一组家族遗传性疾病全基因组测序的分析报告 被引量：1

1

作者 孔竹青 倪磊 +3 位作者 朱淼 卢文祥 白云飞 张志群 《南京医科大学学报（自然科学版）》 CAS CSCD 北大核心 2015年第12期1757-1760,共4页

目的 :临床上发现一组特殊病例,一个家族4代人中均发现有同一种神经肌肉性疾病的患者,症状具体表现为上肢肘关节有不同程度的伸直受限,下肢踝关节似马蹄样畸形,足部高弓畸形、无明显内翻内收现象。本研究拟通过全基因组测序,探讨其发病... 目的 :临床上发现一组特殊病例,一个家族4代人中均发现有同一种神经肌肉性疾病的患者,症状具体表现为上肢肘关节有不同程度的伸直受限,下肢踝关节似马蹄样畸形,足部高弓畸形、无明显内翻内收现象。本研究拟通过全基因组测序,探讨其发病的致病基因及分子机制。方法:利用高通量测序技术,分别对患儿、具有相似症状的患儿父亲及健康母亲的血液样本进行全基因组测序。利用生物信息学分析筛选疾病相关基因突变,并进一步收集该家族中的其他患病及健康成员的血液样本,利用PCR技术进行验证。结果:生物信息学分析发现一系列突变基因,包括ANXA3基因突变[chr4,c.C820T(p.R274*)]、ATP6V1E2基因突变[chr2,c.G136A(p.V46M)]和HIST1H3A基因突变[chr6,c.C205T(p.Q69*)]等。基于家族更多成员血液样本的PCR实验结果进一步证实,ANXA3为该疾病潜在的致病基因,突变可导致其蛋白质高级结构的改变,可能与该疾病发生有关。结论:本研究为从分子水平上了解该家族遗传性疾病的发生提供了一定的理论参考。 展开更多

关键词 家族遗传性疾病 全基因组测序 ANXA3基因 突变

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无痛护理模式在肺癌胸腔镜手术患者围手术期的应用及疗效比较 被引量：2

2

作者 孔竹青 智晓旭 +1 位作者 冯丽丽 茅昌敏 《皖南医学院学报》 CAS 2021年第2期195-197,共3页

目的:探讨无痛护理模式应用于肺癌胸腔镜手术患者围术期中的效果比较。方法:选取2017年3月~2018年2月江苏省肿瘤医院无痛示范病房建立前肺癌胸腔镜手术患者97例(对照组)及2018年3月~2019年2月无痛示范病房建立后胸腔镜肺癌手术患者98例... 目的:探讨无痛护理模式应用于肺癌胸腔镜手术患者围术期中的效果比较。方法:选取2017年3月~2018年2月江苏省肿瘤医院无痛示范病房建立前肺癌胸腔镜手术患者97例(对照组)及2018年3月~2019年2月无痛示范病房建立后胸腔镜肺癌手术患者98例(观察组)。比较对照组和观察组无痛护理的相关指标。结果:观察组术后患者胸管留置时间及术后住院时间均短于对照组,差异均有统计学意义(P<0.05)。观察组术后24 h、48 h和72 h疼痛数字评定量表(NRS)评分均低于对照组,差异均有统计学意义(P<0.05)。观察组患者出院时满意度(95.92%)高于对照组患者(87.63%),差异有统计学意义(P<0.05)。结论:肺癌胸腔镜手术患者在围术期采用无痛护理模式临床效果更好,能够提高患者生活质量,值得临床推广使用。 展开更多

关键词 无痛护理 围手术期 效果比较

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南京市低收入人群急性脑梗死影响因素研究 被引量：4

3

作者 孔竹青 王小姗 《南京医科大学学报（自然科学版）》 CAS CSCD 北大核心 2022年第11期1601-1604,共4页

目的:对南京市低收入急性脑梗死(acute cerebral infarction,ACI)人群和对照组非低收入急性脑梗死人群进行临床资料调查的对比分析,探讨低收入人群急性脑梗死危险因素的构成。首次关注了心理和社会因素在两组患者中的区别。方法:纳入研... 目的:对南京市低收入急性脑梗死(acute cerebral infarction,ACI)人群和对照组非低收入急性脑梗死人群进行临床资料调查的对比分析,探讨低收入人群急性脑梗死危险因素的构成。首次关注了心理和社会因素在两组患者中的区别。方法:纳入研究的低收入急性脑梗死患者(低收入组)300例和非低收入急性脑梗死患者(对照组)200例。研究参数包括基线参数、既往病史、心理和社会因素。计量数据采用t检验,计数数据采用χ2检验,P <0.05为差异有统计学意义。结果:低收入组急性脑梗死患者的年龄和体重指数显著低于对照组。低收入组患者同时罹患高血压的比例显著高于对照组。与对照组相比,低收入组患者承受更大的心理压力,较少的社会支持度,严重的焦虑和抑郁,更差的睡眠质量和更低的婚姻幸福指数。结论:综上所述,低收入组与对照组急性脑梗死患者在基线数据、既往病史、心理和社会因素中都有显著区别。而这些因素是否可以作为其危险因素仍需要在大样本量研究中验证。 展开更多

关键词 急性脑梗死 低收入 危险因素 心理因素 抑郁 焦虑

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胰激肽原酶对糖尿病周围神经病变患者微循环和神经损害的影响 被引量：5

4

作者 孔竹青 张宙 《中国药业》 CAS 2015年第24期143-145,共3页

目的探讨胰激肽原酶对糖尿病周围神经病变患者微循环和神经损害的影响。方法选择医院收治的糖尿病周围神经病变患者120例,随机分为对照组和观察组,各60例。两组患者均予以胰岛素降血糖、饮食控制、降压、调脂等相关基础治疗。对照组患... 目的探讨胰激肽原酶对糖尿病周围神经病变患者微循环和神经损害的影响。方法选择医院收治的糖尿病周围神经病变患者120例,随机分为对照组和观察组,各60例。两组患者均予以胰岛素降血糖、饮食控制、降压、调脂等相关基础治疗。对照组患者采用甲钴胺静脉滴注联合维生素B12肌肉注射。观察组患者在对照组基础上加用胰激肽原酶静脉滴注,均每日1次,2周为1个疗程,均治疗2个疗程。结果观察组总有效率为98.33%,明显高于对照组的88.33%(P<0.05);治疗后,两组正中神经感觉神经传导速度(SNCV)和腓总神经运动神经传导速度(MNCV)均明显优于治疗前,且观察组明显更优(P<0.05);两组的甲襞微循环各项指标积分均较治疗前显著改善,且观察组改善幅度更显著(P<0.05);两组不良反应均较轻,发生率比较,差异无统计学意义(P>0.05)。结论胰激肽原酶治疗糖尿病周围神经病变患者微循环障碍及神经损害,可改善患者微循环和神经功能和传导速度,且不良反应较少,安全性好,值得临床推广。 展开更多

关键词 胰激肽原酶 糖尿病周围神经病变 微循环 神经损害

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急性脑出血患者外周血白细胞及中性粒细胞计数变化的临床意义 被引量：5

5

作者 孔竹青 《徐州医学院学报》 CAS 2007年第7期459-461,共3页

目的探讨急性脑出血患者外周血白细胞总数及中性粒细胞计数的改变与病情轻重及预后的关系。方法检测482例急性脑出血患者发病初期外周血白细胞总数及中性粒细胞计数,按数值分为正常组、升高组及显著升高组。比较各组之间中、重度患者所... 目的探讨急性脑出血患者外周血白细胞总数及中性粒细胞计数的改变与病情轻重及预后的关系。方法检测482例急性脑出血患者发病初期外周血白细胞总数及中性粒细胞计数,按数值分为正常组、升高组及显著升高组。比较各组之间中、重度患者所占百分比及病死率。结果白细胞总数升高组、显著升高组与正常组相比,中、重度患者所占百分比有显著增高;白细胞总数升高组、显著升高组与正常组相比,白细胞总数显著升高组与升高组相比,病死率均有显著增高(分别为P<0.05,P<0.01,P<0.01)。中性粒细胞计数升高组、显著升高组与正常组相比,重度患者所占百分比有显著增高(P<0.05,P<0.01);中性粒细胞计数升高组、显著升高组与正常组相比,中性粒细胞计数显著升高组与升高组相比,病死率均有显著增高(P<0.01)。结论急性脑出血患者早期外周血会出现白细胞及中性粒细胞增高,白细胞总数和中性粒细胞计数增高提示病情严重、预后差、病死率高。两者的改变可作为评估急性脑出血患者病情程度及预后的指标。 展开更多

关键词 脑出血 白细胞总数 中性粒细胞计数 病情程度 预后

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急性脑梗死患者血浆D-二聚体水平变化及其对预后的影响 被引量：2

6

作者 孔竹青 《河北医学》 CAS 2016年第12期2000-2002,共3页

目的：观察血浆D-二聚体水平变化对急性脑梗死（ ACI）患者预后的影响。方法：将150例ACI患者视为观察组，另选择50例健康体检者作为对照组，金标法测定观察组入院时（急性期）、治疗1-2周（稳定期）、治疗2周后（恢复期）和对照组的血... 目的：观察血浆D-二聚体水平变化对急性脑梗死（ ACI）患者预后的影响。方法：将150例ACI患者视为观察组，另选择50例健康体检者作为对照组，金标法测定观察组入院时（急性期）、治疗1-2周（稳定期）、治疗2周后（恢复期）和对照组的血浆D-二聚体水平，观察组并于治疗4周后以改良Rankin量表（ mRS）评价患者预后，比较预后良好与预后不良的血浆D－二聚体水平差异。结果：观察组的血浆D-二聚体水平高于对照组，差异具有统计学意义（ P〈0.05）；观察组急性期的血浆D-二聚体水平高于稳定期和恢复期，差异具有统计学意义（ P〈0.05），稳定期高于恢复期，差异具有统计学意义（ P〈0.05）；观察组大梗死灶的血浆D-二聚体水平高于中梗死灶和小梗死灶，差异具有统计学意义（ P〈0.05），中梗死灶高于小梗死灶，差异具有统计学意义（ P〈0.05）；观察组预后不良的血浆D-二聚体水平高于预后良好组，差异具有统计学意义（ P〈0.05）。结论：ACI患者的血浆D-二聚体水平高于正常人群，且会随着治疗的有效进行而逐渐降低，血浆D-二聚体水平较低的患者普遍预后良好，提示血浆D-二聚体水平可以作为判定ACI患者病情和预后的重要指标。 展开更多

关键词 急性脑梗死( ACI) D-二聚体 预后判断

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胰激肽原酶对急性脑梗死患者的神经保护作用 被引量：1

7

作者 孔竹青 《中国药业》 CAS 2015年第24期56-58,共3页

目的观察胰激肽原酶治疗急性脑梗死的疗效及对患者神经的保护作用。方法选择2009年3月至2015年6月收治的急性脑梗死患者120例,随机分为对照组和观察组,各60例。两组患者均根据病情合理选用甘露醇脱水降颅压、阿司匹林抗血小板聚集,适当... 目的观察胰激肽原酶治疗急性脑梗死的疗效及对患者神经的保护作用。方法选择2009年3月至2015年6月收治的急性脑梗死患者120例,随机分为对照组和观察组,各60例。两组患者均根据病情合理选用甘露醇脱水降颅压、阿司匹林抗血小板聚集,适当控制血压、降纤、调节血糖、调血脂、维持水电解质平衡等,并积极防治并发症,给予必要的营养支持和康复治疗等常规治疗。观察组在此基础上,静脉滴注胰激肽原酶,每日1次。两组均治疗14 d。观察两组患者临床疗效,治疗前后神经功能缺损及自理能力评分,治疗前后血清中糖分解烯醇酶(NSE)、S-100β蛋白(S-100β)的表达,记录不良反应的发生情况。结果观察组临床疗效总有效率为85.00%,明显高于对照组的70.00%(P<0.05);治疗后,两组患者的神经功能缺损程度评分及自理能力评分,血清中NSE,S-100β的表达均显著改善,且观察组改善情况显著优于对照组(P<0.05);两组不良反应均较轻,发生率差异无统计学意义(P>0.05)。结论胰激肽原酶对急性脑梗死患者有神经保护作用,可改善患者神经功能和认知功能,且不良反应较少,安全性好,值得临床推广。 展开更多

关键词 胰激肽原酶 急性脑梗死 神经保护 认知功能 临床疗效

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糖尿病性与非糖尿病性脑梗死临床观察 被引量：2

8

作者 孔竹青 《交通医学》 2007年第6期661-662,共2页

目的:对照研究糖尿病性脑梗死与非糖尿病性脑梗死的临床特点。方法:采用回顾性分析方法,将184例脑梗死患者分为糖尿病性脑梗死组(96例)和非糖尿病性脑梗死组(88例),比较两组梗死类型、危险因素及治疗效果。结果:糖尿病性脑梗死组梗死类... 目的:对照研究糖尿病性脑梗死与非糖尿病性脑梗死的临床特点。方法:采用回顾性分析方法,将184例脑梗死患者分为糖尿病性脑梗死组(96例)和非糖尿病性脑梗死组(88例),比较两组梗死类型、危险因素及治疗效果。结果:糖尿病性脑梗死组梗死类型以多发性梗死多见,非糖尿病性脑梗死组以单发性梗死多见,两组差异有统计学意义(P<0.01);糖尿病性脑梗死组高粘滞血症、高尿酸血症、高纤维蛋白原血症、血脂异常发生率均显著高于非糖尿病性脑梗死组(P<0.01),高血压发生率两组差异无统计学意义(P>0.05);非糖尿病性脑梗死组治疗有效率显著高于糖尿病性脑梗死组(P<0.01)。结论:糖尿病性脑梗死病情重,合并危险因素多,预后差,死亡率高,应引起高度重视并采取积极有效的治疗措施。 展开更多

关键词 糖尿病性 非糖尿病性 脑梗死

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脑卒中临床类型与高血压关联分析(附132例病例报告)

9

作者 孔竹青 《海南医学》 CAS 2002年第9期31-32,共2页

目的　分析脑卒中临床类型与高血压关联。方法　采用回顾性的方法分析患者临床资料 ,列表进行统计学处理 (X2 检验 )。结果 :统计学上差异有显著性。结论　高血压是脑卒中的危险因素 ;出血性脑卒中者合并高血压显著高于缺血性脑卒中者 ... 目的　分析脑卒中临床类型与高血压关联。方法　采用回顾性的方法分析患者临床资料 ,列表进行统计学处理 (X2 检验 )。结果 :统计学上差异有显著性。结论　高血压是脑卒中的危险因素 ;出血性脑卒中者合并高血压显著高于缺血性脑卒中者 ;出血性脑卒中合并高血压者舒张压增高显著高于缺血性脑卒中合并高血压者。 展开更多

关键词 合并症 舒张压 临床分析 脑卒中 临床类型 高血压

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帕金森病患者睡眠障碍临床特征及影响因素分析 被引量：12

10

作者 沈吉康 孔竹青 《实用临床医药杂志》 CAS 2014年第11期49-51,共3页

目的探讨帕金森病患者睡眠障碍临床特征及影响因素。方法 66例原发性帕金森病患者根据发病类型分为震颤为主型(A组)和姿势异常步态障碍(PIGD)为主型(B组),每组33例。对2组患者采取面对面问卷调查方式进行相关量表评分,包括帕金森睡眠量... 目的探讨帕金森病患者睡眠障碍临床特征及影响因素。方法 66例原发性帕金森病患者根据发病类型分为震颤为主型(A组)和姿势异常步态障碍(PIGD)为主型(B组),每组33例。对2组患者采取面对面问卷调查方式进行相关量表评分,包括帕金森睡眠量表(PDSS)、简易神经状态量表(MMSE)、汉密尔顿抑郁评价量表(HAMD)、统一帕金森病评定量表-运动检查(UPDRS-Ⅲ)"关"期评分,并分析影响各组睡眠障碍的相关因素。结果 B组患者UPDRS-Ⅲ总分、HAMD总分均明显高于A组,MMSE总分明显低于A组,差异有统计学意义(P<0.05或P<0.01)。A组PDSS评分显著高于B组,差异有统计学意义(P<0.05)。A组睡眠障碍发生率明显低于B组,差异有统计学意义(P<0.05)。B组患者睡眠障碍与UPDRS-Ⅲ评分、HAMD总分相关(P<0.05);A组患者睡眠障碍与MMSE总分相关(P<0.05)。结论 PIGD为主型较震颤为主型帕金森病患者更易出现睡眠障碍,可能与帕金森病不同亚型的临床异质性相关。 展开更多

关键词 帕金森病 睡眠障碍 临床特征 影响因素

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盐酸普拉克索改善帕金森病非运动症状的临床研究 被引量：3

11

作者 沈吉康 孔竹青 《中国实用医药》 2017年第29期8-10,共3页

目的对帕金森病患者给予盐酸普拉克索治疗后对其非运动症状改善的情况进行研究和分析。方法 64例原发性帕金森病患者,给予盐酸普拉克索治疗,观察并分析其治疗效果。结果治疗后,患者焦虑及抑郁、认知障碍、幻觉发生率明显低于治疗前,差... 目的对帕金森病患者给予盐酸普拉克索治疗后对其非运动症状改善的情况进行研究和分析。方法 64例原发性帕金森病患者,给予盐酸普拉克索治疗,观察并分析其治疗效果。结果治疗后,患者焦虑及抑郁、认知障碍、幻觉发生率明显低于治疗前,差异具有统计学意义(χ~2=4.664、5.680、7.904,P<0.05)。治疗后患者肢体疼痛、肢体痉挛、不宁腿综合征发生率均明显低于治疗前,差异具有统计学意义(χ~2=8.071、4.137、6.950,P<0.05)。治疗后,患者出汗、口干、流涎症状发生率明显低于治疗前,差异具有统计学意义(P<0.05),治疗前后尿频尿急发生率比较,差异无统计学意义(P>0.05)。治疗1年后,患者帕金森病综合评分量表(UPDRS)评分明显低于治疗前,差异具有统计学意义(P<0.05)。结论盐酸普拉克索能够显著改善帕金森病患者的非运动症状,减轻疼痛,改善抑郁焦虑,减少下肢痉挛、不宁腿综合征等发生,显著改善其生活质量,效果明显,值得临床推广。 展开更多

关键词 盐酸普拉克索 帕金森病 非运动症状 临床效果

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延续性护理在食管癌根治术后患者中的应用研究

12

作者 孔竹青 夏红香 +1 位作者 丁敏 戚润欣 《中文科技期刊数据库（全文版）医药卫生》 2023年第11期132-135,共4页

本文主要对延续性护理在食管癌根治术后的运用,并探究护理效果。方法 选择来我院就诊的食管癌患者80例作为研究对象,实验时间为2021年12月至2023年1月,将实验对照组分成常规护理的对照组,以及延续性护理的观察组。对比两组患者的护理满... 本文主要对延续性护理在食管癌根治术后的运用,并探究护理效果。方法 选择来我院就诊的食管癌患者80例作为研究对象,实验时间为2021年12月至2023年1月,将实验对照组分成常规护理的对照组,以及延续性护理的观察组。对比两组患者的护理满意度。除此之外,对比两组患者血液指标情况及是否有并发症出现,对日常生活质量展开评估,最终完成延续性护理在食管癌根治术后患者中的应用研究。结果 对比两组患者白蛋白、总蛋白及血红蛋白等情况,出院时,两组患者为开展护理工作,各指标未见明显的差异。出院三个月之后,各指标观察组更优,且与正常值相近。而对护理的满意度情况,观察组明显优于对照组。在并发症方向,观察组的并发症发生数明显更少,且生活质量有了明显提升,优于对照组。结论 食管癌患者完成了根治术之后,开展延续性护理,可提升患者及家属对护理的满意情况,且降低并发症发生率,除此之外,还可改善患者生活质量,提高社会功能及躯体功能等,消除患者负面情绪,为食管癌患者治疗及恢复提供帮助,为患者生命安全提供有效帮助,与医疗技术发展达到同步效果。 展开更多

关键词 常规护理 延续性护理 满意度 生活质量 并发症

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