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两种常用数量性状连锁分析方法的原理和进展 被引量：1
1
作者 宿少勇 顾东风 《遗传》 CAS CSCD 北大核心 2004年第2期253-256,共4页
在复杂性状疾病的家系连锁研究中,Haseman Elston回归分析和方差组成模型是常用的两种数量性状连锁分析方法。前者主要针对同胞对的性状值差或和的平方进行回归分析;后者引用方差组成模型,将数量性状分解为遗传方差和环境方差,可估计二... 在复杂性状疾病的家系连锁研究中,Haseman Elston回归分析和方差组成模型是常用的两种数量性状连锁分析方法。前者主要针对同胞对的性状值差或和的平方进行回归分析;后者引用方差组成模型,将数量性状分解为遗传方差和环境方差,可估计二者对表型的影响。两种方法可应用于同胞对、核心家系或扩展家系,定位数量性状基因座。此文对这两种模型的原理、算法及其进展进行了综述,并给出了常用的统计软件包。 展开更多
关键词 数量性状 连锁分析方法 原理 复杂性状疾病 H-E模型 方差组成模型
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PON基因簇潜在功能多态位点与冠心病的关联研究 被引量：5
2
作者 王晓玲 范中杰 +3 位作者 黄建凤 宿少勇 赵建功 顾东风 《Acta Genetica Sinica》 SCIE CAS CSCD 北大核心 2005年第7期675-681,共7页
在中国汉族人群PON基因簇序列筛查研究基础上,系统探讨PON基因簇所有潜在功能多态位点与国人冠心病的关系,以期明确PON基因簇序列变异是否国人冠心病的遗传危险因素。随机入选1997～1999年期间阜外心血管病医院病房收治的经冠状动脉造... 在中国汉族人群PON基因簇序列筛查研究基础上,系统探讨PON基因簇所有潜在功能多态位点与国人冠心病的关系,以期明确PON基因簇序列变异是否国人冠心病的遗传危险因素。随机入选1997～1999年期间阜外心血管病医院病房收治的经冠状动脉造影确诊和/或有明确急性心肌梗塞病史男性冠心病患者474例及年龄(±2岁)匹配的男性健康对照475例。PCR产物直接测序法鉴定PON1基因-1076A/G、-908G/C、-831G/A、-162G/A、-126G/C和-107C/T多态基因型;等位基因特异性扩增方法鉴定PON2基因的A148G和S311C多态;PCR RFLP方法鉴定PON1基因R160G、Q192R和PON3基因-133C/A多态。单变量分析显示192Q, 160R,-162A和311C等位基因频率在病例组中显著高于对照组。以这4个多态性位点作为自变量的多元Logis tic回归分析发现仅R160G和-162G/A多态仍然与冠心病显著关联(P值分别为0.0054和0.0002),并独立于冠心病传统危险因素。不同多态组合的单体型分析进一步证实了单一SNP分析的结果,只有包含160R或-162A 等位基因的单体型在病例组中的频率显著高于对照组。中国北方汉族人群中,PON1基因-162G/A和R160G多态与冠心病独立关联,提示PON1基因可能是冠心病易感基因。 展开更多
关键词 冠心病 遗传 对硝苯磷酯酶 连锁不平衡 低密度脂蛋白氧化
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PON基因簇序列变异筛查研究 被引量：5
3
作者 王晓玲 范中杰 +3 位作者 黄建凤 宿少勇 赵建功 顾东风 《遗传》 CAS CSCD 北大核心 2005年第4期539-543,共5页
系统筛查PON1、PON2及PON3基因编码、剪接及侧翼序列,以期发现所有潜在功能多态基因座,为进一步探讨PON基因家族与心血管疾病的关系做准备。随机选择48例冠心病患者作为筛查对象,以PCR产物直接测序检测DNA序列变异。扩增片断涵盖整个外... 系统筛查PON1、PON2及PON3基因编码、剪接及侧翼序列,以期发现所有潜在功能多态基因座,为进一步探讨PON基因家族与心血管疾病的关系做准备。随机选择48例冠心病患者作为筛查对象,以PCR产物直接测序检测DNA序列变异。扩增片断涵盖整个外显子,其两侧部分内含子区域及5′和3′侧翼序列。(1)13.9kb测序范围内共发现31个多态性基因座,均为单核甘酸多态(SNP),其中17个SNP为首次报道。(2)国人中SNP构成和等位基因频率与高加索人群存在显著差异。(3)一个基因内部两个或多个多态性基因座间存在完全或近乎完全连锁不平衡相当常见。中国汉族人群中PON基因簇多个潜在功能多态基因座的识别及这些基因座间的强连锁不平衡状态,为在国人中探讨PON基因簇与心血管疾病关系提供了重要的基础数据。 展开更多
关键词 单核苷酸多态 遗传 PON基因簇
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中国汉族人群SCN5A基因H558R、P1090L、4299+53T>C及D1819D的多态性研究 被引量：1
4
作者 谭琛 浦介麟 +7 位作者 曾治宇 王方正 滕思勇 陈剑虹 宿少勇 周晓阳 张澍 顾东风 《解放军医学杂志》 CAS CSCD 北大核心 2006年第8期762-763,共2页
目的了解中国汉族人群SCN5A基因单核苷酸多态性少见等位基因频率分布情况。方法在社区体检人群中选择126例作为研究对象,采用限制性片段长度多态性分析(RFLP)对SCN5A基因的H558R、P1090L、4299+53T>C及C5457T(D1819D)多态位点进行基... 目的了解中国汉族人群SCN5A基因单核苷酸多态性少见等位基因频率分布情况。方法在社区体检人群中选择126例作为研究对象,采用限制性片段长度多态性分析(RFLP)对SCN5A基因的H558R、P1090L、4299+53T>C及C5457T(D1819D)多态位点进行基因型鉴定,并随机选取样本采用ABI3700毛细血管电泳进行序列测定验证酶切结果。结果SCN5AH558R、P1090L、4299+53T>C及C5457T(D1819D)在中国汉族人群中的少见等位基因频率分别为11·1%、5·2%、28·2%及31·8%,与日本及国人先前的研究结果不尽相同。结论SCN5A基因的单核苷酸多态性存在种族差异。 展开更多
关键词 多态性 单核苷酸 心律失常 SCN5A 基因
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中国成年人高血压患病率、知晓率、治疗和控制状况 被引量：555
5
作者 顾东风 Jiang He +7 位作者 吴锡桂 Kristi Reynolds 甘文奇 刘东海 宿少勇 段秀芳 黄广勇 Paul K.Whelton 《中华预防医学杂志》 CAS CSCD 北大核心 2003年第2期84-89,共6页
目的　评估中国成年人高血压的患病率、高血压知晓率、治疗和控制状况。方法　亚洲国际心血管病合作研究 (InterASIA)于 2 0 0 0～ 2 0 0 1年进行 ,应用多阶段抽样方法选择有代表性的样本。共调查了 35～ 74岁的成年人 15 838人。测量... 目的　评估中国成年人高血压的患病率、高血压知晓率、治疗和控制状况。方法　亚洲国际心血管病合作研究 (InterASIA)于 2 0 0 0～ 2 0 0 1年进行 ,应用多阶段抽样方法选择有代表性的样本。共调查了 35～ 74岁的成年人 15 838人。测量血压时 ,先让调查对象休息 5min ,由经过培训合格的调查人员应用标准水银柱血压计测量 3次血压。应用标准问卷询问高血压病史及高血压的治疗情况。高血压定义为收缩压≥ 140mmHg、舒张压≥ 90mmHg或正在服用降压药。结果　 35～ 74岁的中国成年人的高血压患病率为 2 7 2 %,即全国约有 1 3亿高血压患者。 35～ 44、45～ 5 4、5 5～ 6 4和 6 5～ 74岁年龄组的高血压患病专率分别为男性 17 4%、 2 8 2 %、 40 7%和 47 3 %;女性为 10 7%、2 6 8%、38 9%和 5 0 2 %。在高血压病人中 ,44 7%知道自己患有高血压 ,2 8 2 %正在服用降压药 ,8 1%的人血压得到了控制 ( <140 / 90mmHg)。在过去 10年中 ,高血压知晓、治疗和控制率的增长百分率分别为 86 2 %、92 6 %和 145 4%。结论　在过去的 10年中 ,高血压知晓、治疗和控制率有显著的提高。中国成年人高血压的患病率比较高 ,而高血压的知晓率偏低 ,治疗率和控制率又非常低。在我国迫切需要改善高血压的预防、检测和治疗状况? 展开更多
关键词 中国 成年人 高血压 患病率 知晓率 药物治疗 血压控制
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我国成年人单纯性收缩期高血压患病率调查 被引量：63
6
作者 黄建凤 Rachel P.Wildman +2 位作者 顾东风 Paul Muntner 宿少勇 《中华预防医学杂志》 CAS CSCD 北大核心 2005年第1期7-10,共4页
目的评估我国成年人单纯性收缩期高血压的患病率及其人群分布。方法亚洲国际心血管病合作研究(InterASIA)于2000至2001年进行,应用多阶段抽样方法选择15540名35～74岁成年人为代表性样本,分析单纯性收缩期高血压和其他亚型高血压的患病... 目的评估我国成年人单纯性收缩期高血压的患病率及其人群分布。方法亚洲国际心血管病合作研究(InterASIA)于2000至2001年进行,应用多阶段抽样方法选择15540名35～74岁成年人为代表性样本,分析单纯性收缩期高血压和其他亚型高血压的患病率。应用标准问卷调查高血压病史及其治疗情况。血压值为休息5min后3次坐位血压测量值的平均值。未接受抗高血压治疗的个体通过以下标准确定高血压亚型单纯性收缩期高血压为收缩压≥140mmHg(1mmHg=0133kPa),舒张期血压<90mmHg;单纯性舒张期高血压为收缩压<140mmHg,舒张压≥90mmHg,而收缩期和舒张期联合性高血压为收缩压≥140mmHg,舒张压≥90mmHg。结果15540名35～74岁成年人样本中,76%(1181人)患有单纯性收缩期高血压,74%(1150人)患有收缩期和舒张期联合性高血压,而44%(683人)患有单纯性舒张期高血压。收缩期高血压的患病率随着年龄的增长而增加,且老年女性比老年男性更为常见。南方与北方地区的单纯性收缩期高血压患病率没有明显差异;农村单纯性收缩期高血压患病率高于城市。结论我国收缩期高血压患病率较高,应引起重视。 展开更多
关键词 单纯性收缩期高血压 患病率 成年人 舒张期高血压 收缩压 舒张压 亚型 中国 结论 下标
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心房颤动患者KCNQ1、KCNE1和KCNE4基因单核苷酸多态性研究 被引量：25
7
作者 曾治宇 浦介麟 +8 位作者 谭琛 滕思勇 陈剑虹 宿少勇 周晓阳 张澍 李一石 王方正 顾东风 《中华心血管病杂志》 CAS CSCD 北大核心 2005年第11期987-991,共5页
目的心房颤动(房颤)与缓慢型延迟整流钾离子流(IKS)密切相关,该研究探讨房颤与IKS相关基因KCNQ1、KCNE1及KCNE4单核苷酸多态性(SNP)的相关性。方法采用关联分析,入选汉族对象,房颤病例142例,社区对照120例,病区对照118例。选择亚洲人群... 目的心房颤动(房颤)与缓慢型延迟整流钾离子流(IKS)密切相关,该研究探讨房颤与IKS相关基因KCNQ1、KCNE1及KCNE4单核苷酸多态性(SNP)的相关性。方法采用关联分析,入选汉族对象,房颤病例142例,社区对照120例,病区对照118例。选择亚洲人群特异的非同义SNPKCNQ1P448R、KCNQ1R519H、KCNQ1G643S、KCNE1G38S及KCNE1D85N,对KCNE4基因进行测序,以发现可能存在的SNP。采用限制性内切酶片段长度多态性法确定基因型。结果KCNQ1P448R、KCNQ1R519H、KCNQ1G643S、KCNE1G38S及KCNE1D85N在汉族社区人群中的频率(少见等位基因频率)分别为0·079、0、0·042、0·317、0·004,未证实这些SNP与房颤相关。在KCNE4基因中发现E145D多态,在汉族社区人群中频率高达0·271,LOGISTIC回归分析与房颤显著相关(OR=1·66,P=0·044)。结论KCNQ1P448R、KCNQ1R519H、KCNQ1G643S、KCNE1G38S及KCNE1D85N多态性与房颤无关,KCNE4E145D与房颤有关,其对IKS的功能影响值得进一步研究。 展开更多
关键词 心房颤动 钾通道 多态性 单核苷酸 基因
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140例病态窦房结综合征与SCN5A基因单核苷酸多态性的关联研究 被引量：6
8
作者 谭琛 浦介麟 +7 位作者 曾治宇 王方正 滕思勇 陈剑虹 宿少勇 周晓阳 张澍 顾东风 《中华心律失常学杂志》 2006年第6期433-437,共5页
目的病态窦房结综合征(病窦综合征)与SCN5A基因单核苷酸多态性的相关性。方法选取病窦综合征患者140例作为病例组,选取社区体检人群中126例作为非病窦综合征组。采用限制性片段长度多态性分析(RFLP)对SCN5A基因的H558R、P1090L、4299+53... 目的病态窦房结综合征(病窦综合征)与SCN5A基因单核苷酸多态性的相关性。方法选取病窦综合征患者140例作为病例组,选取社区体检人群中126例作为非病窦综合征组。采用限制性片段长度多态性分析(RFLP)对SCN5A基因的H558R、P1090L、4299+53T>C、C5457T (D1819D)及V1951L多态位点进行基因型鉴定。X2检验用于单因素分析时检验多态与病窦综合征间的关联,多元非条件Logistic回归模型用于检验多态位点与疾病的独立关联及与环境因素的交互作用。采用PHASE软件估算单体型频率。结果(1)SCN5A H558R、P1090L、4299+53T>C、C5457T (D18．19D)及V1951L在中国汉族人群中的少见等位基因频率分别为11．1％、5．2％、28．2％、31．8％及0．4％。(2)应用Logistic回归模型分析多态位点与疾病的关系,在D1819D存在时,4299+53T>C多态在病例对照组间差异有统计学意义,P=0．023,OR=1．711。(3)将4299+53T>C及C5457T(D1819D)进行单体型分析发现T-C单体型在病例对照组间差异有统计学意义,P=0．012,OR=1．58。结论中国汉族人群中SCN5A基因中的4299+53T>C与C5457T(D1819D)多态位点可能与病窦综合征发生相关,两多态位点组成的T-C单体型对于病窦综合征可能有保护作用。 展开更多
关键词 病态窦房结综合征 单核苷酸多态性 单体型SCN5A
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