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张一茹、李倩、张菁菁作品欣赏
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作者 张一茹 李倩 张菁菁 《美化生活》 2022年第29期0003-0003,共1页
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维生素B_(12)联合吡仑帕奈治疗脑卒中后局灶性癫痫的效果
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作者 张菁菁 《中外医学研究》 2024年第1期135-139,共5页
目的:评价维生素B_(12)联合吡仑帕奈治疗脑卒中后局灶性癫痫的效果。方法:选取2019年2月—2022年10月盱眙县人民医院神经内科收治的132例脑卒中后局灶性癫痫患者。根据随机数表法将其分为对照组和试验组,各66例。两组均积极治疗原发病,... 目的:评价维生素B_(12)联合吡仑帕奈治疗脑卒中后局灶性癫痫的效果。方法:选取2019年2月—2022年10月盱眙县人民医院神经内科收治的132例脑卒中后局灶性癫痫患者。根据随机数表法将其分为对照组和试验组,各66例。两组均积极治疗原发病,对照组给予吡仑帕奈片,试验组在对照组基础上给予维生素B_(12)片。比较两组治疗后临床疗效,治疗前后动态脑电图(AEEG)指标、糖脂代谢、神经功能、认知功能、社会功能及不良反应。结果:治疗后,试验组总有效率高于对照组,差异有统计学意义(P<0.05)。治疗后,两组β波,α波数目均降低,试验组β波,α波数目均低于对照组,差异有统计学意义(P<0.05)。治疗前后,两组空腹血糖(FBG)和总胆固醇(TC)比较,差异无统计学意义(P>0.05)。治疗后,两组威斯康星卡片分类测验(WCST)评分升高,美国国立卫生研究院卒中量表(NIHSS)评分、社会功能缺陷筛选量表(SDSS)评分均降低,试验组WCST评分高于对照组,NIHSS评分、SDSS评分均低于对照组,差异有统计学意义(P<0.05)。试验组不良反应发生率低于对照组,差异有统计学意义(P<0.05)。结论:维生素B_(12)联合吡仑帕奈治疗脑卒中后局灶性癫痫的效果显著,能有效改善患者神经及认知功能,不良反应少。 展开更多
关键词 动态脑电图 维生素B_(12) 吡仑帕奈 脑卒中后局灶性癫痫
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中小企业安全生产协同治理路径与机制
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作者 刘素霞 杜江霞 +1 位作者 梅强 张菁菁 《中国安全生产科学技术》 CAS CSCD 北大核心 2023年第11期49-54,共6页
为解决中小企业安全生产治理困境,以行动者网络理论为分析框架,在对相关主体参与动因、目标、功能和障碍分析的基础上,构建中小企业安全生产协同治理的行动者网络,提出协同治理路径,设计中小企业安全生产多元监管机制、社会化服务机制... 为解决中小企业安全生产治理困境,以行动者网络理论为分析框架,在对相关主体参与动因、目标、功能和障碍分析的基础上,构建中小企业安全生产协同治理的行动者网络,提出协同治理路径,设计中小企业安全生产多元监管机制、社会化服务机制和供应链治理机制。研究结果表明:中小企业安全生产治理需要相关利益主体协作,发挥多元监管推力和多样服务拉力的共同作用。研究结果可为政府应急管理部门加强安全生产治理提供理论指导。 展开更多
关键词 中小企业 安全生产 行动者网络 协同治理 治理路径 治理机制
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新课标下高中生物实验教学的有效策略研究
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作者 张菁菁 《数理化解题研究》 2024年第3期120-122,共3页
笔者结合多年的教学经验,主要探讨了新课标下高中生物实验教学的有效策略.提出了几点建议,并通过具体案例进行了详细阐述,旨在提高高中生物实验教学的效果和质量.
关键词 新课标 实验教学 有效策略 高中生物
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自动乳腺全容积成像预测模型与增强MRI对乳腺癌诊断的价值研究
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作者 赵璐 李刚 +1 位作者 张菁菁 王珏 《医学影像学杂志》 2023年第10期1796-1799,1825,共5页
目的分析自动乳腺全容积成像(ABVS)的图像特点,构建乳腺癌ABVS预测模型,与动态增强磁共振(DCE-MRI)对比该模型的诊断价值。方法选取乳腺病变患者212例,共215个病灶。随机分为两组:其中130例133个病灶经ABVS检查为ABVS组;另82例82个病灶... 目的分析自动乳腺全容积成像(ABVS)的图像特点,构建乳腺癌ABVS预测模型,与动态增强磁共振(DCE-MRI)对比该模型的诊断价值。方法选取乳腺病变患者212例,共215个病灶。随机分为两组:其中130例133个病灶经ABVS检查为ABVS组;另82例82个病灶经ABVS和DCE-MRI检查为ABVS+DCE-MRI组。对ABVS组图像特征进行Logistic回归分析,建立预测模型;评价对乳腺病灶的诊断效能。结果筛选出与乳腺癌相关性较高的图像特征为汇聚征(OR=12.899,P<0.05),成角(OR=7.095,P<0.05),微钙化(OR=5.980,P<0.05),建立的风险预测模型Y=-0.732+2.557X 2+1.788X 1+1.959X 4,该模型预测乳腺恶性结节的曲线下面积为0.849。乳腺ABVS预测模型与DCE-MRI诊断乳腺病灶的一致性高(Kappa值=0.891)。结论乳腺ABVS预测模型具有较高的诊断效能,与DCE-MRI诊断一致性好,可作为乳腺疾病诊断的一种新的有效的方法。 展开更多
关键词 自动乳腺全容积扫描系统 乳腺病灶 磁共振成像 LOGISTIC模型
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核心素养理念下导学单在生物学教学中的运用
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作者 张菁菁 《中学课程资源》 2024年第4期11-13,共3页
在生物学教学中,核心素养理念下的导学单能够启发学生思考,促进学生主动探索知识,构建知识体系,有效提高学生的学习效果和学科素养水平。教师应针对生物学教学中的关键知识和难点,设计符合核心素养要求的高中生物学导学单,明确学习目标... 在生物学教学中,核心素养理念下的导学单能够启发学生思考,促进学生主动探索知识,构建知识体系,有效提高学生的学习效果和学科素养水平。教师应针对生物学教学中的关键知识和难点,设计符合核心素养要求的高中生物学导学单,明确学习目标,指引学习方向;创设问题情境,激发学习兴趣;启发合理质疑,训练思维能力;分享学习资源,鼓励自主学习;促进交流合作,鼓励互助探究,促进学生学科核心素养的提升。 展开更多
关键词 高中生物学 核心素养 导学单 运用方法
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安徽省三市大气污染物和绿地暴露对初治结核病患者病亡率的影响
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作者 赵嘉文 张永忠 +5 位作者 李振华 毛毅铖 张菁菁 胡成洋 张秀军 阚晓红 《中国防痨杂志》 CAS CSCD 2024年第1期75-84,共10页
目的:探讨大气污染物和绿地暴露对初治结核病患者治疗期间病亡率的影响,从环境监测层面上为结核病患者的健康管理提供科学依据。方法:收集安徽省合肥市、淮南市、黄山市2015年1月1日至2020年12月31日的29519例初治结核病患者的数据。通... 目的:探讨大气污染物和绿地暴露对初治结核病患者治疗期间病亡率的影响,从环境监测层面上为结核病患者的健康管理提供科学依据。方法:收集安徽省合肥市、淮南市、黄山市2015年1月1日至2020年12月31日的29519例初治结核病患者的数据。通过环境监测站收集大气污染物细颗粒物[空气动力学直径≤2.5μm的颗粒(particulate matter with an aerodynamic diameter≤2.5μm,PM_(2.5))]、可吸入颗粒物[空气动力学直径≤10μm的颗粒(particulate matter with an aerodynamic diameter≤10μm,PM_(10))]、一氧化碳(CO)、二氧化氮(NO_(2))数据。应用Cox比例风险模型计算大气污染物暴露与初治结核病患者病亡率的风险比(HR)及其95%置信区间(95%CI),同时结合绿地暴露进行亚组分析。结果:29519例结核病患者中,有369例(1.25%)在治疗期间死亡。多因素Cox回归分析结果显示,PM_(2.5)每增加10μg/m^(3),患者的死亡风险上升15.6%(HR=1.156,95%CI:1.146~1.165),PM_(10)每增加10μg/m^(3),患者的死亡风险上升18.3%(HR=1.183,95%CI:1.176~1.190),CO每增加0.10 mg/m^(3),患者的死亡风险上升6.7%(HR=1.067,95%CI:1.060~1.074),NO_(2)每增加10μg/m^(3),患者的死亡风险上升2.8%(HR=1.028,95%CI:1.019~1.037)。将绿地暴露按照四分位数(Q_(1)~Q_(4))由低到高进行分组后,大气污染物对病亡率的影响随绿地暴露的提升逐渐降低[以PM_(2.5)为例,其在250 m和500 m缓冲区归一化植被指数对病亡率的HR值,Q_(1)分别为1.218(95%CI:1.197~1.240)和1.231(95%CI:1.210~1.253),Q_(4)分别下降至1.125(95%CI:1.106~1.146)和1.138(95%CI:1.118~1.159)]。结论:大气污染物暴露是初治结核病患者治疗期间的危险因素,更高的绿化程度能够降低因暴露于大气污染物所导致的死亡风险。 展开更多
关键词 结核 空气污染物 环境暴露 回顾性研究 因素分析 统计学
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基于毛细管电泳的单基因病扩展性携带者筛查技术的建立及临床评估 被引量:1
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作者 谭建新 邵彬彬 +5 位作者 蒋祝 张菁菁 王艳 罗春玉 胡平 许争峰 《医学分子生物学杂志》 CAS 2023年第1期1-6,共6页
目的建立并评估一种基于毛细管电泳技术的单基因病扩展性携带者筛查方法.方法采用多个基于毛细管电泳的技术检测1099例样本中24个基因相关的20种疾病中的448个致病变异并进行验证.结果毛细管电泳检测结果与其他方法验证的结果完全一致.... 目的建立并评估一种基于毛细管电泳技术的单基因病扩展性携带者筛查方法.方法采用多个基于毛细管电泳的技术检测1099例样本中24个基因相关的20种疾病中的448个致病变异并进行验证.结果毛细管电泳检测结果与其他方法验证的结果完全一致.在1099例受检者中,检出190例携带者,总体携带率为17.3%(190/1099),检出变异个数最多的是GJB2基因.在检测的1075例女性样本中,共检出8例为X连锁遗传病致病基因的携带者,携带率为7.4‰(8/1075).结论成功建立了一种基于毛细管电泳的扩展性携带者筛查技术. 展开更多
关键词 扩展性携带者筛查 单基因病 毛细管电泳 变异
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氯化石蜡/DOTP复合增塑体系在PVC中的应用
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作者 沈一蕊 张菁菁 +5 位作者 陈宣恺 顾峻鸿 赵承仲 蒋平平 魏猛 刘德开 《塑料》 CAS CSCD 2024年第2期45-51,共7页
为得到低成本的PVC增塑剂配方,对氯化石蜡(CP-52)和对苯二甲酸二辛酯(DOTP)在聚氯乙烯(PVC)中的协同增塑性能进行研究,对比氯化石蜡复配前后,PVC制片的性能变化,包括热稳定性能、耐热老化性能、力学性能和增塑剂的耐迁移性能。结果表明... 为得到低成本的PVC增塑剂配方,对氯化石蜡(CP-52)和对苯二甲酸二辛酯(DOTP)在聚氯乙烯(PVC)中的协同增塑性能进行研究,对比氯化石蜡复配前后,PVC制片的性能变化,包括热稳定性能、耐热老化性能、力学性能和增塑剂的耐迁移性能。结果表明,由于氯化石蜡具有耐挥发和阻燃性较好的特点,CP-52/DOTP复合增塑体系增塑的PVC制片具有较好的热稳定性能,其耐热老化性能和耐挥发性能均提高。另外,复配氯化石蜡后,可以显著提高PVC制片的力学性能,当复配比例为40%时,断裂伸长率和拉伸强度提高最显著,分别为0-CP-52/DOTP试片的1.92倍和2.28倍。复配氯化石蜡后,对PVC制片的耐迁移性能也有提高,在无水乙醇和石油醚中,当复配比例为50%时,PVC制片的质量损失率分别降低了6.87%和17.16%(6 h)。在食品模拟液中的耐迁移性能也得到提升,在正己烷中,当复配比例为50%时,PVC制片的质量损失率降低了14.97%。最后,对CP-52/DOTP复合增塑体系提出对应的增塑机理。 展开更多
关键词 增塑剂复配 氯化石蜡 对苯二甲酸二辛酯 聚氯乙烯 增塑性能
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Ion Torrent半导体测序联合MLPA技术检测神经纤维瘤患者的致病突变
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作者 王玉国 马定远 +5 位作者 刘刚 张菁菁 曾华沙 罗春玉 胡平 许争峰 《临床检验杂志》 CAS 2023年第5期321-326,共6页
目的建立临床适用的神经纤维瘤病(NF)的分子遗传分析方法,对NF进行分子遗传诊断和遗传咨询,并对NF家庭进行产前诊断。方法以南京医科大学附属妇产医院遗传咨询门诊收治的18例NF患者为研究对象,收集患者及其家属的外周血标本并提取基因组... 目的建立临床适用的神经纤维瘤病(NF)的分子遗传分析方法,对NF进行分子遗传诊断和遗传咨询,并对NF家庭进行产前诊断。方法以南京医科大学附属妇产医院遗传咨询门诊收治的18例NF患者为研究对象,收集患者及其家属的外周血标本并提取基因组DNA,应用Ion Torrent半导体测序技术进行NF1/NF2基因测序并结合多重连接探针扩增反应(MLPA)检测,筛选致病突变并用Sanger测序验证,结合亲子二代的分子遗传检测结果,制定适当的临床干预和随访计划。在NF家系母亲再次妊娠时,对胎儿进行产前诊断。结果应用Ion Torrent半导体测序技术检测出9例致病突变和1例可疑致病突变,其中包括3个未报道过的新突变;应用MLPA技术检测出1例拷贝数大片段缺失。对其中5个家系的孕妇行羊膜腔穿刺术抽取羊水进行产前诊断,其胎儿均不携带家系的致病突变。结论基于Ion Torrent半导体测序及MLPA技术建立的基因诊断方法可为NF临床诊断及遗传咨询提供分子遗传学依据,具有较高的临床应用价值。 展开更多
关键词 半导体测序 神经纤维瘤病 Ion Torrent NF1/NF2基因
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高温应激下添加维生素E对蛋鸡血液生化指标和产蛋性能的影响 被引量:16
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作者 张菁菁 沈根明 +5 位作者 华国浩 杨建生 林雨鑫 安婷婷 戴国俊 宋申申 《浙江农业学报》 CSCD 北大核心 2016年第2期228-233,共6页
旨在研究饲粮中添加维生素E对高温应激条件下蛋鸡的血液生化指标和产蛋性能的影响。选取健康的41周龄京粉一号蛋鸡360只,分为4个处理组,每组3个重复,每个重复30只鸡。设第Ⅰ组为对照组,第Ⅱ,Ⅲ,Ⅳ组为试验组,分别在日粮中添加不同水平... 旨在研究饲粮中添加维生素E对高温应激条件下蛋鸡的血液生化指标和产蛋性能的影响。选取健康的41周龄京粉一号蛋鸡360只,分为4个处理组,每组3个重复,每个重复30只鸡。设第Ⅰ组为对照组,第Ⅱ,Ⅲ,Ⅳ组为试验组,分别在日粮中添加不同水平的维生素E(0,100,200,300 mg·kg^-1),预试1周,试验期为6周。试验结果表明,在热应激(26-33℃、平均29℃)状态下,额外添加维生素E的试验组谷草转氨酶(AST)上升(P〈0.05),低密度脂蛋白(LDLC)、血糖(GLU)下降(P〈0.05)。产蛋性能方面,3个试验组在料蛋比和产蛋率方面均有提升(P〈0.05),添加量为100-200 mg·kg^-1时,蛋鸡产蛋性能最好。试验表明,高温应激条件下,日粮中额外添加100-200 mg·kg^-1水平的维生素E可以显著改善热应激环境下蛋鸡的生产性能,而对其部分血液生化指标也有显著的影响。 展开更多
关键词 高温应激 维生素E 蛋鸡 血液生化指标 产蛋性能
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江苏地区5776例孕妇脊髓性肌萎缩症携带者筛查及产前诊断 被引量:14
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作者 张菁菁 王玉国 +4 位作者 马定远 刘刚 罗春玉 胡平 许争峰 《现代妇产科进展》 CSCD 北大核心 2021年第6期434-437,共4页
目的对江苏地区5776例孕妇进行脊髓性肌萎缩症(SMA)的携带者筛查,确定本地区SMA的携带频率,通过对高风险胎儿进行产前诊断,减少SMA患儿的出生。方法荧光定量PCR法检测SMN1基因第7和第8外显子的拷贝数,筛查SMA携带者,并通过多重连接依赖... 目的对江苏地区5776例孕妇进行脊髓性肌萎缩症(SMA)的携带者筛查,确定本地区SMA的携带频率,通过对高风险胎儿进行产前诊断,减少SMA患儿的出生。方法荧光定量PCR法检测SMN1基因第7和第8外显子的拷贝数,筛查SMA携带者,并通过多重连接依赖探针扩增技术(MLPA)对高风险胎儿进行产前诊断。结果对16549例孕妇进行SMA携带者筛查的宣教,其中5776例孕妇自愿接受携带者筛查,接受率约为34.9%。5776例孕妇中,共筛查到100例孕妇(100/5776,1.73%)携带SMN1基因E7单拷贝或E7和E8单拷贝,其中E7和E8单拷贝的孕妇有93例,单纯E7单拷贝有7例,携带者频率为1∶58。经遗传咨询,100例携带者中,91例配偶(91/100,91%)接受SMA筛查,结果提示3对夫妇同时为SMA携带者,并且对3例高风险胎儿进行了产前诊断,最终提示这3个胎儿均为SMN1基因单拷贝,即SMA携带者。结论荧光定量PCR技术适用于大样本量的人群携带者筛查,确定了江苏地区人群的SMA携带频率,并且对于高风险胎儿进行产前诊断,避免SMA患儿的出生,对出生缺陷的防控具有重要的临床意义。 展开更多
关键词 脊髓性肌萎缩症 定量PCR SMN1基因 携带者筛查 产前诊断
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双波长吸光度比值法检测碳氧血红蛋白 被引量:9
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作者 张菁菁 王东霞 +1 位作者 王伟 秦静 《临床检验杂志》 CAS CSCD 北大核心 2008年第1期61-62,共2页
目的建立测定血液中碳氧血红蛋白(HbCO)含量的方法。方法采用双波长吸光度比值法测定血液中HbCO含量,以HbCO饱和度>10%为CO中毒诊断标准。结果还原血红蛋白(Hb)的最大吸收峰波长在431.5nm处,HbCO的最大吸收峰波长在421.5nm处,健康人... 目的建立测定血液中碳氧血红蛋白(HbCO)含量的方法。方法采用双波长吸光度比值法测定血液中HbCO含量,以HbCO饱和度>10%为CO中毒诊断标准。结果还原血红蛋白(Hb)的最大吸收峰波长在431.5nm处,HbCO的最大吸收峰波长在421.5nm处,健康人血液中HbCO饱和度平均1.65%。结论采用双波长吸光度比值法检测血液中HbCO含量,简便易行,适用于急性CO中毒的快速诊断。 展开更多
关键词 碳氧血红蛋白 一氧化碳 双波长吸光度比值法 中毒
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肝小静脉闭塞综合征的超声特征分析 被引量:10
14
作者 张菁菁 许敬华 李晓华 《实用医学杂志》 CAS 北大核心 2011年第11期2097-2098,共2页
肝小静脉闭塞症(HVOD)是由某些原因所致肝小叶中央静脉和小叶下静脉等小静脉内膜炎及其纤维化。而导致管腔狭窄、广泛闭塞,甚至引起肝细胞坏死、肝纤维化的一种肝血管疾病。其发病机制可能与肝脏静脉内皮细胞受药物、免疫、炎症等因... 肝小静脉闭塞症(HVOD)是由某些原因所致肝小叶中央静脉和小叶下静脉等小静脉内膜炎及其纤维化。而导致管腔狭窄、广泛闭塞,甚至引起肝细胞坏死、肝纤维化的一种肝血管疾病。其发病机制可能与肝脏静脉内皮细胞受药物、免疫、炎症等因素损害有关。临床出现肝脏肿大、疼痛、腹水等,半数以上患者可以康复,20%的患者死于肝功能衰竭。少数患者发展成肝硬化门脉高压。 展开更多
关键词 静脉闭塞 肝小叶 超声特征 综合征 肝硬化门脉高压 静脉内皮细胞 肝小静脉 肝纤维化
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动态增强MRI相关参数对鼻咽癌放化疗患者预后的评估作用 被引量:5
15
作者 张菁菁 周敬淳 +2 位作者 蔡智 杨媛媛 郑世信 《中国老年学杂志》 CAS CSCD 北大核心 2015年第14期3916-3918,共3页
目的探讨乏氧诱导因子(HIF)-α与预后状况和动态增强MRI(DCE-MRI)参数对鼻咽癌放化疗患者预后的评估作用。方法选取该院鼻咽纤维镜病理活检证实并行放化疗鼻咽癌患者75例,全部病理活检和放化疗前行DCE-MRI以采集相关参数(正性增强积分PE... 目的探讨乏氧诱导因子(HIF)-α与预后状况和动态增强MRI(DCE-MRI)参数对鼻咽癌放化疗患者预后的评估作用。方法选取该院鼻咽纤维镜病理活检证实并行放化疗鼻咽癌患者75例,全部病理活检和放化疗前行DCE-MRI以采集相关参数(正性增强积分PEI、最大上升斜率MSI、最大下降斜率MSD、达峰时间TTP),免疫组化方法检测HIF-1α表达,Kaplan-Meier曲线分析预后状况。结果 HIF-1α阳性率为78.67%,与HIF-1α阴性组比较,HIF-1α阳性组总缓解率、局部控制率、总生存率亦明显降低,而远处转移率明显增高(P<0.05),Kaplan-Meier曲线分析显示,HIF-1α阳性组1、2、3年无瘤生存率明显低于HIF-1α阴性组(P<0.05);且HIF-1α阳性组PEI、MSI、MSD、TTP明显高于HIF-1α阴性组(P<0.05)。结论 HIF-1α阳性表达预示鼻咽癌放化疗患者预后不良,且与DCE-MRI相关参数紧密相关,DCE-MRI参数对鼻咽癌预后具有评估作用。 展开更多
关键词 动态增强MRI 鼻咽癌 放化疗
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不良孕产史与MTHFR基因677和1298位点多态性的相关性 被引量:5
16
作者 张菁菁 季修庆 +1 位作者 林颖 许争峰 《南京医科大学学报(自然科学版)》 CAS CSCD 北大核心 2011年第12期1811-1814,共4页
目的:探讨亚甲基四氢叶酸还原酶(methylenetetrahydrofolate reductase,MTHFR)基因C677T和A1 298C的基因多态性与不良孕产史之间的相关性。方法:选取53例曾有不良孕产史的女性和57例正常对照,应用DNA测序的方法检测MTHFR基因677位点和1 ... 目的:探讨亚甲基四氢叶酸还原酶(methylenetetrahydrofolate reductase,MTHFR)基因C677T和A1 298C的基因多态性与不良孕产史之间的相关性。方法:选取53例曾有不良孕产史的女性和57例正常对照,应用DNA测序的方法检测MTHFR基因677位点和1 298位点的多态性,并对其多态性分布进行统计学分析,进而分析MTHFR基因与不良孕产史的发生之间的相关性。结果:在对照组中MTHFR基因677位点突变基因型T/T有3例(占5.3%),677位点基因型C/T同时存在1 298位点基因型A/C有9例(占15.8%);在病例组中MTHFR基因677位点突变基因型T/T有9例(占17%),677位点基因型C/T同时存在1 298位点基因型A/C有18例(占34%);经统计学分析在病例组和对照组中以上两种基因型之间均存在显著性差异(P<O.O5)。结论:MTHFR基因677位点基因型T/T(即677TT)以及677位点基因型C/T同时存在1 298位点基因型为A/C(即677CT+1298AC)增加了不良孕产史的发生风险。 展开更多
关键词 亚甲基四氢叶酸还原酶 不良孕产史 基因多态性
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应用MLPA技术和aCGH技术检测额外小标记染色体 被引量:3
17
作者 张菁菁 李璃 +3 位作者 马定远 胡平 秦岭 许争峰 《南京医科大学学报(自然科学版)》 CAS CSCD 北大核心 2013年第2期201-205,共5页
目的:应用多重连接依赖探针扩增(multiplex ligation-dependent probe amplication,MLPA)技术和微阵列比较基因组杂交(array comparative genomic hybridization,aCGH)技术检测1例额外小标记染色体。方法:应用MLPA技术对外周血G显带诊断... 目的:应用多重连接依赖探针扩增(multiplex ligation-dependent probe amplication,MLPA)技术和微阵列比较基因组杂交(array comparative genomic hybridization,aCGH)技术检测1例额外小标记染色体。方法:应用MLPA技术对外周血G显带诊断的1例智力低下患儿携带小标记染色体(染色体核型为47,XY,+Mar)进行分析,确定小标记染色体的来源,并进一步通过aCGH技术对患儿进行全基因组高分辨率扫描确定小标记染色体的大小及具体来源区域。结果:MLPA分析结果显示患儿18号染色体p11.21和p11.32两个区域探针信号高于正常值范围,提示这两个区域存在拷贝数的增加;aCGH分析结果显示拷贝数增加的区域为p11.21~p11.32,范围约为15 Mb。两项技术分析结果均证实额外小标记染色体来源于18号短臂,即该患儿为18p三体。结论:应用MLPA技术和aCGH技术可确定额外小标记染色体的来源,并能明确其来源染色体的具体区域范围。 展开更多
关键词 多重连接依赖探针扩增技术 微阵列比较基因组杂交技术 额外小标记染色体 18p三体
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