多元化教学模式在医学生临床教学中的应用和效果评价 被引量：1

1

作者 李冉 宋桉 +4 位作者 王林杰 段炼 朱惠娟 李梅 夏维波 《基础医学与临床》 CAS 2024年第4期577-581,共5页

目的 了解临床医学生对北京协和医院内分泌科采用多元化教学模式的效果评价和需求反馈。方法 向北京协和医学院正在临床轮转的医学生发放问卷,调查医学生对内分泌科教学现状和教学效果的评价,并反馈教学需求。结果 共收到有效问卷95份... 目的 了解临床医学生对北京协和医院内分泌科采用多元化教学模式的效果评价和需求反馈。方法 向北京协和医学院正在临床轮转的医学生发放问卷,调查医学生对内分泌科教学现状和教学效果的评价,并反馈教学需求。结果 共收到有效问卷95份。医学生对主治医师及带教住院医师的教学能力给予了充分肯定。医学生认为除了病房轮转外,门诊教学很有必要。医学生在内分泌科轮转后对内分泌知识的掌握程度明显提高,参加过教学门诊的医学生对内分泌知识的掌握程度较未参加过教学门诊的医学生明显升高,提示门诊教学具有重要意义。此外,建立内分泌科教学病例集及视频资料库可作为临床教学的重要补充手段。结论 门诊教学有助于提升教学效果,未来的教学中可加强医学生的门诊培训,建立内分泌科教学病例集及视频资料库,以提高内分泌科的教学质量。 展开更多

关键词 内分泌科 多元化教学 教学效果 问卷调查 门诊教学

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骨质疏松持续补钙导致高钙危象1例及文献复习 被引量：1

2

作者 侯立安 宋桉 +4 位作者 王鸥 丁文一 徐二木 刘茜 夏良裕 《标记免疫分析与临床》 CAS 2023年第2期219-222,共4页

目的分析1例86岁女性患者高钙危象的实验室检验结果,分析高钙血症的病因,进一步为临床诊断提供参考依据。方法分析1例86岁高钙危象患者在疾病初期的实验室检查结果,以及停用钙剂2月后实验室检查结果,比较两次结果的变化,并分析变化产生... 目的分析1例86岁女性患者高钙危象的实验室检验结果,分析高钙血症的病因,进一步为临床诊断提供参考依据。方法分析1例86岁高钙危象患者在疾病初期的实验室检查结果,以及停用钙剂2月后实验室检查结果,比较两次结果的变化,并分析变化产生的原因,助力临床对患者高钙血症病因的鉴别诊断。结果该患者首诊时因长期服用钙剂抑制了甲状旁腺素(parathyroid hormone,PTH)的分泌,PTH处于正常水平,停用钙剂后PTH异常升高。该患者最终诊断为原发性甲状旁腺功能亢进症(primary hyperparathyroidism,PHPT)。结论该患者高钙危象的原因为,在PHPT基础上,大剂量补充碳酸钙和骨化三醇,加重了高钙血症,产生呕吐症状,呕吐进一步加重血钙升高。 展开更多

关键词 高钙血症 高钙危象 原发性甲状旁腺功能亢进 甲状旁腺素

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青年女性,乏力,低血钾,高血糖 被引量：1

3

作者 陈蓉 王曦 +4 位作者 宋桉 王佳佳 李伟 陈适 邢小平 《协和医学杂志》 CSCD 北大核心 2024年第2期456-461,共6页

本文报道1例合并乏力、低血钾、高血糖的青年女性患者。其既往合并糖尿病,因乏力、发现血钾低5年而就诊,辅助检查示低血钾、低血镁、代谢性碱中毒、低尿钙,SLC12A3致病性突变,确诊为Gitelman综合征。予以氯化钾、镁剂治疗后,患者乏力得... 本文报道1例合并乏力、低血钾、高血糖的青年女性患者。其既往合并糖尿病,因乏力、发现血钾低5年而就诊,辅助检查示低血钾、低血镁、代谢性碱中毒、低尿钙,SLC12A3致病性突变,确诊为Gitelman综合征。予以氯化钾、镁剂治疗后,患者乏力得到改善,血钾、血镁基本正常,口服降糖药物后血糖控制达标。本文梳理该患者的诊疗历程,并结合文献复习,以期为临床诊疗提供参考。 展开更多

关键词 低钾血症 低镁血症 GITELMAN综合征 糖尿病

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甲状旁腺功能减退症-妊娠哺乳期-血钙波动

4

作者 王佳佳 王鸥 +4 位作者 宋桉 姜艳 李梅 夏维波 邢小平 《中华骨质疏松和骨矿盐疾病杂志》 CSCD 北大核心 2024年第2期131-136,共6页

本文报告一例甲状旁腺功能减退症病例,患者平素病情稳定,妊娠哺乳期血钙出现较大波动。妊娠期血钙下降、尿钙排泄增加,需增加药量。哺乳期血钙增加,出现高钙血症,需停用活性维生素D;至哺乳17个月时药物剂量仍低于孕前水平。本文对妊娠... 本文报告一例甲状旁腺功能减退症病例,患者平素病情稳定,妊娠哺乳期血钙出现较大波动。妊娠期血钙下降、尿钙排泄增加,需增加药量。哺乳期血钙增加,出现高钙血症,需停用活性维生素D;至哺乳17个月时药物剂量仍低于孕前水平。本文对妊娠哺乳期母体钙稳态的生理变化进行总结,并对甲状旁腺功能减退症患者妊娠哺乳期的钙稳态变化及相关机制进行文献复习。 展开更多

关键词 甲状旁腺功能减退症 妊娠期 哺乳期 血钙 尿钙

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肥胖致胰岛素抵抗的机制研究新进展 被引量：32

5

作者 宋桉 赵家军 《中国老年学杂志》 CAS CSCD 北大核心 2013年第17期4359-4361,共3页

肥胖发病率逐年增高，已成为世界范围的流行病。肥胖是由于长期能量摄人超过机体需求，而导致脂肪组织过多增长，常以体质指数（BMI）确定。WHO定义BMI≥25kg／m^2为超重，≥30kg/m^2为肥胖。胰岛素抵抗（IR）是指胰岛素的效应器官（如... 肥胖发病率逐年增高，已成为世界范围的流行病。肥胖是由于长期能量摄人超过机体需求，而导致脂肪组织过多增长，常以体质指数（BMI）确定。WHO定义BMI≥25kg／m^2为超重，≥30kg/m^2为肥胖。胰岛素抵抗（IR）是指胰岛素的效应器官（如肝脏、骨骼肌、脂肪组织）对正常剂量的胰岛素产生低于正常生物学效应的一种病理生理状态。肥胖与IR存在密切联系，并且与增高的心血管事件风险相关。肥胖尤其是中心型肥胖是引起IR的最主要危险因素，且IR的发生与肥胖程度密切相关，本文对肥胖致IR的机制研究的新进展进一综述。 展开更多

关键词 肥胖 胰岛素抵抗

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西那卡塞治疗原发性甲状旁腺功能亢进症 被引量：4

6

作者 宋桉 王鸥 《中华骨质疏松和骨矿盐疾病杂志》 CSCD 2017年第4期394-400,共7页

西那卡塞是我国唯一批准上市的口服拟钙剂,其维持钙稳态作用较为明确。目前在我国仅用于治疗慢性肾脏疾病患者的继发性甲状旁腺功能亢进,而国外已有用其治疗原发性甲状旁腺功能亢进(primary hyperparathyroidism,PHPT)的相关研究。本文... 西那卡塞是我国唯一批准上市的口服拟钙剂,其维持钙稳态作用较为明确。目前在我国仅用于治疗慢性肾脏疾病患者的继发性甲状旁腺功能亢进,而国外已有用其治疗原发性甲状旁腺功能亢进(primary hyperparathyroidism,PHPT)的相关研究。本文就西那卡塞治疗PHPT相关研究进行综述。 展开更多

关键词 西那卡塞 原发性甲状旁腺功能亢进症 药物治疗

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多元化教学在八年制医学生内分泌科临床教学中的应用 被引量：5

7

作者 宋桉 李冉 +4 位作者 刘艺文 周翔 段炼 王鸥 李玉秀 《基础医学与临床》 2023年第10期1620-1624,共5页

目的探讨多元化教学策略对轮转内分泌科八年制医学生临床教学效果的影响。方法采用在线问卷调查方法,选择2021年12月至2022年4月在北京协和医院内分泌科轮转的6~8年级的临床医学专业八年制医学生,分别对病房主治医师和住院医师的教学质... 目的探讨多元化教学策略对轮转内分泌科八年制医学生临床教学效果的影响。方法采用在线问卷调查方法,选择2021年12月至2022年4月在北京协和医院内分泌科轮转的6~8年级的临床医学专业八年制医学生,分别对病房主治医师和住院医师的教学质量及医学生小讲课效果进行问卷调查。结果向已经完成内分泌科轮转的48名医学生发放调查问卷,共回收有效问卷40份,回收率83.3%。病房主治医师及住院医师在日常多项教学活动中均表现良好,临床工作繁忙是影响教学质量的主要因素。医学生准备小讲课的时间大多在6 h以内,除掌握相关理论知识外,小讲课还提高了同学们的演讲能力,锻炼了文献检索、凝炼知识点及幻灯制作能力。结论采用多元化的教学策略、组织多种形式的教学活动,有利于激发医学生的学习热情,全面提高其岗位胜任力。 展开更多

关键词 内分泌科 多元化教学策略 临床医学八年制 教学质量 问卷评估

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氧化应激在肥胖及胰岛素抵抗中的作用研究进展 被引量：46

8

作者 刘颐轩 宋桉 +2 位作者 王芸 段力园 宋光耀 《解放军医药杂志》 CAS 2014年第1期99-101,共3页

随着经济发展,代谢性疾病发病率日益升高.研究提示,氧化应激可能是2型糖尿病（T2DM）、肥胖等代谢性疾病的根本原因.有研究证实肥胖和胰岛素抵抗与氧化应激水平存在明显相关性,氧化应激可抑制胰岛素信号通路.本文就氧化应激在肥胖及胰... 随着经济发展,代谢性疾病发病率日益升高.研究提示,氧化应激可能是2型糖尿病（T2DM）、肥胖等代谢性疾病的根本原因.有研究证实肥胖和胰岛素抵抗与氧化应激水平存在明显相关性,氧化应激可抑制胰岛素信号通路.本文就氧化应激在肥胖及胰岛素抵抗中的作用做一综述. 展开更多

关键词 氧化应激 胰岛素抵抗 肥胖 活性氧簇

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Gorham-Stout综合征临床特征分析 被引量：5

9

作者 刘书中 周熹 +2 位作者 宋桉 王以朋 刘勇 《中国实验诊断学》 2016年第8期1346-1348,共3页

Gorham-Stout综合征(Gorham-Stout syndrome,GSS)又称大块骨溶解症,是一种以特发性、进行性骨质溶解、吸收为特征的骨代谢疾病。GSS临床罕见,目前世界报道200余例,该病可发生于全身任何骨骼,多为单发,亦可多发,且症状多样,极易漏诊和误... Gorham-Stout综合征(Gorham-Stout syndrome,GSS)又称大块骨溶解症,是一种以特发性、进行性骨质溶解、吸收为特征的骨代谢疾病。GSS临床罕见,目前世界报道200余例,该病可发生于全身任何骨骼,多为单发,亦可多发,且症状多样,极易漏诊和误诊。GSS患者可有周围肌肉、结缔组织及脏器的受累,部分患者可合并胸腔或腹腔积液,病理学特点早期以骨小梁减少、髓腔扩大、 展开更多

关键词 骨代谢疾病 骨质溶解 骨溶解 临床特征分析 腹腔积液 Gorham-Stout 世界报道 乳糜试验 股骨上段 二膦酸盐

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健康体检者血清尿酸与血脂异常相关性分析 被引量：3

10

作者 李玲 宋桉 +2 位作者 郝志华 王亚珍 宋光耀 《河北医药》 CAS 2013年第22期3389-3390,共2页

目的探讨健康体检者血清尿酸与血脂异常的相关性及临床意义。方法 2012年9月至12月于河北省人民医院体检中心体检者2 689人纳入本研究,检测其血清尿酸(SUA)、三酰甘油(TG)、总胆固醇(TC)、高密度脂蛋白胆固醇(HDL-C)及低密度脂蛋白胆固... 目的探讨健康体检者血清尿酸与血脂异常的相关性及临床意义。方法 2012年9月至12月于河北省人民医院体检中心体检者2 689人纳入本研究,检测其血清尿酸(SUA)、三酰甘油(TG)、总胆固醇(TC)、高密度脂蛋白胆固醇(HDL-C)及低密度脂蛋白胆固醇(LDL-C)的含量。按照不同性别将研究对象分为高尿酸组(HUA)与正常尿酸组(NUA),分别计算TG、TC、HDL-C与LDL-C的异常率,分析高尿酸与血脂异常的相关性。结果男性和女性高尿酸血症阳性率分别为16.4%和11.5%。男性和女性高尿酸组TG、TC以及HDL-C异常率均高于正常尿酸组(P<0.05)。男性高尿酸组LDL-C异常率与正常尿酸组比较,差异无统计学意义(P>0.05),而女性高尿酸组高于正常尿酸组(P<0.05)。所有研究对象尿酸与TG、TC呈正相关(r值分别为0.318,0.106,0.393和0.246,P<0.01),与HDL-C呈负相关(P<0.01)。男性体检者中尿酸与LDL-C相关性无统计学意义(P>0.05),女性体检者中尿酸与LDL-C呈正相关(P<0.01)。结论高尿酸血症与代谢异常具有一定相关性。高尿酸血症增加了心血管风险,应引起足够重视。 展开更多

关键词 血清尿酸 血脂异常 糖尿病 心血管疾病

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糖尿病运动干预研究进展 被引量：8

11

作者 孔德贤 宋桉 宋光耀 《河北医药》 CAS 2013年第7期1068-1070,共3页

体育运动是2型糖尿病的预防及管理方面重要的组成部分,然而在患病人群中很少有人能坚持规律的运动。目前虽然尚缺乏关于运动对糖尿病人群获益方面的高质量的研究报道,但在运动改善血糖及延缓2型糖尿病的发生发展方面已有大量研究证据支... 体育运动是2型糖尿病的预防及管理方面重要的组成部分,然而在患病人群中很少有人能坚持规律的运动。目前虽然尚缺乏关于运动对糖尿病人群获益方面的高质量的研究报道,但在运动改善血糖及延缓2型糖尿病的发生发展方面已有大量研究证据支持。在高危人群中运动干预以及适度减重可使2型糖尿病的发病风险明显降低。规律运动对糖尿病人群生命及生活质量的改善究竟发挥怎样的作用,以下将对其分别进行介绍。 展开更多

关键词 2型糖尿病 运动

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晚发型脊柱骨骺发育不良伴进行性骨关节病1家系报道及基因研究 被引量：2

12

作者 刘书中 宋桉 +3 位作者 李政垚 李子全 王牧川 王以朋 《中国实验诊断学》 2017年第7期1225-1227,共3页

晚发型脊柱骨骺发育不良（spondyloepiphyseal dysplasia,SED）系一组同时累及脊柱和长管状骨骨骺的遗传性发育障碍性疾病,临床上有躯干与肢体不成比例的矮小身材特征。晚发型SED发病率低,约为0.1-0.4/10万,是一种较为罕见的骨发育不良... 晚发型脊柱骨骺发育不良（spondyloepiphyseal dysplasia,SED）系一组同时累及脊柱和长管状骨骨骺的遗传性发育障碍性疾病,临床上有躯干与肢体不成比例的矮小身材特征。晚发型SED发病率低,约为0.1-0.4/10万,是一种较为罕见的骨发育不良疾病[1]。1临床资料患者,女,31岁,因间断性全身多关节疼痛25年、 展开更多

关键词 晚发型 发育不良 发育障碍性疾病 长管状骨 基因研究 DYSPLASIA 关节疼痛 家系图 基因突变 临床资料

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骨骼肌胰岛素抵抗影响因素研究 被引量：2

13

作者 臧莎莎 宋桉 宋光耀 《解放军医药杂志》 CAS 2013年第11期99-101,共3页

近年来，生活方式的改变如高热量饮食、运动减少使得肥胖、血脂异常、高血糖等代谢性疾病发病率迅速增高，胰岛素抵抗（insulinresistance，IR）是这些代谢性疾病的病理基础。骨骼肌组织是一个关键的代谢组织，

关键词 骨骼肌 胰岛素抵抗 线粒体 运动

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肱骨非霍奇金淋巴瘤1例 被引量：1

14

作者 刘书中 周熹 +2 位作者 宋桉 王以朋 刘勇 《疑难病杂志》 CAS 2017年第1期88-89,共2页

患者，女，64岁，因右肩关节疼痛6个月于2016年2月2日入院。患者6个月前无明显诱因出现右肩关节疼痛，考虑“肩周炎”予口服药物治疗，疼痛症状无明显缓解。4个月前患者右肩关节疼痛加重，VAS评分6分，伴右肩关节活动受限，右上肢无法... 患者，女，64岁，因右肩关节疼痛6个月于2016年2月2日入院。患者6个月前无明显诱因出现右肩关节疼痛，考虑“肩周炎”予口服药物治疗，疼痛症状无明显缓解。4个月前患者右肩关节疼痛加重，VAS评分6分，伴右肩关节活动受限，右上肢无法抬高过肩，于外院予针灸治疗后疼痛症状稍缓解，但右肩关节活动受限无明显改善。1个月前患者发现右肩关节异常肿胀，范围15．0 cm ×15．0 cm，未见淤青、破溃，局部皮温正常，无明显压痛，行右肩关节X线提示右肱骨上段骨质破坏显著，查右肩关节CT及MR示右肩关节骨质明显破坏，周围软组织肿胀，考虑恶性肿瘤可能性大。入院查体：右肩关节可见明显肿胀，范围15．0 cm ×15．0 cm，皮肤未见淤青、破溃，局部皮温略升高，压痛明显，未触及骨摩擦感及关节空虚；右肩关节及肘关节活动受限，Dugas征（－），右上肢未见明显肿胀、肌萎缩，皮肤感觉正常，肌张力正常，右上肢肌力因患者疼痛剧烈未查，腋窝及锁骨上未触及明显肿大淋巴结，余肢体无明显异常。诊治经过：患者入院后完善术前检查及病情评估，血常规、肝肾功能、炎性指标均（－），神经元特异性烯醇化酶（NSE）16．7 ng／ml （正常参考值0～16．3 ng／ml），余肿瘤标志物均（－）。复查右肩关节X线示：右肱骨近端呈膨胀性骨质破坏，恶性骨肿瘤可能性大。全身骨显像提示：右侧肱骨上段异常所见，考虑恶性病变可能；余骨骼未见明显异常。心电图、超声心动图、肺功能检查均未见明显异常。为明确诊断于2016年2月5日局麻下行经皮右肱骨近端病灶穿刺活检术，术中活检钳多点取样送病理检查。术后病理示：右肱骨近端非霍奇金恶性淋巴瘤（弥漫性大B细胞性，非中心细胞样B细胞亚型），免疫组化结果显示：AE1／AE3（－）， Bcl-6（＋）， CD10（－）， CD20（＋）， CD3（－），CD30（ Ki-1）（－）， CD5（－）， CD99（－）， Ki-67（ index 85％），Mum-1（＋），PAX-5（＋），NSE（＋）。诊断：右肱骨近端非霍奇金恶性淋巴瘤（弥漫性大B细胞性，非中心细胞样B细胞亚型）。2016年3月2日行PET／CT检查示：右侧肱骨代谢增高灶，SUVmax＝26．8（正常参考值2．0～24．3），周围多发代谢增高淋巴结，符合骨非霍奇金淋巴瘤改变。本例患者经活检确诊后，先后行1个疗程R-CHOP、4个疗程R-Epoch方案化学治疗，目前患者主诉右肩关节疼痛有所缓解，VAS评分4分，查体示右上臂肿物较前明显缩小，右肩关节肿胀及局部压痛减轻，右肩关节及肘关节活动受限较前好转，2016年7月3日复查PET／CT示右侧肱骨代谢增高灶及周围多发代谢增高淋巴结体积较前明显缩小（肱骨病灶：5．8 cm ×6．0 cm ×6．7 cm、淋巴结0．8～1．3 cm），病灶代谢活性降低（右侧肱骨病灶：SUVmax ＝2．2，淋巴结SUVmax为0．6～0．9），余较前无明显改变。 展开更多

关键词 肱骨 快速进展 膨胀型 非霍奇金淋巴瘤

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无乳链球菌感染致化脓性椎体骨髓炎1例报道

15

作者 刘书中 周熹 +2 位作者 宋桉 王以朋 刘勇 《实用老年医学》 CAS 2019年第1期97-98,共2页

1临床资料病人,男,77岁,因间断发热伴剧烈腰痛10d入院。该病人于2016年3月10日无明显诱因出现发热,最高体温达40℃,伴畏寒、寒颤,继之出现剧烈腰痛及双侧腰背部肌肉抽搐、痉挛,疼痛视觉模拟评分(VAS)8分。实验室检查,血常规:白细胞18.82... 1临床资料病人,男,77岁,因间断发热伴剧烈腰痛10d入院。该病人于2016年3月10日无明显诱因出现发热,最高体温达40℃,伴畏寒、寒颤,继之出现剧烈腰痛及双侧腰背部肌肉抽搐、痉挛,疼痛视觉模拟评分(VAS)8分。实验室检查,血常规:白细胞18.82×10^9L,中性粒细胞百分比86.8%;炎症指标:血沉51mm/h,C反应蛋白186.14mg/L,降钙素原<0.5ng/mL;结核分支杆菌检测(-);肿瘤指标:总前列腺特异性抗原(PSA-T)9.41ng/mL,游离前列腺特异性抗原(PSAF)1.06ng/mL,F/T 0.11,核基质蛋白(NMP)22(+),余均未见异常;血清免疫固定电泳:IgGλ(+),血轻链LAM:1210mg/dL,κ/λ0.75;布氏杆菌凝集试验(-)。 展开更多

关键词 链球菌感染 游离前列腺特异性抗原 骨髓炎 化脓性 总前列腺特异性抗原 疼痛视觉模拟评分 椎体 无乳

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滑膜肉瘤全身多发转移1例报道并文献复习

16

作者 刘书中 周熹 +2 位作者 宋桉 王以朋 刘勇 《中国实验诊断学》 2017年第5期908-909,共2页

1临床资料患者,男,27岁,因左臀部疼痛11月,头痛、头晕7月入院。患者于11月前出现坐卧位左臀部疼痛,VAS评分3分,伴久坐后颈部及腰部不适,患者未予重视。7月前出现头痛、头晕,以额部疼痛为著,由坐位转为立位时尤为明显。于外院就诊行胸腹... 1临床资料患者,男,27岁,因左臀部疼痛11月,头痛、头晕7月入院。患者于11月前出现坐卧位左臀部疼痛,VAS评分3分,伴久坐后颈部及腰部不适,患者未予重视。7月前出现头痛、头晕,以额部疼痛为著,由坐位转为立位时尤为明显。于外院就诊行胸腹盆MRI提示：盆腔、肾脏及右肺占位;双侧臀部、大腿根部、盆腔软组织内见多发类圆形及不规则形异常强化影,平扫密度与肌肉相似,境界不甚清,邻近左侧髂骨、股骨上段可见骨质破坏, 展开更多

关键词 滑膜肉瘤 左臀部 大腿根部 平扫密度 右肺 股骨上段 骨质破坏 卧位 实质部分 小脑蚓部

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快速进展的青少年特发性脊柱侧凸合并重度慢性肾功能不全1例诊疗体会

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作者 刘书中 高翔 +2 位作者 宋桉 王以朋 余可谊 《中国实验诊断学》 2016年第8期1387-1389,共3页

1临床资料患者:女,13岁。发现背部不平3年,近期有明显加重趋势伴腰痛10月。2005年因蛋白尿、低白蛋白血症、水肿、高脂血症就诊于外院,考虑肾病综合征、肾发育不良,予强的松、卡托普利、钙剂、骨化三醇治疗,病情控制可,2007年eGFR 52.2 ... 1临床资料患者:女,13岁。发现背部不平3年,近期有明显加重趋势伴腰痛10月。2005年因蛋白尿、低白蛋白血症、水肿、高脂血症就诊于外院,考虑肾病综合征、肾发育不良,予强的松、卡托普利、钙剂、骨化三醇治疗,病情控制可,2007年eGFR 52.2 ml/min,诊断为'双肾发育不良、慢性肾功能衰竭',后规律治疗,2年前发现甲状旁腺素及血磷增高,2015年1月就诊于我院儿科, 展开更多

关键词 肾发育不良 慢性肾功能不全 规律治疗 甲状旁腺素 骨化三醇 肾病综合征 病情控制 慢性肾功能衰竭 血磷 脊柱侧凸

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DiGeorge综合征相关甲状旁腺功能减退症临床特征与基因缺陷的单中心研究 被引量：1

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作者 姜悦 王亚冰 +7 位作者 宋桉 王佳佳 姜艳 李梅 夏维波 邢小平 聂敏 王鸥 《中华骨质疏松和骨矿盐疾病杂志》 CSCD 北大核心 2023年第1期6-15,共10页

目的探讨DiGeorge综合征(DiGeorge syndrome,DGS)相关甲状旁腺功能减退症(hypoparathyroidism,HP)患者的临床特征及基因缺陷特征。方法在1975至2021年于北京协和医院内分泌科随诊的非手术性HP患者中,通过靶向二代测序联合TBX1-多重连接... 目的探讨DiGeorge综合征(DiGeorge syndrome,DGS)相关甲状旁腺功能减退症(hypoparathyroidism,HP)患者的临床特征及基因缺陷特征。方法在1975至2021年于北京协和医院内分泌科随诊的非手术性HP患者中,通过靶向二代测序联合TBX1-多重连接探针扩增技术(multiplex ligation-dependent probe amplification assay,MLPA)筛查的34例DGS患者,应用基于低深度全基因组测序的基因组拷贝数变异测序(copy number variation sequencing,CNV-seq)明确22q11区域的大片段缺失范围,并回顾性分析这些患者的临床资料。结果34例DGS相关HP患者中,男性21例,女性13例,发病年龄7.0(0.7,13.3)岁,病程3.2(0.0,12.2)年。初诊时患者血钙(1.7±0.3)mmol/L,血甲状旁腺素(parathormone,PTH)9.6(3.0,13.7)pg/mL。2例患者有HP家族史。有HP外表现者33例,以智力减退(87.1%)、特殊面容(76.5%)最常见,先天性心脏病6/15例(40.0%)。4例患者为成年起病(年龄≥18岁),与儿童/青少年起病患者相比,成年起病患者随诊期间高磷血症比例更低[0%(0/4)vs.86.7%(26/30),P=0.002]。1例患者携带TBX1基因错义突变(NM_080647,exon9:c.A1469G:P.Y490C),1例携带TBX1移码缺失(NM_080647,exon3:c.161_186del:P.A54Afs*105)。其余32例患者中,27例(84.4%)为22q11区域低拷贝重复序列(low copy repeats,LCRs)A-D缺失,4例(12.5%)为LCRs A-B缺失,还有1例(3.1%)为LCRs A+-D非典型缺失。结论对于起病年龄早、有家族史或综合征表现的非术后HP患者,应注意DGS筛查,可考虑采用TBX1基因测序联合TBX1-MLPA或基因组CNV-seq策略。对DGS相关HP患者需进行定期随诊、及时调整用药,以提高患者生活质量。 展开更多

关键词 DIGEORGE综合征 甲状旁腺功能减退症 拷贝数变异测序 低深度全基因组测序 低拷贝重复序列

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原发性甲状旁腺功能亢进症患者甲状旁腺切除术前后心脏结构和功能变化

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作者 陈蓉 宋桉 +6 位作者 陈盈宇 姜艳 李梅 夏维波 林雪 王鸥 邢小平 《中华骨质疏松和骨矿盐疾病杂志》 CSCD 北大核心 2023年第4期321-330,共10页

目的探索中国人群原发性甲状旁腺功能亢进症(primary hyperparathyroidism,PHPT)患者甲状旁腺切除术前后超声心动图心脏结构及功能的变化。方法2015年至2022年就诊于北京协和医院内分泌科并经手术证实、且临床资料完整的PHPT患者32例,... 目的探索中国人群原发性甲状旁腺功能亢进症(primary hyperparathyroidism,PHPT)患者甲状旁腺切除术前后超声心动图心脏结构及功能的变化。方法2015年至2022年就诊于北京协和医院内分泌科并经手术证实、且临床资料完整的PHPT患者32例,收集其临床数据,包括甲状旁腺切除手术前后实验室指标及超声心动图参数。分析手术前后超声心动图参数变化及主要影响因素。结果32例患者中女性26例,男性6例;年龄(55.3±10.5)岁,病程7.5(3.5,33.0)个月,术后超声心动图复查时间12.0(11.0,43.5)个月,无症状PHPT者占40.6%。术前血钙(2.74±0.20)mmol/L,游离钙(1.39±0.13)mmol/L,全段甲状旁腺激素(intact parathyroid hormone,iPTH)158.1(96.5,208.6)pg/mL,24小时尿钙(7.9±3.0)mmol/L。与术前相比,术后PHPT相关血尿生化指标显著改善,但术后超声心动图参数较术前无显著性差异(P>0.05)。无论是否合并心血管危险因素,PHPT患者的超声心动图参数在行甲状旁腺切除术前后均无显著性差异。校正年龄、体质量指数、血压、心率及病程后进行偏相关分析,术前偏相关分析显示,iPTH与左心室质量指数呈正相关(r=0.574,P=0.002);术后偏相关分析显示,血磷与左心室射血分数(left ventricular ejection fraction,LVEF)呈正相关(r=0.524,P=0.006),iPTH与LVEF呈负相关(r=-0.424,P=0.031)。结论高水平iPTH可能是PHPT患者在甲状旁腺切除手术前左心室肥厚及手术后心脏收缩功能障碍的危险因素;甲状旁腺切除手术后血磷恢复可能有助于改善心室收缩功能。 展开更多

关键词 原发性甲状旁腺功能亢进症 甲状旁腺切除术 超声心动图 心脏结构 心脏功能

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青年男性-人类免疫缺陷病毒感染-低骨量

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作者 陈蓉 宋桉 +6 位作者 陈盈宇 姜艳 李梅 夏维波 吕玮 王鸥 邢小平 《中华骨质疏松和骨矿盐疾病杂志》 CSCD 北大核心 2023年第5期476-482,共7页

骨骼疾病是人类免疫缺陷病毒(human immunodeficiency virus, HIV)感染者常见并发症之一,HIV感染及抗反转录病毒治疗(anti-retroviral therapy, ART)药物均可影响骨代谢,但因起病隐匿,容易被患者及临床医生忽略。本文报告1例青年男性在... 骨骼疾病是人类免疫缺陷病毒(human immunodeficiency virus, HIV)感染者常见并发症之一,HIV感染及抗反转录病毒治疗(anti-retroviral therapy, ART)药物均可影响骨代谢,但因起病隐匿,容易被患者及临床医生忽略。本文报告1例青年男性在HIV感染后出现骨量减低,在ART的同时给予钙剂、维生素D及活性维生素D治疗,但ART治疗前2年,骨量进一步下降,经双膦酸盐治疗后,患者破骨细胞活性明显降低,骨量稳定。 展开更多

关键词 人类免疫缺陷病毒 抗反转录病毒治疗 低骨量 骨质疏松

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