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106例胎儿颈项透明层增厚的超声与遗传学产前诊断结果对照分析
1
作者 王咏梅 吴云 +1 位作者 吴丽君 张沁欣 《南京医科大学学报（自然科学版）》 CAS 北大核心 2024年第8期1076-1081,共6页
目的:探讨产前超声提示胎儿颈项透明层(nuchal translucency,NT)增厚的临床价值,并对比遗传学产前诊断结果。方法:对106例胎儿NT增厚的超声与遗传学产前诊断结果进行对比分析(所有胎儿均行染色体微阵列分析,其中有4例进行了全外显子测... 目的:探讨产前超声提示胎儿颈项透明层(nuchal translucency,NT)增厚的临床价值,并对比遗传学产前诊断结果。方法:对106例胎儿NT增厚的超声与遗传学产前诊断结果进行对比分析(所有胎儿均行染色体微阵列分析,其中有4例进行了全外显子测序,1例行SMN1基因检测),并跟踪妊娠结局。结果:共发现44例(41.51%)遗传学异常,2例临床意义不明性拷贝数变异。遗传学异常中共包含39例染色体异常(34例非整倍体异常和5例为致病性拷贝数变异)及5例基因异常(均为致病性或可能致病性变异)。随着NT厚度的增加,遗传学异常的发生率明显升高。44例遗传学异常胎儿中有38例(86.36%)合并其他超声异常,其中鼻骨发育不良占比最高。结论:发现胎儿NT增厚应首先考虑染色体异常尤其是非整倍体异常。NT增厚还与拷贝数变异及某些单基因遗传病有关。对于染色体微阵列阴性的NT增厚胎儿,可结合超声及家族史等综合考虑行全外显子检测。 展开更多
关键词 颈项透明层 产前超声 染色体微阵列分析 全外显子组测序
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基因组光学图谱技术在遗传病诊断中的应用 被引量：2
2
作者 许伊云 张沁欣 +1 位作者 胡平 许争峰 《现代妇产科进展》 北大核心 2023年第8期636-638,640,共4页
基因组结构变异是遗传病发生的重要原因之一。为了应对在结构变异检测中的诸多挑战,以高分辨率、长读长为特点的基因组光学图谱技术应运而生,目前在全面识别基因组结构变异、直观描绘染色体重排模式以及部分动态突变疾病的诊断等各方面... 基因组结构变异是遗传病发生的重要原因之一。为了应对在结构变异检测中的诸多挑战,以高分辨率、长读长为特点的基因组光学图谱技术应运而生,目前在全面识别基因组结构变异、直观描绘染色体重排模式以及部分动态突变疾病的诊断等各方面得到了初步应用。本文围绕基因组光学图谱技术的发展历程、工作流程及技术特点以及其于遗传病诊断中的应用展开阐述。 展开更多
关键词 基因组光学图谱技术 结构变异 遗传性疾病
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基因组光学图谱技术在产前诊断中的应用
3
作者 许伊云 张沁欣 +6 位作者 季修庆 周冉 罗春玉 王艳 孟露露 胡平 许争峰 《临床检验杂志》 CAS 2023年第7期481-485,共5页
目的探讨基因组光学图谱技术(optical genome mapping,OGM)应用于产前诊断的可行性及临床应用价值。方法收集2022年6月至8月因超声软指标异常或结构畸形于南京市妇幼保健院行羊膜腔穿刺的病例60例,常规进行染色体微阵列分析(chromosomal... 目的探讨基因组光学图谱技术(optical genome mapping,OGM)应用于产前诊断的可行性及临床应用价值。方法收集2022年6月至8月因超声软指标异常或结构畸形于南京市妇幼保健院行羊膜腔穿刺的病例60例,常规进行染色体微阵列分析(chromosomal microarray analysis,CMA)联合核型分析,平行进行OGM检测。以CMA联合核型分析的结果为对比,分析OGM在各类染色体变异中的检测效能。对于OGM额外检出的隐匿性重排使用荧光原位杂交验证。结果OGM与CMA联合核型分析在非整倍体、拷贝数变异、三倍体检测中的检出率差异无统计学意义(P<0.05)。OGM检测证实了6例存在染色体微重复的病例,确定了重复插入的位置及方向;额外检出了2例(3.3%)隐匿性易位,并确定了断裂点所处区间。结论OGM能以高分辨率一站式检测各种主要类型的结构变异并可明确重排模式及精细化断点,有望在产前诊断中成为CMA联合核型分析的可靠替代方案。 展开更多
关键词 基因组光学图谱技术 产前诊断 结构变异 染色体微阵列分析
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1例染色体结构变异无精症患者的纳米孔测序临床应用
4
作者 王亚 黄明涛 +4 位作者 刘安 周冉 张沁欣 胡平 许争峰 《临床检验杂志》 CAS 2022年第3期220-224,共5页
目的评价牛津纳米孔测序技术(oxford nanopore technologies,ONT)在诊断复杂结构变异中的临床应用价值。方法采集1例复杂结构变异的非梗阻性无精症患者外周血样本,以染色体G显带核型分析(karyotype analysis)与染色体微阵列分析(Chromos... 目的评价牛津纳米孔测序技术(oxford nanopore technologies,ONT)在诊断复杂结构变异中的临床应用价值。方法采集1例复杂结构变异的非梗阻性无精症患者外周血样本,以染色体G显带核型分析(karyotype analysis)与染色体微阵列分析(Chromosomal microarray analysis,CMA)为参考,进行纳米孔测序寻找致病原因,评价纳米孔测序对变异的检出能力。结果在该患者的基因组中发现,CMA检测出4个缺失,5个重复,共计9个临床意义不明的染色体拷贝数变异(VOUS),3例纯合子状态区段(regions of homozygosity,ROH)以及15q15.3区段缺失,内含PPIP5K1、CKMT1B、STRC、CATSPER2基因;纳米孔测序共检测出6260个缺失、5624个插入、115个重复、22个倒位、32个易位,共计12053个结构变异,能够注释5559个结构变异影响2406个基因;纳米孔测序鉴定出平衡易位46,XY,t(1;3)(q22;q28)与染色体核型结果46,XY,t(1;3)(q21;q27)基本一致,在Chr1:156359988-156363186区域存在3198 bp缺失,该区域影响的基因有TSACC、RHBG和FGF12。结论纳米孔测序技术可快速、高效、准确检测人外周血标本中染色体复杂结构变异和受影响的基因,可检测出传统检测方法无法检出的缺失片段,是常规方法的补充,具有重要的临床应用价值。 展开更多
关键词 纳米孔测序 结构变异 基因
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你是我世界里的那首单曲循环
5
作者 张沁欣 《课堂内外（高中版）（A版）》 2014年第11期42-42,共1页
人生如梦亦如幻,朝如晨露暮如歌。青春年华,我又怎能轻言放弃？ 姑娘,你是我奋斗青春里的独家记忆。 成长这么难,年少往往轻狂,叛逆到与世界为敌的感觉真的不好受。 其实我们每个人都不必做万人瞩目的太阳,我们可以做一朵独一无二的... 人生如梦亦如幻,朝如晨露暮如歌。青春年华,我又怎能轻言放弃？ 姑娘,你是我奋斗青春里的独家记忆。 成长这么难,年少往往轻狂,叛逆到与世界为敌的感觉真的不好受。 其实我们每个人都不必做万人瞩目的太阳,我们可以做一朵独一无二的云。云越聚越多,也会下起倾盆大雨。 展开更多
关键词 姑娘 世界 发光 青春
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