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GNAS基因的新发突变致假性甲状旁腺功能减退症1A型1例并文献复习
1
作者 王梦蝶 孙大华 +1 位作者 姚玮莎 张磊 《中国实验诊断学》 2024年第6期741-744,共4页
假性甲状旁腺功能减退症(Pseudohypoparathyroidism, PHP)是一组核心致病基因为GNAS基因的常染色体显性遗传性疾病,GNAS基因编码G蛋白的α亚基(Gsα),由于Gsα/cAMP/PKA信号通路异常,最终导致以血清甲状旁腺激素(Hypoparathyroidism, P... 假性甲状旁腺功能减退症(Pseudohypoparathyroidism, PHP)是一组核心致病基因为GNAS基因的常染色体显性遗传性疾病,GNAS基因编码G蛋白的α亚基(Gsα),由于Gsα/cAMP/PKA信号通路异常,最终导致以血清甲状旁腺激素(Hypoparathyroidism, PTH)抵抗、低钙血症、高磷血症和PTH水平升高为主要的临床表现~([1-4])。 展开更多
关键词 假性甲状旁腺功能减退症 高磷血症 血清甲状旁腺激素 低钙血症 致病基因 新发突变 Α亚基 G蛋白
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