期刊文献+
共找到83篇文章
< 1 2 5 >
每页显示 20 50 100
新疆维吾尔族、哈萨克族人群HLA-DQA1、-DQB1两基因座多态性的研究及与25个种族或民族的比较分析 被引量:14
1
作者 张咸宁 刘宇刚 +6 位作者 帕孜来提 里敦 李霞 黄人鑫 李国强 朱定良 庚镇城 《Acta Genetica Sinica》 SCIE CAS CSCD 1998年第3期193-198,共6页
应用PCR-RFLP基因分型技术,首次对我国新疆地区维吾尔族和哈萨克族2个少数民族群体的HLA-DQA1、-DQB1两个基因座的多态性进行了研究。结果显示,在DQA18个等位基因中,维族和哈族均表现为DQA1*030... 应用PCR-RFLP基因分型技术,首次对我国新疆地区维吾尔族和哈萨克族2个少数民族群体的HLA-DQA1、-DQB1两个基因座的多态性进行了研究。结果显示,在DQA18个等位基因中,维族和哈族均表现为DQA1*0301最常见。最少见的DQA1等位基因,在维族中为DQA1*0401和*0601,而在哈族中为DQA1*0601;在DQB116个等位基因中,DQB1*0201和*0301在维族和哈族中均表现为最常见。在维族中未观察到DQB1*0502、*05032和*0504,在哈族中未观察到DQB1*05032、*0504和*0605等位基因。统计分析表明,维族和哈族DQA1、DQB1各等位基因的分布无显著性差异,说明维、哈族间具有较密切的亲缘关系。在以27个种族或民族的HLA-DQA1、-DQB1两基因座基因频率构建的分子系统树上,维族和哈族独立于其他群体而聚类,独处一支。维族和哈族接近蒙古人种,而离高加索人种较远。 展开更多
关键词 HLA-DQA1 HLA-DQB1 多态性 维吾尔族 哈萨克族
下载PDF
用PCR-RFLP方法研究新疆地区汉族HLA-DQA1和-DQB1基因多态性 被引量:13
2
作者 张咸宁 帕孜来提 +2 位作者 邵红光 朱定良 庚镇城 《中国免疫学杂志》 CAS CSCD 北大核心 1996年第2期89-92,共4页
应用PCR-RFLP技术,对新疆地区汉族健康群体进行了HLA-DQA1(49人)和-DQB1(47人)基因分型。在DQA18个等位基因中,DQA10301的基因频率最高(32.56%),0401最低(1.02%)。在... 应用PCR-RFLP技术,对新疆地区汉族健康群体进行了HLA-DQA1(49人)和-DQB1(47人)基因分型。在DQA18个等位基因中,DQA10301的基因频率最高(32.56%),0401最低(1.02%)。在DQB116个等位基因中,DQB10201(20.21%)、0301(15.96%)、0303(14.89%)为最常见;没有观察到05032、0504和0605。与河北固安县及江浙沪地区汉族群体进行比较,DQA1基因未发现存在差异。而DB10602(3.19%)与固安汉族(Pc=0.0144)和上海汉族(Pc=0.0140)有显著差异,DQB10503(8.52%)与上海汉族有显著差异(Pc=0.0216)。 展开更多
关键词 HLA-DQB1 汉族 PCR-RFLP 基因多态性
下载PDF
中国南方汉族人群HLA-DQB1基因对系统红斑狼疮的易感性研究 被引量:11
3
作者 张咸宁 潘星华 +1 位作者 朱定良 庚镇城 《中国免疫学杂志》 CAS CSCD 北大核心 1997年第1期37-39,44,共4页
应用PCR-RFLP核苷酸分型方法,探讨了我国南方江浙沪汉族人群HLA-DQB1基因多态性与系统红斑狼疮(SLE)的遗传关联性。对48例SLE患者的血样分析表明,SLE患者具有显著高的DQB1*0601等位基因频率(... 应用PCR-RFLP核苷酸分型方法,探讨了我国南方江浙沪汉族人群HLA-DQB1基因多态性与系统红斑狼疮(SLE)的遗传关联性。对48例SLE患者的血样分析表明,SLE患者具有显著高的DQB1*0601等位基因频率(30.21%,RR=2.8919,Pcorr=0.0112,EF=0.20),DQB1*0601可能是一易感基因;而DQB1*0301(2.08%,RR=0.1108,Pcorr=0,PF=0.14)呈相反结果,可能为保护基因。 展开更多
关键词 系统性红斑狼疮 HLA-DQB1 易感性 单元型
下载PDF
医学遗传学课程建设浅析 被引量:18
4
作者 张咸宁 俞萍 +3 位作者 祁鸣 杨月红 闫小毅 金帆 《中国高等医学教育》 2007年第1期18-19,共2页
人类基因组计划和分子生物学所取得的巨大成就,使得医学遗传学已成为现代医学中发展最为迅猛、变化最为剧烈的领头学科,逐步融入医学科学的主流。教师必须掌握学科的前沿进展,注意其在临床疾病诊治中的应用,才能培养出高质量的医学生,... 人类基因组计划和分子生物学所取得的巨大成就,使得医学遗传学已成为现代医学中发展最为迅猛、变化最为剧烈的领头学科,逐步融入医学科学的主流。教师必须掌握学科的前沿进展,注意其在临床疾病诊治中的应用,才能培养出高质量的医学生,以崭新的知识体系适应分子医学的时代。 展开更多
关键词 医学遗传学 教学改革 课程建设
下载PDF
打造与国际接轨的PBL医学教育评价系统 被引量:15
5
作者 张咸宁 季晓庆 +3 位作者 夏强 邵吉民 俞方 黄河 《中国高等医学教育》 2011年第6期25-25,42,共2页
在基于问题的学习(PBL)教学过程中,评价系统发挥着举足轻重的作用,指引着PBL教学成功的方向。文章将介绍浙江大学医学部八年制临床医学专业PBL教育模式现行使用的评价系统,并对评价的特点、应用、内容与目标进行分析,以飨同行。
关键词 PBL 医学教育 评价
下载PDF
杂合突变的PCR产物中包含异源双链DNA片段的研究 被引量:2
6
作者 张咸宁 何新辉 李继承 《浙江大学学报(医学版)》 CAS CSCD 2005年第5期417-420,共4页
目的:验证杂合突变的PCR产物中包含异源双链DNA片段。方法:采用PCR、PAGE电泳和变性高效液相色谱分析的方法,对中国人表皮松解性掌跖角化症致病基因KRT9第1外显子的杂合的碱基插入/缺失突变(497delAinsGGCT)进行实验验证。结果:KRT9基因... 目的:验证杂合突变的PCR产物中包含异源双链DNA片段。方法:采用PCR、PAGE电泳和变性高效液相色谱分析的方法,对中国人表皮松解性掌跖角化症致病基因KRT9第1外显子的杂合的碱基插入/缺失突变(497delAinsGGCT)进行实验验证。结果:KRT9基因第1外显子碱基插入/缺失突变(497delAinsGGCT)杂合子的PCR产物,本身包含2种异源双链DNA片段和2种同源双链DNA片段,不需要经过额外的变性、退火处理。结论:在用DGGE、TGGE、DHPLC和HA等需要形成杂合双链体的基因突变检测技术进行突变检测时,如果突变为杂合子,则PCR产物可以直接进行突变检测,不需要预先加热/冷却等预处理以形成异源双链DNA分子。 展开更多
关键词 聚合酶链反应 突变 色谱法 高效液相 变性高效液相色谱 DNA突变分析
下载PDF
用Bayes定理多指标筛查Wilson病家系 被引量:2
7
作者 张咸宁 陈秀珍 +4 位作者 吉伟 曹凤根 夏蓓莉 李乃忠 《上海医科大学学报》 CSCD 1995年第1期5-8,共4页
利用临床诊断Wilson病(WD)的常用生化指标:血浆铜蓝蛋白、血清铜和尿铜,结合酯酶D多态性、WD发病风险与年龄分布的关系,应用微机化的Bayes定理对8个家系的12例先证者同胞进行了三种状态──症状前患者、杂合子... 利用临床诊断Wilson病(WD)的常用生化指标:血浆铜蓝蛋白、血清铜和尿铜,结合酯酶D多态性、WD发病风险与年龄分布的关系,应用微机化的Bayes定理对8个家系的12例先证者同胞进行了三种状态──症状前患者、杂合子和正常个体的综合判别分析。家系1、家系6和家系8的筛查结果与已经完成的DNA诊断结果相吻合。本研究可用于临床诊断、治疗WD以及遗传咨询。 展开更多
关键词 WILSON病 铜蓝蛋白 酯酶D Bayes定理 家系 诊断
下载PDF
浙江大学临床医学专业PBL教学实践经验 被引量:3
8
作者 张咸宁 陈周闻 +2 位作者 韩魏 夏强 俞方 《中国高等医学教育》 2014年第5期9-10,共2页
浙江大学自2009年开始在八年制临床医学专业学生中全面推行了以PBL为主要学习模式的新医学教育整合性课程,迄今已在五届学生中实施进行。学生对PBL教学的满意率在96%以上,师、生的教、学理念均得到很大的转变和提高。浙大的PBL教学方式... 浙江大学自2009年开始在八年制临床医学专业学生中全面推行了以PBL为主要学习模式的新医学教育整合性课程,迄今已在五届学生中实施进行。学生对PBL教学的满意率在96%以上,师、生的教、学理念均得到很大的转变和提高。浙大的PBL教学方式已引起国内高校广泛的关注和肯定。本文对浙江大学PBL教育的现行模式进行了分析和思考。 展开更多
关键词 PBL 医学教育 临床医学
下载PDF
肝豆状核变性(Wilson病)的发病曲线及其在遗传咨询中的应用 被引量:3
9
作者 张咸宁 曹凤根 +2 位作者 乔欣宇 夏蓓莉 陈秀珍 《中国优生与遗传杂志》 1998年第3期1-4,共4页
本文在分析了265例Wilson病(WD)患者的初始发病年龄后,运用函数统计学中的曲线模拟方法,首次获得了中国人群WD的发病年龄与发病风险的相关曲线,再把发病年龄这一遗传咨询中的重要因素代入到WD的遗传咨询中,并探讨... 本文在分析了265例Wilson病(WD)患者的初始发病年龄后,运用函数统计学中的曲线模拟方法,首次获得了中国人群WD的发病年龄与发病风险的相关曲线,再把发病年龄这一遗传咨询中的重要因素代入到WD的遗传咨询中,并探讨了年龄因素在应用Bayes定理对WD家系再发风险进行计算机综合判别分析中的意义。分析结果显示,年龄因素对再发风险的评估有着很重要的影响,可大大提高WD遗传咨询的准确性。本研究不仅填补了我国WD发病年龄的分布规律方面的资料。 展开更多
关键词 肝豆状核变性 Bayes定理 遗传咨询
下载PDF
精神分裂症:分子遗传学、DNA芯片及遗传咨询 被引量:4
10
作者 张咸宁 余筱燕 +2 位作者 邢文华 董长征 左伋 《中国优生与遗传杂志》 2002年第2期6-8,共3页
精神分裂症是人类最常见、最严重的精神疾病之一,全世界患病率约为1%。关联研究显示5-HT2A、DRD2、DRD3和KCNN3基因最有可能与精神分裂症相关;全基因组扫描分析表明,精神分裂症易感基因最有可能分布在1、13、8、22和6号染色体上;DNA芯... 精神分裂症是人类最常见、最严重的精神疾病之一,全世界患病率约为1%。关联研究显示5-HT2A、DRD2、DRD3和KCNN3基因最有可能与精神分裂症相关;全基因组扫描分析表明,精神分裂症易感基因最有可能分布在1、13、8、22和6号染色体上;DNA芯片分析发现,位于1q21-q22的RGS4基因在精神分裂症患者中的表达降低50%84%。实验动物模型的建立以及基因组学、蛋白质组学的发展,将促进精神分裂症致病基因的定位和分子病因的揭示。 展开更多
关键词 精神分裂症 分子遗传学 DNA芯片 遗传咨询
下载PDF
精神分裂症易感基因的研究现状 被引量:10
11
作者 张咸宁 苏婧 《国外医学(精神病学分册)》 2001年第2期69-73,共5页
家系调查、双生子以及寄养子流行病学研究已经证实 ,精神分裂症是一种多基因遗传病。关联分析、全基因组扫描连锁分析和连锁不平衡分析显示 ,本病的易感基因最有可能分布在第 13、 8、 2 2和 6号染色体上。
关键词 精神分裂症 染色体 易感基因
下载PDF
OM IM在《医学遗传学》教学科研中的应用 被引量:3
12
作者 张咸宁 苏婧 左伋 《国外医学(遗传学分册)》 CAS 2000年第6期330-332,共3页
OMIM即“在线《人类孟德尔遗传 (MIM)》”,最显著的特点就是其疾病遗传学信息的及时性和免费可检索性 ,内容几乎天天增加 ,可以轻易查询到最新的 MIM信息。OMIM不仅仅是一个人类基因和遗传性疾病的数据库 。
关键词 OMIM 医学遗传学 遗传病 网络 医学教育
下载PDF
分子诊断的现状和未来 被引量:2
13
作者 张咸宁 郭俊明 《自然杂志》 北大核心 2001年第6期325-328,共4页
20 0 1年 2月 1 2日人类基因组DNA全序列数据的公布 ,标志着现代医学的发展已逐步进入“基因组医学”时代 .基因组医学对疾病诊治的首要贡献是“预测医学”或“分子诊断” ,即在婴幼儿时期以及个体发病前期进行基因筛查 ,以识别出疾病... 20 0 1年 2月 1 2日人类基因组DNA全序列数据的公布 ,标志着现代医学的发展已逐步进入“基因组医学”时代 .基因组医学对疾病诊治的首要贡献是“预测医学”或“分子诊断” ,即在婴幼儿时期以及个体发病前期进行基因筛查 ,以识别出疾病基因或发病风险基因的携带者 ,从而采取有效的预防和治疗措施 . 展开更多
关键词 分子诊断 人类基因组 DNA芯片 预测医学 基因筛查
下载PDF
结核分枝杆菌的DNA检测技术及基因组研究进展 被引量:1
14
作者 张咸宁 于冬雁 +1 位作者 刘琼 陈念祖 《宁波大学学报(理工版)》 CAS 2000年第3期121-124,共4页
全世界每年有300万死于结核病.DNA检测已成为结核分枝杆菌诊断的主要技术.1998年结核分枝杆菌H37Rv的全基因组序列被测定,并发现了候选毒型基因erp.这为人类认识结核分枝杆菌的致病分子机制和分子诊断开辟了前景.
关键词 结核分枝杆菌 DNA检测 基因组 结核病 诊断 预防
下载PDF
医学生应加强现代分子医学科研理念的训练 被引量:2
15
作者 张咸宁 邵吉民 李继承 《中国高等医学教育》 2006年第11期7-8,13,共3页
分子医学的出现犹如分子生物学之于生命科学之伟大意义,将改变传统医学的模式,开拓出医学发展的新潮流。分子医学已经影响到医学的每一专业。无论是正处于医科学习阶段的青年学生,还是已翱翔在医学临床、科研和教学领域的广大医学工作者... 分子医学的出现犹如分子生物学之于生命科学之伟大意义,将改变传统医学的模式,开拓出医学发展的新潮流。分子医学已经影响到医学的每一专业。无论是正处于医科学习阶段的青年学生,还是已翱翔在医学临床、科研和教学领域的广大医学工作者,对这一新型学科的领略或贯通已是势在必行。 展开更多
关键词 分子医学 科研训练 国家 里科基地
下载PDF
男性不育的遗传学研究进展 被引量:7
16
作者 张咸宁 左伋 胡志红 《现代实用医学》 2002年第10期511-513,529,共4页
关键词 染色体异常 基因缺陷 动物模型 男性不育 遗传学
下载PDF
男性不育的分子病因研究进展 被引量:1
17
作者 张咸宁 曹凤根 《中国优生与遗传杂志》 1998年第2期1-3,共3页
男性不育的分子病因研究进展上海医科大学医学遗传学研究室(200032)张咸宁,曹凤根,左■据世界卫生组织(WHO)1982-1985年的一项研究报告,在全世界平均10-18%的不育夫妇中,病因在男方的约占20%,病因... 男性不育的分子病因研究进展上海医科大学医学遗传学研究室(200032)张咸宁,曹凤根,左■据世界卫生组织(WHO)1982-1985年的一项研究报告,在全世界平均10-18%的不育夫妇中,病因在男方的约占20%,病因在女方者占38%,属于夫妇双方原因... 展开更多
关键词 男性不育症 分子病因 研究 染色体
下载PDF
自身免疫性疾病与人类白细胞抗原的关联性 被引量:1
18
作者 张咸宁 庚镇城 《自然杂志》 1996年第3期156-160,共5页
自身免疫性疾病(autoimmune disease,AID)是由人体的免疫功能发生紊乱,自我识别功能遭受了破坏而引起的.全世界患者达数亿之众.人类白细胞抗原系统(HLA)是人类基因组中最复杂、最具多态性的遗传体系,其主要功能是参与自我识别,调节免疫... 自身免疫性疾病(autoimmune disease,AID)是由人体的免疫功能发生紊乱,自我识别功能遭受了破坏而引起的.全世界患者达数亿之众.人类白细胞抗原系统(HLA)是人类基因组中最复杂、最具多态性的遗传体系,其主要功能是参与自我识别,调节免疫反应和对异体移植的排斥作用.几乎所有的自身免疫性疾病都与人类白细胞抗原系统特定基因座(locus)存在着不同程度的关联.深入研究自身免疫性疾病与人类白细胞抗原系统基因的关联性,必将为自身免疫性疾病的有效预防和基因治疗提供重要的理论依据. 展开更多
关键词 自身免疫性疾病 人类白细胞抗原 医学免疫学
下载PDF
高校合并给医学教育发展带来的机遇 被引量:1
19
作者 张咸宁 苏婧 杨钢 《浙江医学教育》 2002年第0期5-7,共3页
目前,全国各地综合性大学与各行各业的高等院校进行合并办学,形成了新一代真正意义上的大学,综观世界医学教育,现代医学的发展是与大学办医学院密切相联的。因而,当前我国大学的大联合,单就医科来说。
关键词 医学教育 综合性大学 高校合并
下载PDF
染色体显微切割——聚合酶链反应技术
20
作者 张咸宁 左伋 +1 位作者 陈秀珍 李采娟 《上海医学》 CAS CSCD 北大核心 1992年第9期551-554,共4页
人类染色体显微切割——聚合酶链反应技术(Chromosome microdissection-polymerase chain reaction,CM-PCR)是近几年来发展起来的一项新技术,它具有特异性强、快速有效、准确度高、操作简易等优点。
关键词 聚合酶链反应 染色体 显微切割
下载PDF
上一页 1 2 5 下一页 到第
使用帮助 返回顶部