1型糖尿病患儿血清维生素A浓度变化 被引量：1

1

作者 陈永兴 卫海燕 +3 位作者 王凌飞 刘晓景 李春枝 张英娴 《临床和实验医学杂志》 2010年第21期1609-1609,1611,共2页

目的探讨维生素A与儿童1型糖尿病(T1DM)发病机制的关系。方法选取32例T1DM患儿为实验组,28例健康儿童为对照组。微量荧光法检测两组患者血清维生素A水平。结果 T1DM组的血清维生素A水平明显低于对照组,差异有显著性(P<0.01)。结论 1... 目的探讨维生素A与儿童1型糖尿病(T1DM)发病机制的关系。方法选取32例T1DM患儿为实验组,28例健康儿童为对照组。微量荧光法检测两组患者血清维生素A水平。结果 T1DM组的血清维生素A水平明显低于对照组,差异有显著性(P<0.01)。结论 1型糖尿病患儿存在维生素A缺乏情况,维生素A缺乏有可能通过对免疫调节的影响而导致T1DM。 展开更多

关键词 儿童 1型糖尿病 维生素A

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促性腺激素释放激素类似物应用国际共识(2019)推荐的促黄体生成素值对中国女童中枢性性早熟的诊断准确性研究 被引量：10

2

作者 林一凡 张英娴 +3 位作者 付东霞 袁淑娴 侯玉玮 卫海燕 《中国循证儿科杂志》 CSCD 北大核心 2023年第2期102-105,共4页

背景2019年促性腺激素释放激素类似物应用国际共识(简称国际共识)推荐的血清促黄体生成素(LH)对明确或排除中枢性性早熟CPP诊断有重要参考价值,但国内尚无验证。目的验证国际共识不同血清LH基础值截断值在中国CPP女童中的诊断水平,期望... 背景2019年促性腺激素释放激素类似物应用国际共识(简称国际共识)推荐的血清促黄体生成素(LH)对明确或排除中枢性性早熟CPP诊断有重要参考价值,但国内尚无验证。目的验证国际共识不同血清LH基础值截断值在中国CPP女童中的诊断水平,期望能减少不必要的促性腺激素释放激素(GnRH)兴奋试验。设计诊断准确性研究。方法以中国《中枢性性早熟诊断与治疗专家共识(2022版)》中LH(化学发光法)推荐值(LH峰值≥5 IU·L^(-1)且LH峰/FSH峰值≥0.6时结合临床)作为CPP诊断的金标准,以国际共识推荐的2个LH截断值(0.83和0.20 IU·L^(-1))为待测标准,纳入符合性早熟诊断标准、无月经初潮的、乳房发育Tanner≤Ⅲ期的、行GnRH兴奋试验的4~9岁女童,排除外周性性早熟等。采集患儿的年龄、身高、体重、身体质量指数(BMI)、青春期Tanner分期、性腺轴激素及性激素、骨龄、垂体MR和子宫卵巢超声等临床资料。主要结局指标不同血清LH基础值截断值诊断CPP的敏感度和特异度。结果352例性早熟女童进入本文分析,金标准诊断CPP 203例,单纯乳房发育(PT)149例;352例平均年龄(7.3±1.0)岁,平均身高(130.6±10.3)cm;CPP女童的年龄、身高、骨龄、血清LH基础值、卵泡刺激素(FSH)基础值、LH/FSH和雌二醇均高于PT女童,差异均有统计学意义。血清LH基础值≥0.83 IU·L^(-1)的特异度(100%,95%CI:97%~100%)高于血清LH基础值<0.20 IU·L^(-1)(45%,95%CI:37%~53%)和~0.82 IU·L^(-1)(56%,95%CI:47%~63%)。血清LH基础值≥0.83 IU·L^(-1)的CPP女童乳房Tanner分期、骨龄、骨龄与实际年龄差值均高于<0.83 IU·L^(-1)的CPP女童,垂体高度小于<0.83 IU·L^(-1)的CPP女童,差异均有统计学意义(P<0.05)。结论采用化学发光法检测性早熟患儿性腺激素时,血清LH基础值≥0.83 IU·L^(-1)时结合临床可诊断CPP,无需行GnRH兴奋试验;LH<0.20 IU·L^(-1)不能作为CPP的排除标准,需结合临床特征选择性行GnRH兴奋试验协助诊断。 展开更多

关键词 中枢性性早熟 促黄体生成素 促性腺激素释放激素兴奋试验 性早熟

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运动与膳食干预治疗儿童代谢综合征68例 被引量：1

3

作者 李春枝 郝会民 +1 位作者 刘晓景 张英娴 《中国当代医药》 2013年第23期75-76,共2页

目的研究运动与膳食对治疗儿童代谢综合征的作用,确定儿童代谢综合征的最佳治疗状态。方法将68例儿童代谢综合征患儿分为3组,第一组为运动干预治疗组:引导儿童患者每天坚持半小时的慢跑活动;第二组为膳食干预治疗组:合理搭配食物的营养... 目的研究运动与膳食对治疗儿童代谢综合征的作用,确定儿童代谢综合征的最佳治疗状态。方法将68例儿童代谢综合征患儿分为3组,第一组为运动干预治疗组:引导儿童患者每天坚持半小时的慢跑活动;第二组为膳食干预治疗组:合理搭配食物的营养素,注意蔬菜、水果、奶制品、肉类的配比;第三组为运动与膳食干预治疗组:引导儿童患者每天坚持半小时的慢跑活动,合理搭配食物的营养素,注意蔬菜、水果、奶制品、肉类的配比。比较3组干预治疗前后的疗效。结果 3组患儿干预前后代谢综合征症状都有明显改善,第一、二组干预治疗前后,总有效率分别为73.91%和78.26%,差异有统计学意义(P<0.05),第三组干预治疗前后总有效率为95.45%,差异有统计学意义(P<0.01),第三组与第一组相比差异有统计学意义(P<0.05),第三组与第二组相比差异有统计学意义(P<0.05)。结论运动与膳食干预都可以改善儿童代谢综合征的症状,而运动与膳食干预相结合对改善儿童代谢综合征症状的效果更显著。 展开更多

关键词 运动 膳食 干预治疗 儿童代谢综合征

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136例1型糖尿病儿童血糖管理现状及影响因素、干预对策分析 被引量：2

4

作者 刘芳 沈凌花 +3 位作者 陈琼 张英娴 卫海燕 陈永兴 《山西职工医学院学报》 CAS 2018年第6期6-8,共3页

目的:了解1型糖尿病(T1DM)儿童血糖管理现状及影响因素,分析干预对策。方法:选择136例T1DM患儿为研究对象,收集其临床资料分析,结合其血液标本检测结果,分析其其管理现状及其影响因素。结果:136例T1DM患儿中37. 50%的患儿血糖控制良好,9... 目的:了解1型糖尿病(T1DM)儿童血糖管理现状及影响因素,分析干预对策。方法:选择136例T1DM患儿为研究对象,收集其临床资料分析,结合其血液标本检测结果,分析其其管理现状及其影响因素。结果:136例T1DM患儿中37. 50%的患儿血糖控制良好,98. 53%的患儿体重较低或正常,72. 06%的患儿进行饮食控制,50. 00%的患儿周运动时间<200 min,67. 65%的患儿年复诊次数<4次,66. 17%的患儿月SMBG次数<30次;未进行饮食控制、周运动时间<200 min、月SMBG次数<30次是血糖控制的危险因素。结论:仍有部分T1DM患儿血糖控制未达标,针对血糖控制的危险因素,采取合理膳食,制定运动计划,养成血糖自我监测习惯等改进措施,或可改善T1DM血糖控制效果欠佳的现状。 展开更多

关键词 1型糖尿病 儿童 血糖管理 影响因素 干预对策

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1型糖尿病儿童血糖控制及生活质量状况调查 被引量：3

5

作者 刘芳 张英娴 卫海燕 《滨州医学院学报》 2019年第1期24-26,共3页

目的调查1型糖尿病(T1DM)儿童血糖控制与生活质量的状况。方法随机抽取98例1型糖尿病患儿展开调查,采集患儿血液标本,并使用生存质量测定量表对患儿血糖控制情况与生活质量状况进行评价分析。结果 98例患儿糖化血红蛋白水平为(7. 63... 目的调查1型糖尿病(T1DM)儿童血糖控制与生活质量的状况。方法随机抽取98例1型糖尿病患儿展开调查,采集患儿血液标本,并使用生存质量测定量表对患儿血糖控制情况与生活质量状况进行评价分析。结果 98例患儿糖化血红蛋白水平为(7. 63±1. 97)%; T1DM儿童血糖控制情况与年龄、病程、糖尿病饮食、血糖自我监测、糖尿病教育、居住地、经济水平有关;低龄、病程较短、饮食管理、频繁监测血糖水平、接受糖尿病教育均为T1DM儿童良好控制血糖水平的保护因素;血糖控制良好组生活质量量表生理功能、心理社会功能评分与总分显著高于血糖控制不佳组。结论 T1DM儿童血糖控制水平与生活质量有待提高,可通过加强饮食管理、血糖监测与疾病教育等途径提高血糖控制水平进而提高生活质量。 展开更多

关键词 T1DM 儿童 血糖控制 生活质量

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1例AQP2基因突变所致肾性尿崩症患儿临床特点及基因突变情况的分析 被引量：1

6

作者 张英娴 崔岩 +2 位作者 付东霞 陈永兴 卫海燕 《当代医药论丛》 2020年第22期141-142,共2页

肾性尿崩症是一种罕见的肾小管功能异常性疾病,也是一种遗传性疾病。水通道蛋白2(AQP2)基因突变是引起性尿崩症的原因之一。本文主要是对1例水通道蛋白2(AQP2)基因突变所致肾性尿崩症患儿的临床特点及基因突变情况进行分析。

关键词 肾性尿崩症 水通道蛋白2 基因突变 精氨酸加压素

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维生素A对1型糖尿病患儿残存胰岛β细胞功能的保护作用 被引量：8

7

作者 陈永兴 陈琼 +4 位作者 张英娴 刘芳 杨海花 毋盛楠 卫海燕 《中国当代儿科杂志》 CAS CSCD 北大核心 2018年第12期1020-1023,共4页

目的探讨维生素A对1型糖尿病(T1DM)残存胰岛β细胞功能的保护作用及其机制。方法 46例T1DM患儿(病程0.5～1年)随机分为干预组(23例)和未干预组(23例),两组均予以胰岛素治疗,干预组服用维生素A(每日1500～2000IU),并以25例健康儿童为对... 目的探讨维生素A对1型糖尿病(T1DM)残存胰岛β细胞功能的保护作用及其机制。方法 46例T1DM患儿(病程0.5～1年)随机分为干预组(23例)和未干预组(23例),两组均予以胰岛素治疗,干预组服用维生素A(每日1500～2000IU),并以25例健康儿童为对照组。计算两组T1DM患儿的每日胰岛素用量,并分别于干预前、干预3个月后检测糖化血红蛋白(HbA1C)、激发后血清C-肽、血清维生素A、血清白细胞介素-17(IL-17)水平。结果维生素A干预前,干预组和未干预组T1DM患儿的血清维生素A水平均低于对照组(P<0.01),其IL-17水平均高于对照组(P<0.01)。维生素A干预3个月后,干预组血清IL-17水平、每日胰岛素用量低于未干预组(P<0.05),激发后C肽水平高于未干预组(P<0.05)。结论维生素A可以保护残存胰岛β细胞功能,机制可能与维生素A改善T1DM患儿IL-17的异常分泌有关。 展开更多

关键词 1型糖尿病 残存胰岛β细胞功能 维生素A 白细胞介素-17 儿童

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1型糖尿病患儿血清IL-17水平变化及维生素A对其的影响 被引量：4

8

作者 陈永兴 陈琼 +3 位作者 张英娴 杨海花 刘芳 卫海燕 《儿科药学杂志》 CAS 2019年第4期12-14,共3页

目的:探讨1型糖尿病(T1DM)患儿血清白细胞介素-17(IL-17)水平变化及维生素A对其的调节作用。方法:选取54例来我院就诊的T1DM患儿,随机分为未干预组29例和维生素A干预组25例,两组均予以常规糖尿病综合治疗,维生素A干预组每日服用维生素A ... 目的:探讨1型糖尿病(T1DM)患儿血清白细胞介素-17(IL-17)水平变化及维生素A对其的调节作用。方法:选取54例来我院就诊的T1DM患儿,随机分为未干预组29例和维生素A干预组25例,两组均予以常规糖尿病综合治疗,维生素A干预组每日服用维生素A 2 000 U,分别于干预前、干预后3个月留取血清-80℃保存,检测患儿血清IL-17及维生素A水平,并与同期于儿童保健科健康体检的28例健康儿童进行对照研究。结果:未干预组和维生素A干预组IL-17水平均高于对照组(均P<0.01),血清维生素A水平均低于对照组(均P<0.01)。维生素A干预组干预后3个月的血清IL-17水平低于干预前(P<0.01);未干预组治疗前后的血清IL-17水平比较差异无统计学意义(t=1.42,P>0.05)。结论:T1DM患儿血清IL-17水平明显升高,维生素A干预可以降低T1DM患儿血清IL-17水平。 展开更多

关键词 维生素A 1型糖尿病 白细胞介素-17 儿童

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对1例线粒体乙酰乙酰辅酶A硫解酶缺陷症患儿的病情进行诊断及基因分析的报告

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作者 张英娴 陈永兴 +1 位作者 崔岩 卫海燕 《当代医药论丛》 2021年第1期162-163,共2页

本文对在河南省儿童医院内分泌遗传代谢科接受诊治的1例线粒体乙酰乙酰辅酶A硫解酶缺陷症(Mitochondrial acetoacetyl-CoA thiolase deficiency,ACAT1)患儿的诊断结果及基因分析结果进行研究。采用PCR扩增直接测序技术对该患儿及其父母A... 本文对在河南省儿童医院内分泌遗传代谢科接受诊治的1例线粒体乙酰乙酰辅酶A硫解酶缺陷症(Mitochondrial acetoacetyl-CoA thiolase deficiency,ACAT1)患儿的诊断结果及基因分析结果进行研究。采用PCR扩增直接测序技术对该患儿及其父母ACAT1基因12个外显子的全部编码进行扩增和Sanger测序,结果显示,该患儿的ACAT1基因存在复合杂合突变,其c.1142T>C的杂合变异来源于母亲,其c.928G>C的杂合变异来源于父亲。本次研究的结果符合常染色体隐性遗传学的特点。 展开更多

关键词 ACAT1 诊断结果 基因分析 染色体隐性遗传学

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分型不明的婴幼儿糖尿病病因学探讨

10

作者 沈凌花 卫海燕 +7 位作者 张英娴 陈琼 刘芳 刘晓景 杨海花 崔岩 陈永兴 杨威 《临床儿科杂志》 CAS CSCD 北大核心 2019年第8期594-597,共4页

目的探讨分型不明的婴幼儿糖尿病的病因。方法回顾分析2013年-2016年收治,3岁内起病的自身抗体阴性胰岛素依赖1型糖尿病(T1DM)患儿的临床资料。结果共收集19例患儿,男12例、女7例,起病年龄8个月~3岁;主要症状为乏力、消瘦、多饮、多尿;... 目的探讨分型不明的婴幼儿糖尿病的病因。方法回顾分析2013年-2016年收治,3岁内起病的自身抗体阴性胰岛素依赖1型糖尿病(T1DM)患儿的临床资料。结果共收集19例患儿,男12例、女7例,起病年龄8个月~3岁;主要症状为乏力、消瘦、多饮、多尿;糖化血红蛋白8.6%~12%,合并酮症酸中毒14例;19例患儿的胰岛细胞抗体(ICA)、谷氨酸脱羧酶抗体(GAD65-Ab)、胰岛素抗体(IAA)均为阴性,胰岛素水平正常偏低。采用二代测序及甲基化MLPA方法检测28个糖尿病相关基因,2例患儿阳性;其中1例携带HNF1Ac.1699G>A,为已报道的杂合突变,来自其血糖正常的母亲;另1例携带CEL基因的c.2214delT,为尚未见报道的杂合突变,来自其空腹血糖正常的父亲。结论自身抗体阴性T1DM与单基因糖尿病之间存在交叉与重叠,二代测序对早期明确诊断有重要意义。 展开更多

关键词 糖尿病 婴幼儿 基因突变 单基因糖尿病

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PLOD2基因变异致Bruck综合征2型临床及基因分析

11

作者 郝会民 沈凌花 +3 位作者 张英娴 刘晓景 卫海燕 曹冰燕 《临床儿科杂志》 CAS CSCD 北大核心 2021年第11期843-846,共4页

目的探讨PLOD 2基因变异致Bruck综合征2型的临床特征及基因特点。方法回顾分析1例Bruck综合征2型患儿的临床资料,并复习相关文献。结果男性患儿,1岁8个月,因生后先天性关节挛缩、反复骨折就诊。二代测序示患儿PLOD 2基因存在c.1829G>... 目的探讨PLOD 2基因变异致Bruck综合征2型的临床特征及基因特点。方法回顾分析1例Bruck综合征2型患儿的临床资料,并复习相关文献。结果男性患儿,1岁8个月,因生后先天性关节挛缩、反复骨折就诊。二代测序示患儿PLOD 2基因存在c.1829G>C和c.1559dupC复合杂合变异,分别来源于表型正常的父母。c.1829G>C为HGMD及ClinVar数据库未报道过的变异位点,经ACMG指南评估为可能致病。结论新的变异位点c.1829G>C扩大了PLOD 2基因变异谱,多发骨折、先天性关节挛缩为PLOD 2基因变异导致Bruck综合征2型主要临床特征,早期诊断并给予双膦酸盐治疗可改善预后。 展开更多

关键词 PLOD 2基因 Bruck综合征2型 多发骨折 先天性关节挛缩 双膦酸盐

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维生素B_(12)、维生素BT片联合甜菜碱治疗以肾损伤为首发症状的甲基丙二酸尿症的疗效及预后 被引量：2

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作者 郝会民 张英娴 李小卉 《中国医院用药评价与分析》 2018年第3期356-358,共3页

目的:探讨维生素B_(12)、维生素BT片联合甜菜碱治疗以肾损伤为首发症状的甲基丙二酸尿症的疗效及预后。方法:回顾性选取2014年10月—2017年10月收治的以肾损伤为首发症状的甲基丙二酸尿症患儿70例,根据对大剂量维生素B_(12)是否有效分... 目的:探讨维生素B_(12)、维生素BT片联合甜菜碱治疗以肾损伤为首发症状的甲基丙二酸尿症的疗效及预后。方法:回顾性选取2014年10月—2017年10月收治的以肾损伤为首发症状的甲基丙二酸尿症患儿70例,根据对大剂量维生素B_(12)是否有效分为观察组和对照组,每组35例。对照组患儿对维生素B_(12)治疗无效,故给予特殊配方奶粉和左旋肉碱治疗;观察组患儿对维生素B_(12)治疗有效,故给予维生素B_(12)、维生素BT片联合甜菜碱治疗。观察两组患儿的临床疗效和预后情况。结果:观察组患儿的总有效率为94.3%(33/35),明显高于对照组的71.4%(25/35),差异有统计学意义(P<0.05);观察组患儿的预后情况明显优于对照组,差异有统计学意义(P<0.05)。结论:维生素B_(12)、维生素BT片联合甜菜碱治疗以肾损伤为首发症状的甲基丙二酸尿症的疗效显著,预后较好。 展开更多

关键词 肾损伤 首发症状 甲基丙二酸尿症 临床疗效 预后

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出生巨大儿儿童期体格发育状况及对胰岛素抵抗的影响 被引量：2

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作者 刘芳 张英娴 卫海燕 《山西职工医学院学报》 CAS 2017年第6期13-15,共3页

目的:探讨出生巨大儿儿童期体格发育状况及对胰岛素抵抗的影响。方法:对20052006年建立的巨大儿队列于20152016年进行随访,抽取60名对象为研究对象,同期选择选取20052006年出生的60例正常体重儿作为正常对照组,两组对象均进行身高体重... 目的:探讨出生巨大儿儿童期体格发育状况及对胰岛素抵抗的影响。方法:对20052006年建立的巨大儿队列于20152016年进行随访,抽取60名对象为研究对象,同期选择选取20052006年出生的60例正常体重儿作为正常对照组,两组对象均进行身高体重的测量以及空腹血糖(FBG)、胰岛素水平的测量,计算体质指数(BMI)和胰岛素抵抗(HOMA-IR)指数,比较两组对象体格发育状况,并分析体格发育状况与胰岛素抵抗关系。结果:巨大儿组的平均体质指数高于正常对照组,巨大儿组肥胖人数比例高于对照组,差异均有统计学意义(P<0.05);巨大儿组IR指数为(2.98±1.43),健康对照组IR指数为(2.21±1.21),两组IR指数比较差异有统计学意义(P<0.05),Spearman相关分析发现IR指数与儿童体质量正相关。结论:巨大儿发生儿童期肥胖以及儿童期胰岛素抵抗的危险性较高,在巨大儿的生长过程中应该注意合理饮食及运动干预,早期预防代谢性疾病的发生。 展开更多

关键词 巨大儿 儿童期 体格发育状况 胰岛素抵抗

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西罗莫司治疗二氮嗪无效型先天性高胰岛素血症回顾性分析

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作者 陈琼 吴雪 +6 位作者 王小红 陈永兴 张英娴 李杨世玉 杨海花 毋盛楠 卫海燕 《中华内分泌代谢杂志》 CAS CSCD 北大核心 2024年第9期740-745,共6页

目的探讨西罗莫司治疗二氮嗪治疗无效型先天性高胰岛素血症(congenital hyperinsulinism,CHI)的有效性及安全性,总结单中心诊治经验。方法回顾性分析2017年1月至2022年12月郑州大学附属儿童医院收治的5例二氮嗪治疗无效后应用西罗莫司... 目的探讨西罗莫司治疗二氮嗪治疗无效型先天性高胰岛素血症(congenital hyperinsulinism,CHI)的有效性及安全性,总结单中心诊治经验。方法回顾性分析2017年1月至2022年12月郑州大学附属儿童医院收治的5例二氮嗪治疗无效后应用西罗莫司治疗的CHI患儿临床资料,对西罗莫司治疗CHI的疗效及安全性进行评估。结果研究共纳入5例患儿,其中男性3例、女性2例。患儿发病年龄1~90 d,起病表现为精神差(2/5)、抽搐(3/5),血糖1.1~2.3 mmol/L,同期胰岛素13.52~70.53μIU/mL,组织学分型2例为弥漫型,3例未知。经基因检测确诊,全外显子基因检测发现1例未经报道新变异(ABCC8 exon 2528 del)。5例患儿中,3例应用二氮嗪及奥曲肽治疗无效后应用西罗莫司,1例患儿二氮嗪治疗无效后应用西罗莫司,1例应用二氮嗪及奥曲肽治疗无效,接受胰腺大部分切除术后仍反复低血糖,应用西罗莫司。5例患儿开始应用西罗莫司的年龄为1~20个月,西罗莫司最大剂量1.2~3.2 mg·m^(-2)·d^(-1),用药时间2~12个月,1例应用西罗莫司完全有效,4例部分有效,出院后单用西罗莫司或联合CHI常规治疗,血糖平稳。患儿随访中存在非感染性腹泻、癌胚抗原升高、三酰甘油升高、肝酶升高。结论西罗莫司在二氮嗪治疗无效的CHI患者中应用有一定疗效,短期应用安全性较好,但远期疗效及安全性尚不明确,尚需多中心研究进一步明确疗效及安全性。 展开更多

关键词 西罗莫司 先天性高胰岛素血症 ABCC8基因

原文传递

PDE4D基因新发变异致肢端发育不良2型1例

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作者 张英娴 李倩影 +2 位作者 杨海花 陈永兴 卫海燕 《中华医学遗传学杂志》 CAS CSCD 2024年第3期383-384,共2页

女,8个月21 d龄,系G3P1,胎龄35+5周剖宫产术娩出,出生体质量为1.5 kg。母孕期脐动脉血流高,球拍状胎盘。出生后因"早产儿、低出生体质量,宫内发育迟缓"在当地市妇幼保健院住院治疗14 d,好转出院。2022年4月17日至2022年5月18... 女,8个月21 d龄,系G3P1,胎龄35+5周剖宫产术娩出,出生体质量为1.5 kg。母孕期脐动脉血流高,球拍状胎盘。出生后因"早产儿、低出生体质量,宫内发育迟缓"在当地市妇幼保健院住院治疗14 d,好转出院。2022年4月17日至2022年5月18日在河南省儿童医院因"肺静脉连接部分异常,房间隔缺损,重症肺炎,心功能不全,急性呼吸衰竭"治疗,期间行"部分型肺静脉畸形引流矫治术+房间隔缺损组织补片修补术",出院后口服强心、利尿药物治疗。生长发育史:4月龄会竖头,现不会坐。父母系非近亲婚配,否认家族史。间断哭闹后憋气1月,纳差7 d、咳嗽4 d、喘息2 d。术后6月即1月前哭闹后憋气,发作2次,发作时伴全身发绀、四肢肌张力增高、头后背,时间持续约1~2 min;7 d前再次出现哭闹后憋气,约每2日1次,伴四肢肌张力低、双手张开、双眼凝视,约持续5~10 s可缓解,家属给予自备制氧机吸氧,吸氧在3 L/min,稍好转。 展开更多

关键词 房间隔缺损 利尿药物 市妇幼保健院 母孕期 重症肺炎 宫内发育迟缓 出院后 近亲婚配

原文传递

KMT2A基因变异所致Wiedemann-Steiner综合征患儿3例的临床特征及遗传学分析

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作者 王梦琴 张耀东 +7 位作者 陈佳佳 张子夏 胡家倩 王曦 赵艺璇 张英娴 卫海燕 陈永兴 《山东大学学报（医学版）》 CAS 北大核心 2024年第6期76-81,115,共7页

目的探讨3例Wiedemann-Steiner综合征(Wiedemann-Steiner syndrome,WSS)患儿的临床特征及遗传学病因,提高对该病的认识。方法回顾性分析2016年8月至2022年7月郑州大学附属儿童医院内分泌遗传代谢科就诊的3例WSS患儿的一般资料、临床特... 目的探讨3例Wiedemann-Steiner综合征(Wiedemann-Steiner syndrome,WSS)患儿的临床特征及遗传学病因,提高对该病的认识。方法回顾性分析2016年8月至2022年7月郑州大学附属儿童医院内分泌遗传代谢科就诊的3例WSS患儿的一般资料、临床特点、生长激素激发试验等实验室检测、垂体磁共振等影像学检查结果,予以重组人生长激素(recombinant human growth hormone,rhGH)治疗,对先证者及家系进行遗传学检测。结果3例WSS患儿中男2例、女1例,4.8~11.3岁,均因身材矮小就诊,伴智力落后、特殊面容、多毛;病例3生长激素激发试验结果提显示生长激素缺乏,且伴骨龄明显落后;3例患儿垂体磁共振均正常,均予rhGH治疗1~5年,身高分别增加0.9 SD、1 SD、2.2 SD,其中病例3随访至终身高为157.9 cm。基因检测结果示KMT2A基因杂合变异,分别为chr11:118353970-118356519区域存在2.5 Kb片段的杂合缺失、c.11081delp.K3694Sfs*3、c.5803-3T>G,3例基因变异均为未报道过的新变异,最终诊断WSS。结论对表现为生长发育迟缓、智力落后、特殊面容、多毛症等患儿需考虑WSS,上述发现拓宽了KMT2A基因的变异谱和临床表型谱。 展开更多

关键词 Wiedemann-Steiner综合征 重组人生长激素 KMT2A基因

原文传递

极长链酰基辅酶A脱氢酶缺乏症一例临床及基因检测结果分析 被引量：10

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作者 张英娴 崔岩 +1 位作者 陈永兴 卫海燕 《中华内分泌代谢杂志》 CAS CSCD 北大核心 2016年第4期309-311,共3页

对郑州市儿童医院内分泌遗传代谢科诊断的1例极长链酰基辅酶A脱氢酶缺乏症（VLCADD）患儿的临床特点进行分析，并采取外周血应用PCR扩增及直接测序技术对患儿及其父母、妹妹的极长链酰基辅酶A脱氢酶（VLCAD）基因20个外显子全部编码区... 对郑州市儿童医院内分泌遗传代谢科诊断的1例极长链酰基辅酶A脱氢酶缺乏症（VLCADD）患儿的临床特点进行分析，并采取外周血应用PCR扩增及直接测序技术对患儿及其父母、妹妹的极长链酰基辅酶A脱氢酶（VLCAD）基因20个外显子全部编码区及前后10bp的剪切区分别进行PCR扩增并Sanger测序。结果显示，患儿急性起病，临床表现为反复呕吐、精神差、肝功能、心肌酶激酶异常增高，1岁时曾因为肝损伤被诊断为“Reye综合征”。基因检测结果提示，患者E14c．1349G〉A，p．R450H（杂合）；E15c．1532G〉A，p．R511Q（杂合）；父亲：E15：c．1532G〉A，p．511Q（杂合）；母亲：E14：c．1349G〉A，p．R450H（杂合）；妹妹：E14c．1349G〉A，p．R450H（杂合）；患者的致病基因来源于母亲，其妹妹则为携带者。 展开更多

关键词 极长链酰基辅酶A脱氢酶 极长链酰基辅酶A脱氢酶缺乏症 肌疾病 串联质谱 基因诊断

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尼古丁对白细胞介素-1β诱导的软骨细胞炎性反应及核因子-κB信号通路的影响 被引量：9

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作者 窦浚峰 海国栋 +2 位作者 封青川 张英娴 白晓枫 《中华实验外科杂志》 CAS CSCD 北大核心 2018年第5期885-887,共3页

目的 观察尼古丁对白细胞介素-1β（IL-1β）诱导的软骨细胞炎性反应及核因子-κB（NF-κB）信号通路的影响.方法 通过Ⅱ型胶原酶消化分离大鼠原代软骨细胞,并利用噻唑蓝（MTF）法检测10-8、10-7、10-6、10-5 mol/L尼古丁对软骨细胞活... 目的 观察尼古丁对白细胞介素-1β（IL-1β）诱导的软骨细胞炎性反应及核因子-κB（NF-κB）信号通路的影响.方法 通过Ⅱ型胶原酶消化分离大鼠原代软骨细胞,并利用噻唑蓝（MTF）法检测10-8、10-7、10-6、10-5 mol/L尼古丁对软骨细胞活力的影响.随后软骨细胞分为5组,分别为正常组（不含任何药物刺激）,模型组（10 μmol/L IL-1β）,尼古丁低、中、高剂量组（10-8、10-7、10-6 mol/L＋ 10μmol/L IL-1β）.MTT法检测各组细胞活力,酶联免疫吸附试验（ELISA）检测肿瘤坏死因子-α（TNF-α）,白细胞介素-γ（IFN-γ）及IL-6含量,Western blot检测各组细胞中诱导型一氧化氮合酶（iNOS）、p-NF-κB p65及p-IκBα表达量.结果 与正常组比较,10-8、10-7、10-6 mol/L尼古丁（0.52 ±0.05、0.64±0.06、0.78±0.07）显著提高软骨细胞活力（P=0.032、0.004、0.000）.与正常组比较,模型组中软骨细胞活力降低,TNF-α、IFN-γ及IL-6含量[（8.73±0.84）、（17.24±1.76）、（2.78 ±0.21） ng/L]提高（P =0.002、0.001、0.001）,iNOS、p-NF-κB p65及p-IκBα表达量上调.与正常组比较,尼古丁低、中、高剂量组中细胞活力提高,TNF-α、IFN-γ及IL-6含量降低[低剂量组（6.61±0.14）、（15.36±1.33）、（2.29±0.19） ng/L,P=0.004、0.000、0.000;中剂量组（5.52±0.50）、（13.23±1.27）、（1.82±0.17） ng/L,P=0.007、0.000、0.000;高剂量组（3.93±0.40）、（10.45±1.04）、（1.54±0.15） ng/L,P=0.005、0.000、0.000],p-IκBα表达量下调,尼古丁中、高剂量组中iNOS及p-NF-κB p65表达量显著下调（中剂量组：0.38±0.04、0.40±0.04,P=0.008、0.000;高剂量组：0.31±0.30、0.30±0.05,P=0.000、0.000）.结论 一定剂量尼古丁能通过抑制NF-κB信号通路来抑制IL-1β诱导的软骨细胞炎性反应. 展开更多

关键词 尼古丁 白细胞介素-1Β 软骨细胞 炎症 核因子-ΚB信号通路

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1型糖尿病患儿血清维生素A浓度变化及其与Th1/Th2平衡相关性 被引量：3

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作者 陈永兴 卫海燕 +4 位作者 李春枝 张英娴 王会贞 刘晓景 刘芳 《中国儿童保健杂志》 CAS 北大核心 2012年第5期404-405,423,共3页

【目的】探讨1型糖尿病(type 1diabetes mellitus,T1DM)患儿血清维生素A浓度变化及其与辅助性T淋巴细胞Th1/Th2平衡相关性,了解维生素A在儿童TIDM中的作用。【方法】选取32例T1DM患儿为实验组,28例健康儿童为对照组,微量荧光法检测两组... 【目的】探讨1型糖尿病(type 1diabetes mellitus,T1DM)患儿血清维生素A浓度变化及其与辅助性T淋巴细胞Th1/Th2平衡相关性,了解维生素A在儿童TIDM中的作用。【方法】选取32例T1DM患儿为实验组,28例健康儿童为对照组,微量荧光法检测两组血清维生素A水平,酶联免疫吸附(ELISA)法检测培养上清液中干扰素-γ(IFN-γ)、白细胞介素-4(IL-4)水平变化;【结果】1)T1DM组的血清维生素A水平明显低于对照组(P<0.01);2)T1DM组PBMC产生IFN-γ水平高于对照组(P<0.01),IFN-γ/IL-4比值明显高于对照组(P<0.01);3)二组血清维生素A浓度与PBMC产生IFN-γ水平皆呈负相关(P<0.05或<0.01),与IL-4水平均无相关性(P均>0.05),与IFN-γ/IL-4比值皆呈负相关(P<0.01或<0.01)。【结论】T1DM患儿存在维生素A缺乏,其与T1DM患儿Th1/Th2失衡关系密切。 展开更多

关键词 维生素A 1型糖尿病 辅助性T淋巴细胞 儿童

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维生素A与儿童1型糖尿病及酮症酸中毒的相关性研究 被引量：2

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作者 陈永兴 郝会民 +2 位作者 张英娴 杨海花 刘芳 《中国实用医刊》 2015年第22期16-17,共2页

目的：探讨血清维生素A水平与儿童1型糖尿病（T1DM）及酮症酸中毒（DKA）的相关性。方法选择2011年5月至2013年6月住院的131例患儿，其中62例为新发T1DM患儿，包括非酮症酸中毒组（非DKA组）23例，酮症酸中毒组（DKA组）39例，其余69例... 目的：探讨血清维生素A水平与儿童1型糖尿病（T1DM）及酮症酸中毒（DKA）的相关性。方法选择2011年5月至2013年6月住院的131例患儿，其中62例为新发T1DM患儿，包括非酮症酸中毒组（非DKA组）23例，酮症酸中毒组（DKA组）39例，其余69例患儿为对照组，高效液相色谱法检测三组血清维生素A水平。结果对照组血清维生素 A 水平[（1.13±0.41）μmol／L]明显高于非 DKA 组[（0.51±0.34）μmol ／L]、DKA组[（0.31±0.23）μmol ／L]（P＜0.01）；而非DKA组的血清维生素 A水平高于DKA组（ P＜0.05）。结论维生素A与儿童T1DM和DKA的发生可能存在关联；维生素A在儿童T1DM发病中可能有潜在的保护效应。 展开更多

关键词 维生素A 1型糖尿病 酮症酸中毒 儿童

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