3-羟基-3甲基戊二酰辅酶A裂解酶缺乏症临床特点及基因变异分析

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作者 常国营 凌诗颖 +4 位作者 邱文娟 张惠文 梁黎黎 顾学范 韩连书 《临床儿科杂志》 CAS CSCD 北大核心 2023年第4期278-283,共6页

目的了解3-羟基-3甲基戊二酰辅酶A裂解酶缺乏症的临床特点及基因变异情况。方法分析6例3-羟基-3甲基戊二酰辅酶A裂解酶缺乏症患儿的临床资料及基因检测结果。结果6例患儿,男性3例,女性3例。1例家族史阳性。3例患儿当地医院行新生儿筛查... 目的了解3-羟基-3甲基戊二酰辅酶A裂解酶缺乏症的临床特点及基因变异情况。方法分析6例3-羟基-3甲基戊二酰辅酶A裂解酶缺乏症患儿的临床资料及基因检测结果。结果6例患儿,男性3例,女性3例。1例家族史阳性。3例患儿当地医院行新生儿筛查提示该疾病,2例患儿为发病后临床诊断,1例患儿至今未发病。5例患儿发病年龄10天~5岁。初诊年龄为1个月~7岁,发病时均有不同程度的代谢危象、低血糖和高乳酸血症等表现。2例患儿死亡。血串联质谱显示3-羟基异戊酰肉碱升高,部分患儿伴有己二酰肉碱升高;尿有机酸分析提示3-羟基-3-甲基戊二酸显著升高,伴3-甲基戊烯二酸、3-羟基异戊酸等增高。4例患儿基因检测均发现HMGCL基因变异:2例c.122G>A(p.R41Q)纯合;1例c.697C>T(p.H233Y)纯合;1例c.145-2A>G和c.590G>A(p.C197Y)复合杂合。其中,c.697C>T(p.H 233Y)、c.145-2A>G和c.590G>A(p.C 197Y)变异均为首次报道,蛋白结构预测均为可能有害,ACMG评级为可能致病。另2例患儿未行基因检测。结论3-羟基-3甲基戊二酰辅酶A裂解酶缺乏症临床表型多样,结合血串联质谱、尿有机酸分析及基因诊断可确诊。对3-羟基-3甲基戊二酰辅酶A裂解酶缺乏症的筛查有助于早期确诊及合理治疗。 展开更多

关键词 3-羟基-3甲基戊二酰辅酶A裂解酶缺乏症 HMGCL基因 3-羟基异戊酰肉碱 3-羟基-3甲基戊二酸

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一例GATA6基因变异引起儿童特殊类型糖尿病的临床特点及基因变异分析

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作者 应令雯 丁宇 +6 位作者 李娟 张倩文 常国营 郁婷婷 王剑 祝忠群 王秀敏 《浙江大学学报（医学版）》 CAS CSCD 北大核心 2023年第6期732-737,共6页

一例男性患儿,2岁,2018年11月30日因“多饮、多食、多尿伴血糖升高两周余”就诊于上海交通大学医学院附属上海儿童医学中心。患儿表现为匀称性矮小[身高81 cm(-2.2标准差),体重9.8 kg(-2.1标准差),体重指数14.94 kg/m^(2)(P_(10)~P_(15)... 一例男性患儿,2岁,2018年11月30日因“多饮、多食、多尿伴血糖升高两周余”就诊于上海交通大学医学院附属上海儿童医学中心。患儿表现为匀称性矮小[身高81 cm(-2.2标准差),体重9.8 kg(-2.1标准差),体重指数14.94 kg/m^(2)(P_(10)~P_(15))],无特殊面容及躯体特征。实验室检查显示,其糖化血红蛋白为14%,空腹C肽为0.3 ng/mL,胰岛自身抗体阴性。口服葡萄糖耐量试验结果提示,空腹和负荷后血糖显著升高,但仍有部分胰岛功能留存(负荷后C肽较基线升高1.43倍)。基因测序提示患儿存在GATA6基因c.1366C>T(p.R456C)杂合变异,确诊为特殊类型糖尿病。该患儿既往有先天性心脏病,11月龄时先天性心脏病术后出现一过性高渗性高血糖状态。患儿确诊后采取胰岛素替代治疗,但不规则随访,最近随访距离确诊糖尿病约3.5年(患儿5岁11个月),患儿空腹血糖6.0~10.0 mmol/L,餐后2 h血糖多数17.0~20.0 mmol/L。 展开更多

关键词 GATA6转录因子 错义突变 特殊类型糖尿病 先天性心脏病 高渗性高血糖状态 病例报告

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PIK3CA基因相关过度生长综合征群的诊治规范:国际专家共识

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作者 周清 李辛 +25 位作者 刘晖 常国营 徐敏 王剑 顾松 王秀敏(译) Sofia Douzgou Myfanwy Rawson Eulalia Baselga Moise Danielpour Laurence Faivre Alon Kashanian Kim M Keppler-Noreuil Paul Kuentz Grazia M S Mancini Marie-Cecile Maniere Victor Martinez-Glez Victoria E Parker Robert K Semple Siddharth Srivastava Pierre Vabres Marie-Claire Y De Wit John M Graham Jr Jill Clayton-Smith Ghayda M Mirzaa Leslie G Biesecker 《临床儿科杂志》 CAS CSCD 北大核心 2023年第11期875-880,共6页

PIK3CA基因激活突变所导致的一系列发育障碍表型谱被统称为PIK3CA基因相关过度生长综合征群(PIK3CA-related overgrowth spectrum,PROS)。临床表现分型众多,各型分类见表1A。由于基因变异发生在受精卵形成后,临床表型为嵌合体,因此PIK3C... PIK3CA基因激活突变所导致的一系列发育障碍表型谱被统称为PIK3CA基因相关过度生长综合征群(PIK3CA-related overgrowth spectrum,PROS)。临床表现分型众多,各型分类见表1A。由于基因变异发生在受精卵形成后,临床表型为嵌合体,因此PIK3CA基因变异在外周血中的阳性检出率很低,通常需要非血液标本或通过组织活检来发现超低频嵌合体。PIK3CA基因激活变异的作用为促生长,变异导致的表型取决于基因变异发生的时间、组织细胞类型、变异细胞的分布以及变异的激活强度。 展开更多

关键词 组织活检 过度生长 基因变异 诊治规范 临床表型 发育障碍 细胞类型 嵌合体

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儿童原发性肾上腺皮质功能减退的临床特征和基因突变研究 被引量：6

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作者 常国营 董治亚 +3 位作者 王伟 倪继红 肖园 王德芬 《上海交通大学学报（医学版）》 CAS CSCD 北大核心 2011年第6期782-787,共6页

目的分析儿童原发性肾上腺皮质功能减退患者的临床特征及其DAX1、SF1基因突变的发生率,探讨导致该病可能的分子机制。方法选择原发性肾上腺皮质功能减退的男性患儿25例,观察患儿的临床特征并行辅助检查。抽提外周血基因组DNA,对DAX1基因... 目的分析儿童原发性肾上腺皮质功能减退患者的临床特征及其DAX1、SF1基因突变的发生率,探讨导致该病可能的分子机制。方法选择原发性肾上腺皮质功能减退的男性患儿25例,观察患儿的临床特征并行辅助检查。抽提外周血基因组DNA,对DAX1基因2个外显子(外显子1和2)的PCR扩增产物进行测序分析;无突变者行SF1基因(外显子2~7)突变筛查。结果患儿均有不同程度的皮肤色素沉着、乏力、恶心、呕吐及脱水等表现;18例曾出现肾上腺危象;8例有明确家族史。15例达到青春发育年龄的患儿中,8例(53.3%)伴性发育不良。DAX1基因检测共发现8种突变,包括1种错义、6种移码和1种无义突变;其中6种(c.291delC、c.332-333delCT、p.E137X、c.605delG、c.731delG和c.838delG)为新发现突变,余为已报道过的突变:2例为p.L262P(表兄弟),1例为c.652-653delCA;未发现SF1基因突变存在。DAX1基因突变率为40%(10/25),伴性发育不良患儿突变率为62.5%(5/8),有明确家族史患儿DAX1基因突变率为100%(8/8);DAX1基因突变患儿的发病年龄不同,... 展开更多

关键词 原发性肾上腺皮质功能减退 DAX1基因 SF1基因 突变 儿童

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一项儿童药物临床试验相关安全问题解析及改进

5

作者 李浩 王秀敏 +5 位作者 李芸芸 林卡娜 杨帆 佘佳笑 常国营 孙心岩 《中国卫生质量管理》 2023年第11期60-63,共4页

药物临床试验是评价新药疗效和安全性的关键阶段。通过分析一项一类儿童新药药物临床试验相关安全问题,针对不良事件与试验药物相关性判断不合理、违背纳入标准的患者入组接受试验药物治疗和药物不良事件漏报等安全问题,提出建立示范性... 药物临床试验是评价新药疗效和安全性的关键阶段。通过分析一项一类儿童新药药物临床试验相关安全问题,针对不良事件与试验药物相关性判断不合理、违背纳入标准的患者入组接受试验药物治疗和药物不良事件漏报等安全问题,提出建立示范性研究型病房并开展药物临床试验,对开展药物临床试验的科室优先配备临床药师,加强药物临床试验全流程管理,不断提升药物临床试验质量等建议。 展开更多

关键词 药物临床试验 患者安全 不良事件 研究型病房

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1例X连锁低磷性佝偻病患儿的护理

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作者 凌曦华 李佳燕 +3 位作者 吴雯 范雨澄 常国营 李芸芸 《全科护理》 2023年第20期2872-2873,共2页

目的:报道X连锁低磷性佝偻病(XLH)的治疗护理方法。方法:回顾分析和总结上海儿童医学中心内分泌科收治的1例XLH患儿的临床资料、治疗方法和护理过程。结果:患儿症状改善,用药4周后血磷浓度升高,顺利出院并建立长期随访。结论:XLH是一种... 目的:报道X连锁低磷性佝偻病(XLH)的治疗护理方法。方法:回顾分析和总结上海儿童医学中心内分泌科收治的1例XLH患儿的临床资料、治疗方法和护理过程。结果:患儿症状改善,用药4周后血磷浓度升高,顺利出院并建立长期随访。结论:XLH是一种罕见的慢性代谢性骨病,通过多学科团队协作的早期发现、精确诊断、尽早治疗和规律随访,可改善患儿的生长发育,减轻下肢畸形的进展,改善生活质量。 展开更多

关键词 X连锁低磷性佝偻病 疼痛 护理

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Williams-Beuren综合征伴肾上腺皮质功能减退1例临床及遗传学分析 被引量：1

7

作者 常国营 李群 +4 位作者 李娟 郭颖 章旭 王剑 王秀敏 《临床儿科杂志》 CAS CSCD 北大核心 2020年第11期867-871,共5页

目的分析Williams-Beuren综合征伴肾上腺皮质功能减退的临床特点及分子机制。方法回顾分析1例Williams-Beuren综合征伴肾上腺皮质功能减退患儿的临床资料,并复习相关文献。结果男性患儿,1个月20天,呈精灵样貌,全身色素沉着,皮纹褶皱处... 目的分析Williams-Beuren综合征伴肾上腺皮质功能减退的临床特点及分子机制。方法回顾分析1例Williams-Beuren综合征伴肾上腺皮质功能减退患儿的临床资料,并复习相关文献。结果男性患儿,1个月20天,呈精灵样貌,全身色素沉着,皮纹褶皱处及口唇明显,心前区可及3/6级收缩期杂音,脐疝,外阴色素沉着,左侧阴囊内可及肿物突出。血生化检查示高钾、高乳酸,皮质醇水平低,促肾上腺皮质激素高。彩色多普勒超声心动图示主动脉瓣上狭窄、肺动脉分支狭窄、房间隔缺损II。超声示双侧腹股沟疝气,肾上腺超声及CT平扫未见明显异常。全外显子基因检测显示患儿染色体7q11.23区域(chr 7:73,442,119-74,175,022)存在0.73 Mb的杂合缺失,该缺失部位包含15个基因。结论患儿具有Williams-Beuren综合征典型临床表现,同时存在肾上腺皮质功能减退,染色体7q11.23区域0.73 Mb杂合缺失是其致病原因。 展开更多

关键词 Williams-Beuren综合征 肾上腺皮质功能减退 染色体缺失

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儿童遗传性果糖不耐受症1例临床和基因突变分析

8

作者 叶晓琴 常国营 +5 位作者 李娟 丁宇 李牛 王剑 王秀敏 沈亦平 《临床儿科杂志》 CSCD 北大核心 2017年第12期885-888,共4页

目的分析遗传性果糖不耐受症(HFI)的临床及基因突变特点。方法回顾分析1例HFI患儿的临床特征以及患儿及其父母的基因检测结果。基因检测采用高通量测序方法,并以Sanger测序进行验证。结果患儿,女,4岁3个月。表现为反复低血糖发作,明显... 目的分析遗传性果糖不耐受症(HFI)的临床及基因突变特点。方法回顾分析1例HFI患儿的临床特征以及患儿及其父母的基因检测结果。基因检测采用高通量测序方法,并以Sanger测序进行验证。结果患儿,女,4岁3个月。表现为反复低血糖发作,明显生长落后。病情稳定时乳酸、尿微量蛋白稍高,甲状腺激素、皮质醇、糖化血红蛋白、胰岛素、C肽等无异常。脑电图示痫样活动。基因测序显示存在醛缩酶B基因(ALDOB)复合杂合突变,3号内含子发现剪切突变(c.325-1G>A),8号外显子移码突变(c.865del C;p.L289fs*10);其父亲携带移码突变,母亲携带剪切突变。结论通过高通量测序技术,可确诊由ALDOB突变致病的HFI。 展开更多

关键词 靶向基因测序 低血糖 果糖不耐受 ALDOB基因 基因突变

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儿童Alstrom综合征1例报告及文献复习 被引量：12

9

作者 蔡清霞 常国营 +6 位作者 丁宇 李娟 程青 李辛 王剑 王秀敏 沈亦平 《临床儿科杂志》 CAS CSCD 北大核心 2017年第4期278-281,共4页

目的分析罕见的Alstrom综合征的临床特征,及诊断和治疗。方法回顾1例Alstrom综合征患儿的临床资料及二代测序检测ALMS1基因分析结果,并复习相关文献。结果 12岁10个月的女性患儿,自出生1个月余患扩张性心肌病,之后逐渐出现、肥胖、视神... 目的分析罕见的Alstrom综合征的临床特征,及诊断和治疗。方法回顾1例Alstrom综合征患儿的临床资料及二代测序检测ALMS1基因分析结果,并复习相关文献。结果 12岁10个月的女性患儿,自出生1个月余患扩张性心肌病,之后逐渐出现、肥胖、视神经疾患、感音神经性听力下降、血糖偏高、月经不规则。实验室检查显示,存在高雄激素水平、高血糖、高血脂、脂肪肝表现。高通量测序分析证实存在ALMS1基因突变,c.5418del C,p.Y1807Tfs*23的杂合移码变异,c.10549C>T,p.Q3517*的杂合无义变异;其中,c.5418del C为首次报道的新变异。结论 Alstrom综合征为常染色体隐性遗传性疾病,主要表现为多脏器功能减退、代谢综合征等,可通过基因检测确诊。 展开更多

关键词 Alstrom综合征 ALMS1基因 基因突变 遗传咨询

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油气集输泵站安全警示标志的设置

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作者 李西彦 岩征 +1 位作者 李增强 常国营 《安全、健康和环境》 2008年第5期46-48,共3页

通过对集输泵站警示标志的设置及管理的现状调查,结合标准要求和实际情况,提出了新的集输泵站安全警示标志的设置建议。

关键词 油气集输泵站 安全标志 警示标志

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2个中国汉族假肥大型进行性肌营养不良家系分析 被引量：2

11

作者 洪莎 赵冬莹 +3 位作者 谢利娟 常国营 刘晓青 朱天闻 《上海交通大学学报（医学版）》 CAS CSCD 北大核心 2018年第10期1223-1228,共6页

目的·通过分析2个中国汉族假肥大型进行性肌营养不良家系的基因变异,提高对本病的认识。方法·回顾性分析2个假肥大型进行性肌营养不良家系中先证者的临床特征,以及先证者及其亲属的多重连接探针扩增(multiplex ligation-depen... 目的·通过分析2个中国汉族假肥大型进行性肌营养不良家系的基因变异,提高对本病的认识。方法·回顾性分析2个假肥大型进行性肌营养不良家系中先证者的临床特征,以及先证者及其亲属的多重连接探针扩增(multiplex ligation-dependent probe amplification,MLPA)检测结果。结果·3个携带抗肌萎缩蛋白基因(dystrophin gene,DMD基因)变异的假肥大型进行性肌营养不良先证者均有血清肌酸激酶异常升高,家系1中异卵双生的兄弟2人均为DMD基因8～9号外显子缺失,其母该位点未见异常。家系2中异卵双生之弟为DMD基因48～51号外显子重复,其母为该位点的杂合变异。结论·(1)异卵双胎存在相同DMD基因突变的家系,若其母亲外周血基因检测正常,则提示其母亲可能为该突变的生殖腺嵌合体,再次生育时须进行产前基因诊断来降低后代患假肥大型进行性肌营养不良的风险。(2) DMD基因48～51号外显子重复为致病突变。 展开更多

关键词 假肥大型进行性肌营养不良 抗肌萎缩蛋白基因 基因突变 多重连接探针扩增技术 异卵双生 肌酸激酶

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SHOC2基因突变致Noonan综合征1例报告 被引量：4

12

作者 梅玉霞 常国营 +5 位作者 庄承 丁宇 李娟 李辛 王剑 王秀敏 《临床儿科杂志》 CSCD 北大核心 2017年第12期902-905,共4页

目的探讨SHOC2基因突变导致Noonan综合征(NS)的临床表型及分子诊断。方法回顾分析1例NS患儿的临床资料及基因检测结果。结果患儿,男,8个月。自出生后即存在喂养、睡眠困难,易哭吵,生长缓慢发育落后。头围偏大,头发稀疏、细黄,前额宽大突... 目的探讨SHOC2基因突变导致Noonan综合征(NS)的临床表型及分子诊断。方法回顾分析1例NS患儿的临床资料及基因检测结果。结果患儿,男,8个月。自出生后即存在喂养、睡眠困难,易哭吵,生长缓慢发育落后。头围偏大,头发稀疏、细黄,前额宽大突出,鼻梁扁平,眼距略宽,双侧眼裂向外下略倾斜,无眼睑下垂。彩色多普勒超声心动图显示卵圆孔未闭,室间隔与左室稍肥厚。在患儿SHOC2基因中找到"新生突变(De novo)",杂合错义变异c.4A>G,p.Ser 2 Gly,其父母此位点为正常基因型。经查阅相关文献资料发现,睡眠困难这一临床表现目前在SHOC 2基因突变类型NS患者中尚无类似报道。结论 SHOC 2基因突变所致NS,其临床表型跟国外报道基本一致。睡眠困难可能是SHOC 2基因突变型NS的一个新的表型谱。 展开更多

关键词 NOONAN综合征 SHOC2基因 突变 临床表型

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新无义突变的毛发鼻指(趾)骨综合征1例报告并文献复习 被引量：2

13

作者 李利 毛国顺 +6 位作者 赵晓峰 李辛 王依柔 李群 常国营 王秀敏 王剑 《临床儿科杂志》 CAS CSCD 北大核心 2020年第4期306-309,共4页

目的探讨毛发鼻指(趾)骨综合征(TRPS)患儿的遗传学病因。方法回顾分析1例患儿的临床及基因检测资料。结果患儿,男,4岁9个月,自幼喂养困难,多次患手足口病。身材矮小,眉毛、头发稀疏,梨形鼻。骨X片示指骨骨骺呈锥形,部分骨骺提前融合。... 目的探讨毛发鼻指(趾)骨综合征(TRPS)患儿的遗传学病因。方法回顾分析1例患儿的临床及基因检测资料。结果患儿,男,4岁9个月,自幼喂养困难,多次患手足口病。身材矮小,眉毛、头发稀疏,梨形鼻。骨X片示指骨骨骺呈锥形,部分骨骺提前融合。可乐定激发试验生长激素峰值28.17 ng/mL。高通量测序及Sanger测序方法验证显示,患儿TRPS1基因(NM014112.4)存在无义变异c.1338C>A,P.Tyr446X(杂合),为新生突变,国内外尚未见报道。根据ACMG序列变异解读标准与指南判定为致病变异。结论TRPS常见特征性矮小。此例患儿TRPS1基因突变位点为首次报道。 展开更多

关键词 毛发鼻指(趾)骨综合征 TRPS1基因 基因突变

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儿童原发性肾性糖尿1例临床及基因突变分析 被引量：2

14

作者 李群 常国营 +6 位作者 丁宇 李娟 程青 李辛 王剑 王秀敏 沈亦平 《临床儿科杂志》 CSCD 北大核心 2017年第6期418-420,共3页

目的探讨肾性糖尿的临床特点及基因突变。方法分析1例肾性糖尿患儿的临床资料及基因检测结果。结果患儿,女,2岁10个月。尿糖++++,24小时尿糖22.4 g。父亲曾有尿糖阳性。提取患儿及父母外周血DNA,聚合酶链反应扩增SLC5A2基因外显子及与... 目的探讨肾性糖尿的临床特点及基因突变。方法分析1例肾性糖尿患儿的临床资料及基因检测结果。结果患儿,女,2岁10个月。尿糖++++,24小时尿糖22.4 g。父亲曾有尿糖阳性。提取患儿及父母外周血DNA,聚合酶链反应扩增SLC5A2基因外显子及与内含子拼接区进行测序分析。结果显示,患儿存在剪接位点突变c.127-16C>A(纯合),其父母均为杂合突变,Clin Var数据库将此变异归类为致病性变异。结论患儿确诊为原发性肾性糖尿,SLC5A2基因突变是其致病原因。 展开更多

关键词 原发性肾性糖尿 SLC5A2基因 SGLT2蛋白 基因突变

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浅谈基层财务人员的素质

15

作者 常国营 刘先建 《中国电子商务》 2010年第2期20-20,共1页

基层财务工作的好坏，直接关系到上级领导进行宏观决策时的理论依据，为下一步全面工作部署具有重要的指导作用。同时它也是财务主管部门对基层单位进行下一年度财务指标计划的重要参照物和风向标。因此，基层财务对社区财务工作的开展... 基层财务工作的好坏，直接关系到上级领导进行宏观决策时的理论依据，为下一步全面工作部署具有重要的指导作用。同时它也是财务主管部门对基层单位进行下一年度财务指标计划的重要参照物和风向标。因此，基层财务对社区财务工作的开展起着至关重要的作用，基层财务人员素质的高低，又对基层财务工作顺利开展起着非常重要的作用。我主要从两个方面谈谈我的想法： 展开更多

关键词 财务人员 人员素质 财务工作 宏观决策 工作部署 财务指标 基层单位 主管部门

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浅谈基层财务人员的素质

16

作者 常国营 刘先建 《中国电子商务》 2009年第11期214-214,共1页

基层财务工作的好坏，直接关系到上级领导进行宏观决策时的理论依据，为下一步全面工作部署具有重要的指导作用。同时它也是财务主管部门对基层单位进行下一年度财务指标计划的重要参照物和风向标。因此，基层财务对社区财务工作的开展... 基层财务工作的好坏，直接关系到上级领导进行宏观决策时的理论依据，为下一步全面工作部署具有重要的指导作用。同时它也是财务主管部门对基层单位进行下一年度财务指标计划的重要参照物和风向标。因此，基层财务对社区财务工作的开展起着至关重要的作用，基层财务人员素质的高低，又对基层财务工作顺利开展起着非常重要的作用。我主要从两个方面谈谈我的想法： 展开更多

关键词 财务人员 人员素质 财务工作 宏观决策 工作部署 财务指标 基层单位 主管部门

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浅谈基层财务工作

17

作者 常国营 秦晓玲 《管理观察》 2009年第34期235-235,共1页

基层财务工作是相对而言的微小单元，它既要不折不扣地完成上级财务部门下达的各种硬性财务指标，又要对本单位的经营活动进行具体的分析和研究。还要对本单位经济活动进行事前、事中和事后的监督。要搞好基层财务工作，应从以下几个方... 基层财务工作是相对而言的微小单元，它既要不折不扣地完成上级财务部门下达的各种硬性财务指标，又要对本单位的经营活动进行具体的分析和研究。还要对本单位经济活动进行事前、事中和事后的监督。要搞好基层财务工作，应从以下几个方面入手。 展开更多

关键词 财务工作 财务指标 财务部门 经营活动 经济活动 单位

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稳健性原则的运用及局限性

18

作者 常国营 《特区经济》 北大核心 2004年第12期258-259,共2页

关键词 我国企业 会计信息质量 稳健性原则 国际经济形势 会计核算行为 企业财务会计报告 会计要素 新修订 条例 99年

原文传递

GNPTAB基因突变致黏脂贮积症II和IIIα/β3例报告并文献复习 被引量：1

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作者 张倩文 王依柔 +4 位作者 李群 李辛 常国营 王剑 王秀敏 《临床儿科杂志》 CAS CSCD 北大核心 2020年第8期595-598,共4页

目的分析临床罕见的黏脂贮积症(ML)II和IIIα/β的临床特征及基因特点。方法回顾分析3例GNPTAB基因变异致ML II和IIIα/β患儿的临床资料,并复习相关文献。结果2例患儿为同一家系汉族男性,分别为8岁3个月和23个月,有不同程度的关节挛缩... 目的分析临床罕见的黏脂贮积症(ML)II和IIIα/β的临床特征及基因特点。方法回顾分析3例GNPTAB基因变异致ML II和IIIα/β患儿的临床资料,并复习相关文献。结果2例患儿为同一家系汉族男性,分别为8岁3个月和23个月,有不同程度的关节挛缩和矮小;另1例患儿为女性,19个月,生长发育迟缓,面容特殊,眼眶浅、鼻梁塌陷、嘴巴突出、耳位低等,反复呼吸道感染。基因检测显示2例男性患儿均有GNPTAB基因的复合杂合变异c.1284+1G>T;c.1370C>T(p.Pro436Leu);女性患儿有GNPTAB基因的纯合变异c.1090C>T(p.Arg364*)。3例患儿的父母均携带GNPTAB基因的杂合变异。结论GNPTAB基因变异可致ML II和IIIα/β,临床应注意两者的区分。 展开更多

关键词 黏脂贮积症 GNPTAB基因 溶酶体病

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如何做好基层单位降本增效工作

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作者 常国营 《中国经贸》 2018年第3期144-144,共1页

作为物业服务中心下属的一个站级基层单位，费用指标逐年递减。指标中固定费用不可控，可控的只有变动费用。有些费用属变动费用，但它属变动费用中相对固定的一块，比如交通费、电话费、河道污染费、垃圾处理费等项目费用，实际可控的... 作为物业服务中心下属的一个站级基层单位，费用指标逐年递减。指标中固定费用不可控，可控的只有变动费用。有些费用属变动费用，但它属变动费用中相对固定的一块，比如交通费、电话费、河道污染费、垃圾处理费等项目费用，实际可控的只占总费用的6％左右，压缩空间很小。结合本单位经营管理的重点、难点、成本费用的支出构成和流向以及各类劳动消耗的实物量等内容进行调查研究，分析生产经营中存在的问题和不足，总结降本增效工作中好的做法与经验，制定成本控制措施，努力降低各项成本费用支出，实现降本增效。 展开更多

关键词 降本增效 控制措施 增效

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