目的:研究2例中国汉族人结节性硬化症TSC1和TSC2基因的突变情况。方法:采用聚合酶链反应扩增2例结节性硬化症患者、患者家族中的正常人及100名健康对照者的TSC1和TSC2基因的全部外显子,并进行DNA测序分析。结果:家系I发现一个无义突变(n...目的:研究2例中国汉族人结节性硬化症TSC1和TSC2基因的突变情况。方法:采用聚合酶链反应扩增2例结节性硬化症患者、患者家族中的正常人及100名健康对照者的TSC1和TSC2基因的全部外显子,并进行DNA测序分析。结果:家系I发现一个无义突变(nonsense mutation):TSC2基因第1372位碱基由胞嘧啶(C)突变为胸腺嘧啶(T),导致第458位氨基酸(精氨酸)处提前出现终止密码子。散发患者II发生了一处移码突变(frame shift mutation):TSC2基因第5238位与5255位碱基之间缺失CATCAAGCGGCTCCGCCA18个碱基,其后密码子发生移位。结论:无义突变c.1372C>T(p.R458X)和移码突变5238-5255 del 18 bp CATCAAGCGGCTCCGCCA1746 del HIKRLR可能是导致这2例患者临床发病的主要原因。展开更多
文摘目的:研究2例中国汉族人结节性硬化症TSC1和TSC2基因的突变情况。方法:采用聚合酶链反应扩增2例结节性硬化症患者、患者家族中的正常人及100名健康对照者的TSC1和TSC2基因的全部外显子,并进行DNA测序分析。结果:家系I发现一个无义突变(nonsense mutation):TSC2基因第1372位碱基由胞嘧啶(C)突变为胸腺嘧啶(T),导致第458位氨基酸(精氨酸)处提前出现终止密码子。散发患者II发生了一处移码突变(frame shift mutation):TSC2基因第5238位与5255位碱基之间缺失CATCAAGCGGCTCCGCCA18个碱基,其后密码子发生移位。结论:无义突变c.1372C>T(p.R458X)和移码突变5238-5255 del 18 bp CATCAAGCGGCTCCGCCA1746 del HIKRLR可能是导致这2例患者临床发病的主要原因。
