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医院护理信息化技术在手术室管理中的应用和研究进展
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作者 张学 张金红 韩聪聪 《中国卫生产业》 2024年第4期149-152,共4页
本文介绍了医院护理信息化技术在手术室管理中的应用和研究进展,以应用的概念、应用的理论依据、应用现状、存在的不足进行分析,并提出了加强统计化信息建设、提高护理人员信息素养、加大资金投入优化资源共享机制的建设。希望能够对相... 本文介绍了医院护理信息化技术在手术室管理中的应用和研究进展,以应用的概念、应用的理论依据、应用现状、存在的不足进行分析,并提出了加强统计化信息建设、提高护理人员信息素养、加大资金投入优化资源共享机制的建设。希望能够对相关行业内的从业者予以一定的借鉴和帮助。 展开更多
关键词 医院护理 信息化技术 手术室管理 研究进展
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登高车机械和电气控制联锁保护在施工中的安全隐患分析与防范
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作者 张学 《石油库与加油站》 2024年第5期33-36,M0004,共5页
参考多种型号登高车的工作原理和调研发现的问题,介绍了自行剪叉式登高车主要机械和电气控制零部件工作原理和联锁保护,分析了危害性较大的部分隐性故障及相关特征,为施工现场管理人员和操作人员熟悉登高车的安全工作原理、快速判断故... 参考多种型号登高车的工作原理和调研发现的问题,介绍了自行剪叉式登高车主要机械和电气控制零部件工作原理和联锁保护,分析了危害性较大的部分隐性故障及相关特征,为施工现场管理人员和操作人员熟悉登高车的安全工作原理、快速判断故障原因和正确处置提供了指引,有助于防范高处作业安全事故发生。 展开更多
关键词 施工 登高车 机械控制 电气控制 联锁 隐性故障 风险防范
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哈尔滨医科大学校长中国工程院院士张学教授在纪念于维汉院士百年诞辰学术论坛的讲话
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作者 张学 《中华地方病学杂志》 CAS 北大核心 2022年第3期175-175,共1页
尊敬的孙东生副省长、高战军局长,还有各位院士、各位老师、专家、各位线上线下参会的同志们、同学们:大家上午好!2022年1月28日是于维汉院士百年诞辰纪念日。值此于维汉院士诞辰100周年之际,我们怀着崇敬的心情,举办这场特殊的学术报告... 尊敬的孙东生副省长、高战军局长,还有各位院士、各位老师、专家、各位线上线下参会的同志们、同学们:大家上午好!2022年1月28日是于维汉院士百年诞辰纪念日。值此于维汉院士诞辰100周年之际,我们怀着崇敬的心情,举办这场特殊的学术报告会,共同缅怀于维汉院士赤诚的爱国情怀,缅怀他精诚的大医精神,缅怀他超然的人格魅力。我代表学校全体师生员工,向莅临本次会议的各位领导,各位专家学者。 展开更多
关键词 中国工程院院士 哈尔滨医科大学 学校全体师生 百年诞辰 学术论坛 于维汉 学术报告会 爱国情怀
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中国工程院院士哈尔滨医科大学校长张学教授在第35届国际氟化物研究协会学术会议上的讲话
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作者 张学 《中华地方病学杂志》 CAS 北大核心 2022年第10期775-775,共1页
尊敬的Bruce Spittle博士,各位专家、朋友们:大家下午好!今天,我们满怀喜悦在中国哈尔滨市迎来了“第35届国际氟化物研究协会学术会议”的隆重召开在此,我代表哈尔滨医科大学,向线上出席今天会议的海内外专家学者致以热烈的欢迎和诚挚... 尊敬的Bruce Spittle博士,各位专家、朋友们:大家下午好!今天,我们满怀喜悦在中国哈尔滨市迎来了“第35届国际氟化物研究协会学术会议”的隆重召开在此,我代表哈尔滨医科大学,向线上出席今天会议的海内外专家学者致以热烈的欢迎和诚挚的问候!哈尔滨医科大学创建于1926年,是一所历史文化底蕴深厚的医学高等学府,也是中俄医科大学联盟中方牵头单位。 展开更多
关键词 哈尔滨医科大学 中国工程院院士 历史文化底蕴 学术会议 海内外专家 满怀喜悦 氟化物
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构网型变流器的现状与发展趋势
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作者 刘旭 张国驹 +3 位作者 裴玮 朱恩泽 张学 赵军愉 《太阳能学报》 EI CAS CSCD 北大核心 2024年第9期101-111,共11页
随着新能源和电力电子的发展,新型电力系统呈现典型的“双高”特征,但同时也带来低惯性、弱稳定性等问题。构网型(GFM)控制技术可实现变流器自主地建立频率和控制电压,改善对外部电压源的依赖性,提高系统稳定性。对构网型变流器的现状... 随着新能源和电力电子的发展,新型电力系统呈现典型的“双高”特征,但同时也带来低惯性、弱稳定性等问题。构网型(GFM)控制技术可实现变流器自主地建立频率和控制电压,改善对外部电压源的依赖性,提高系统稳定性。对构网型变流器的现状与发展趋势进行综述。首先,对跟网型(GFL)控制技术与构网型控制技术进行对比分析,指出构网型控制技术是解决新型电力系统稳定性的有效途径;然后介绍现有的构网型控制技术,分析构网型控制技术在各领域的应用;最后指出构网型控制技术应用于变流器时所面临的挑战。 展开更多
关键词 可再生能源 电力电子 控制系统 变流器 构网型
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罕见β-珠蛋白基因Codon 24(GGT>GGA)突变导致β-地中海贫血1例及文献分析
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作者 梁文雪 陈成 +2 位作者 李琦 陈萍 张学 《广西医科大学学报》 CAS 2024年第4期585-589,共5页
目的:分析罕见β-珠蛋白基因突变类型、血液学及临床特征。方法:收集疑为β-地中海贫血的病例120例。对病例进行全血细胞分类及计数、血红蛋白(Hb)电泳分析检测。用跨越断裂点PCR方法、荧光PCR熔解曲线方法、DNA测序等分析α-和β-珠蛋... 目的:分析罕见β-珠蛋白基因突变类型、血液学及临床特征。方法:收集疑为β-地中海贫血的病例120例。对病例进行全血细胞分类及计数、血红蛋白(Hb)电泳分析检测。用跨越断裂点PCR方法、荧光PCR熔解曲线方法、DNA测序等分析α-和β-珠蛋白基因突变类型。结果:120例β-地中海贫血病例中,检出1例为罕见β-珠蛋白基因突变,基因分析为Codon 24(GGT>GGA,HBB:c.75T>A)杂合子。该病例为男性,39岁,血常规检测显示:Hb 127.3 g/L,血红细胞(RBC)5.81×10^(12)/L,红细胞平均体积(MCV)70.29 fL,红细胞平均血红蛋白量(MCH)21.94 pg,红细胞平均血红蛋白浓度(MCHC)312.10 g/L。Hb分析显示Hb A_(2)4.5%,Hb F 0.4%。a-地中海贫血基因分析未发现常见的基因突变类型。结论:首次在国内发现罕见β-珠蛋白基因Codon 24(GGT>GGA,HBB:c.75T>A)突变导致β-地中海贫血。该病例在临床上易漏诊,应引起重视。 展开更多
关键词 Β-地中海贫血 Codon 24(GGT>GGA) 基因突变 临床表型
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KIT杂合大片段缺失导致斑驳病一家系的临床表型
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作者 张睿 谭妍 +2 位作者 马东来 王蓉蓉 张学 《基础医学与临床》 CAS 2024年第7期954-958,共5页
目的鉴定一个斑驳病家系的致病基因突变。方法收集斑驳病患者及其家系成员的临床资料,采集外周血,进行全外显子组测序。通过qPCR验证目的基因的缺失;采用gap-PCR结合Sanger测序法确定具体缺失的大小以及位点。结果在先证者4号染色体上... 目的鉴定一个斑驳病家系的致病基因突变。方法收集斑驳病患者及其家系成员的临床资料,采集外周血,进行全外显子组测序。通过qPCR验证目的基因的缺失;采用gap-PCR结合Sanger测序法确定具体缺失的大小以及位点。结果在先证者4号染色体上存在约1.74 Mb的杂合大片段缺失突变,其中包括了全部KIT(斑驳病的致病基因)。该缺失在家系中呈基因型-表型共分离,在dbSNV数据库中未见该区域的缺失报道。该缺失是目前报道的最小的因KIT全长缺失而导致斑驳病表型的片段缺失。结论KIT缺失是导致该家系斑驳病表型的原因。 展开更多
关键词 斑驳病 基因缺失 KIT 基因诊断 拷贝数变异(CNV)
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基于条纹投影三目系统的舌面完整点云获取方法
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作者 王鹏 张学 +1 位作者 孙长库 付鲁华 《Journal of Measurement Science and Instrumentation》 CAS CSCD 2024年第2期166-175,共10页
传统的舌诊过程存在客观性较差的问题,将计算机视觉技术应用于舌诊可以有效推进舌诊客观化。双目立体视觉结合结构光条纹投影技术是三维测量的常用手段,但对于舌诊的测量场景,由于舌体表面常带有津液和口水等,造成条纹图像出现分布随机... 传统的舌诊过程存在客观性较差的问题,将计算机视觉技术应用于舌诊可以有效推进舌诊客观化。双目立体视觉结合结构光条纹投影技术是三维测量的常用手段,但对于舌诊的测量场景,由于舌体表面常带有津液和口水等,造成条纹图像出现分布随机性较大的高反光区域,导致相位解算错误和点云缺失。本文提出了一种基于光栅投影的三目测量系统,由3个相机构成1个三目和3个双目子系统。在相位和级次约束基础上引入双极线约束,提高三目立体匹配精度,并利用匹配点补充优化三目匹配点集,重建高反光区域点云。结果显示,对比传统双目系统,本系统的匹配精度和重建精度均得到提升,特别是在真实舌面测量中能够生成纹理清晰、特征完整的点云,对舌面高反光区域进行了有效测量,有助于舌诊的客观化进行。 展开更多
关键词 三维测量 三目系统 光栅投影 双极线约束
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基于SPOC模式下体教专业健美操普修课的教学效果 被引量:1
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作者 张学 袁婉丽 《湖北体育科技》 2023年第3期221-223,266,共4页
将SPOC模式教学理念应用于高校健美操课程教学是当前教育信息化的发展趋势,是体育教学与信息技术深度融合的微观实践。运用文献资料、专家访谈、教学实验等方法,构建基于SPOC理念的高校健美操课程混合式教学模式,并对其教学效果进行探... 将SPOC模式教学理念应用于高校健美操课程教学是当前教育信息化的发展趋势,是体育教学与信息技术深度融合的微观实践。运用文献资料、专家访谈、教学实验等方法,构建基于SPOC理念的高校健美操课程混合式教学模式,并对其教学效果进行探究。研究认为,将SPOC理念应用于高校健美操课程教学应选择成熟的慕课教学平台、课程内容要全面且动态更新,教学实施步骤可分为课前、课中、课后3个学习阶段。教学实验结果表明,将SPOC理念应用于高校健美操课程教学,能够显著提高期末学习成绩、增进了课程学习兴趣、促进自主学习能力、提升探究合作能力。 展开更多
关键词 SPOC 健美操课程 混合式教学 教学模式
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高职航海院校专业文化建设的价值意蕴、现实困境和发展进路
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作者 张学 周鉴 《南通职业大学学报》 2024年第3期47-51,共5页
高职航海院校专业文化建设是实现人才培养目标的重要支撑。在价值意蕴上,高职航海院校专业文化建设是高素质航海人才培养、高水平航海专业建设、高质量航运产业发展、高标准职业环境适应的要求。当前,较多院校的航海文化建设还存在软硬... 高职航海院校专业文化建设是实现人才培养目标的重要支撑。在价值意蕴上,高职航海院校专业文化建设是高素质航海人才培养、高水平航海专业建设、高质量航运产业发展、高标准职业环境适应的要求。当前,较多院校的航海文化建设还存在软硬件资源滞后于时代发展、活动缺乏设计规划、传播话语影响力和接受度不高、校企互通融合不深等现实困境,需要大力开展航海文化基建,铸就专业文化建设“新阵地”;精准设计航海文化活动,打造专业文化建设“新标靶”;有效开发航海文化载体,开拓专业文化传播“新介质”;全面增强航海文化互动,开创校企专业文化互融“新局面”。 展开更多
关键词 高职航海院校 航海文化 专业文化 海员职业
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强化录井现场岩屑录井质量的措施
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作者 张学 《西部探矿工程》 CAS 2024年第6期39-41,共3页
岩石记录的优劣不仅关系到地质数据的精确度、时间性,而且也关系到后面的评估结果是否准确。而随着科技的发展,在钻井工作中,充分运用了钻探工艺进步技术,尽管大大提高了钻探的效率;但是这也导致了岩石碎片比较细小,并且具有较低的代表... 岩石记录的优劣不仅关系到地质数据的精确度、时间性,而且也关系到后面的评估结果是否准确。而随着科技的发展,在钻井工作中,充分运用了钻探工艺进步技术,尽管大大提高了钻探的效率;但是这也导致了岩石碎片比较细小,并且具有较低的代表性。此外,由于勘探工作内容发生了变化,这也对岩屑录井工作提出了一些挑战。因此,我们要加强对录井现场的有关管理工作,以保证岩石碎屑记录工作的品质。因此,通过对岩屑录井的有关综述,对其工作的内涵和与之有关的一些因素进行了深入的剖析,进而对如何提高录井现场的岩石记录质量进行了深入的研究,以期对国内有关这方面的研究有一定的借鉴意义。 展开更多
关键词 录井现场 岩屑录井 质量 措施
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二元应对干预在公民逝世后捐献肾移植受者及配偶中的应用
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作者 张学 原红 +3 位作者 武政华 关兆杰 张文瑾 刘鹏婷 《循证护理》 2024年第14期2572-2577,共6页
目的:探讨二元应对干预在公民逝世后捐献肾移植受者及配偶中的应用效果。方法:选取2022年1月—6月山西省某三级甲等医院器官移植中心35例公民逝世后捐献肾移植术后受者及其配偶为对照组,实施常规围术期护理;选取2022年7月——12月山西... 目的:探讨二元应对干预在公民逝世后捐献肾移植受者及配偶中的应用效果。方法:选取2022年1月—6月山西省某三级甲等医院器官移植中心35例公民逝世后捐献肾移植术后受者及其配偶为对照组,实施常规围术期护理;选取2022年7月——12月山西省某三级甲等医院器官移植中心35例公民逝世后捐献肾移植术后受者及其配偶为观察组,在常规围术期护理基础上实施二元应对干预。干预前及干预后使用二元应对量表、病人自我感受负担量表、积极心理资本问卷、一般疏离感量表得分评价干预效果。结果:观察组二元应对、积极心理资本问卷得分高于对照组,自我感受负担得分、社会疏离感得分低于对照组,差异有统计学意义(均P<0.001)。结论:二元应对干预应用于公民逝世后捐献肾移植受者及配偶中,有助于降低肾移植受者自我感受负担和社会疏离感,提高心理资本,促进肾移受者术后康复,对进一步构建公民逝世后捐献肾移植术后夫妻居家照护体系提供一定的帮助。 展开更多
关键词 二元应对 公民逝世后捐献肾移植 自我感受负担 社会疏离感 受者 配偶
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基于Android的中小学信息科技学习系统设计与实现
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作者 张学 潘恒刚 《科技与创新》 2024年第17期63-65,共3页
为帮助教师全面地了解学生对课程的掌握情况,方便教师科学调整和改进后期教学方案,提高中小学信息化教育水平,应用Android系统完成对中小学信息科技学习系统的设计。首先,介绍了Android系统、B/S(Browser/Server,浏览器/服务器)模式相... 为帮助教师全面地了解学生对课程的掌握情况,方便教师科学调整和改进后期教学方案,提高中小学信息化教育水平,应用Android系统完成对中小学信息科技学习系统的设计。首先,介绍了Android系统、B/S(Browser/Server,浏览器/服务器)模式相关概念;其次,在完成系统架构、系统数据库设计的基础上,分别设计用户登录、教务教师、任课教师、学生答疑、测试分析等模块;最后,测试系统性能。结果表明,此系统具有并发能力强、稳定性强、负载均衡性强、安全可靠等特点,符合预期设计标准和要求。 展开更多
关键词 ANDROID 中小学 信息科技学习系统 设计
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高校档案馆开展爱国主义教育路径研究
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作者 张学 张殿尉 +2 位作者 张凤丽 赵鹏飞 朱丽 《中文科技期刊数据库(文摘版)教育》 2024年第2期0045-0048,共4页
高校档案是一种对青少年进行爱国主义思想政治教育不可取代的宝贵资源,它是展现校园文化的一个主要场所,也是扩大档案服务教育功能的一种有效途径。档案工作者应以此为中心,充分利用档案的价值,唱好爱国主义教育的主题,把高校档案爱国... 高校档案是一种对青少年进行爱国主义思想政治教育不可取代的宝贵资源,它是展现校园文化的一个主要场所,也是扩大档案服务教育功能的一种有效途径。档案工作者应以此为中心,充分利用档案的价值,唱好爱国主义教育的主题,把高校档案爱国主义教育基地作为开展爱国主义和思想品德教育的“第二主题”,要使我国档案馆的爱国主义教育基地建设再上一个台阶。 展开更多
关键词 档案育人功能 高校爱国主义教育 新空间 新路径
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2022年连云港市海州区中小学生近视现状及影响因素
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作者 张学 李凤贝 祁军 《江苏卫生保健》 2024年第4期306-308,共3页
目的 分析连云港市海州区中小学生近视现状,为制定预防措施提供依据。方法 根据《江苏省学生常见病和健康影响因素监测与干预工作方案》的要求,2022年在海州区抽取1 962名中小学生进行眼科检查,其中1 451名学生开展问卷调查探讨近视的... 目的 分析连云港市海州区中小学生近视现状,为制定预防措施提供依据。方法 根据《江苏省学生常见病和健康影响因素监测与干预工作方案》的要求,2022年在海州区抽取1 962名中小学生进行眼科检查,其中1 451名学生开展问卷调查探讨近视的影响因素。结果 海州区中小学生近视检出率63.91%。女生近视率(68.97%)高于男生(59.89%),差异有统计学意义(χ2=17.29,P<0.01)。小学、初中、高中的近视率分别为45.48%、75%、91.38%。随着学段的递增,学生的近视率不断提高(χ_(趋势)~2=325.89,P<0.01),学生中、重度近视的占比逐渐升高(χ_(趋势)~2=207.72,P<0.01)。家长是否限制视屏时间、父母是否近视、在校是否做眼保健操、读写时胸口是否离桌沿一拳、有无躺着或趴着看书或电子屏幕的学生近视检出率不同,差异均有统计学意义(χ2=4.55~34.04,P值均<0.05)。结论 连云港市海州区中小学生近视率较高,女生近视率高于男生,随着学段的递增,近视率不断提高,患近视与日常行为、读写习惯、遗传因素有关。 展开更多
关键词 近视 中小学生 影响因素
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数字化视域下高校档案管理改革的措施探究
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作者 张学 《中文科技期刊数据库(文摘版)社会科学》 2024年第4期0162-0165,共4页
在高校档案管理中,建设数字档案馆,有利于提高档案馆工作效率和现代化水平,有利于确保数字档案永久存储与安全保管,有利于促进高校档案服务能力拓展和实现档案信息资源的共享,满足广大教育工作者与高校学生对现代信息服务的现实需求,我... 在高校档案管理中,建设数字档案馆,有利于提高档案馆工作效率和现代化水平,有利于确保数字档案永久存储与安全保管,有利于促进高校档案服务能力拓展和实现档案信息资源的共享,满足广大教育工作者与高校学生对现代信息服务的现实需求,我们要努力做好高校档案数字化工作,更好地服务于广大师生。本文就此展开了相关内容的探究,以供参考。 展开更多
关键词 数字化视域 高校档案管理 数字化档案
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国土空间规划在可持续城市发展中的作用与挑战
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作者 张学 《江苏建材》 2024年第2期83-84,共2页
国土空间规划在可持续城市发展中起关键作用。然而,当前所面临的技术挑战,包括数据获取、整合与管理,多规合一与跨界协同,以及复杂城市系统的建模与预测。应对这些挑战的策略包括将前沿技术与现代管理方法相结合,建立开放数据平台,以及... 国土空间规划在可持续城市发展中起关键作用。然而,当前所面临的技术挑战,包括数据获取、整合与管理,多规合一与跨界协同,以及复杂城市系统的建模与预测。应对这些挑战的策略包括将前沿技术与现代管理方法相结合,建立开放数据平台,以及推动跨领域合作。这些举措有助于国土空间规划更好地支持可持续城市发展。 展开更多
关键词 国土空间规划 可持续城市发展 作用
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基于GA-BP神经网络的高性能混凝土抗压强度预测
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作者 项庆军 张学 +2 位作者 江豪杰 金立兵 段杰 《河南城建学院学报》 CAS 2024年第5期15-23,115,共10页
抗压强度是衡量高性能混凝土(HPC)性能的关键指标。为精准预测其抗压强度,将BP神经网络与遗传算法(GA)相结合,利用181组数据对模型进行训练,并通过灰色关联分析(GRA)进行敏感性评估,构建了一种新型的GA-BP-GRA模型。研究表明:神经网络... 抗压强度是衡量高性能混凝土(HPC)性能的关键指标。为精准预测其抗压强度,将BP神经网络与遗传算法(GA)相结合,利用181组数据对模型进行训练,并通过灰色关联分析(GRA)进行敏感性评估,构建了一种新型的GA-BP-GRA模型。研究表明:神经网络可以快速准确地预测HPC的抗压强度;与单一的神经网络模型相比,经过重组优化的新模型在预测抗压强度时具有更高的精准度,且预测结果的离散度更小;GRA能够有效分析HPC主要组成成分的敏感性。提出的GA-BP-GRA模型可以快速且精准地预测混凝土的抗压强度,从而节省试验时间、降低设计成本。 展开更多
关键词 高性能混凝土 抗压强度 遗传算法 BP神经网络 灰色关联分析 敏感性
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NM500级高强度低合金耐磨钢的研制开发
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作者 李行 尹绍江 +4 位作者 訾文胜 秦坤 张学 郝鑫 李可斌 《宽厚板》 2024年第2期39-42,共4页
在研制开发NM500级高强度低合金耐磨钢过程中,通过设计合理成分体系及淬火+回火工艺方案,实现塑韧性与硬度匹配良好、高强度低合金耐磨钢NM500的稳定生产。布氏硬度均在489~528HBW,显微组织观察发现厚度截面为全马氏体组织。针对典型工... 在研制开发NM500级高强度低合金耐磨钢过程中,通过设计合理成分体系及淬火+回火工艺方案,实现塑韧性与硬度匹配良好、高强度低合金耐磨钢NM500的稳定生产。布氏硬度均在489~528HBW,显微组织观察发现厚度截面为全马氏体组织。针对典型工艺的成品钢进行冲击磨料磨损耐磨对比试验,结果显示:NM500级高强度低合金耐磨钢的相对耐磨性优于NM400和NM450级高强度低合金耐磨钢,为Q355B级高强度低合金耐磨钢的8.30倍。 展开更多
关键词 低合金耐磨钢 淬火+回火热处理 耐磨性
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罕见β-珠蛋白基因突变导致儿童β-地中海贫血的研究
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作者 吕璐玙 林伟雄 +2 位作者 肖璇 陈萍 张学 《广西医科大学学报》 CAS 2023年第6期906-910,共5页
目的:研究儿童罕见β-地中海贫血(β-地贫)的β-珠蛋白基因突变类型、血液学特征和临床表现。方法:选取广西医科大学第一附属医院2022年1—12月检测地中海贫血的病例。血细胞分析仪行血常规检测,高效液相色谱法行血红蛋白(Hb)分析;跨越... 目的:研究儿童罕见β-地中海贫血(β-地贫)的β-珠蛋白基因突变类型、血液学特征和临床表现。方法:选取广西医科大学第一附属医院2022年1—12月检测地中海贫血的病例。血细胞分析仪行血常规检测,高效液相色谱法行血红蛋白(Hb)分析;跨越断裂点聚合酶链反应(Gap-PCR)法、荧光PCR熔解曲线法和DNA测序检测α-地中海贫血(α-地贫)和β-地贫基因突变。结果:共检出99例β-地贫患儿,其中2例为罕见β-珠蛋白基因突变导致β-地贫的患儿。病例1为1岁女患儿,轻度贫血,血常规示Hb 101.00 g/L,红细胞计数(RBC)5.43×10^(12)/L,红细胞平均体积(MCV)56.90 fL,红细胞平均血红蛋白量(MCH)18.60 pg,红细胞平均血红蛋白浓度(MCHC)327.00 g/L,红细胞比容(HCT)0.31 L/L和红细胞体积分布宽度(RDW)0.19;Hb分析结果示Hb A25.70%,Hb F 2.60%。基因分析及DNA测序结果显示β-珠蛋白基因IVS-Ⅰ-2(T>C)突变杂合子。病例2为6岁男孩,轻度贫血,血常规示Hb 94.90 g/L,RBC 4.97×10^(12)/L,MCV 59.97 fL,MCH 19.11 pg,MCHC 318.70 g/L,HCT 0.30 L/L,RDW 0.15;Hb分析结果示Hb A25.80%,Hb F 1.90%。基因分析及DNA测序结果显示β-珠蛋白基因CD95(+A)杂合子突变。结论:首次在国内发现β-珠蛋白基因CD95(+A)杂合子突变导致β-地贫的患儿,临床表现为轻度贫血,Hb A2水平增高;首次报道国内儿童β-珠蛋白基因IVS-Ⅰ-2(T>C)杂合子β-地贫的血液学特征、Hb分析和临床表现。这两种β-地贫基因突变类型在国内较罕见,提示临床上容易漏诊。 展开更多
关键词 Β-地中海贫血 罕见突变 临床表现 儿童
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