目的:对1例X连锁隐性遗传鱼鳞病合并隐睾的患儿及其家系成员进行遗传学分析,探讨其致病原因。方法:对患儿及其家庭成员进行常规染色体G显带核型分析和低深度全基因组拷贝数变异测序分析(CNV-seq)。结果:染色体核型分析未见明显异常。CNV...目的:对1例X连锁隐性遗传鱼鳞病合并隐睾的患儿及其家系成员进行遗传学分析,探讨其致病原因。方法:对患儿及其家庭成员进行常规染色体G显带核型分析和低深度全基因组拷贝数变异测序分析(CNV-seq)。结果:染色体核型分析未见明显异常。CNV-seq检测发现患儿及哥哥和母亲的X染色体p22.33-p22.31处缺失5.28Mb区域,该片段包含Xp22.31 recurrent region (includes STS)全部。结论:患儿X染色体拷贝数变异遗传自其母亲,Xp22.31缺失是该患儿异常表型的遗传学病因。展开更多
经颅磁刺激（transcranial magnetic stimulation,TMS）是Barker于1985年创立的运动诱发电位的检测方法,重复经颅磁刺激（repetitive TMS,rTMS）是1992年在TMS基础上发展起来的新的神经电生理技术,能影响局部和远隔皮层功能,实现皮层功...经颅磁刺激（transcranial magnetic stimulation,TMS）是Barker于1985年创立的运动诱发电位的检测方法,重复经颅磁刺激（repetitive TMS,rTMS）是1992年在TMS基础上发展起来的新的神经电生理技术,能影响局部和远隔皮层功能,实现皮层功能区域性重建,影响多种神经递质和基因表达水平等;目前正逐渐用于治疗方面的研究,已证明对重症抑郁和运动功能障碍等有确切疗效[1-2].展开更多
文摘目的:对1例X连锁隐性遗传鱼鳞病合并隐睾的患儿及其家系成员进行遗传学分析,探讨其致病原因。方法:对患儿及其家庭成员进行常规染色体G显带核型分析和低深度全基因组拷贝数变异测序分析(CNV-seq)。结果:染色体核型分析未见明显异常。CNV-seq检测发现患儿及哥哥和母亲的X染色体p22.33-p22.31处缺失5.28Mb区域,该片段包含Xp22.31 recurrent region (includes STS)全部。结论:患儿X染色体拷贝数变异遗传自其母亲,Xp22.31缺失是该患儿异常表型的遗传学病因。
文摘经颅磁刺激（transcranial magnetic stimulation,TMS）是Barker于1985年创立的运动诱发电位的检测方法,重复经颅磁刺激（repetitive TMS,rTMS）是1992年在TMS基础上发展起来的新的神经电生理技术,能影响局部和远隔皮层功能,实现皮层功能区域性重建,影响多种神经递质和基因表达水平等;目前正逐渐用于治疗方面的研究,已证明对重症抑郁和运动功能障碍等有确切疗效[1-2].
