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垂体瘤发病相关基因的大规模筛选及鉴定 被引量：6
1
作者 宋怀东 胡仁明 +7 位作者 黄秋花 彭永德 任双喜 周隽 吴昕彦 付刚 张庆华 陈家伦 《癌症》 SCIE CAS CSCD 北大核心 2001年第3期229-234,共6页
目的：探讨垂体瘤与垂体组织差异表达基因的大规模筛选及鉴定。方法：垂体无功能腺瘤及正常垂体组织 cDNA文库构建，大规模表达序列标签 (expressed sequence tags， ESTs)测序、表达谱差异的生物信息学处理及半定量逆转录－聚合酶链反... 目的：探讨垂体瘤与垂体组织差异表达基因的大规模筛选及鉴定。方法：垂体无功能腺瘤及正常垂体组织 cDNA文库构建，大规模表达序列标签 (expressed sequence tags， ESTs)测序、表达谱差异的生物信息学处理及半定量逆转录－聚合酶链反应 (reverse transcriptase polymerase chain reaction， RT-PCR)鉴定。结果：从无功能腺瘤和正常垂体组织中分别获得 1253和 7222个质量满意的 ESTs；垂体瘤中已知基因的品种数 200个，经组织表达谱差异比较的统计学软件处理，在这些已知基因中，差异的可靠性≥ 0.99者 38个，≥ 0.95者 130个；其中与细胞生长、分化相关的 G2类基因共 17个； 6个经半定量 RT-PCR证实 4个基因的表达在垂体瘤中明显高于正常垂体。结论：与细胞生长、分化相关的 G2类基因 MEIS2、 SMT3C、 C1D、 BUB3在垂体瘤中表达高于正常垂体，推测可能与垂体瘤的发生有关。 展开更多
关键词 垂体瘤 基因表达 谱 生物信息学 半定量RT-PCR
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新的生长激素异形体基因的发现及全长cDNA的克隆 被引量：1
2
作者 宋怀东 高国峰 +6 位作者 彭永德 金维荣 黄秋花 陈名道 胡仁明 张庆华 陈家伦 《中国生物化学与分子生物学报》 CAS CSCD 2000年第6期737-741,共5页
在通过大规模 ESTS技术对垂体基因表达谱的研究中 ,从垂体组织产生了 72 2 2个 ESTS,有385个 ESTs是代表生长激素 (GH)基因的 ,其中 1个为中间缺失 1 38bp的 GH异形体基因 ,并经巢式 RT- PCR及测序证实 ;该基因编码 1 71个氨基酸的前肽 ... 在通过大规模 ESTS技术对垂体基因表达谱的研究中 ,从垂体组织产生了 72 2 2个 ESTS,有385个 ESTs是代表生长激素 (GH)基因的 ,其中 1个为中间缺失 1 38bp的 GH异形体基因 ,并经巢式 RT- PCR及测序证实 ;该基因编码 1 71个氨基酸的前肽 ,去除信号肽后 ,其成熟肽由 1 45个氨基酸组成 ;经生物信息学处理 ,其分子量大小约 1 7k D;与正常生长激素分子内有 2个 GH受体结合位点不同 ,该新的 GH异形体分子内仅有一个生长激素受体的结合位点 .研究结果揭示 :正常垂体内存在着新的 GH异形体基因 ,该基因可能编码外周血中 1 6k D的生长激素 ;其功能可能为 2 2k D GH的生理拮挤剂 . 展开更多
关键词 生长激素 生长激素异形体 基因克隆 拮抗剂
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高钙血症的病因 被引量：11
3
作者 宋怀东 《国外医学（内分泌学分册）》 1994年第1期18-21,共4页
本文较全面地介绍高钙血症的病因，并对恶性肿瘤引起高钙血症的机理及高钙血症的少见病因，如低碱性磷酸酶血症，不运动性高血症进行了阐述。
关键词 高钙血症 低碱性 癌 磷酸酶血症
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高钙血症的病因和治疗 被引量：1
4
作者 宋怀东 许曼音 《国外医学（内科学分册）》 1993年第11期502-505,507,共5页
本文对高钙血症的病因及治疗作一全面的介绍,并对几类降血钙新药的疗效进行了比较。
关键词 高钙血症 病因
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内皮素和心钠素调节下丘脑细胞G_1期至S期 被引量：12
5
作者 胡仁明 汤正义 +3 位作者 宋怀东 彭永德 徐飒英 张炜 《上海交通大学学报（医学版）》 CAS CSCD 2000年第S1期1-4,共4页
目的观察内皮素 (ET)和心钠素 (ANP)对下丘脑胶质细胞周期素依赖蛋白激酶 (CDK)和周期素依赖蛋白激酶抑制性蛋白 (CKI)的影响。　方法采用细胞内蛋白质合成试验 (周期素D1、D3和P2 7、P57)、Northern印迹及3 H -TdR掺入试验 ,以GST -PR... 目的观察内皮素 (ET)和心钠素 (ANP)对下丘脑胶质细胞周期素依赖蛋白激酶 (CDK)和周期素依赖蛋白激酶抑制性蛋白 (CKI)的影响。　方法采用细胞内蛋白质合成试验 (周期素D1、D3和P2 7、P57)、Northern印迹及3 H -TdR掺入试验 ,以GST -PRb和组蛋白为底物测定CDK的活性。　结果ET可增加周期素D1、D3、DNA的合成和CDK的活性 ;ANP则可逆转ET的作用 ,并增加P2 7、P57蛋白质的合成及P2 7mRNA的量。　结论ET和ANP能分别促进与抑制下丘脑细胞从G1到S期 ,从而参与细胞的增殖。 展开更多
关键词 内皮素 心钠素 下丘脑胶质细胞 G1-S期
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2004年SARS-CoV毒株S基因分子进化特征 被引量：10
6
作者 黄平 宋怀东 +2 位作者 邹丽容 李晖 俞守义 《中国人兽共患病学报》 CAS CSCD 北大核心 2006年第10期957-960,共4页
目的通过对2004年SARS-CoV毒株S基因序列的变异分析,揭示SARS-CoV毒株S基因进化与SARS流行的关系。方法对广东地区2004年2株SARS-CoV毒株S基因进行序列分析,其余15株毒株S基因序列从GenBank检索,采用DNAStar5.0软件,对检索的SARS-CoV的... 目的通过对2004年SARS-CoV毒株S基因序列的变异分析,揭示SARS-CoV毒株S基因进化与SARS流行的关系。方法对广东地区2004年2株SARS-CoV毒株S基因进行序列分析,其余15株毒株S基因序列从GenBank检索,采用DNAStar5.0软件,对检索的SARS-CoV的S基因核苷酸序列进行比对和分析;并结合临床资料对变异毒株进行进化速度分析。结果17株毒株中,S基因7个氨基酸位点全部置换,35个氨基酸位点在不同毒株中置换;所有SARS-CoV均通过氨基酸227位点的置换,增加一个糖基化位点。同义进化中,S基因置换速度为1.46×10-6个核苷酸,进化线性回归方程为Y=1.46×10-6X+0.000736,同时通过Ka计算显示S基因进化明显存在选择性压力。2004年17株SARS-CoV毒株可以分为两条进化途径,其中广东地区的人类的GZ0401毒株与果子狸的PC4-115毒株核苷酸同源性达到99.97%,氨基酸同源性为100%。结论冠状病毒S基因的1个糖蛋白位点增加,可能导致人类SARS-CoV毒株出现并SARS流行;2004年果子狸冠状病毒与人类SARS-CoV毒株分子结构类似,可能存在交叉宿主。S基因同义进化速度较流感HA1基因慢4.2倍,但基因进化明显存在选择性压力。 展开更多
关键词 严重急性呼吸综合征 SARS-冠状病毒 S基因 进化
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一例Ⅰ型成骨不全家系的基因定位及突变检测 被引量：12
7
作者 吴晓林 顾鸣敏 +5 位作者 崔斌 李西华 袁文涛 陆振虞 宋怀东 王铸钢 《上海交通大学学报（医学版）》 CAS CSCD 北大核心 2007年第6期699-702,共4页
目的对国内1例成骨不全(OI)家系进行基因突变及突变效应分析,为研究中国人群的成骨不全基因突变特点提供线索。方法对成骨不全Ⅰ型胶原基因COL1A1和COL1A2所在的17号染色体和7号染色体分别进行连锁分析,对致病基因做初步判断,然后用聚... 目的对国内1例成骨不全(OI)家系进行基因突变及突变效应分析,为研究中国人群的成骨不全基因突变特点提供线索。方法对成骨不全Ⅰ型胶原基因COL1A1和COL1A2所在的17号染色体和7号染色体分别进行连锁分析,对致病基因做初步判断,然后用聚合酶链反应扩增致病基因外显子,并测序检出基因突变。结果该家系为COL1A1基因突变,所有患者在该基因的第8个内含子剪切受体位点处为AG→GG(IVS8-2A>G)突变。结论对比COL1A1基因突变数据库,该突变为一新发现突变。 展开更多
关键词 COL1A1基因 突变分析 成骨不全
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人甲状腺受体相互作用蛋白15基因全长cDNA的克隆及其特性 被引量：5
8
作者 彭永德 张新 +6 位作者 宋怀东 姜春玲 曲建 陈名道 胡仁明 陈家伦 韩泽广 《中国生物化学与分子生物学报》 CAS CSCD 北大核心 2001年第5期563-568,共6页
通过生物信息学分析及RT PCR技术 ,从人垂体cDNA文库中克隆到甲状腺素受体相互作用蛋白 15(hTRIP15)的全长cDNA ,长度 1963bp ,编码 4 4 3氨基酸 ,同时克隆该基因不同剪接方式所形成的新的异构体 ,长度 1984bp ,编码 4 50氨基酸 .与基... 通过生物信息学分析及RT PCR技术 ,从人垂体cDNA文库中克隆到甲状腺素受体相互作用蛋白 15(hTRIP15)的全长cDNA ,长度 1963bp ,编码 4 4 3氨基酸 ,同时克隆该基因不同剪接方式所形成的新的异构体 ,长度 1984bp ,编码 4 50氨基酸 .与基因组序列比较显示该基因具有 12个外显子 ,5号外显子 3′端具有 2个剪切的接点 (-ag) .搜寻UniGene数据库作染色体定位于D15S146 D15S117,该基因在生物进化上具有较高的保守性 ,从单细胞藻类到人类均有该基因同源物表达 ,亚细胞定位为核内 .Northern杂交显示 ,该基因具有 3种不同大小的转录本 ,分别约为 2 0、3 5及 4 0kb ,且在人体各组织中均有一定表达 ,其中骨骼肌、心脏及肾脏组织为高表达 .半定量RT PCR显示在一些内分泌组织均有表达 ,以肾上腺较高 . 展开更多
关键词 hTRIP15 CDNA克隆 亚细胞定位 组织表达谱 染色体定位 人甲状腺素 受体相互作用蛋白15
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遗传性内分泌代谢性疾病的基因和临床研究 被引量：5
9
作者 宁光 李小英 +8 位作者 王卫庆 崔斌 叶蕾 杨军 刘建民 宋怀东 赵红燕 祝宇 孙福康 《上海交通大学学报（医学版）》 CAS CSCD 北大核心 2012年第9期1181-1184,共4页
遗传性内分泌代谢疾病是内分泌代谢疾病中相当重要的一组疾病,临床表现复杂多变,诊治困难。项目组针对目前该领域存在的问题,通过提出并逐步完善遗传性内分泌疾病的三类十种分类体系,建立科学完备的程式化基因诊断平台,并在国内外首次... 遗传性内分泌代谢疾病是内分泌代谢疾病中相当重要的一组疾病,临床表现复杂多变,诊治困难。项目组针对目前该领域存在的问题,通过提出并逐步完善遗传性内分泌疾病的三类十种分类体系,建立科学完备的程式化基因诊断平台,并在国内外首次构建病种丰富、管理规范的遗传家系库,对保护遗传资源、探讨疾病发生机制及高危人群预防均有重要意义。研究成果获2008年国家科技进步二等奖、2006年上海市科技进步一等奖、2006年上海医学科技一等奖和2006年中华医学科技二等奖。 展开更多
关键词 遗传性内分泌代谢疾病 疾病分类 基因诊断 遗传家系库
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mRNA选择性剪接的分子机制 被引量：19
10
作者 章国卫 宋怀东 陈竺 《Acta Genetica Sinica》 SCIE CAS CSCD 北大核心 2004年第1期102-107,共6页
真核细胞mRNA前体经过剪接成为成熟的mRNA ,而mRNA前体的选择性剪接极大地增加了蛋白质的多样性和基因表达的复杂程度 ,剪接位点的识别可以以跨越内含子的机制 (内含子限定 )或跨越外显子的机制 (外显子限定 )进行。选择性剪接有多种剪... 真核细胞mRNA前体经过剪接成为成熟的mRNA ,而mRNA前体的选择性剪接极大地增加了蛋白质的多样性和基因表达的复杂程度 ,剪接位点的识别可以以跨越内含子的机制 (内含子限定 )或跨越外显子的机制 (外显子限定 )进行。选择性剪接有多种剪接形式 :选择不同的剪接位点 ,选择不同的剪接末端 ,外显子的不同组合及内含子的剪接与否等。选择性剪接过程受到许多顺式元件和反式因子的调控 ,并与基本剪接过程紧密联系 ,剪接体中的一些剪接因子也参与了对选择性剪接的调控。选择性剪接也是 1个伴随转录发生的过程 ,不同的启动子可调控产生不同的剪接产物。mRNA的选择性剪接机制多种多样 ,已发现RNA编辑和反式剪接也可参与选择性剪接过程。 展开更多
关键词 MRNA 选择性剪接
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垂体瘤基因表达谱的建立及其发病分子机理的探讨 被引量：7
11
作者 胡仁明 宋怀东 +23 位作者 彭永德 彭永德 黄秋花 黄秋花 周隽 周隽 吴听彦 任双喜 王立 余亚萍 余亚萍 戴蒙 毛羽丰 徐淑华 徐淑华 范惠泳 沈宇 高国峰 汤正义 付刚 付刚 陈名道 张庆华 陈家伦 《上海第二医科大学学报》 CSCD 2000年第2期97-101,共5页
目的　建立垂体瘤组织基因表达谱并探讨其发病的分子机理。方法垂体生长激素瘤（ＧＨＰＡ）和无功能腺瘤（ＮＦＰＴ）ｃＤＮＡ文库构建，大规模表达序列标签（ｅｘｐｒｅｓｓｅｄ ｓｅｑｕｅｎｃｅ ｔａｇｓ，ＥＳＴｓ）测序及生物信息... 目的　建立垂体瘤组织基因表达谱并探讨其发病的分子机理。方法垂体生长激素瘤（ＧＨＰＡ）和无功能腺瘤（ＮＦＰＴ）ｃＤＮＡ文库构建，大规模表达序列标签（ｅｘｐｒｅｓｓｅｄ ｓｅｑｕｅｎｃｅ ｔａｇｓ，ＥＳＴｓ）测序及生物信息学处理。结果　　在已知基因中，参与基因蛋白表达者最高（分别为２９％和２８％），其次是代谢相关基因（分别为１８％和２１％），均较正常垂体为高（２３．２％和１４．３％）。ＧＨＰＡ中可同时表达泌乳素（ＰＲＬ）和生长激素（ＧＨ）；ＧＨＰＡ和正常垂体（ＮＰ）中ＧＳａ基因表达明显高于钙调素，而ＮＦＰＴ中则相反。在垂体瘤差异表达的与细胞分裂有关的基因中，有些与肿瘤的发生有关；发现了７４个在垂体瘤中高表达而正常垂体中不表达的未知基因的ＥＳＴｓ。结论　不同垂体瘤组织中其主要的信号转导途径可能有别；发现有些与细胞分裂有关的基因在ＮＦＰＴ或ＧＨＰＡ库中与ＮＰ库中表达不同。 展开更多
关键词 垂体瘤 基因表达谱 表达序列标签 分子机理
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Graves病患者杀伤细胞免疫球蛋白样受体基因型分析 被引量：3
12
作者 张海清 赵家军 +3 位作者 赵跃然 管庆波 高聆 宋怀东 《细胞与分子免疫学杂志》 CAS CSCD 北大核心 2009年第8期699-701,共3页
目的:探讨杀伤细胞免疫球蛋白样受体(KIR)基因型在Graves病(GD)患者中的分布规律。方法:采用序列特异性引物聚合酶链反应(PCR-SSP)的方法,分析96例Graves病患者和96例正常对照人群的KIR基因型。结果:GD患者中2DS2-,2DL2-,2DL3+,2DL1+,3D... 目的:探讨杀伤细胞免疫球蛋白样受体(KIR)基因型在Graves病(GD)患者中的分布规律。方法:采用序列特异性引物聚合酶链反应(PCR-SSP)的方法,分析96例Graves病患者和96例正常对照人群的KIR基因型。结果:GD患者中2DS2-,2DL2-,2DL3+,2DL1+,3DL1+,3DS1-,2DL5-,2DS3-,2DS5-,2DS1-,2DS4-基因型频率高于对照组(6.25%vs0,P<0.05);对照组中,基因频率最高的基因型为2DS2-,2DL2-,2DL3+,2DL1+,3DL1+,3DS1-,2DL5-,2DS3-,2DS5-,2DS1-,2DS4+,该基因型的基因型频率较GD患者组高,且有显著性差异(28.13%vs10.42%,P<0.01);GD患者组不携带活化性KIR基因的基因型频率较对照组明显升高(10.42%vs0%,P=0.001)。结论:KIR基因型在GD患者与正常人群分布的差异可能与GD的发病有关。 展开更多
关键词 杀伤细胞免疫球蛋白样受体 基因 格雷夫斯病
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氯沙坦对动脉粥样硬化兔金属蛋白酶基因表达的影响 被引量：2
13
作者 董波 颜兆文 +2 位作者 黄定九 陈玉英 宋怀东 《上海第二医科大学学报》 CSCD 2004年第12期1014-1016,1058,共4页
目的研究氯沙坦对动脉粥样硬化 (AS)兔基质金属蛋白酶 (MMP )基因表达的影响。方法通过高脂饮食和内皮损伤术建立兔AS模型 ,16只新西兰大白兔随机分单纯高脂饮食组和高脂饮食加氯沙坦 (2 5mg·kg -1·d-1)组 ,喂养 4个月。应用... 目的研究氯沙坦对动脉粥样硬化 (AS)兔基质金属蛋白酶 (MMP )基因表达的影响。方法通过高脂饮食和内皮损伤术建立兔AS模型 ,16只新西兰大白兔随机分单纯高脂饮食组和高脂饮食加氯沙坦 (2 5mg·kg -1·d-1)组 ,喂养 4个月。应用免疫组化法测定MMP 9和MMP抑制剂 - 1(TIMP 1)蛋白表达 ,RT PCR测定MMP 9和TIMP 1的mRNA表达。结果单纯AS组MMP 9蛋白和mRNA表达水平明显高于氯沙坦治疗组 (P <0 .0 1) ;两组TIMP 1蛋白和mRNA水平比较无显著差异 (P >0 .0 5 )。结论大量MMP 9基因的表达可能与AS斑块不稳定性有关 ;氯沙坦可能通过抑制MMP 9蛋白和mRNA的表达而稳定斑块。 展开更多
关键词 氯沙坦 MMP—9 TIMP—1 mRNA表达 高脂饮食 金属蛋白酶 动脉粥样硬化 MRNA水平 酶基因 RT—PCR
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2型糖尿病药物治疗的分子机制 被引量：5
14
作者 林云 宋怀东 《上海第二医科大学学报》 CSCD 北大核心 2005年第2期194-197,共4页
随着世界范围内 2型糖尿病的流行与人口老龄化 ,以胰岛素分泌不足和伴胰岛素抵抗为主要致病机制的 2型糖尿病已成为国内外研究热点。但是许多现有的 2型糖尿病的药物治疗的分子机制尚不明确。随着分子生物学研究的开展及对 2型糖尿病发... 随着世界范围内 2型糖尿病的流行与人口老龄化 ,以胰岛素分泌不足和伴胰岛素抵抗为主要致病机制的 2型糖尿病已成为国内外研究热点。但是许多现有的 2型糖尿病的药物治疗的分子机制尚不明确。随着分子生物学研究的开展及对 2型糖尿病发病关键机制的认识加深 :葡萄糖依赖的胰岛素分泌功能受损、脂毒性。 展开更多
关键词 2型糖尿病 药物治疗 分子机制 胰岛素抵抗 脂毒性 胰岛素分泌不足 靶点 世界范围 研究热点 肌肉组织
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围生期甲减对大鼠脑甲状腺激素受体基因表达的影响 被引量：2
15
作者 苏青 邢惠莉 +2 位作者 左静南 罗敏 宋怀东 《上海第二医科大学学报》 CSCD 2003年第B10期22-24,共3页
目的 探讨甲状腺激素缺乏对甲状腺激素受体基因表达的影响及其与甲减性脑损害的可能关系。方法 以丙基硫氧嘧啶溶液灌胃造成大鼠围生期甲减模型,部分甲减仔鼠每日腹腔注射T_42μg/100g体重。收集出生后5、15、25d的正常、甲减及T_4-替... 目的 探讨甲状腺激素缺乏对甲状腺激素受体基因表达的影响及其与甲减性脑损害的可能关系。方法 以丙基硫氧嘧啶溶液灌胃造成大鼠围生期甲减模型,部分甲减仔鼠每日腹腔注射T_42μg/100g体重。收集出生后5、15、25d的正常、甲减及T_4-替代仔鼠脑组织,用竞争性RT-PCR法测定脑甲状腺激素受体α_1(TRα_1)和甲状腺激素受体β_1(TRβ_1)mRNA水平。结果 与同日龄正常对照仔鼠相比,围生期甲减大鼠脑TRα_1和TRβ_1 mRNA水平明显增加。T_4-替代可使脑TRα_1和TRβ_1 mRNA水平降低,但仍未降至正常对照水平。结论 甲状腺激素对TRα_1和TRβ_1 mRNA表达有降调节作用,甲状腺激素缺乏可引起发育期大鼠脑TRα_1和TRβ_1基因表达的增加。TRα_1和TRβ_1 mRNA表达的增加可能增强特定的辅阻遏因子的作用,从而参与甲减性脑损害的形成。 展开更多
关键词 围生期 甲减 大鼠 脑甲状腺激素受体 基因表达
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大鼠内脏脂肪含量与ghrelin分泌的关系 被引量：2
16
作者 李雪松 李荣英 +6 位作者 杜文华 马勤耘 马俊花 陈霞 赵双霞 袁国跃 宋怀东 《新乡医学院学报》 CAS 2007年第5期436-439,共4页
目的了解大鼠内脏脂肪含量对ghrelin分泌的影响。方法80只大鼠分别制成正常大鼠模型组、高脂大鼠模型组及减重大鼠模型,使用GE Lightspeed 16排螺旋CT全扫,计算大鼠内脏脂肪组织面积,从而计算出内脏脂肪含量,并根据内脏脂肪含量将所有... 目的了解大鼠内脏脂肪含量对ghrelin分泌的影响。方法80只大鼠分别制成正常大鼠模型组、高脂大鼠模型组及减重大鼠模型,使用GE Lightspeed 16排螺旋CT全扫,计算大鼠内脏脂肪组织面积,从而计算出内脏脂肪含量,并根据内脏脂肪含量将所有大鼠重新分为A组(内脏脂肪含量<3%)、B组(3%≤内脏脂肪含量<6%)、C组(6%≤内脏脂肪含量<9%)、D组(内脏脂肪含量≥9%),应用放射免疫测定法测定血清中ghrelin的含量,进一步分析大鼠内脏脂肪含量与ghrelin分泌之间的关系。结果(1)与正常饲料喂养大鼠相比,高脂饮食后大鼠体质量与内脏脂肪含量均明显增加(P<0.01);而肥胖大鼠减重后,体质量与内脏脂肪含量均下降(P<0.01),尤其内脏脂肪含量下降更为明显(P<0.01)。(2)与A组内脏脂肪含量相比,B组、C组、D组内脏脂肪含量分别是A组的3.15倍、5.84倍、7.69倍。B组与A组之间ghrelin的分泌无显著差异(P>0.05);C组、D组ghrelin的分泌较A组明显下降(P<0.01)。结论不同内脏脂肪含量的大鼠,其ghrelin的分泌不同,在内脏脂肪含量相差较明显时,ghrelin分泌的下降才具有显著差异。 展开更多
关键词 内脏脂肪含量 GHRELIN 大鼠
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子宫球蛋白相关蛋白1在甲状腺疾病中的表达及其临床意义 被引量：3
17
作者 张荣新 朱金海 宋怀东 《蚌埠医学院学报》 CAS 2007年第5期522-524,F0004,共4页
目的:探讨子宫球蛋白相关蛋白1(uteroglobin-related protein1,UGRP1)在甲状腺疾病中的表达及其临床意义。方法:采用免疫组织化学方法(Envision二步法),检测18例正常甲状腺、23例结节性甲状腺肿、35例甲状腺腺瘤、64例桥本甲状腺炎、43... 目的:探讨子宫球蛋白相关蛋白1(uteroglobin-related protein1,UGRP1)在甲状腺疾病中的表达及其临床意义。方法:采用免疫组织化学方法(Envision二步法),检测18例正常甲状腺、23例结节性甲状腺肿、35例甲状腺腺瘤、64例桥本甲状腺炎、43例Graves病和32例甲状腺癌组织中的UGRP1表达。结果:结节性甲状腺肿和甲状腺癌组织的UGRP1均不表达。正常甲状腺、甲状腺腺瘤和Graves病组织中的UGRP1表达阳性率分别为5.56%、2.86%和9.30%,它们之间表达阳性率均无统计学意义(P>0.05)。桥本甲状腺炎组织中UGRP1表达阳性率为71.88%,显著高于其它各种甲状腺疾病的表达阳性率(P<0.01)。结论:UGRP1在正常甲状腺、甲状腺腺瘤、结节性甲状腺肿、Graves病和甲状腺癌组织中不表达或低表达,而在桥本甲状腺炎组织中高表达。UGRP1可能是通过免疫炎症反应参与桥本甲状腺炎的发病过程,在桥本甲状腺炎疾病的诊断和鉴别诊断中起重要作用。 展开更多
关键词 甲状腺疾病 子宫球蛋白相关蛋白1 免疫组化 桥本甲状腺炎
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TSHR基因上新发现SNP及其在GD致病中的评价 被引量：2
18
作者 梁军 高聆 +2 位作者 盛燕 宋怀东 赵家军 《医学研究杂志》 2007年第5期30-33,共4页
目的探讨TSH受体上单核苷酸多态性(SNP)与Graves病(GD)的相关性。方法(1)以一GD家系的12个成员(包括3例患者、9例家系成员)为研究对象,抽提外周血DNA,设计引物,扩增TSHR的全部外显子和部分内含子,PCR产物纯化后测序,对TSH受体的SNP进行... 目的探讨TSH受体上单核苷酸多态性(SNP)与Graves病(GD)的相关性。方法(1)以一GD家系的12个成员(包括3例患者、9例家系成员)为研究对象,抽提外周血DNA,设计引物,扩增TSHR的全部外显子和部分内含子,PCR产物纯化后测序,对TSH受体的SNP进行筛查。(2)应用病例-对照研究方法,检测筛查出的SNP基因型和等位基因变化频率与GD有无相关性。结果共发现8个多态位点,其中第8外显子上的多态位点在SNP库中未见报道,为首次发现。这些多态位点的变化频率在患者与正常组间相比较,无明显统计学差异。结论新发现的SNP及其他多态位点与GD不连锁;提示汉族人TSH受体基因与GD无相关性;该基因的多态位点在不同的人种间存在明显差异。 展开更多
关键词 TSHR基因 单核苷酸多态性 GRAVES病
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一先天性秃发家系HR和CDSN基因突变的筛查 被引量：3
19
作者 刘晨帆 宋亚丽 +4 位作者 宋怀东 陈漪 盛燕 潘春明 张莉 《中国麻风皮肤病杂志》 2005年第8期591-594,共4页
目的:对山东省一5代30人的先天性秃发家系进行HR、CDSN基因的突变筛查,以期寻找致病基因。方法:收集家系成员的临床资料及血液样本,抽提外周血基因组DNA,进行PCR扩增,采用虾碱性磷酸酶及核酸外切酶对扩增产物进行纯化,然后用ABIPRISM370... 目的:对山东省一5代30人的先天性秃发家系进行HR、CDSN基因的突变筛查,以期寻找致病基因。方法:收集家系成员的临床资料及血液样本,抽提外周血基因组DNA,进行PCR扩增,采用虾碱性磷酸酶及核酸外切酶对扩增产物进行纯化,然后用ABIPRISM3700自动测序仪进行测序,最后用Autoassembler软件与基因组序列对比,查找有无突变。结果:未发现突变,但找到12个多态位点,其中11个是首次发现。结论:HR、CDSN基因可能与本先天性秃发家系无关。 展开更多
关键词 先天性秃发 HR基因 CDSN基因 突变 基因突变 家系成员 HR 筛查 基因组DNA 自动测序
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重叠延伸PCR法构建UGRP1基因启动子的点突变表达载体 被引量：1
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作者 程烽 盛燕 +7 位作者 施静艺 陈漪 徐潮 刘智 梁军 潘春明 朱忠勇 宋怀东 《癌变．畸变．突变》 CAS CSCD 2007年第1期8-10,共3页
背景与目的:构建UGRP1基因启动子的定点突变表达载体。材料与方法:以插入UGRP1基因正常启动子的质粒pGL3-UGRP1(-112G)为模板,用重叠延伸PCR定点诱变技术,对-112位点的碱基进行定点突变,并构建定点突变表达载体。结果:DNA测序表明,UGRP... 背景与目的:构建UGRP1基因启动子的定点突变表达载体。材料与方法:以插入UGRP1基因正常启动子的质粒pGL3-UGRP1(-112G)为模板,用重叠延伸PCR定点诱变技术,对-112位点的碱基进行定点突变,并构建定点突变表达载体。结果:DNA测序表明,UGRP1基因启动子-112处的碱基已由G突变为A,成功实现定点诱变。结论:重叠延伸PCR定点诱变技术高效、简便。pGL3-UGRP(-112A)的成功构建,为进一步研究-112G/A多态性对该基因转录活性的影响奠定了基础。 展开更多
关键词 子宫球蛋白相关蛋白1基因(UGRP1) 启动子 重叠延伸PCR 定点诱变
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