关注炎症性肠病患者青春期向成人过渡的管理

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作者 宫幼喆 钟雪梅 《中国医刊》 CAS 2024年第7期697-699,共3页

炎症性肠病(inflammatory bowel disease,IBD)是一种慢性、反复发作的肠道非特异炎症性疾病,包括克罗恩病、溃疡性结肠炎和未定型IBD。约25%的IBD患者是在儿童期诊断的,并且儿童期IBD的发病率在逐年增高[1]。儿童期发病的IBD患者在青春... 炎症性肠病(inflammatory bowel disease,IBD)是一种慢性、反复发作的肠道非特异炎症性疾病,包括克罗恩病、溃疡性结肠炎和未定型IBD。约25%的IBD患者是在儿童期诊断的,并且儿童期IBD的发病率在逐年增高[1]。儿童期发病的IBD患者在青春期尚未停药,需要经历从青春期过渡到成人期诊疗的阶段。相对于成人患者,青春期IBD患者面临着更大的挑战,如生长发育迟缓、更严重的疾病表现、学业的压力等,因此充分的准备及管理工作能够成功从青春期过渡到成人期。 展开更多

关键词 炎症性肠病 儿童 青春期 过渡 管理

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儿童结直肠息肉临床特征分析

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作者 廖伟伟 马昕 +5 位作者 宫幼喆 宁慧娟 金萌 田爽 付磊 钟雪梅 《中国医刊》 CAS 2024年第3期293-299,共7页

目的探讨儿童结直肠息肉的临床特点及内镜下息肉切除的有效性和安全性。方法选取2018年1月至2022年12月于首都儿科研究所附属儿童医院经结肠镜检查确诊为结直肠息肉的患儿,回顾性分析其临床资料及诊疗经过。将患儿进一步按年龄分为婴幼... 目的探讨儿童结直肠息肉的临床特点及内镜下息肉切除的有效性和安全性。方法选取2018年1月至2022年12月于首都儿科研究所附属儿童医院经结肠镜检查确诊为结直肠息肉的患儿,回顾性分析其临床资料及诊疗经过。将患儿进一步按年龄分为婴幼儿组(<3岁)、学龄前儿童组(3~6岁)、学龄期儿童组(>6岁),比较不同年龄组患儿的临床资料。结果278例患儿中,男168例,女110例;年龄10月龄至15岁,平均(4.7±3.0)岁,婴幼儿组、学龄前儿童组、学龄期儿童组分别有70、144、64例;主要症状为便血(93.9%,261/278)、腹痛(10.4%,29/278)、腹泻(1.4%,4/278);68例(24.5%,68/278)患儿内镜下可见结肠炎改变;4例合并贫血,包括1例重度贫血、1例中度贫血、2例轻度贫血;3例并发肠套叠;以单发息肉为主(95.0%,264/278),2个息肉者3例,3个及以上息肉者11例;息肉位于直肠119例、乙状结肠101例、降结肠20例、横结肠25例、升结肠3例,另有10例儿童的息肉分布在多个肠段。病理分型显示幼年性息肉266例,腺瘤性息肉3例,炎性息肉8例,增生性息肉1例。黑斑息肉综合征5例,基因检测提示STK11杂合突变3例,STK11基因exon1-9杂合缺失2例。有1例家族性腺瘤性息肉病基因检测提示APC基因截短性变异。内镜切除方式以圈套器切除术和内镜黏膜切除术为主。有11例发生并发症,包括5例出血,6例腹痛,经治疗后均痊愈,无消化道穿孔等严重并发症。学龄期儿童组中男性患儿、息肉位于多个肠段、多发息肉比例最高,学龄前儿童组中腹痛发生率最高,婴幼儿组中便血和内镜下可见结肠炎改变的发生率最高,差异均有统计学意义(P<0.05)。结论结直肠息肉高发于学龄前儿童,以幼年性息肉为主。结肠镜检查在明确诊断的同时可进行内镜下切除,安全有效。 展开更多

关键词 儿童 结直肠息肉 结肠镜

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婴儿型炎症性肠病的临床特征分析

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作者 廖伟伟 钟雪梅 +4 位作者 宫幼喆 王姣 张姌 王福萍 牛文全 《中国医刊》 CAS 2024年第6期620-623,共4页

目的分析婴儿型炎症性肠病(IO-IBD)的临床表现和实验室检查的变化特征。方法选取首都儿科研究所附属儿童医院消化内科2018年1月至2022年12月收治的27例IO-IBD患儿作为IBD组,另选取同期首都儿科研究所附属儿童医院收治的61例食物蛋白诱... 目的分析婴儿型炎症性肠病(IO-IBD)的临床表现和实验室检查的变化特征。方法选取首都儿科研究所附属儿童医院消化内科2018年1月至2022年12月收治的27例IO-IBD患儿作为IBD组,另选取同期首都儿科研究所附属儿童医院收治的61例食物蛋白诱导的直肠结肠炎(FPIP)患儿作为对照组。比较分析两组患儿的临床表现及实验室检查指标。采用多因素logistic回归分析探讨影响IO-IBD发生的独立危险因素。结果两组患儿的性别、年龄以及临床表现(便血、腹泻的发生率)和腹泻次数比较,差异均无统计学意义(P>0.05)。在肠道超声检测方面,IBD组发生肠壁增厚和肛周病变的患儿比例均高于对照组,差异有统计学意义(P<0.05)。IBD组患儿发病到确诊时间长于对照组,体重指数低于对照组,差异有统计学意义(P<0.05)。IBD组的白细胞计数、血小板计数、C反应蛋白、红细胞沉降率、白介素-6、白介素-10水平高于对照组,而白蛋白低于对照组,差异有统计学意义(P<0.05)。采用R语言(4.3.2版本)进行多因素logistic回归分析,结果显示,校正前和校正后,白细胞计数升高,血小板计数升高、C反应蛋白升高、红细胞沉降率升高、白蛋白降低、白介素-6升高均是IO-IBD发生的独立危险因素(P<0.05)。结论临床表现为长期腹泻、便血的婴儿,应注意IO-IBD的可能,尤其是合并有营养不良、肠壁增厚、肛周病变等情况时,IO-IBD的可能性更大,建议尽早完善结肠镜检查及基因检测以明确诊断。白细胞计数、C反应蛋白、血清白介素-6和白蛋白水平可作为鉴别诊断IO-IBD与FPIP的指标。 展开更多

关键词 炎症性肠病 婴儿 食物蛋白诱导的直肠结肠炎 临床特征

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吡咯生物碱相关儿童肝窦阻塞综合征1例

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作者 米明冉 宫幼喆 +1 位作者 金萌 钟雪梅 《中国医刊》 CAS 2024年第5期573-575,共3页

患儿,男,7岁。主诉“纳差10余天,发现转氨酶升高伴腹部膨隆6 d”入院,临床表现为腹胀、肝区疼痛及大量腹水,腹水性质为漏出液;腹部CT检查提示肝密度不均;肝血管超声检查提示门静脉高压征象,三支肝静脉狭窄,腹水;实验室检查除外感染、免... 患儿,男,7岁。主诉“纳差10余天,发现转氨酶升高伴腹部膨隆6 d”入院,临床表现为腹胀、肝区疼痛及大量腹水,腹水性质为漏出液;腹部CT检查提示肝密度不均;肝血管超声检查提示门静脉高压征象,三支肝静脉狭窄,腹水;实验室检查除外感染、免疫及肿瘤等病因;结合患儿既往有服用土三七史,诊断吡咯生物碱所致的肝窦阻塞综合征,予对症及低分子量肝素、华法林、去纤苷,抗凝治疗2周,复查肝血管超声提示三支肝静脉狭窄,腹水缓解不明显,最终选择经颈静脉肝内门体静脉分流术治疗,术后1周,腹水基本消失。术后随访半年,无腹水出现。 展开更多

关键词 肝窦阻塞综合征 吡咯生物碱 腹水 经颈静脉肝内门体静脉分流术

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婴儿肝内胆汁淤积症患儿的临床特征及基因分析 被引量：6

5

作者 王美娟 钟雪梅 +4 位作者 马昕 宁慧娟 朱丹 宫幼喆 金萌 《中国当代儿科杂志》 CAS CSCD 北大核心 2021年第1期91-97,共7页

目的分析婴儿肝内胆汁淤积症患儿的临床资料及基因变异特点。方法收集2017年6月至2019年6月于首都儿科研究所附属儿童医院消化内科就诊的疑似遗传代谢性婴儿肝内胆汁淤积症患儿的临床资料,采用目标基因捕获结合高通量测序技术进行基因检... 目的分析婴儿肝内胆汁淤积症患儿的临床资料及基因变异特点。方法收集2017年6月至2019年6月于首都儿科研究所附属儿童医院消化内科就诊的疑似遗传代谢性婴儿肝内胆汁淤积症患儿的临床资料,采用目标基因捕获结合高通量测序技术进行基因检测,并进行Sanger验证。结果共纳入40例患儿,13例(32%)患儿发现致病基因,包括3例SLC25A13基因突变导致的希特林蛋白缺乏症,3例JAG1基因突变导致的Alagille综合征,3例ABCB11基因突变导致的进行性家族性肝内胆汁淤积症2型,1例HSD3B7基因突变导致的先天性胆汁酸合成障碍1型,1例AKR1D1基因突变导致的先天性胆汁酸合成障碍2型,1例NPC1基因突变导致的尼曼匹克病,1例CFTR基因突变导致的囊性纤维化。结论婴儿肝内胆汁淤积症病因繁多,高通量测序技术对临床疑似遗传代谢病的肝内胆汁淤积症患儿的诊断有重要价值。 展开更多

关键词 婴儿肝内胆汁淤积症 基因 高通量测序技术 儿童

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线粒体3-羟基-3-甲基戊二酰辅酶A合成酶缺乏症1例分析及文献回顾 被引量：5

6

作者 王美娟 宫幼喆 +2 位作者 马昕 朱丹 钟雪梅 《临床儿科杂志》 CAS CSCD 北大核心 2019年第11期858-861,共4页

目的探讨线粒体3-羟基-3甲基戊二酰辅酶A合成酶缺乏症(HMCSD)的临床及遗传学特征。方法回顾分析1例HMCSD患儿的临床资料,并复习相关文献。结果女性患儿,9个月余,先后因呕吐、抽搐及发热、咳嗽就诊。血生化检查示低血糖、代谢性酸中毒、... 目的探讨线粒体3-羟基-3甲基戊二酰辅酶A合成酶缺乏症(HMCSD)的临床及遗传学特征。方法回顾分析1例HMCSD患儿的临床资料,并复习相关文献。结果女性患儿,9个月余,先后因呕吐、抽搐及发热、咳嗽就诊。血生化检查示低血糖、代谢性酸中毒、肝功能异常、凝血功能异常,尿筛查示双羧酸尿。基因检测发现HMGCS2基因存在6号外显子c.1187+1 G>C和3号外显子c.648G>T复合杂合突变,确诊为HMCSD。此突变未见报道。患儿经积极抗感染、纠正代谢性酸中毒、维持血糖稳定及补充左卡尼汀等治疗后好转。随访半年智力运动发育正常。结论HMCSD临床表现多样,基因检测可明确诊断,早期识别、早期诊治有助于改善预后。 展开更多

关键词 线粒体3-羟基-3甲基戊二酰辅酶A合成酶缺乏症 HMGCS2基因 低血糖 酮体

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以中重度贫血为首发表现的儿童嗜酸性粒细胞性胃肠炎6例病例系列报告 被引量：5

7

作者 钟雪梅 马昕 +3 位作者 朱丹 宫幼喆 宁慧娟 王美娟 《中国循证儿科杂志》 CSCD 北大核心 2020年第5期374-377,共4页

目的总结以中重度贫血为首发表现的儿童嗜酸性粒细胞性胃肠炎(EGE)的临床特征。方法回顾性分析2015年1月至2019年12月首都儿科研究所附属儿童医院以中重度贫血为首发表现的EGE住院患儿的病历资料。EGE诊断参照Talley标准,临床分型按照Kl... 目的总结以中重度贫血为首发表现的儿童嗜酸性粒细胞性胃肠炎(EGE)的临床特征。方法回顾性分析2015年1月至2019年12月首都儿科研究所附属儿童医院以中重度贫血为首发表现的EGE住院患儿的病历资料。EGE诊断参照Talley标准,临床分型按照Klein分型法。结果 6例患儿中,女2例,男4例,起病年龄1岁3月至11岁。均以贫血症状起病,包括面色苍白、精神差、乏力;黑便3例,腹痛3例,呕吐1例,水肿、低蛋白血症1例。临床分型均为黏膜型。血常规Hb 53~78 g·L^(-1),均为小细胞低色素性贫血;血嗜酸性粒细胞(EOS)升高5例[(0.75~4.20)×109·L-1]。6例均粪便潜血阳性。血总Ig E升高5例。影像学及内镜检查显示6例病变累及胃、十二指肠,3例累及回盲部,2例累及结肠、直肠。内镜下表现为消化道充血肿胀、红斑、糜烂、溃疡。病理表现为胃、十二指肠、结肠、直肠黏膜慢性炎症,固有层大量EOS浸润。3例有消化道溃疡的患儿病初经质子泵抑制剂治疗后复查胃镜显示溃疡未愈合。6例确诊后均予糖皮质激素,治疗1周内消化道症状消失,血EOS计数降至正常。3例消化道溃疡患儿需用甲泼尼龙长期维持。结论以贫血症状起病的患儿,除考虑血液系统疾病,还应警惕消化道症状不明显的EGE合并慢性消化道失血。难治性上消化道溃疡的鉴别诊断需考虑EGE。有胃、十二指肠溃疡的EGE患儿更易复发和产生糖皮质激素依赖。 展开更多

关键词 儿童 嗜酸性粒细胞 贫血 消化道溃疡

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肠内营养对DSS诱导的溃疡性结肠炎大鼠肠道通透性的影响 被引量：5

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作者 张川 赵海英 +5 位作者 王芳 吕华源 张澍田 宫幼喆 张海芳 朱圣韬 《胃肠病学和肝病学杂志》 CAS 2010年第11期991-993,共3页

目的研究肠内营养对溃疡性结肠炎大鼠肠黏膜通透性的影响。方法将40只大鼠随机分为4组,正常对照组、模型对照组、甲泼尼龙组、谷氨酰胺组,后3组大鼠自由饮用5%DSS溶液7天,建立溃疡性结肠炎模型,后2组同时分别给予甲泼尼龙及谷氨酰胺干... 目的研究肠内营养对溃疡性结肠炎大鼠肠黏膜通透性的影响。方法将40只大鼠随机分为4组,正常对照组、模型对照组、甲泼尼龙组、谷氨酰胺组,后3组大鼠自由饮用5%DSS溶液7天,建立溃疡性结肠炎模型,后2组同时分别给予甲泼尼龙及谷氨酰胺干预治疗。收集大鼠24h尿液,采用高效液相色谱分析法研究大鼠肠道通透性的情况。结果 DSS诱导的溃疡性结肠炎大鼠乳果糖尿中排出率显著增高(P<0.01),甘露醇尿中排出率下降(P<0.01),L/M比值在DSS诱导的溃疡性结肠炎大鼠显著增加(P<0.01)。与DSS诱导的溃疡性结肠炎模型组比较,甲泼尼龙组大鼠及谷氨酰胺组大鼠乳果糖尿中排出率下降(P<0.01),甘露醇尿中排出率升高(P<0.01),L/M比值降低(P<0.01);谷氨酰胺组较甲泼尼龙组变化明显,但两组比较无显著差异(P>0.05)。结论溃疡性结肠炎大鼠结肠黏膜通透性增加,给予肠内营养可降低结肠黏膜通透性。 展开更多

关键词 溃疡性结肠炎 肠内营养 高效液相色谱 肠通透性

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3765例儿童胃镜检查回顾性分析 被引量：13

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作者 廖伟伟 钟雪梅 +4 位作者 张艳玲 马昕 宁慧娟 宫幼喆 朱丹 《北京医学》 CAS 2019年第11期994-996,1000,共4页

目的探讨具有上消化道症状的不同年龄组患儿胃镜检查的特征及胃镜检查的诊断价值。方法回顾性分析2008年1月至2017年12月首都儿科研究所附属儿童医院消化内科3 765例具有上消化道症状的患儿的胃镜资料,按年龄分为6组,新生儿期(≤28 d),... 目的探讨具有上消化道症状的不同年龄组患儿胃镜检查的特征及胃镜检查的诊断价值。方法回顾性分析2008年1月至2017年12月首都儿科研究所附属儿童医院消化内科3 765例具有上消化道症状的患儿的胃镜资料,按年龄分为6组,新生儿期(≤28 d),婴儿期(29 d至1岁),幼儿期(>1~3岁),学龄前期(>3~6岁),学龄期(>6~11岁)及青春期(>11~18岁),比较不同年龄组患儿的胃镜特征。结果男2 132例,女1 633例,男女比为1.3∶1,发病年龄9 d至18岁。新生儿期5例,婴儿期81例,幼儿期244例,学龄前期925例,学龄期1 600例及青春期910例。慢性胃炎是常见病因,消化道畸形和消化道异物多见于婴幼儿期。总体幽门螺杆菌感染阳性率为13.4%,其中婴儿均为阴性,幼儿阳性率为4.4%,学龄前期为8.6%,学龄期为15.7%,青春期为16.3%。幽门螺杆菌感染者中消化性溃疡占14.0%,高于幽门螺杆菌阴性者的消化性溃疡比例[5.7%(164/2 902)],差异有统计学意义(P <0.05)。从2014年8月开展无痛胃镜,2015-2017年的无痛胃镜比例为79.9%。结论具有上消化道症状的不同年龄组患儿的常见病因不同;幽门螺杆菌感染的阳性率随年龄增大而增加;无痛胃镜技术的应用可减轻患儿的疼痛及不适感,提高了检查的质量及内镜下治疗的安全性和成功率。胃镜检查是明确具有上消化道症状各年龄组儿童病因的最主要方法,有重要的临床诊断价值。 展开更多

关键词 胃镜检查 儿童

原文传递

乳糜泻抗体联合基因检测筛查乳糜泻的临床价值 被引量：4

10

作者 廖伟伟 朱丹 +5 位作者 马昕 宫幼喆 宁慧娟 黄小兰 崔小岱 钟雪梅 《中国医刊》 CAS 2020年第9期1011-1013,共3页

目的探讨乳糜泻抗体联合人类白细胞抗原(human leukocyte antigen,HLA)-DQ2、HLA-DQ8基因检测在筛查乳糜泻中的临床价值。方法对2017年1月至2018年5月于首都儿科研究所附属儿童医院消化内科就诊的腹痛、腹泻、呕吐、恶心持续2周以上患... 目的探讨乳糜泻抗体联合人类白细胞抗原(human leukocyte antigen,HLA)-DQ2、HLA-DQ8基因检测在筛查乳糜泻中的临床价值。方法对2017年1月至2018年5月于首都儿科研究所附属儿童医院消化内科就诊的腹痛、腹泻、呕吐、恶心持续2周以上患儿进行HLA-DQ2、HLA-DQ8基因检测以及血清组织型转谷氨酰胺酶抗体(tissue-type transfer effect of transglutaminase antibodies,tTGA)IgA、tTGA IgG、麦胶蛋白抗体(anti-gliadin antibody,AGA)IgA、AGA IgG抗体检查,收集患儿的临床资料。结果共纳入116例患儿,其中113例检测了HLA-DQ2、HLA-DQ8基因,有32.7%患儿基因检测阳性,包括3.5%患儿HLADQ8基因阳性,29.2%患儿HLA-DQ2基因阳性。116例患儿均检测了血清tTGA IgA、tTGA IgG、AGA IgA、AGA IgG抗体,其中tTGA IgA抗体阳性1例,无tTGA IgG抗体阳性病例,AGA IgA抗体阳性7例(其中有4例HLA-DQ2/8基因均阴性),AGA IgG抗体阳性2例(其中1例伴有HLA-DQ2基因阳性),1例tTGA IgA、AGA IgG、AGA IgA抗体均阳性,该例患儿的tTGA IgA抗体水平超过正常上限10倍且HLA-DQ2基因阳性。结论乳糜泻抗体联合HLA-DQ2、HLA-DQ8基因检测筛查乳糜泻具有重要的临床价值。AGA抗体检测存在假阳性可能,特异性不高,不建议用于乳糜泻的筛查。 展开更多

关键词 乳糜泻 乳糜泻抗体 HLA-DQ基因 儿童

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儿童乳糜泻2例临床分析 被引量：1

11

作者 马昕 钟雪梅 +4 位作者 张艳玲 宁慧娟 朱丹 宫幼喆 邹继珍 《临床儿科杂志》 CSCD 北大核心 2017年第10期729-732,共4页

目的探讨儿童乳糜泻的诊断及治疗。方法回顾分析2例乳糜泻患儿的临床资料。结果 2例患儿均为男性,分别为8岁、2岁,均以慢性腹泻、营养不良为主要表现,合并有贫血、低白蛋白血症。大便苏丹Ⅲ染色阳性,抗肌内膜抗体Ig A、抗麦胶蛋白Ig A... 目的探讨儿童乳糜泻的诊断及治疗。方法回顾分析2例乳糜泻患儿的临床资料。结果 2例患儿均为男性,分别为8岁、2岁,均以慢性腹泻、营养不良为主要表现,合并有贫血、低白蛋白血症。大便苏丹Ⅲ染色阳性,抗肌内膜抗体Ig A、抗麦胶蛋白Ig A阳性。内镜检查发现十二指肠及小肠黏膜病变;病理均提示小肠绒毛萎缩,隐窝上皮内淋巴细胞浸润,黏膜固有层中多量淋巴细胞及浆细胞浸润。2例患儿给予避免麸质饮食后腹泻很快好转,体质量明显增加。但其中1例未能坚持免麸质饮食,腹泻出现反复。结论儿童乳糜泻在中国少见,需早期诊断及治疗,应严格终生无麸质饮食。 展开更多

关键词 慢性腹泻 乳糜泻 儿童

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儿童贲门失弛缓症21例诊治分析 被引量：1

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作者 宁慧娟 张艳玲 +6 位作者 李龙 钟雪梅 孔赤寰 金萌 宫幼喆 马昕 朱丹 《北京医学》 CAS 2016年第8期795-797,801,共4页

目的探讨儿童贲门失弛缓症的临床特点及治疗方法。方法分析我院2008年6月至2016年3月确诊的21例贲门失弛缓症患儿的临床表现、检查及治疗情况。结果男15例,女6例,就诊时年龄7个月至16岁9月,病程40 d至4年,呕吐和吞咽困难是最多见的症状... 目的探讨儿童贲门失弛缓症的临床特点及治疗方法。方法分析我院2008年6月至2016年3月确诊的21例贲门失弛缓症患儿的临床表现、检查及治疗情况。结果男15例,女6例,就诊时年龄7个月至16岁9月,病程40 d至4年,呕吐和吞咽困难是最多见的症状,其次为咳嗽、反酸、胸骨后疼痛、体重增长缓慢等。根据临床表现,结合消化道造影、电子胃镜、食管高分辨测压等诊断,治疗包括口服硝苯地平、胃镜下食管球囊扩张术和经口内镜下食管括约肌切开术(POEM)、开胸及腹腔镜下食管下段肌层切开术(Heller手术)。结论消化道造影是诊断本病的主要方法,食管高分辨测压可对本病进行分型和手术疗效评估,腹腔镜下Heller手术+胃底折叠术和POEM术损伤小、恢复快、手术效果显著,是本病较好的治疗方法。 展开更多

关键词 贲门失弛缓症 吞咽困难 食管下段肌肉切开术(Heller手术) 经口内镜下食管括约肌切开术(POEM)

原文传递

精氨酰琥珀酸尿症致反复高氨血症1例报告

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作者 马昕 朱丹 +3 位作者 宫幼喆 王美娟 金萌 钟雪梅 《临床儿科杂志》 CAS CSCD 北大核心 2019年第7期530-533,共4页

目的 探讨精氨酰琥珀酸尿症致反复高氨血症的诊断和治疗。方法 回顾分析1例精氨酰琥珀酸尿症患儿的诊治及随访经过,并复习相关文献。结果 患儿,男,13个月,因呕吐、嗜睡、反应差入院,检查发现血氨升高(138.02μmol/L),肝功能异常,伴低钾... 目的 探讨精氨酰琥珀酸尿症致反复高氨血症的诊断和治疗。方法 回顾分析1例精氨酰琥珀酸尿症患儿的诊治及随访经过,并复习相关文献。结果 患儿,男,13个月,因呕吐、嗜睡、反应差入院,检查发现血氨升高(138.02μmol/L),肝功能异常,伴低钾血症,血瓜氨酸升高(65.64μmol/L);脑电图异常。完善高氨血症相关基因的二代基因测序,发现精氨酰琥珀酸裂解酶基因(ASL)复合杂合突变。予以限制蛋白饮食、补充精氨酸治疗,患儿高氨血症仍反复发作,肝脏进行性增大;确诊1年后行肝移植。移植后1年,患儿肝功能、血氨无异常,生长发育无异常。结论 精氨酰琥珀酸尿症临床表现复杂,高氨血症是其重要表现;基因检查有助确诊,肝移植治疗有效。 展开更多

关键词 高氨血症 精氨基琥珀酸裂合酶 精氨酰琥珀酸尿症 精氨酰琥珀酸裂解酶基因 肝移植

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肠内营养对DSS诱导的溃疡性结肠炎大鼠血浆内毒素水平的影响

14

作者 张川 张澍田 +4 位作者 王芳 赵海英 宫幼喆 张海芳 朱圣韬 《山东医药》 CAS 北大核心 2010年第48期5-7,共3页

目的探讨给予肠内营养后溃疡性结肠炎(UC)大鼠血浆内毒素水平的变化,以及内毒素对黏膜修复的影响。方法将40只大鼠随机分为4组:正常对照组,模型对照组,甲泼尼龙组,谷氨酰胺组。后3组大鼠自由饮用5%葡聚糖硫酸钠(DSS)溶液7 d,建立UC模型,... 目的探讨给予肠内营养后溃疡性结肠炎(UC)大鼠血浆内毒素水平的变化,以及内毒素对黏膜修复的影响。方法将40只大鼠随机分为4组:正常对照组,模型对照组,甲泼尼龙组,谷氨酰胺组。后3组大鼠自由饮用5%葡聚糖硫酸钠(DSS)溶液7 d,建立UC模型,后2组同时分别给予甲泼尼龙及谷氨酰胺干预治疗。采用鲎试剂基质偶氮显色定量测定各组大鼠血浆内毒素的含量,并观察大鼠结肠的形态和组织病理学改变。结果 DSS诱导UC大鼠血浆内毒素水平明显高于正常对照大鼠(P<0.01),甲泼尼龙及谷氨酰胺干预治疗后血浆内毒素水平较模型对照组降低(P<0.01)。结论肠内营养可以降低UC大鼠血浆内毒素水平,促进肠道黏膜屏障的修复。 展开更多

关键词 结肠炎 溃疡性 肠内营养 内毒素类

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骨髓MICM分型在儿童EBV+NK/T细胞淋巴增生性疾病中的临床意义

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作者 刘子勤 师晓东 +4 位作者 刘嵘 范玮 曹静 林瑶 宫幼喆 《中国医刊》 CAS 2012年第2期46-49,共4页

目的探讨骨髓MICM分型在EBV+NK/T细胞淋巴增生性疾病的临床意义探讨。方法收集5例曾于外院诊断为EBV相关噬血细胞综合征、慢性活动性EBV感染的病例,回顾患儿的临床资料、实验室、血清学及骨髓MICM分型及随访结果,修正诊断为恶性淋巴瘤(... 目的探讨骨髓MICM分型在EBV+NK/T细胞淋巴增生性疾病的临床意义探讨。方法收集5例曾于外院诊断为EBV相关噬血细胞综合征、慢性活动性EBV感染的病例,回顾患儿的临床资料、实验室、血清学及骨髓MICM分型及随访结果,修正诊断为恶性淋巴瘤(白血病)及EBV+NK/T细胞淋巴增生性疾病。对应用MICM分型在EBV+NK/T细胞淋巴增生性疾病的诊断中的应用做初步总结。结果 5例中有3例明确诊断为淋巴造血系统恶性疾病,而不是停留在噬血细胞综合征的诊断。结论 EBV检测及MICM分型有助于EBV+NK/T细胞淋巴增生性疾病的诊断。对于EBV感染淋巴增生性疾病,骨髓MICM分型具有很重要的诊断意义。 展开更多

关键词 骨髓MICM分型 儿童 淋巴增生性疾病

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糖原贮积症Ⅳ型一例并文献复习

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作者 马昕 朱丹 +2 位作者 宫幼喆 邹继珍 钟雪梅 《北京医学》 CAS 2019年第11期1020-1023,共4页

目的总结糖原贮积症Ⅳ型(glycogen storage disease typeⅣ, GSDⅣ)的临床特点、基因变异形式。方法总结分析1例GSDⅣ型病例的症状、实验室检查、病理检查和基因测序结果,并进行文献复习。结果患儿因皮肤、巩膜黄染入院,常规检查发现肝... 目的总结糖原贮积症Ⅳ型(glycogen storage disease typeⅣ, GSDⅣ)的临床特点、基因变异形式。方法总结分析1例GSDⅣ型病例的症状、实验室检查、病理检查和基因测序结果,并进行文献复习。结果患儿因皮肤、巩膜黄染入院,常规检查发现肝内胆汁淤积、凝血功能异常,血糖、乳酸水平正常,血、尿遗传代谢病筛查未见异常。肝活检病理发现肝硬化、肝细胞内淤胆、肝细胞内可见嗜酸性包涵体。完善与婴儿胆汁淤积症相关基因的二代基因测序并对其进行一代测序验证,发现GBE1基因c.1544C>T(p.R515H)和c.1229A>C(p.I410R)杂合突变。结合临床特点、病理表现和基因检查最终确诊为GSD Ⅳ型。结论 GSD Ⅳ型有多种临床亚型,以进行性肝病亚型最为常见,及时病理检查和基因分析能提供有力的诊断依据,并且对判断预后有一定价值。 展开更多

关键词 糖原贮积症Ⅳ型 二代基因测序 GBE1基因 病理

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以肝内胆汁淤积为主要表现的MYO5B基因缺陷1例并文献复习

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作者 宁慧娟 宫幼喆 +2 位作者 廖伟伟 刘文雯 钟雪梅 《中国医学前沿杂志（电子版）》 2022年第4期34-39,共6页

目的总结以胆汁淤积为主要表现的MYO5B基因缺陷患儿的临床表现、生化特征和基因分析。方法报道2021年4月首都儿科研究所附属儿童医院消化内科收治的1例MYO5B基因缺陷致胆汁淤积症患儿的临床表现、生化特征、基因分析结果及治疗和转归,... 目的总结以胆汁淤积为主要表现的MYO5B基因缺陷患儿的临床表现、生化特征和基因分析。方法报道2021年4月首都儿科研究所附属儿童医院消化内科收治的1例MYO5B基因缺陷致胆汁淤积症患儿的临床表现、生化特征、基因分析结果及治疗和转归,并结合文献分析。结果患儿,女,2岁3个月,新生儿期出现胆汁淤积,持续至3个月龄消退,后于7~10个月龄再次出现黄疸反复,14~15个月黄疸持续1.5个月,口服熊去氧胆酸后黄疸消退。2岁3个月再次出现黄疸反复就诊。伴有轻微腹泻。检测发现MYO5B基因有2个杂合突变位点C.1364T>G;C.473C>A.其中C.1364T>G杂合突变位点来自患儿父亲,C.473C>A来自母亲,为复合杂合突变。予以静脉滴注丁二磺酸腺苷蛋氨酸,口服熊去氧胆酸(ursodeoxycholic acid,UDCA)、苯巴比妥及考来烯胺。随诊1个月,黄疸及瘙痒无明显好转。文献检索发现以胆汁淤积为主要表现的MYO5B基因突变37例。临床表现为间歇性或持续性黄疸、轻度或严重影响生活质量的瘙痒,17例患儿伴有轻度或重度腹泻。20例患儿出现肝大,5例脾大。7例患儿出现身材矮小,7例患儿出现体重增长缓慢。2例伴胆道闭锁,2例出现肝硬化、2例患儿出现败血症并死亡,2例小头畸形。化验肝功能表现为总胆红素、结合胆红素、碱性磷酸酶、胆汁酸不同程度升高。谷丙转氨酶、谷草转氨酶正常或轻度升高,谷氨酰转肽酶正常。37例行MYO5B基因检测:11例纯合突变,5例杂合突变,21例复合杂合突变。治疗主要包括药物治疗(UDCA、考来烯胺、利福平)、胆汁引流术、胆道分流术、肝移植术。37例患儿中5例失访,3例去世(1例因肝功能恶化去世,2例死于败血症)。病情完全缓解11例,症状好转及反复16例,药物治疗无效2例。结论对于黄疸及瘙痒反复发作,伴或不伴有腹泻的患儿,肝功能表现总胆红素、直接胆红素升高而谷氨酰转肽酶正常者,需考虑MYO5B基因突变引起的进行性家族性肝内胆汁淤积病6型(progressive familial intrahepatis cholestasis,PFIC6型)的可能,早期行基因分析可明确诊断,治疗上采用药物治疗(UDCA)联合外科手术(胆汁引流术)综合治疗。 展开更多

关键词 胆汁淤积 MYO5B基因 微绒毛包涵体病 进行性家族性肝内胆汁淤积症

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电子结肠镜检查在儿童下消化道出血中的应用价值 被引量：12

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作者 王姣 钟雪梅 +3 位作者 宫幼喆 马昕 朱丹 宁慧娟 《中国内镜杂志》 2021年第4期75-80,共6页

目的探讨电子结肠镜检查在儿童下消化道出血(LGIB)中的临床应用价值和胃镜替代电子结肠镜检查的可行性。方法回顾性分析2017年1月-2020年3月该院消化内科收治的267例LGIB患儿的病历资料,对病因及电子结肠镜检查结果进行归纳总结。结果... 目的探讨电子结肠镜检查在儿童下消化道出血(LGIB)中的临床应用价值和胃镜替代电子结肠镜检查的可行性。方法回顾性分析2017年1月-2020年3月该院消化内科收治的267例LGIB患儿的病历资料,对病因及电子结肠镜检查结果进行归纳总结。结果学龄前儿童占69.29%。儿童LGIB的常见病因为肠道息肉、结直肠炎、炎症性肠病(IBD)、过敏性结肠炎、过敏性紫癜(HSP)和梅克尔憩室。其中,肠道息肉、IBD、嗜酸细胞性胃肠炎、过敏性结肠炎和白塞病的诊断阳性率达100.00%。通过内镜直视下局部止血治疗29例,镜下高频电凝电切治疗肠道息肉100例,均安全有效。267例患儿行电子结肠镜检查268例次,完成全结肠检查234例,总体盲肠插管率为87.31%。其中,电子结肠镜检查227例(盲肠插镜率为90.31%),胃镜代电子结肠镜检查41例(盲肠插镜率为70.73%)。结论电子结肠镜检查在儿童LGIB诊疗中安全有效,不同病因导致的LGIB在电子结肠镜下表现不同,对于1岁以下或体重小于10 kg的患儿,采用胃镜替代电子结肠镜检查安全可行。 展开更多

关键词 儿童 下消化道出血 电子结肠镜 胃镜 诊断

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3352例儿童经胃镜检查幽门螺杆菌感染分析 被引量：5

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作者 郝建云 马昕 +9 位作者 宁慧娟 宫幼喆 朱丹 王美娟 金萌 廖伟伟 郝春娟 孙艳香 张艳玲 钟雪梅 《北京医学》 CAS 2020年第2期95-98,共4页

目的调查我国北方地区经胃镜检查儿童的幽门螺杆菌(Helicobacter pylori, Hp)感染情况。方法选择2008年1月至2017年12月首都儿科研究所附属儿童医院行胃镜检查的患儿3 352例,进行胃窦黏膜标本快速Hp尿素酶试验。结果 10年间3 352例患儿... 目的调查我国北方地区经胃镜检查儿童的幽门螺杆菌(Helicobacter pylori, Hp)感染情况。方法选择2008年1月至2017年12月首都儿科研究所附属儿童医院行胃镜检查的患儿3 352例,进行胃窦黏膜标本快速Hp尿素酶试验。结果 10年间3 352例患儿总Hp感染率为13.4%,其中男1 881例,Hp感染检出率为14.5%(272/1 881),女1 471例,Hp感染检出率为12.1%(178/1 471),性别间比较差异无统计学意义(χ^2=3.95, P> 0.05)。2008年1月至2012年12月检测633例,Hp感染检出率为16.3%(103/633),2013年1月至2017年12月检测2 719例,Hp感染检出率为12.8%(347/2 719),差异有统计学意义(χ^2=4.076, P <0.05)。0~6岁1 004例,Hp感染检出率为7.6%(76/1 004);6~9岁896例,Hp感染检出率为14.6%(131/896);9~12岁863例,Hp感染检出率为16.9%(146/863);>12岁589例,Hp感染检出率为16.5%(97/589),4组间Hp感染检出率比较,差异有统计学意义(χ^2=44.47, P <0.01)。比较消化道出血、上消化道症状及不明原因的脐周痛Hp感染检出率,差异无统计学意义(χ^2=3.35, P> 0.05)。十二指肠溃疡Hp感染检出率高达31.95%,高于慢性浅表性胃炎的12.8%,差异有统计学意义(χ^2=46.3, P <0.01)。结论我国北方地区经胃镜检查儿童Hp感染率为13.4%,6岁后Hp阳性率明显升高,Hp感染与十二指肠溃疡密切相关。 展开更多

关键词 胃镜 幽门螺杆菌 儿童

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CYBB基因变异所致极早发型炎症性肠病的临床及基因变异特征 被引量：2

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作者 米明冉 钟雪梅 +3 位作者 朱丹 宫幼喆 王福萍 张姌 《中国医学前沿杂志（电子版）》 2022年第5期21-26,共6页

目的了解CYBB基因变异所致,以极早发型炎症性肠病(very-early-onset inflammatory bowel disease,VEO-IBD)为首发表现的慢性肉芽肿病(chronic granulomatous disease,CGD)的临床及基因变异特征。方法对2017年、2018年于首都儿科研究所... 目的了解CYBB基因变异所致,以极早发型炎症性肠病(very-early-onset inflammatory bowel disease,VEO-IBD)为首发表现的慢性肉芽肿病(chronic granulomatous disease,CGD)的临床及基因变异特征。方法对2017年、2018年于首都儿科研究所附属儿童医院消化内科诊治的2例因CYBB基因变异所致,以VEO-IBD为表现,最终确诊为CGD患儿的临床资料及基因检测结果进行回顾性分析。以“婴儿”“极早发型炎症性肠病”“慢性肉芽肿”、和“infant”“very-early-onset inflammatory bowel disease”“chronic granulomatous disease”“CYBB”为关键词,分别对中国知网、万方数据库、生物医学文献数据库(PubMed)自建库至2021年收录的文献进行检索,总结CGD患儿临床特征和基因突变特点。结果2例患儿起病年龄为1个月龄及1岁7月龄,确诊年龄为3月龄及1岁11月龄。临床均以VEO-IBD为首发表现,反复发热、排黏液脓血便且伴有肛周脓肿等肠道外感染;予常规抗感染治疗效果欠佳。结肠镜检查均示直、结肠多发溃疡。二代基因测序显示CYBB基因存在杂合半合子变异,确诊为CGD,予以防治感染及对症治疗,并建议及早行造血干细胞移植术治疗。通过检索相关文献报道的以VEO-IBD起病的CGD病例,临床发现以腹泻、便血等消化道症状为主,结合结肠镜检查,诊断为VEO-IBD,通过基因检测确诊CGD,多数病例治疗效果欠佳且病程迁延。结论对于临床表现为反复发热、排黏液脓血便且伴有肠道外感染的婴幼儿,应及早完善内镜检查并警惕CGD,需依靠基因检测明确诊断。 展开更多

关键词 CYBB基因突变 慢性肉芽肿病 极早发型炎症性肠病 儿童

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