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儿童1型糖尿病血清T细胞亚群与胰岛功能的相关性 被引量：7
1
作者 张改秀 王蕾 +4 位作者 杜建 胡东阳 张明衬 郭婷婷 张晓盼 《山西医科大学学报》 CAS 2017年第6期615-618,共4页
目的分析1型糖尿病初发患儿外周血T细胞亚群(CD4^+、CD8^+、CD4^+/CD8^+)变化特点;探讨1型糖尿病初发患儿外周血T细胞亚群与胰岛功能的关系。方法选择2010-05~2013-12山西省儿童医院确诊的T1DM初发患儿43例,25例健康体检儿童为对照组。... 目的分析1型糖尿病初发患儿外周血T细胞亚群(CD4^+、CD8^+、CD4^+/CD8^+)变化特点;探讨1型糖尿病初发患儿外周血T细胞亚群与胰岛功能的关系。方法选择2010-05~2013-12山西省儿童医院确诊的T1DM初发患儿43例,25例健康体检儿童为对照组。采用流式细胞技术测定血清CD4^+、CD8^+、CD4^+/CD8^+T细胞亚群,并对两组结果进行比较。对T1DM初发患儿T细胞亚群与糖化血红蛋白、C肽(C-P)水平进行相关性分析。结果 T1DM组患儿外周血CD4^+T细胞、CD4^+/CD8^+T细胞明显高于对照组(P<0.05),CD8^+T细胞明显低于对照组,差异有统计学意义(P<0.05)。T1DM患儿外周血CD4^+T细胞与Hb A1c呈正相关(r=0.261,P<0.05),与C-P呈负相关(r=-0.270,P<0.05);CD8^+T细胞与Hb A1c无明显相关性(r=-0.156,P>0.05),与C-P水平呈正相关(r=0.162,P<0.05);CD4^+/CD8^+T细胞与Hb A1c无明显相关性(r=0.200,P>0.05),与C-P水平呈负相关(r=-0.243,P<0.05)。结论 T1DM的发病过程存在T淋巴细胞亚群失衡,CD4^+T细胞异常激活、CD8^+T细胞缺陷和CD4^+/CD8^+T细胞比值增高。CD4^+及CD4^+/CD8^+T细胞与C肽呈负相关,CD8^+T细胞与C肽呈正相关。 展开更多
关键词 1型糖尿病 T细胞亚群 胰岛功能 糖化血红蛋白 C肽
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儿童类固醇性糖尿病2例报道 被引量：3
2
作者 张改秀 胡东阳 +2 位作者 张明衬 王蕾 郭婷婷 《儿科药学杂志》 CAS 2016年第9期28-30,共3页
目的:分析儿童类固醇性糖尿病的临床特点,提高对该病的认识。方法:回顾性分析山西省儿童医院收治的2例类固醇糖尿病患儿临床表现、体征、实验室检查结果。结果:2例儿童类固醇性糖尿病均无多饮、多尿及体质量减轻等糖尿病典型临床表现,... 目的:分析儿童类固醇性糖尿病的临床特点,提高对该病的认识。方法:回顾性分析山西省儿童医院收治的2例类固醇糖尿病患儿临床表现、体征、实验室检查结果。结果:2例儿童类固醇性糖尿病均无多饮、多尿及体质量减轻等糖尿病典型临床表现,均以餐后血糖明显升高为主要临床表现。1例患儿于糖皮质激素治疗2个月后发生,激素总量1 700 mg,胰岛素治疗7周后血糖恢复正常;另1例患儿于激素治疗20 d后发生,激素总量1 000 mg,激素减量12周后,血糖恢复正常。结论:大剂量长疗程使用糖皮质激素易引起类固醇糖尿病,激素减量可能使血糖恢复正常,胰岛素为治疗类固醇糖尿病的首选药物。 展开更多
关键词 类固醇糖尿病 糖皮质激素 胰岛素
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迟发型鸟氨酸氨甲酰转移酶缺乏症1例报告 被引量：3
3
作者 张明衬 张改秀 胡东阳 《山西医科大学学报》 CAS 2016年第10期955-956,共2页
鸟氨酸氨甲酰转移酶缺乏症（ornithine carbamoyltransferase deficiency,OTCD）是尿素循环障碍中最常见的一种遗传代谢病。主要分为两型：新生儿急性起病型和迟发型。迟发型可表现为在儿童期及成年期出现症状性高氨血症发作。现报道我... 鸟氨酸氨甲酰转移酶缺乏症（ornithine carbamoyltransferase deficiency,OTCD）是尿素循环障碍中最常见的一种遗传代谢病。主要分为两型：新生儿急性起病型和迟发型。迟发型可表现为在儿童期及成年期出现症状性高氨血症发作。现报道我院迟发型OTCD 1例,以提高对本病的认识。1病例资料患儿,女,4岁,因＂咳嗽2 d, 展开更多
关键词 鸟氨酸氨甲酰转移酶缺乏症 高氨血症 儿童
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青少年先天性肾上腺皮质增生症的研究进展 被引量：4
4
作者 张明衬 张改秀 《中国全科医学》 CAS 北大核心 2017年第18期2289-2293,共5页
先天性肾上腺皮质增生症是由于皮质激素合成过程中特定的酶缺乏引起的常染色体隐性遗传病,临床表现为糖皮质激素、盐皮质激素缺乏和雄激素过多的症状。青少年患者的内分泌紊乱、依从性差,加之治疗不规范,可最终导致身材矮小以及出现生... 先天性肾上腺皮质增生症是由于皮质激素合成过程中特定的酶缺乏引起的常染色体隐性遗传病,临床表现为糖皮质激素、盐皮质激素缺乏和雄激素过多的症状。青少年患者的内分泌紊乱、依从性差,加之治疗不规范,可最终导致身材矮小以及出现生育能力降低、心血管疾病风险、骨密度降低等不良临床特征。骨骺闭合前治疗目标主要是充分抑制雄激素、控制男性化症状、保证正常生长,骨骺闭合后,其治疗目标就转变成抑制雄激素,预防长期不良临床特征。 展开更多
关键词 肾上腺皮质疾病 青少年 综述
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山西省21-羟化酶缺乏症基因型与临床表型相关性分析
5
作者 张改秀 张明衬 +3 位作者 胡东阳 王蕾 王丽花 张晓盼 《中国药物与临床》 CAS 2017年第8期1123-1126,共4页
目的研究山西省21-羟化酶缺乏症患儿的基因突变,探讨基因型和临床表型的相关性。方法回顾性分析2014年1月至2016年10月山西省儿童医院收治的15例21-羟化酶缺乏症患儿的临床资料,采用Sanger测序法进行CYP21A2基因突变分析。CYP21A2基因... 目的研究山西省21-羟化酶缺乏症患儿的基因突变,探讨基因型和临床表型的相关性。方法回顾性分析2014年1月至2016年10月山西省儿童医院收治的15例21-羟化酶缺乏症患儿的临床资料,采用Sanger测序法进行CYP21A2基因突变分析。CYP21A2基因检测结果与其临床表型进行比较,分析基因型与临床表型的相关性。结果 (1)本组15例患儿均为经典型患者,其中失盐型(SW)8例,单纯男性化型(SV)7例。(2)15例患儿共检测出7种突变,包括IVS2-13A/C>G、I172N、R356W、E3Δ8bp、c.1064G>A、c.141C>A、c.121C>T。最常见的突变为IVS2-13A/C>G(40%),其余常见突变依次为R356W(17%)、I172N(17%)及E3Δ8bp(7%)。SW最常见的突变为IVS2-13A/C>G和R356W,其等位基因频率分别达50%和19%。SV患者最常见的突变为I172N,其等位基因频率为36%。(3)SW、SV中基因型与临床表型的阳性预测值分别为88%、100%。结论 IVS2-13A/C>G、R356W、I172N为21-羟化酶缺乏症患儿常见突变,山西省热点突变为IVS2-13A/C>G。经典型患儿基因型与临床表型具有明显相关性。 展开更多
关键词 肾上腺皮质疾病 21-羟化酶缺乏症 CYP21A2基因 基因型
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ABCC8/KCNJ11基因突变与新生儿糖尿病/先天性高胰岛素血症关系研究进展 被引量：1
6
作者 张明衬 刘冬 +2 位作者 张晓鹏 宋媛媛 贾志义 《中国优生与遗传杂志》 2020年第4期399-402,共4页
新生儿糖尿病和先天性高胰岛素血症发生的最常见的遗传原因是ABCC8和KCNJ11基因突变。这两种基因编码ATP敏感性钾(KATP)通道的SUR1亚单位与Kir6.2亚单位。KATP通道通过将糖代谢、电位活动与细胞分泌胰岛素联系起来,维持血糖稳定。这两... 新生儿糖尿病和先天性高胰岛素血症发生的最常见的遗传原因是ABCC8和KCNJ11基因突变。这两种基因编码ATP敏感性钾(KATP)通道的SUR1亚单位与Kir6.2亚单位。KATP通道通过将糖代谢、电位活动与细胞分泌胰岛素联系起来,维持血糖稳定。这两种基因突变导致胰岛素分泌异常,失活突变可导致胰岛素过度分泌,造成高胰岛素血症;激活突变可导致胰岛素分泌过少,同时引发与高胰岛素血症相反的表型,即糖尿病。这篇综述主要从KCNJ11和ABCC8基因突变在糖尿病及先天性高胰岛素血症的作用机制、临床特征、治疗等方面进行介绍。 展开更多
关键词 ABCC8基因 KCNJ11基因 先天性高胰岛素血症 新生儿糖尿病 KATP通道
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