身材矮小是儿童时期常见的症状,其病因复杂,部分患者伴有智力低下、特殊面容、多系统发育缺陷等表现。染色体畸变、拷贝数变异(copy number variants,CNV)、核基因组或线粒体基因组致病性变异、表观遗传修饰异常等均可能引起复杂表型[1...身材矮小是儿童时期常见的症状,其病因复杂,部分患者伴有智力低下、特殊面容、多系统发育缺陷等表现。染色体畸变、拷贝数变异(copy number variants,CNV)、核基因组或线粒体基因组致病性变异、表观遗传修饰异常等均可能引起复杂表型[1]。因此,对于严重的或不明原因的身材矮小,特别是合并其他复杂表型的患者,采用遗传学检测辅助病因诊断至关重要。展开更多
目的:了解我院确诊的唐氏综合征(Down’s syndrome,DS)患儿核型分布情况;比较荧光原位杂交技术(Fluorescence in situ hybridization,FISH)较常规G显带染色体核型分析技术在确诊并检出嵌合型DS患儿异常核型方面的优势。方法:采集疑诊为D...目的:了解我院确诊的唐氏综合征(Down’s syndrome,DS)患儿核型分布情况;比较荧光原位杂交技术(Fluorescence in situ hybridization,FISH)较常规G显带染色体核型分析技术在确诊并检出嵌合型DS患儿异常核型方面的优势。方法:采集疑诊为DS患儿的血液进行常规G显带染色体核型分析,描述DS患儿核型分布情况;从经常规G显带染色体核型分析确诊为嵌合型DS的患儿中随机抽取5名进行FISH分析,对比2种方法检出异常核型百分比的差异。结果:本文检出的DS患者共287例,其中单纯型达91.29%,占DS患者中的绝大多数,易位型DS患者中,D/G易位11例,占73.33%,G/G易位4例,占26.67%。本文易位型DS患者中有1例为D/G易位嵌合型,以往文献罕见报道;常规G显带染色体核型分析确诊为嵌合型DS的患儿经FISH分析全部为嵌合型,2种方法检出异常核型的比例无统计学差异。结论:本文所收集的DS患儿核型以单纯型占绝大多数,易位型患儿中以D/G易位多见。常规染色体核型分析技术能准确诊断DS,但对于3倍体细胞所占比例较少,临床表现较轻的嵌合型DS患儿建议采用FISH计算异常细胞百分率。展开更多
目的:评价1型糖尿病患儿生存状况,探讨学龄期(7~12岁)及青春期(≥12岁)1型糖尿病儿童生存质量间的差异。方法:采用量表:Diabetes Quality of Life for Youths[1]评价2012至2014年度糖尿病夏令营儿童生存质量,现场采集糖化血红蛋白、身...目的:评价1型糖尿病患儿生存状况,探讨学龄期(7~12岁)及青春期(≥12岁)1型糖尿病儿童生存质量间的差异。方法:采用量表:Diabetes Quality of Life for Youths[1]评价2012至2014年度糖尿病夏令营儿童生存质量,现场采集糖化血红蛋白、身高、体质量、血压等指标。所有统计分析均使用SAS8.0统计软件分析。结果:1型糖尿病儿童生存质量总分较低(66.55±13.30)。学龄期患儿生存质量高于青春期患儿(P影响度=0.019,P担忧度=0.030,P满意度=0.002,P自我评价=0.000,P总分=0.001)。糖尿病女童满意度领域生存质量低于同年龄段男童(P学龄期=0.030,P青春期=0.004)。青春期女童自我总体健康评价低于男童(P=0.000)。结论:青春期糖尿病儿童生存质量低于学龄期患儿,特别是青春期女童在生活满意度领域及自我健康总体评价方面评分较低。展开更多
文摘身材矮小是儿童时期常见的症状,其病因复杂,部分患者伴有智力低下、特殊面容、多系统发育缺陷等表现。染色体畸变、拷贝数变异(copy number variants,CNV)、核基因组或线粒体基因组致病性变异、表观遗传修饰异常等均可能引起复杂表型[1]。因此,对于严重的或不明原因的身材矮小,特别是合并其他复杂表型的患者,采用遗传学检测辅助病因诊断至关重要。
文摘目的:了解我院确诊的唐氏综合征(Down’s syndrome,DS)患儿核型分布情况;比较荧光原位杂交技术(Fluorescence in situ hybridization,FISH)较常规G显带染色体核型分析技术在确诊并检出嵌合型DS患儿异常核型方面的优势。方法:采集疑诊为DS患儿的血液进行常规G显带染色体核型分析,描述DS患儿核型分布情况;从经常规G显带染色体核型分析确诊为嵌合型DS的患儿中随机抽取5名进行FISH分析,对比2种方法检出异常核型百分比的差异。结果:本文检出的DS患者共287例,其中单纯型达91.29%,占DS患者中的绝大多数,易位型DS患者中,D/G易位11例,占73.33%,G/G易位4例,占26.67%。本文易位型DS患者中有1例为D/G易位嵌合型,以往文献罕见报道;常规G显带染色体核型分析确诊为嵌合型DS的患儿经FISH分析全部为嵌合型,2种方法检出异常核型的比例无统计学差异。结论:本文所收集的DS患儿核型以单纯型占绝大多数,易位型患儿中以D/G易位多见。常规染色体核型分析技术能准确诊断DS,但对于3倍体细胞所占比例较少,临床表现较轻的嵌合型DS患儿建议采用FISH计算异常细胞百分率。
文摘目的:评价1型糖尿病患儿生存状况,探讨学龄期(7~12岁)及青春期(≥12岁)1型糖尿病儿童生存质量间的差异。方法:采用量表:Diabetes Quality of Life for Youths[1]评价2012至2014年度糖尿病夏令营儿童生存质量,现场采集糖化血红蛋白、身高、体质量、血压等指标。所有统计分析均使用SAS8.0统计软件分析。结果:1型糖尿病儿童生存质量总分较低(66.55±13.30)。学龄期患儿生存质量高于青春期患儿(P影响度=0.019,P担忧度=0.030,P满意度=0.002,P自我评价=0.000,P总分=0.001)。糖尿病女童满意度领域生存质量低于同年龄段男童(P学龄期=0.030,P青春期=0.004)。青春期女童自我总体健康评价低于男童(P=0.000)。结论:青春期糖尿病儿童生存质量低于学龄期患儿,特别是青春期女童在生活满意度领域及自我健康总体评价方面评分较低。
