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人绒毛膜促性腺激素激发试验在性发育异常儿童中的诊断作用评估
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作者 梁翠丽 刘国昌 +6 位作者 程静 牛会林 伏雯 张丽瑜 贾炜 张文 刘丽 《中国当代儿科杂志》 CAS CSCD 北大核心 2024年第2期158-163,共6页
目的探讨人绒毛膜促性腺激素(human chorionic gonadotrophin,hCG)激发试验在诊断不同分型性发育异常(disorder of sexual development,DSD)患儿中的价值。方法回顾性分析132例DSD患儿,按染色体核型分为46,XX组(n=10)、46,XY组(n=87)、... 目的探讨人绒毛膜促性腺激素(human chorionic gonadotrophin,hCG)激发试验在诊断不同分型性发育异常(disorder of sexual development,DSD)患儿中的价值。方法回顾性分析132例DSD患儿,按染色体核型分为46,XX组(n=10)、46,XY组(n=87)、性染色体异常组(n=35),比较各组患儿hCG激发试验前后的性激素水平,分析形态学上是否存在睾丸组织对hCG激发试验结果的影响。结果3组患儿激发试验后睾酮(testosterone,T)增加倍数比较差异无统计学意义(P>0.05)。46,XY组中,5α-还原酶2缺乏症患儿激发试验后的T与双氢睾酮(dihydrotestosterone,DHT)比值高于其他46,XY DSD患儿(P<0.05)。形态学上,有睾丸组织的DSD患儿激发试验后T增加倍数高于无睾丸组织患儿(P<0.05)。结论hCG激发试验对于评估不同类型的DSD患儿的睾丸间质细胞存在和功能均具有重要价值,对于性腺性质不明确的DSD患儿,均建议行hCG激发试验。 展开更多
关键词 性发育异常 人绒毛膜促性腺激素激发试验 睾丸间质细胞 睾酮 儿童
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416例性发育异常患者临床表现、分子遗传学及性腺病理分析——单中心队列研究
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作者 林婉珺 梁翠丽 +16 位作者 伏雯 张丽瑜 贾炜 胡金华 张文 林云婷 牛会林 范莉萍 卢致琨 李端 刘宗才 盛慧英 尹曦 陈晓丹 刘国昌 程静 刘丽 《罕见病研究》 2024年第3期310-317,共8页
目的探讨性发育异常(DSD)患者临床表现、分子遗传学及性腺病理特点,总结从常见症状中发现罕见病的临床经验。方法回顾性分析2018年5月至2023年8月在广州医科大学附属妇女儿童医疗中心DSD多学科中心诊疗的416例DSD患者的临床资料,归纳统... 目的探讨性发育异常(DSD)患者临床表现、分子遗传学及性腺病理特点,总结从常见症状中发现罕见病的临床经验。方法回顾性分析2018年5月至2023年8月在广州医科大学附属妇女儿童医疗中心DSD多学科中心诊疗的416例DSD患者的临床资料,归纳统计与讨论。结果416例DSD患者按照染色体核型分类:性染色体核型异常者92例(22.1%)、46,XY核型者285例(68.5%)和46,XX核型者39例(9.4%)。92例性染色体核型异常患者中,按男性抚养59例,主诉阴茎短小合并尿道下裂及隐睾18例(30.5%);92例中最常见核型是45,X/46,XY,共58例(63.0%)。285例染色体核型46,XY患者中,按男性抚养238例,主诉阴茎短小合并尿道下裂63例(26.5%);按女性抚养47例,主诉腹股沟包块13例(27.7%)。216例46,XY核型患者进行全外显子组检测,发现155例(71.8%)存在与临床表型相符的分子致病原因。39例染色体核型46,XX患者按男性抚养19例,主诉阴茎短小合并尿道下裂8例(42.1%),性腺活检18例,显示性腺含睾丸组织者17例,行全外显子组测序14例中发现NR5A1基因杂合变异、SRY基因变异和SOX3基因变异各2例(均14.3%);按女性抚养20例,主诉阴蒂肥大14例(70.0%),性腺活检8例,活检显示卵睾7例(87.5%),发现NR5A1基因杂合变异1例(14.3%)。结论DSD患者病因复杂多样,临床表现异质性大,可以表现为尿道下裂、小阴茎、隐睾等泌尿系统常见症状体征,不同病因的治疗抉择不同,因此,可以通过染色体核型、分子遗传学检测及性腺病理等检查明确病因,尤其对于罕见病,可提高检出率减少漏诊率,确保合理治疗,尤其是性别选择。 展开更多
关键词 罕见病 尿道下裂 性发育异常 临床表现 分子遗传学 性腺病理
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一侧肾发育不全合并其它尿路畸形42例 被引量:1
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作者 张丽瑜 李裕民 《实用医学杂志》 CAS 1999年第9期722-723,共2页
目的 :探讨先天性肾发育不全合并其它尿路畸形的发病特点 ,阐述定位诊断的方法和治疗经验。方法 :回顾 4 2例肾发育不全的临床资料 ,对该病的X线征象、合并畸形和手术方法进行分析。结果 :3 9例施行手术 ,其中 3 4例作患肾切除术 ,5例... 目的 :探讨先天性肾发育不全合并其它尿路畸形的发病特点 ,阐述定位诊断的方法和治疗经验。方法 :回顾 4 2例肾发育不全的临床资料 ,对该病的X线征象、合并畸形和手术方法进行分析。结果 :3 9例施行手术 ,其中 3 4例作患肾切除术 ,5例作输尿管移植术 ,疗效满意。结论 :静脉尿路造影 (IVU)、B超、逆行造影是诊断本病的主要方法。对患肾功能差 ,对侧肾功能正常者 ,主张作肾切除术。 展开更多
关键词 肾发育不全 尿路畸形
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尿道板卷管尿道成形术治疗尿道下裂方法的改进
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作者 张丽瑜 温英泉 +1 位作者 李忠民 徐涛 《实用医学杂志》 CAS 2005年第10期1077-1078,共2页
目的:总结应用尿道板卷管尿道成形术治疗先天性尿道下裂的临床经验和方法。方法:回顾分析36例先天性尿道下裂应用此术式的患儿,年龄2~7岁,尿道缺损1.5~4cm。结果:经过术后3~6个月的随访复查,34例痊愈,2例尿瘘。结论:改良后的术式能... 目的:总结应用尿道板卷管尿道成形术治疗先天性尿道下裂的临床经验和方法。方法:回顾分析36例先天性尿道下裂应用此术式的患儿,年龄2~7岁,尿道缺损1.5~4cm。结果:经过术后3~6个月的随访复查,34例痊愈,2例尿瘘。结论:改良后的术式能减少术后并发症的发生,手术操作简单、手术时间缩短。 展开更多
关键词 尿道板卷管 尿道成形术 治疗 尿道下裂
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双侧重复肾22例的诊断与治疗
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作者 张丽瑜 李裕民 +1 位作者 温英泉 李忠民 《实用医学杂志》 CAS 2003年第1期107-107,共1页
关键词 儿童 治疗 诊断 双侧重复肾
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小儿输尿管囊肿20例临床分析
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作者 张丽瑜 李裕民 《广东医学》 CAS CSCD 1997年第12期324-325,共2页
关键词 儿童 输尿管囊肿 治疗 病因 病理
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维甲酸导致胎鼠肾积水的实验研究
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作者 张丽瑜 夏慧敏 +2 位作者 余家康 宿宝贵 刘国昌 《临床小儿外科杂志》 CAS 2007年第2期8-9,24,共3页
目的诱导建立肾积水动物模型,探讨其病理学改变。方法用维甲酸建立胎鼠肾积水模型,观察肾盂输尿管连接部的形态和神经纤维的分布。结果模型组胎鼠肾积水的发生率为63.63%,模型胎鼠肾盂输尿管连接部平滑肌排列紊乱,胶原纤维明显增多;S-10... 目的诱导建立肾积水动物模型,探讨其病理学改变。方法用维甲酸建立胎鼠肾积水模型,观察肾盂输尿管连接部的形态和神经纤维的分布。结果模型组胎鼠肾积水的发生率为63.63%,模型胎鼠肾盂输尿管连接部平滑肌排列紊乱,胶原纤维明显增多;S-100在正常的胎鼠肾盂输尿管连接部组织中呈阳性反应,在肾积水模型组中表达明显减少或呈阴性反应。结论维甲酸制作的先天性肾积水动物模型的病理改变与人类先天性肾积水的病理改变相似,可以作为研究先天性肾积水的动物模型使用。 展开更多
关键词 维甲酸/动物模型/肾积水
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小儿膀胱镜的临床应用
8
作者 张丽瑜 李维光 《现代医学仪器与应用》 2000年第4期23-24,共2页
本科自1987年以来应用膀胱镜对小儿泌尿系统疾病进行诊断和治疗,现收集资料完整的79例作回顾性分析,发现在小儿泌尿外科中用一般无创性检查都不能确诊和治疗的疾病,应用小儿膀胱镜检查及治疗,有良好的效果。使用小儿膀胱镜在检查及... 本科自1987年以来应用膀胱镜对小儿泌尿系统疾病进行诊断和治疗,现收集资料完整的79例作回顾性分析,发现在小儿泌尿外科中用一般无创性检查都不能确诊和治疗的疾病,应用小儿膀胱镜检查及治疗,有良好的效果。使用小儿膀胱镜在检查及治疗肾积水、输尿管狭窄、输尿管囊肿、输尿管异位开口、膀胱炎、膀胱异物、后尿道瓣膜积累了一定的经验,现报告如下。 展开更多
关键词 儿童 膀胱镜 泌尿道疾病 诊断 治疗
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小儿葡萄状横纹肌肉瘤7例临床分析
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作者 张丽瑜 张美德 +1 位作者 温英泉 李忠民 《现代临床医学生物工程学杂志》 2005年第5期419-420,共2页
目的对小儿葡萄状横纹肌肉瘤的诊治作回顾性分析,以对本病诊疗提供有益的帮助.方法回顾本院1981年1月至2003年12月共收治小儿葡萄状横纹肌肉瘤7例的临床资料,早期治疗以手术+化疗,晚期病例病理活检+化疗.结果早期诊断、根治手术+化疗,... 目的对小儿葡萄状横纹肌肉瘤的诊治作回顾性分析,以对本病诊疗提供有益的帮助.方法回顾本院1981年1月至2003年12月共收治小儿葡萄状横纹肌肉瘤7例的临床资料,早期治疗以手术+化疗,晚期病例病理活检+化疗.结果早期诊断、根治手术+化疗,效果好,生存质量高. 展开更多
关键词 葡萄状横纹肌肉瘤 小儿 治疗 临床分析
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腹腔镜在治疗高位隐睾的应用
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作者 张丽瑜 李成昌 《现代医学仪器与应用》 2005年第2期22-23,共2页
目的:就高位隐睾的治疗作回顾性的总结和分析,指出临床上使用腹腔镜治疗高位隐睾,可以明显提高治疗效果,明显减少睾丸萎缩的发生,提高治疗成功率.方法:13侧病例均行腹腔镜手术,5侧睾丸行腹内高位离断精索血管,6个月后再行睾丸下降固定术... 目的:就高位隐睾的治疗作回顾性的总结和分析,指出临床上使用腹腔镜治疗高位隐睾,可以明显提高治疗效果,明显减少睾丸萎缩的发生,提高治疗成功率.方法:13侧病例均行腹腔镜手术,5侧睾丸行腹内高位离断精索血管,6个月后再行睾丸下降固定术.睾丸缺如2侧,睾丸发育不良、腹内睾丸切除2侧.术中探查睾丸后改直视下睾丸下降4侧.结果:二期手术的5个睾丸、一期手术的4个睾丸均没有回缩、没有萎缩.结论:使用腹腔镜治疗高位隐睾,有操作简单、效果显著、术后恢复快等优点,值得推广. 展开更多
关键词 腹腔镜 高位隐睾
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儿童先天性尿道憩室15例报告 被引量:6
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作者 李忠民 李裕民 +1 位作者 温英泉 张丽瑜 《实用医学杂志》 CAS 2005年第8期839-840,共2页
目的:介绍儿童先天性尿道憩室的病因、病理、诊断以及治疗手段,以提高对该病的认识和临床治疗效果。方法:总结15例儿童先天性尿道憩室的临床资料。15例均作手术治疗。2例合并有尿道瓣膜,2例合并有尿道结石。结果:术后随诊1个月至1年,14... 目的:介绍儿童先天性尿道憩室的病因、病理、诊断以及治疗手段,以提高对该病的认识和临床治疗效果。方法:总结15例儿童先天性尿道憩室的临床资料。15例均作手术治疗。2例合并有尿道瓣膜,2例合并有尿道结石。结果:术后随诊1个月至1年,14例治愈,1例有尿瘘,半年后作尿道修补术,治愈。结论:对于先天性尿道憩室,如有临床症状的应采用手术治疗。 展开更多
关键词 先天性尿道憩室 儿童 临床治疗效果 手术治疗 尿道修补术 治疗手段 临床资料 尿道瓣膜 尿道结石 术后随诊 临床症状 治愈
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隐睾儿童血清苗勒管抑制物质的研究 被引量:3
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作者 刘国昌 温英泉 +2 位作者 袁继炎 李忠民 张丽瑜 《临床小儿外科杂志》 CAS 2007年第6期28-30,共3页
目的探讨苗勒管抑制物质(MIS)在隐睾的诊断以及睾丸发育评价中的作用。方法选择54例单纯性隐睾患儿为观察组,36例无生殖器病变的儿童为对照组,分别检测两组儿童血清MIS水平,并比较两者之间的差异。结果观察组与对照组按年龄分组,各组间... 目的探讨苗勒管抑制物质(MIS)在隐睾的诊断以及睾丸发育评价中的作用。方法选择54例单纯性隐睾患儿为观察组,36例无生殖器病变的儿童为对照组,分别检测两组儿童血清MIS水平,并比较两者之间的差异。结果观察组与对照组按年龄分组,各组间年龄比较,差异无统计学意义(P>0.05)。观察组血清MIS为48.1±26.2 ng/ml,对照组为76.3±22.8 ng/ml,两组比较,差异有统计学意义(P<0.05)。双侧隐睾患儿血清MIS为39.2±28.3 ng/ml,单侧隐睾患儿为56.5±30.1 ng/ ml,两者比较,差异有统计学意义(P<0.05)。MIS水平与睾丸发育情况呈正相关(r=0.35,P<0.05),与治疗年龄相关(r=0.19,P<0.05)。结论MIS可作为反映隐睾患儿睾丸发育状况的一项重要指标。 展开更多
关键词 隐睾症 血液 儿童 血清 苗勒管抑制物质 诊断 发育评价
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Snodgrass尿道成形术治疗冠状沟及阴茎体中间型尿道下裂 被引量:5
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作者 贾炜 温英泉 +4 位作者 刘国昌 张丽瑜 李忠民 伏雯 龙旺军 《临床小儿外科杂志》 CAS 2013年第2期120-123,共4页
目的总结Snodgrass尿道成形术治疗冠状沟及阴茎体中间型尿道下裂的经验。方法回顾性分析2006--2010年采用Snodgrass尿道成形术治疗的483例冠状沟及阴茎体中间型尿道下裂患儿的临床资料,总结手术方法、术后并发症及处理。结果患儿手术年... 目的总结Snodgrass尿道成形术治疗冠状沟及阴茎体中间型尿道下裂的经验。方法回顾性分析2006--2010年采用Snodgrass尿道成形术治疗的483例冠状沟及阴茎体中间型尿道下裂患儿的临床资料,总结手术方法、术后并发症及处理。结果患儿手术年龄8个月至14岁,平均4岁8个月,手术时间45~100min,平均68min。术后并发症的总发生率为5.2%,其中术后尿道瘘3.5%,尿道口狭窄2.3%,伤口感染及裂开1.0%,阴茎扭转2.1%,尿道憩室0.4%。冠状沟型与阴茎体中间型尿道下裂术后并发症的发生率比较,无统计学意义。尿道瘘及尿道憩室经再次手术成形尿道治愈,尿道口狭窄经扩张尿道口改善。结论Snodgrass尿道成形术手术时间短,并发症少,并发症较容易处理,是治疗冠状沟及阴萃体中间型尿道下裂的合适手术方式。 展开更多
关键词 尿道下裂 并发症 尿道下裂 外科学
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旋转阴茎皮肤修补尿瘘的疗效观察 被引量:1
14
作者 李忠民 张丽瑜 +1 位作者 温英泉 李裕民 《实用医学杂志》 CAS 2005年第4期404-405,共2页
目的:总结旋转阴茎皮肤修补尿瘘的经验。方法:收集我院4年来对35例尿道下裂术后尿瘘的患儿,主要是阴茎体处及阴茎阴囊交界处的尿瘘,应用旋转阴茎皮肤修补尿瘘的资料。术后置硅胶导尿管10d。结果:35例随访3~12个月,35例均一次手术成功,... 目的:总结旋转阴茎皮肤修补尿瘘的经验。方法:收集我院4年来对35例尿道下裂术后尿瘘的患儿,主要是阴茎体处及阴茎阴囊交界处的尿瘘,应用旋转阴茎皮肤修补尿瘘的资料。术后置硅胶导尿管10d。结果:35例随访3~12个月,35例均一次手术成功,阴茎外观无扭曲,无阴茎弯曲,排尿通畅,均无尿瘘,伤口愈合良好。结论:旋转阴茎皮肤应用于尿道下裂术后尿瘘的治疗,是一种有效的方法。 展开更多
关键词 旋转阴茎皮肤 修补 尿瘘 疗效观察 尿道下裂 尿瘘
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新生儿呼吸窘迫症的外科治疗(附7例报告)
15
作者 李维光 张丽瑜 《实用医学杂志》 CAS 1997年第4期232-233,共2页
关键词 新生儿呼吸窘迫 外科手术
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儿童隐匿阴茎手术治疗82例 被引量:7
16
作者 张丽瑜 杨天佑 +1 位作者 李忠民 温英泉 《临床小儿外科杂志》 CAS 2014年第2期138-140,共3页
目的:探讨手术治疗儿童隐匿阴茎的疗效。方法回顾性分析2009年1月至2011年12月在本院接受手术治疗的82例隐匿阴茎患儿临床资料。术前检查显示阴茎外观短小,严重者仅见包皮堆而无阴茎体显露,用拇指和食指将阴茎周围皮肤后推可显露发... 目的:探讨手术治疗儿童隐匿阴茎的疗效。方法回顾性分析2009年1月至2011年12月在本院接受手术治疗的82例隐匿阴茎患儿临床资料。术前检查显示阴茎外观短小,严重者仅见包皮堆而无阴茎体显露,用拇指和食指将阴茎周围皮肤后推可显露发育及长度基本正常的阴茎体,松手后阴茎体迅速回缩。患儿均有包皮口狭窄,阴茎头不外露。手术操作包括:松解包皮狭窄环、脱套阴茎皮肤、转移阴囊皮肤增加阴茎体皮肤覆盖、固定海绵体白膜和阴茎根部皮下组织,重建阴茎阴囊角。结果82例均获随访,平均手术年龄为5(1~13)岁,平均手术时间为40(30~70)min,平均随访时间为6(3~24)个月。术后阴茎体显露良好,阴茎体无明显回缩。结论手术可有效矫正隐匿阴茎外观,改善阴茎体显露。 展开更多
关键词 阴茎 生长和发育 外科手术 治疗结果 儿童
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隐匿型阴茎手术矫治方法的改进 被引量:2
17
作者 张丽瑜 杨天佑 +2 位作者 温英泉 李忠民 刘国昌 《广东医学》 CAS CSCD 北大核心 2010年第20期2668-2669,共2页
目的探讨不同手术方式治疗隐匿型阴茎的效果。方法回顾性分析隐匿型阴茎24例,总结治疗经验。结果 24例隐匿型阴茎病例,8例行包皮环切术,1例行Devine术,15例行改良Devine术,随访时间为6~18个月。术后切口均愈合良好。行改良Devine术者... 目的探讨不同手术方式治疗隐匿型阴茎的效果。方法回顾性分析隐匿型阴茎24例,总结治疗经验。结果 24例隐匿型阴茎病例,8例行包皮环切术,1例行Devine术,15例行改良Devine术,随访时间为6~18个月。术后切口均愈合良好。行改良Devine术者阴茎长度较术前增加,阴茎外观明显改善。结论改良De-vine术可使隐匿型阴茎的外观获得明显改善,效果良好。 展开更多
关键词 隐匿型阴茎 手术方式
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68例严重型尿道下裂手术方法的改良
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作者 张丽瑜 刘国昌 《临床小儿外科杂志》 CAS 2015年第6期476-478,共3页
目的总结改良分期手术治疗严重型尿道下裂的经验及治疗效果。方法选择严重型尿道下裂病例68例,包括阴茎阴囊型及会阴型,即Ⅲ-Ⅳ度病例,患儿平均年龄3.5岁(1—13岁),均采取改良分期手术治疗,即一期行阴茎弯曲矫正术,二期行尿道... 目的总结改良分期手术治疗严重型尿道下裂的经验及治疗效果。方法选择严重型尿道下裂病例68例,包括阴茎阴囊型及会阴型,即Ⅲ-Ⅳ度病例,患儿平均年龄3.5岁(1—13岁),均采取改良分期手术治疗,即一期行阴茎弯曲矫正术,二期行尿道成形术(改良Snodgrass术式)+阴囊分裂矫正术。结果68例患者平均随访时间为20个月(6~29个月),并发症的发生率为30.9%,其中尿瘘12例(17.6%),阴茎扭转8例(11.8%),尿道狭窄1例(1.9%)。尿瘘及尿道狭窄患儿6个月后再次手术修复,术后均未再次出现相关并发症。结论该手术方法操作简单、效果良好。 展开更多
关键词 尿道下裂 外科手术 治疗结果
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小儿头颈部肿大是怎么回事——小儿淋巴结发育的特点
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作者 张丽瑜 《教育导刊(下半月)》 2002年第7期49-49,共1页
在外科门诊日常工作中,经常可以碰到一些忧心忡忡的家长,带着活泼可爱的孩子来就诊,诉说孩子头颈部触摸到了肿物,是否得了肿瘤。瞧他们那紧张焦急的样子,我很想马上告诉他们:其实,大部分小朋友的头颈部肿物,尤其耳后、枕后、颈部、颌下... 在外科门诊日常工作中,经常可以碰到一些忧心忡忡的家长,带着活泼可爱的孩子来就诊,诉说孩子头颈部触摸到了肿物,是否得了肿瘤。瞧他们那紧张焦急的样子,我很想马上告诉他们:其实,大部分小朋友的头颈部肿物,尤其耳后、枕后、颈部、颌下的多数是增大的淋巴结。 展开更多
关键词 日常工作 门诊 腹股沟淋巴结 头颈部 健康小儿 颈部肿物 生长发育 忧心忡忡 正常新生儿 淋巴系统
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血清抑制素B评估儿童睾丸发育状况的作用 被引量:7
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作者 柴成伟 刘国昌 +3 位作者 覃道锐 张丽瑜 胡金华 伏雯 《现代医院》 2015年第8期20-21,共2页
目的:探讨血清抑制素B(InhibinB,InhB)在隐睾的诊断及睾丸发育评价中的作用。方法收集40例隐睾(均为左侧)的患儿为实验组,40例无生殖系统病变及无腹股沟区病变的同龄儿童作为对照组,所有实验对象的年龄为6∽24个月。用双抗体夹... 目的:探讨血清抑制素B(InhibinB,InhB)在隐睾的诊断及睾丸发育评价中的作用。方法收集40例隐睾(均为左侧)的患儿为实验组,40例无生殖系统病变及无腹股沟区病变的同龄儿童作为对照组,所有实验对象的年龄为6∽24个月。用双抗体夹心酶联免疫吸附法检测血清抑制素B水平,并对照分析两组间患儿的差异。结果实验组血清 InhB水平为(67.38±40.21)pg/ml,对照组为(180.86±23.68)pg/ml。实验组与对照组血清 InhB 水平差异有显著统计学意义(p<0.01)。结论血清InhB水平可作为反映睾丸发育状况的一项重要指标。 展开更多
关键词 隐睾 抑制素B 血清 睾丸发育
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