10号染色体上磷酸酶和张力蛋白同源物(phosphatase and tensin-homolog deleted on chromosome 10,PTEN)是重要的抑癌基因,其突变可引发PTEN错构瘤肿瘤综合征(PTEN hamartoma tumor syndrome,PHTS),常被称为Cowden综合征,是较为罕见的...10号染色体上磷酸酶和张力蛋白同源物(phosphatase and tensin-homolog deleted on chromosome 10,PTEN)是重要的抑癌基因,其突变可引发PTEN错构瘤肿瘤综合征(PTEN hamartoma tumor syndrome,PHTS),常被称为Cowden综合征,是较为罕见的遗传性肿瘤综合征,其与早发性、多发性乳腺癌高度相关。本文报道3例PTEN基因突变相关单侧多中心乳腺癌及同时性、异时性双侧乳腺癌患者,并总结其临床表现、病理特征、诊治经验及随访情况,旨在为临床医生更好地诊治PTEN基因突变相关乳腺癌及Cowden综合征人群提供借鉴。展开更多
目的评估超声(ultrasound,US)对无症状女性乳腺癌筛查的有效性。方法分析2001-2017年中国医学科学院北京协和医学院北京协和医院检测到的996例单侧不可触及乳腺癌(non-palpable breast cancer,NPBC)患者,其中812例为US检出的NPBC患者(US...目的评估超声(ultrasound,US)对无症状女性乳腺癌筛查的有效性。方法分析2001-2017年中国医学科学院北京协和医学院北京协和医院检测到的996例单侧不可触及乳腺癌(non-palpable breast cancer,NPBC)患者,其中812例为US检出的NPBC患者(US-NPBC组),184例为乳腺X射线摄影(mammography,MG)检出的NPBC患者(MG-NPBC组)。比较两组患者的临床病理特征、10年无复发生存(recurrence-free survival,RFS)率、无远处复发生存(distant recurrencefree survival,DRFS)率和总生存(overall survival,OS)率。结果与MG相比,US可检出更多的浸润性NPBC和T1b+T1c分期NPBC。US和MG检测出的浸润性NPBC患者的淋巴结状态、N分期、TNM分期、人表皮生长因子受体2状态及分子亚型比较均无统计学意义(均P>0.05);两组患者接受类似的辅助治疗;US-NPBC组患者保乳手术比率更高(P<0.05)。US和MG分别检出的所有NPBC、导管内癌和浸润性癌患者的10年RFS率、DRFS率和OS率比较均无统计学意义(均P>0.05)。淋巴结状态、淋巴管侵犯、雌激素受体状态和手术方式均是所有NPBC患者10年RFS率的影响因素(均P<0.05);T分期、N分期和分子亚型均是所有NPBC患者10年OS率的影响因素(均P<0.05)。结论在真实世界的临床实践中,US可合理应用于无症状女性乳腺癌筛查,无需过多担心过度诊断、延迟诊断或漏诊等风险。展开更多
文摘10号染色体上磷酸酶和张力蛋白同源物(phosphatase and tensin-homolog deleted on chromosome 10,PTEN)是重要的抑癌基因,其突变可引发PTEN错构瘤肿瘤综合征(PTEN hamartoma tumor syndrome,PHTS),常被称为Cowden综合征,是较为罕见的遗传性肿瘤综合征,其与早发性、多发性乳腺癌高度相关。本文报道3例PTEN基因突变相关单侧多中心乳腺癌及同时性、异时性双侧乳腺癌患者,并总结其临床表现、病理特征、诊治经验及随访情况,旨在为临床医生更好地诊治PTEN基因突变相关乳腺癌及Cowden综合征人群提供借鉴。
