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PRRT2基因突变相关癫痫患儿临床及基因突变特点分析
1
作者 阮毅燕 陈瑜毅 +5 位作者 王金秋 陈殷 冯军坛 韦凤萍 宋玲利 梁路斯 《中国临床新医学》 2024年第8期907-912,共6页
目的分析富脯氨酸跨膜蛋白2(PRRT2)基因突变相关癫痫患儿临床及基因突变特点。方法回顾性分析2015年1月至2020年8月广西壮族自治区妇幼保健院收治的17例PRRT2基因突变相关癫痫患儿的临床资料,对其临床及基因突变特点进行总结分析。结果1... 目的分析富脯氨酸跨膜蛋白2(PRRT2)基因突变相关癫痫患儿临床及基因突变特点。方法回顾性分析2015年1月至2020年8月广西壮族自治区妇幼保健院收治的17例PRRT2基因突变相关癫痫患儿的临床资料,对其临床及基因突变特点进行总结分析。结果17例患儿中男9例,女8例,中位起病龄为5月龄。癫痫发作类型多样,10例起病初期有丛集性发作。诊断为良性婴儿癫痫(BIE)8例,良性家族性婴儿癫痫(BFIE)4例,婴儿痉挛症(IS)1例,BFIE+发作性运动诱发性运动障碍(PKD)1例。应用抗癫痫发作药物单药治疗后大部分患儿病情控制良好。截至末次随访,16例癫痫发作已缓解,1例仍有发作。4例出现认知发育落后。基因检测结果显示17例患儿中有8例为PRRT2基因整体缺失,9例为PRRT2基因点突变,均为移码突变,其中8例突变位点为c.640_641insC。7例为家族遗传性突变,2例为新生突变。结论PRRT2基因突变相关癫痫绝大多数在生后6个月内起病,病初以丛集性发作为特点。癫痫发作类型多样,表现轻重不一。抗癫痫发作药物单药治疗多能有效控制癫痫发作,少部分患儿有不同程度的认知发育落后。c.640_641insC可能是PRRT2基因的热点突变位点。 展开更多
关键词 富脯氨酸跨膜蛋白2 癫痫 基因突变 临床特点
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纳米铝粉颗粒分散稳定性的研究 被引量：6
2
作者 宋玲利 张仁元 毛凌波 《中国粉体技术》 CAS 北大核心 2011年第2期53-56,共4页
以六偏磷酸钠作分散剂,采用吸光度实验来考察分散介质、六偏磷酸钠的用量及超声时间对铝基纳米流体稳定性的影响,并对其分散机理进行初步的探讨。结果表明:当乙二醇和去离子水按照体积比为1∶1时混合液作为分散介质得到的纳米流体的分... 以六偏磷酸钠作分散剂,采用吸光度实验来考察分散介质、六偏磷酸钠的用量及超声时间对铝基纳米流体稳定性的影响,并对其分散机理进行初步的探讨。结果表明:当乙二醇和去离子水按照体积比为1∶1时混合液作为分散介质得到的纳米流体的分散稳定性最好。六偏磷酸钠能够有效地分散纳米铝粉颗粒,得到均匀、稳定的铝基纳米流体;当加入六偏磷酸钠的质量浓度为0.5 g/L、超声分散时间为50 min时,分散效果最佳;六偏磷酸钠对纳米铝粉颗粒的稳定分散作用主要是通过颗粒间的静电作用来实现的。 展开更多
关键词 纳米流体 铝粉 分散
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纳米流体光热转换特性的研究 被引量：5
3
作者 宋玲利 张仁元 毛凌波 《广东工业大学学报》 CAS 2011年第2期56-58,62,共4页
采用"两步法"制备了两种用于直接吸收式太阳能集热器的纳米流体循环工质.对这两种纳米流体及其基液进行闷晒实验,通过研究其闷晒温度随环境温度的变化情况来判断纳米流体光热转换性能的优劣.结果表明:铝纳米流体升温速率较基... 采用"两步法"制备了两种用于直接吸收式太阳能集热器的纳米流体循环工质.对这两种纳米流体及其基液进行闷晒实验,通过研究其闷晒温度随环境温度的变化情况来判断纳米流体光热转换性能的优劣.结果表明:铝纳米流体升温速率较基液和碳纳米管纳米流体快,闷晒温度高出基液近25℃,高出碳纳米管纳米流体近10℃,显示出很好的光热转换性能. 展开更多
关键词 纳米流体 光热特性 温度
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21-4N气门钢高温压缩变形行为 被引量：4
4
作者 郑淼焱 章争荣 +1 位作者 宋玲利 莫东强 《热加工工艺》 CSCD 北大核心 2012年第2期46-48,共3页
采用圆柱试样在Gleeble-1500D热模拟试验机上进行高温压缩变形模拟试验,变形温度800～1100℃,应变速率为0.005～1 s-1,研究了5Cr21Mn9Ni4N(21-4N)气门钢的高温塑性变形行为。结果表明,在21-4N气门钢高温压缩变形时,应变速率和变形温度... 采用圆柱试样在Gleeble-1500D热模拟试验机上进行高温压缩变形模拟试验,变形温度800～1100℃,应变速率为0.005～1 s-1,研究了5Cr21Mn9Ni4N(21-4N)气门钢的高温塑性变形行为。结果表明,在21-4N气门钢高温压缩变形时,应变速率和变形温度的变化强烈影响着合金的流动应力,它随变形速率的升高而增大,随变形温度的升高而降低;高温变形条件下流动应力σ、应变速率觶ε和变形温度T之间满足一定关系,它可为电镦工艺参数的优化和数值模拟提供依据。 展开更多
关键词 21-4N气门钢 高温压缩变形 流变应力 本构方程
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判断河蟹蚤状幼体变态率的方法
5
作者 宋玲利 《河北渔业》 2006年第2期57-57,共1页
关键词 幼体变态率 河蟹育苗 营养不足 胚胎发育 育苗过程 能量积累 大眼幼体 蚤 Z1 水质
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连云港市泥鳅产业发展的思考 被引量：2
6
作者 潘绪伟 薛学坤 +3 位作者 吴琼 宋玲利 宋新成 李源 《水产养殖》 CAS 2017年第12期25-27,共3页
1引言泥鳅（Misgurnus anguillicaudatus）是我国广泛分布的一种小型经济鱼类，其肉质细嫩，味道鲜美，营养丰富，素有“水中人参”之美誉，深受广大消费者喜爱。泥鳅养殖病害少，繁殖能力强，管理简单，具有高投入、高收益、高风险等... 1引言泥鳅（Misgurnus anguillicaudatus）是我国广泛分布的一种小型经济鱼类，其肉质细嫩，味道鲜美，营养丰富，素有“水中人参”之美誉，深受广大消费者喜爱。泥鳅养殖病害少，繁殖能力强，管理简单，具有高投入、高收益、高风险等特点。国内主要养殖品种为泥鳅、大鳞副泥鳅、台湾泥鳅等。近年来，在市场需求不断增大的刺激下，全国各地出现了养殖泥鳅热，泥鳅逐渐成为国内重要的淡水养殖品种之一. 展开更多
关键词 大鳞副泥鳅 连云港市 淡水养殖品种 产业 养殖病害 经济鱼类 营养丰富 繁殖能力
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水产养殖中浮游植物的培养方法
7
作者 唐兴本 宋玲利 《科学养鱼》 北大核心 2005年第4期67-68,共2页
关键词 浮游植物 培养方法 水产养殖 微生态平衡 养殖过程 组成部分 有毒物质 养殖水域 生态防病 养殖生态 接种方式 微藻 无公害 贝类 饵料 施肥 鱼 虾 蟹
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少腹逐瘀汤加减治疗输卵管炎性阻塞性不孕症100例 被引量：1
8
作者 宋玲利 朱聪 《中医研究》 2007年第10期49-50,共2页
关键词 不孕症 女性 输卵管不通/中医药疗法 少腑逐瘀汤/治疗应用
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以癫痫为首发表现的KCNA1基因突变所致婴幼儿1型发作性共济失调1例并文献复习
9
作者 于程 阮毅燕 +4 位作者 冯军坛 陈瑜毅 黄雪林 韦凤萍 宋玲利 《广西医学》 CAS 2022年第1期109-112,共4页
目的总结以癫痫为首发表现的KCNA1基因突变所致1型发作性共济失调(EA1)的临床表型、基因型特点和治疗方法。方法回顾性分析1例以癫痫为首发表现的KCNA1基因突变所致EA1患儿的临床资料,以及家系外周血全外显子基因测序(WES)结果,检索中... 目的总结以癫痫为首发表现的KCNA1基因突变所致1型发作性共济失调(EA1)的临床表型、基因型特点和治疗方法。方法回顾性分析1例以癫痫为首发表现的KCNA1基因突变所致EA1患儿的临床资料,以及家系外周血全外显子基因测序(WES)结果,检索中英文数据库中有关以癫痫为首发表现的KCNA1基因突变病例,总结其临床特征及基因突变谱。结果(1)本例患儿于1岁4个月起病,以反复抽搐为主要表现,头颅MRI检查无异常,左乙拉西坦治疗效果好,既往生长发育正常,频繁癫痫发作后出现认知倒退及共济失调表现。WES结果提示KCNA1基因c.877G>T杂合错义突变,其母亲及外公同样携带有该杂合变异,父亲及外婆未携带;母亲有癫痫发作史,其余家庭成员无相关表现。(2)共检索到14例国外报告的以癫痫为首发表现的KCNA1基因突变病例,其中11例明确癫痫发作后数月或数年伴发发作性共济失调或神经性肌强直,8例出现发育落后。结论(1)本文报告的KCNA1基因c.877G>T突变尚未见报告,补充了该基因突变位点数据库。(2)以癫痫为首发症状的EA1不易被发现。因此,对先出现婴幼儿期癫痫,后出现短暂性共济失调、肌强直、运动发育落后等症状,且头颅影像学无明显异常的患儿,需考虑EA1的可能,建议及时行基因测序协助诊断。(3)现有的抗癫痫药对于KCNA1基因突变导致的癫痫均有一定疗效。 展开更多
关键词 电压门控钾通道Kv1.1α亚基 基因突变 癫痫 1型发作性共济失调 婴幼儿 病例报告
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