。该研究主要对临床诊断为SCA的一家系9例患者及有血缘关系、临床表现正常的27例家系成员进行基因检测，以确定基因型，同时对患者的临床特点进行总结分析，为临床诊断提供相关资料。 展开更多

关键词 脊髓小脑共济失调 三核苷酸重复 基因分型 临床特征

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微波矩孔衍射仿真与实验 被引量：2

2

作者 章志敏 戴建明 +3 位作者 夏明荣 骆冠松 陈芳芝 宋雪梅 《大学物理实验》 2010年第1期43-45,共3页

从基尔霍夫标量式出发,在振幅零级近似和相位一级近似条件下,由Mathematica仿真计算获得微波经不同尺寸矩孔的衍射分布,并在微波光学实验仪上进行实验验证,获得了从夫琅禾费衍射向菲涅尔衍射转化的衍射花样,实验与仿真结果较为吻合。

关键词 微波衍射 Mathematica仿真 矩孔

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MAPT基因突变所致额颞叶痴呆家系临床及影像学特征分析 被引量：1

3

作者 贺爽 陈帅 +3 位作者 夏明荣 任治侠 孙治坤 张杰文 《中国实用神经疾病杂志》 2018年第4期460-464,共5页

目的报道1例行为变异型额颞叶痴呆(bv-FTD)家系,分析该家系的临床和影像学特征,并行基因诊断。方法对该家系进行调查、详细的病史询问、体格检查,行神经影像学检查(头颅磁共振成像、18F-氟脱氧葡萄糖(FDG)正电子发射断层扫描(PET-CT)和... 目的报道1例行为变异型额颞叶痴呆(bv-FTD)家系,分析该家系的临床和影像学特征,并行基因诊断。方法对该家系进行调查、详细的病史询问、体格检查,行神经影像学检查(头颅磁共振成像、18F-氟脱氧葡萄糖(FDG)正电子发射断层扫描(PET-CT)和动脉自旋标记核磁灌注成像(ASL-MRI)。对相关致病基因(MAPT、PSEN1、PSEN2、APP)进行直接测序筛查突变。结果先证者基因检测发现MAPT基因P301L位点致病突变。该先证者及家系其他患者均表现为以行为变异型FTD(bvFTD),无帕金森病样表现。结构影像学检查见双侧额颞叶不对称萎缩,功能影像见额颞叶低代谢和低灌注。临床特征和影像学结果支持bv-FTD诊断。家系内患者临床表型高度一致。结论我们报道1例MAPT P301L突变家系,神经影像和基因检测有助于家族史阳性痴呆患者的诊断。 展开更多

关键词 额颞叶痴呆 基因检测 神经影像 基因突变 遗传学特征

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多功能微波等离子体教学研究装置的研制

4

作者 张磊 侯想 +2 位作者 胥明 夏明荣 马志斌 《大学物理》 北大核心 2009年第6期33-35,39,共4页

针对目前国内等离子体技术的教学和研究远远落后于工程应用的实际情况,开发了多功能微波等离子体教学研究装置.该装置利用频率2.45GHz的微波激励稀薄气体放电,形成轴对称的等离子体球,产生的等离子体无内部电极,可避免放电污染.同时通... 针对目前国内等离子体技术的教学和研究远远落后于工程应用的实际情况,开发了多功能微波等离子体教学研究装置.该装置利用频率2.45GHz的微波激励稀薄气体放电,形成轴对称的等离子体球,产生的等离子体无内部电极,可避免放电污染.同时通过微波技术、真空技术、冷却技术的集成,使该装置结构紧凑、性能稳定、性价比较高.利用该装置进行了金刚石薄膜沉积与离子体诊断实验,效果良好. 展开更多

关键词 微波等离子体 金刚石膜沉积 离子体诊断

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脊髓小脑共济失调基因分型及临床特点分析

5

作者 夏明荣 李书剑 +3 位作者 时英英 贺爽 黄月 张杰文 《河南医学研究》 CAS 2016年第2期196-198,共3页

目的分析脊髓小脑共济失调患者的基因分型及其临床特点。方法应用聚合酶链反应(PCR)对12例不明原因共济失调患者SCA1、SCA2、SCA3、SAC6、SCA7基因内CAG三核苷酸重复片段进行扩增,PCR产物经2%琼脂糖凝胶电泳检测,从而对临床确诊患者进... 目的分析脊髓小脑共济失调患者的基因分型及其临床特点。方法应用聚合酶链反应(PCR)对12例不明原因共济失调患者SCA1、SCA2、SCA3、SAC6、SCA7基因内CAG三核苷酸重复片段进行扩增,PCR产物经2%琼脂糖凝胶电泳检测,从而对临床确诊患者进行基因分型。结果 12例患者经基因检测7例确诊为脊髓小脑共济失调,其中SCA3型4例,SCA1型3例。各型之间临床表现相互重叠,主要表现为行走不稳、言语不清。结论 SCA3型是脊髓小脑共济失调最常见亚型,其次为SCA1型。基因检测可对临床疑诊患者进行确诊及分型。 展开更多

关键词 脊髓小脑共济失调 三核苷酸重复 基因分型 临床特点

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散发性克雅氏病12例临床特点分析 被引量：1

6

作者 马丽敏 夏明荣 +4 位作者 陈帅 任志霞 时英英 梅文丽 张杰文 《中国神经精神疾病杂志》 CAS CSCD 北大核心 2017年第7期430-432,共3页

目的分析12例可能或很可能散发性克雅氏病(sporadic Creutzfeldt-Jakob disease,sCJD)患者的临床特点及辅助检查结果,以提高对克雅氏病的认识。方法回顾性分析2012年3月至2016年12月至我院神经内科12例疑诊散发性克雅氏病(sCJD)的临床... 目的分析12例可能或很可能散发性克雅氏病(sporadic Creutzfeldt-Jakob disease,sCJD)患者的临床特点及辅助检查结果,以提高对克雅氏病的认识。方法回顾性分析2012年3月至2016年12月至我院神经内科12例疑诊散发性克雅氏病(sCJD)的临床资料。结果 12例患者中亚急性起病11例,慢性起病1例。主要临床特点有进行性痴呆、锥体束征、锥体外系征、小脑症状。磁共振T1WI低信号,T2WI高信号,弥散加权像DWI显示以对称或不对称的沿皮层走行的花边样高信号为特征性磁共振改变,基底节区受累相对较少。脑电图以周期性三相波为主。9例患者行脑脊液14-3-3蛋白检查,其中阳性者7例,阴性者2例。所有患者均于16个月内死亡。结论 sCJD多为亚急性起病,以快速进行性痴呆为特征临床表现,磁共振DWI皮层花边征、脑电图周期性三相波、脑脊液14-3-3蛋白阳性有助于临床医生早期识别和诊断本病。 展开更多

关键词 克雅氏病 痴呆 磁共振 脑电图 14-3-3蛋白

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以急性脑梗死/短暂性脑缺血发作为主要表现的特发性嗜酸性粒细胞增多症1例 被引量：3

7

作者 秦伟伟 赵静 +2 位作者 夏明荣 时英英 张杰文 《中国实用神经疾病杂志》 2019年第22期2539-2544,共6页

目的探讨以急性脑脑梗死/短暂性脑缺血发作为表现的特发性嗜酸性粒细胞增多症的临床症状、检查及诊断治疗方法。方法回顾性分析河南省人民医院收治的1例以急性脑脑梗死/短暂性脑缺血发作为临床表现的特发性嗜酸性粒细胞增多症患者的临... 目的探讨以急性脑脑梗死/短暂性脑缺血发作为表现的特发性嗜酸性粒细胞增多症的临床症状、检查及诊断治疗方法。方法回顾性分析河南省人民医院收治的1例以急性脑脑梗死/短暂性脑缺血发作为临床表现的特发性嗜酸性粒细胞增多症患者的临床资料,并复习国内外相关文献。结果特发性嗜酸性粒细胞增多症神经系统疾病可表现为急性脑梗死或短暂性脑缺血发作,主要临床表现为头晕、视物重影、肢体麻木等。磁共振成像、血常规、骨髓穿刺对其诊断的敏感性、特异性较高。激素治疗安全有效,可降低严重并发症。结论特发性嗜酸性粒细胞增多症是一种相对少见的疾病,合并急性脑梗死/短暂性脑缺血发作更为少见,及时正确的诊断和治疗可以改善预后。 展开更多

关键词 特发性嗜酸性粒细胞增多症 急性脑梗死 短暂性脑缺血发作 激素

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低气压直流辉光等离子体实验装置 被引量：1

8

作者 龙珏 吴振辉 +2 位作者 周旋 夏明荣 马志斌 《大学物理实验》 2009年第1期75-78,共4页

介绍了低气压下直流辉光放电等离子体的实验装置,该装置具有结构合理、调节方便、测量参数多等特点,可在其上开展等离子体参数测量、等离子体激发机理研究等多项教学实验。

关键词 直流辉光等离子体 电子温度与浓度 帕邢定律

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河南一腓骨肌萎缩症家系分析并文献复习 被引量：4

9

作者 孙瑞华 时英英 +1 位作者 夏明荣 张杰文 《中国实用神经疾病杂志》 2019年第18期2075-2081,共7页

目的报道一腓骨肌萎缩症(peroneal muscular atrophy)家系的临床表现、影像学特征、基因特点和遗传方式,并结合文献进行复习。方法分析一腓骨肌萎缩症家系中患有糖尿病的先证者以进行性对称性远端肌无力和肌肉萎缩、腱反射减弱或消失、... 目的报道一腓骨肌萎缩症(peroneal muscular atrophy)家系的临床表现、影像学特征、基因特点和遗传方式,并结合文献进行复习。方法分析一腓骨肌萎缩症家系中患有糖尿病的先证者以进行性对称性远端肌无力和肌肉萎缩、腱反射减弱或消失、远端感觉减退为临床表现,行电生理、基因检测等检查,并对其家属行多重链接探针扩增技术(MLPA)检测周围神经髓鞘蛋白22(peripheral nervemyelinprotein 22,PMP22)基因外显子缺失/重复变异情况。结果本家系先证者为中年男性,肌电图提示四肢多发性周围神经病,脱髓鞘继发轴索损害。患者有家族史,基因检测先证者、先证者女儿、先证者哥哥PMP22基因外显子及附近区域存在大片段重复。结论腓骨肌萎缩症临床表现典型,有特征性电生理,PMP22基因外显子大片段重复是确诊金标准,合并糖尿病会加重腓骨肌萎缩症的周围神经损害。 展开更多

关键词 腓骨肌萎缩症 电生理 PMP22 脱髓鞘

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坚定不移推进农村改革开放

10

作者 夏明荣 《商场现代化》 2012年第26期341-341,共1页

我国改革先从农村开始,农村经过土地制度、市场化、一体化三步改革,解决了温饱、花钱、城乡差别逐步缩小三大问题,改出了农村农业生产全面发展、农民生活明显提高、农村产业结构重大调整一片新天地,实践证明,农村快速发展靠的是改革开放... 我国改革先从农村开始,农村经过土地制度、市场化、一体化三步改革,解决了温饱、花钱、城乡差别逐步缩小三大问题,改出了农村农业生产全面发展、农民生活明显提高、农村产业结构重大调整一片新天地,实践证明,农村快速发展靠的是改革开放,农村未来发展也必须坚定不移依靠改革开放。 展开更多

关键词 农村改革 历程 成就 推进

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可逆性胼胝体压部病变综合征四例分析 被引量：2

11

作者 孙雅静 杨红 +3 位作者 夏明荣 王灿灿 臧卫周 张杰文 《中国现代神经疾病杂志》 CAS 北大核心 2018年第7期540-545,共6页

目的总结可逆性胼胝体压部病变综合征的临床表现和影像学特点,探讨其病因和发病机制。方法回顾分析4例可逆性胼胝体压部病变综合征患者的临床表现、影像学特点和病因。结果4例患者中2例(例1和例2)有颅脑创伤史,1例(例3)于饮酒后出现发... 目的总结可逆性胼胝体压部病变综合征的临床表现和影像学特点,探讨其病因和发病机制。方法回顾分析4例可逆性胼胝体压部病变综合征患者的临床表现、影像学特点和病因。结果4例患者中2例(例1和例2)有颅脑创伤史,1例(例3)于饮酒后出现发作性双眼视物模糊,1例(例4)于感冒后出现头痛、晕厥,伴间断性视物模糊和慢性肾功能衰竭;MRI表现为胼胝体压部孤立性圆形或类圆形、边界清晰的病变,呈T_1WI等或稍低信号,T_2WI、扩散加权成像和FLAIR成像高信号,表观扩散系数低信号,无明显水肿和占位效应,1例(例2)除胼胝体压部病变外,磁敏感加权成像可见额叶出血。均经对因和对症支持治疗后症状完全缓解,病程8~15 d。复查MRI,3例胼胝体异常信号消失,1例(例2)病变信号范围和强度较前明显好转,均未遗留神经功能障碍。结论可逆性胼胝体压部病变综合征是一种临床影像学综合征,病因多样,癫及其相关疾病是最常见病因,颅脑创伤也可以引起可逆性胼胝体压部病变综合征,临床表现无特异性,经对因治疗后预后良好。 展开更多

关键词 胼胝体 脑疾病 颅脑损伤 磁共振成像

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林业技术推广在生态林业建设中的运用分析

12

作者 夏明荣 《华东科技（综合）》 2020年第11期348-348,共1页

随着我国生态环境建设的脚步加快,林业资源对于生态林的总体建设以及规划起到了非常重要的作用,并且林业在环境的保护中也起到非常重要的作用,所以本文针对林业技术推广在生态林建设中的问题以及林业的技术推广在生态林建设中的应用进... 随着我国生态环境建设的脚步加快,林业资源对于生态林的总体建设以及规划起到了非常重要的作用,并且林业在环境的保护中也起到非常重要的作用,所以本文针对林业技术推广在生态林建设中的问题以及林业的技术推广在生态林建设中的应用进行了分析与讨论,从而为关注这一话题的人们提供参考。 展开更多

关键词 林业技术 生态林业 建设

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试论生态文明中的和谐社会构建

13

作者 夏明荣 《新农村（黑龙江）》 2010年第5期168-169,共2页

生态文明是人类社会发展的必然结果，是对工业文明带来的“现代性危机”反思的的必然选择，是理智的人类做出的理智的选择。同时，生态文明与当前我国的三大文明建设以及和谐社会有着非常密切的内在联系，它们相互影响和制约，相互协调... 生态文明是人类社会发展的必然结果，是对工业文明带来的“现代性危机”反思的的必然选择，是理智的人类做出的理智的选择。同时，生态文明与当前我国的三大文明建设以及和谐社会有着非常密切的内在联系，它们相互影响和制约，相互协调和配合共同为构建中国特色的和谐社会提供了理论依据。 展开更多

关键词 生态文明 和谐社会 关系

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肥大性下橄榄核变性临床分析 被引量：5

14

作者 王华园 赵静 +4 位作者 夏明荣 孙瑞华 李改 时英英 张杰文 《中国实用神经疾病杂志》 2019年第14期1561-1566,共6页

目的分析肥大性下橄榄核变性(hypertrophic olivary degeneration,HOD)患者的临床资料,提高临床对该病的认识。方法收集2016 01—2018 01郑州大学人民医院神经内科确诊的HOD患者4例,结合文献对其临床资料进行回顾分析。结果本组患者男1... 目的分析肥大性下橄榄核变性(hypertrophic olivary degeneration,HOD)患者的临床资料,提高临床对该病的认识。方法收集2016 01—2018 01郑州大学人民医院神经内科确诊的HOD患者4例,结合文献对其临床资料进行回顾分析。结果本组患者男1例,女3例,平均年龄46.3岁(25~68岁);原发病变中桥脑出血3例,中脑梗死1例。临床症状包括言语含糊3例,震颤及不自主运动3例,不能独自站立和行走2例,头晕1例,视物不清1例,强哭1例,四肢软瘫1例,眼震1例,软腭阵挛1例,平均晚于原发病 2.5个月(0.9~4个月)出现。影像学特点主要为MRI呈现下橄榄核体积增大和长T 2 信号。缓解症状药物作用有限,长期预后较差。结论齿状核红核下橄榄核环路(dentato rubro olivary pathway,DROP)病变时要警惕HOD的发生,诊断HOD主要依赖于MRI,腭肌阵挛有提示意义。 展开更多

关键词 肥大性下橄榄核变性 齿状核红核下橄榄核环路 磁共振成像

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伴中枢神经系统影像异常的急性间歇性卟啉病的临床特征

15

作者 杨阿莉 李丹 +2 位作者 夏明荣 臧卫周 张杰文 《河南医学研究》 CAS 2022年第12期2120-2124,共5页

目的分析伴中枢神经系统影像异常的急性间歇性卟啉病(AIP)患者的临床及影像特点,为临床诊疗提供更多依据。方法回顾分析1995—2021年中国报道的38例头颅磁共振成像有异常病变的AIP患者的病历资料。结果38例患者多为年轻女性,一般临床表... 目的分析伴中枢神经系统影像异常的急性间歇性卟啉病(AIP)患者的临床及影像特点,为临床诊疗提供更多依据。方法回顾分析1995—2021年中国报道的38例头颅磁共振成像有异常病变的AIP患者的病历资料。结果38例患者多为年轻女性,一般临床表现有腹痛、呕吐等。中枢神经系统损伤主要表现为痫性发作、意识障碍等。脑电图显示慢波或正常,脑脊液蛋白定量升高或正常。头颅磁共振成像表现为双侧皮层及皮层下病变,多为可逆性,也可表现为双侧深部灰质核团病变,此外有胼胝体压部病变等。其他实验室检查有尿胆原检测阳性、肝功能异常、低钠血症、贫血等。治疗方法包括去除诱因,急性发作期给予血红素、高糖及对症治疗,多数患者症状可明显改善。结论伴中枢神经系统影像异常的AIP患者以年轻女性居多,腹痛常为首发症状。头颅磁共振成像可表现为皮层及皮层下白质病变或者深部灰质核团病变,也可累及胼胝体等其他部位。应结合病史和其他辅助检查,尽早识别及治疗。 展开更多

关键词 卟啉病 中枢神经系统 磁共振成像

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基于循证医学的心理护理对碘对比剂外渗患者的情绪及腕关节功能的影响 被引量：3

16

作者 郭丹 蒋秋焕 +3 位作者 夏明荣 王芳 安雪瑾 范丹丹 《国际精神病学杂志》 2023年第3期568-571,共4页

目的探究基于循证医学下的心理护理对碘对比剂外渗患者情绪和腕功能的干预效果。方法选取我院2019年1月~2021年2月期间收治的103例桡静脉穿刺碘对比剂外渗后合并焦虑抑郁患者进行研究,采用随机数字表法分组,对照组51例予常规护理管理,... 目的探究基于循证医学下的心理护理对碘对比剂外渗患者情绪和腕功能的干预效果。方法选取我院2019年1月~2021年2月期间收治的103例桡静脉穿刺碘对比剂外渗后合并焦虑抑郁患者进行研究,采用随机数字表法分组,对照组51例予常规护理管理,观察组52例予基于循证医学下的心理护理,对比两组患者应对方式、干预效果、腕部功能、不良心理状态。结果干预后,观察组面对评分、48h治愈率高于对照组,回避、屈服评分、Gartland-weirey腕部功能评分、焦虑自评量表(SAS)和抑郁自评量表(SDS)评分、视觉模拟评分(VAS)、外渗重度程度患者人数少于对照组(P<0.05)。结论基于循证医学下的心理护理可以有效改善桡静脉穿刺碘对比剂外渗后合并焦虑抑郁患者的焦虑、抑郁状态,进而促进腕关节功能恢复,提高临床干预效果。 展开更多

关键词 心理护理 桡静脉穿刺 碘对比剂 焦虑抑郁

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伴皮质下囊肿的巨脑性白质脑病中年病例临床分析

17

作者 王凤羽 邹金龙 +3 位作者 尚俊奎 陈帅 夏明荣 张杰文 《中华神经科杂志》 CAS CSCD 北大核心 2023年第11期1294-1298,共5页

MLC1基因突变导致的伴皮质下囊肿的巨脑性白质脑病(MLC)(OMIN:604004)是一种罕见的常染色体隐性遗传病。多于婴幼儿期起病,成人病例临床特点报道少见。国内仅报道过成人病例1家系2例患者。现报道1例58岁女性MLC患者,临床表现为头围大,... MLC1基因突变导致的伴皮质下囊肿的巨脑性白质脑病(MLC)(OMIN:604004)是一种罕见的常染色体隐性遗传病。多于婴幼儿期起病,成人病例临床特点报道少见。国内仅报道过成人病例1家系2例患者。现报道1例58岁女性MLC患者,临床表现为头围大,反应迟钝,行走困难,发作性意识丧失。全外显子组测序发现MLC1基因c.920_943dup纯合重复突变,并进行了Sanger测序法的验证。本例患者的变异位点在人类基因突变数据库中未有报道。 展开更多

关键词 伴皮质下囊肿的巨脑性白质脑病 常染色体隐形遗传病 基因检测 插入突变 MLC1基因

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来自19个家系37例伴有皮质下梗死和白质脑病的常染色体显性遗传性脑动脉病的临床影像及NOTCH3基因突变特征分析 被引量：8

18

作者 任志霞 时英英 +9 位作者 陈祖芝 夏明荣 王婉 刘俊然 刘慧勤 陈帅 周瑶 黄月 向莉 张杰文 《中华神经科杂志》 CAS CSCD 北大核心 2017年第8期613-618,共6页

目的 分析我国河南地区伴有皮质下梗死和白质脑病的常染色体显性遗传性脑动脉病（CADASIL）患者的临床、影像学特征及NOTCH3基因突变热点的分布.方法 收集2012-2016年在郑州大学人民医院神经内科就诊的通过基因或病理确诊的CADASIL患者... 目的 分析我国河南地区伴有皮质下梗死和白质脑病的常染色体显性遗传性脑动脉病（CADASIL）患者的临床、影像学特征及NOTCH3基因突变热点的分布.方法 收集2012-2016年在郑州大学人民医院神经内科就诊的通过基因或病理确诊的CADASIL患者,回顾性分析其临床及影像学特征,同时总结分析河南地区NOTCH3基因突变的分布热点.结果 共收集确诊为CADASIL的患者37例,分别来自19个相互独立的家系,其中17个家系以基因检测确诊,另2个家系经病理确诊.共确诊13个NOTCH3基因突变位点.17个基因确诊的家系中有1个家系的突变位于3号外显子,4个位于4号外显子,1个位于8号外显子,8个位于11号外显子,2个位于13号外显子,1个位于20号外显子.37例CADASIL患者中已有症状者27例,以卒中和认知功能障碍多见,还有脑出血、头晕、秃头、腰痛、帕金森表现等少见症状.27例已发病者中有12例合并脑血管病危险因素.22例患者行头颅MRI检查,结果显示白质病变主要集中在脑干、基底节、皮质下、颞极、外囊等部位,且颞极白质病变出现比例多于外囊（19∶7）,在T2WI序列表现为高信号.结论 CADASIL患者可合并危险因素存在;T2WI发现颞极高信号比外囊多见.河南地区的CADASIL患者NOTCH3突变热点集中在11号和4号外显子. 展开更多

关键词 脑动脉疾病 遗传 基因 显性 突变 危险因素 磁共振成像

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中国河南4个CADASIL家系NOTCH3基因R607C突变和临床特征 被引量：1

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作者 任志霞 时英英 +4 位作者 刘慧勤 黄月 夏明荣 陈祖芝 张杰文 《国际脑血管病杂志》 2016年第10期902-906,共5页

目的探讨伴皮质下梗死和白质脑病的常染色体显性遗传性脑动脉病（cerebralautosomdominantarteriopathywithsubcorticalinfarctsandleukoencephalopathy，CADASIL）家系的NOTCH3基因突变和临床特征。方法回顾性分析中国河南4个CADASIL... 目的探讨伴皮质下梗死和白质脑病的常染色体显性遗传性脑动脉病（cerebralautosomdominantarteriopathywithsubcorticalinfarctsandleukoencephalopathy，CADASIL）家系的NOTCH3基因突变和临床特征。方法回顾性分析中国河南4个CADASIL先证者的临床和发病特征，并调查其家系中其他成员的发病情况，对患者和部分家系成员进行NOTCH3基因第3、4、11、18号外显子突变检测和结果分析。结果基因测序显示，4个家系共6例患者和1例突变携带者存在NOTCH3基因第11号外显子R607C突变，均符合CADASIL临床特征。3例患者伴有血管危险因素。临床出现卒中者均伴有单侧肢体无力，有完整头颅MRI资料的5例患者均存在丘脑梗死。结论在4个存在R607C突变的CADASIL家系中，6例CADASIL患者的临床特征相似，但不同家系成员之间存在个体化差异；影像学检查在CADASIL的诊断中具有重要作用；高血压、糖尿病等血管危险因素可存在于CADASIL患者。 展开更多

关键词 CADASIL 受体 Notch 突变 错义 脑梗死 脑缺血 危险因素

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原发性干燥综合征患者生活质量影响因素及与焦虑抑郁的关系 被引量：2

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作者 王秀涛 秦灵芝 +1 位作者 夏明荣 王培 《中国实用医刊》 2021年第10期9-12,共4页

目的:探讨原发性干燥综合征(PSS)患者生活质量影响因素及与焦虑抑郁的关系。方法:抽取2018年3月至2020年3月就诊于河南省人民医院的PSS患者176例,设为PSS组;另筛选同期在同一医院普通内科门诊就诊患者176例,设为对照组。采用健康调查简... 目的:探讨原发性干燥综合征(PSS)患者生活质量影响因素及与焦虑抑郁的关系。方法:抽取2018年3月至2020年3月就诊于河南省人民医院的PSS患者176例,设为PSS组;另筛选同期在同一医院普通内科门诊就诊患者176例,设为对照组。采用健康调查简表(SF-36)评估患者的生活质量,医院焦虑抑郁量表(HADS)评估两组患者焦虑抑郁状况,记录并比较症状评分、多系统侵犯和并发症情况,并进行统计学分析。结果:与对照组比较,PSS组SF-36各方面评分均降低,HADS焦虑评分(HAS评分)、HADS抑郁评分(HDS评分)升高(P<0.05)。对女性PSS患者,疼痛和疲劳乏力高评分与SF-36生理健康低得分相关;疲劳乏力高评分与心理健康低得分相关。对PSS患者,疼痛和疲劳乏力评分与HAS和HDS评分升高有相关性,低龄与HAS高评分有相关性,皮肤干燥高评分与HDS评分升高有相关性。结论:PSS患者的生活质量降低,焦虑及抑郁发生率升高。疼痛、疲劳乏力可导致生活质量下降并诱发焦虑抑郁情绪。 展开更多

关键词 焦虑 抑郁 原发性干燥综合征

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