目的构建疾病的遗传风险评分,为健康指数的构建提供有力工具。方法利用英国生物银行(UK Biobank,UKB)数据库,以2型糖尿病为例,利用经典方法、LDpred和DBSLMM方法构建疾病的遗传风险评分,评价这三种方法构建的遗传风险评分对于2型糖尿病...目的构建疾病的遗传风险评分,为健康指数的构建提供有力工具。方法利用英国生物银行(UK Biobank,UKB)数据库,以2型糖尿病为例,利用经典方法、LDpred和DBSLMM方法构建疾病的遗传风险评分,评价这三种方法构建的遗传风险评分对于2型糖尿病发病的预测能力。结果队列共纳入271282人,其中6047人发生2型糖尿病。三种方法曲线下面积(areas under the curve,AUC)(95%CI)分别为0.699(0.692~0.705)、0.747(0.741~0.753)和0.745(0.739~0.751)。与经典方法相比,后两种方法的AUC分别提高了4.8%、4.6%,差异均有统计学意义(均有P<0.001)。以低遗传风险组作为参照,三种方法高风险组的HR(95%CI)分别为2.42(2.26~2.59)、4.43(4.11~4.77)和4.49(4.16~4.84)。结论DBSLMM法构建的遗传风险评分对于2型糖尿病发病风险有较好的预测能力,为其他疾病健康指数中遗传部分的构建提供了方法支撑。展开更多
目的依托山东省胶南市“全人群高血压、糖尿病综合防治项目”建立队列,借助靶向最大似然估计(targeted maximum likelihood estimation,TMLE)模型评价高血压患者服用卡托普利或尼群地平对血压控制的平均因果效应和个体化因果效应,在大...目的依托山东省胶南市“全人群高血压、糖尿病综合防治项目”建立队列,借助靶向最大似然估计(targeted maximum likelihood estimation,TMLE)模型评价高血压患者服用卡托普利或尼群地平对血压控制的平均因果效应和个体化因果效应,在大数据背景下辅助精准医疗以实现高血压控制。方法筛选只服用卡托普利或尼群地平的患者,将其第一次随访血压控制情况作为结局,将年龄、性别、职业、BMI、吸烟、饮酒及运动情况纳入分析,采用嵌入Super Learner组合预测算法的靶向最大似然估计模型拟合条件均值结果的初始估计并进行波动,更新初始拟合,对目标参数做出最优偏差-方差权衡优化模型,从而得到平均因果效应,并进一步分析个体化因果效应。结果共纳入13676名高血压患者。总体上相比服用卡托普利,服用尼群地平更有利于血压控制(OR=1.24,95%CI:1.13~1.35,P=0.004)。从个体净效应来看,98.65%的患者使用尼群地平的血压控制效果更好。结论靶向最大似然估计模型能够分析平均因果效应和个性化因果效应,为现实世界的因果推断研究提供方法借鉴。展开更多
文摘目的构建疾病的遗传风险评分,为健康指数的构建提供有力工具。方法利用英国生物银行(UK Biobank,UKB)数据库,以2型糖尿病为例,利用经典方法、LDpred和DBSLMM方法构建疾病的遗传风险评分,评价这三种方法构建的遗传风险评分对于2型糖尿病发病的预测能力。结果队列共纳入271282人,其中6047人发生2型糖尿病。三种方法曲线下面积(areas under the curve,AUC)(95%CI)分别为0.699(0.692~0.705)、0.747(0.741~0.753)和0.745(0.739~0.751)。与经典方法相比,后两种方法的AUC分别提高了4.8%、4.6%,差异均有统计学意义(均有P<0.001)。以低遗传风险组作为参照,三种方法高风险组的HR(95%CI)分别为2.42(2.26~2.59)、4.43(4.11~4.77)和4.49(4.16~4.84)。结论DBSLMM法构建的遗传风险评分对于2型糖尿病发病风险有较好的预测能力,为其他疾病健康指数中遗传部分的构建提供了方法支撑。
文摘目的依托山东省胶南市“全人群高血压、糖尿病综合防治项目”建立队列,借助靶向最大似然估计(targeted maximum likelihood estimation,TMLE)模型评价高血压患者服用卡托普利或尼群地平对血压控制的平均因果效应和个体化因果效应,在大数据背景下辅助精准医疗以实现高血压控制。方法筛选只服用卡托普利或尼群地平的患者,将其第一次随访血压控制情况作为结局,将年龄、性别、职业、BMI、吸烟、饮酒及运动情况纳入分析,采用嵌入Super Learner组合预测算法的靶向最大似然估计模型拟合条件均值结果的初始估计并进行波动,更新初始拟合,对目标参数做出最优偏差-方差权衡优化模型,从而得到平均因果效应,并进一步分析个体化因果效应。结果共纳入13676名高血压患者。总体上相比服用卡托普利,服用尼群地平更有利于血压控制(OR=1.24,95%CI:1.13~1.35,P=0.004)。从个体净效应来看,98.65%的患者使用尼群地平的血压控制效果更好。结论靶向最大似然估计模型能够分析平均因果效应和个性化因果效应,为现实世界的因果推断研究提供方法借鉴。
