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卵母细胞及早期胚胎脂代谢的研究进展
1
作者 贾洪燕 崔毓桂 《生殖医学杂志》 CAS 2024年第2期259-264,共6页
脂代谢为卵母细胞发育成熟及早期胚胎发育过程提供能量,且代谢中间产物具有多种细胞生物学功能,包括生物膜构建、细胞信号传导、类固醇前体产生和代谢。卵母细胞还可以通过卵丘细胞从卵泡液获得脂质及其代谢物,尤其是胆固醇、高密度脂... 脂代谢为卵母细胞发育成熟及早期胚胎发育过程提供能量,且代谢中间产物具有多种细胞生物学功能,包括生物膜构建、细胞信号传导、类固醇前体产生和代谢。卵母细胞还可以通过卵丘细胞从卵泡液获得脂质及其代谢物,尤其是胆固醇、高密度脂蛋白、甘油三酯、游离脂肪酸、载脂蛋白A1、肉碱。多囊卵巢综合征(PCOS)、肥胖、高龄、代谢紊乱、卵巢低反应(POR)等人群中卵母细胞脂代谢的异常与卵母细胞及其胚胎质量差密切相关。本文将综述卵母细胞减数分裂及早期胚胎发育过程中的脂代谢,为不孕症女性和高龄女性的个体化辅助生殖治疗提供理论支持,也有益于创新与改进未成熟卵母细胞体外培养液。 展开更多
关键词 卵母细胞 早期胚胎 脂代谢 卵泡液 高龄女性
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卵母细胞线粒体移植及其伦理问题
2
作者 崔毓桂 贾洪燕 +3 位作者 施陈楠 严正杰 刘嘉茵(审校) 马翔(审校) 《国际生殖健康／计划生育杂志》 CAS 2023年第2期89-94,共6页
卵母细胞发育依赖于线粒体的能量代谢,高龄女性卵母细胞质量下降与线粒体功能障碍密切相关。同时,卵母细胞线粒体也为早期胚胎发育积聚足够的能量。卵母细胞线粒体移植可应用于线粒体DNA(mitochondrial DNA,mtDNA)突变或微缺失引起的线... 卵母细胞发育依赖于线粒体的能量代谢,高龄女性卵母细胞质量下降与线粒体功能障碍密切相关。同时,卵母细胞线粒体也为早期胚胎发育积聚足够的能量。卵母细胞线粒体移植可应用于线粒体DNA(mitochondrial DNA,mtDNA)突变或微缺失引起的线粒体疾病,近年来较多报道其在卵母细胞线粒体功能障碍相关的高龄、卵巢反应差及反复体外受精-胚胎移植失败等女性患者中的应用。线粒体移植分为异体线粒体移植和自体线粒体移植,后者可降低mtDNA异质性和突变的风险,并且避免了伦理问题。但该技术仍具有巨大挑战,需要进一步基础实验研究、技术研发和动物模型的安全性验证。 展开更多
关键词 卵母细胞 胚胎发育 线粒体 线粒体疾病 能量代谢 线粒体移植
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雄激素对男性性腺功能低减病人促红细胞生成素的影响 被引量：14
3
作者 崔毓桂 童建孙 +6 位作者 潘芹芹 狄福松 贾悦 冯婷 刘煜 王兴海 张桂元 《中华男科学杂志》 CAS CSCD 2003年第4期248-251,共4页
目的 :观察雄激素替代治疗对性腺功能低减男子促红细胞生成素 (EPO)的影响 ,探讨雄激素促进红细胞和血红蛋白生成增加的机制。　方法 :8例原发性性腺功能低减 (Klinefelter综合征 )病人 ,接受初次 5 0 0mg或10 0 0mg十一酸睾酮 (TU)肌... 目的 :观察雄激素替代治疗对性腺功能低减男子促红细胞生成素 (EPO)的影响 ,探讨雄激素促进红细胞和血红蛋白生成增加的机制。　方法 :8例原发性性腺功能低减 (Klinefelter综合征 )病人 ,接受初次 5 0 0mg或10 0 0mg十一酸睾酮 (TU)肌肉注射 ,间隔 3个月后交叉剂量第二次注射。注射前后观察血清性激素水平的变化 (放免法 ) ;在注射前和后的第 4、8周分别查血常规和红细胞比容 ,酶免疫法测定血清EPO。　结果 :注射TU后 ,第二性征发育情况改善 ,血睾酮水平显著升高 ,注射后 1周达峰值 ,维持有效治疗的雄激素水平 (>10nmol/L)超过 6周。血红细胞计数、红细胞比容和血红蛋白含量的均数均有不同程度的增加趋势 ,但统计学上差异不显著 (P >0 .0 5 )。与治疗前相比 ,注射TU后EPO水平显著升高 ,并维持 8周以上 (P <0 .0 1～ 0 .0 5 ) ;第 2次注射TU仍然使EPO水平升高。　结论 :雄激素替代治疗使性腺功能低减男子EPO水平升高 ,是红细胞生成增加的机制之一。 展开更多
关键词 雄激素 促红细胞生成素 男性性腺功能低减 激素替代疗法
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辅助生殖技术与异位妊娠的风险 被引量：16
4
作者 崔毓桂 代晓南 刘嘉茵 《国际生殖健康／计划生育杂志》 CAS 2012年第2期81-83,88,共4页
辅助生殖技术(ART)妊娠的异位妊娠(EP)风险可能增加2倍,尤其一些罕见的异位妊娠类型(如宫内、宫外同时妊娠)更是显著增加。但最近有报道,ART妊娠的异位妊娠发生率接近自然受孕的异位妊娠发生率。输卵管因素是不孕症患者进行ART治疗的主... 辅助生殖技术(ART)妊娠的异位妊娠(EP)风险可能增加2倍,尤其一些罕见的异位妊娠类型(如宫内、宫外同时妊娠)更是显著增加。但最近有报道,ART妊娠的异位妊娠发生率接近自然受孕的异位妊娠发生率。输卵管因素是不孕症患者进行ART治疗的主要指征,反过来也是ART后发生异位妊娠的重要病因。通过大样本多中心的研究来了解ART妊娠的异位妊娠风险因素,有助于临床上预防ART异位妊娠。 展开更多
关键词 生殖技术 辅助 受精 体外 胚胎移植 妊娠 异位 不育 女(雌)性
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雄激素与女性生殖 被引量：11
5
作者 崔毓桂 邵丽 +1 位作者 千日成 刘嘉茵 《国际生殖健康／计划生育杂志》 CAS 2014年第5期329-333,共5页
雄激素是男性体内含量最多、最重要的一种类固醇激素。在女性体内,雄激素也是不可或缺的。女性体内雄激素来源于卵巢和肾上腺,具有生物活性的雄激素包括睾酮(T)和双氢睾酮(DHT),肾上腺雄激素在外周组织转化为睾酮。一方面睾酮在女性体... 雄激素是男性体内含量最多、最重要的一种类固醇激素。在女性体内,雄激素也是不可或缺的。女性体内雄激素来源于卵巢和肾上腺,具有生物活性的雄激素包括睾酮(T)和双氢睾酮(DHT),肾上腺雄激素在外周组织转化为睾酮。一方面睾酮在女性体内经过芳香化酶的作用合成雌激素,另一方面睾酮和DHT结合雄激素受体(AR)进入细胞核内调控靶基因的转录。AR除了分布于卵巢外,还在大脑、肌肉、骨骼、皮肤、肾脏、肝脏等外周非生殖器官表达。在卵泡发生和成熟中,雄激素也起重要作用。过多雄激素,常与多囊卵巢综合征相关。结合女性体内雄激素的靶器官,综述雄激素在女性卵巢和外周非靶器官的作用,及其与女性生殖相关的事件如乳腺癌的关系。 展开更多
关键词 雄激素类 生殖器疾病 女(雌)性 卵巢 卵泡 乳腺肿瘤
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激素对精子发生的调控 被引量：28
6
作者 崔毓桂 陈子庆 沙家豪 《中华男科学杂志》 CAS CSCD 2004年第6期465-467,469,共4页
精子发生是一个连续不断的细胞增生与分化的过程 ,是激素依赖的调控 ,其中卵泡刺激素 (FSH)和黄体生成素 (LH)刺激释放的睾酮 (T)是主要的激素调节者。睾丸内T是维持精子发生最关健的因素之一 ,而FSH对正常精子发生的起始和维持同样是... 精子发生是一个连续不断的细胞增生与分化的过程 ,是激素依赖的调控 ,其中卵泡刺激素 (FSH)和黄体生成素 (LH)刺激释放的睾酮 (T)是主要的激素调节者。睾丸内T是维持精子发生最关健的因素之一 ,而FSH对正常精子发生的起始和维持同样是必须的。在介导激素调节中 ,Sertoli细胞处于核心地位。同时 ,正常精子发生过程中的生精细胞凋亡也是激素调控的。深入研究精子发生的激素调控 ,为探索安全、可复的男性避孕方法奠定了基础。 展开更多
关键词 精子发生 促性腺激素 雄激素
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红细胞胰岛素受体分析法的改良及其初步应用 被引量：6
7
作者 崔毓桂 何戎华 +5 位作者 朱安 朱学素 黄风云 李燕 汪承亚 陈家伟 《标记免疫分析与临床》 CAS 1996年第4期185-188,共4页
胰岛素受体（ＩＲ）异常导致胰岛素作用障碍，是Ⅱ型糖尿病（ＮＩＤＤＭ）发病中的一个主要因素。本文改良国内外人红细胞ＩＲ分析方法，并应用于ＮＩＤＤＭ临床实践，取得满意结果。方法学的平均批内变异系数为５．６６％，批间变异系... 胰岛素受体（ＩＲ）异常导致胰岛素作用障碍，是Ⅱ型糖尿病（ＮＩＤＤＭ）发病中的一个主要因素。本文改良国内外人红细胞ＩＲ分析方法，并应用于ＮＩＤＤＭ临床实践，取得满意结果。方法学的平均批内变异系数为５．６６％，批间变异系数为１２．６７％。健康人２３名（年龄２９～７０岁），高亲和力ＩＲ位点数为２２４．４±８９．８位点／细胞，平衡解离常数Ｋｄ＝（５．７１±０．６５）×１０－１１ｍｏｌ／Ｌ；低亲和力ＩＲ位点数为２０４４．９±１８８．９位点／细胞，Ｋｄ＝（２．９６±０．２９）×１０－９ｍｏｌ／Ｌ。７９例ＮＩＤＤＭ患者（年龄２４～７２岁），高亲和力ＩＲ位点数为１８０．６±１０３．６位点／细胞（Ｐ＞０．０５），但Ｋｄ＝（８．９７±２．１４）×１０－１１ｍｏｌ／Ｌ（Ｐ＜０．０５）；低亲和力ＩＲ位点数为１２３７．０±４９５．１位点／细胞，Ｋｄ＝（６．４４±０．９８）×１０－９ｍｏｌ／Ｌ，均与正常组差异显著（Ｐ＜０．０１）．表明ＮＩＤＤＭ患者ＩＲ结合量下降，受体对胰岛素亲和力下降。 展开更多
关键词 受体 胰岛素 糖尿病 Ⅱ型 红细胞
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男性不同发育阶段靶组织中雄激素水平生理性变化 被引量：3
8
作者 崔毓桂 傅广波 +2 位作者 张桂元 钱立新 狄福松 《国际生殖健康／计划生育杂志》 CAS 2009年第1期62-65,共4页
目的:研究中国汉族男性不同发育阶段靶组织中雄激素[睾酮(T)、双氢睾酮(DHT)]生理变化趋势,探讨其在主导男性性发育和成熟中的作用。方法:78例不同年龄的男性,因包茎或包皮过长行包皮环切术。年龄从出生后9个月至34岁。新鲜的包皮组织... 目的:研究中国汉族男性不同发育阶段靶组织中雄激素[睾酮(T)、双氢睾酮(DHT)]生理变化趋势,探讨其在主导男性性发育和成熟中的作用。方法:78例不同年龄的男性,因包茎或包皮过长行包皮环切术。年龄从出生后9个月至34岁。新鲜的包皮组织制备匀浆,其上清用放射免疫方法测定睾酮、DHT水平,浓度单位转化为每毫升蛋白pmol/mg,进行多项式曲线配合分析其变化趋势。选择8例4～6岁儿童、8例14～16岁发育期男子、6例24～26岁成年男子,进行组间比较分析。结果:通过雄激素生理性变化趋势的曲线和不同年龄组的组间比较发现,新生儿时期有短暂的高水平的睾酮和DHT,尤其是DHT。儿童时期靶组织中的睾酮和DHT保持低水平[(0.368±0.229)nmol/(mg·L)和(0.589±0.375)nmol/(mg·L)],T/DHT比值为0.752±0.405。随着青春期发育开始,靶组织中睾酮和DHT水平升高,并在14～16岁之间达到峰值[(1.120±0.278)nmol/(mg·L)和(2.394±0.813)nmol/(mg·L)],T/DHT比值0.376±0.161。成年后,靶组织中睾酮和DHT水平分别维持在较高水平[(1.184±0.295)nmol/(mg·mL)和(2.250±0.666)nmol/(mg·L)],T/DHT比值为0.511±0.164。结论:研究结果描绘男性不同发育阶段靶组织中雄激素水平的生理性变化趋势,也印证了靶组织中雄激素在介导性发育和维持性成熟中的重要作用。 展开更多
关键词 青春期发育 男性性成熟 雄激素 睾酮 双氢睾酮
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男性激素避孕临床研究的某些进展 被引量：3
9
作者 崔毓桂 王兴海 童建孙 《中华男科学杂志》 CAS CSCD 2003年第5期381-384,共4页
随着社会的发展 ,迫切需要研制可供男性选用、安全高效、可复性和可接受性均好的避孕药。男性激素类避孕是当今最有前途的方法之一 ,其基本原理是通过外源性激素来抑制垂体促性腺激素和睾丸内睾酮的合成与分泌 ,进而抑制精子发生 ;同时... 随着社会的发展 ,迫切需要研制可供男性选用、安全高效、可复性和可接受性均好的避孕药。男性激素类避孕是当今最有前途的方法之一 ,其基本原理是通过外源性激素来抑制垂体促性腺激素和睾丸内睾酮的合成与分泌 ,进而抑制精子发生 ;同时给予的外源雄激素维持男性性征和性功能。研究中的男性激素避孕方法 ,包括单用雄激素、雄激素与孕激素合用、GnRH类似物与雄激素合用、激素相关的免疫途径等 ,寻求更长效、使用更方便。 展开更多
关键词 男性避孕 雄激素 孕激素
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犬自发性前列腺增生组织中雄激素和5α-还原酶活性研究 被引量：1
10
作者 崔毓桂 华力新 +6 位作者 王兴海 马鼎志 贾悦 蔡瑞芬 童建孙 杨明德 高莉 《国际生殖健康／计划生育杂志》 CAS 2009年第5期334-336,共3页
目的:在哺乳类动物中,只有人类老年男性和老年雄性犬可自发发生良性前列腺增生(BPH),两者的发病机制相似。在对老年雄性犬BPH动物模型病理学和血生化分析基础上,研究犬BPH组织中雄激素(睾酮、双氢睾酮)水平、5α-还原酶活性。方法:选择6... 目的:在哺乳类动物中,只有人类老年男性和老年雄性犬可自发发生良性前列腺增生(BPH),两者的发病机制相似。在对老年雄性犬BPH动物模型病理学和血生化分析基础上,研究犬BPH组织中雄激素(睾酮、双氢睾酮)水平、5α-还原酶活性。方法:选择6～13岁杂种老年雄性家犬,经肛门指检、直肠探头超声和手术直观下测量前列腺体积,后经病理确认7只BPH和5只无BPH老年雄性犬为实验对象。前列腺组织制备匀浆,放射免疫法测定睾酮和双氢睾酮水平,酶化学分析法测定5α-还原酶2个同功酶活性。结果:与无BPH犬相比,BPH犬血中睾酮及雌二醇(E2)水平差异无统计学意义(P>0.05);前列腺组织中睾酮水平差异也无统计学意义(P>0.05),但双氢睾酮水平升高(P<0.05),5α-还原酶II型同功酶活性显著升高(P<0.01)。结论:自发性BPH犬前列腺组织中5α-还原酶活性升高,双氢睾酮积蓄,是人类BPH研究有用的实验动物模型。 展开更多
关键词 良性前列腺增生 动物模型 5Α-还原酶 双氢睾酮 雄激素受体
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男性包皮组织胞浆和核内雄激素受体分析及其初步应用 被引量：5
11
作者 崔毓桂 张桂元 +4 位作者 李岩 郁琦 何方方 田秦杰 葛秦生 《生殖医学杂志》 CAS 1995年第4期201-205,共5页
本文报道以氚标记Ｒ１８８１为特异性配基，直接测定男性包皮组织胞浆和核内雄激素受体（ＡＲ）的方法和结果。成年男性包皮组织直接制备胞浆；粗核沉淀经洗脱后用０．６ｍｏｌ／ＬＫＣｌ溶液抽提核浆。按Ｓｃａｔｃｈａｒｄ作图法分析... 本文报道以氚标记Ｒ１８８１为特异性配基，直接测定男性包皮组织胞浆和核内雄激素受体（ＡＲ）的方法和结果。成年男性包皮组织直接制备胞浆；粗核沉淀经洗脱后用０．６ｍｏｌ／ＬＫＣｌ溶液抽提核浆。按Ｓｃａｔｃｈａｒｄ作图法分析了１１例样品及６份作为阳性对照的小鼠肝脏组织胞浆ＡＲ和核内ＡＲ。包皮组织胞浆ＡＲ最大受体结合容量（Ｂｍ）为２４．０３±７．１９ｆｍｏｌ／ｍｇ蛋白，解离常数（Ｋｄ）为１５．１３×１０－１０ｍｏｌ／ｌ；核内ＡＲ的Ｂｍ为２０４．３７±１１９．６２ｆｍｏｌ／ｍｇ蛋白，Ｋｄ为６．３８×１０－１０ｍｏｌ／Ｌ。３例完全型对雄激素不敏感综合征患者会阴皮肤活检组织的胞浆ＡＲ和核内ＡＲ均明显低于正常，核内ＡＲ的受体容量仅为６．１１～１１．２２ｆｍｏｌ／ｍｇ蛋白。由于不需经过组织和细胞培养，本方法更简便易行。 展开更多
关键词 受体 雄激素 成年 男性 雄激素不敏感 综合征
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改良胰岛素受体活性测定与临床应用 被引量：2
12
作者 崔毓桂 何戎华 +5 位作者 朱学素 狄福松 冯婷 马向华 朱安 黄凤云 《南京医科大学学报（自然科学版）》 CAS CSCD 2000年第6期435-437,共3页
目的　研究糖尿病 (DM) 1型和 2型发病机制中胰岛素受体 (Ins R)活性改变及其治疗作用。方法　应用改良红细胞 Ins R活性放射受体分析法 ,测定 17例 1型糖尿病 (IDDM) ,其中初诊 8例 ;47例 2型糖尿病 (NIDDM) ,其中初诊 5例 ;2 1例初诊 ... 目的　研究糖尿病 (DM) 1型和 2型发病机制中胰岛素受体 (Ins R)活性改变及其治疗作用。方法　应用改良红细胞 Ins R活性放射受体分析法 ,测定 17例 1型糖尿病 (IDDM) ,其中初诊 8例 ;47例 2型糖尿病 (NIDDM) ,其中初诊 5例 ;2 1例初诊 NIDDM在口服降糖药治疗前后 ,及 2 8例健康志愿者的 Ins R活性。结果　与正常人相比 ,IDDM患者发病时 Ins R活性升高 ,用胰岛素治疗后降低 ;NIDDM患者虽不伴有高胰岛素血症 ,但 Ins R活性降低 ,经口服降糖药治疗后仅部分恢复。结论　经改良的 Ins R活性分析技术 ,简便实用 ,稳定可靠 ,更适合临床应用。 IDDM患者 Ins R活性改变系由于胰岛素的升降调节 ;NIDDM患者 Ins R活性降低则是多因素的 ,两者的病理生理机制不同。 展开更多
关键词 糖尿病 受体 胰岛素 胰岛素受体活性 测定
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男性假两性畸形临床与实验研究(对雄激素不敏感综合征三例) 被引量：2
13
作者 崔毓桂 张桂元 +3 位作者 郁琦 田秦杰 何方方 葛秦生 《南京医科大学学报（自然科学版）》 CAS CSCD 1997年第1期28-32,共5页
报告３例对雄激素不敏感综合征患者，染色体核型虽为４６，ＸＹ，但均为女性表现型（或女性化不完全）。血清垂体促性腺激素升高、性激素（Ｔ、ＤＨＴ等）水平正常。以２３例年龄分别与患者相配伍的正常男性为对照，分析活检患者会阴部... 报告３例对雄激素不敏感综合征患者，染色体核型虽为４６，ＸＹ，但均为女性表现型（或女性化不完全）。血清垂体促性腺激素升高、性激素（Ｔ、ＤＨＴ等）水平正常。以２３例年龄分别与患者相配伍的正常男性为对照，分析活检患者会阴部皮肤组织中的５α－还原酶Ⅰ型和Ⅱ型同工酶的活性、靶组织中雄激素（Ｔ、ＤＨＴ）的水平、雄激素受体的配基结合活性。结果表明，患者的５α－还原酶活性正常，但雄激素受体的配基结合能力缺陷，核内雄激素受体缺陷更明显，仅为６．１１～１３．２２ｆｍｏｌ／ｍｇ蛋白。因此，在对本病的诊断和治疗、临床与实验研究中，活检靶组织分析其雄激素受体是十分重要的。 展开更多
关键词 男性 假两性畸形 不敏感综合征 雄激素受体
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卵泡刺激素介导睾酮诱导的精子发生抑制的差异 被引量：2
14
作者 崔毓桂 童建孙 王兴海 《生殖医学杂志》 CAS 2003年第5期307-310,共4页
睾酮 (T)诱导的精子发生抑制是男性激素避孕的理论基础 ,但该方法不能使所有受试者达到无精子 ,部分受试者维持低水平的精子发生。睾内T水平在无精子组与少精子组之间没有差异 ,5α还原酶和双氢睾酮 (DHT)的作用至今未得到证实。大量的... 睾酮 (T)诱导的精子发生抑制是男性激素避孕的理论基础 ,但该方法不能使所有受试者达到无精子 ,部分受试者维持低水平的精子发生。睾内T水平在无精子组与少精子组之间没有差异 ,5α还原酶和双氢睾酮 (DHT)的作用至今未得到证实。大量的实验和部分临床研究表明 ,卵泡刺激素 (FSH)可能是低促性腺激素和低睾内T状态下维持一定水平精子发生的重要因素 ,其机制可能是刺激亮A型精原细胞 (Ap)增加和Ap→B型精原细胞的转化 ,以及介导精子排放。但也有完全不同的研究结果 。 展开更多
关键词 睾酮 精子发生 卵泡刺激素 激素避孕 抑制
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5α－还原酶缺乏症的初步实验研究 被引量：2
15
作者 崔毓桂 张桂元 《南京医科大学学报（自然科学版）》 CAS CSCD 1996年第5期437-441,共5页
５α－还原酶缺乏症是一种罕见的性别分化异常病，临床表现为男性假两性畸形。本文将外阴皮肤组织５α－还原酶活性的测定及雄激素受体的分析技术应用于临床实践，结合激素测定和人绒毛膜促性腺激素（ｈＣＧ）刺激试验，以１２例正常同... ５α－还原酶缺乏症是一种罕见的性别分化异常病，临床表现为男性假两性畸形。本文将外阴皮肤组织５α－还原酶活性的测定及雄激素受体的分析技术应用于临床实践，结合激素测定和人绒毛膜促性腺激素（ｈＣＧ）刺激试验，以１２例正常同年龄组的男性为对照，发现２例男性假两性畸形患者睾酮（Ｔ）正常水平而双氢睾酮（ＤＨＴ）低下，经ｈＣＧ刺激后睾酮（Ｔ）水平随时相增加而双氢睾酮维持在低水平；虽然雄激素受体的配基结合活性基本正常，但５α－还原酶Ⅱ型同功酶活性明显缺陷，从而从病因学上诊断为５α－还原酶缺乏症。 展开更多
关键词 5α-还原酶缺乏 遗传病 染色体
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Klinefelter综合征的临床及基础研究 被引量：15
16
作者 崔毓桂 沙家豪 周作民 《国外医学（计划生育分册）》 2005年第1期1-4,共4页
Klinefelter综合征是男性不育症最常见的遗传学病因之一。其主要临床特征为类无睾症体型,小睾丸,第二性征发育不良,男子女性型乳房发育。患者学习、工作、社交、生活等方面均感到压抑。最常见染色体核型为47XXY,睾丸病理上见曲细精管壁... Klinefelter综合征是男性不育症最常见的遗传学病因之一。其主要临床特征为类无睾症体型,小睾丸,第二性征发育不良,男子女性型乳房发育。患者学习、工作、社交、生活等方面均感到压抑。最常见染色体核型为47XXY,睾丸病理上见曲细精管壁玻璃样变,,生殖细胞病理改变有很大个体差异,波动于生殖细胞完全缺如和部分小管活跃的精子发生。早期诊断和激素治疗,能纠正其雄激素缺乏相关的症状,改善生活质量、预防严重的后果,但不能解决生育的问题。通过睾丸活检取得精子或精子细胞进行单精子卵细胞内注射,可能使少部分患者生育自己的孩子,但必须加强种植前和出生前的遗传学诊断。 展开更多
关键词 KLINEFELTER综合征 常见 患者 临床 生殖细胞 遗传学病因 睾丸活检 精子发生 卵细胞 曲细精管
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Klinefelter综合征的实验动物模型 被引量：1
17
作者 崔毓桂 贾悦 狄福松 《生殖医学杂志》 CAS 2003年第1期38-41,共4页
为研究 Klinefelter综合征的病因、分子病理学与细胞遗传学发病机制 ,需要建立合适的实验动物模型。通过雄性胚胎干细胞转导形成的嵌合型母鼠与野生型雄性小鼠交配获得的XXY小鼠是研究 Klinefelter综合征理想的实验动物模型。利用 XXY... 为研究 Klinefelter综合征的病因、分子病理学与细胞遗传学发病机制 ,需要建立合适的实验动物模型。通过雄性胚胎干细胞转导形成的嵌合型母鼠与野生型雄性小鼠交配获得的XXY小鼠是研究 Klinefelter综合征理想的实验动物模型。利用 XXY小鼠模型研究发现 ,出生后精细胞内增加的 X-染色体上编码基因可能加速了精细胞的丢失 ;实验动物多条 X-染色体所致的不育是由于精细胞开始减数分裂前发生退化。 XXY小鼠模型还可用以研究 X-染色体的结构和功能 。 展开更多
关键词 KLINEFELTER综合征 动物模型 生精过程
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唾液游离睾酮测定的临床应用 被引量：1
18
作者 崔毓桂 狄福松 +1 位作者 陈家伟 刘标 《实用男科杂志》 CSCD 1996年第3期149-152,共4页
借鉴国内外文献报告的方法，建立了唾液游离睾酮的测定方法，可替代血游离睾酮的测定。本法批内变异系数５．７５％，批间变异系数８．４５％，提取回收率９４％，最小检出量（灵敏度）１２．３０ｐｇ（９５％可信限）。唾液游离睾酮与... 借鉴国内外文献报告的方法，建立了唾液游离睾酮的测定方法，可替代血游离睾酮的测定。本法批内变异系数５．７５％，批间变异系数８．４５％，提取回收率９４％，最小检出量（灵敏度）１２．３０ｐｇ（９５％可信限）。唾液游离睾酮与血清总睾酮之间有极好的相关性（ｒ＝０．９８４，Ｐ＜０．００１）。唾液游离睾酮测定方法实用、可靠，在临床应用中取得满意结果，加之取材容易，病人易于接受，具有很好的社会和经济效益。 展开更多
关键词 唾液游离睾酮 血清 临床检验
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附睾相关的抗生育研究及进展 被引量：2
19
作者 崔毓桂 童建孙 《中华男科学杂志》 CAS CSCD 2002年第2期139-141,144,共4页
虽然至今尚没有一种直接作用于附睾并可供临床试验用的男性避孕药 ,但对附睾功能和精子在附睾成熟的研究表明 ,附睾极有可能成为男性抗生育最理想的靶器官。相关的动物试验包括直接作用于附睾精子如磺胺水杨嗪类、影响能量代谢与精子活... 虽然至今尚没有一种直接作用于附睾并可供临床试验用的男性避孕药 ,但对附睾功能和精子在附睾成熟的研究表明 ,附睾极有可能成为男性抗生育最理想的靶器官。相关的动物试验包括直接作用于附睾精子如磺胺水杨嗪类、影响能量代谢与精子活动的氯化甘油和氯化糖苷类化合物、影响附睾环境如雷公藤单体和铜粉等。对附睾特异蛋白研究 ,可望发现免疫学途径的靶抗原 ,用于制备避孕疫苗。近年国内外对附睾特异表达基因的研究取得某些进展 ,如SC342、bin1基因的克隆和功能研究 ,有助于临床附睾炎和不育症的诊治 ,同时有望成为干扰附睾精子成熟达到避孕目的的新靶点。 展开更多
关键词 附睾 精子成熟 避孕 男性
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男性胎儿5α-还原酶活性和雄激素及其受体的研究 被引量：2
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作者 崔毓桂 张桂元 《中华男科学杂志》 CAS CSCD 2001年第4期223-225,共3页
目的 :分析男性胎儿雄激素靶组织外生殖器皮肤的雄激素 (T、DHT)水平、5α 还原酶活性及雄激素受体(AR)配基结合能力 ,探讨其在性别分化成熟中的作用。　方法 :4例孕 16～ 2 0周因意外事件而被迫引产的胎儿 ,取其包皮和阴茎皮肤组织。 1... 目的 :分析男性胎儿雄激素靶组织外生殖器皮肤的雄激素 (T、DHT)水平、5α 还原酶活性及雄激素受体(AR)配基结合能力 ,探讨其在性别分化成熟中的作用。　方法 :4例孕 16～ 2 0周因意外事件而被迫引产的胎儿 ,取其包皮和阴茎皮肤组织。 10例 4～ 7岁和 2 3例 2 0～ 3 4岁男性因包茎或包皮过长行包皮环切术后的组织 ,制备匀浆 ,经差速超速离心 ,分别制备胞质、核浆和微粒体 3种组份 ,RIA方法测定匀浆中T、DHT水平 ,按作者建立和改良的方法分析 5α 还原酶活性及雄激素受体 (AR)配基结合能力 (B)。　结果 :孕 16～ 2 0周男性胎儿靶组织T为 ( 4 .5 5± 2 .84 )pmol/(mg蛋白·ml) ,DHT为 ( 3 9.12± 17.3 0 )pmol/(mg蛋白·ml) ;5α 还原酶 Ⅰ 型同工酶活性为 ( 162 .15±3 6.94 )pmol/(mg蛋白·3 0min) ,Ⅱ 型同工酶活性为 ( 3 0 7.62± 4 0 .5 5 )pmol/(mg蛋白·3 0min) ;胞质AR的B值为 ( 18.86± 7.62 )fmol/mg蛋白 ,核内AR的B值为 ( 10 8.5 5± 4 9.3 4 )fmol/mg蛋白。各项参数均高于儿童时期 ;除AR外 ,甚至高于成年男子 (P <0 .0 5～ 0 .0 1)。　结论 :胎儿时期雄激素靶组织中具有高水平的雄激素及其受体 ,尤其DHT ,提示雄激素在介导男性外生殖器分化形成和成熟中起重要的调控作用。 展开更多
关键词 性分化 睾酮 雄激素受体 5Α-还原酶
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