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1例3p12.1q29部分三体胎儿的临床表型及遗传学分析
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作者 孙东兰 王朝希 +5 位作者 王少雄 陈文琪 王元元 董晓燕 郭清 张静 《实用医学杂志》 CAS 北大核心 2024年第7期1029-1030,共2页
患者,26岁,孕25^(+)周系统超声提示:小脑横径2.26 cm,右侧侧脑室宽约1.17 cm,小脑引部显示欠清,枕大池增宽等。脊髓圆锥位于L4-L5椎体。室间隔膜周部回声中断,宽约0.17 cm,可见双向过隔血流信号,肺动脉瓣少量反流,主动脉内径细。股骨长... 患者,26岁,孕25^(+)周系统超声提示:小脑横径2.26 cm,右侧侧脑室宽约1.17 cm,小脑引部显示欠清,枕大池增宽等。脊髓圆锥位于L4-L5椎体。室间隔膜周部回声中断,宽约0.17 cm,可见双向过隔血流信号,肺动脉瓣少量反流,主动脉内径细。股骨长径3.7 cm(21周6天),肱骨长径3.6 cm(22周2天),双足底形态欠规整。超声疑似诊断为Dandy-Walker综合征和先天性心脏病。 展开更多
关键词 先天性心脏病 脊髓圆锥 肺动脉瓣 主动脉内径 临床表型 血流信号 回声中断 室间隔
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染色体核型联合染色体微阵列分析在胚胎停育诊断中的应用价值 被引量:2
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作者 孟雁欣 于湄 +3 位作者 穆卫红 刘春苗 孙东兰 张静 《解放军医学杂志》 CAS CSCD 北大核心 2023年第3期304-310,共7页
目的 探讨染色体核型分析联合染色体微阵列分析(CMA)在孕早期胚胎停育遗传学诊断中的临床应用价值。方法 收集2019年6月-2020年6月因早期胚胎停育于石家庄市第四医院产前诊断中心就诊的194例患者的临床信息及胚胎停育组织。对入组胚胎... 目的 探讨染色体核型分析联合染色体微阵列分析(CMA)在孕早期胚胎停育遗传学诊断中的临床应用价值。方法 收集2019年6月-2020年6月因早期胚胎停育于石家庄市第四医院产前诊断中心就诊的194例患者的临床信息及胚胎停育组织。对入组胚胎停育组织依次采用传统染色体核型分析及CMA进行染色体分析,结合胚胎染色体检测结果进行亲缘性溯源检测并汇总、分析染色体核型分析/CMA结果。结果 (1)所有患者入组平均34.1(22~45)岁,其中120例(61.9%,120/194)>35岁;孕周平均9.75(7~14)周,其中144例(74.2%,144/194)<10周。存在不良孕产史的101例(52.1%,101/194)孕妇中,79例(78.2%,79/101)有胚胎停育史,22例有自然流产史(21.8%,22/101)。(2)124例(63.9%,124/194)核型异常者中,三体89例(71.8%,89/124),单体15例(12.1%,15/124),三倍体11例(8.9%,11/124),嵌合体8例(6.4%,8/124),结构异常1例(0.8%,1/124)。(3)33例仅发生CMA变异者中9例致病、2例可疑致病、1例良性、21例临床意义不明(VUS)。联合应用CMA将染色体变异致病检出率提高了4.6%。124例核型异常胚胎中,17例合并CMA异常(3例致病,1例可能良性,13例VUS)。(4)双亲染色体检测结果显示,4例呈多态性改变,4例呈核型异常;33例染色体微结构变异夫妇进行验证比对,结果显示,1例良性变异及1例VUS,均系母源,余未检出染色体微结构变异。结论 传统染色体核型分析联合CMA可有效提高染色体变异携带检出率,对指导未来妊娠有一定的参考价值。 展开更多
关键词 胚胎停育 染色体核型分析 染色体微阵列分析 产前诊断 遗传咨询
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MMP-2基因启动子区单核苷酸多态性与高发区食管癌易感性的关系 被引量:4
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作者 孙东兰 段亚男 +4 位作者 张晓娟 王娜 周荣秒 陈志峰 李琰 《肿瘤》 CAS CSCD 北大核心 2009年第4期354-357,共4页
目的:采用病例-对照研究,探讨基质金属蛋白酶-2(matrix metalloproteinase-2,MMP-2)启动子区C-1306T和C-735T单核苷酸多态性(single nucleotide polymorphisms,SNP)与河北省食管癌高发区-磁县食管鳞状细胞癌(esophageal squa-mous cell ... 目的:采用病例-对照研究,探讨基质金属蛋白酶-2(matrix metalloproteinase-2,MMP-2)启动子区C-1306T和C-735T单核苷酸多态性(single nucleotide polymorphisms,SNP)与河北省食管癌高发区-磁县食管鳞状细胞癌(esophageal squa-mous cell carcinoma,ESCC)遗传易感性的关系。方法:采用聚合酶链反应-限制性片段长度多态性(polymerase chain reaction-restriction fragment length polymorphism,PCR-RFLP)技术检测335例ESCC患者和624名健康对照的MMP-2C-1306T和C-735TSNP的基因型频率分布。结果:MMP-2基因启动子区C-1306T多态的基因型及等位基因频率分布在ESCC患者组与对照组之间差异有统计学意义(Pgenotype=0.01和Pallele=0.02),与C/T+T/T基因型相比,C/C基因型显著增加ESCC的发病风险(OR=1.57,95%CI=1.10~2.23);以家族史和吸烟状况分层分析显示,C/C基因型可显著增加家族史阳性和吸烟个体的发病风险(OR=2.06和1.96,95%CI=1.19~3.55和1.09~3.53)。C-735T多态的基因型及等位基因频率分布在ESCC患者组与对照组之间差异无统计学意义(P>0.05)。结论:MMP-2基因启动子区C-1306T多态的C/C基因型可能是河北省磁县ESCC发病的危险因素,尤其可以增加家族史阳性及吸烟人群的发病风险;而C-735TSNP可能与食管癌发病风险无关。 展开更多
关键词 食管肿瘤 金属蛋白酶类 多态性 单核苷酸 疾病易感性
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新生儿线粒体12S rRNA基因筛查对预防药物性耳聋的价值
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作者 孙东兰 王少雄 +4 位作者 张晶 彭园园 乔彦霞 胡亚芳 张静 《武警医学》 CAS 2022年第9期774-777,共4页
目的通过对新生儿线粒体12S rRNA基因突变的检测,探讨线粒体耳聋基因筛查的必要性和可行性。方法对2018-12至2021-10在石家庄市第四医院出生的46376例新生儿采用荧光定量PCR检测技术进行线粒体12S rRNA检测,检测突变位点为A1555G和C1494... 目的通过对新生儿线粒体12S rRNA基因突变的检测,探讨线粒体耳聋基因筛查的必要性和可行性。方法对2018-12至2021-10在石家庄市第四医院出生的46376例新生儿采用荧光定量PCR检测技术进行线粒体12S rRNA检测,检测突变位点为A1555G和C1494,对结果阳性新生儿进行预防接种随访。结果46376例新生儿线粒体12S rRNA检测结果中共发现突变94例,突变携带率为0.20%。其中,A1555G均质突变76例,异质突变14例,其中1例异质突变为新发;C1494T均质突变3例,异质突变1例。完成随访88例,随访年龄5~32月龄,78例(88.64%)幼儿按月龄常规接种疫苗,10例接种部分疫苗,正常接种率88.64%,与未携带者对比差异存在统计学意义(P<0.01)。结论进行线粒体12S rRNA基因筛查可以在早期发现氨基糖苷类抗生素敏感个体,避免药物性聋的发生。 展开更多
关键词 新生儿 12S rRNA 耳聋基因 基因突变 疫苗接种
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粉防己碱诱导人视网膜母细胞瘤细胞凋亡及其机制研究 被引量:5
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作者 张静 沈永青 +3 位作者 仇炜 穆卫红 孙东兰 张艳华 《中国癌症杂志》 CAS CSCD 北大核心 2015年第12期953-958,共6页
背景与目的:粉防己碱(tetrandrine,Tet)是一种天然化合物,其抗视网膜母细胞瘤作用尚不清楚。该研究拟检测Tet对人视网膜母细胞瘤细胞的抗肿瘤作用,并进一步阐明其作用机制。方法:采用CCK-8法检测Tet对视网膜母细胞瘤细胞活力的抑制作用... 背景与目的:粉防己碱(tetrandrine,Tet)是一种天然化合物,其抗视网膜母细胞瘤作用尚不清楚。该研究拟检测Tet对人视网膜母细胞瘤细胞的抗肿瘤作用,并进一步阐明其作用机制。方法:采用CCK-8法检测Tet对视网膜母细胞瘤细胞活力的抑制作用;应用Annexin V/PI法检测细胞凋亡情况;在2’,7’-二氯荧光素二乙酸酯(2’,7’-dichlorofluorescin diacetate,DCFH-DA)染色后,采用流式细胞术检测细胞内反应性活性氧(reactive oxygen species,ROS)含量;采用蛋白[质]印迹法(Western blot)检测细胞Akt、p-Akt蛋白表达量。结果:Tet显著抑制视网膜母细胞瘤细胞活力,Tet浓度为4、8、10和20μmol/L处理细胞24 h时,WERI-Rb-1细胞抑制率分别为5.7%、25.0%、55.1%和84.9%,Y79细胞抑制率分别为2.4%、2.9%、23.8%和54.2%(P<0.01);10μmol/L Tet处理细胞12、24和48 h时,WERI-Rb-1细胞抑制率分别为6.0%、45.5%和74.7%,Y79细胞抑制率分别为2.9%、19.4%和43.3%(P<0.01)。Tet诱导细胞凋亡,以10μmol/L Tet处理细胞24和48 h时,WERI-Rb-1细胞凋亡率分别为(23.70±1.75)%和(34.83±3.15)%,Y79细胞凋亡率分别为(9.62±2.69)%和(14.97±1.50)%(P<0.01),凋亡抑制剂Z-VAD-FMK能够显著抑制Tet对视网膜母细胞瘤细胞的凋亡诱导作用(P<0.05)。10μmol/L Tet作用细胞6及12 h后,细胞的ROS产生量较对照组明显上升(P<0.01),N-乙酰基-L-半胱氨酸(N-acetyl-L-cysteine,NAC)能够抑制Tet诱导产生的ROS(P<0.01),NAC抑制ROS后,细胞的凋亡率较单独Tet作用组明显下降(P<0.01)。Tet能够抑制视网膜母细胞瘤细胞PI3K/Akt信号通路。结论:Tet诱导视网膜母细胞瘤细胞凋亡,该作用机制与细胞内ROS升高、PI3K/Akt信号通路抑制有关。 展开更多
关键词 粉防己碱 视网膜母细胞瘤 凋亡 反应性活性氧 PI3K/AKT
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孕早、中期唐氏筛查血清标志物与新生儿出生体重的相关性研究 被引量:6
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作者 米冬青 宋歌 +3 位作者 米梅艳 张晶 孙东兰 张静 《河北医药》 CAS 2020年第10期1515-1518,共4页
目的探研孕早期和孕中期唐氏筛查的血清标志物与新生儿体重的相关性。方法以2016年1月至2018年12月进行产检且分娩足月单活胎新生儿的孕妇为研究对象,从其中选取166例分娩低出生体重新生儿的孕妇(低出生体重组)和1247例分娩正常体重新... 目的探研孕早期和孕中期唐氏筛查的血清标志物与新生儿体重的相关性。方法以2016年1月至2018年12月进行产检且分娩足月单活胎新生儿的孕妇为研究对象,从其中选取166例分娩低出生体重新生儿的孕妇(低出生体重组)和1247例分娩正常体重新生儿的孕妇(正常体重儿组)的产检资料进行回顾性分析,比较2组孕妇早孕期血清中人绒毛膜促性腺激素(Free hCGβ)、妊娠相关蛋白A(PAPP-A)和中孕期血清中甲胎蛋白(AFP)、血清中Free hCGβ、游离雌三醇(uE3)水平的差异,Logistic多因素分析血清标志物与新生儿体重的相关性,采用受试者工作特征曲线(ROC)分析血清标志物对低出生体重儿的预测价值。结果在低出生体重组和正常体重儿组中,孕妇分娩方式的差异有统计学意义(P<0.05)。低出生体重组中,孕中期uE3 MoM值和孕早期PAPP-A MoM值低于正常体重儿组,差异有统计学意义(P<0.05)。Logistic多因素分析结果显示,孕中期uE3 MoM值与低出生体重的发生呈负相关,其相关系数和OR值分别为-4.406和0.012;孕早期PAPP-A MoM值与低出生体重的发生呈负相关,其相关系数和OR值分别为-0.43和0.651.4、ROC曲线分析结果显示,孕中期uE3 MoM值和孕早期PAPP-A MoM值预测低出生体重发生的ROC面积分别为0.772和0.603。结论孕妇孕中期uE3和孕早期PAPP-A水平是影响新生儿体重的因素,较低的孕中期uE3水平和孕早期PAPP-A水平的孕妇分娩低出生体重儿的概率较大,孕妇孕中期uE3 MoM值和孕早期PAPP-A MoM值对低出生体重的发生有一定的预测价值。 展开更多
关键词 新生儿出生体重 妊娠相关蛋白A 游离雌三醇 甲胎蛋白 人绒毛膜促性腺激素
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不明原因复发性流产女性FMR1基因CGG重复序列多态性研究 被引量:8
7
作者 曹琴英 彭园园 +2 位作者 穆卫红 孙东兰 张静 《生殖医学杂志》 CAS 2021年第2期198-202,共5页
目的探讨不明原因复发性流产女性脆性X智力障碍1(FMRl)基因CGG重复序列多态性分布特点。方法收集2018年1月1日至2019年12月31日在石家庄市第四医院复发性流产门诊就诊的具有不明原因复发性流产史的340例患者为研究组;同期在石家庄市第... 目的探讨不明原因复发性流产女性脆性X智力障碍1(FMRl)基因CGG重复序列多态性分布特点。方法收集2018年1月1日至2019年12月31日在石家庄市第四医院复发性流产门诊就诊的具有不明原因复发性流产史的340例患者为研究组;同期在石家庄市第四医院妇科门诊就诊的340例年龄匹配的无流产史女性为对照组。抽取外周血,提取基因组DNA,应用荧光PCR-毛细管电泳法进行FMR1基因CGG重复序列数检测,比较两组的CGG重复序列情况并加以分析。结果两组均无全突变型携带者。研究组中CGG重复序列数最多者为29次(41.5%),其后依次是30次(38.8%)和36次(8.2%);对照组CGG重复序列数最多者为29次(43.2%),其后依次为30次(42.6%)和31次(2.9%)。研究组和对照组FMRl基因CGG重复序列数均数比较无显著性差异[(29.29±5.31)vs.(28.88±5.97)](P>0.05)。研究组FMRl基因中间型携带率显著高于对照组(2.35%vs.0.29%)(P<0.05),CGG重复≥35次的正常等位基因携带率显著高于对照组(10.29%vs.3.53%)(P<0.05)。结论FMRl基因CGG重复序列等位基因中间型以及较大的正常型与不明原因复发性流产可能存在相关性。 展开更多
关键词 FMRl基因 CGG重复序列 不明原因复发性流产
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孕早、中期唐氏筛查血清标志物与妊娠期糖尿病的相关性研究 被引量:8
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作者 米冬青 宋歌 +3 位作者 张静 张晶 孙东兰 高虹 《河北医科大学学报》 CAS 2020年第6期641-645,共5页
目的探讨孕早、中期唐氏筛查血清标志物与妊娠期糖尿病(gestational diabetes mellitus,GDM)的相关性。方法回顾性分析GDM孕妇(GDM组)202例和正常孕妇(对照组)337例的临床资料,比较2组早孕期血清中人绒毛膜促性腺激素(human chorionic g... 目的探讨孕早、中期唐氏筛查血清标志物与妊娠期糖尿病(gestational diabetes mellitus,GDM)的相关性。方法回顾性分析GDM孕妇(GDM组)202例和正常孕妇(对照组)337例的临床资料,比较2组早孕期血清中人绒毛膜促性腺激素(human chorionic gonadotropin,β-HCG)、妊娠相关蛋白A(pregnancy-associated plasma protein-A,PAPP-A)和中孕期血清中甲胎蛋白(alpha-fetal protein,AFP)、β-HCG、游离雌三醇(unconjugated estriol,uE3)水平。Logistic多因素分析确定发生GDM的影响因素,采用受试者工作特征曲线分析血清标志物对GDM的预测价值。结果GDM组孕妇孕早期体重指数(body mass index,BMI)大于对照组,孕早期PAPP-A中位数倍数(multiple of median,MoM)值低于对照组(P<0.01)。Logistic多因素回归分析结果显示,孕早期BMI≥24、孕早期PAPP-A MoM值<0.8、孕中期β-HCG MoM值≥1.5是孕妇发生GDM的影响因素。ROC曲线分析结果显示,孕妇孕早期BMI和PAPP-A MoM值预测GDM发生的ROC面积分别为0.664和0.687。结论孕早期BMI、孕早期血清PAPP-A水平是发生GDM的影响因素。 展开更多
关键词 糖尿病 妊娠 妊娠相关蛋白A 人绒毛膜促性腺激素
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早中孕期唐氏筛查血清标志物中位数方程的建立及其临床价值 被引量:4
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作者 米冬青 宋歌 +3 位作者 彭园园 孙东兰 高虹 张静 《河北医学》 CAS 2020年第10期1727-1733,共7页
目的:建立石家庄地区人群早孕期和中孕期唐氏综合征筛查血清标志物的中位数,探讨本地化的唐氏筛查血清指标中位数方程对筛查效率的影响并分析其临床价值。方法:收集2017年1月至2018年11月期间的28930名孕妇的早孕期和中孕期产前筛查数据... 目的:建立石家庄地区人群早孕期和中孕期唐氏综合征筛查血清标志物的中位数,探讨本地化的唐氏筛查血清指标中位数方程对筛查效率的影响并分析其临床价值。方法:收集2017年1月至2018年11月期间的28930名孕妇的早孕期和中孕期产前筛查数据,分析妊娠相关蛋白-A(PAPP-A)、游离人绒毛膜促性腺激素β亚基(Free hCGβ)、甲胎蛋白(AFP)、游离雌三醇(uE3)、NT值等指标的软件中位数和本地中位数的差异;分别利用软件中位数和本地中位数对上述筛查数据进行唐氏综合征风险评估,比较筛查效率的差异。结果:1.在石家庄地区人群中,PAPP-A、Free hCGβ、uE3的浓度值中位数均高于软件自带的高加索人群的浓度值中位数,差异有统计学意义(P<0.05);AFP的浓度值中位数在两组人群中的差异无统计学意义(P>0.05)。2.早、中孕期产前筛查血清指标的中位数倍数(multiple of median,MoM)值中值在本地中位数方程和软件中位数方程中的差异有统计学意义(P<0.05)。3.利用本地人群中位数方程评估21三体综合征高风险率为2.33%,检出率为94.59%;利用软件内置中位数评估21三体综合征的高风险率为2.16%,检出率为86.48%,差异有统计学意义(P<0.05)。结论:石家庄地区人群的早、中孕期产前筛查血清标志物中位数和软件自带的高加索人群存在显著差异;本地人群早、中孕期唐氏筛查血清标志物中位数的应用能够显著提高产筛效率;建立石家庄地区人群的早、中孕期产前筛查血清标志物中位数数据库对于本地区产前筛查工作的开展有着十分重要的意义。 展开更多
关键词 中位数 本地化 唐氏综合征筛查 血清标志物
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XRCC1基因多态性与贲门癌的发病风险 被引量:2
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作者 段亚男 孙东兰 +2 位作者 王娜 周荣秒 李琰 《肿瘤防治研究》 CAS CSCD 北大核心 2009年第12期1067-1071,共5页
目的通过病例-对照研究,探讨X-射线交错互补修复基因1(X-ray repair cross-complementing gene1,XRCC1)基因多态性与贲门腺癌(gastric cardiac adenocarcinoma,GCA)发病风险的关系。方法采用聚合酶链反应-限制性片段长度多态性技术检测... 目的通过病例-对照研究,探讨X-射线交错互补修复基因1(X-ray repair cross-complementing gene1,XRCC1)基因多态性与贲门腺癌(gastric cardiac adenocarcinoma,GCA)发病风险的关系。方法采用聚合酶链反应-限制性片段长度多态性技术检测455例GCA患者和650例对照人群XRCC1Arg194Trp、Arg280His及Arg399Gln3个多态性位点基因型和等位基因频率分布情况。结果XRCC1Arg194Trp及Arg399Gln多态位点的基因型及等位基因型频率的分布在患者组和对照组之间无明显的差异(P>0.05)。但以吸烟和家族史状况分层分析发现,吸烟组中GCA患者280位点的His等位基因频率为11.5%,明显高于对照组8.2%,GCA患者组和健康对照组中Arg/Arg、Arg/His、His/His三种基因型频率分别是77.9%、21.2%、0.9%和84.9%、13.7%、1.4%,两组相比差异具有统计学意义(χ2=4.107,P=0.043)。与Arg/Arg基因型相比,携带His等位基因(Arg/His+His/His)可明显增高吸烟人群GCA的发病风险(OR=1.572,95%CI=1.00~2.51)。结论本研究结果提示XRCC1基因Arg194Trp、Arg399Gln多态位点可能与GCA的发病风险无关,但Arg280His多态的His等位基因型可能增加吸烟人群GCA的发病风险。 展开更多
关键词 X-射线交错互补修复基因1 单核苷酸多态性 贲门癌 遗传易感性
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封闭抗体与原发和继发反复自然流产的关系 被引量:3
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作者 许红 孙东兰 +2 位作者 高虹 李红 雷灵梅 《河北医药》 CAS 2011年第21期3298-3298,共1页
国际上将连续自然流产2次或以上者称为反复性自然流产,其中,无活婴存在的自然流产称为原发性反复自然流产;已有活婴存在的称为继发性反复自然流产。导致流产的原因除外常见的遗传因素、黄体功能不足、解剖结构异常及感染等因素以外... 国际上将连续自然流产2次或以上者称为反复性自然流产,其中,无活婴存在的自然流产称为原发性反复自然流产;已有活婴存在的称为继发性反复自然流产。导致流产的原因除外常见的遗传因素、黄体功能不足、解剖结构异常及感染等因素以外,尚有部分复发性流产患者原因不明,考虑与免疫因素有关,封闭抗体(blockingantibodies,BA)作为一种体液免疫因素,其缺乏被认为是导致RSA的一个重要因素。本研究探讨封闭抗体在原发性反复自然流产和继发性反复自然流产患者中阴性率是否存在差异。 展开更多
关键词 自然流产 反复性 封闭抗体
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寨卡病毒调控子宫成纤维细胞先天免疫的机制 被引量:1
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作者 王岩 赵青 +2 位作者 刘永娟 孙东兰 陈晓 《免疫学杂志》 CAS CSCD 北大核心 2021年第8期672-678,共7页
目的探讨寨卡病毒(Zika virus,ZIKV)逃避子宫成纤维细胞先天免疫的分子机制。方法使用ZIKV感染子宫成纤维细胞后,检测YWHAE-RIG-I-MAVS-IFN-β通路关键分子的表达情况。通过实时荧光定量PCR检测YWHAE mRNA的表达情况。通过高通量测序检... 目的探讨寨卡病毒(Zika virus,ZIKV)逃避子宫成纤维细胞先天免疫的分子机制。方法使用ZIKV感染子宫成纤维细胞后,检测YWHAE-RIG-I-MAVS-IFN-β通路关键分子的表达情况。通过实时荧光定量PCR检测YWHAE mRNA的表达情况。通过高通量测序检测ZIKV感染子宫成纤维细胞后的miRNA表达谱。通过荧光素酶报告实验确定调控YWHAE的miRNA。结果ZIKV感染子宫成纤维细胞后,IFN-β的分泌和IFN-β的启动子活性水平下降(P<0.05),YWHAE、p-IRF3S396的表达水平下降,MAVS与RIG-I、RIG-I与YWHAE的相互作用水平下降。但是,YWHAE启动子活性没有显著改变(P>0.05),而YWHAE mRNA水平下降(P<0.05)。通过高通量测序发现ZIKV感染后子宫成纤维细胞miRNA的表达发生改变。其中hsamiR-15a-5p、hsa-miR-6780b-3p、hsa-miR-6845-3p、hsa-miR-16-5p、hsa-miR-590-3p、hsa-miR-575、hsa-miR-4674、hsamiR-371a-5p、hsa-miR-4642、hsa-miR-4676-5p的表达差异在5倍以上。子宫成纤维细胞中过表达上述差异miRNA后,miR-545-3p能够降低YWHAE mRNA的表达水平(P<0.05)。敲低miR-545-3p后,YWHAE m RNA和蛋白的表达水平上升(P<0.05)。此外,miR-545-3p靶向YWHAE的3端非编码区(P<0.05)。ZIKV感染子宫成纤维细胞的同时过表达miR-545-3p后,YWHAE mRNA水平显著下降(P<0.05)、IFN-β分泌水平显著下降(P<0.05)、ZIKV复制水平均显著上升(P<0.05);但是,ZIKV感染子宫成纤维细胞的同时敲低miR-545-3p后,YWHAE m RNA水平显著上升(P<0.05)、IFN-β分泌水平显著上升(P<0.05)、ZIKV复制水平均显著下降(P<0.05)。结论ZIKV通过miR-545-3p靶向YWHAE促进了自身的复制。 展开更多
关键词 寨卡病毒 子宫成纤维细胞 先天免疫 miR-545-3p YWHAE
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开腹手术后再次手术选择腹腔镜手术59例临床分析 被引量:2
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作者 段社教 王爱云 孙东兰 《腹腔镜外科杂志》 2006年第2期127-128,共2页
目的:探讨下腹部开腹手术后再次手术行腹腔镜手术的可行性。方法:回顾分析2002年3月至2005年3月下腹部手术后再次手术选择腹腔镜手术59例患者的临床资料。结果:仅1例双侧卵巢巧克力囊肿剥除术后复发盆腔严重粘连转开腹手术,余均在腹腔... 目的:探讨下腹部开腹手术后再次手术行腹腔镜手术的可行性。方法:回顾分析2002年3月至2005年3月下腹部手术后再次手术选择腹腔镜手术59例患者的临床资料。结果:仅1例双侧卵巢巧克力囊肿剥除术后复发盆腔严重粘连转开腹手术,余均在腹腔镜下完成手术。结论:术前经严格筛选及有熟练操作的妇科内镜医师前提下,下腹部有手术史再次手术行腹腔镜手术是可行的。 展开更多
关键词 腹腔镜 再手术 剖腹术
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73例急诊外伤手术患者的心理护理体会 被引量:2
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作者 孙东兰 王银中 张艳萍 《河南外科学杂志》 2012年第6期155-156,共2页
目的做好急诊外伤患者的心理护理,保证手术顺利进行,让患者以最佳的心理状态接受手术治疗。方法根据外伤范围的不同结合其生理及心理特点,对急诊外伤手术73例采取不同的心理护理,观察其效果。结果经过心理护理,患者的心理状况、切口愈... 目的做好急诊外伤患者的心理护理,保证手术顺利进行,让患者以最佳的心理状态接受手术治疗。方法根据外伤范围的不同结合其生理及心理特点,对急诊外伤手术73例采取不同的心理护理,观察其效果。结果经过心理护理,患者的心理状况、切口愈合率、治愈率、机体体力恢复情况等方面都有很大提高,感染率明显降低。结论根据患者不同的生理及心理特点,采取科学、合理的心理护理措施,对保证患者手术成功具有重要意义。 展开更多
关键词 急诊外伤 手术 心理护理
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腹腔镜下子宫内膜异位症手术治疗的配合 被引量:1
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作者 郭军红 郭嘉 孙东兰 《中国误诊学杂志》 CAS 2008年第20期4952-4953,共2页
关键词 腹腔镜检查 子宫内膜异位症/外科学
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4568例孕妇脊髓性肌萎缩症携带者筛查及产前诊断分析 被引量:6
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作者 孟雁欣 孙东兰 +2 位作者 于湄 杨玉秀 刘春苗 《实用妇产科杂志》 CAS CSCD 北大核心 2021年第7期531-535,共5页
目的:对4568例孕妇进行脊髓性肌萎缩症(SMA)突变携带者筛查,并对已明确携带者夫妇胎儿进行产前诊断,了解运动神经元生存基因(SMN)变异携带率及SMA产前诊断并分析临床意义。方法:将变性高效液相色谱(DHPLC)分析法及Sanger测序联合应用,... 目的:对4568例孕妇进行脊髓性肌萎缩症(SMA)突变携带者筛查,并对已明确携带者夫妇胎儿进行产前诊断,了解运动神经元生存基因(SMN)变异携带率及SMA产前诊断并分析临床意义。方法:将变性高效液相色谱(DHPLC)分析法及Sanger测序联合应用,对石家庄市第四医院4568例孕妇进行SMN1缺失/点突变检测,进行携带频率统计;对携带者配偶进行筛查并对双方均为携带者夫妇胎儿进行产前诊断。结果:(1)4568例孕妇共检出SMA患者3例,2例SMN1外显子7纯合缺失,1例患者检测出SMN1外显子杂合缺失,拷贝数"1",该患者同时检出SMN1点突变变异位点p.Q164X,临床诊断为"1+1型"SMA患者,发病率0.066%。(2)126例拷贝数异常携带者(SMN1杂合缺失/转换个体),84例为缺失携带者,含SMN1∶SMN 2=1∶1样本35例,SMN1∶SMN 2=1∶2样本49例。35例转换携带者SMN1转换成SM N 2基因,含SMN1∶SMN 2=1∶3样本32例,SMN1∶SMN 2=1∶4样本3例。7例携带者SMN1∶SMN 2=1∶0。(3)126例携带者配偶中25例同为携带者。(4)应用DHPLC联合Sanger测序技术对25例SMA高危胎儿行产前诊断。结果显示3例胎儿SMN1外显子7/8纯合缺失(SMA患者);1例胎儿SMN1外显子7/8杂合缺失(SMA携带者)。余胎儿检测未见SMN1拷贝数异常。Sanger测序1例胎儿携带p.Q164X点突变变异位点,余样本未见SMN异常。结论:本研究检出SMN1变异携带率高于中国南方地区报道,且在北方地区属高携带率地区。DHPLC联合Sanger检测技术可以完成SMA携带者筛查及产前诊断,二者联合应用对于优生优育、有效预防SMA胎儿的出生具有重要的临床意义。 展开更多
关键词 变性高效液相色谱技术 Sanger测序 脊髓性肌萎缩症 产前诊断 运动神经元生存基因
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经尿道前列腺电切术的围手术期护理
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作者 章欣 孙东兰 《中国社区医师(医学专业)》 2011年第7期178-179,共2页
目的:探讨经尿道前列腺电切术的术前、术后护理方法,总结护理经验,以提高护理质量。方法:对205例采用经尿道前列腺电切术治疗的前列腺增生患者,进行术前、术后护理。结果:205例患者,经围手术期精心护理,治疗效果基本满意,有10例患者术... 目的:探讨经尿道前列腺电切术的术前、术后护理方法,总结护理经验,以提高护理质量。方法:对205例采用经尿道前列腺电切术治疗的前列腺增生患者,进行术前、术后护理。结果:205例患者,经围手术期精心护理,治疗效果基本满意,有10例患者术后出现不同程度的尿道狭窄,术后定期行尿道扩张,后恢复,2例出现短暂尿失禁,后逐渐恢复,其余恢复良好,术后平均住院7天。结论:良好的术前指导,充分的术前准备和合适的术后护理及观察是保证手术顺利进行、提高手术成功率、减少和预防手术并发症的发生、促进患者康复的重要措施。 展开更多
关键词 经尿道前列腺电切术 围手术期护理
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p73和MDM2基因多态性与卵巢上皮性癌发病风险的相关性 被引量:1
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作者 王东杰 李琰 +6 位作者 周荣秒 王娜 段亚男 孙东兰 李世珍 李晓飞 康山 《肿瘤》 CAS CSCD 北大核心 2009年第9期892-897,共6页
目的:探讨p73和鼠双微基因2(murine double minute 2,MDM2)启动子区单核苷酸多态性(single nucleotide polymor-phisms,SNPs)与卵巢上皮性癌发病风险的关系。方法:采用聚合酶链反应-限制性片段长度多态性方法检测257例卵巢上皮性癌患者... 目的:探讨p73和鼠双微基因2(murine double minute 2,MDM2)启动子区单核苷酸多态性(single nucleotide polymor-phisms,SNPs)与卵巢上皮性癌发病风险的关系。方法:采用聚合酶链反应-限制性片段长度多态性方法检测257例卵巢上皮性癌患者和257例健康志愿者妇女(对照组)的p73 G4C14/A4T14、MDM2 309T/G和MDM2 Del1518+/-这3个SNPs位点的基因型频率分布情况。结果:p73 G4C14/A4T14多态的等位基因和基因型频率在卵巢癌组和对照组中的分布差异无统计学意义(P=0.55,P=0.20);病例组中MDM2 309T/G SNP的G等位基因频率(46.7%)明显低于对照组(54.7%),2组比较差异有统计学意义(P=0.01),2组间基因型频率差异也有统计学意义(P=0.046);与MDM2 309T/G SNP的T/T基因型相比,T/G+G/G基因型可明显降低卵巢上皮性癌的发病风险[比值比(odds ratio,OR)=0.65,95%可信区间(confidence interval,CI):0.44~0.97]。进一步的分层分析显示,G等位基因携带者主要降低内膜样癌、Ⅲ~Ⅳ期卵巢癌和50岁以上卵巢癌的发病风险(OR=0.53,95%CI:0.31~0.90;OR=0.62,95%CI:0.40~0.97;OR=0.59,95%CI:0.38~0.92)。MDM2 Del1518+/-SNP的基因型和等位基因频率在卵巢癌组和对照组中的分布差异无统计学意义;分层分析显示,携带MDM2 Del1518+/+基因型会增加黏液性卵巢癌和Ⅰ~Ⅱ期卵巢癌的发病风险(OR=2.01,95%CI:0.93~4.37;OR=1.64,95%CI:0.99~2.72)。似然比检验发现,p73 G4C14/A4T14和MDM2 309T/G SNPs之间有明显的交互作用(P=0.03)。结论:MDM2基因启动子区309T/G多态的G等位基因可能是卵巢上皮性癌发病风险的一个保护因素,且可能与p73 G4C14/A4T14多态间存在交互作用。 展开更多
关键词 卵巢肿瘤 多态性 单核苷酸 疾病易感性 基因 p73 MDM2
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子宫内膜异位症患者子宫内膜组织中Rab5、Smad2基因表达及其临床意义 被引量:5
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作者 林慧芳 张晶 +1 位作者 孙东兰 张静 《河北医科大学学报》 CAS 2019年第7期810-814,共5页
目的探讨子宫内膜异位症患者子宫内膜组织中Rab5、Smad2基因表达及其临床意义。方法选取行腹腔镜手术治疗的患者364例,其中术后诊断为子宫内膜异位症的182例为观察组,子宫肌瘤的182例为对照组。比较2组血清CA125、炎性因子、血清子宫内... 目的探讨子宫内膜异位症患者子宫内膜组织中Rab5、Smad2基因表达及其临床意义。方法选取行腹腔镜手术治疗的患者364例,其中术后诊断为子宫内膜异位症的182例为观察组,子宫肌瘤的182例为对照组。比较2组血清CA125、炎性因子、血清子宫内膜抗体的表达情况,并对观察组中r-AFS分期者的上述指标进行比较。Westernblot检测组织中Rab5和Smad2的表达情况。观察血清中CA125、炎性因子、血清子宫内膜抗体与组织中Rab5和Smad2的表达的相关性。采用Logistic回归分析确定子宫内膜异位症的危险因素。结果观察组血清CA125、炎性因子、血清子宫内膜抗体水平均明显高于对照组(P<0.05)。观察组组织中Rab5和Smad2的蛋白表达明显高于对照组(P<0.05)。Rab5和Smad2的表达与CA125、炎性因子、血清子宫内膜抗体均呈正相关(P<0.05)。Logistic回归分析显示,子宫内膜组织中Rab5和Smad2表达是子宫内膜异位症患者的危险因素。结论子宫内膜异位症患者子宫内膜组织中Rab5和Smad2表达明显升高,与相应的临床指标呈正相关。 展开更多
关键词 子宫内膜异位症 炎性因子 血清子宫内膜抗体
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TRPV4基因的两个不同变异导致变形性骨发育不良表型严重程度差异 被引量:1
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作者 袁佳雨 孙东兰 李亚洲 《中国组织化学与细胞化学杂志》 CAS CSCD 2021年第6期545-551,共7页
目的对2例临床表型严重程度有所差异的先天骨骼发育异常病例进行遗传学分析,并对检出变异进行生物信息学分析,探讨其致病性。方法本研究中,临床发现2例有不同表型严重程度的骨骼发育不良个体及其父母,并对其进行了包括染色体核型、染色... 目的对2例临床表型严重程度有所差异的先天骨骼发育异常病例进行遗传学分析,并对检出变异进行生物信息学分析,探讨其致病性。方法本研究中,临床发现2例有不同表型严重程度的骨骼发育不良个体及其父母,并对其进行了包括染色体核型、染色体微阵列分析(CMA)和全外显子测序(WES)的序贯式遗传检测,以Sanger测序作为变异验证方法,对检出错义变异进行了生物信息学结构分析。结果2例先证者的核型及CMA结果均正常,WES在2例先证者中分别检出TRPV4基因的两个变异,一个错义变异c.2389G>A(p.E797K)和一个整码缺失变异c.1412_1414del(p.F471del)。家系验证证实2个变异均为新发变异。2个变异发生在该基因的不同结构域,对错义变异的结构分析结果支持了其致病性。结论TRPV4基因变异所导致的变形性骨发育不良表型严重程度与变异具体位置有很大的关系。 展开更多
关键词 变形性骨发育不良 TRPV4基因 全外显子测序 错义变异
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